Cum să supraviețuiți unei persoane cu un diagnostic de amyotrofie Charlotte-Marie

Amyotrofia neurală Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) are caracterul de progresie lentă.

Baza bolii este atrofia fibrelor musculare din picioarele distal.

Aceasta aparține categoriei bolilor cu predispoziție genetică. Moștenit mai ales prin dominantă autosomală și mai puțin frecvent prin trăsătură autosomală recesivă.

Degenerarea fibrelor are loc în nervii periferici și rădăcinile acestora. Există cazuri de modificări hipertrofice în țesutul interstițial. Mutația în mușchi are o bază neurologică. Grupele musculare separate atrofiază.

Degenerarea hialină și defalcarea completă a fibrelor musculare sunt caracteristice formei ulterioare a bolii.

Adesea, boala este însoțită de modificări semnificative ale măduvei spinării. Este afectată zona coarnei frontale, precum și regiunea lombară și cervicală, care încalcă conducerea nervului din măduva spinării.

Simptomele bolii

Într-un procent mai mare de cazuri, boala lui Charcot afectează bărbații.

Manifestul bolii se referă de obicei la vârsta de 15 - 30 de ani. Foarte rar, boala se dezvoltă în perioada preșcolară.

Debutul bolii se caracterizează prin manifestări precum slăbiciunea musculară, oboseala rapidă a picioarelor. Pacienții nu pot sta într-un singur loc și pentru a reduce tensiunea din mușchi începe să marcheze timpul într-un singur punct.

• forma degetelor de la picioare este îndoită, ca un ciocan;
• sensibilitate redusă la picioare și picioare;
• crampe musculare la nivelul membrelor inferioare și antebrațului;
• o persoană nu își poate mișca picioarele în direcție orizontală;
• manifestări precum gleznele îndoite și fracturile la picioare sunt comune;
• pierderea sensibilității: incapacitatea de a distinge vibrațiile, atingerea rece și caldă;
• violarea scrisorii;
• încălcarea abilităților motorii fine: pacientul nu poate fixa un buton.

Degenerarea primară afectează mușchii picioarelor și picioarelor în mod simetric. Mușchii din regiunea tibială sunt de asemenea atrofiți. În timpul unor astfel de procese, forma piciorului se îngustează brusc în regiunile distal.

Picioarele arată ca o formă de sticlă inversată. Într-un alt mod se numesc "picioare de barză". Există deformări ale picioarelor. Pareza în picioare schimbă semnificativ natura mersului.

Pacientul nu poate pasi pe tocuri și când se plimbă cu picioare înalte. O astfel de plimbare se numește steppage, care din engleză înseamnă "cal de lucru".

La câțiva ani după declanșarea degenerării picioarelor, boala este detectată în părțile distal ale mâinilor, precum și în mușchii mici ai mâinilor.

Mâinile pacientului devin similare cu mâinile strâmbe ale unei maimuțe. Tonul muscular este slab. Tendintele au o manifestare neuniforma.

Este remarcat simptomul patologic al lui Babinski. Nivelul reflexelor lui Ahile scade considerabil. Numai reflexele genunchiului și reflexele mușchilor tri-și bicepilor din umăr rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp.

Astfel de tulburări trofice cum ar fi hiperhidroza și înroșirea mâinilor și picioarelor sunt notate. Inteligența pacientului, de regulă, nu suferă.

Membrele proximale nu sunt supuse unor modificări degenerative. Procesul atrofic nu se extinde la mușchii corpului, gâtului și capului.

Atrofia totală a mușchilor picioarelor duce la disfuncții ale piciorului.

Interesant, în ciuda degenerării pronunțate a mușchilor, pacienții își pot păstra capacitatea de a lucra de ceva timp.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul se bazează pe studiul geneticii pacientului și pe caracteristicile manifestării bolii. Medicul ar trebui să întrebe cu atenție despre simptomele și istoricul bolii, să examineze pacientul.

Reflexele neurale și musculare sunt cu siguranță verificate. În aceste scopuri, EMG este utilizat pentru înregistrarea indiciilor de conducere a nervilor.

Atribuit unui test ADN și număr total de probe de sânge. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie cu fibre nervoase.

Boala similară Ataxia ereditară Friedreich are simptome similare și abordarea tratamentului. Ce trebuie să știți despre boală?

Abordarea tratamentului

Tratamentul se efectuează în conformitate cu simptomele disponibile ale amyotrofiei neurale a lui Charcot Marie Tuta. Evenimentele sunt cuprinzătoare și de-a lungul vieții.

Este important să se optimizeze indicatorii funcționali ai coordonării și mobilității pacienților. Măsurile terapeutice trebuie să vizeze protejarea mușchilor slăbiți de leziuni și reducerea sensibilității.

Rudele pacientului ar trebui să-l ajute în orice fel în lupta împotriva acestei boli. La urma urmei, tratamentul se desfășoară nu numai în instituțiile medicale, ci și acasă.

Toate procedurile prescrise trebuie să fie strict urmate și efectuate zilnic. În caz contrar, nu vor exista rezultate de tratament.

Tratamentul pentru amyotrofie include un număr de metode:

• fizioterapie;
• terapie ocupațională;
• exerciții complexe;
• dispozitive speciale de sprijin pentru picioare;
• tălpi ortopedice pentru a corecta un picior deformat;
• îngrijirea piciorului;
• consiliere periodică cu medicul curant;
• utilizarea chirurgiei ortopedice;
• injecții de vitamine din grupa B;
• numirea vitaminelor E, A, C.

1. În leziunile amiotrofice, se compilează o anumită dietă. Este arătat consumul de alimente cu conținut complet de proteine, pacienții să adere la dieta de potasiu, ar trebui să consume mai multe vitamine.
2. În cazul naturii regresive a cursului bolii, băile de noroi, radon, conifere, sulfuri și sulfuri de hidrogen sunt prescrise în paralel cu mijloacele de mai sus. Procedura de electroforeză este utilizată pentru stimularea diviziunilor periferice ale nervilor.
3. În caz de tulburări de mobilitate în articulații și deformări scheletice, este prezentată corectarea ortopedului.

Conversațiile psihoterapeutice sunt necesare pentru a atenua starea emoțională a persoanei bolnave.

Baza tratamentului este utilizarea de instrumente care contribuie la îmbunătățirea indicatorilor trofice și transmiterea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Tratamentul medicamentos

În acest scop, este prezentată utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

• acid glutamic;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulante ale hormonilor anabolizanți;
• recurg adesea la utilizarea de adenozin trifosfat, cocarboxilază, cerebrolizină, riboxin, fosfaden, clorură de carnitină, metnonină, leucină;
• rezultate bune sunt date prin optimizarea microcirculației sângelui: acid nicotinic, xantinol, nicotinat, nicoshpan, pentoxifilină, parmidină;
• Pentru a îmbunătăți conductivitatea nervilor, sunt prescrise medicamente anticholinesterazice: galantamină, oxazil, bromură de piridostigmină, sulfat de stefaglabrină, amiridină.

Complicațiile bolii

Rezultatul poate fi o pierdere absolută a abilității de a merge. Astfel de manifestări precum pierderea greoaie a atingerii și, de asemenea, surzenia pot fi observate.

Prevenirea bolilor

Prevenirea constă în căutarea unui sfat de la un genetician. Polio și vaccinurile cu encefalită de căpușe trebuie administrate în timp.

Prevenirea dezvoltării deformării timpurii a piciorului poartă pantofi ortopedici confortabili.

Pacienții trebuie să viziteze un specialist în boli de picioare, un podiatrist care poate preveni schimbările în trofismul țesuturilor moi în timp și, dacă este necesar, poate prescrie terapia medicamentoasă adecvată.

Dificultățile de mers pe jos în timpul mersului pot fi corectate prin purtarea unor jartiere speciale (orteze pentru glezna-picior). Ele pot controla flexia picioarelor și a picioarelor inferioare din partea din spate, pot elimina instabilitatea articulației gleznei și pot îmbunătăți echilibrul corpului.

Un astfel de dispozitiv permite pacientului să se deplaseze fără ajutorul altora și previne căderea și rănile nedorite. Încuietorile pentru picior sunt folosite pentru sindromul picioarelor picioarelor.

Sistemul de măsuri pentru a ajuta bolnavii și familiile lor "o lume fără boala lui Charcot Marie Tuta" este larg dezvoltată în străinătate.

Există diverse organizații specializate, societăți și fundații. Lucrează constant cercetări privind găsirea de noi metode de tratare a acestei boli.

Din păcate, nu există instituții similare pe teritoriul Federației Ruse, dar cercetarea în domeniul cercetării și căutarea metodelor optime de tratament se desfășoară destul de activ.

Astfel de programe lucrează în institutele de cercetare din Bashkortostan, Voronej, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov și Tomsk.

Boala Sharko Marie Tuta

boală

Operații și manipulări

Istoricul pacientului

Boala Sharko Marie Tuta

Boala Charcot Marie Tuta.

Vorbind despre piciorul gol, nu se poate trece de cauza principală ereditară a acestei patologii - boala lui Charcot Marie Tuta. Celălalt nume este neuropatia senzitivă motorie ereditară, există două forme ale primului cu prevalența slăbiciunii musculare, al doilea conducând la o încălcare a sensibilității. Este cea mai frecventă boală neurologică ereditară (frecvența 1: 2500). În această boală, inervația unor astfel de mușchi periferici, cum ar fi mușchiul scurt de vițel, mușchiul tibial anterior, mușchii proprii ai piciorului și mâinii sunt perturbați.

Neuropatia senzitivă motorie ereditară își datorează numele ornate celor trei medici: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Numele lor au constituit baza numelui bolii Charcot - Marie - Tooth.

Boala Charcot Marie Tuta este mai frecvent moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Acest lucru înseamnă că 50% dintre copii moștenesc boala de la părintele bolnav. De asemenea, se găsește în modul autosomal recesiv de moștenire și este legat de cromozomul X.

Boala Charcot Marie Tuta este asociată cu mutații care conduc la sinteza proteinelor neurale defecte, cele mai multe mutații afectează structura mielinei, cea mai importantă proteină care acționează ca o "înfășurare izolantă" a nervilor, din cauza încălcării structurii sale, rata de transmisie a semnalului scade semnificativ. În 60-70% din cazuri, mutația apare în cromozomul 17, ducând la dublarea situsului cu gena P22. Există și forme mai rare ale bolii atunci când apare o mutație în gena MFN2 mitocondrială, ceea ce duce la întreruperea transportului axonal și a transmisiei sinaptice.

Astfel, putem distinge două forme principale ale bolii, în primul caz există pur și simplu o încălcare a funcției nervilor, în al doilea, ele sunt degenerate.

Manifestări ortopedice ale bolii lui Charcot Marie Tut - picior gol, degete în formă de ciocan, displazie de șold, scolioză.

Clasificarea bolii Charcot Marie Tuta.

Un tip de boală CMT este o boală demielinizantă, însoțită de o scădere semnificativă a ratei impulsurilor nervoase. Boala dominantă autozomală, manifestări apar în prima sau a doua decadă a vieții, cel mai adesea duce la formarea unui picior gol.

CMT de tip II - moartea treptată a axonilor datorită degenerării lor. Are un curs mai moale, începe în a doua sau a treia decadă a vieții, duce adesea la un picior plat.

Simptomele bolii lui Charcot Marie Tuta.

Simptomele bolii lui Charcot Marie Tuta, în funcție de forma bolii, încep în a doua sau a treia decadă a vieții. La debutul bolii, ea se manifestă mai des ca o slăbiciune a mușchilor picioarelor și căderea piciorului. Mai mult, se formează o imagine caracteristică a piciorului gol, deformarea degetelor ca de ciocan, inversarea calcaneului, atrofia musculară din partea inferioară a piciorului inferior conduce adesea la faptul că piciorul inferior arată ca o "sticlă inversată de șampanie". Mulți pacienți notează, de asemenea, slăbiciunea mâinilor și antebrațelor.

Scăderea sensibilității la atingere în picioare, glezna și piciorul inferior progresează treptat, însoțite de spasme musculare dureroase, intensitatea cărora variază în mare măsură în funcție de activitatea procesului. Exercitiile provoaca adesea amorteala, crampe si dureri in picioare si maini. În cazurile mai severe, boala poate afecta mușchii maxilarului, corzile vocale, mușchii paravertebrale, însoțite de încălcări ale pronunției și scolioză. Stresul, sarcina, imobilizarea prelungită duc la o exacerbare a bolii.

Rezumând cele mai frecvente simptome: durere pe marginea exterioară a piciorului, sensibilitate tactilă redusă, lamecherie, leziuni frecvente ale gleznei, probleme cu mersul pe scări.

Diagnosticul bolii Charcot Marie Tuta.

În timpul examinării fizice, mai întâi de toate, să acorde o atenție la deformarea piciorului.

Inițial, se determină deplasarea primei raze în partea plantară. Cel de-al doilea element apare deformitatea cavusului datorită faptului că mușchiul fibular lung (normal) este mai puternic decât mușchiul anterioară tibial afectat. Cel de-al treilea element al deformării este deformitatea varus, care apare datorită faptului că mușchiul tibial posterior este mai puternic decât mușchiul scurt afectat de vițel.

Al doilea punct important este determinarea atrofiei extensorului scurt al degetelor și a extensorului scurt al vârfului degetului mare, atrofia piciorului inferior, în special în partea inferioară, slăbiciunea flexiei din spate și eversiunea piciorului, o scădere a reflexelor membrelor inferioare.

De asemenea, se efectuează un test Coleman pentru a determina elasticitatea picioarelor posterioare.

Atunci când placa este așezată sub marginea exterioară a piciorului în timpul deformării eldastice a părții posterioare, aceasta este corectată în poziția neutră, iar în cazul deformării rigide, poziția calcaneului rămâne neschimbată.

La inspectarea membrelor superioare se observă atrofia mușchilor mâinii.

EMG - reducerea ratei de excitație a nervilor în nervii peroneali, la cot, la linia mediană.

Screening-ul genetic - PCR pentru a determina mutația genei PMP 22, analiza cromozomială pentru a detecta duplicarea umărului cromozomului 17 în cea mai comună formă dominantă autozomală a bolii.

Cu principiile tratamentului conservator și chirurgical al deformării piciorului în cazul bolii lui Charcot, Marie Tuta, puteți citi articolul pe piciorul gol.

Nikiforov Dmitri Aleksandrovici
Specialist în chirurgia piciorului și a gleznelor.

Boala Charcot-Marie-Tuta - Simptome și tratament

Printre diferitele patologii ale sistemului nervos care afectează negativ funcționarea mușchilor scheletici și a măduvei spinării, bolile ereditare ocupă un loc special. Acesta este un grup destul de mare de boli eterogene (eterogene) care pot apărea din cauza modificărilor ireversibile ale celulelor corpului (de exemplu, sindromul Down) sau a oricăror tulburări la nivel genetic. Ultimul grup de boli nervoase ereditare este o boală destul de rară - boala Charcot-Marie-Tut.

Caracteristici de dezvoltare

Cu această patologie ereditară, care se numește și atrofia musculară neurală, sistemul nervos periferic este deteriorat datorită mutației genetice. Boala se poate dezvolta în două direcții. Cu mutația de tip 1, rata de transmitere a impulsurilor nervoase se schimbă semnificativ datorită deteriorării cochililor nervului mielin. Cu cel de-al doilea tip de mutație, viteza, numărul și puterea transmisiei impulsurilor nervoase sunt reduse semnificativ datorită înfrângerii anumitor secțiuni ale nervilor înșiși. În ambele tipuri de mutații genetice, activitatea musculaturii motorului este afectată.

Experții din domeniul geneticii notează că boala Charcot-Marie-Tuta poate fi transmisă în trei tipuri de moștenire - autozomal recesiv, autosomal dominant, precum și legat de cromozomul X feminin. O caracteristică caracteristică a acestei patologii este epuizarea mușchilor gastrocnemius și a extremităților distale (degetele). Numele bolii a fost în onoarea medicilor francezi Jean Charcot, Pierre Marie și neurologul britanic Howard Henry Tut. Apropo, Jean Charcot a fost unul dintre mentorii tânărului Sigmund Freud.

simptome

Semnele inițiale ale bolii Charcot-Marie-Tuta încep să se manifeste în 10 până la 20 de ani. La o vârstă mai târzie, boala practic nu se produce. Simptomele cele mai timpurii ale acestei patologii ereditare sunt: ​​deformarea picioarelor, dificultatea de a nu se îndoi de degetele de la picioare, oboseala în mușchii membrelor inferioare atunci când alergați, mersul lung, sau stresul static.

În viitor, boala progresează, modificările patologice cresc treptat. Mușchii picioarelor încep să atrofie, picioarele se înclină și se deformează. Atrofia se întinde de la vârful degetelor (periferia) până la mijlocul corpului. Coapsele devin "sticle răsturnate", iar mușchii picioarelor subțiri arată ca "picioarele unei barză". Mersul unei persoane se schimbă, devine "cocoș". Pacientul este dificil de mutat, ceea ce creează dificultăți suplimentare în alegerea încălțămintei.

De-a lungul timpului, mobilitatea articulațiilor gleznei scade și mai mult, o persoană nu poate să stea pe un picior plin. În același timp, se formează simptome concomitente: contracții musculare dureroase ale extremităților inferioare, furnicături, amorțeală, parestezii, scăderea sensibilității la temperatură, vibrații și alți stimuli. Sistemul nervos vegetativ răspunde cu transpirație excesivă și cu culoarea albă a pielii degetelor. La prima vedere, simptomele listate arată înfricoșătoare. Cu toate acestea, boala progresează încet, majoritatea pacienților păstrând capacitatea de a se deplasa independent.

tratament

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tuta are drept scop creșterea conductivității impulsurilor nervoase și îmbunătățirea mobilității musculare. Pentru a stimula activitatea musculară, pacientului i se prescriu Phosphaden, Riboxin, Cerebrolysin, Leucin, adenozin trifosfat și acid glutamic. Pentru a îmbunătăți microcirculația sângelui, aplicați Parmidin, Pentoksifilină, Nikoshpan, acid nicotinic. Conductivitatea impulsurilor nervoase este mărită prin utilizarea unor astfel de medicamente anticholinesterazice cum sunt Amiridina, Oksazil, Galantamină, Sulfatul de stafaglabrină. Utilizați, de asemenea, complexe vitamin-minerale, uneori prescrise cursuri scurte de hormoni anabolizanți.

În plus față de terapia cu medicamente, tratamentul deformărilor osoase și articulare. Pacientul este trimis pentru masaj, terapie fizică și proceduri fizioterapeutice: ultrasunete, electroforeză, ozokerită, curenți diadynamici, stimulare nervoasă electrică, oxigenoterapie, hidrogen sulfurat și băi de radon, aplicații cu noroi. Tratamentul bolilor neuromusculare ereditare progresive, ca regulă, este lung, complex și individual.

Boala lui Charcot-Marie-Tuta nu poate fi complet vindecată, dar nu pune viața în pericol. Majoritatea oamenilor au dificultăți serioase de mers pe jos, dar majoritatea pacienților nu au un scaun cu rotile. Dacă urmați toate recomandările medicului curant, puteți obține o remisiune stabilă și puteți îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tut amyotrofie neurală este o boală progresivă ereditară cronică cu o leziune a sistemului nervos periferic, având ca rezultat atrofia musculară a picioarelor distal și apoi a brațelor. Împreună cu atrofia, hipesezia și dispariția reflexelor tendonului, se observă torsada musculară fasciculară. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsiile nervoase și musculare. Tratamentul simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticholinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie exerciții, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală (CMT) aparține grupului de polineuropatie ereditară cronică progresivă, care include sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică Dejerin-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Charcot-Marie-Tuta se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă cu penetrare de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomală recesivă. Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile.

Potrivit diverselor date, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii de populație. Adesea boala este familială în natură, iar membrii unei familii au manifestări clinice de severitate variabilă. Odată cu aceasta, se observă și variante sporadice de BMT.

Asocierea bolii Charcot-Marie-Tut și ataxia lui Friedreich este notată. În unele cazuri, pacienții cu CMT în timp prezintă semne tipice ale bolii lui Friedreich și invers - uneori după mulți ani, clinica de ataxie a lui Friedreich dă calea amyotrofiei neurale simptomatice. Unii autori au descris formele intermediare ale acestor boli. Au existat cazuri în care unii membri ai familiei au fost diagnosticați cu ataxie Friedreich, în timp ce alții au avut amyotrofie a BMT.

Aspecte patogenetice

Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu BLMT care au fost supuși unei examinări genetice au prezentat o dublare a unei anumite părți a cromozomului 17. Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală a fost determinată să aibă mai multe forme, probabil datorită mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetatorii au descoperit ca sub forma SHMT cauzata de o mutatie a genei MFN2 a proteinei mitocondriale, se formeaza un cheag mitocondrial care distruge avansul lor axon.

Sa constatat că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu deteriorarea tecii de mielină a fibrelor nervilor periferici, iar formele cu patologia axonilor, cilindrilor axiali, trecând în centrul fibrei nervoase sunt mai puțin frecvente. Modificările degenerative afectează, de asemenea, rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnei anterioare, căile Gaulle (căile spinale de sensibilitate profundă) și stâlpii Clarke legați de maduva spinării cerebrale posterioare.

În al doilea rând, ca rezultat al disfuncției nervilor periferici, apar atrofii musculare care afectează anumite grupuri de miofibrili. Progresia ulterioară a bolii este caracterizată de o deplasare a nucleului sarcolemului, hialinizarea miofibrililor afectați și creșterea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină în creștere a miofibrililor duce la dezintegrarea lor.

clasificare

În practica neurologică modernă, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt aproape omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție. Amyotrofia neuronală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei impulsului nervos, în timp ce la BMT de tip II viteza de conducere suferă ușor. O biopsie nervoasă dezvăluie, în tipul I, demielinizarea segmentată a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate; în tipul II, degenerarea axonală.

simptome

Amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distal. Simptomele inițiale se manifestă, de regulă, în prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții, mai puțin frecvent în perioada de la 16 la 30 de ani. Ele constau în oboseală crescută a picioarelor, dacă este necesar, pentru o lungă perioadă de timp să stea într-un singur loc. În acest caz, există un simptom de "călcâială" - pentru a ușura oboseala picioarelor, pacientul face o plimbare pe loc. În unele cazuri, amyotrofia neuronală manifestă tulburări de sensibilitate la nivelul picioarelor, cel mai adesea - înțepenirea bolțurilor. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Achilles, și mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului.

Inițial dezvoltarea atrofiilor afectează în primul rând răpitorii și extensorii piciorului. Rezultatul este o scăpare a piciorului, imposibilitatea de a merge pe tocuri și un mers ciudat, asemănător ritmului unui cal, este pas cu pas. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea sa cu un arc înalt, în funcție de tipul piciorului lui Friedreich; se formează degetele de pe ciocan. Treptat, procesul atrofic se deplasează către părțile mai apropiate ale picioarelor - picioarele și părțile inferioare ale coapsei. Ca rezultat al unei atrofii a mușchilor unui picior care se învârte în stradă, apare. Datorită atrofiei picioarelor distal, menținând masa musculară a picioarelor proximale, acestea iau forma de sticle inversate.

Adesea, cu progresia ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tut, atrofia apare în mușchii brațelor distal, mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Din cauza atrofiei hypotenarului și tenarului, peria devine ca o laba de maimuță. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, torsului și umărului.

Adesea, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de o ușoară mișcare fasciculară a mușchilor brațelor și picioarelor. Posibile hipertrofii compensatorii ale mușchilor din extremitățile proximale.

Insuficiența senzorială în amyotrofia neuronală este caracterizată prin hipestezie totală, dar sensibilitatea la suprafață (temperatură și durere) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea pielii membrelor afectate.

Pentru boala Charcot-Marie-Tuta, progresia tipică lentă a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu înfrângerea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiilor pronunțate, pacienții au menținut mult timp o stare sănătoasă. Diferiți factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeolă, mononucleoză infecțioasă, rubeolă, durere în gât, SARS), hipotermie, TBI, traumatism vertebral, hipovitaminoză.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, clinica tipică, natura simetrică a leziunii, răspândirea lentă constantă a atrofiilor și simptomele care sunt agravate în legătură cu aceasta, în multe cazuri sugerează amyotrofie neurală. O examinare efectuată de un neurolog relevă slăbiciune musculară la nivelul picioarelor și picioarelor, deformarea picioarelor, absența sau scăderea semnificativă a reflexelor lui Achilles și a genunchiului, hipestezia piciorului. Electromiografia și electroneurografia sunt efectuate pentru a diferenția BMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie). Pentru a exclude neuropatia metabolică, se măsoară zahărul din sânge, se testează hormonul tiroidian și se efectuează un test de medicament.

Consultarea geneticii și a diagnosticării ADN este recomandată tuturor pacienților pentru a clarifica diagnosticul. Acesta din urmă nu dă un rezultat exact de 100%, deoarece nu sunt cunoscuți până acum toți markerii genetici ai BMT. Un mod mai precis de a diagnostica este introdus în 2010. secvențierea genomului. Cu toate acestea, acest studiu este încă prea scump pentru utilizare pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticul diferențial al bolii Charcot-Marie-Tut cu neuritis Dejerin-Sott, miopatia distale a lui Hoffmann și polineuropatia cronică. În astfel de cazuri, poate fi necesară biopsia musculară și a nervilor.

tratament

În stadiul actual, nu s-au dezvoltat metode radicale de tratare a bolilor genetice. În acest sens, terapia simptomatică aplicată. Se efectuează cursuri repetate de administrare intramusculară a vitaminelor din grupul B și vitamina E. Pentru a îmbunătăți troficul muscular, se utilizează ATP, inozină, cocarboxilază și glucoză. Sunt prescrise inhibitori de colinesterază (neostigmină, oxazil, galantamină), medicamente de microcirculare și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilină, meldoniu).

Alături de farmacoterapie, la recomandarea unui fizioterapeut, se folosesc în mod activ tehnici fizioterapeutice: electroforeză, SMT, stimulare electrică, terapie diadynamică, terapie cu nămol, terapie cu ultrasunete, terapie cu oxigen. Se recomandă hidroterapia cu băi terapeutice cu hidrogen sulfurat, sulfură, conifere, radon. O importanță deosebită pentru menținerea activității motrice a pacientului, prevenirea dezvoltării deformărilor și contracțiilor sunt terapia de exerciții și masajul. Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic.

Metodele de tratament și semnele bolii lui Charcot Mari Muls, amyotrofie neurală

Boala lui Charcot se referă la mai multe boli, numite pentru Jean-Martin Charcot, de exemplu:

• Scleroza laterală amiotrofică, o boală degenerativă a mușchilor cunoscută sub numele de boala lui Lou Gehrig;
• Sindromul Charcot-Marie-Tuta, o boală ereditară demielinizantă a sistemului nervos periferic;
• Artropatia neuropata, degenerarea progresiva a unei articulatii in greutate, cunoscuta si sub numele de boala Sharkot sau artropatia lui Charcot.

Neutral amyotrophy de Charcot lui Mari mute (CMT) este un grup de tulburari in care motor sau senzoriali nervii periferici sunt afectate. Acest lucru duce la slăbiciune musculară, atrofie, pierdere senzorială. Simptomele apar mai întâi pe picioare, apoi pe brațe.

Celulele nervoase la persoanele cu această tulburare nu pot trimite în mod corespunzător semnale electrice din cauza unor anomalii ale axonului nervos sau ale mantalei sale de mielină. Mutațiile specifice ale genelor sunt responsabile pentru funcția anormală a nervilor periferici. Moștenit de autosomal dominant, autosomal recesiv, modul X-linked.

simptome

Simptomele bolii Charcot Marie încep în mod treptat în timpul adolescenței, dar pot începe mai devreme sau mai târziu. În aproape toate cazurile, cele mai lungi fibre nervoase sunt în primul rând afectate. De-a lungul timpului, persoanele afectate își pierd capacitatea de a-și folosi în mod corespunzător picioarele și brațele.

Simptomele frecvente includ:

• sensibilitate redusă la căldură, atingere, durere;
• slăbiciunea musculară a membrelor;
• probleme cu abilitățile motorii fine;
• plimbare plimbantă;
• pierderea masei musculare a piciorului inferior;
• cade frecvent;
• înalt arc de picior sau picior plat.

Reflexele pot fi pierdute. Boala progresează încet. Victimele pot rămâne active de mulți ani și pot trăi o viață normală. În cele mai severe cazuri, dificultatea respirației accelerează moartea.

motive

Bolile genetice sunt determinate de o combinație de gene pentru o trăsătură particulară care se află pe cromozomii proveniți din tată și mamă.

O persoană care a primit una normală și o genă a bolii este un purtător, dar de obicei nu prezintă simptome.

• Riscul pentru doi părinți care transportă gena defectă la copii este de 25%.
• Aveți un transportator pentru copii -50%.
• Șansa unui copil de a obține gene normale este de 25%.

Riscul este același pentru bărbați și femei.

Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o copie a genei anormale pentru apariția bolii. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei).

• Riscul de transmitere a unei gene anormale de la un părinte rănit la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului.

Tulburările genetice dominante legate de X sunt cauzate de o genă anormală pe cromozomul X. Barbatii cu o gena anormala sufera mai mult decat femeile.

Eficacitatea neuropatiei ereditare este împărțită în mai multe tipuri, numite CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX.

Este forma dominantă a tulburării în care ratele de conducere a nervilor sunt lente. Mai frecvent decât CMT2. Cauzată de genele anormale care sunt implicate în structura și funcția mielinei. Acesta este în continuare subdivizat în CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X bazat pe anomalii specifice.

1. CMT1A apare din cauza duplicării genei PMP22, care este localizată pe cromozomul 17 la 17p11.2. Este cel mai comun tip.
2. CMT1B este cauzat de anomalii ale genei MPZ de pe cromozomul 1 la 1q22.
3. CMT1C apare din anomalii SIMPLE localizate pe cromozomul 16 la 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D este anomalia EGR2 localizată la 10 la 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X apare din mutațiile GJB1 (Xq13.1), codificând proteina connexin32.

Este o formă dominantă autosomală a tulburării în care ratele de conducere a nervilor sunt, de obicei, normale sau ușor mai lent decât de obicei. Cauzate de genele anormale implicate în structura și funcția axonilor. Subdivizat în continuare în CMT2A-2L bazat pe mutații.

1. CMT2A este cel mai frecvent și se datorează erorilor MFN2 situate pe cromozomul 1, în 1p36.2.
2. CMT2B de la mutațiile RAB7 de pe cromozomul 3 la 3q21.
3. CMT2C este cauzat de un genom necunoscut la 12-12q23-34.
4. CMT2D erori GARS, la 7 - 7p15.
5. CMT2E de la NEFL, situat la 8 - 8p21.
6. Eroarea genei CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutații HSPB8.

Domeniul intermediar DI-CMT. Acesta este numit astfel din cauza ratei "intermediare" de conducere, incertitudinea cu privire la faptul că neuropatia este axonală sau demielinizantă. Se știe că mutațiile dominante în DMN2 și YARS provoacă acest fenotip.

De asemenea, numită boala Dejerin Sottas, persoanele cu această tulburare au o mutație într-unul din genele responsabile pentru CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forma autosomală recesivă a statului. Acesta este subdivizat în CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A este cauzată de anomalii GDAP1. Gena este localizată pe cromozomul 8 la 8q13-q21.
2. CMT4B1 este anomalia MTMR2 la 11-11q22.
3. CMT4B2 de la anomalii SBF2 / MTMR13, la 11 la 11p15.
4. Erori CMT4C KIAA1985, pe cromozomul 5 - 5q32.
5. CMT4D mutații NDRG1, pe cromozomul 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, cunoscută și sub denumirea de neuropatie hipomielicală congenitală. Apare din anomalia EGR2, la 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomalii CMT4F PRX, pe cromozomul 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H erori FDG4.
9. CMT4J mutații FIG4.

Cu toate acestea, cele mai multe cazuri de CMT2 nu sunt cauzate de mutații ale acestor proteine, prin urmare, multe cauze genetice nu au fost încă descoperite.

Este forma dominantă înrudită cu X a afecțiunii. CMT1X reprezintă aproximativ 90% din cazuri. Proteina specifică responsabilă pentru restul de 10% CMTX nu a fost încă identificată.

Autozomal CMT2 recesiv apare datorită mutațiilor LMNA, GDAP1.

Populațiile afectate

Simptomele bolii Charcot încep treptat în adolescență, la vârsta adultă sau la vârsta medie. Condiția afectează bărbații și femeile în mod egal. Eșecul neuropatologic ereditar este cea mai frecventă boală neurologică moștenită. Deoarece adesea nu este recunoscută, diagnosticată incorect sau foarte târziu, adevăratul număr de persoane afectate nu este definit cu precizie.

Încălcări înrudite

În neuropatiile senzitive și autonome ereditare în cazul bolii Charcot Mariotus, sunt afectați neuronii și axonii senzoriali (posibil vegetativi). Mutațiile dominante și recesive provoacă tulburări ereditare.

Motivele neuropatiei motorii ereditare sunt fie predominante, fie moștenite într-o manieră recesivă. Adesea fibrele senzoriale rămân intacte. Unele specii sunt însoțite de mielopatie.

Amyotrofie neurală ereditară

Mentalitatea plexului brahial ereditar este o boală genetică autozomală dominantă. Victimele suferă de apariția bruscă a durerii sau slăbiciunii umărului. Simptomele încep adesea în copilărie, dar pot să apară la orice vârstă.

Uneori există pierderi senzoriale. Recuperarea parțială sau completă este adesea observată. Simptomele pot fi repetate în același sau în partea opusă. Caracteristicile fizice observate în unele familii includ o statură scurtă și ochi apropiați.

Neuropatia hipomielică congenitală (CHN)

Tulburare neurologică prezentă la naștere. Simptome principale:

• probleme de respirație;
• slăbiciune a mușchilor și inconsecvență a mișcărilor;
• tonus muscular slab;
• lipsa reflexelor;
• dificultăți de mers pe jos;
• afectarea capacității de a simți sau de a muta o parte a corpului.

Sindromul Refsum

Boala de stocare a acidului fitant. Este o tulburare genetică recesivă rară a metabolismului grăsimilor (lipidelor). Caracterizată de:

• neuropatie periferică;
• lipsa coordonării musculare (ataxie);
• retina pigmentară (RP); surditate;
• modificări ale oaselor și pielii.

Boala se manifestă printr-o acumulare considerabilă de acid fitanic în plasmă și țesuturi din sânge. Tulburarea provine din absența hidroxilazei acidului fitant, o enzimă care este necesară metabolizării. Este tratată cu o dietă lungă fără acid fitanic.

Neuropatia amiloidă familială

Moștenirea dominantă autosomală. Caracterizată de acumulări anormale de amiloid în nervii periferici. Cele mai multe cazuri provin din mutația genei TTR. Acesta codifică un proteină transtiratin în ser. Mutațiile dominante APOA1 sunt o cauză rară.

Neuropatia ereditară cu responsabilitate sub presiune (HNPP)

O tulburare rară, moștenită într-o manieră autosomală dominantă. HNPP se caracterizează prin neuropatii focale în zonele de comprimare (neuropatie peroneală pe fibula, cot la cot și mediană la încheietura mâinii). HNPP apare din anomalii ale uneia din cele două copii ale PMP22 pe cromozomul 17 - 17p11.2.

Neuropatia periferică

Aceasta face parte din 100 de sindroame moștenite, deși este de obicei acoperită de alte manifestări. De-dismielinizarea axonilor periferici este o caracteristică. Sindroamele asociate cu neuropatiile axonale sunt și mai frecvente.

Mai multe tipuri de paraplegie spastică ereditară au neuropatie axonală, incluzând atât axonii motorici și senzoriali, fie axonii cu motor. Neuropatia axonală este un simptom al multor ataxii ereditare.

diagnosticare

Diagnosticul bolii lui Charcot este dificil. Diagnosticul se bazează pe simptome fizice, istoric familial, studii clinice. Studiile clinice includ măsurarea vitezei de conducere a nervului (NCV), electromiogramă (EMG), care înregistrează activitatea electrică a mușchilor.

Testarea moleculară genetică este în prezent disponibilă pentru CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

tratament

Charcot Mari metodele complexe de tratare a bolilor sunt simptomatice, de susținere. Deoarece nu există nici un tratament, este important să minimalizați sau să opriți simptomele. Metodele cuprinzătoare includ:

• terapie fizică;
• pantofi ortopedici;
• sprijin pentru picioare;
• operație de corectare a deformării.

Ajutorul psihologic suplimentar, ameliorează durerea și disconfortul, îmbunătățește calitatea vieții. Sfaturi profesionale care explică progresia tulburării sunt utile pentru pacienții tineri.

Insiderul medical

Medical Network Edition

Boala Charcot-Marie-Tuta: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Boala Charcot-Marie-Tuta (CMT) este o boală genetică a nervilor care duce la slăbiciune musculară, în special în brațe și picioare. Numele bolii provine de la medicii care i-au descris pentru prima dată: Jean Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tut.

Boala afectează nervii periferici aflați în afara sistemului nervos central, care controlează mușchii și permit unei persoane să simtă o atingere. Simptomele sunt agravate treptat, dar majoritatea persoanelor cu boală au o speranță de viață normală.

Semne și simptome ale CMT

Cel mai frecvent simptom al bolii Charcot-Marie-Tuta este atrofia membrelor, în special a mușchilor vițelului. Picioarele tind să slăbească. În stadiile incipiente, oamenii nu știu că au o boală, deoarece simptomele sunt ușoare.

Simptomele la un copil cu CMT

• Copilul este nefericit și adesea cade;
• Ei au un mers neobișnuit, datorită dificultății ridicării picioarelor;
• Alte simptome apar adesea în timpul pubertății, dar pot apărea la orice vârstă.

Simptomele BMT la adulți

• Slăbiciune a mușchilor picioarelor și a gleznelor;
• Curbura degetelor de la picioare;
• Dificultate ridicarea piciorului datorită mușchilor slabi ai articulației gleznei;
• Amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor;
• O schimbare a formei piciorului inferior, cu piciorul devenind foarte subțire sub genunchi, în timp ce coapsele își păstrează o cantitate normală de mușchi și formă (piciorul de barză);
• În timp, mâinile slăbesc și este dificil pentru pacienți să-și facă munca de zi cu zi;
• Există dureri în mușchi și articulații, este dificil pentru o persoană să meargă. Durerea neuropata rezultă din nervii deteriorați;
• În cazuri severe, pacientul poate avea nevoie de un scaun cu rotile, în timp ce alții pot folosi pantofi speciale sau alte dispozitive ortopedice.

Factorii de risc și cauzele CMT

MMT este o boală ereditară, astfel încât persoanele care au rude apropiate cu boala au un risc mai mare de a dezvolta boala.

Boala afectează nervii periferici. Nervii periferici constau din două părți principale: axonul - partea interioară a nervului și teaca mielinei, care este stratul protector din jurul axonului. CMT poate afecta tegumentul axonului și mielinei.

În SMT 1, genele care cauzează defalcarea tecii de mielină sunt mutate. În cele din urmă, axonul este deteriorat, iar mușchii pacientului nu mai primesc mesaje clare din creier. Acest lucru duce la slăbiciune musculară și la pierderea senzației sau amorțeală.

În CMT 2, gena mutantă afectează în mod direct axonii. Semnalele nu sunt transmise suficient de puternic pentru a activa mușchii și organele simțurilor, astfel încât pacienții au mușchi slabi, sensibilitate slabă sau amorțeală.

CMT 3 sau boala Dejerin-Sottas, un tip rar de boală. Deteriorarea tecii mielinei duce la slăbiciune și sensibilitate musculară severă. Simptomele pot fi observate la copii.

CMT 4 este o boală rară care afectează teaca mielinei. Simptomele apar de obicei în copilărie, iar pacienții au adesea nevoie de un scaun cu rotile.

CMT X este cauzat de o mutație a cromozomului X. Este mai frecvent la bărbați. O femeie cu CMT X va avea simptome ușoare.

Cum să diagnosticați CMT?

Medicul va întreba istoricul familiei și va identifica semnele de slăbiciune musculară - tonus muscular redus, picioare plate sau arc de picioare înalte (Cavus).

Pentru a studia conducerea nervului, se măsoară puterea și viteza semnalelor electrice care trec prin nervi (Electromyography). Electrozii sunt plasați pe piele și provoacă șoc electric ușor, care stimulează nervii. Un răspuns întârziat sau slab sugerează o tulburare a sistemului nervos și posibil BMT.

Cu electromiografia (EMG), un ac subțire este introdus în mușchi. Când un pacient relaxează sau contractează mușchii, se măsoară activitatea electrică. Testarea diferitelor mușchi va arăta care dintre ele suferă.

Testarea genetică este efectuată utilizând o probă de sânge, care poate arăta dacă un pacient are o mutație genetică.

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tuta

(c) New York Times / Michael Nagle

Până în prezent nu există tratament pentru SHMT, dar este posibil să se atenueze simptomele și să se întârzie debutul dizabilității.

AINS (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene), cum ar fi ibuprofenul, reduc durerea articulară și musculară, precum și durerea cauzată de nervii deteriorați.

Antidepresivele triciclice (TCA) sunt prescrise dacă AINS nu sunt eficiente. TCAs sunt utilizate în mod obișnuit pentru a trata depresia, dar pot reduce simptomele dureroase ale neuropatiei. Cu toate acestea, ele au efecte secundare.

Terapia fizică va ajuta la întărirea și întinderea mușchilor. Exercitiile vor ajuta la mentinerea fortei musculare.

Terapia ocupationala poate ajuta pacientii care au probleme cu miscarile degetului si care le este dificil sa efectueze activitati zilnice.

Dispozitivele ortopedice pot preveni leziunile. Pantofii cu pantofi speciali sau pantofii speciali oferă suport suplimentar pentru gleznă, iar pantofii sau încălțămintea specială pentru încălțăminte pot îmbunătăți mersul.

Chirurgia pentru a îndepărta tendonul lui Ahile poate uneori să ușureze durerea și să facă mersul mai ușor. Chirurgia poate corecta picioarele plate, ameliorează durerea articulară.

Posibile complicații ale BMT

Respirația poate fi dificilă dacă boala afectează nervii care controlează diafragma. Pacientul poate avea nevoie de medicamente pentru bronhodilatatoare sau ventilație artificială a plămânilor. Supraponderiul sau obezitatea pot face dificila respiratia.

Depresia poate fi rezultatul stresului mental, anxietății și frustrării vieții cu orice boală progresivă. Terapia cognitivă comportamentală ajută pacienții să se descurce mai bine cu viața de zi cu zi și, dacă este necesar, cu depresia.

Deși CMT nu poate fi vindecată, unele măsuri pot ajuta la evitarea altor probleme. Acestea includ o bună îngrijire a piciorului, deoarece există un risc crescut de rănire și infecție, refuzul de cafea, alcool și fumat.

Ca și știrile? Urmăriți-ne pe Facebook

Boala Charcot-Marie-Tuta - neuropatie ereditară

Boala Charcot-Marie-Tut este un tip de neuropatie în care suferă atât funcția motorie a fibrelor nervoase, cât și funcția senzorială. Motivul: demielinizarea nervilor care transmit impuls electric muschilor sau îl iau de la receptorii sensibili. Aceasta este o boală moștenită cu un tip dominant de transmisie autosomal. Cod G60.0 conform clasificării internaționale a bolilor.

Această patologie este caracterizată de atrofia mușchilor de la nivelul extremităților superioare și inferioare și de apariția deformărilor picioarelor și picioarelor, coapselor. Sensibilitatea suferă, de asemenea. Boala lui Charcot apare mai frecvent la bărbați. Se poate manifesta după ce a suferit neuroinfecții sau leziuni. Boala este incurabilă, dar tratamentul ușurează starea pacienților.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tuta

Pentru boala Charcot, simptomele sunt:

1. Slăbiciune a extremităților inferioare și superioare. Și există o simetrie a laturilor drept și stâng.
2. Atrofia mușchilor picioarelor: forma lor devine în formă de sticlă. Picioarele sunt ca niște picioare ghimpate, ca mâinile.
3. Reflexele tendonului sunt absente sau foarte slăbite.
4. Încălcarea actelor de înghițire și mâncare, articularea (vorbirea suferă).
5. Pierderea de senzație ca șosete sau mănuși.
6. Posibile afectări ale auzului, viziune, respirație.
7. Tulburări musculare după exerciții fizice.

Remarcabil este apariția unui pacient cu boala lui Charcot (fotografie): picioarele și mâinile la pacienții cu boală Charcot-Marie sunt deformați. Înălțimea picioarelor este ridicată, datorită lipsei de inervație a mușchilor flexori și a mușchilor extensori ai degetelor. Degetele de la picioare sunt molotoseobraznye.

Datorită atrofiei mușchilor de vițel pe fondul dezvoltării normale și a tonusului muscular al coapsei, picioarele pacienților seamănă cu sticlele inversate. Deplasarea independentă este dificilă, pacienții merg, de regulă, pe degetele de la picioare. Din acest motiv, creșterea încărcăturii articulațiilor, în special șoldului. Acetabulul, la care este atașat capul femurului, se poate uza.

Atrofia și pierderea sensibilității extremităților superioare se dezvoltă mai târziu - după 10 ani de la debutul bolii. La început, patologia afectează numai picioarele, în special picioarele. Pentru boala Charcot-Marie, curburile spinoase ale tipului de lordoză sau kyfoză, kyfoscolioza poate fi, de asemenea, simptome. Acest lucru se datorează unei încălcări a inervației musculare a spatelui și a coloanei vertebrale, precum și a particularităților mersului, în care există o sarcină crescută pe coloana vertebrală.

La pacienții cu această patologie, pot fi afectați toți nervii, inclusiv cei cranieni, responsabili de vorbire, de mestecare, de înghițire și de vedere. Prin demielinizarea nervilor cranieni, aportul de alimente poate fi dificil datorită încălcării inervației musculare a palatului moale. Cu efort fizic prelungit în membrele afectate apare durere.

Știți cum se manifestă axonopatia? Cauze și caracteristici principale.

Ce este boala ALS? Cauzele patologiei și prognosticului pacienților.

Cauzele patologiei

Boala Charcot-Marie-Tuta este cauzată de un defect în gena PMP22 responsabilă de sinteza proteinelor neuronale, care este localizată pe cromozomul 17p22. Impulsul dezvoltării patologiei sunt modificările imunologice, neuroinfecția (virusul herpesului). În boala lui Charcot, sunt afectate teaca mielinei și axonii celulelor nervoase, prin care se transmite impulsul de la o celulă la alta. Ca urmare, fibrele nervoase devin goale și nu mai transmit un semnal normal. Acest lucru se manifestă prin reducerea și apoi pierderea senzitivității pielii și a senzației de membre cu înfrângerea nervilor senzoriali.

Există două tipuri principale de boală Charcot-Marie-Tut:

În prezența patologiei axonilor, demyelinația nervului se dezvoltă după un timp, adică expunând-o, detașând carcasa protectoare, care asigură izolarea unui impuls electric. Dacă neuropatia este cauzată de demielinizare, atunci funcția axonală în transmiterea semnalului nervos este afectată.

Diagnosticarea bolii lui Charcot

Pentru a stabili o boală a lui Charcot-Marie-Tuta, este necesar un apel către un neurolog. Sondaje care trebuie să treacă:

1. Electromiografie pentru a determina tonusul muscular și viteza semnalului nervos.
2. Analiza genetică.
3. Biopsia - luând materialul nervilor periferici pentru a confirma patologia cu un axon sau demielinizare.

Efectuați un diagnostic diferențial cu următoarele boli:

• polineuropatia paraproteinemică;
• distrugerea miopatiei distal-Welander;
• polineuropatie cu intoxicație (insuficiență renală, otrăvire cu metale grele);
• polineuropatie demielinizantă cronică;
• miastenia gravis

Aflați cum se manifestă mioclonia corticală. Care duce la convulsii bruște.

Totul despre efectele gliozei cerebrale. Diagnosticul, prevenirea și tratamentul patologiei.

Aflați despre cauzele sclerozei multiple. Câți pacienți trăiesc cu scleroză multiplă.

tratament

Atunci când facem un diagnostic al bolii Charcot-Marie-Tut, tratamentul se efectuează cu ajutorul vitaminelor neurotropice, energia înseamnă menținerea metabolismului în țesutul muscular. De asemenea, medicamente prescrise pentru a îmbunătăți comportamentul impulsului nervos și a medicamentelor anabolice. Pacienții au nevoie de mijloace ortopedice pentru a asigura mobilitatea. Acestea sunt scaune cu rotile, pietoni. Prezentarea masajului, reflexoterapiei, terapiei fizice, electromiostimulării.

În tratamentul bolii, Charcot a folosit astfel de medicamente energetice ca ATP, Riboxin. Utilizați minerale: potasiu, calciu, magneziu pentru a îmbunătăți transmiterea pulsului. Vitamine, efecte benefice în neuropatie: vitamina B1, niacina, cianocobalamina, acid folic. Există medicamente complexe: Neuromultivită, Kombilipen, Milgamma.

Pentru imbunatatirea transmiterii impulsurilor nervoase si imbunatatirea tonusului muscular folosite medicamente care blocheaza distrugerea acetilcolinei in terminatiile nervoase. Acestea sunt așa-numitele inhibitori de acetilcolinesterază: Prozerin (Neostigmină), Galantamină, Kalimin. În cazul în care înghițirea este afectată, medicamentele se administrează intramuscular.

Pentru a îmbunătăți troficul tisular și microcirculația, este prescris pentoxifilina. Cerebrolysinul optimizează metabolismul în celulele nervoase. Pentru tratamentul proceselor atrofice din mușchi se utilizează hormoni anabolizanți steroidieni (Retabolil, Methandrostenolol).

Boala lui Charcot este incurabilă, dar întoarcerea la un neurolog va îmbunătăți calitatea vieții. Preparatele pentru tratamentul acestui tip de neuropatie sunt capabile să lupte împotriva distrofiei musculare.