Erb-Rota distrofie musculară

Distrofia musculară progresivă a lui Erb-Roth este una dintre formele ereditare de afectare a mușchilor.

Debutul bolii este, de obicei, la vârsta de 10-20 ani (este posibilă vârsta de până la 40 de ani); Este nevoie de aproximativ 10-15 ani pentru a finaliza imobilizarea. Transmiterea trăsăturilor - prin tip recesiv, cuplată cu podeaua.

Informații pentru medici. Distrofia musculară Erb-Rota este criptată utilizând ICD 10 sub codul G71.0. În același timp, diagnosticul indică în mod necesar stadiul bolii (1 - tulburări moderate de mișcare, 2 - dificultăți apărute la mers, făcând muncă fizică ușoară, 3 - paralizie, contracție etc.). După aceasta, este indicată severitatea manifestărilor asociate (scăderea inteligenței, complicațiile inimii), rata de progresie (rapid, mediu sau lent). Odată cu pierderea capacității de a muta acest fapt este indicat în mod necesar.

motive

Un punct unic de reniu în ceea ce privește apariția atrofiei musculare nu există. Teme ereditară domină. Mecanismele biochimice exacte ale patogenezei nu sunt dezvăluite pe deplin.

simptome

Simptomele bolii nu sunt specifice inițial și includ slăbiciunea generală, slăbiciunea musculaturii spatelui. Treptat, boala progresează. Pacientul încetează să-și țină spatele într-o poziție normală, se dezvoltă hiperlordoza - îndoirea spatelui este exagerată.

Mersul se schimbă destul de devreme. Ea devine similar cu "rață" - rularea picioarelor datorită slăbiciunii musculaturii coapsei și a centurii pelvine. Hipotrofia muschilor din centura superioară a umărului se dezvoltă rapid. Hipotrofia generală se dezvoltă treptat și apoi atrofia musculară. Uneori are pseudohipertrofia picioarelor - înlocuirea masei musculare cu țesutul adipos și cu țesutul conjunctiv.

În timp, pacientul încetează să mai efectueze multe mișcări active. Creșterea este semnificativ mai dificilă, pacienții trebuie să se ridice pe toate patru, să-și ajute mâinile când se ridică. Fața pacientului devine amoniac, pleoapele nu se închid complet, dar buzele, dimpotrivă, se întind în față și adesea se îngroașă (buzele unui tapir). Mimeticitatea unui astfel de pacient este denumită uneori fața miopatului.

diagnosticare

Diagnosticul bolii este stabilit, de obicei, destul de precis. Atunci când se face un diagnostic de distrofie Erb-Roth, atenția este acordată vârstei la debutul bolii, ereditate și rata progresiei procesului. În cadrul examenului neurologic sa constatat o scădere a reflexelor până la pierderea, scăderea tonusului muscular, prezența contracțiilor articulare (datorită procesului inegal al atrofiei musculare).

Spre deosebire de iluzii, nu se întâmplă să se miște fasciculul muscular. La înregistrarea bio-curenților musculare, amplitudinea scade, dar nu și frecvența descărcărilor. Prin ENMG este determinată de scurtarea duratei potențialului de acțiune, înregistrarea polifazică.

Din punct de vedere biochimic, adesea au fost detectate modificări ale activității creatininazei, AST și a altor enzime. Uneori este detectată o modificare a compoziției electroliților din sânge.

Autentic ia în considerare diagnosticul la efectuarea examinării histologice a mușchilor. Se schimbă forma și mărimea fibrelor musculare, percepția colorării acestora cu modificările colorante histologice, regenerarea mușchilor, creșterea nucleului muscular. Între fibrele musculare se determină grăsime, țesutul conjunctiv. În același timp, nu există o distribuție a fibrelor caracteristice miopatiilor neurogenice.

tratament

Terapia patogenetică nu este dezvoltată. Tratamentul este simptomatic și vizează reducerea ratei de progresie. Utilizați în mod activ vitaminele B, vitamina E, ATP, extractul de aloe intramuscular, ATP. Cu ceva timp în urmă, a fost utilizat reabolilul hormonului anabolic, dar a fost observată o descompunere frecventă a mușchilor. De asemenea, au fost utilizate medicamente cum ar fi acidul tioctic, Riboxin, Actovegin.

Un rol important îl au metodele de expunere non-drog. Masajul pentru pacienții cu distrofie Erba-Rota trebuie efectuat într-un ritm ușor, care vizează combaterea spasmului muscular, întărirea mușchilor. De asemenea, un rol important îi aparține terapiei de exerciții fizice. Terapia de terapie pentru boală ar trebui să fie moderată, dar regulată, în mod ideal zilnic. Toate grupurile de mușchi sunt instruiți.

Constanța măsurilor preventive permite păstrarea pe termen lung a capacității pacienților de a se autoservi. În practica mea, îmi amintesc un pacient care, la debutul bolii la vârsta de 25-60 de ani, și-a păstrat capacitatea de mișcare independentă, de auto-serviciu, deși cu o restricție.

perspectivă

Prognosticul pentru toate distrofiile musculare este de obicei nefavorabil. Boala progresează treptat, acoperind toate grupurile musculare. Mai devreme sau mai târziu, pacientul este imobilizat. Deși, în același timp, boala însăși practic nu duce la moartea pacientului. Moartea este cauzată de somnolență, infecții ale plămânilor, tractului urinar etc.

Ce fel de boală este miopatia lui Erb?

Cuprins:

Miopatia juvenilă a lui Erba-Roth este o boală genetică pe care copiii unor părinți destul de sănătoși pot suferi. De regulă, boala începe să se manifeste doar în perioada adolescenței sau adolescenței, iar aproape toate diagnozele sunt la vârsta de 14-18 ani. Al doilea nume al acestei boli este trucuri musculare.

Această patologie a fost descrisă pentru prima dată în 1884 și a fost făcută de renumitul neurochirurg german, Wilhelm Heinrich Erb. De aceea este cel mai adesea numită miopatie a lui Erba.

motive

Miopatia Erba-Roth este o boală primară care apare singură și cel mai adesea este ereditară sau genetică. Aceasta înseamnă că principala cauză a tuturor problemelor este un eșec care apare în gene. Și dacă această boală nu este ereditară, motivul principal aici este genetic.

Cel mai adesea, cauza principală a bolii este anomaliile în timpul sarcinii la făt, precum și obiceiurile proaste ale mamei - fumatul, dependența de droguri, consumul de alcool, în special în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.

De asemenea, factori cum ar fi lucrul în industrii periculoase, care trăiesc într-o zonă neprietenoasă din punct de vedere ecologic, care lucrează în timpul sarcinii cu substanțe chimice și multe altele pot fi de vină pentru "ruperea" genelor. Toate acestea pot afecta cromozomii. De asemenea, este demonstrat că miopatia juvenilă apare de obicei atunci când sarcina survine la mamă după 40 de ani.

simptome

Principalul simptom al bolii Erb-Roth este slăbiciunea musculară. Această slăbiciune este permanentă, dar durerea nu este experimentată. Chiar și după o odihnă lungă, slăbiciunea nu trece. Deși la începutul acestei boli, îmbunătățirile minore pot fi observate după o noapte de somn, dar acestea trec repede, iar slăbiciunea revine din nou.

În primul rând, mușchii pelviștilor și șoldurilor suferă și, în timp, boala se răspândește la brațul umărului și la mușchii corpului. Cu toate acestea, pseudo-hipertrofia acestora, adică o creștere a volumului datorată înlocuirii țesutului muscular cu adipoză sau conjunctivă, este foarte, foarte rară.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii, apare subțierea sau chiar atrofia mușchilor trunchiului și a membrelor. Ele devin inactive și foarte subțiri. Cu acest tip de boală, aproape toți mușchii unei persoane suferă, dar pe măsură ce patologia progresează foarte încet, pacientul își poate menține capacitatea de a mers până la 40 de ani, uneori și mai mult.

Un alt simptom al bolii este o scădere a tonusului muscular. În același timp, mușchii devin letargici și apare frământarea lor. Datorită faptului că se manifestă slăbiciunea corsetei musculare a corpului uman, încep problemele cu coloana vertebrală. La pacienții cu miopatie, se produce aproape întotdeauna curbură, apare scolioza, lordoza, cifoza și alte patologii ale coloanei vertebrale. În același timp, este imposibil să se vindece scolioza sau cifoza în acest caz, iar aceste defecte încep să progreseze cu timpul. Și dacă la începutul curburii spinării abia se observă, până la vârsta de 40 de ani pot fi văzute cu ochiul liber.

complicații

Miopatia juvenilă a lui Erb-Roth are propriile complicații specifice, din care cel mai adesea o persoană moare. Dintre acestea, cele mai frecvente:

1. Eșecul respirator.
2. Pierderea completă a capacității de a mișca independent.
3. Congestiv pneumonie.
4. Hernia intervertebrală.
5. Curbură a coloanei vertebrale.
6. Pareza.
7. Paralizia.

Este imposibil să se prevină toate aceste complicații, însă acestea pot fi amânate dacă urmați toate recomandările date de medicul dumneavoastră.

tratament

Până în prezent, nu există nici un tratament pentru miopatia juvenilă a lui Erb. Medicii recomandă pacientului să se angajeze în terapie fizică, să viziteze piscina, mai des în aer curat și să încerce să mențină un stil de viață activ. Asigurați-vă că la fiecare 2 sau 3 luni trebuie să faceți masaj, dar tratamentul prescris este cel mai bine administrat într-un spital.

În ceea ce privește medicamentele, în tratamentul se utilizează de obicei mijloace precum:

1. CeRe.
2. ATP.
3. Teonikol.
4. Vitamina E.
5. Potasiul de potasiu
6. Neostigmină.
7. Nootropil.
8. kokarboksilaza
9. Vitamina B12
10. Cavinton.

Aceste medicamente sunt prescrise numai de medicul curant și numai în doze strict individuale.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite:

• Cărți gratuite: "TOP 7 exerciții dăunătoare pentru exercițiile de dimineață, pe care ar trebui să le evitați" "6 reguli de întindere eficace și sigure"
• Restaurarea articulațiilor genunchiului și șoldului în caz de artroză - video gratuit de la webinar, care a fost condusă de medicul de terapie de exerciții și medicină sportivă - Alexander Bonin
• Lecții gratuite în tratamentul durerilor de spate de la un medic specialist certificat de terapie fizică. Acest medic a dezvoltat un sistem unic de recuperare pentru toate părțile coloanei vertebrale și a ajutat deja peste 2.000 de clienți cu diverse probleme de spate și gât!
• Doriți să aflați cum să tratați un nerv sciatic ciupit? Apoi urmăriți cu atenție videoclipul de la acest link.
• 10 componente nutritive esențiale pentru o coloană vertebrală sănătoasă - în acest raport veți afla ce ar trebui să fie dieta dvs. zilnică, astfel încât voi și coloana vertebrală să aveți întotdeauna un corp și un spirit sănătos. Informatii foarte utile!
• Aveți osteochondroză? Apoi recomandăm studierea metodelor eficiente de tratament a osteochondrozei lombare, cervicale și toracice fără medicamente.

Miopatia Erba-Roth: semne, diagnostic, tratament

Miopatia Erba-Roth (denumirea științifică comună a bolii este miocistrofia Erb-Roth la nivelul membrelor și taliei) aparține grupului de boli neuromusculare ereditare. Ce înseamnă asta? Acest grup de boli este caracterizat printr-o leziune determinată genetic a fibrelor nervoase, a mușchilor scheletici cu dungi sau a coarnei anterioare în măduva spinării.

Termenul "distrofie musculară sau distrofie musculară" este utilizat pentru a se referi la un număr mare de boli cu prezentări clinice diferite, dar se bazează pe o leziune primară a structurii fibroase musculare și nu pe neuronii motori. Miodistrofile diferă în ceea ce privește manifestările simptomatice, momentul declanșării bolii, rata progresiei simptomelor, natura genetică și tipul de moștenire.

Myodystrofia Erbo-Rota este caracterizată de un mod autosomal recesiv de moștenire, astfel încât boala se manifestă la copiii ai căror părinți sunt purtători ai mutației. În prezent, au fost identificate 15 gene, din care mutații conduc la dezvoltarea acestei patologii. Anomaliile genei conduc la întreruperea sintezei proteinelor, care sunt incluse în structura celulelor musculare (miociste), determinând moartea miocielilor.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1885 de neurologul german V. Erb. În același timp, V. Roth studiaza patologia în Rusia.

Semne ale miopatiei Erba-Rota

Femeile și bărbații se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență. În populație, miodistrofia are loc cu o frecvență de 1-3 cazuri la 100 mii de populație.

Debutul bolii cade pe a doua sau a treia decadă a vieții, dar poate fi și în copilărie. Leziunile musculare încep cu centura pelviană sau umăr. Primele simptome ale bolii includ o modificare a mersului ca urmare a dezvoltării slăbiciunii picioarelor (coapsei). Mersul unei persoane seamănă cu un mers pe jos, rătăcind. Dificultăți apar atunci când urcă scările, se ridică dintr-un scaun sau un pat.

Înfrângerea brîului de umăr se manifestă prin apariția de slăbiciune a mâinilor. O persoană cu miodistrofie Erb-Roth devine greu să-și ridice brațele deasupra capului și, în cazuri grave, este imposibilă. Slăbiciunea în mâini nu permite pacientului să-și pieptească părul, să răsucească becul de deasupra capului, să ridice lucrurile la o anumită înălțime. Pe măsură ce boala progresează, hrănirea de sine și munca în casă provoacă o dificultate considerabilă a persoanei, inclusiv privarea de posibilitatea de ao face. Hipotrofia musculară se dezvoltă treptat, ceea ce se manifestă printr-o întârziere a lamelor umărului din spate sau ("lame de umăr în formă de aripă") prin proeminența abdomenului înainte, o scădere a volumului taliei ("talie viespe"). În stadiul avansat al bolii, sunt implicați mușchii din peretele abdominal anterior și din spate, se formează curbură spinării (hiperlordoza lombară). O dezabilitate profundă, care se manifestă prin imobilitatea completă a unei persoane, se produce la 15-20 de ani de la debutul bolii. Reducerea capacității contractile a mușchilor respiratori conduce la apariția unei frecvente pneumonii, insuficiență respiratorie. În timp, se dezvoltă insuficiența cardiacă.

Mijlocul muscular în procesul patologic nu este implicat. Inteligența rămâne intactă.

Diagnosticul bolii

Pentru a stabili diagnosticul, se utilizează o examinare cuprinzătoare a pacientului, care include o examinare neurologică, electroneuromiografie (ENMG) și luarea de material biopsic din țesutul muscular. Cercetare genetică obligatorie.

Un examen neurologic relevă o scădere sau o pierdere completă a reflexelor din brațe și picioare, hipotrofia musculară ținând în același timp o zonă sensibilă, precum și o scădere a forței musculare. Cu ajutorul ENMG, modificările primare ale mușchilor scheletici sunt detectate în timp ce se menține conducerea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase. Examinarea histologică a materialului biopsic relevă modificări degenerative ale mușchilor.

Erb-Roth Tratamentul cu miodistrofie

Tratamentul specific nu este dezvoltat. Aplicați mijloacele de terapie simptomatică pentru a menține abilitățile motorii umane.

Se utilizează vitamine din grupa B (neurobion, vitagamma), acid tioctic (octolipen), ATP, actovegin.

Exerciții fizice necesare pentru exerciții fizice și cursuri de masaj.

Prognoza bolii

Rata de progresie a miopatiei Erb-Roth la diferite persoane poate varia foarte mult. De regulă, moartea survine din cauza pneumoniei respiratorii (pneumonia congestivă) sau a complicațiilor cardiace (insuficiență cardiacă, tulburări de ritm, cardiomiopatie). Cu o miopatie ușoară Erb-Roth, o persoană poate să-și păstreze capacitatea de a se mișca și de a se auto-servi de mulți ani.

În scopul preventiv se aplică consilierea genetică a viitorilor părinți, cu excepția căsătoriilor strâns legate.

Erba miopatie: cauze, simptome, tratament

Miopatia Erba apare la copii și tineri, cauzată de mutații genetice. Într-un făt în curs de dezvoltare, diferiți factori pot provoca o astfel de boală.

Descendenții cetățenilor sănătoși și copiii mici din familii disfuncționale sunt sensibili la această boală. Patologia este diagnosticată la copii de la 14 la 18 ani, dar poate apărea la o vârstă fragedă de aproximativ 3 ani. Doar băieții arată miopatia lui Erba.

Clasificarea miopatiei

Având în vedere că mușchii sunt susceptibili să se deterioreze, clasificarea bolii este transformată. Miopatia miecită este considerată cea mai obișnuită varietate și se caracterizează prin cel mai înalt grad de complexitate. Această patologie este ereditară în majoritatea exemplelor, se dezvoltă rapid. Problema cu activitatea de distrofină, care reglează rezistența membranelor, este cauza principală a apariției bolii.

Adesea, această patologie apare numai la bărbați. Fetele în cele mai multe exemple acționează ca purtători. O astfel de miopatie se dezvoltă de la vârsta de trei ani, se distinge prin simptome distincte, ceea ce este indicat de boală.

Dacă la o vârstă fragedă copilul este încă în stare să facă mișcări, atunci cu 12 el nu mai poate să se miște. Mișcările picioarelor sunt cele mai sensibile, la care se îngroașă. Scolioza și alte daune posibile apar.

Cu miopatia Becker apare insuficiența cardiacă. Aceasta exacerbează situația generală. Transformarea poate fi urmărită în stadiile primare în cazul afectării miocardice. Toate acestea pot fi determinate după efectuarea unui ECG sau ecocardiografie. Dacă neglijăm terapia acestei patologii, se pot dezvolta slăbiciune musculară și probleme de respirație. Astfel de simptome pot fi fatale.

Pentru miopatia Becker, există 2 metode de diagnosticare:

• Diagnosticul genetic.
• Analiza distrofinei în țesutul muscular.

Adesea, a doua opțiune este utilizată în cazul în care boala este suspectată, astfel încât diagnosticul poate fi confirmat sau respins.

Principala tehnică terapeutică vizează prevenirea patologiei. Terapia prin terapie poate contribui la reducerea transformărilor musculare, folosind dispozitive care facilitează mișcarea. Prin proceduri chirurgicale recurs în situații dificile. În același timp, miopatia amenință viața oamenilor.

Cauza principală a bolii este o transformare genetică care se dezvoltă în procesul de dezvoltare intrauterină. Miopatia lui Erb poate fi moștenită. Cel mai pronunțat simptom este slabiciunea și țesutul muscular. Atrofia și încetarea dezvoltării lor posibile sunt observate.

Prin urmare, după un timp în care se usucă, capacitatea de mișcare liberă dispare. În același timp, pacienții nu suferă de simptome dureroase, există doar o slăbiciune. Nu dispare nici după un somn lung, după ceva timp începe să se înrăutățească.

Cauzele bolii și posibilitatea complicațiilor

Miopatia Erba-Roth este considerată a fi patologia primară care apare după o anumită perioadă din cauza eredității slabe sau a transformărilor genetice. Principalul factor este problema cu fondul genetic al fătului în timpul sarcinii, care apare din cauza patologiei sau a fumatului, consumând alcool în timpul sarcinii.

Fătul în curs de dezvoltare face rău colosal. O persoană dezvoltă hiperlordoză, semne ale lamei pterygoid, nervii faciali strică caracteristicile vizuale.

Cauzele anomaliilor genetice ale piscinei includ:

• Ereditatea.
• Lucrați în condiții nesănătoase.
• Interacțiunea cu reactivi chimici.
• Utilizarea constantă a antibioticelor.
• Întârzierea sarcinii.
• Tensiune nervoasă constantă.

Dezvoltarea distrofiei musculare cu apariția complicațiilor poate fi fatală. Condiția poate fi agravată în astfel de moduri:

• Paralizia.
• Hernia.
• Distrofia miotonică.
• Excesivă ramificare a fibrelor nervoase.
• Lipsă de oxigen
• Dificultăți cu mișcarea.
• Pneumonie.

Pentru a scăpa de astfel de complicații sau pentru a întârzia apariția acestora, trebuie să urmați sfatul specialiștilor.

simptome

Slăbiciunea și atrofia țesutului muscular sunt considerate principalele semne ale miopatiei Erb. Pacienții nu suferă de durere, slăbiciunea constantă nu trece după o odihnă lungă. În stadiile incipiente ale bolii, există îmbunătățiri minore pe termen scurt după somn și odihnă. După ceva timp, slăbiciunea reia.

Scapulele pterygoide încep să apară. Gâtul devine irizat. Pieptul și abdomenul se mișcă înainte. Principala caracteristică distinctivă este fizionomia hipomimetică cu buzele clar îndoite înainte.

O parte a aparatului subvalval este supusă transformării. Pacienții cu miopatie Erba se disting printr-o talie subțire. Contractul se dezvoltă rapid, astfel încât țesuturile musculare din zona picioarelor și a picioarelor sunt reduse. Pacientul începe să limpezească, sprijinindu-se pe degetele lui. Concentrația de acizi grași în organism crește. În sistemul circulator crește nivelul de potasiu. Pacienților le este greu să urce scări sau să se ridice de pe scaun.

Procesul bolii este lung, deoarece pacientul, senzație de slăbiciune, poate merge independent până la 45 de ani și mai mult.

diagnosticare

Diagnosticul de patologie este determinat fără dificultate. În diagnosticul distrofiei Erb, se ia în considerare categoria de vârstă, factorul ereditar și rata de dezvoltare a patologiei. Când este examinat de un neurolog, este posibil să se determine deteriorarea activității reflexului înainte de începerea pierderii, tonusul muscular este agravat, contracțiile articulațiilor sunt prezente.

Spre deosebire de posibilele concepții greșite, nu se întâmplă șocuri musculare fasciculare. Când se înregistrează biocurentele în țesuturile musculare, amplitudinea scade, dar nu și frecvența descărcărilor. Potrivit ENMG, sa constatat o scădere a duratei potențialelor de acțiune, polifazice.

Deseori a fost evidențiată transformarea activității creatinasei, AST și a altor enzime. Compoziția electrolitului poate fi transformată. Diagnosticul semnificativ este efectuat la efectuarea examinării histologice a țesutului muscular. Forma și dimensiunile fibrelor musculare sunt transformate, țesuturile încep să se recupereze, volumul lor crește. Grăsime sau țesut conjunctiv apare între fibre. Fibrele nu sunt distribuite pe rinichi individuali, ca în miopatiile neurale.

Metode de tratament

Înainte de sarcină, fetele trebuie să interacționeze cu reactivi chimici cât mai puțin posibil și să bea alcool. În procesul de purtare a unui făt este de dorit să beți alcool sau fum.

Utilizarea antibioticelor este, de asemenea, imposibilă. Când copiii au miopatia Erba, experții recomandă să viziteze terapeuții de masaj de cel puțin 2 ori pe lună. Mai mult exercițiu, terapie exercițiu, mers pe jos în aer, înot, mai multă activitate fizică.

Toate principalele tehnici terapeutice, medicii sfătuiesc să petreacă în spital.

Astfel de medicamente pot fi prescrise:

Posibile complicații

Miopatia juvenilă a lui Erb se distinge prin posibilele complicații de care oamenii mor adesea. Printre acestea apar adesea:

• Probleme cu funcția respiratorie.
• Pierderea completă a capacității de a mișca independent.
• Pneumonie.
• Hernia intervertebrală.
• Colmatare.
• Pareza.
• Paralizia.

Pentru a preveni astfel de complicații nu va funcționa, dar puteți întârzia apariția lor.

Astăzi nu există nici o metodă de a scăpa de miopatia tinerească a lui Erb. Medicii recomandă pacienților să efectueze exerciții pe terapia de exerciții, să meargă la piscină, să meargă afară, să fie mai activi. La fiecare câteva luni, ar trebui să se facă un masaj, dar procedurile medicale prescrise se efectuează, de preferință, în spital.

miopatie

Myopatiile sunt un grup de boli bazate pe diferite tulburări în metabolismul și structura țesutului muscular, ceea ce duce la scăderea rezistenței mușchilor afectați și la limitarea activității fizice. Caracteristicile tipice ale miopatiei sunt: ​​slăbirea musculară progresivă, dezvoltarea atrofiei musculare, reflexele tendonului reduse și tonusul muscular. Studiile electrofiziologice, testele biochimice din sânge și urină, analizele moleculare genetice și histochimice ale probelor obținute prin biopsie musculară ajută la stabilirea diagnosticului de miopatie. Tratamentul implică numirea complexă a cursurilor de medicamente metabolice de 3 ori pe an.

miopatie

Myopatiile sunt un grup de boli neuromusculare. Caracterizată prin distrugerea distrofică a țesutului muscular (în special a mușchilor scheletici) cu atrofie selectivă a fibrelor individuale (miofirili) cu conservarea funcțională completă a sistemului nervos animal. Ele diferă în cursul progresiv cronic. De regulă, manifestarea manifestărilor clinice ale miopatiei apare în copilărie și adolescență. Patologia genetică este cea mai mare parte a cazurilor, așa-numitele miopatii primare. Mai puțin frecvente miopatii ale genezei dobândite - secundare sau simptomatice.

Etiologia și patogeneza miopatiei

Baza miopatii primare sunt determinate genetic tulburări în funcționarea mitocondriale a canalelor ionice și myofibrils în sinteza proteinelor musculare sau enzime care regleaza metabolismul tesutului muscular. Moștenirea unei gene defecte poate apărea recesiv, dominant și legată de cromozomul X. Cu toate acestea, factorii externi acționează deseori ca declanșatori care declanșează dezvoltarea bolii. Astfel de „lansatoare“ factori pot fi infecție variată (amigdalită cronică, infecții virale respiratorii acute frecvente, pneumonia bacteriană, salmoneloză, pielonefrită, etc.), distrofie alimentara, traumatisme severe (oasele pelvice fracturate, politraumatism, traumatisme craniene, etc.), stres fizic, intoxicație.

Mișcările dobândite se pot dezvolta pe fondul tulburărilor endocrine (hiperparatiroidism, boala lui Cushing, hipotiroidism, hipertiroidism, hiperaldosteronism), intoxicație cronică (abuz de substanțe, dependență de droguri, alcoolism, pericole profesionale); malabsorbție și avitaminoză; insuficiență cardiacă, BPOC), procese tumorale.

Prezența defectelor determinate genetic sau dobândite ale metaboliților implicați în metabolismul și construirea fibrelor musculare conduc la apariția și progresia modificărilor degenerative în ultimii. Atrofia miofirililor se dezvoltă, ele se înlocuiesc cu țesut adipos și conjunctiv. Mușchii își pierd capacitatea de a contracta, ceea ce cauzează slăbiciune musculară și capacitate limitată de a efectua mișcări active.

Studii recente au identificat la pacienți cu diferite forme de disfuncție miopatie atât a sistemului nervos central (la nivel diencefalică) și periferice, care joacă un rol în patogeneza bolii. Acest lucru poate explica leziunea tipică pentru miopatii a membrelor proximale, care au o innervare vegetativă mai bogată.

Clasificarea miopatiei

Specialiștii din domeniul neurologiei au dezvoltat mai multe clasificări ale miopatiilor. Cel mai popular dintre clinicieni a fost principiul etiopatogenetic al separării, conform căruia se disting miopatiile ereditare, inflamatorii, metabolice, membranare, paraneoplazice și toxice. Printre cele mai comune Myopathies ereditare 3 tipuri: minori / formă tineresc Erba psevdogipertroficheskaya Duchenne și forma sub formă de umăr în față. Mai puțin frecvente sunt scapuloperoneal, oculofaringian, distal și alte forme. Myopatiile congenitale sunt un grup separat: boala centrală, miopatia nonmalină și miotubulară, disproporția tipurilor de miofibril.

miopatiile inflamatorii clasificate ca infecțioase - provenite din țesuturi infecțioase și inflamatorii musculare leziuni la diferite procese infecțioase: bacteriene (infecție streptococică), virale (enterovirusuri, gripă, rujeolă, HIV), parazitare (trichineloza, toxoplasmoza) și idiopatică - dermatomiozita, miozită incluziuni, polimiozită, miopatii în sindromul Sjogren, SLE, sclerodermie și alte boli de colagen.

miopatii metabolice împărțite în legătură cu tulburări ale metabolismului lipidelor în mușchi (insuficiența de acetil-CoA dehidrogenaza, deficit de carnitină), schimbul de glicogen (boala lui Andersen, boala Pompe, glicogen tip III boala McArdl, deficiența de fosforilat kinază b, deficit phosphoglyceromutase) metabolismul purinic (deficiența enzimei MADA) și miopatiile mitocondriale (deficit de reductază, ATP, citocromul b, b1).

Simptomele miopatiei

Cele mai multe miopatii au un debut treptat cu apariția unei slăbiciuni ușoare musculare la nivelul membrelor, oboseală mai rapidă la mers și alte exerciții fizice. În decursul mai multor ani, apare o creștere a slăbiciunii, apar atrofii musculare și progresează, apar deformări ale membrelor. Datorită slăbiciunii semnificative a mușchilor, pacienții abia se urcă de pe podea și se plimbă sus, în imposibilitatea de a sari și de a alerga. Pentru a se ridica de pe un scaun, trebuie să folosească tehnici speciale. Caracteristică a pacientului: lamele de umăr pterygoid, umărul coborât, burta proeminentă și lordoza lombară întărită. Există o mers de "rață" - pacientul se mișcă, legănându-se în lateral.

Modificările patologice în miopatii apar simetric în mușchii membrelor și trunchiului. De regulă, atrofia musculară este observată în părțile proximale ale brațelor și picioarelor. În acest sens, mușchii membrelor distală pot arăta hipertrofiat. Această pseudohidrotrofie miopatică este cea mai vizibilă în mușchii picioarelor. Împreună cu o creștere a slăbiciunii musculare, se constată o dispariție treptată a reflexelor tendonului și o scădere progresivă a tonusului muscular, adică paralizia periferică flascată se dezvoltă și se înrăutățește. În timp, contracțiile articulațiilor devin rezultatul unei restricții clare a mișcărilor active.

Myopatiile pot fi însoțite de o leziune a mușchilor feței, care se manifestă prin incapacitatea de a întinde buzele cu paie, fluieră, se încruntă pe frunte sau zâmbește. Înfrângerea mușchilor circulari ai gurii conduce la apariția dizartriei, asociată cu dificultatea pronunțării sunetelor vocale.

Clinica unor miopatii include înfrângerea musculaturii respiratorii, conducând la apariția de pneumonie congestivă și la dezvoltarea insuficienței respiratorii. Modificări patologice posibile ale mușchiului inimii cu apariția cardiomiopatie și insuficiență cardiacă, faringe și laringe mușchii la dezvoltarea disfagie și miopatice pareze laringian.

Caracteristicile anumitor forme de miopatie

Erpul miopatiei juvenile este moștenit în mod autosomal recesiv. Procesele patologice încep să apară la vârsta de 20-30 de ani. Mai întâi de toate, acopere mușchii pelviștilor și șoldurilor, apoi se răspândesc rapid în alte grupuri musculare. Implicarea mușchilor faciali nu este tipică. Debutul miopatiei la o vârstă mai tânără duce la imobilizarea timpurie a pacienților. Odată cu dezvoltarea bolii la o vârstă mai înaintată, cursul său este mai puțin sever: pacienții pentru o lungă perioadă de timp își păstrează capacitatea de a se mișca.

Miopatia pseudohipertrofică a lui Duchenne este moștenită în mod recesiv legată de podea. Doar băieții sunt bolnavi. De regulă, se manifestă în primii 3 ani de viață, mai puțin frecvent - între 5 și 10 ani. Un început tipic cu modificări atrofice în mușchii centurii pelvine și a piciorului proximal, însoțită de pseudo-hipertrofia mușchilor vițelului. Se înregistrează contracții precoce și curbura spinării (kyfoză, scolioză, hiperlordoză). Poate experimenta oligofrenie. Boala apare datorită deteriorării mușchilor respiratori și a inimii (cardiomiopatia se observă la 90% dintre pacienții cu miopatie a lui Duchenne), care provoacă moartea precoce.

Miopatia umăr-facială Landuzi-Dejerina are o moștenire autosomală dominantă. Manifestă în 10-20 de ani cu leziuni ale mușchilor faciali. Treptat, slăbiciunea și atrofia acoperă mușchii brațului, umerilor și pieptului umărului. Muschii din centura pelviană nu sunt de obicei afectați. Caracteristic lent pentru conservarea pe termen lung a eficienței, fără a reduce speranța de viață.

Myopatia scapuloperoneală este o boală dominantă autosomală. Caracteristica sa este dezvoltarea atrofiilor din mușchii picioarelor distal și părților proximale ale mâinilor, precum și prezența unor deficiențe senzoriale ușoare ale părților distal ale extremităților inferioare și superioare.

Osteoporoza miocardică se caracterizează printr-o combinație de afectare a mușchilor oculari și slăbiciune a mușchilor limbii și faringelui. Se manifestă de obicei ptoză bilaterală, apoi se alătură tulburările de înghițire. O caracteristică a acestei miopatii este declanșarea ei ulterioară - în deceniul 4-6 al vieții.

Miopatia târzie distală este autosomală moștenită dominant. Se caracterizează prin dezvoltarea de slăbiciune și atrofie la nivelul extremităților distal: mai întâi în picioare și mâini, apoi în picioare și antebrațe. Caracteristic lent.

Caracteristicile manifestărilor clinice ale diferitelor forme de miopatii congenitale, ereditare și metabolice sunt descrise în revizuiri independente.

Diagnosticul miopatiei

Metodele de examinare electrofiziologică: electroneurografia (ENG) și electromiografia (EMG) ajută neurologul să stabilească diagnosticul de miopatie. Ele ne permit să excludem deteriorarea neuronului motor periferic și, prin urmare, să diferențiem miopatia de mielopatia infecțioasă, tulburările circulației sanguine cerebrospinale, mielita și tumorile maduvei spinării. Datele EMG sugerează că modificările miopatice ale potențialelor musculare sunt caracteristice unei scăderi a amplitudinii lor și unei scăderi a duratei. Un proces progresiv este indicat de prezența unui număr mare de vârfuri scurte.

Analiza biochimică a sângelui în miopatie arată o creștere a conținutului de aldolază, CK, ALT, AST, LDH și alte enzime. În analiza biochimică a urinei, o creștere a concentrației de creatinină este indicată. La determinarea formei de miopatie, biopsia musculară este de o importanță capitală. Un studiu morfologic al probelor de țesut muscular dezvăluie prezența miofirililor atrofizi întâmplar împrăștiate printre fibrele musculare practic intacte și hipertrofate, precum și înlocuirea țesutului muscular cu țesut conjunctiv sau gras. Stabilirea unui diagnostic final este posibilă numai după ce au fost comparate rezultatele studiilor histochimice, imunobiochemice și moleculare genetice.

Pentru a diagnostica leziunile musculare cardiace, unui pacient cu miopatie poate fi prescrisă o consultație cardiologică, un ECG, o ultrasunete a inimii; dacă este suspectată pneumonie, consultați un pulmonolog și o radiografie toracică.

Tratamentul cu miopatie

În prezent, tratamentul patogenetic al miopatiei se află într-o stare experimentală științifică în domeniul ingineriei genetice. În practica clinică, terapia simptomatică aplicată constă în principal în îmbunătățirea metabolismului țesutului muscular. În acest scop, utilizați vitaminele E, B1, B6, B12, ATP, neostigmina, aminoacizi (hidrolizatul acid glutamic din creier de porc), agenți anticholinesterase (ambenony, galantamina), steroizi anabolizanți (nandrolon decanoat, Methandienone) medicamente de potasiu și calciu, tiamină pirofosfat. Combinații de mai multe medicamente prescrise curs de 1-1.5 luni. De 3 ori pe an.

Tratamentul medicamentos al miopatiilor este suplimentat cu fizioterapie (electroforeza cu neostigmină, ionoforă cu calciu, ultrasunete), masaj ușor și terapie de exerciții fizice. Exercitarea terapiei de exerciții fizice poate fi efectuată în piscină. Un set de exerciții trebuie selectat astfel încât să se evite supraîncărcarea mușchilor slăbiți. În unele cazuri, pacienții au nevoie de consultații ortopedice și de selecție a mijloacelor de corecție ortopedică (corsete, pantofi).

Tratamentul formelor de miopatie dobândite se bazează pe terapia bolii de bază: corectarea afecțiunilor endocrine, eliminarea efectelor toxice și detoxifierea organismului, eliminarea procesului infecțios, transferul bolilor cronice într-o etapă de remisiune susținută etc.

Prognoza și prevenirea miopatiei

Prognosticul cel mai nefavorabil din punct de vedere al miopatiei ereditare, manifestat în copilăria timpurie. Restul prognosticului depinde de forma miopatiei, implicarea în procesul inimii și a mușchilor respiratori. Prognosticul miopatiilor secundare este mai favorabil, sub rezerva tratamentului cu succes al bolii subiacente.

Prevenirea miopatiei primare este colectarea atentă a istoricului familial și consilierea obligatorie a geneticii cuplurilor care planifică o sarcină. Prevenirea miopatiilor secundare este de a exclude efectele toxice asupra organismului, tratamentul în timp util al bolilor infecțioase și endocrine, corectarea tulburărilor metabolice.

discuții

miopatie erb

295 posturi

Demetr, regim de tratament pentru pacienții cu boli neuromusculare.
1 curs
toenicol 1 fila de 3 ori pe zi timp de 1-2 luni
orotat de potasiu 1 fila de 3 ori pe zi timp de 1-1,5 luni
Piracetam 2 capace de 3 ori pe zi timp de 2 luni
Vitamina E 200 până la 500 mg de 2-3 ori pe zi timp de 1-2 luni
Mildronat 5 ml / m №10, apoi 1 file de 3 ori pe zi timp de 1 lună
acid alfa lipoic 600 mg pe zi lună
Milgamma 2 ml / m nr. 10-15, apoi 1 alte 2 ori pe zi timp de 1 lună
2 curs
Fila Cavinton 1 de 3 ori pe zi timp de 1-1,5 luni
cocarboxilază 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 capsule de 2 ori pe zi timp de 2-3 luni
Vitamina B12 300 - 400 mcg / m Nr. 20 25
Coenzima Q10 30-60 mg de 2-3 ori pe zi timp de 2-3 luni
neuromidină 20 mg de 2-3 ori pe zi timp de o lună
Fila Aevit 1 de 2 ori pe zi 1 lună
3 curs
encephabol 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 2 luni
Ribboxin pe 1 file de 3 ori pe zi înainte de mese 1-2 luni
Fila Trental 1 de 3 ori pe zi
Essentiale 1-2 capsule de 3 ori pe zi timp de 2 luni
L-carnitină 500 mg de 2 ori pe zi înainte de mese timp de 2-3 luni
Noven pe 30 mg pe 1-2 capsule. De 2-3 ori pe zi timp de 2-3 luni
Benfogamma 150 mg 1 comprimat pe zi 1 lună
Se recomandă să luați polen o linguriță pe zi dimineața. Conține aminoacizi, vitamine, microelemente, care sunt în mod constant îndepărtate din corpul pacienților cu boli musculare. În dietă trebuie să crească cantitatea de proteine ​​(carne, pește, brânză de vaci), vitamine, săruri minerale (legume, fructe), limitați carbohidrații (dulciuri, zahăr, feluri de mâncare). Cursuri periodice de masaj moale. În mod constant să se angajeze în exerciții terapeutice.

Neurolog, specialist în boli neuromusculare L.V. Dubchak

Myopatia: tipuri, simptome, dezvoltarea și tratamentul miopatiei

YOUNG MYOPATHY ERBA-ROTA

Este moștenit într-o manieră autosomală recesivă (copiii părinților sănătoși sunt bolnavi).

dezvoltareR: Boala începe la vârsta de 14-18 ani. Se dezvoltă gradual atrofia (distrofia) a mușchilor pelvisului, ceea ce duce la o schimbare a mersului, care seamănă cu "rață". Procesul se extinde apoi la mușchii brațului și la mușchii spatelui.

simptome: Pacienții au dificultăți de a se ridica de pe podea, ajutându-se cu mâinile; urca pe scări, înclinându-și mâinile pe balustradă. Slăbiciunea și atrofia mușchilor din brațul umărului îngreunează ridicarea brațelor. Atrofia mușchilor care fixează scapula conduce la dezvoltarea scapulelor pterygoide. Mișcările mâinilor și ale mușchilor feței nu sunt încălcate. Poate o creștere a mușchilor vițelului picioarelor, care devin fermi la atingere, dar puterea lor este redusă. Această pseudo-hipertrofie a mușchilor de vițel, care se dezvoltă ca rezultat al creșterii țesutului conjunctiv și adipos în ele. Intelectul bolnavilor nu suferă.

Cursul bolii este lung. Până la vârsta de 35-40 de ani, pacienții își pierd capacitatea de a se deplasa independent.

Miopatia pseudohipertrofică Dushna

Cel mai malign dintre toate bolile sistemului neuromuscular.

Această boală se observă numai la băieți, adică este moștenită în legătură cu cromozomul sexual. Boala este transmisă prin linia maternă.

dezvoltare: Boala începe în copilărie, la vârsta de 3-5 ani, procesul atrofic captează mușchii din centura pelviană și coapsele, ca urmare a dificultăților întâmpinate la mersul pe jos, în sus pe scări, mersul devine rață. Copilul cade adesea, se ridica cu dificultate. Modificări statice. Până la vârsta de 10-12 ani, pacienții cu miopatie de Duchenne își pierd capacitatea de a se mișca independent și sunt în pat.

În această formă de miopatie, inteligența poate suferi. Găsiți modificări ale mușchiului inimii. Se dezvoltă pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius. Baza tuturor distrofiilor musculare progresive este moartea treptată a fibrelor musculare ale mușchilor scheletici și înlocuirea lor cu țesutul conjunctiv și adipos. Ca rezultat, se dezvoltă pseudohipertrofia mușchilor, mai des gastrocnemius (cu miopatii cu Duchenne și Erb) și retragerea (scurtarea) tendoanelor lui Ahile. Moartea mușchilor apare ca urmare a modificării patologice a metabolismului în jurul lor. Proteinul și metabolismul carbohidraților sunt foarte perturbate.

tratament: O dieta bogata in proteine ​​(peste, carne, branza de vaci) si vitamine. Restrânsă în mișcări nu ar trebui, dimpotrivă, gimnastică terapeutică și masaj sunt arătate. Cursuri efectuate injecție Retabolilum (în injecție I pe săptămână, total 4 injecții), ATP (15-20 injecții per curs) tserebrolizip (1 ml injecție intramusculară de 20-30) și Inderal (obzidan) la 20- 40 mg De 2 ori pe zi (timp de 4 săptămâni, cu întreruperea ulterioară a medicamentului cu o reducere zilnică de 10 mg). De asemenea, se recomandă administrarea de acid glutamic (0,5 g de 3 ori pe zi), ecazil (1 comprimat de 2 ori pe zi). Este posibil să se efectueze transfuzii fracționate de sânge dintr-o grupă de 250 ml. Cursul de tratament durează 4-6 săptămâni. cu o pauză de 3-5-12 luni. în funcție de evoluția bolii.

O DISTROFIE MUSCULARĂ MUSCULARĂ PROGRAMĂ UMANĂ DE DUSERIE-DZHERIN

În primul rând descris de Landouzy și Dejerine în 1885. Boala este a doua dintre cele mai frecvente distrofii musculare progresive și apare cu o frecvență de 1: 20.000 de persoane.

Specii:

1) tip clasic pentru tineri 1A (OMIM: 158900);

2) copii precoce;

3) humerus scapulară fără implicarea mușchilor faciali (OMIM: 600416).

Simptome și dezvoltare:

1) Vârsta de debut a versiunii clasice a bolii variază de la 10 la 20 de ani. Primele semne de slăbiciune musculară apar în mușchii feței, dând pacientului un aspect specific mascului ("fața sfinxului"). Buzele de pacienți se îngroașă și se extinde ("buzele tapirului"), există dificultăți în încrețirea frunții, îndoirea buzelor într-un tub, fluierarea. Adesea, atunci când pacienții sunt implicați în procesul de mișcare circulară, pacienții nu își pot închide bine pleoapele, ceea ce este cel mai vizibil în timpul somnului.

Bulbul, musculatura extraculară și respiratorie, de regulă, nu sunt afectate.

La unii pacienți, este observată aplazia congenitală a unui mușchi parțial sau integral (de exemplu, mpectoralis), a cărui etiologie nu este clară. Se presupune, de asemenea, că primele semne de slăbiciune musculară pot fi observate în mușchii abdominali, care rareori sunt atenți atât de pacienți, cât și de medici.

Împreună cu înfrângerea mușchilor faciali în stadiile incipiente ale bolii există slăbiciune a mușchilor brațului umărului. Trapezoidale, rhomboide, pectorale și latissimus dorsi musculare sunt cele mai afectate. Acest lucru conduce la limitarea gamei de mișcări în articulația umărului (dificultăți apar atunci când ridicați brațele deasupra nivelului orizontal) și apariția așa-numitelor "pterygoid lame". Implicarea glandelor pelvine și a grupurilor musculare de proximitate în acest proces se observă numai într-un procent mic de pacienți și numai în stadiile ulterioare ale bolii (de regulă, 15-20 de ani de la apariția primelor semne ale bolii). La extremitățile inferioare, mușchii coapsei iliace, glutelei și adductorii sunt cel mai afectați. Un simptom caracteristic al bolii este asimetria leziunii, care poate fi observată chiar și în cadrul aceluiași grup muscular. Pseudohipertrofia musculară nu este caracteristică, dar poate apărea în stadiul final al bolii.

Se descrie, de asemenea, prezența pacienților cu o combinație a simptomelor LLP PMD cu pierderea auzului neurosensor și anomalia capilarelor retiniene.

Boala progresează încet, fără a conduce la dizabilități severe și la o speranță de viață redusă și la fertilitatea pacienților.

2) Forma timpurie a bolii are o vârstă cuprinsă între 3 și 6 ani și progresează rapid, ducând la imobilitate cu vârsta între 15 și 20 de ani.

Manifestările clinice sunt similare celor din versiunea clasică a bolii. Această formă se caracterizează prin apariția contracțiilor, pseudohipertrofiei mușchilor, precum și a scoliozelor în regiunea toracolumbară.

Pacienții cu debut precoce al bolii sunt descriși în combinație cu oligofrenie, epilepsie, surzenie neurosenson și patologie vasculară a retinei.

Cel mai probabil, această variantă clinică nu este o formă nosologică independentă, deoarece este descrisă combinația dintre variantele juvenile și copilăria timpurie în aceeași familie. Se presupune că formele clasice și cele precoce ale bolii sunt variante alelice ale distrofiei musculare facial-umăr-scapulare.

3) A treia opțiune este o formă rară de distrofie musculară progresivă scapulară-brahială, care are loc fără a afecta mușchii faciali. Boala apare la vârsta de 12-40 de ani, se caracterizează prin progresie moderată și este moștenită într-un tip dominant autosomal.

Cauzele, simptomele și tratamentul miopatiei Erb

Miopatia Erba este o boală din copilărie cauzată de o mutație la nivelul genelor. Abaterile în procesul de dezvoltare prenatală a fătului, obiceiurile proaste, ecologia săracă și munca dăunătoare pot provoca boli la copilul nenăscut. Aceasta este o boală care afectează atât descendenții părinților complet sănătoși, cât și copiii din familiile disfuncționale. Miopatia Erba (maduva musculara) este deseori detectata la pacientii cu varste cuprinse intre 14 si 18 ani, dar poate aparea si in copilaria timpurie (uneori la 3 ani). De regulă, numai băieții suferă de această boală. Primele descrieri ale distrofiei musculare progresive cu contracții Dreyfus aparțin lui V. G. Erbu și V. K. Roth. W. G. Erb a descris pentru prima dată această boală în 1882.

Cauzele bolii și posibilitatea complicațiilor

Miopia Erba-Roth este boala primară care apare după o anumită perioadă. Această boală apare din cauza eredității sau a anomaliilor genetice (creșteri neobișnuite intense ale țesutului conjunctiv al mușchilor). Principalul motiv este considerat a fi tulburări genetice. Adică, principalul factor este încălcarea genei fetusului în timpul sarcinii, care se întâmplă fie din cauza bolii înseși, fie din cauza obiceiurilor proaste ale mamei însărcinate.

Acestea provoacă efecte grave asupra fătului în timpul primului trimestru de sarcină. În timp, copilul dobândește o formă de boală de Erba-Roth. El dezvoltă hiperlordoza, un simptom al lamei pterygoide, un mers pe jos și nervii faciali distorsionează aspectul în mod corect.

De asemenea, cauzele întreruperii genetice pot fi:

• autosomalitatea eredității recesive;
• activitatea mamei viitoare în industria chimică și în orice altă industrie periculoasă;
• reședință permanentă sau reședință într-o zonă cu ecologie nefavorabilă;
• contact permanent cu produse chimice;
• utilizarea continuă a antibioticelor;
• debutul sarcinii târzii (după 40 de ani);
• tensiune nervoasă continuă și așa mai departe.

Distrofia musculară progresivă a Erb în prezența complicațiilor devine letală pentru pacient. Există următoarea deteriorare principală:

• paralizie;
• hernie intervertebrală;
• myotonia și distrofia miotonică;
• exces de ramificație a terminațiilor nervoase;
• înfometare prin oxigen;
• imposibilitatea completă de a se deplasa independent;
• congestive pneumonie.

Prin urmare, pentru a evita astfel de complicații sau pentru a întârzia apariția acestora pentru o lungă perioadă de timp, trebuie să urmați recomandările specialiștilor.

Simptomele bolii

Primele și principalele simptome ale miopatiei Erb sunt slăbiciunea musculară și atrofia. O persoană nu simte durere, dar slăbiciunea lui este constantă și nu trece nici după o odihnă lungă.

În stadiul inițial al bolii, se pot produce mici ameliorări pe termen scurt după repaus sau somn. După ceva timp, slăbiciunea se întoarce.

Lamele umerilor încep să iasă, sunt denumite în formă de aripă. Gait dobândește un caracter înnebunit, experții îl numesc "rață". În acest caz, pacientul poate să iasă în față abdomenului și pieptului. Următorul simptom este o față hipomimă cu buze proeminente.

O parte a aparatului subneural este, de asemenea, supusă schimbării. Pacienții care suferă de miopatia Erb au adesea o talie subțire. Contractul avansează rapid, ca rezultat al scurgerii mușchilor piciorului și piciorului inferior, pacientul se sprijină cu degetele mari. Crește brusc cantitatea de acizi grași din sânge poate crește concentrația de potasiu.

Grupurile musculare adiacente ale picioarelor, coapsei și bazinului sunt afectate, apoi trunchiul și umerii. Este dificil ca pacientul să urce pe scări, să se ridice dintr-o poziție așezată.

Atunci când încearcă să iasă dintr-o poziție predispusă, pacientul încearcă să se odihnească cu mâinile și să facă el însusi ascensiunea în mai multe etape. În plus, distrofia musculară progresivă include în procesul patologic atrofia și subțierea membrelor superioare și a mușchilor corpului.

Progresul bolii este lung, deoarece pacienții, chiar senzația de slăbiciune constantă, își păstrează abilitatea de a mers timp de 45 de ani sau mai mult.

Următorul simptom este dobândirea de laxitate și letargie a masei musculare. Datorită apariției slăbiciunii neschimbate a mușchilor corpului pacientului, există probleme serioase cu coloana vertebrală: se apleacă curbele, scolioza, cifoza, lordoza și alte patologii vertebrale.

Aceste afecțiuni în stadiul inițial pot fi invizibile, nu pot fi vindecate datorită progresului distrofiei musculare.

Erb tratamentul miopatiei

Pentru a preveni apariția acestei boli la un copil nenăscut, trebuie să luați foarte grav sarcina, deoarece nu există tratament pentru miopatia Erb.

Înainte de sarcină, femeile au nevoie cât mai puțin de contact cu produsele chimice și consumă alcool. În timpul sarcinii, merită să refuzi obiceiurile proaste și tratamentul cu antibiotice. Dacă, totuși, miopatia Erb-Roth este descoperită la un copil sau la un adolescent, medicul îi sfătuiește pe pacient să viziteze birourile terapeutului de masaj cel puțin de două ori pe lună, să facă mai multă pregătire fizică, să se plimbe pe aerul curat, să înotați, orice alte sporturi de interes și să conducă un stil de viață activ. Medicii recomandă să efectueze principala terapie prescrisă într-un spital.

În mod individual, pentru fiecare pacient sunt prescrise medicamente precum Cavinton, Cerebrolysin, ATP, precum și complexe de vitamine (în special E și B12).