Sindromul Marfan

Sindromul Marfan se referă la bolile monogene ale țesutului conjunctiv - un grup de forme nosologice de diferite origini care combină tulburări metabolice moștenite ale țesutului conjunctiv. Cea mai mare parte a acestei patologii este cauzată de o încălcare a sistemelor enzimatice care controlează sinteza proteinelor structurale din care se produce sinteza țesutului conjunctiv. Aproape toate aceste boli care alcătuiesc sindromul duc la tulburări severe de dezactivare.

Sindromul Marfan a fost descris pentru prima dată de către Williams în 1876. Boala și-a luat numele de la medicul pediatru francez Marfan, care a observat o fată cu un complex caracteristic simptomatic al bolii după 20 de ani. Există un interesant fapt că primul model de fată - Leslie Hornby, care a servit ca prototip pentru imaginea tuturor modelelor, a avut sindromul Marfan. Astfel, sa stabilit că un număr de oameni celebri din întreaga lume au suferit de sindromul Marfan, printre care președintele american A. Lincoln și marele violonist Paganini.

Leslie Hornby (Twiggy)

Simptomele sindromului Marfan

Imaginea clinică a bolii se caracterizează prin înfrângerea multor organe și sisteme vitale: sistemul musculoscheletal, sistemul cardiovascular, organele respiratorii și vizuale și sistemul nervos central.

Astfel, printre caracteristicile și tulburări dolihoplastichesky cele mai frecvente schelet (astenic) constituționale tip, o creștere ridicată (de obicei peste 180cm) cu deficit pronunțat în greutate corporală (de obicei mai mică de 50 kg.), Arachnodactyly ( „spider“ degete) mâini și picioare, kyphoscolioza, deformare toracică în formă de pâlnie sau îndoită, foaie netedă, schelet facial îngust, cer "gotic". Nu neapărat o persoană are toate aceste semne, acestea sunt doar cele mai comune

Aspectul pacientului cu sindromul Marfan

Secțiunea ochi antimongoloidă, nasul "mare", urechile mari care stau jos și expresia facială "pasăre" sunt, de asemenea, tipice. La nou-născuți, din caracteristicile enumerate ale scheletului, de regulă sunt detectate numai tipul dolicoplastic și arachnodactyly. Simptomele rămase se formează în perioade ulterioare de dezvoltare (de obicei în primii șapte ani de viață a copilului).

Deteriorarea inimii și a vaselor de sânge este unul dintre semnele cardinale ale sindromului Marfan. Cele mai tipice dintre acestea sunt prolapsul valvei mitrale și anevrismul aortic. Tulburări cardiovasculare sunt înregistrate la primul și al doilea an de viață, în timp ce există o creștere treptată în diametru aortic atinge o dimensiune critică (până la 6 cm sau mai mult), de obicei, cu vârste cuprinse între 16 și 45 de ani.

O complicație teribilă a anevrismului aortic este separarea zidurilor sale, care poate progresa rapid, capturând întreaga lungime a aortei și a vaselor care se extind din ea. Astfel de complicații se termină, de obicei, în moarte.

Sistemul bronhopulmonar este, de asemenea, implicat în procesul patologic în sindromul Marfan. Condiția necesară este comprimarea mecanică a tractului respirator în timpul deformărilor pieptului și a modificărilor structurilor țesutului conjunctiv ale țesutului pulmonar. Tulburările respiratorii sub formă de pneumotorax spontan, emfizem pulmonar, infarct pulmonar apar cu o frecvență de 10 până la 75%. În același timp, există informații despre hipoplazia congenitală a unuia dintre lobii pulmonare, pulmonar polichistic, emfizem pulmonar congenital, bronșiectazie bilaterală.

Dislocarea și subluxarea lentilei (datorită slăbiciunii ligamentului Zinn) se numără printre cele mai tipice patologii ale organului de viziune în sindromul Marfan. De regulă, această patologie este combinată cu un grad ridicat de miopie sau hipermetropie. Subluxarea lentilei este de obicei diagnosticată la 1-5 ani de viață și, uneori, chiar la vârsta de 7 ani când se înregistrează un copil la școală. Glaucom secundar mai puțin frecvent, cataractă, detașare retină. Aceste modificări sunt mai frecvent detectate la pacienții cu vârste mai mari de 15-40 de ani.

IQ (coeficientul de dezvoltare intelectuală) la majoritatea copiilor cu sindrom Marfan corespunde, de obicei, normei - 85-115 de unități. Există oameni cu inteligență foarte înaltă, ale căror IQ depășește limita superioară a normei -115 unități. Cu toate acestea, poate exista o anumită particularitate a proceselor mentale, care se manifestă în activitate intelectuală neuniformă, precum și în caracteristicile personale ale pacienților (iritabilitate, slăbiciune, înaltă stima de sine).

Toți copiii cu sindrom Marfan se caracterizează prin toleranță redusă la efort, care este adesea însoțită de dureri musculare. Pot apărea, de asemenea, apariții periodice de cefalee asemănătoare migrenei, care apare de obicei în fundal sau după efort emoțional și fizic. Aceste simptome ale bolii în combinație cu slăbiciunea, hipotensiunea și hipoplazia țesutului muscular, precum și indicatorii de dezvoltare fizică defectuoasă demonstrează modificări ale funcției mitocondriilor (încălcarea proceselor de bioenergie celulară).

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul de sindrom Marfan se bazează pe date genealogice (colaționare și analiza genealogiilor) și analiza morfofenotipa, care include studiul de dezvoltare fizică, nervoasă și psihică a copiilor și a stării de dezvoltare fizică a pacienților este realizată cu ajutorul percentila scalează Stewart.

Pe proporționalitatea sau harmonicity părți ale corpului individuale sunt evaluate folosind indexul Du Ranta-linie, care se calculează în conformitate cu formula A / B x 100 unde A - raportul dintre greutatea corporală la o greutate de 50 percentila corespunzătoare creșterii pacientului și B - raportul dintre lungimea reală a corpului la Creșterea cu 50 de procente a vârstei corespunzătoare. Indicele reflectă cantitativ variațiile dezvoltării fizice. În același timp, un indicator de 89 și de mai jos corespunde unei creșteri ridicate, cu o lipsă de greutate corporală, indicatori - 110-119 - supraponderali, mai mult de 120 - pentru obezitate. Pentru copii peste 120 de ani - obezitate. Pentru copiii cu sindrom Marfan, indicele Du Rant-Liner este de obicei 51-81.

Conform reuniunii de rezoluție privind sindromul Marfan, pentru diagnosticul, trebuie să aveți cel puțin unul dintre cele cinci simptome principale ale bolii (lentile luxației, anevrism aortic, arachnodactyly, deformare a sternului, cifoscolioze) și două suplimentare (miopie, prolaps de valva mitrala, hipermobilitate ușoară a articulațiilor, o creștere ridicată, flatfoot, striae, pneumotorax).

Sa stabilit că, în 90% din toate cazurile de sindrom Marfan, nu apar, de regulă, dificultăți în stabilirea unui diagnostic corect. Cu toate acestea, în 10% - diagnosticul este dificil. În astfel de situații este extrem de necesară o examinare extrem de aprofundată a numărului maxim de rude ale pacientului. Un program de studiu pentru astfel de familii trebuie să includă în mod necesar consiliere, examinări oculare, un cardiolog și ecocardiografie.

În diagnosticul sindromului Marfan, rezultatele metodelor de cercetare funcțională cu raze X sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă. Deci, pentru a evalua utilizarea arachnodacty indicatori ai indicelui metacarpal (raportul dintre lungime și lățimea celei de-a doua cincea oase metacarpiale), calculat pe radiografia mâinii drepte. La pacienții cu sindrom Marfan, o creștere a acestui indicator la 8,0-11,0 se observă la o rată de 6,4-7,9.

Natura și severitatea patologiei cardiovasculare este evaluată în funcție de ecocardiografie, ECG, monitorizarea Holter. Analiza stării sistemului bronhopulmonar se efectuează în funcție de rezultatele unui studiu al funcției respiratorii. Numărul copiilor cu sindrom Marfan înregistrat în număr mare este înregistrat de modificări ale acestor indicatori, manifestând o încălcare a mecanismului de respirație, umflarea țesutului pulmonar, distribuția inegală în plămân a hipercapniilor de aer prin inhalare. La copiii cu sindrom Marfan, se constată o scădere a capacității de reparare a limfocitelor ADN, care trebuie luată în considerare la examinarea cu raze X a alegerii profesiei și a locului de reședință al pacienților.

Sindromul Marfan este o creștere (de două ori sau mai mult) gpikozaminoglikanov excreția urinară și fracțiunile acestora cu particular brusc crește excreția renală de condroitin-4-6-sulfat și într-o mai mică măsură - de acid gialouranovy și sulfat de heparină.

Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindroame similare și boli genetice. O serie de semne de manifestare a diferitelor boli sunt folosite ca criteriu de comparație.

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o subdezvoltare sistemică a țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatală, cauzată de defectele structurale ale colagenului și este însoțită de o leziune primară a sistemului musculo-scheletal, ochi, sistem cardiovascular. Sindromul Marfan este una dintre cele mai frecvente colagenopatii moștenite de natură sindromică. Frecvența apariției sindromului Marfan la populație este scăzută: în funcție de diverși autori, este de 1 caz la 10.000-20.000 de persoane, fără determinism rasial sau sexual.

Cauzele sindromului Marfan

Sindromul Marfan se referă la anomalii congenitale moștenite într-un tip dominant autozomal, cu pleiotropism pronunțat, variabilă expresivitate și penetrare ridicată. Bazele sindromului Marfan sunt mutații ale genei FBN1, care este responsabilă de sinteza fibrininei - cea mai importantă proteină structurală a matricei extracelulare, care dă elasticitatea și contractilitatea țesutului conjunctiv. Anomalia și deficiența fibrilinei în sindromul Marfan determină întreruperea formării structurilor fibroase, pierderea rezistenței și elasticității țesutului conjunctiv, incapacitatea de a rezista sarcinilor fiziologice. Schimbările histologice sunt mai susceptibile la pereții vaselor de tip elastic și aparate ligamentoase (în primul rând ligamentul aortei și zinnia din ochi, conținând cea mai mare cantitate de fibrilină).

Spectrul fenotipic larg al sindromului Marfan (din forme ușoare, dificil de deosebit față de normă până la severă, care progresează rapid) se explică prin diversitatea mutațiilor genei FBN1 (peste 1000 de specii), precum și prin prezența mutațiilor în alte gene (de exemplu, în gena pentru transformarea factorului de creștere - TGFBR-2 ). Un studiu genetic în 75% din cazuri de sindrom Marfan a relevat un tip familial de moștenire, în rest - mutația primară. Riscul de a avea un copil cu sindrom Marfan crește odată cu creșterea vârstei tatălui (mai ales după 35 de ani).

Clasificarea sindromului Marfan

În funcție de numărul de sisteme afectate, se remarcă mai multe forme de sindrom Marfan:

• șterse - cu modificări ușoare în 1-2 sisteme
• pronunțată - cu modificări ușoare în 3 sisteme; pronunțate modificări în cel puțin primul sistem; pronunțate schimbări în 2-3 sisteme și mai mult.

Severitatea modificărilor în sindromul Marfan poate fi ușoară, moderată și severă. Prin natura cursului se diferențiază sindromul Marfan progresiv și stabil.

Simptomele sindromului Marfan

Sindromul Marfan este caracterizat printr-o leziune combinată a scheletului, ochilor, sistemelor cardiovasculare și nervoase; o varietate de manifestări, variind calendarul primelor semne ale bolii; curs progresiv cronologic.

Pacienții cu sindrom Marfan se caracterizează, de regulă, prin creșterea înaltă, un corp relativ scurt, cu membrele subțiri disproporționat de lungi (dolichenostomy) și cu degetele alungite (arachnodactylia); fizic astenic cu țesut subcutanat subdezvoltat și hipotensiune musculară; schelet facial lung și îngust (dolichocephaly); prezența unui palat arcuit înalt și o ocluzie afectată (prognathia). Lungimea medie a corpului la naștere la băieți cu sindromul Marfan este de 53 cm, înălțimea finală este de 191 cm; la fete, respectiv 52,5 cm și 175 cm.

În sindromul Marfan, disfuncția articulațiilor (hipermobilitate); deformarea toracică (formă în formă de pâlnie sau în formă de cavitate), deformarea coloanei vertebrale (scolioză, kyfoză, kyfoscolioză, subluxație și dislocare a regiunii cervicale, spondilolisteză), precum și platypodia și proeminența acetabulului.

Patologia cardiovasculară, care domină imaginea clinică a sindromului Marfan și deseori determină rezultatul acesteia, se manifestă prin defecte ale structurii pereților vaselor elastice, în special aortei și ramurilor majore ale arterei pulmonare, defectele de dezvoltare ale aparatului valvular și partițiile inimii. Modificările în aorta la pacienții cu sindrom Marfan se caracterizează printr-o extindere progresivă a părții ascendente și a inelului supapei (dilatare, ectazie anularoaortică) și anevrisme; mitrală a leziunii valvei - degenerarea mixtă a cuspidelor, prelungirea patologică și ruptura cuspidelor, calcificarea inelului supapei. Un făt cu sindrom Marfan poate forma defecte cardiace congenitale - coarctarea aortei, stenoza arterei pulmonare, DMPP și VSD. Modificările organice și funcționale ale inimii și vaselor de sânge la pacienții cu sindrom Marfan sunt adesea însoțite de tulburări de ritm (tahicardie supraventriculară și ventriculară, fibrilație atrială) și dezvoltarea endocarditei infecțioase.

Forma neonatală cea mai nefavorabilă a sindromului Marfan se manifestă în versiunea clasică deja la naștere, ducând la insuficiență cardiacă progresivă și moarte în primul an al vieții copilului.

Majoritatea cazurilor de sindrom Marfan se caracterizează prin anomalii ale organului de vizibilitate, inclusiv miopie, dislocare / subluxație (ectopie) a lentilei, aplatizarea și creșterea mărimii corneei, hipoplazia irisului și a mușchiului ciliar, strabism, modificarea calibrului vaselor retiniene. Ectopia lentilei în sindromul Marfan are o natură bilaterală, se dezvoltă adesea înainte de vârsta de 4 ani și progresează constant, afectând funcția vizuală.

În sindromul Marfan sunt afectate alte sisteme și organe: nervi (ectazia dura mater, incluzând meningocele lombosacrale), bronhopulmonar (pneumotorax spontan, emfizem pulmonar, insuficiență respiratorie), țesuturi și tesuturi moi (vergeturi atrofice) hernia inghinală și femurală, dislocările și rupturile ligamentelor, precum și ectopia rinichilor, prolapsul vezicii urinare și a uterului, vene varicoase etc.

Excursia cu adrenalină mare care este caracteristică sindromului Marfan poate contribui la excitare nervoasă constantă, la hiperactivitate și, uneori, la dezvoltarea abilităților extraordinare și a talentului mental.

Diagnosticul sindromului Marfan

Diagnosticul sindromului Marfan se bazează pe istoricul familiei, pacientul are semne de diagnostic tipice bazate pe rezultatele examenului fizic, ECG și EchoCG, examen oftalmologic și cu raze X, analiză moleculară genetică și teste de laborator.

Schimbări caracteristice în diferite sisteme și organe sunt luate pentru criteriile de diagnosticare pentru sindromul Marfan; Principalele (mari) dintre ele sunt: ​​dilatarea rădăcinii / disecția părții ascendente a aortei, ectopia lentilelor și ectazia dura mater; deformare toracică / pâlnie cu pâlnie care necesită tratament chirurgical; raportul dintre lungimea segmentului superior al corpului și cel mai mic 1,05; scolioza (> 20˚) sau spondilolisteză; limitarea prelungirii articulației cotului (

De asemenea, au fost utilizate teste de diagnostic fenotipice care determină raportul perie / creștere (cu sindromul Marfan> 11%); lungimea degetului mijlociu (> 10 cm); Indicele fizic al lui Varga - (greutate corporală, g / (înălțime, cm) x2 - vârstă, ani / 100, ar trebui să fie

Electrocardiograma la sindromul Marfan permite determinarea tulburărilor de ritm cardiac, hipertrofia miocardică exprimată; EchoCG - detectarea regurgitării valvei, creșterea mărimii ventriculului stâng, prolapsul valvei mitrale, rupturile coardei, dilatarea aortică. Pe radiografia pieptului, puteți vedea expansiunea rădăcinii aortice și a arcului, creșterea mărimii inimii; pe CT și IRM ale inimii și vaselor de sânge - pentru a identifica dilatarea și anevrismul aortic.

Aortografia este indicată pentru anevrism suspectat și pentru disecția aortică. Prezența ectopiei lentilelor este determinată prin intermediul biomicroscopiei și oftalmoscopiei; protruzia acetabulară este stabilită prin metoda radiografiei articulațiilor șoldului; ectazia dura mater - RMN a coloanei vertebrale.

În cazul sindromului Marfan, se determină o creștere (de 2 ori sau mai mult) a excreției renale a metabolitului țesutului conjunctiv: aminoglicanii glucozei și fracțiunile acestora. Metoda de secvențiere automată a ADN-ului permite identificarea genetică a mutațiilor genei FBN1.

boli necesare diferențiale de diagnostic, asemănătoare extern sindromul Marfan: hemocistinurie, contractura congenital arachnodactyly (sindromul Beals), artrooftalmopatiey ereditar (sindrom Stickler), MASS-sindrom, sindromul Ehlers-Danlos, Lois-Dietz, Shprintsena-Goldberg lentilă ectopie de familie etc..

Tratamentul sindromului marfan

Tratamentul și urmărirea pacienților cu sindrom Marfan trebuie efectuate de un grup de specialiști: oftalmolog, cardiolog, chirurg cardiac, chirurg ortoped, genetician, terapeut.

Tratamentul pacienților cu sindrom Marfan vizează prevenirea progresiei bolii și dezvoltarea de complicații, în special în sistemul cardiovascular. Cu diametrul aortic de până la 4 cm, sunt prescrise beta-blocante, antagoniști ai calciului sau inhibitori ECA. Tratamentul chirurgical este efectuat la o insuficienta valve cardiace, prolapsul valvei mitrale, o creștere semnificativă (> ​​5 cm), o parte ascendentă și disecția de aortă. chirurgie reconstructiva pe sindromul Marfan aortă, au un procent ridicat de post-operatorii 5 și 10 ani de supravietuire. Dacă este necesar, efectuați înlocuirea supapei mitrale. La femeile gravide cu sindromul Marfan si boli cardiovasculare severe efectuate de livrare chirurgicale precoce prin cezariana. Pentru prevenirea endocarditei infecțioase și a trombozei după intervenție chirurgicală, sunt prescrise antibiotice și anticoagulante.

În cazul sindromului Marfan, se efectuează corectarea vederii utilizând selecția ochelarilor și lentilelor de contact, dacă este necesar, tratamentul laser sau chirurgical al cataractei, glaucomului, îndepărtarea unei lentile deplasate cu implantare artificială. În cazurile de afecțiuni scheletice marcate, poate fi necesară stabilizarea chirurgicală a coloanei vertebrale, toracoplastia, artroplastia articulară a șoldului. Se utilizează, de asemenea, terapia de normalizare a colagenului patogenetic, terapia metabolică și vitamina.

Predicție și prevenirea sindromului Marfan

Prognosticul pacienților cu sindrom Marfan este determinat, în primul rând, de gradul modificărilor cardiovasculare, precum și de leziunile scheletice și ale ochilor. Există un risc ridicat pentru un curs complicat, o scădere a speranței de viață (90-95% nu trăiește până la 40-50 ani) și moarte subită. Corecția corectă a intervenției chirurgicale cardiace cu sindromul Marfan poate crește semnificativ durata (până la 60-70 ani) și poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților.

Pacienții cu sindrom Marfan trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă și să fie supuși în mod regulat unui examen de diagnostic. În sindromul Marfan, este prezentat un nivel scăzut sau mediu al activității fizice, excluzând sporturile de contact, competițiile sportive, încărcăturile izometrice și scufundările. Femeile aflate la vârsta fertilă cu sindromul Marfan trebuie să urmeze consiliere genetică medicală.

Sindromul Marfan: dezvoltare, semne, diagnostic, cum se tratează

Sindromul Marfan - o boala determinata genetic, caracterizata prin leziuni sau nedezvoltarea fibrelor țesutului conjunctiv în timpul embriogenezei și manifestă modificări disfuncționale ale analizorului vizual, cardiovascular osoase și articulare și.

De obicei, sindromul este moștenit de la părinți la copii într-o manieră autosomală dominantă. În unele cazuri, acesta devine rezultatul unei mutații a unei gene care codifică sinteza fibrinilinei și influențează simultan formarea mai multor trăsături fenotipice. Schimbări genetice - mutațiile apar sub influența factorilor endogeni și exogeni negativi. Proteina fibrillină este o parte importantă a multor structuri corporale. Lipsa țesutului conjunctiv își pierde forța și elasticitatea, ceea ce afectează starea peretelui vascular și aparatul ligamento-articular.

Sindromul a fost descoperit în 1875 de către un oftalmolog din America, E. Williams. A găsit o deplasare completă a lentilei ochiului din poziția normală în frate și sora, care avea o creștere ridicată și o mobilitate excesivă a articulațiilor de la naștere. Câțiva ani mai târziu, un pediatru din Franța, A. Marfan, a efectuat observații asupra unei fete de 5 ani cu anomalii scheletice progresive, membre extrem de lungi și "degete păianjen". El a oferit o descriere clară a patologiei, datorită căreia sindromul ia primit numele.

băiat cu sindrom marfan

Simptomele clinice ale sindromului sunt foarte polimorfe. Aceasta se datorează prezenței țesutului conjunctiv afectat în toate structurile interne ale corpului. Eșecul sistemic al țesutului conjunctiv se manifestă prin semne de deteriorare a scheletului, a inimii și a vaselor de sânge, a ochilor, a pielii, a sistemului nervos central, a plămânilor. Modificările patologice similare se formează intrauterin în făt. Simptomele sindromului variază de la forme șterse la procese incompatibile cu viața.

Pacienții au membrele disproporționate, înălțimea peste medie, degetele alungite, articulațiile hipermobilizate, corpul subțire, cerul gotic, suprapunerea, ochii adânci. Ei suferă de gigantism, miopie, ectopie a lentilei, o schimbare a formei sternului, kyphoscoliosis. Semnele clinice ale sindromului se datorează hipertensibilității țesuturilor.

Sindromul Marfan este o colagenopatie ereditară, care apare la 1 din 10.000-20.000 de persoane. Patologia se găsește peste tot, printre oameni de orice naționalitate, gen și loc de reședință - la fel de frecvent printre locuitorii din sud și nord. În cuplurile căsătorite în care tatăl are peste 35 de ani, copiii bolnavi se nasc mai des.

Diagnosticul de patologie se bazează pe datele istoriei ereditare, examinarea vizuală, rezultatele studiilor suplimentare. Pacienții cu sindrom Marfan au aspect similar. Experții în apariție pot sugera prezența bolii. Tratamentul bolii este medicamentos și operativ, constând în eliminarea tulburărilor structurale și funcționale din mușchiul cardiac, analizorul vizual, aparatul osoasă-articulație. Chirurgia este indicată în cazurile în care tratamentul medicamentos și fizioterapia nu dă rezultate pozitive. Dacă boala nu este tratată, speranța de viață a pacienților este limitată la 30-40 de ani. Cauza morții lor este ruptura aortică sau insuficiența coronariană acută. Medicina moderna permite pacientilor sa se vindece cu succes si sa traiasca complet pana la varsta inaintata.

Factori etiologici

Sindromul Marfan este o anomalie congenitală caracterizată prin următoarele trăsături genetice:

• modul autosomal dominant al moștenirii, în care pacienții se găsesc în fiecare generație;
• pleiotropismul pronunțat - acțiunea multiplă a genei;
• expresivitatea variabilă - gradul de dezvoltare a trăsăturii controlate de această genă;
• penetrare înaltă - probabilitatea manifestării fenotipice a trăsăturii în prezența genei corespunzătoare.

Sindromul se dezvoltă ca rezultat al mutației genei care codifică biosinteza unei fibriline speciale de proteine ​​- o structură importantă a substanței intercelulare care asigură elasticitatea și contractilitatea fibrelor țesutului conjunctiv. Mutatia apare spontan la momentul conceperii in ou sau sperma. Cu o lipsă de fibrilină perturbată formarea fibrelor. Încetează să mai fie puternică și elastică, devine excesiv de tracțiune și mai puțin rezistentă la deformare. Vasele și ligamentele sunt cele mai susceptibile de avarii.

Fibrilina este necesară pentru funcționarea ligamentului zinc, prin care lentila este atașată corpului ciliar. Atunci când deficitul de proteine ​​acest ligament este slăbit, care se manifestă prin miopie, subluxație a lentilei, glaucom secundar, o scădere a acuității vizuale. În plus față de analizorul vizual, proteina fibrillină este conținută în ligamentele aortice și asigură rezistența la stres. Odată cu slăbirea acestor ligamente, are loc expansiunea vasului și separarea pereților acestuia. Astfel de schimbări sunt mortale pentru oameni. În sindromul Marfan, o supapă bicuspidă este adesea afectată, ceea ce necesită o corecție chirurgicală.

clasificare

• eliminat - pacienții au modificări minore în 1 sau 2 sisteme corporale;
• pronunțată - prezența tulburărilor ușoare în 3 sisteme sau tulburări patologice caracteristice cel puțin în primul sistem.

Natura sindromului:

• progresiv - în timp, patologia crește și se înrăutățește,
• semnele stabile ale bolii pe parcursul mai multor ani de observații rămân neschimbate.

• formă familială - moștenită într-o manieră autosomală dominantă;
• forma sporadică - sindromul este cauzat de o mutație accidentală a genelor în timpul concepției.

simptomatologia

Sindromul Marfan se manifestă printr-o varietate de semne clinice, care este asociat cu prezența fibrelor țesutului conjunctiv în diverse structuri ale corpului. Pacienții prezintă semne de afectare a oaselor și articulațiilor, analizorul vizual, inima, vasele de sânge, nervii, plămânii, pielea.

Simptomele tulburărilor disfuncționale ale organelor interne se produc pe fondul oboselii severe și a oboselii rapide după efort fizic mic, mialgie, letargie, hipotensiune musculară, cefalgie paroxistică. Odată cu dezvoltarea și dezvoltarea corpului uman, trăsăturile bolii devin mai pronunțate.

Scheletul

Semne clinice ale sindromului Marfan datorate leziunilor oaselor, mușchilor și ligamentelor:

1. scurt tors și picioare lungi
2. ciocanul de la picioare,
3. degete păianjen,
4. construcție subțire
5. hipotonie musculară
6. lungă și îngustă
7. ochii adânci
8. lipsa decalajelor dintre dinți
9. nas mare
10. micrognație,
11. pietre subdezvoltate,
12. urechi mari și mici,
13. "Cerul gotic"
14. descendenți,
15. hiper-mobilitate articulară
16. de piept deformat sub formă de pâlnie sau de chilă a păsărilor,
17. curbură a coloanei vertebrale
18. deplasarea vertebrei care se suprapune în raport cu substratul,
19. aplatizarea arcurilor piciorului,
20. împingând acetabulul.

Inima și vasele

Deteriorarea mușchiului cardiac în sindromul Marfan determină rezultatul acestuia. Defectele apar de obicei în structura aortei, trunchiului pulmonar și dezvoltarea valvelor cardiace:

• dilatarea atriilor și a ventriculilor,
• o expansiune asemănătoare cu cea a unei porțiuni limitate a peretelui aortic,
• prolapse bicuspid valve,
• mixomatoza inimii,
• cardiomiopatie,
• ruptura acordurilor valvei mitrale,
• calcificarea valvei aortice,
• diferite tipuri de aritmii - atriale, extrasistole,
• inflamația căptușelii interioare a inimii - endocard,
• cardialgia cu iradiere în spate, claviculă, braț, umăr,
• extremitatea rece
• dificultăți de respirație
• sunete cordiale,
• ECG - semne de boală coronariană.

ochi

Persoanele cu sindrom Marfan dezvoltă patologia de vedere:

1. miopie,
2. obiectivul se deplasează lateral
3. aplatizarea corneei și îngroșarea acesteia,
4. subdezvoltarea irisului și a mușchiului ciliar,
5. strabism,
6. cataracta,
7. asimetria elevilor,
8. glaucom,
9. astigmatism,
10. clarviziune,
11. ochii colobomului
12. spasmul vaselor retiniene și un risc ridicat de detașare.

Alte organe

Deteriorarea sistemului nervos:

• ischemice și hemoragice,
• sângerare subarahnoidă,
• proeminența membranelor măduvei spinării.

Slăbirea și întinderea sacului dural se manifestă prin durere la nivelul spatelui inferior, picioarelor, pelvisului și a altor semne neurologice, cefalgie.

Înfrângerea sistemului bronhopulmonar:

1. acumularea de aer între pleura viscerală și parietală,
2. emfizem,
3. alungirea și suprasolicitarea alveolelor,
4. somn apnee,
5. cancer pulmonar.

La pacienții cu pneumotorax se acumulează aer în cavitatea pleurală, iar plămânii sunt comprimați. Respirația lor devine frecventă și superficială, durerile toracice, pielea devine mai întâi palidă, apoi devine albăstrui.

Afectarea pielii, a țesuturilor moi, a organelor interne:

• deplasarea rinichiului în direcția caudală,
• cystocele,
• prolapsul uterin,
• chisturi și neoplasme în ficat și rinichi,
• varice,
• striate pe piele
• hernie.

Pacienții cu sindrom Marfan sunt ușor excitabili, hiperactivi, excesiv de emoționali, adesea lacrimali și violenți. Au abilități extraordinare și un nivel ridicat de inteligență.

Cerul "gotic" și microgenația conduc la tulburări de vorbire. Odată cu înfrângerea scheletului și a articulațiilor apare artralgia și mialgia, apare osteoartrita precoce.

Sindromul Marfan se manifestă diferit în cazul persoanelor care solicită îngrijiri medicale. Unele dintre ele prezintă semne pronunțate de patologie, în timp ce altele au simptome care sunt șterse. Progresia sindromului apare ca o persoană care crește. Manifestările clinice sunt determinate de localizarea și intensitatea afectării organelor și sistemelor.

Metode de diagnosticare

manifestări ale sindromului Marfan la o vârstă mai mică

Detectarea sindromului Marfan este efectuată de experți în domeniul geneticii, cardiologiei, oftalmologiei, neurologiei, ortopediei. Diagnosticul patologiei include colectarea de anamneză a vieții și a bolii, identificarea semnelor clinice tipice, analizarea examenului extern și a datelor fizice, rezultatele examenelor cardiografice și ale raze X, vizitarea unui oftalmolog și compilarea unui genealogic de la un genetician.

Metode de diagnosticare de bază:

1. analizele generale ale sângelui și urinei sunt semne tipice de inflamație;
2. examinarea biochimică a sângelui permite identificarea disfuncției unui anumit organ care rezultă din dezvoltarea procesului patologic, precum și determinarea cauzei principale a bolii și prescrierea tratamentului corect;
3. electrocardiografia afișează potențialul electric format în inima de lucru;
4. ecocardiografie - studiul modificărilor morfologice și funcționale ale inimii și aparatului de supape;
5. Studiu cu raze X și tomografie - metode de diagnostic informativ care detectează leziunile oaselor, articulațiilor, organelor interne și țesuturilor moi;
6. aortografia - examinarea radiografică a aortei utilizând un agent de contrast;
7. Ecografia organelor interne
8. biomicroscopie și oftalmoscopie,
9. analiza moleculară genetică.

Metode de tratament

Sindromul Marfan este incurabil. Tratamentul etiotropic al bolii nu există, deoarece este imposibil să se înlocuiască genele copilului. Pacienților li se administrează o terapie simptomatică, al cărei scop este de a atenua starea generală, de a elimina simptomele și de a preveni complicațiile grave.

• β-blocante - "Propranolol", "Atenolol";
• blocante ale canalelor de calciu - Nifedipină, Verapamil;
• Inhibitori ai ACE - Captopril, Lisinopril;
• terapia de normalizare a colagenului - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolism - Riboxin, Mildronat;
• complexe multivitamine;
• antibiotice pentru prevenirea endocarditei infecțioase;
• anticoagulante pentru prevenirea trombozei;
• antioxidanți și antihipoxanți - "Coenzima Q10", "Elkar";
• medicamente nootropice - "Piracetam", "Vinpocetină".

Cu o scădere a acuității vizuale, pacienților cu boli oftalmologice li se prescriu ochelari pentru uzură constantă sau lentile de contact.

1. intervenția chirurgicală la nivelul inimii și aortei - aortei protetice și chirurgiei cardiace valvulare, chirurgie reconstructivă și plastică,
2. operații oculare - corectarea miopiei cu laser, înlocuirea lentilelor, eliminarea glaucomului,
3. corecția chirurgicală a scheletului - plasticul pieptului cu deformarea în formă de pâlnie, stabilizarea coloanei vertebrale, protezele articulațiilor mari.

Fizioterapia și terapia cu exerciții fizice sunt prezentate persoanelor cu un fenotip marfăanoid al formei șterse.

Recomandările clinice ale specialiștilor la pacienții lor:

• menținerea unui stil de viață sănătos
• limitarea muncii grave și tensiunii fizice,
• respingerea jocurilor sportive de activitate sporită,
• vizite regulate la specialiști în domeniul cardiologiei, oftalmologiei, ortopediei, neurologiei,
• găsirea pacienților sub supraveghere constantă și controlul medicilor,
• examenul de diagnosticare periodică.

Previziuni și măsuri preventive

Prognosticul sindromului Marfan este ambiguu. Depinde de starea sistemului cardiovascular, de ochii și scheletul pacientului. Dacă există încălcări grave din partea acestor organe, speranța de viață a pacienților este limitată la 40-50 de ani, iar riscul de moarte subită crește. Cu ajutorul corectării corecte a intervențiilor chirurgicale cardiace, se poate îmbunătăți calitatea vieții pacienților și se poate reveni la capacitatea de muncă.

Toate cuplurile, din istoria familială a căreia au fost cazuri de boli ereditare, ar trebui să viziteze genetica înainte de sarcină și să treacă toate testele necesare în avans. Diagnosticul prenatal este un set de măsuri luate pentru a identifica patologia în stadiul dezvoltării intrauterine. Se compune din ultrasunete fetale și screening biochimic al marcatorilor serici materni. Metodele sale invazive includ biopsia villusului corionic, studiul lichidului amniotic, sângele din cordonul ombilical și celulele placentare.

Toți pacienții au nevoie de timp pentru igienizarea focarelor existente de infecție cronică în organism - pentru a trata cariile, amigdalele, sinuzita cu antibiotice. Acesta este un eveniment extrem de important, deoarece imunitatea este slăbită la persoanele cu sindrom Marfan. Acestea ar trebui să fie temperate, să mănânce bine, să optimizeze rutina zilnică, să doarmă bine, să petreacă perioade lungi de timp plimbându-se în aerul proaspăt, să lupte cu obiceiurile proaste, să evite situațiile de conflict și stresul.

Sindromul Marfan: simptome, diagnostic, ghiduri de tratament

Sindromul (sau boala) Marfan - o boală genetică rară moștenită în mod dominant autozomal și rezultante defectele structurale ale țesutului conjunctiv, care conduc la șoc avantajos musculo-scheletice, vizuale și cardiovascular. Frecvența apariției unei astfel de colagenopatii ereditare este scăzută și, potrivit diferitelor statistici, nu este mai mare de 1 caz la 10 sau 20 de mii de persoane. Boala poate fi detectată la persoanele de orice sex și nu are o certitudine rasială caracteristică.

În acest articol vă puteți familiariza cu cauzele, tipurile, manifestările, metodele de diagnosticare și tratament, predicțiile sindromului Marfan. Aceste informații vă vor ajuta să formați o idee despre această boală ereditară și puteți să adresați orice întrebări medicului dumneavoastră.

Manifestările clinice ale acestui sindrom sunt foarte polimorfe. Persoanele cu boala Marfan pot avea o creștere ridicată, în mod disproporționat membrele lungi, alungite și subțiri (așa cum sunt numite „spider“) degete, constituție astenică, cer arcuită, craniul alungit, dintii aglomerate și ochii adînciți. Adesea, au un piept deformat, kyphoscoliosis, mărime mică a maxilarului, ectopie cu lentile, miopie, flatfoot, anevrism aortic și proeminență acetabulară.

Un astfel de set fenotipic de manifestări poate fi exprimat atât în ​​plămâni, cât și aproape indistinguizabil față de starea normală, precum și în forme severe, pronunțate și rapid progresive. O astfel de variabilitate se explică prin diversitatea extremă a mutațiilor genei FBN1 și a altor gene (TGFBR-2, etc.).

Se remarcă faptul că, în 75% din cazuri, sindromul Marfan este transmis în funcție de tipul de familie de moștenire, iar numai în 15% dintre copii mutația se manifestă pentru prima dată. În plus, experții subliniază faptul că riscul de a avea un copil cu o astfel de boală crește în acele cupluri în care vârsta tatălui are peste 35 de ani.

Unele istorii și fapte interesante.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1886 de un pediatru din Franța, Antoine Marfant. Acesta a fost cel care a considerat cazul clinic al unei fete cu degete de paianjen și picioare lungi subțiri. Astfel de anomalii ale scheletului au progresat rapid. Ulterior, boala a fost numită după el. Gena care provoacă dezvoltarea semnelor de sindrom a fost descoperită pentru prima oară numai în 1991 de către Francesco Ramirez în centrul Muntelui Sinai (SUA, New York).

Observațiile arată că această boală este adesea detectată de oameni celebri. Marele și renumitul violonistul Niccolo Paganini, celebrul naratorilor Hans Christian Andersen, președintele american Abraham Lincoln, compozitorul Serghei Rahmaninov, Ramones cântăreț Joey Ramone și cântăreț Troye Sivan, actorul Vincent Schiavelli, primul model Leslie Hornby, grupuri de frontman-ul Deerhunter și șoareci Bărbații Bradford Cox și Austin Carlisle - nu toți oamenii cu această boală.

Se presupune că astfel de abilități extraordinare pot fi cauzate de graba de adrenalină ridicată caracteristică sindromului Marfan, care provoacă hiperactivitate și, în unele cazuri, poate provoca dezvoltarea talentelor.

motive

Această boală genetică este predominant moștenită în funcție de tipul dominant și este cauzată de transmiterea către copil a genei anormale FBN1 responsabilă pentru sinteza fibrininei-1. Această proteină este responsabilă de elasticitatea și contractilitatea țesutului conjunctiv, iar deficitul său determină pierderea rezistenței și a elasticității acestuia. Din acest motiv, țesutul conjunctiv nu poate rezista stresului fiziologic impus asupra acestuia. Astfel de modificări sunt mai susceptibile la pereții vaselor de sânge și a ligamentelor (afectează în primul rând ligamentul aortei și zinascul ochiului).

Proteina fibrilin-1 îndeplinește nu numai funcții de susținere pentru țesuturi, ci se leagă și de o altă proteină. Această combinație formează factorul de creștere TGF-β, care are un efect negativ asupra tonusului muscular vascular. Se acumulează în exces în țesuturile plămânilor, supapele cardiace și aorta. Ulterior, țesuturile lor sunt slăbite, iar pacientul prezintă simptome caracteristice bolii.

clasificare

Experții identifică două forme principale ale acestui sindrom:

• eliminat - pacientul are leziuni ușoare de 1 sau 2 sisteme;
• Sistemele severe 3 sunt slab afectate sau sunt detectate modificări pronunțate în 1 sistem sau leziuni pronunțate sunt prezente în 2-3 sau mai multe sisteme.

Leziunile în sindromul Marfan pot fi exprimate în forme ușoare, moderate sau severe. Cursul bolii poate fi stabil sau progresiv.

simptome

Cel mai caracteristic simptom al sindromului Marfan este o combinație de leziuni ale sistemelor musculo-scheletice, vizuale și cardiovasculare. Momentul apariției lor este variabil, iar manifestările sunt diverse.

De obicei pentru diagnostic este prezența următoarelor semne:

• membrele disproporționat de lungi;
• a anevrismului aortic;
• ectopia unică sau bilaterală a cristalinului.

Cu toate acestea, în plus față de aceste semne, există aproximativ 30 de alte manifestări ale sindromului.

Leziuni scheletice

La persoanele cu sindrom Marfan se pot detecta următoarele modificări ale sistemului musculo-scheletal:

• creșterea este mult mai mare decât media;
• tipul corpului astenic;
• schelet facial lung și îngust;
• membrele și degetele lungi;
• spirală curbură (spondilolisteză, scolioză, kyfoză, etc.);
• deformare toracică în formă de pâlnie;
• mărimea maxilară mică;
• arkopodobnoe cer înalt;
• flexibilitate și mobilitate ridicată a articulațiilor;
• deformarea în formă de ciocan a degetelor;
• proeminență acetabulară;
• picioare plate;
• musculare.

Înălțimea medie a persoanelor cu această boală la naștere poate fi de 52.5 cm la fete (aproximativ 175 cm la maturitate) și 53 cm la băieți (aproximativ 191 cm la maturitate).

Datorită înălțimii palatului și dimensiunii mici a maxilarului, persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta tulburări de vorbire. Leziunile scheletului și ale structurilor articulare duc la apariția artralgiei și mialgiei. Ulterior, aceste modificări cresc riscul de apariție a osteoartritei precoce.

Afectarea ochilor

Ectopia unică sau bilaterală a cristalinului în sindromul Marfan este detectată la 80% dintre pacienți. De obicei, acești oameni dezvoltă miopie și astigmatism, dar în unele cazuri apare hipermetropie. Cel mai adesea, afectarea vizuală survine în al patrulea an de viață al copilului. În continuare progresează constant.

În plus față de aceste boli, în sindromul Marfan se pot detecta următoarele patologii ale organelor de vedere:

• strabism;
• hipoplazia mușchiului ciliar;
• coloboma iris;
• mărirea dimensiunii și aplatizarea corneei;
• modificarea diametrului vaselor retiniene;
• formarea cataractei;
• apariția glaucomului la o vârstă fragedă.

Deteriorarea inimii și a vaselor de sânge

Manifestările dominante și cele mai periculoase ale sindromului Marfan sunt semne de afectare a inimii și a vaselor de sânge. Modificările care apar datorită deteriorării structurii pereților vaselor de tip elastic (în special aortei și arterei pulmonare) și malformațiilor supapelor, partiții ale inimii provoacă următoarele simptome:

• declanșarea rapidă a oboselii;
• inima palpitații;
• durere la angina cu localizare în spate, membre superioare sau umăr;
• mâini și picioare reci;
• aritmie;
• dificultăți de respirație.

Atunci când ascultați sunete de inimă la astfel de pacienți, se pot detecta zgomote, iar atunci când se efectuează un ECG, pot fi detectate semne de angină pectorală. În sindromul Marfan, se poate dezvolta degenerarea mediană chistică a supapei mitrale sau aortice, ceea ce duce la prolapsul acestor structuri de supape. În plus, un făt care moștenește gene mutate este mult mai probabil să dezvolte defecte cardiace congenitale. Uneori, cu un curs nefavorabil al unei astfel de forme neonatale a sindromului, un copil dezvoltă insuficiență cardiacă progresivă, ducând la o evoluție fatală de până la un an de viață.

Cu toate acestea, leziunea cea mai caracteristică a sistemului cardiovascular pentru sindromul Marfan devine de obicei expansiune progresivă, disecția părții ascendente a aortei și apariția anevrismelor pe ea. Astfel de modificări sunt provocate de slăbirea țesutului conjunctiv, ceea ce duce la degenerarea chistică a peretelui vascular. Progresia rapidă a unor asemenea leziuni aortice poate să acopere toată lungimea sa și vasele care se ramifică din ea. Adesea, această patologie complicată duce la moarte.

Leziunile sistemului nervos central

Una dintre consecințele sindromului Marfan poate deveni ectazia durală, cauzată de întinderea și întinderea țesutului conjunctiv (plic), care înconjoară măduva spinării. Ulterior, această patologie poate duce la durere și disconfort în cavitatea abdominală sau la slăbiciune și rigiditate ale extremităților inferioare.

Dezvoltarea intelectuală și starea mentală

Pentru majoritatea copiilor, nivelul inteligenței corespunde normei, iar IQ este de 85-115 de unități. La unii indivizi cu o astfel de boală ereditară, nivelul IQ depășește în mod semnificativ limitele superioare ale normei.

Uneori, persoanele cu sindrom Marfan pot avea semne de activitate intelectuală neuniformă și unele trăsături de personalitate, exprimate în înalte stime de sine, emoționalitate excesivă, lacrimă și iritabilitate.

Leziuni pulmonare

Pacienții cu sindrom Marfan nu au întotdeauna probleme cu plămânii. Cu toate acestea, în unele cazuri, slăbiciunea țesutului conjunctiv al alveolelor duce la alungirea și extensoarea acestora. Ulterior, acești pacienți pot prezenta pneumotorax spontan, emfizem și insuficiență respiratorie. În absența asistenței și tratamentului în timp util, astfel de patologii pot deveni cauza unui rezultat fatal.

În plus, persoanele cu sindrom Marfan pot prezenta apnee în somn, însoțită de încetarea respirației în somn timp de 10 secunde sau mai mult.

Deteriorarea altor sisteme

Pe lângă manifestările de mai sus ale sindromului Marfan, în unele cazuri pot fi detectate următoarele modificări ale altor organe și sisteme:

• stria atrofică pe piele;
• recurente herniile femurale și inghinale;
• predispoziția la întinderea și ruperea ligamentelor, subluxațiilor și dislocărilor;
• localizarea anormală a rinichilor;
• varice;
• prolapsul uterului și vezicii urinare.

Condiție generală

Majoritatea copiilor care suferă de sindromul Marfan sunt greu de suportat de efort fizic și după ce adesea simt durere în mușchi. Mușchii la acești pacienți pot fi subdezvoltați.

În contextul suprasolicitării psiho-emoționale, copiii pot întâlni ocazional atacuri de migrene asemănătoare durerilor de cap. În plus, slăbiciunea și semnele de hipotensiune sunt adesea resimțite.

diagnosticare

Pentru a identifica sindromul Marfan, medicul efectuează un studiu aprofundat al istoricului familial, examinarea fizică a pacientului și prescrie ECG, Echo-KG, analiză moleculară genetică, radiografie și examen oftalmologic.

Principalele caracteristici de diagnostic ale sindromului Marfan sunt următoarele abateri:

• expansiunea și / sau disecția aortei ascendente;
• ectazia dura mater;
• deformarea toracelui care necesită tratament;
• ectopia lentilelor;
• scolioza (sau spondilolisteza);
• raportul segmentului superior al corpului la cel inferior este mai mic de 0,86 sau al deschiderii membrelor superioare la o înălțime mai mare de 1,05;
• picioare plate;
• proeminența acetabulară.

Cazurile de istoric familial sunt semne suplimentare ale bolii, iar manifestările rămase ale sindromului Marfan aparțin unor criterii de diagnostic mici.

Pentru diagnosticul final, este necesar să se identifice un criteriu principal în două sisteme ale corpului și unul mic în cel de-al treilea sistem sau prezența a 4 criterii principale în schelet.

În plus, sunt efectuate teste pentru a determina semnele fenotipice caracteristice:

• raportul dintre lungimea periei și creșterea (peste 11%);
• lungimea degetului mijlociu (mai mult de 10 cm);
• Indicele Varge, etc.

Pentru a identifica patologia inimii și a vaselor de sânge:

• ECG - se determină semne de stenocardie, aritmii, hipertrofie miocardică marcată;
• Echo-KG - a arătat expansiunea aortică, mărirea ventriculară stângă, prolapsul valvei mitrale, regurgitarea cauzată de prolapsul valvei, pauzele acordurilor, anevrismul aortic.

Dacă se suspectează disecția și anevrismul aortic, se recomandă aortografia.

Pentru studiul încălcărilor opiniei au fost efectuate următoarele studii:

Schimbările în schelet sunt detectate prin raze X. Pentru a determina ectazia dura mater, se efectuează un RMN al coloanei vertebrale.

În sindromul Marfan, testele de laborator relevă o creștere a excreției renale a aminoglicanelor de glucoză și a fracțiunilor acestora (metaboliți ai țesutului conjunctiv) cu un factor de 2 sau mai mare. Folosind metoda de secvențiere automată a ADN-ului direct, se determină mutații în gena FBN1.

Diagnosticul diferențial al sindromului Marfan se realizează cu următoarele afecțiuni:

• Sindromul Beals;
• gomotsistonuriya;
• Sindromul Shprintzen - Goldberg;
• Sindromul Ehlers-Danlos;
• Sindromul Stickler;
• Fenotip MSS;
• Sindromul Lois-Ditz;
• Neoplazia multiplă endocrină de tip 2B (MEN II).

tratament

Pana in prezent, oamenii de stiinta nu au fost in masura sa gaseasca un mijloc de a elimina tulburari de dezvoltare a tesutului conjunctiv la pacientii cu sindromul Marfan. De aceea astăzi obiectivul principal al tratamentului acestei boli genetice este de a preveni progresia bolii și apariția complicațiilor acesteia.

Terapia de droguri

Dacă se detectează o mărire aortică de până la 4 cm sau semne de prolaps de supapă mitrală, pacientului i se atribuie beta-adrenoblocatori pentru a reduce sarcina pe acest vas mare. De regulă, utilizarea acestor agenți cu acțiune îndelungată este recomandată mai des. Doza de medicament este prescrisă individual (de exemplu, doza de propranolol poate fi de la 40 la 200 mg / zi și atenolol - 25-150 mg). În plus față de beta-blocante, antagoniștii de calciu sau inhibitorii ACE pot fi prescrise suplimentar pentru a stabiliza funcționarea inimii și a vaselor de sânge.

Cu defecte semnificative ale scheletului în organism, există o lipsă de anumite proteine ​​și microelemente implicate în structura țesutului conjunctiv. Pentru a compensa lipsa lor, pacienții cu sindrom Marfan pot fi prescrise medicamente și suplimente alimentare pe bază de magneziu, zinc, calciu și cupru, colecalciferol și acid hialuronic.

Dacă în sângele pacientului este detectat un nivel crescut de hormon somatotrop care provoacă o creștere superioară, se recomandă includerea în mesele copiilor a unor enzime cu conținut ridicat de grăsimi din clasa Omega-3. Introducerea lor în dietă vă permite să inhibați oarecum secreția hormonului de creștere și să încetinească creșterea.

Cu o creștere rapidă, fetele cu o astfel de boală pot fi uneori administrate medicamente pe bază de progesteron și estrogen. De obicei încep să se aplice la vârsta de 10 ani (pentru a accelera debutul pubertății și a opri mai rapid creșterea).

În plus, pacienților (copii și adulți) cu sindromul Marfan li se pot prescrie următoarele mijloace benefice pentru țesutul conjunctiv:

• acid ascorbic;
• Sulfat de glucozamină;
• Condroitin sulfat;
• Carnitină;
• L-lizină;
• tocoferol;
• complexe vitaminice și minerale.

Astfel de medicamente sunt luate de cursuri, iar un plan pentru punerea lor în aplicare este elaborat pentru fiecare pacient individual.

În unele cazuri, sindromul Marfan necesită proceduri dentare și intervenții chirurgicale. Astfel de pacienți sunt prescrise anticoagulante și antibiotice pentru prevenirea eventualei tromboze și a endocarditei infecțioase în perioada postoperatorie.

Pentru corectarea afectării vizuale pentru pacienții cu sindrom Marfan, se recomandă selectarea lentilelor de contact sau a ochelarilor. Dacă este necesar, se pot efectua diverse operații oftalmologice pentru tratament.

Modificarea stilului de viață

Pacienții cu sindrom Marfan sunt recomandați:

• anumite limitări ale activității fizice - acestea trebuie să fie mici sau medii;
• respingerea anumitor tipuri de activități fizice (sport, care necesită șocuri ascuțite sau mișcări de aruncare, scufundări, curse de ciclism, curse de sprint, etc.);
• decizia privind activitățile sportive ar trebui luată întotdeauna împreună cu medicul;
• examinarea frecventă de către un cardiolog, oftalmolog, ortoped și terapeut;
• când planificați concepția unui copil, consultați un genetician;
• femeile care planifică sarcina trebuie să fie pregătite pentru livrarea timpurie cu o operație cezariană.

Tratamentul chirurgical

Următoarele intervenții chirurgicale cardiace pot fi efectuate pentru a elimina afectarea inimii și a vaselor de sânge în sindromul Marfan:

• parte plastică a endo - sau exoprotezei aortei (cu extinderea acesteia la mai mult de 6 cm, disecție și anevrism);
• implantarea valvei mitrale (efectuată numai cu progresia rapidă a regurgitării până la severă sau cu dezvoltarea insuficienței ventriculului stâng).

Potrivit statisticilor, introducerea de tehnici moderne în practica chirurgilor cardiaci reduce riscul de mortalitate postoperatorie la pacienții cu sindrom Marfan, după ce acestea sunt efectuate, devin capabili. În plus, punerea în aplicare la timp a unor astfel de intervenții permite extinderea speranței de viață a acestor pacienți la 60-70 de ani.

Dacă este necesar, operațiile oftalmologice sunt efectuate pentru a elimina încălcările din punct de vedere:

• corecția cu laser a miopiei;
• chirurgicale sau cu îndepărtarea cu laser a cataractei sau glaucomului;
• implantarea unei lentile artificiale.

Problema necesității de corectare a deformărilor scheletice este decisă prin consultarea medicilor. Astfel de intervenții sunt traumatice și sunt adesea însoțite de dezvoltarea complicațiilor postoperatorii severe (pericardită, pleurezie, pneumonie). Problema fezabilității exploatației lor a fost discutată în mod repetat la numeroase simpozioane privind colagenopatiile. Mulți experți dețin o opinie care neagă necesitatea unui astfel de tratament chirurgical. Cu toate acestea, în cazuri severe, se poate efectua o astfel de stabilizare a coloanei vertebrale corective, toracoplastie sau articulații de șold.

perspectivă

Speranța de viață a persoanelor care suferă de acest sindrom este în mare măsură determinată de gravitatea leziunilor inimii și vasculare. Un risc ridicat de moarte subită și o scădere a speranței de viață de până la 40-50 de ani se observă în rândul acelor pacienți cărora nu li sa prescris tratament medical sau chirurgical în timp util. Operațiile cardiace efectuate la timp fac posibilă prelungirea duratei de viață a pacientului la 60-70 de ani, îmbunătățirea calității vieții și revenirea capacității de lucru.

Ce doctor să contactezi

Dacă suspectați prezența sindromului Marfan, ar trebui să consultați un genetician. După diagnostic, alți specialiști sunt conectați la observarea și tratamentul pacientului: un cardiolog, un ortoped, un oftalmolog și un terapeut. Dacă este necesar să se efectueze operații corective asupra inimii și vaselor, pacientul este trimis unui chirurg cardiac.

Sindromul Marfan este o boală genetică rară care este însoțită de o dezvoltare anormală a țesutului conjunctiv. Ulterior, pacientul are leziuni ale structurilor scheletice, inimii și vaselor de sânge, organelor de vedere, sistemelor nervoase și altor organe. Supravegherea medicală periodică a acestor pacienți, examenele de diagnosticare obișnuite și tratamentul în timp util a patologiilor emergente pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții acestor persoane și pot preveni dezvoltarea complicațiilor care amenință viața.

Animație medicală despre simptomele sindromului Marfan (engleză):