Brocata eritroderma ihtioziformă congenitală

Erotrodermia ihtiosiformă a Broca este o formă de eritrodermie ihtiosiformă congenitală, în care fenomenul hiperkeratozei predomină asupra altor semne clinice și nu există nici o erupție pe membranele mucoase, ceea ce o deosebește de alte boli.

Brocata ihtioziformă eritrodermică Broca este o varietate rară de hiperkeratoză universală, care se dezvoltă chiar din momentul nașterii.

Elementele primare apar pe piele sub formă de pete eritematoase, predispuse la creșterea periferică, au straturi hiperkeratotice sau vezicule mici.

Acest aspect caracteristic al pielii în caz de patologie congenitală a fost numit de către descoperitor ca "boală la scară de pește".

A fost descris pentru prima oară de către un dermatolog din Franța, Louis Brock, un om de știință cu o experiență practică vastă și un număr semnificativ de observații clinice, la începutul secolului trecut. De asemenea, el aparține primatului în descrierea unui număr de dermatoză, care poartă astăzi numele omului de știință.

Aceasta este pseudopela lui Broca, sicoza lupoidă a lui Broca, eritrodermia ihtiosiformă a lui Broca. Raritatea bolii a afectat lipsa datelor statistice care indică prevalența și endemicitatea acesteia.

Dermatoza nu are componente rasiale, de vârstă, sex și este interesantă din punct de vedere al practicilor pentru geneticieni și dermatologi.

Rolurile decisive în diagnosticul bolii sunt atribuite antecedentelor familiei și clinicii, studii suplimentare histologice.

Tratamentul simptomatic sub formă de hidratare și înmuiere a pielii, cursuri periodice de vitamina A și medicamente-corticosteroizi.

simptome

Conform indicatorilor clinici, eritrodermia ihtiosiformă a Broca este împărțită în două tipuri:

• bullosa, cu formarea bulelor;
• nebulasnaya sau "uscat".

Dermatoza poate fi:

În prezența unei patologii ușoare, leziunile cutanate sunt localizate pe față, pe palme și pe tălpi, iar în cazuri severe întregul corp al corpului este implicat în proces.

Nou-născutul are dificultăți de respirație, suge, deschiderea gurii și, datorită slabei performanțe a glandelor sudoripare în timpul căldurii sau a unei exerciții fizice, temperatura crește la patruzeci de grade, fiind însoțită de pierderea umidității prin fisuri în piele și deshidratare.

Rezultatele letale sunt frecvente, dar cu supraviețuirea copilului, patologia pielii rămâne permanent, în cele din urmă însoțită de pierderea suplimentară a părului, până la alopecia completă și funcționarea defectuoasă a glandelor apocrine transpirative.

Pielea de pe buze și urechi se îngroațează, coarnează și se deformează (eversia pielii).

Tipul nebulos de eritrodermie congenitală Broca se caracterizează prin prezența unui eritem congenital dens difuz, cu scalare abundentă. Peeling particule - hiperkeratotice, solzi maro translucide, se poate desprinde în straturi. Pielea este uscată, legată.

Tipul de buloasă se caracterizează prin blistere și elemente de detașare cu piele edematoasă și îngroșată.

Cu o boală ușoară, elementele primare cu scale exotice sunt rare, ele sunt auto-rezolvate până la vârsta de trei până la cinci ani. În cazuri grave, întregul corp este acoperit cu blistere, se deschid, se uda, se poate infecta din nou, se transformă treptat în cruste hiperkeratotice.

În cazul în care localizarea pliurilor de piele, a suprafețelor cotului extensor, a fosei popliteale, a armpiturilor, leziunile pielii apar ca niște crepuri neglijabile, cu o textura moale, aderență fermă la dermă, formând un model asemănător cu catifea.

Formațiile de răni au un miros neplăcut.

Bubble, palmar și plantar, predispuse la fuziune, disecție și acoperire a cântarelor de keratină, care, după permisiune, amenință o mică pigmentare. Partea păroasă a pielii capului implicată în proces seamănă cu seboreea, cu siguranța părului.

Cuiele cu boala sunt îngroșate și au o culoare plictisitoare. Odată cu vârsta, patologia devine mai ușoară.

motive

Cauzele apariției ihtiosiformului Erythroderma Broca congenitală sunt ereditatea, patologia genetică, care rezultă din diferite grade de deteriorare a aparatului genetic, prin urmare, manifestări clinice în anumite straturi ale dermei.

În patologie, epiderma este deteriorată în ceea ce privește grosimea, funcțiile aparatului glandular, pigmentarea, în funcție de genotipul pacientului.

Genelor li se atribuie controlul asupra producției de proteine ​​și a activității de fermentație, care, dacă enzimele funcționează incorect, conduce la manifestări clinice.

Oamenii de știință identifică două tipuri de moștenire a patologiei cu prezența celulelor moarte uscate în diferite părți ale pielii sau pe întreaga suprafață a pielii:

• dominantă autosomală - eritrodermie isthiosoformă bulla congenitală, apare atunci când mutațiile genetice la cromozomii al doisprezecelea și al șaptesprezecelea, cu codificarea sintezei de keratină unul și zece;
• autosomal recesiv - eritrodermie ihtioziosiformă congenitală nebulasică, apare atunci când o mutație genetică a transglutaminazei epidermice este localizată pe cromozomul 14q11.

Tipul mutațiilor moștenite afectează cursul clinicii și prognosticul patologiei. Pentru tipul dominant se caracterizează printr-un curs mai ușor și prognostic favorabil, pentru recesiv în tot drumul.

Cauzele mutațiilor sunt încă studiate, dar se știe că riscul de morbiditate la copii crește odată cu relația de sânge a părinților. Studiile dermatologilor arată următoarele rezultate:

1. Autozomalitatea dominantă în cincizeci de procente duce la morbiditate.
2. Autosomal recesiv de tip moștenire are opțiuni. În prezența patologiei, ambii părinți non-bolnavi vor avea un sfert din puști bolnavi, un sfert va fi sănătos, iar restul vor fi purtători. Cu un părinte bolnav și cel de-al doilea transportator, jumătate dintre copii riscă să se îmbolnăvească. În cazul în care ambii sunt bolnavi, atunci descendenții vor fi cu siguranță născuți nesănătoși.

Nașterea părinților sănătoși ai unui copil bolnav înseamnă prezența unei noi mutații genetice spontane.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul bolii se face prin metode:

• date istorice;
• indicatori clinici;
• histologie, în cazul în care versiunea uscată dezvăluie prezența unui strat granular hipertrofic al epidermei, infiltrat inflamator, acantoză, cu o variantă chistică a degenerării granulare a celulelor stratului malpighian;
• diferențiere, cu excepția tuturor soiurilor de ihtioză adevărată;
• sânge și conținutul de blistere suplimentare pentru a elimina sepsisul și infecția secundară.

Tratamentul patogenetic nu este. În caz de patologie severă, nou-născuții se află în unitatea de terapie intensivă, unde sunt asigurați condițiile necesare pentru a menține o umiditate ridicată a aerului și a controla deshidratarea cu semne de infecție secundară.

Imediat după nașterea copiilor, un dermatolog și un genetician inspectează. Ca terapie folosită:

• bai, hidratarea pielii cu creme pentru copii liniștitori;
• curs de luare pe schemele individuale de o doză de șoc de retinoizi sub formă de vitamina A, analogii sintetici;

Periodic examinați pacienții pentru funcția de organe interne, cum ar fi ficatul, rinichii, mușchiul inimii. Forma buloasă poate fi diferită în ceea ce privește rezistența la mijloacele din grupul de vitamină A, după care se utilizează medicamente cu corticosteroizi.

• terapie cu vitamine;
• băi care conțin tărâțe, amidon, sare de mare;
• folosirea externă a emolienților și a unguentelor corticosteroid cu adăugarea a 3% acid salicilic, într-un raport unu-la-unu.

profilaxie

A trăi cu patologia este dificilă. Sprijinul psihologic al specialiștilor, în special al copiilor, controlul dispensar, terapia anuală anti-recidivă este necesară. În perioadele de remisiune, pielea se înmoaie zilnic.

Deoarece eritrodermia ihtiosiformă a Broca este o dermatoză rară rară, părinții care planifică copii sunt examinați pentru prevenție.

Asigurați-vă că aveți o examinare genetică medicală prenatală a soților cu ereditate împovărată, genetică de consultare. Dacă se găsește o patologie la o femeie însărcinată, se recomandă întreruperea sarcinii.

Ichthyosiform eritroderma broca

Acest articol a fost scris de părinții copiilor cu ihtioză "Ichthyosiform eritroderma". Pentru a transmite experiența acumulată și pentru a ajuta părinții nou-coapte să înțeleagă cum să aibă grijă de un astfel de copil. Vă reamintim că site-ul nostru este o sursă suplimentară de informații despre ihtioză, dar nu și despre nevoia de auto-medicație. Cu o boală atât de complexă ca ihtioza, este necesară supravegherea constantă de către un dermatolog.

Deci, cum să înțelegeți că copilul dumneavoastră are "eritrodermie Ichthyosiformă"?

Există două tipuri de această boală - așa-numitele "uscate" și "buloase".

A fost autosomal moștenit în mod recesiv. Adică, ambii părinți sunt purtători ai genei rupte, dar nu bolnavi. De asemenea, dominantă autosomală (de la părintele pacientului cu această boală). De asemenea, potrivit geneticii, există o mutație spontană atunci când ambii părinți sunt sănătoși și nu sunt purtători ai unei gene rupte, dar gena este mutată și a fost ruptă la copil la concepție.

Pe baza datelor medicale științifice produse mai devreme, copiii cu eritrodermie ihtiosiformă (denumiți în continuare abreviat ca IE) nu se nasc ca un "făt coloidal", pielea copiilor cu IE la naștere este în general similară cu cea normală, dar cu zone de roșeață severă, în spitalele de maternitate, nu recunosc imediat că este ihtioză și sugerează alte diagnostice, cum ar fi infecția intrauterină și așa mai departe. Dar, după câteva săptămâni de tratament al infecției și absența dinamicii pozitive (cu excepția utilizării terapiei hormonale) și a observației medicale, se face diagnosticul de ihtioză a formei "ihtiosiformă eritrodermă". Apropo, dacă se folosește terapia hormonală de la naștere, atunci în acest caz, pielea devine practic practic sănătoasă, dar după anularea hormonilor se întoarce totul.

În practică, părinții din comunitatea noastră (avem copii cu IE 21 de persoane) se dovedește că anumiți copii sunt diagnosticați cu "ihtioza congenitală". După câțiva ani sau chiar luni, fătul coloidal are piele similară cu cea a IE cu un curs clinic similar. Aceste cazuri nu au fost pe deplin studiate în medicină, deci nu se poate spune că un copil cu o formă de ihtioză IE nu se naște într-un film coloidal.

Un copil se naste cu locuri inflamate cu piele rosie, foarte subtire. Obrazurile, fața, spatele, abdomenul sau părți ale brațelor sau picioarelor pot fi afectate. Poate ca o leziune de 100% a pielii și parțială.

Pe genunchi, coate, mâini și palme, există un tipic caracteristic de ihtioză - încrețit, neobișnuit pentru un copil sănătos.

În timpul primelor zile, pielea devine strânsă, iar epiderma (stratul superior al pielii) se rupe și, prin urmare, rămâne "ochiuri" crăpate, se formează bucăți de piele (nu fulgi de culoare albă sau cenușiu de diferite diametre), exfoliate zilnic, deoarece Cu acest tip de ihtioză, pielea este hiper-reînnoită repede. La locul pielii coborâte, nu este aproape niciun moment pentru a crește noul strat superior, deoarece moare din nou și din nou, adică procesul de formare a "ochiului crăpat" se repetă aproape zilnic. Și, prin urmare, în cazul IE, se exprimă hiperemia (înroșirea), deoarece, de fapt, pielea este fără stratul superior de protecție, care conferă corpului o culoare normală.

La început, nou-născutul poate avea o piele netedă pe cap, apoi "scalp" apar pe scalp și apoi cruste groase, galben moale și "grase", uneori cu un miros neplăcut, dacă s-a alăturat o infecție secundară.

În primele luni de viață, o crustă groasă de pe cap cade împreună cu părul, la început, aceasta provoacă părul rău. Aceasta necesită o îngrijire specială pentru scalp. Mai jos, articolul va fi recomandările noastre.

La locul unde au coborât crustele, se formează noi, iar dacă nu opriți îngrijirea scalpului, atunci în timp situația se îmbunătățește și formarea de cruste pe cap devine tot mai puțin densă.

Deja în primul an de viață, cu IE de severitate ușoară sau moderată, pielea de pe corp devine mai puțin inflamată, mai puțin roșie, mai stabilă. Cu un grad sever, îmbunătățirea stării pielii este mai lentă, cu 3 ani sau mai mult. Cu cât pielea este mai lentă, cu atât mai mult moare și cu cât mai "păstrează", cu atât sunt mai sănătoase zonele de piele pe corpul copilului, cu atât este mai ușor formatul de IE.

De-a lungul timpului, pielea încetează să crape, ca și în primele luni. Sunt formate scale, dar deja sub formă de peeling fin și apar tot mai multe zone ale pielii, asemănătoare sănătății, dacă grija este aleasă corect.

Pe picioare și palme, de asemenea, în timp, starea pielii se îmbunătățește, se pare ca pe corp, doar puțin mai densă.

Cu modul de a spune: faldurile "suferă" cel mai mult: cervical, inghinal; cot, axilar, genunchii. Ele pot provoca plâns, iritație, inflamație.

Pielea la copiii cu ihtioză este condiționată de accesarea ușoară a infecțiilor și a diferitelor tipuri de ciuperci. Rănile la astfel de copii se vindecă repede dacă sunt imediat tratate și protejate de bacterii, în caz contrar putând să se formeze plânsuri și fese.
După plimbare, recomandăm foarte mult spălării nu numai a mâinilor, ci și a feței și a faldurilor, și numai atunci aplicați crema, deoarece un strat de praf, polen și murdărie din aerul exterior se instalează invizibil pe pielea copilului și, dacă nu se spală, dar pune crema pe fața nedormită și pe riduri, se poate provoca agravarea și inflamația purpurie.
Crema nu va servi doar ca hrană pentru piele, ci și ca mediu nutritiv pentru toți germenii depuși pe fața și spații deschise din aerul exterior.

IE afectează, de asemenea, membranele mucoase. Din cauza uscării pleoapelor, genele se pot rupe și pot fi subțiri, dar acest lucru este corectat de picăturile de hidratare în ochi și de înfășurarea subțire a pleoapelor superioare și inferioare. Să spunem imediat că în acest caz nu recomandăm cremă umedă și foarte aproape de ochi, este necesar să fie subțire și fără a ajunge la 4-5 mm la ochi, altfel o cantitate de creme din membrana mucoasă poate declanșa conjunctivită.

Epiderma este de asemenea exfoliată în nas și urechi, aceste organe au nevoie de curățare periodică. Vă recomandăm curățarea lunară de către un medic de la ORL și întreținerea igienei zilnice complete a copilului la domiciliu.

Procesul constant de regenerare a pielii ia un număr mare de microelemente, care uneori afectează dezvoltarea fizică a copilului (greutate, înălțime). Ichtioza afectează dezvoltarea psihică extrem de rar.

Corpul unui copil cu IE este predispus la reacții alergice atât la alergii de uz casnic (datorită pieții deschise), cât și la produsele alimentare, produse de îngrijire. Acest lucru este foarte individual, avem copii diferiți în comunitate cu sensibilități diferite.

Încă o dată, esența problemei cu eritrodermie ihtiosiformă este că stratul superior de protecție al pielii moare hiper-rapid, lăsând o piele hiperemică (hiperemia = roșu), care nu arată doar roșu strălucitor și pare a fi spartă, dar și un mediu nutritiv pentru bacterii, microbi și stafilococi. Prin urmare, pielea are nevoie de control și de spălarea și dezinfectarea frecventă a acestor zone. Și, de asemenea, în recunoașterea în timp util a faptului că o infecție secundară a aderat la piele și numirea unui tratament suplimentar, altul decât cremele (emolienți).
După spălare este necesar să se aplice o cremă adecvată pentru piele. În funcție de severitatea cursului clinic al IE, cantitatea de cremă aplicată întregului corp sau zonelor individuale poate varia, iar acest lucru ar trebui făcut dacă este necesar. În comunitatea noastră, există copii cu un curs diferit de IE de tip uscat, nebulos și este suficient ca cineva să aplice crema pe corp 1-2 ori pe zi, iar cineva are nevoie de 4-6 ori pe zi, și în plus frământă fața și mâinile.

Clima influențează foarte mult starea pielii. Climatul cel mai favorabil este umed. Recomandăm ca în apartamentul în care copilul să locuiască și să doarmă temperatura aerului să nu depășească 21-22 grade, iar umiditatea aerului să fie de cel puțin 50%. Căldura afectează pielea și sănătatea, copilul se supraîncălzește cu ușurință, iar temperatura corpului se poate ridica la 40 de grade.
Am observat că dacă copilul începe să se roșească pe stradă sau acasă, atunci se supraîncălzește, trebuie să vă dezbrăcați, să aerisiți camera / să mergeți într-un loc răcoros. Vă sfătuim să vă aduceți aminte că, din cauza stratului superior al pielii perturbat, termoreglarea corpului este întreruptă, glandele sudoripare nu funcționează așa cum ar trebui, și anume, ele nu îndepărtează excesul de căldură din corp după aceea.

Este important să vă protejați de soare, să fiți la umbra și, desigur, să utilizați protecția solară în timpul verii.
În cazul în care se utilizează creme de vitamine, este mai bine să faceți acest lucru seara, nu dimineața, pentru că ați îngrămădit copilul cu cremă de vitamine și ieșiți la soare nu poate doar să vă pierdeți efectul cremă de vitamine, ci și să ardeți pielea.

Această formă de ihtioză are, în general, previziuni favorabile. Și depinde de severitatea ihtiozelor. Îmbunătățiri semnificative pot apărea după 1 an, iar după 3 ani apar de obicei. Treptat, pielea devine din ce în ce mai completă, mai întâi "în părți" și apoi netezită treptat și aproape tot corpul - pielea încetează să moară atât de repede și durează mai mult pe corp.
Fața este cea mai grea, pielea de pe ea este cea mai delicată și "slabă" pentru a rezista acestui proces declanșat genetic de reînnoire accelerată (exfoliere) a epidermei, dar totuși pielea de pe ea devine și mai holistică și se îndepărtează, pe măsură ce copilul crește, din ce în ce mai puțin.

În comunitatea noastră există adulți care trăiesc cu ihtioză, inclusiv cei cu IE, și spun că există șanse de ușurare. Dar trebuie să vă găsiți îngrijirea zilnică a îngrijirii pielii și să o observați în mod constant, uneori schimbând, dacă este necesar, și întotdeauna să ajutați pielea. Nu uitați de igiena strictă a îmbinării infecțiilor și, de cele mai multe ori, hrăniți pielea cu cremă.

Produsele pentru îngrijirea pielii sunt selectate individual pentru fiecare; orice remediu poate avea efectul opus.

În cazul IE, cremele agresive și agenții de spălare nu sunt adecvați: acizi, uree. Ei arde ușor pielea și o fac mai rău. Spre deosebire de alte tipuri de ihtioză, în cazul în care pentru îndepărtarea pielii să se "îndepărteze" aveți nevoie de ceva puternic, cu IE, există suficientă apă caldă și produse de baie pe bază de ulei. + Uneori poate fi un prosop moale din bumbac. Toată pielea moartă se îndepărtează în timp ce se înmoaie când se înmoaie în apă și, dacă ceva nu se mișcă în acest fel, va coborî în timpul zilei.

Părinții copiilor cu ihtioză din comunitatea noastră folosesc cel mai mult:

• Avene Xeracalm AD huile lavante relipidante ulei;
• Avene TriXera Nutrition 2 Ulei Euceron pH5 Douche;
• Ulei de curățare Uriage;
• A-Derma Exomega emollent ulei de curățare;
• Öl rău Juckreizstillend Herbal;
• Menalind curat;
• Bioferma Atoderm oil;
• Olbad sensihue;
• Gel de duș atopic;
• Gel de dus Dexeryl;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar sundet ap + Weleda;
• Emulsie emoliu;
• Emolium gel de duș.

După baie, vă recomandăm IMEDIAT să aplicați creme / balsamuri pe piele. Potrivit medicilor, pielea își pierde umezeala timp de 20 de minute după spălare și în acest moment este mai bine să aplicați crema pentru a hrani și a menține umezeala.

În funcție de gradul de valoare nutrițională, există:

1. Unguentul este cea mai grasă textura;
2. Balsam - mai ușor decât unguent, dar mai dens decât cremă;
3. Crema - o opțiune comună, vă recomandăm să o utilizați sau un balsam pentru IE;
4. Emulsie - textura ușoară, non-grasă, care nu este potrivită pentru toată lumea, poate conține componente tweaking;

Amintiți-vă că este nevoie de crema pentru IE uscat fără substanțe agresive și cu cât copilul este mai mic, cu atât mai puțin trebuie să fie parfumurile în cremă. Fii atent cu ierburi. Aveți grijă cu uleiurile de consum. În comunitatea noastră, au existat cazuri de reacție alergică gravă la acestea de la pielea bebelușului neprotejat, inclusiv spitalizare și resuscitare.

Vă recomandăm următoarele unguente, balsamuri și cremă pentru IE uscată, nebuloasă:

• Bepantin crema - în primele luni de viață;
• Avene Xeracalm AD balsam / cremă;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (un instrument bun, dar conține ovaz, deci au existat cazuri de mâncărime și alergii, pentru cei care nu sunt alegorici cu ovăz);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Trebuie doar să acceptați faptul că pielea va necesita o îngrijire constantă și atunci viața va deveni mai ușor mental și fizic. Cu timpul, vă puteți obișnui cu totul, și cu asta. Am verificat experiența noastră că, dacă vă îngrijiți de piele și o tratați corespunzător, atunci modificările vor fi semnificative! Totul va funcționa! "

Brocata eritroderma ihtioziformă congenitală

Brocca ihtiosiformă eritrodermică congenitală Broca este una dintre formele de eritrodermie ihtiosiformă congenitală, caracteristică distinctivă a acesteia fiind predominanța hiperkeratozelor asupra restului simptomelor clinice, absența leziunilor pe membranele mucoase. Elementele primare sunt petele eritematoase, cu o tendință de creștere periferică, cu straturi hiperkeratotice sau vezicule mici. Un punct crucial în diagnosticare este un istoric familial și o clinică, deoarece se efectuează o histologie de confirmare. Tratamentul simptomatic - hidratarea și înmuierea pielii, cursuri periodice ale vitaminei A, corticosteroizi.

Brocata eritroderma ihtioziformă congenitală

Erotroderma ihtioziformă congenitală a Broca este o varietate rară care apare din momentul nașterii hiperkeratozei universale. Boala a fost descrisă pentru prima dată de dermatologul francez Louis Brock în 1902. O vastă experiență practică și un număr semnificativ de observații clinice au oferit omului de știință prima ocazie de a descrie o serie de dermatoză cunoscute astăzi sub numele său: pseudopela lui Broca, sifoza lupoidă a lui Broca, eritrodermia ihtiosiformă Broca. Pentru aspectul caracteristic al pielii cu eritrodermie ihtiosiformă congenitală, cercetătorul a numit aptly patologia "boală la scară a peștilor". Nuanțele care au stat la baza diferențierii manifestărilor clinice de ihtioză aparțin, printre altele, lui L. Brock. Datorită rarității patologiei pielii, datele privind endemicitatea și prevalența nu sunt cunoscute. Dermatoza nu are componente rasiale, de vârstă, de gen. Boala este de interes practic pentru specialiștii din domeniul geneticii și dermatologiei.

Cauze ale eritrodermei ihtiosiforme congenitale

Cauzele eritrodermiei ihtiosiforme congenitale Brock asociate cu patologia genetică ereditară, datorită diferitelor niveluri de deteriorare a aparatului genetic și manifestate clinic în diferite componente ale dermei. Cu eritrodermie ihtiosiformă congenitală, Broca suferă în principal din epidermă. Grosimea ei, activitatea aparatului glandular al pielii, pigmentarea sunt determinate de caracteristicile genotipului uman. Genele controlează producția de proteine ​​și activitatea proceselor enzimatice. Lucrarea "incorectă" a enzimelor se reflectă în clinica bolii.

Starea pielii în care predomină formarea celulelor moarte uscate ale dermei în anumite zone ale pielii sau pe întreaga suprafață a acesteia este asociată cu tipul de moștenire: dominantă autosomală (erythroderma ihtioziformă congenitală) sau recesivă autosomală (eritromul ihtiosiform). Forma buloasă se datorează mutațiilor din gene localizate pe cromozomii 12 și 17 și codificând sinteza de keratină 1 și 10; forma nebulla apare atunci când gena transglutaminazei epidermice este mutată pe cromozomul 14q11. Severitatea manifestărilor clinice și prognosticul bolii care apare depind de tipul de mutații moștenite. Tipul dominant al moștenirii se caracterizează printr-un curs mai blând și printr-un prognostic favorabil, tipul recesiv fiind invers. Modelele care conduc la mutații nu sunt pe deplin înțelese. Relația sângelui dintre părinți crește riscul de îmbolnăvire la copii.

Autosomal dominantă moștenire oferă întotdeauna 50% dintre moștenitorii sănătoși, 50% dintre pacienți. În modul autosomal recesiv de moștenire a dermatozelor, sunt posibile opțiuni. Dacă ambii părinți nu sunt bolnavi, ci sunt purtători ai patologiei, atunci în 25% copiii lor se vor îmbolnăvi neapărat; 25% vor fi sănătoși, iar 50% vor moșteni statul transportator. Dacă unul dintre părinți este bolnav, iar al doilea este un purtător, atunci probabilitatea bolii este de 50%. Dacă ambii părinți sunt bolnavi, nu există opțiuni pentru o naștere sănătoasă. Dacă un copil bolnav este născut părinților sănătoși, aceasta este o nouă mutație genetică spontană.

Simptomele de Ithyosiform congenital Erythroderma Brock

Clinic, eritrodermia ihtiosiformă congenitală a lui Broca este împărțită în două opțiuni: buloasă (cu blistere) și non-bullae ("uscată"). Erotomerul nebulos înroșit al lui Broca se caracterizează printr-un eritem congenital difuz, strălucitor la atingere, pe fundalul căruia apare o peeling abundentă sub formă de scale hiperkeratotice, maro translucide, care pot fi separate în straturi întregi. În plus față de uscăciune, există o senzație de strângere a pielii.

Cu un grad ușor de dermatoză, în proces sunt implicate numai fețele, palmele și tălpile. Curentul sever capturează în întregime toată pielea. Copilul nu poate respira, suge sau deschide gura în mod normal. Glandele gurii funcționează prost, astfel încât căldura sau cea mai mică exercițiu fizic conduce la o creștere a temperaturii de până la 40 de grade. Umiditatea este pierdută prin fisuri în epidermă, are loc deshidratarea. Adesea, astfel de schimbări se termină cu moartea. Dacă copilul supraviețuiește, patologia pielii persistă o viață. De-a lungul timpului, căderea părului se unește cu pielea, până la obținerea de chelie; a întrerupt activitatea glandelor apocrine transpirative. Pielea devine densă, iar în buze, urechi, pleoape duce la deformări (eversiunea pielii).

O trăsătură distinctivă a eritrodermei ihtiosiforme înnăscute este apariția blisterelor și a elementelor detașării epidermei pe fundalul pieilor modificate eritematoase imediat după naștere. Pielea este umflată, îngroșată. Boala ușoară se caracterizează prin elemente simple primare cu scale exagerate, rezoluție independentă a procesului cu 3-5 ani. În cazurile severe, blisterele acoperă toată pielea, se deschid, se formează zone de înmuiere, creând riscul de a ataca o infecție secundară și se transformă în cruste hiperkeratotice.

Dacă procesul este localizat în pliurile pielii, pe suprafețele ulnar extensor, în fosa popliteală și în axilar, se formează creșteri neglijente de consistență moale, adiacente ferm la dermă, formând un model asemănător cu catifea. "Negi" miroase neplăcut. Uneori, bulele sunt turnate numai pe palme și tălpi, se îmbină între ele, se deschid, se acoperă cu cântare de keratină, se rezolvă, lăsând în urmă o mică pigmentare. Pe părul părului scalpului "fumător", asemănător procesului seboree, părul este păstrat, unghiile sunt plictisitoare și îngroșate. Odată cu vârsta, procesul patologic tinde să se îmbunătățească.

Diagnosticul și tratamentul eritrodermei ihtiosiforme congenitale Brock

Diagnosticarea bolii pe baza istoriei și a clinicii. Histologic, cu varianta "uscată", stratul granular al epidermei este hipertrofiat, în infiltrarea inflamatorie a dermei se determină acantoză. Varianta chistică dă o degenerare granulară a celulelor din stratul maligian. Diferență eritrodermică ihtiosiformă congenitală Brock cu toate soiurile de ihtioză adevărată pe baza examinării histologice. În plus, sângele este pompat, separat de blistere pentru a preveni sepsisul, infecția secundară.

Tratamentul patogenetic este absent. Având în vedere gravitatea procesului, nou-născuții sunt plasați în unitatea de terapie intensivă, menținând o umiditate ridicată și deshidratând controlul, semne de infecție secundară. În primele zile se consultă cu un dermatolog și genetică. Băile sunt arătate urmate de hidratarea pielii cu creme emoliente (cremă pentru copii). Instrumentul de șoc al terapiei principale este retinoidele (vitamina A, analogii sintetici). Acceptați cursurile, în funcție de schemele individuale, în doze mari. Realizați periodic un examen clinic și diagnostic complet pentru a monitoriza starea funcțională a ficatului, a rinichilor, a mușchiului cardiac. În forma bulla, se observă rezistența la medicamente din grupul de vitamina A, în acest caz corticosteroizii sunt conectați la tratament. Recomandată terapie cu vitamine. Un efect bun dă o baie cu tărâțe, amidon, sare de mare. Substanțele cu emolientă, corticosteroizi aplicate local, cu adaos de acid salicilic 3% în raport 1: 1.

Prognoza și prevenirea broselor erythrodermice ihtiosiforme congenitale

Este dificil de a trăi cu pielea afectată de eritrodermie ihtiosiformă congenitală, în special pentru copii. Uneori pacienții au nevoie de sprijinul unui psiholog. Este necesară monitorizarea continuă a pacientului cu terapie anuală anti-recidivă. În perioadele de remisiune - utilizarea zilnică, pe termen lung a cremelor de înmuiere a pielii. Prognosticul depinde de gravitatea patologiei, de la începutul tratamentului. Moartea este posibilă.

Deoarece eritrodermia ihtiosiformă a Broca este o dermatoză genică rară, în scopuri preventive planificarea sarcinii necesită o examinare genetică prenatală a cuplurilor cu o istorie ereditară agravată, consultarea ulterioară cu un genetician, luarea unei decizii informate despre nașterea copilului. În cazul în care patologia este detectată în timpul sarcinii, este indicată întreruperea acesteia.

Irodosiformă eritrodermică congenitală a lui Brock la un nou-născut Text al unui articol științific referitor la specialitatea "Medicină și îngrijire medicală"

Adnotarea unui articol științific despre medicină și sănătate publică, autorul unei lucrări științifice - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

Dermatoza ihtiosiformă congenitală este un tip de cheratoză cu o leziune a suprafețelor mari sau a întregii pielii, care apare din momentul nașterii.

Subiecte conexe din cercetarea medicală și de sănătate, autorul lucrării științifice este Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Eritroderma iacotosiformă congenitală a lui Brocq la nou-născut

Genuri manifeste manifestă manifestări manifestări manifestări manifestări manifestări manifestări manifestări manifestări manifeste manifestări

Textul lucrării științifice pe tema "eritrodermia ihtiosiformă congenitală a lui Brock la nou-născut"

Practica lui Vipadok

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetsk Universitatea Națională de Medicină. M. Gorky

Donetsk Centrul Regional pentru Protecția Mamei și Copilăriei

ERYTHRODERMIA ICHTIOZIFORMĂ CONGENITALĂ A BROKULUI

Rezumat. Dermatoza ihtiosiformă congenitală este un tip de cheratoză cu afectare a suprafețelor mari sau a întregului înveliș al pielii, care se manifestă din momentul nașterii. Cuvinte cheie: nou-născut, ihtioză, piele.

Ichioza (sinonime: keratom difuz, sauri-az) este o boală ereditară caracterizată prin keratinizarea difuză a hiperkeratozei și se manifestă prin formarea de cântare pe piele care seamănă cu pești de pește [1]. Conform datelor literare ale autorilor străini, aceasta este cea mai comună formă de boli ereditare de keratinizare (1: 3000-1: 4500 din populație) [3, 4]. Există mai multe forme de ihtioză: vulgar, legat de X, fetal, eritrodermia lor tioisiformă.

Ichthyosis vulgaris - cea mai comună formă, cuprinzând 80-95% din toate formele de ihtioză. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala se manifestă de obicei în a treia lună de viață sau oarecum mai târziu (până la 2-3 ani). Pacienții au insuficiență funcțională a sistemului endocrin (tiroidă, glande reproductive) în combinație cu starea de imunitate (activitate scăzută a imunității celulelor T și T), tendința de a avea boli alergice (în special dermatita atopică) cu rezistență scăzută la infecții poticale și virale. Imaginea clinică este caracterizată de grade difuze, variate de severitate a leziunilor cutanate ale corpului, membrele sub formă de straturi de cântare de diferite mărimi și culori (de la alb-negru la gri-negru), astfel încât pielea devine uscată, durată la atingere. Schimbările cutanate sunt cele mai pronunțate pe suprafețele extensorilor membrelor, în special în coate și genunchi, în timp ce gâtul și suprafețele flexor ale coatelor și genunchilor și fosa axilară nu sunt afectate. De asemenea, caracteristică este cheratoza foliculară sub formă de noduli mici, uscați, cu localizare în gurile foliculilor de păr, de natură diseminată. Pielea feței din copilărie nu este de obicei afectată, la adulți, pielea frunții și obrajilor este fulgi. Pe palme și talpi se exprima patternul reticular al pielii cu izo-

dermatoglifele și peelingul ușor al măduvei. Plăcile de unghii devin uscate, fragile, aspre, deformate, subțiere și subțiere a părului. Severitatea schimbărilor pielii poate fi diferită [1]. Manifestările clinice ale ihtiozelor slăbesc în timpul pubertății. Boala durează o viață, agravându-se iarna [1].

Ichthoză recesivă X-legată izolată de ihtioza vulgaris pe baza studiilor genetice. Au fost identificate cazuri de divizare în brațul scurt al cromozomului X, translocația X - Y în cariotipul pacienților; mutația genetică se manifestă printr-un defect biochimic - absența enzimei steroid sulfatază în celule epidermice și leucocite [1].

ihtioză fetale (hiperkeratoză inerente keratome universale maligne, fructe-arlechin) - sub formă de ihtioza congenitală incompatibilă cu viața, caracterizată prin formarea unui înveliș gros de numeroase fulgi cu fisuri adânci peste suprafața pielii; de obicei combinate cu subdezvoltarea organelor interne [3, 4]. Imaginea clinică, care se dezvoltă în totalitate numai la băieți, se caracterizează printr-o leziune a întregii epiderme a pielii, inclusiv pliurile de piele (30% din cazuri), în primele luni de viață (mai puține ori de la naștere). Numai palmele și tălpile rămân neafectate. La copii, pielea de pe scalp, față, gât este implicată în proces. Odată cu vârsta, modificările patologice în aceste zone slăbesc și se intensifică modificările pielii din abdomen, piept și extremități. Cântarele în această formă de ihtioză sunt mari, întunecate. Hiperkeratoza este pronunțată în special în zona suprafețelor extensor ale articulațiilor cotului și genunchiului [1]. De asemenea, cataracta stromală profundă este caracteristică ihtiozelor legate de X, cryptorchidism, mărime testiculară mică, penis, infertilitate, retard mintal.

Practica Vipad i3

Tia [1], pot fi observate diferite malformații (microcefalie, stenoză pilorică, anomalii scheletice) [3, 4]. În diagnosticul acestei forme de ihtioză, pe lângă imaginea clinică și datele histologice, rezultatele studiilor biochimice sunt de o importanță deosebită, care permit evidențierea acumulării de colesterol în serul sanguin, pielea. Posibil diagnosticul antenatal al acestui tip de ihtioză, prin definiție, conținutul de estrogen în urina femeilor însărcinate [1].

Erythroderma ichthyosiform congenital - o formă de ihtioză congenitală, izolată de Brock în 1902. Distinge între tipul uscat și bulus. Diferența clinică între eritrodermia ihtiosiformă și ihtioza este existența inflamației de la naștere. Estrotroderma ichthyosiform bulous congenital (hiperkeratoza epidermolitică, ihtioza epidermolitică) apare cu formarea de blistere și prezența simptomului lui Nikolsky. Eritroderma ichthyroidus nebulos congenital se caracterizează prin formarea de scale mari, fixate bine pe pielea care se află sub piele (în special în zona pliurilor de piele), creșterea accelerată a unghiilor și a părului, hiperhidroza palmelor și tălpilor. Diagnosticul se bazează în principal pe date clinice [3, 4]. Ihtisoza lamelară se manifestă la nașterea unui copil prin imaginea clinică a așa-numitului făt coloidal. Pielea unui copil la naștere este înroșită, complet acoperită cu un film subțire, uscat, maro-gălbui, asemănător cu collodiunea. Un astfel de film, care a existat de ceva timp, se transformă în scale mari. Cu vârsta, regresele eritrodermei și hiperkeratoza cresc. Leziunea captează toate pliurile de piele, iar schimbările de piele în ele sunt adesea mai pronunțate. Pielea feței este, de obicei, roșie, întinsă, fulgi. Partea păroasă a capului este acoperită cu scări abundente. Există o transpirație crescută a pielii palmelor, tălpilor, feței. Părul și unghiile cresc rapid (hipertermotrofia), plăcile de unghii sunt deformate, îngroșate; hiperkeratoză subunguală marcată, keratoză difuză a palmelor și tălpilor. O manifestare caracteristică a ihtiozei lamelare este, de asemenea, ectropiunea, care este adesea însoțită de lagophthalmos, keratitis, fotofobie. Uneori, cu ihtioză lamelară, se observă retard mintal [1].

Dry eritrodermie tip ihtiosiforme, care coincide imagine aproape clinic cu ihtioza lamelară NYM, are următoarele diferențe: scalele adesea ușoare (cu ihtioza lamelară mai gros, mai întunecat), eritrodermie exprimat, de intensitate variabilă (cu medie ihtioza lamelară), există un vid de păr la capul (în cazul ihtiozelor lamelare, în afară de aceasta, sunt posibile anomalii ale arborelui de păr), ectropionul este mediu (în cazul auriculelor lamelare pronunțate, răsucite) [1]. Ihtioză epidermolitică (hiperkeratoză epidermolitică, buloză eritroderma ihtiosiformă) - o formă rară de ihtioză congenitală; moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Boala apare imediat după nașterea unui copil sub forma unui făt coloidal. După respingerea filmului cutanat

nou-născutul dă impresia că este călită. Este de culoare roșu deschis, cu zone extinse de exfoliere a epidermei, cu formarea de eroziuni și bule de diferite dimensiuni, cu un capac flaccid și un simptom pozitiv al detașării vezicii urinare. Pielea palmelor și tălpilor este îngroșată, albă, nu are ectropion. În cazuri severe, procesul este însoțit de o componentă hemoragică (purpură) și este fatal. În cazuri mai blânde, copiii supraviețuiesc. Mai des, odată cu vârsta, numărul de bule scade dramatic, iar keratinizarea pielii crește neuniform în diferite zone. La 3-4-lea an de viață, hiperkeratoza sub formă de straturi verucoase groase de culoare maro este clar dezvăluită. Fața nu este de obicei afectată, cu excepția ușoară a keratoză a pliurilor nazolabiale; cresterea parului si a unghiilor este accelerata. Hiperkeratoza tipului de ac poate fi pe pielea corpului, aproape generalizată, dar neuniformă, mai pronunțată în zona pliurilor de piele, unde se prefigurează apariția scoicilor excitat. Caracteristic este aranjamentul concentric al scoici pe suprafețele extensor ale articulațiilor. Periodic apar blistere pe piele, lăsând eroziunea, numărul acestora fiind mai pronunțat în primii câțiva ani de viață [1].

Caracteristicile diagnosticului prenatal. În cel de-al doilea trimestru de sarcină, poate fi efectuată o biopsie cutanată fetală, urmată de un studiu morfologic în scopul diagnosticării prenatale a epidermolizei bullosa letală și a eritrodermei ihtiosiformă a Broca. Procedura are aceleași contraindicații ca sângele fetal. Există mai multe modalități de biopsie cutanată a fătului. Cea mai optimă dintre acestea este procedura sub controlul direct al ultrasunetelor [2].

Dăm un exemplu de observație clinică proprie. În Centrul Regional pentru Protecția Mamei și Copilului Donetsk, un copil nou-născut cu manifestări clinice ale eritrodermei ihtihoisiforme a lui Broca a fost sub observație. Din istorie: copilul nou-născut la sarcina II, termenul de re-statii de 39-40 de săptămâni (am stat sarcina la 6 saptamani, o femeie la dispensarul de avort spontan nu a fost) care apar pe un fond de preeclampsie usoara, RIR de tip hipertensiv, pelviana fetal distres fetal. Nașterea I, secția urgentă, patologică, cezariană în segmentul inferior. În centrul medico-genetic cu o vârstă gestațională de 19 săptămâni, un studiu cu ultrasunete a evidențiat concentrarea hipereochimică în ventriculul stâng; cu cercetări repetate la 24 de săptămâni - datele sunt aceleași. Când se efectuează PCR (cu o perioadă de gestație de 17-20 săptămâni) cu Toxoplasma gondii, rezultatul este pozitiv. Având în vedere istoricul unei sarcini anterioare, riscul de infecție intrauterină a fătului nu poate fi exclus.

Starea copilului la naștere: fată nou-născută cântărind 3150.0 g, scorul Apgar 7/8 puncte. Condiția generală la momentul nașterii este considerată satisfăcătoare. La examinarea inițială, sa atras atenția asupra leziunilor cutanate generalizate:

Practica Vipad i3

învelișurile sunt acoperite cu o coajă de culoare gri, cu crăpături adânci, pielea este hiperemic sub ei, se observă hiperkeratoză, pleoapele sunt întinse, auriculele sunt dense, deformate, joase, palmele și picioarele sunt paste, plierea absentă (fig.

În statutul somatic al statului în dinamică nu este rupt. Copilul era sub observație în unitatea de terapie intensivă, modul incubatorului sub controlul regimului de temperatură și menținerea umidității constante. Nutriție enterală primită din prima zi, reflex de suge exprimat suficient. În prima zi după naștere, a fost consultat de către un genetician medical: în timpul unui studiu clinic-genetic al istoriei, sa arătat în plus că străbunicul tatălui (proband) avea ihtioză.

Pentru observații suplimentare, examinare și tratament, copilul din ziua a 2-a a fost transferat la departamentul neonatal de observație și tratament al nou-născuților. Copil copii dermatolog consiliate în mod repetat diagnosticat „ihtiosiforme eritroder Miei Brock“, a confirmat, schema de tratament prescris: prednisolon la o doză zilnică de 3 mg / kg / zi, timp de 10 zile, urmată de reducerea dozei, pentru a anula complet; soluție topică 2% de eozină, topikrem (soluție 2% de uree), baie cu decoct de semințe de in (100 g pe

30 ml de apă) sau emulsie trixer; terapie antibacteriană; terapie sedativă; probiotice. De asemenea, consultat de un oculist în dinamică: keratopatia OU. La examinarea clinică și de laborator a parametrilor de sânge în intervalul normal. Metode suplimentare de cercetare instrumentală: examinarea cu ultrasunete a organelor interne și neurosonografia nu au evidențiat malformații congenitale. Dinamica afecțiunii: în ziua a 3-a 7-a, condiția este gravă pentru boala de bază. Reacția la inspecție este dureroasă, fenomenul hiperesteziei, copilul este termolabil. În distonia musculară nevrozată-tus, hiporeflexia. Piele: paste de pleoape, mâini, picioare și picioare; partea frontală a craniului, scalp, peretele abdominal anterior, partea din spate cu porțiuni copioase krupnoplastinchatogo descuamare, hiperkeratoza progresează fenomenul pe suprafetele extensoare si pliurile naturale - fisura porțiuni cu defect și hiperemia tisulară (Fig 4-6.).

Dinamica terapie pozitivă, după 17 zile locus morbi - roz a pielii, marcate melkoplastinchatoe peeling în pliurile naturale din falangele distale ale extremităților superioare și inferioare, scalpului și porțiunea facială a craniului, cracate suprafetele timp gibatelnyh si picioare. În cele ce urmează

insistența mamei copilului a fost transferată la departamentul de patologie neonatal la locul de reședință pentru tratament și observație ulterioară. Studierea catamazelor nu este posibilă.

Având în vedere că această patologie este rar, am ajuns la concluzia că, pentru scopuri de diagnostic, este recomandabil să se efectueze prenatale consiliere genetică medicală a familiilor, în special cu antecedente familiale complicate. Prognosticul depinde de gravitatea procesului și de timpul pentru începerea tratamentului. În formele mai blânde ale bolii, prognosticul este favorabil, ca și în acest caz clinic. Monitorizarea dozelor cu tratament periodic anti-recidivă este necesară; siste-

Aplicarea matematică a cremelor și unguentelor grase oferă o stare de remisie de lungă durată.

1. Ivanov O.L. Afecțiuni cutanate și venerice. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Prevenirea patologiei ereditare. Diagnosticul prenatal // Jurnalul Medical Siberian. - 2009. - № 3. - p. 5-10.

3. Parmentier L. Cartografierea unei secunde pentru ihtioza lamelară la cromozomul 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - p. 555-559.

4. Sundberg J.P. Ihtioza ischemică (ihq.): O mutație juvenilă a șoarecelui mortal cu dermatită ihtioziformă // Am. J. Path. -1997. - № 151. - pag. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Universitatea națională medicală Aonetsky ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Centrul pentru Protecția Mamei și Copilăriei

ȚINȚI CHITUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK ÎN NEW BROWNED

Rezumat. Urodzheny ghtyuziformny dermatoză - Cheratozele r1znovid de urazhennyam mare dshyanok ABO vsogo shyrnogo strâmbă, scho proyavlyaetsya narodzhennya de timp.

Cuvintele Kro40Bi: oameni noi, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk Universitatea Națională de Medicină, Donetsk, Ucraina

ERYTHRODERMA ICHTHIOZIFORMĂ CONGENITALĂ A BROCQULUI ÎN NEWBORN

Rezumat. Dermatoza ihtiosiformă congenitală - expresii de la naștere.

Cuvinte cheie: nou-născut, ihtioză, piept integument.

Jurnalul "Sănătatea copilului" 6 (27) 2010

Înapoi la număr

Erotroderma ihtiosiformă congenitală a Broca la nou-născut

Autori: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Universitatea Națională de Medicină Donetsk. M. Gorky, Donetsk Centrul Regional pentru Protecția Mamei și Copilului
Rubricile: Pediatrie / Neonatologie

Dermatoza ihtiosiformă congenitală este un tip de cheratoză cu afectare a suprafețelor mari sau a întregului înveliș al pielii, care se manifestă din momentul nașterii.

Nou-nascut, ihtioza, pielea.

Ichtiozice (sinonime: difuze keratome, sauriaz) - o boală ereditară caracterizată prin difuze hiperkeratoza violare tip cheratinizare și forma manifestata pe fulgi de piele asemănătoare cu solzi de pește [1]. Conform literaturii de autori străini, aceasta este cea mai comună formă de boli ereditare de cheratinizare (1: 3000-1: 4500 din populație) [3, 4]. Există mai multe forme de ihtioză: eritrodermă vulgară, legată de X, fetal, ihtiosiformă.

Ichthyosis vulgaris - cea mai comună formă, cuprinzând 80-95% din toate formele de ihtioză. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Boala se manifestă de obicei în a treia lună de viață sau oarecum mai târziu (până la 2-3 ani). Pacientii marcat insuficienta functionala a sistemului endocrin (tiroida, gonadele) complexat cu imunodeficiență (reducerea activității de B- și imunitatea celulei T), predispoziție la boli alergice (în special dermatita atopica) la pyococcus rezistență scăzută și infecții virale. Imaginea clinică este caracterizată de grade difuze, variate de severitate a leziunilor cutanate ale corpului, membrele sub formă de straturi de cântare de diferite mărimi și culori (de la alb-negru la gri-negru), astfel încât pielea devine uscată, durată la atingere. Schimbările cutanate sunt cele mai pronunțate pe suprafețele extensorilor membrelor, în special în coate și genunchi, în timp ce gâtul și suprafețele flexor ale coatelor și genunchilor și fosa axilară nu sunt afectate. De asemenea, caracteristică este cheratoza foliculară sub formă de noduli mici, uscați, cu localizare în gurile foliculilor de păr, de natură diseminată. Pielea feței din copilărie nu este de obicei afectată, la adulți, pielea frunții și obrajilor este fulgi. Pe palme și tălpi există un model reticular al pielii cu modificări ale dermatoglifei și o ușoară decolorare. Plăcile de unghii devin uscate, fragile, aspre, deformate, subțiere și subțiere a părului. Severitatea schimbărilor pielii poate fi diferită [1]. Manifestările clinice ale ihtiozelor slăbesc în timpul pubertății. Boala durează o viață, agravându-se iarna [1].

Ichthoză recesivă X-legată izolată de ihtioza vulgaris pe baza studiilor genetice. Au fost identificate cazuri de divizare în brațul scurt al cromozomului X, translocația X - Y în cariotipul pacienților; mutația genetică se manifestă printr-un defect biochimic - absența enzimei steroid sulfatază în celule epidermice și leucocite [1].

ihtioză fetale (hiperkeratoză inerente keratome universale maligne, fructe-arlechin) - sub formă de ihtioza congenitală incompatibilă cu viața, caracterizată prin formarea unui înveliș gros de numeroase fulgi cu fisuri adânci peste suprafața pielii; de obicei combinate cu subdezvoltarea organelor interne [3, 4]. Imaginea clinică, care se dezvoltă în totalitate numai la băieți, se caracterizează printr-o leziune a întregii epiderme a pielii, inclusiv pliurile de piele (30% din cazuri), în primele luni de viață (mai puține ori de la naștere). Numai palmele și tălpile rămân neafectate. La copii, pielea de pe scalp, față, gât este implicată în proces. Odată cu vârsta, modificările patologice în aceste zone slăbesc și se intensifică modificările pielii din abdomen, piept și extremități. Cântarele în această formă de ihtioză sunt mari, întunecate. Hiperkeratoza este pronunțată în special în zona suprafețelor extensor ale articulațiilor cotului și genunchiului [1]. Pentru ihtioză X-linked caracterizate ca profund stromale cataractei posibil criptorhidiei, dimensiunile mici ale testicule, penis, infertilitate, lag dezvoltarea cognitivă [1], pot exista diverse malformații congenitale (microcefalie, stenoza pilorica, anomalii scheletice) [3, 4]. Diagnosticul acestei forme de ihtioza, în plus față de datele clinice și histologice sunt rezultate importante ale studiilor biochimice au evidențiat faptul că acumularea de colesterol în serul sanguin, piele. Posibil diagnosticul antenatal al acestui tip de ihtioză, prin definiție, conținutul de estrogen în urina femeilor însărcinate [1].

Erythroderma ichthyosiform congenital - o formă de ihtioză congenitală, izolată de Brock în 1902. Distinge între tipul uscat și bulus. Diferența clinică între eritrodermia ihtiosiformă și ihtioza este existența inflamației de la naștere. Ihtiosiforme eritroderma buloasă (hiperkeratoza epidermolitica, ihtioza, epidermolitica) are loc cu formarea de bule și Nikolsky simptom prezență. Eritrodermia congenital ihtiosiforme nebulleznaya caracterizata prin formarea de solzi mari, bine fixate pe piele dedesubt (in special in pliurile pielii), creșterea accelerată a părului și unghiilor, hiperhidroză palmelor și tălpilor. Diagnosticul se bazează în principal pe date clinice [3, 4]. Ichtioza lamelară apare la nașterea copilului cu imaginea clinică a așa-numitului făt coloidal. Pielea unui copil la naștere este înroșită, complet acoperită cu un film subțire, uscat, maro-gălbui, asemănător cu collodiunea. Un astfel de film, care a existat de ceva timp, se transformă în scale mari. Cu vârsta, regresele eritrodermei și hiperkeratoza cresc. Leziunea captează toate pliurile de piele, iar schimbările de piele în ele sunt adesea mai pronunțate. Pielea feței este, de obicei, roșie, întinsă, fulgi. Partea păroasă a capului este acoperită cu scări abundente. Există o transpirație crescută a pielii palmelor, tălpilor, feței. Părul și unghiile cresc rapid (hipertermotrofia), plăcile de unghii sunt deformate, îngroșate; hiperkeratoză subunguală marcată, keratoză difuză a palmelor și tălpilor. O manifestare caracteristică a ihtiozei lamelare este, de asemenea, ectropiunea, care este adesea însoțită de lagophthalmos, keratitis, fotofobie. Uneori, cu ihtioză lamelară, se observă retard mintal [1].

Dry eritrodermie tip ihtiosiforme, care coincide imagine aproape clinic cu ihtioza lamelară, are următoarele diferențe: scalele de multe ori lumina (cu ihtioza lamelară mai gros, mai întunecat), eritrodermie exprimat, de intensitate variabilă (cu medie ihtioza lamelară), există un vid de păr de la cap ( cu ihtioză lamelar, în plus, eventualele anomalii ale firului de păr), mediu ectropion (cu lamelar pronunțat; atrii răsucite) [1]. Ihtioză epidermolitică (hiperkeratoză epidermolitică, buloză eritroderma ihtiosiformă) - o formă rară de ihtioză congenitală; moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Boala apare imediat după nașterea unui copil sub forma unui făt coloidal. După respingerea filmului, pielea nou-născutului dă impresia de a fi călită. Este de culoare roșu deschis, cu zone extinse de exfoliere a epidermei, cu formarea de eroziuni și bule de diferite dimensiuni, cu un capac flaccid și un simptom pozitiv al detașării vezicii urinare. Pielea palmelor și tălpilor este îngroșată, albă, nu are ectropion. În cazuri severe, procesul este însoțit de o componentă hemoragică (purpură) și este fatal. În cazuri mai blânde, copiii supraviețuiesc. Mai des, odată cu vârsta, numărul de bule scade dramatic, iar keratinizarea pielii crește neuniform în diferite zone. La vârsta de 3-4 ani, se observă clar hiperkeratoză sub formă de straturi verucioase de culoare brună. Fața nu este de obicei afectată, cu excepția ușoară a keratoză a pliurilor nazolabiale; cresterea parului si a unghiilor este accelerata. Hiperkeratoza tipului de ac poate fi pe pielea corpului, aproape generalizată, dar neuniformă, mai pronunțată în zona pliurilor de piele, unde se prefigurează apariția scoicilor excitat. Aranjament concentric caracteristic al scoici pe suprafețele extensorilor articulațiilor. Periodic apar blistere pe piele, lăsând eroziunea, numărul acestora fiind mai pronunțat în primii câțiva ani de viață [1].

Caracteristicile diagnosticului prenatal. În cel de-al doilea trimestru de sarcină se poate efectua o biopsie cutanată fetală, urmată de un studiu morfologic pentru diagnosticul prenatal de epidermoliză buloasă fatală și eritrodermie ihtiosiformă a Broca. Procedura are aceleași contraindicații ca sângele fetal. Există mai multe modalități de biopsie cutanată a fătului. Cea mai optimă dintre acestea este procedura sub controlul direct al ultrasunetelor [2].

Dăm un exemplu de observație clinică proprie. În Centrul Regional pentru Protecția Mamei și Copilului Donetsk, un copil nou-născut cu manifestări clinice ale eritrodermei ihtihoisiforme a lui Broca a fost sub observație. Din anamneză: un nou-născut din perioada de sarcină II, vârsta gestațională 39-40 de săptămâni (am fost însărcinată timp de 6 săptămâni, o femeie nu a fost înregistrată pentru avort spontan), care a procedat pe fundalul preeclampsiei de severitate ușoară, hipertensiune arterială a fătului, previa pelviană a fătului, fetal distress. Nașterea I, secția urgentă, patologică, cezariană în segmentul inferior. În centrul medico-genetic cu o vârstă gestațională de 19 săptămâni, un studiu cu ultrasunete a evidențiat concentrarea hipereochimică în ventriculul stâng; cu cercetări repetate la 24 de săptămâni - datele sunt aceleași. Când se efectuează PCR (cu o perioadă de gestație de 17-20 săptămâni) cu Toxoplasma gondii, rezultatul este pozitiv. Având în vedere istoricul unei sarcini anterioare, riscul de infecție intrauterină a fătului nu poate fi exclus.

Starea copilului la naștere: fată nou-născută cântărind 3150.0 g, scorul Apgar 7/8 puncte. Condiția generală la momentul nașterii este considerată satisfăcătoare. În timpul examinării inițiale, leziunea cutanată generalizată a atras atenția: pielea este acoperită cu o coajă de culoare gri, cu crăpături profunde, pielea este hiperemic sub ei, se observă hiperkeratoză, pleoapele sunt întinse, auriculele sunt dense, deformate, joase, palmele și picioarele sunt paste, plierea absentă (fig.1-3).

În statutul somatic al statului în dinamică nu este rupt. Copilul era sub observație în unitatea de terapie intensivă, modul incubatorului sub controlul regimului de temperatură și menținerea umidității constante. Nutriție enterală primită din prima zi, reflex de suge exprimat suficient. În prima zi după naștere, a fost consultat de către un genetician medical: în timpul unui studiu clinic-genetic al istoriei, sa arătat în plus că străbunicul tatălui (proband) avea ihtioză.

Pentru observații suplimentare, examinare și tratament, copilul din ziua a 2-a a fost transferat la departamentul neonatal de observație și tratament al nou-născuților. Copilul a fost însoțit în repetate rânduri de un dermatovenerolog pediatru, diagnosticul eritrodermei ihtiosiforme a lui Broca a fost confirmat, tratamentul fiind prescris în conformitate cu următoarea schemă: prednison la o doză zilnică de 3 mg / kg și zi timp de 10 zile, urmată de o reducere a dozei, până când este complet anulată; o soluție 2% de eozină, un topikrem (soluție de uree 2%), o baie cu un decoct de semințe de in (100 g pe 30 ml de apă) sau o emulsie trixer; terapie antibacteriană; terapie sedativă; probiotice. De asemenea, consultat de un oculist în dinamică: keratopatia OU. La examinarea clinică și de laborator a parametrilor de sânge în intervalul normal. Metode suplimentare de cercetare instrumentală: examinarea cu ultrasunete a organelor interne și neurosonografia nu au evidențiat malformații congenitale. Dinamica afecțiunii: în ziua a 3-a și a 7-a, condiția este gravă în raport cu boala de bază. Reacția la inspecție este dureroasă, fenomenul hiperesteziei, copilul este termolabil. În neurostat - distonie musculară, hiporeflexie. Piele: paste de pleoape, mâini, picioare și picioare; partea facială a craniului, scalpul, peretele abdominal anterior, spatele cu zone abundente de descuamare lamelară grosieră, hiperkeratoză progresivă, pe suprafețele extensorilor și în pliurile naturale există fisuri cu zone de defect de țesut și hiperemie (fig.4-6).

Pe fundalul tratamentului, s-a observat o dinamică pozitivă, după 17 zile locus morbi a prezentat pielea roz, peelingul fin lamelar în pliurile naturale, pe falangele distal ale extremităților superioare și inferioare, scalpul și fața craniului, crăpăturile pe suprafețele extensorului și picioarele. Ulterior, la insistența mamei, copilul a fost transferat la departamentul de patologie neonatal la locul de reședință pentru tratament și observație ulterioară. Studiul urmăririi nu este posibil.

Având în vedere că această patologie este rar, am ajuns la concluzia că, pentru scopuri de diagnostic, este recomandabil să se efectueze prenatale consiliere genetică medicală a familiilor, în special cu antecedente familiale complicate. Prognosticul depinde de gravitatea procesului și de timpul pentru începerea tratamentului. În formele mai blânde ale bolii, prognosticul este favorabil, ca și în acest caz clinic. Monitorizarea dozelor cu tratament periodic anti-recidivă este necesară; utilizarea sistematică a cremelor și unguentelor grase oferă o stare de remisie de lungă durată.