Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este o displazie ereditară sistemică a țesutului conjunctiv cauzată de dezvoltarea insuficientă a structurilor de colagen. In functie de tipul clinic sindromul Ehlers-Danlos pot prezenta articulații hipermobilitate vulnerabilitate extraordinară și întindere a pielii, o tendință de hemoragie și sângerare, deformări ale coloanei vertebrale și coaste cușcă, miopie, strabism, ptoza organelor interne și așa mai departe. In diagnosticul sindromului, Ehlers-Danlos înregistrate clinic date, rezultate ale biopsiei cutanate și genotipării; posibil diagnostic prenatal de patologie. Tratamentul sindromului Ehlers-Danlos se reduce la respectarea unui regim delicat, a unei diete proteice și a unei terapii simptomatice.

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos (desmogeneză imperfectă, piele hiperelastică), împreună cu osteogeneza imperfectă, sindromul Marfan și alte boli, aparține colagenopatiilor ereditare. Sindromul Ehlers-Danlos este heterogen și include un grup eterogen de leziuni moștenite ale țesutului conjunctiv (displaziile țesutului conjunctiv) asociate cu biosinteza proteinelor de colagen depreciate. Manifestările sindromului Ehlers-Danlos sunt de natură sistemică și afectează sistemul musculo-scheletic, pielea, cardiovasculare, vizuală, dentiție și alte sisteme. Prin urmare, sindromul Ehlers-Danlos este de interes practic nu numai pentru genetică, ci și pentru traumatologie și ortopedie, dermatologie, cardiologie, oftalmologie și stomatologie.

Dificultatea verificării și prezența formelor ușoare îngreunează obținerea unor informații exacte cu privire la prevalența reală a sindromului Ehlers-Danlos; frecvența cazurilor moderate diagnosticate este de 1: 5 000 de nou-născuți, forme severe - 1: 100 000.

Cauzele sindromului Ehlers-Danlos

Diferitele variante ale sindromului Ehlers-Danlos variază în ceea ce privește tipul de mostenire, defectele moleculare și biochimice primare. Cu toate acestea, toate formele clinice se bazează pe mutații genetice care cauzează patologia cantitativă sau structurală a colagenului. Până în prezent, mecanismele moleculare ale sindromului Ehlers-Danlos nu sunt stabilite pentru toate formele bolii.

Astfel, se știe că sindromul de tip I este caracterizat printr-o scădere a activității fibroblastelor, o creștere a sintezei proteoglicanilor și absența enzimelor responsabile de biosinteza colagenului normal. Sindromul Ehlers-Danlos de tip IV este asociat cu insuficiența producției de colagen de tip III; în boala de tip VI, există o deficiență în enzima lizil hidroxilază, care este implicată în hidroxilarea lizinei în moleculele de procolagen. Tipul VII este cauzat de o încălcare a conversiei procolagenului de tip I în colagen; X - patologia fibronectinei plasmatice, care este implicată în organizarea matricei intercelulare etc.

model patologica in diferite tipuri de sindrom Ehlers-Danlos caracterizate prin subtierea dermei, dezorientare și pierderea compactitate a fibrelor de colagen, creșterea fibrelor elastice, creșterea numărului de nave și extinderea lumen.

Clasificarea sindromului Ehlers-Danlos

În total, există 10 tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, care diferă în defectele genetice, moștenire și manifestări clinice. Luați în considerare cele principale:

Tipul I Sindromul Ehlers-Danlos (curs sever sever clasic) este cea mai comună variantă a bolii (43% din cazuri), cu un mod dominant autosomal de moștenire. Simptomul principal este hiperelasticitatea pielii, a cărei întindere este de 2-2,5 ori mai mare comparativ cu norma. Hipermobilitatea caracteristică a articulațiilor, care are un caracter generalizat, deformări scheletice, vulnerabilitate crescută a pielii, tendință la sângerare externă, cicatrizare, vindecare ușoară a rănilor. La unii pacienți, este detectată prezența pseudotumorilor asemănători moluștelor și a venelor varicoase ale extremităților inferioare. Sarcina la femeile cu sindrom Ehlers-Danlos de tip I este adesea complicată de travaliul prematur.

Tipul II Sindromul Ehlers-Danlos (curs clasic blând) - caracterizat prin semnele descrise mai sus, dar mai puțin pronunțate. Extensibilitatea pielii depășește valoarea normală cu doar 30%; hipermobilitatea se observă în principal în articulațiile picioarelor și mâinilor; hemoragia și tendința de cicatrizare sunt minore.

Tipul III Sindromul Ehlers-Danlos - are o moștenire autosomală dominantă, un curs benign. Manifestările clinice includ mobilitatea generalizată crescută a articulațiilor, deformările musculoscheletale. Celelalte manifestări (hiperelasticitatea și cicatrizarea pielii, hemoragiile) sunt minime.

Tipul IV Sindromul Ehlers-Danlos - este rar, dificil; pot fi moștenite în moduri diferite (dominante sau recesive). Hyperelasticitatea pielii este neglijabilă, există o mobilitate sporită a articulațiilor degetelor. manifestare al acestui tip de boala este sindromul hemoragic: tendința de a forma echimoze, hematoame spontane (inclusiv organele interne..), sfâșiere de organe tubulare și a vaselor de sânge (inclusiv aorta..). Însoțită de o mortalitate ridicată.

Tipul sindromului Ehlers-Danlos - are moștenire recesivă legată de X. Se caracterizează prin creșterea elasticității pielii, hipermobilității articulare moderate, a sângerării și a vizibilității pielii.

Tipul VI Sindromul Ehlers-Danlos este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. În plus față de hiperelasticitatea pielii, tendința la sângerare, mobilitatea crescută a articulațiilor, există hipotonie, kyfoscolioză severă și picior de picior. O caracteristică caracteristică a sindromului Ehlers-Danlos tip VI este sindromul ocular, manifestat prin miopie, keratoconus, strabism, glaucom, detașarea retinei etc.

Tipul VII al sindromului Ehlers-Danlos (arthroclasia) - a moștenit atât autozomal dominant cât și autosomal recesiv. Imaginea clinică este determinată de creșterea scăzută a pacienților și de hiper-mobilitatea articulațiilor, ducând la dislocări frecvente obișnuite.

Tipul VIII al sindromului Ehlers-Danlos este dominant predominant autosomal. Fragilitatea pielii, parodontita pronunțată, care duce la pierderea precoce a dinților, joacă un rol principal în clinică.

Tipul X al sindromului Ehlers-Danlos - caracterizat prin moștenire autosomală recesivă; hiperelasticitatea moderată a pielii și hipermobilitatea articulațiilor, întinderi (atrofia în formă de bandă a pielii), încălcarea agregării plachetare.

Tipul XI al sindromului Ehlers-Danlos este de moștenire autosomală dominantă. Pacienții au dislocări recurente ale articulațiilor umărului, dislocări ale patellei, luxație congenitală a șoldului.

Tipul IX (varianta tip X a pielii flaccidă) este în prezent exclusă din clasificarea sindromului Ehlers-Danlos. În versiunea modernă a clasificării sindromului Ehlers-Danlos, sunt considerate 7 tipuri principale de boală:

• clasic (tipurile I și II)
• hipermobil (tip III)
• vascular (tip IV)
• kyfoscolioza (tip VI)
• artroclazia (tip VIIB)
• dermosparaxis (tip VIIC)
• lipsa de tenascin-X

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Datorită faptului că descrierea detaliată a diferitelor tipuri de sindrom Ehlers-Danlos este dată mai sus, în această secțiune vom rezuma principalele manifestări ale bolii. Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în aproape toate organele, manifestările sindromului Ehlers-Danlos sunt sistemice, generalizate.

Conducerea imaginii clinice este sindromul pielii: hiperelasticitatea pielii, care se îndoaie ușor și se îndoaie. La atingere, pielea este catifelată, delicată, slab fixată cu țesuturile subiacente, încrețită pe suprafețele palmar și plantare. Hyperelasticitatea pielii în sindromul Ehlers-Danlos apare de la naștere sau de la vârsta preșcolară, tinde să scadă în decursul anilor.

În plus, hiperstretchiness este caracterizat de o vulnerabilitate crescută, fragilitatea pielii, care se găsește la vârsta de 2-3 ani. Trauma minimă conduce la formarea de răni ne-vindecătoare, la locul cărora, după o cicatrice atrofică sau cheloidă, se formează pseudo-tumori.

Manifestările articulare ale sindromului Ehlers-Danlos sunt reprezentate de hipermobilitatea (slăbiciunea) articulațiilor, care pot fi locale (de exemplu, supra-flexia articulațiilor interfalangiene) sau generalizate. Sindromul articular se manifestă odată cu începutul mersului copilului, ceea ce duce la subluxații și dislocări repetate. Cu vârsta, hipermobilitatea articulară scade, de obicei.

Deoarece sistemul cardiovascular la copiii cu sindrom Ehlers-Danlos, defectele congenitale ale inimii, prolapsul valvei mitrale, anevrismul cerebral și vene varicoase sunt adesea detectate. Există tendința de sângerare - echimoze, hematoame de localizare variată, sângerări gastro-intestinale nazale, gingivale, uterine.

Manifestările oculare ale sindromului Ehlers-Danlos pot include piele giperelastichnost pleoapelor, miopie, ptoza, strabism, lacrimi cornean și globul ocular cu deteriorări mecanice minime, dezlipire spontană.

Modificările în scheletul din sindromul Ehlers-Danlos se caracterizează prin deformare toracică în formă de pâlnie sau scobit, scolioză, kyfoză, picior de buclă, mușcături anormale, adenom parțial. Tulburări viscerali prezentat organelor interne ptoză, ombilicale, inghinala, hernie diafragmatică, pneumotorax spontan recurent, intestinului diverticulita și colab. Dezvoltarea mintală a copiilor cu sindrom Ehlers-Danlos obicei, corespunde vârstei.

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos este efectuat de un genetician medical bazat pe date genealogice, istoric, analiză clinică, studii moleculare genetice. Sindromul-Ehlers-Danlos Pre poate fi suspectată în prezența unor criterii mari de diagnostic (hipermobilitate în comun, piele giperelastichnosti, tendinta la sangerare) si in plus mici (fragilitatea pielii, boli de inima, vasele de sânge, ochii, și așa mai departe. D.).

Unele forme ale bolii necesită o biopsie cutanată pentru examinarea microscopică histologică, histochimică și electronică.

Prezența sindromului Ehlers-Danlos în familie este o indicație pentru consilierea genetică medicală și diagnosticul prenatal invaziv.

Pacienții cu diferite tipuri de sindrom Ehlers-Danlos poate necesita observarea și examinarea copiilor de ortopedie Trauma, cardiolog pediatru, oftalmolog pediatru, medic dentist pediatru, chirurg vascular.

Tratamentul sindromului Ehlers-Danlos

Terapia specifică eficientă pentru sindromul Ehlers-Danlos nu a fost dezvoltată. Copiii trebuie să creeze un regim blând care elimină trauma inutilă a articulațiilor și a pielii; limitarea activității fizice; dieta de proteine ​​cu includerea in dieta a bulgilor osoase, aspic, jeleu. Cursuri obligatorii de masaj, terapie fizică, fizioterapie (terapie magnetică, electroforeză, puncție cu laser).

Sindromul de droguri, terapia Ehlers-Danlos implică utilizarea de aminoacizi (carnitină), vitamine (C, E, D, grupa B), sulfat de condroitină, glucozamină, suplimente minerale (calciu și magneziu), agenți metabolice (Riboxinum, ATP, coenzima Q10) repetate cursuri de până la 1-1,5 luni. De 2-3 ori pe an.

În cazul sindromului Ehlers-Danlos, poate fi indicat tratamentul chirurgical: reconstrucția peretelui toracic, îndepărtarea pseudo-tumorilor, corectarea CHD etc.

Prognoza sindromului Ehlers-Danlos

Calitatea și durata vieții pacienților cu sindrom Ehlers-Danlos afectează tipul de boală. Prognosticul cel mai grav este sindromul IV de tip Ehlers-Danlos - moartea poate să apară din cauza rupturilor vaselor de sânge, a organelor interne și a sângerărilor. Prezența sindromului de tip I limitează semnificativ calitatea vieții. Curs relativ favorabil al tipurilor II-III ale bolii.

În general, prezența sindromului Ehlers-Danlos este plină de multe dificultăți sociale, limitează întreaga activitate fizică și alegerea profesiei.

Sindromul Ehlers-Danlos de tip VI

OMIM 225400

Echipa noastră de profesioniști vă va răspunde la întrebări.

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup eterogen de boli ereditare ale țesutului conjunctiv, care se bazează pe dezvoltarea insuficientă a structurilor de colagen în diferite sisteme corporale. Manifestă o patologie a pielii, a sistemului musculo-scheletic, a sistemului cardiovascular, a ochilor. Tratarea bolilor monogene cu diferite tipuri de moștenire: autosomal dominant, autozomal recesiv și X-legat.

Baza dezvoltării procesului patologic este încălcarea diferitelor etape ale biosintezei colagenului - una dintre principalele proteine ​​ale țesutului conjunctiv. Rezultatul final al fiecărui mecanism de formare a patologiei este același - o scădere a stabilității fibrei de colagen. Generalizarea manifestărilor clinice în sindromul Ehlers-Danlos se datorează faptului că elementele țesutului conjunctiv afectat sunt prezente în aproape toate țesuturile și sistemele corporale. Diagnosticul se bazează pe date anamnestice (dezvoltare motorie intarziata, rani zazhivlyaemost săraci, tendința de sângerare și echimoze, dislocarea și subluxație), tabloul clinic caracteristic (giperelastichnosg și fragilitatea pielii, articulațiilor hipermotilitate coroborat cu boli de inima, ochi si altele.).

În funcție de clasificarea bolilor ereditare ale țesutului conjunctiv, se disting 9 forme ale sindromului Ehlers-Danlos, distinse de caracteristicile imaginii clinice și de tipul moștenirii.

Trăsăturile caracteristice ale sindromului de tip VI Ehlers-Danlos este o autozomal recesiva, hipotonie musculară, cifoscolioze, ophthalmopathology (miopie, rupturile globul ocular, corneei ca urmare a unor traumatisme minime, dezlipire spontană) și alte semne ale patologiei țesutului conjunctiv. La majoritatea pacienților, cauza bolii sunt mutatii genetice PLOD1, duce la o activitate redusă a enzimei lizină-hidroxilaza care catalizează formarea hidroxilizina în colageni. grupări hidroxilice resturile de hidroxilizină sunt situsuri de legare pentru unitățile de carbohidrați: galactoză și plus glikozilgalaktozy, prezența hidroxilizina necesară pentru a menține stabilitatea compușilor de colagen intermoleculare.

În Centrul de Genetică Moleculară LLC, sunt studiate două mutații frecvente în gena PLOD1: duplicări de 8,9 KB și Arg319X.

Sindromul Ehlers-Danlos: cauze, tipuri, semne, diagnostic, cum se tratează

Sindromul Ehlers-Danlos este o modificare patologică congenitală a țesutului conjunctiv cauzată de o încălcare a sintezei structurilor de colagen. Acest grup de colagenopatii ereditare este sistemic în natură și se manifestă prin semne de deteriorare a sistemului osteo-articular, a pielii, a vaselor de sânge, a organului de viziune. Principalele simptome ale patologiei sunt: ​​flexibilitatea excesivă a articulațiilor, supraîncărcarea pielii, slăbiciunea peretelui vascular, deteriorarea oaselor coloanei vertebrale, patologia analizorului vizual.

Sindromul Ehlers-Danlos a fost numit după descoperirile sale - dermatologi din Danemarca și Franța E.Ehlers și A. Danlos. Au descris mai întâi cauzele și simptomele acestei patologii. În prezent, există 6 forme principale ale sindromului Ehlers-Danlos, care se disting prin simptomatologie, mod de moștenire, modificări biologice și chimice în țesuturi. Dintre toate tipurile existente de displazie, acest sindrom este considerat cel mai frecvent.

exemple de persoane cu sindrom Ehlers-Danlos

Diagnosticul patologiei se bazează pe simptome, pe rezultatele cercetărilor histologice și genealogice. Această boală este incurabilă. Pacienții sunt medicamente prescrise care reduc severitatea simptomelor principale. În prezent, sindromul Ehlers-Danlos prezintă interes pentru medicii de diferite specialități medicale: geneticieni, traumatologi ortopedici, dermatologi, medic generalist, oculști.

clasificare

Clasificarea clasică sau tradițională a sindromului Ehlers-Danlos:

• Tipurile I și II,
• Tipul III - hipermobil,
• Tip IV - vascular,
• Tipul V - asociat cu cromozomul X,
• Tipul VI - kyfoscolioza,
• Tipul VII - Artrochalazia,
• Tip VIII - parodontita,
• Tip IX - dermatosparaxis,
• X de tip atrofie la nivelul pielii,
• XI tip - instabilitate familială a articulațiilor.

Prima clasificare tradițională a sindromului Ehlers-Danlos a inclus mai mult de 10 tipuri de boală. În 1997, a fost simplificată și au fost identificate 6 tipuri de patologie. Clasificarea modernă nu a inclus forme rare care au fost înregistrate exclusiv pe membrii unei singure familii sau care nu au fost caracterizate suficient.

6 tipuri care sunt în prezent subdivizate Sindromul Ehlers-Danlos:

1. Hyper mobile,
2. clasic,
3. vasculare,
4. cifoscolioza,
5. Artroskalaziya,
6. Dermatosparaksis.

etiologie

Etiologia și patogeneza sindromului Ehlers-Danlos nu sunt în prezent pe deplin înțelese. Se știe că singura cauză a patologiei este mutația genelor responsabile de producerea de colagen, care este o parte importantă a țesutului conjunctiv și îi permite să se întindă. Lipsa fibrelor de colagen conduce la patologia calitativă și cantitativă a țesutului conjunctiv. În corpul pacientului, activitatea mai multor enzime scade și apar deficiențele de aminoacizi care fac parte din fibra de colagen. În același timp, derma devine mai subțire, se pierde compactitatea fibrelor de colagen, se extind fibrele elastice, crește numărul de vase, lumenul se extinde.

Încălcarea producției de colagen datorată anomaliilor genetice. Ca urmare, mutațiile genetice se modifică sau își pierd complet funcția. Aminoacizii se scot din lanțul polipeptidic, se modifică forma schimbărilor de triple helix, proprietățile țesuturilor și organelor sunt încălcate. Fibra de hipertrofie și răsucirea fibrelor elastice, fibrele de colagen sunt distruse, ceea ce duce la edemul mucoid al țesutului conjunctiv - prima etapă a dezorganizării acestuia.

Grupul de risc este format din toți membrii familiei în care s-au înregistrat cazuri de boală.

simptomatologia

Polimorfismul semnelor clinice de patologie se explică prin prezența țesutului conjunctiv în toate organele și sistemele corpului uman. Simptomele bolii la diferite persoane pot avea grade diferite de severitate: unele pot fi minore, în timp ce altele pot fi grave, putând pune viața în pericol.

În primul rând, pielea și articulațiile sunt supuse unor modificări patologice, care sunt asociate cu conținutul maxim de colagen din ele.

• Sindromul pielii este semnul clinic principal al patologiei. La pacienții cu piele devine hiperelastic, prea moale și fragil. Se îndoaie ușor și se retrage. Pielea blândă și catifelată se ridică pe palme și picioare. Pe acestea apar pete maroniute, o mulțime de cicatrici keloide, vene translucide, vergeturi pe spatele inferior. Aceste semne sunt cele mai pronunțate la nou-născuți. Traumele minime la pielea fragilă și vulnerabilă conduc la formarea de răni, în locul în care se formează cicatrici grosiere. Deseurile de lumină se dezvoltă adesea în răni grave, lente și prost vindecate. În timpul intervenției chirurgicale, această piele este dificil de cusut împreună: se izbucnește și se rupe. Cicatricile de la nivelul locului de rănire sunt în cele din urmă acoperite cu creșteri bruște.

• Afecțiuni articulare - hipermobilitatea articulațiilor de natură locală sau comună. Îmbinările devin libere, se îndoaie puternic. La pacienții cu umflături și întinderi ale ligamentelor, adesea există entorse, însoțite de dureri severe. Articolele articulare devin mai întâi observabile atunci când un copil mic începe să meargă. Pe măsură ce corpul copilului crește și se dezvoltă, acest semn clinic devine mai puțin vizibil.

• Înfrângerea sistemului vascular se manifestă prin fragilitatea și fragilitatea capilarelor, venelor și arterelor, precum și a vaselor mari - aortei și trunchiului pulmonar. Vasele de sânge la pacienți sunt rupte, apar vânătăi și sângerări. La unii pacienți, supapele cardiace sunt afectate, gingiile încep să sângereze.
• Simptome oculare - miopie, fragilitate a sclerei, găuri în globul ocular, prolaps pleoapei superioare, epicanthus - o pliuță de piele de pe ambele părți ale nasului, care acoperă colțul interior al ochiului.
• Leziunea scheletului - pieptul are forma unei pâlnii, se dezvoltă o spate plat, lordoză, scolioză sau kyfoză, precum și variantele combinate ale acestora, piciorul de genunchi, mușcătura devine neregulată, dinții devin inegali și cad. Înfrângerea dinților se manifestă prin inflamarea țesutului circulator, cariilor edenuloase.

• Se observă de asemenea deteriorarea sistemului respirator, a tractului gastro-intestinal și a organelor genitale feminine.

Video: exemplu de persoană cu sindrom Ehlers-Danlos

Simptomele principalelor tipuri

1. Tipul de tip hipermobil se manifestă prin instabilitate și mobilitate excesivă a articulațiilor. Pacientul îndoa ușor degetul mic cu 90 de grade și perversă genunchiul și cotul cu 10 grade sau mai mult. Se constată că pacienții au picioare plate, palate gotice, scolioză sau kyfoze, dinți inegali. Pielea lor este catifelată și netedă, predispusă la deteriorări și vânătăi. La femeile aflate în menopauză, densitatea osoasă scade. Deteriorarea inimii și a vaselor de sânge este evidențiată prin tahicardie ortostatică, semne ale prolapsului valvei mitrale. Pacienții dezvoltă disfuncție intestinală, există semne de compresiune nervoasă - parestezii, durere. Pacienții la admiterea la medic se plâng de dureri musculare și articulare, oboseală excesivă, apatie. Durerile musculoscheletale la acest tip de patologie devin pur și simplu debilitante. Sindromul de durere necesită folosirea regulată a analgezicelor pe tot parcursul vieții.
2. Tipul clasic se manifestă prin slăbirea articulațiilor, întinderea patologică a pielii, un număr mare de cicatrici. Pentru ca boala să apară, este suficientă moștenirea genei mutante de la unul dintre părinți. Cicatriile aspre cu o lucioasă suprafață strălucitoare sunt situate în cele mai vulnerabile locuri - pe genunchi, coate, frunte. Sub piele catifelată este determinată de numeroasele formațiuni chistice și tumorale. Slăbiciunea musculară duce la apariția herniilor caracteristice, a prolapsului organelor somatice.
3. Tipul vascular - aspectul pe pielea palida si chiar albastra a hematoamelor mari, echimozei si ranilor. Tipul vascular este rar, dar este dificil. Este moștenit în diverse moduri - dominant sau recesiv. La pacienții cu mobilitate crescută au doar articulațiile mâinii. Prin intermediul vaselor subcutane translucide subțiri și subțiri. Sindromul hemoragic este principalul semn clinic al bolii. Hematomii, rupturile vaselor de sânge și organele goale provoacă o mortalitate ridicată a patologiei. Aceasta este o formă foarte periculoasă, care duce la moartea pacientului. Modificările hemoragice sunt observate la persoanele cu status de coagulare normal. Această caracteristică a bolii trebuie să fie luată în considerare de chirurgi în timpul operațiunilor.
4. Tipul de tip "cifoscoliotic" este însoțit de tulburări posturale severe și se caracterizează prin hipermobilitatea generală a articulațiilor, slăbiciune musculară, dezvoltare motrică deteriorată, curbură spinală - kyfoză sau scolioză, fragilitate vasculară, răni frecvente pe piele, cicatrici și hematoame bruște, detașare retinală nedeterminată.
5. Artrochalasia se manifestă prin mobilitatea crescută a articulațiilor, hipertensibilitatea pielii și mărimea mică a pacientului.
6. Cu dermatosparaxis, structura pielii devine moale și liberă, hematoame periodic apar pe ea. Se exfoliază în straturi și obține o consistență pastă. Vindecarea rănilor are loc fără formarea atrofiei. La unii pacienți apar herniuri mari.

diagnosticare

Principalele metode de diagnosticare pentru sindromul Ehlers-Danlos sunt:

• analiza datelor anamnestice
• ascultarea plângerilor și studierea imaginii clinice,
• biopsie cutanată cu examinare histologică,
• examinare cardiologică
• examen oftalmologic,
• test ortostatic.

Criterii de diagnosticare pentru suspectarea sindromului Ehlers-Danlos:

1. hiper-mobilitate articulară
2. hiperelasticitatea pielii
3. sângerări frecvente.

Pentru a face un diagnostic, este necesar să se examineze starea sistemului osteo-articular al pacientului, să se evalueze starea pielii și mobilitatea articulațiilor. Alte metode de diagnostic includ: ultrasunetele organelor interne, CT ale globului ocular, electrocardiografia. Testarea genetică vă permite să confirmați diagnosticul.

Patologia sistemului cardiovascular este detectată prin efectuarea de auscultări sau ecocardiografii. Durerea toracică și palpitațiile sunt plângeri frecvente cu care pacienții merg la medic.

Video: despre diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos

tratament

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală incurabilă. Îngrijirea atentă și corespunzătoare a pacientului împiedică dezvoltarea efectelor periculoase ale sindromului. Pacienții primesc terapie simptomatică care reduce severitatea manifestărilor clinice principale și îmbunătățește starea lor generală.

• aminoacizi - "Nutraminos", "Carnitină",
• chondroprotectori - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
• Vitaminele B, acidul ascorbic, tocoferolul,
• minerale - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
• medicamente metabolice - Riboxin, Coenzima Q10,
• stimulente neurometabolice - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Pacienților li se arată fizioterapia: electroforeza, terapia magnetică, acupunctura cu laser, reflexoterapia. Este necesară igienizarea focarelor de infecție cronică în organism - pentru a trata amigdalita, sinuzită, adenoidită, otita medie, carii.

Video: terapie de exerciții pentru sindromul Ehlers-Danlos

În cele mai multe cazuri, prognosticul patologiei este destul de favorabil. Sindromul Ehlers-Danlos reduce semnificativ calitatea vieții pacienților, dar practic nu afectează durata acestuia. Copiii născuți cu această boală au adesea boli congenitale ale organelor interne și defecte cardiace. Acestea se eliberează printr-o dizabilitate pe tot parcursul vieții.

Consilierea genetică medicală reprezintă baza pentru prevenirea acestei boli. Ea se adresează viitorilor părinți în acele familii în care s-au înregistrat cazuri de sindrom. Alegerea corectă a profesiei, modul de economisire a activității fizice și respectarea tuturor recomandărilor experților vor contribui la reducerea semnificativă a riscului de apariție a complicațiilor grave. Contactul cu sporturile este interzis persoanelor bolnave și terapia manuală este contraindicată. Legăturile de tip hipermobil trebuie protejate și stabilizate cu bandaje și dispozitive de fixare. În timpul activităților sportive este necesar să se utilizeze echipamente speciale de protecție individuală - diverse tipuri de căști, căști, ochelari, mănuși, tampoane pentru genunchi, tampoane, dopuri pentru urechi, curele. Pacienții trebuie să urmeze un ECG anual, să viziteze un oftalmolog și un cardiolog. Dacă este necesar, aceștia efectuează un tratament cardiotrofic.

Sindromul Ehlers-Danlos - patologie severă, a cărei pericol este
depinde de mutația individuală. Pielea excesiv elastică și subțire a pacienților este ușor deteriorată, rănile formate se vindecă lung și incorect, articulațiile se îndoaie inutil. În cazul unui defect biochimic primar identificat, este necesară diagnosticarea prenatală.

Sindromul Alison danlo

el este sindromul sindromului Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos

Cum să alegi un doctor

Găsirea medicului potrivit este adesea dificilă, mai ales cu o boală precum sindromul Ehlers-Danlos. Din acest articol veți învăța nuanțe importante care vă vor ajuta să alegeți un doctor.

artroza

Osteoartrita este o manifestare foarte frecventă a sindromului Ehlers-Danlos, precum și a altor tipuri de displazie de țesut conjunctiv. În această boală, cartilajul articular este distrus încet, ceea ce duce la durere constantă în articulație.

Durere, somn și sed

Nu este un secret faptul că mulți pacienți cu sindrom Ehlers-Danlos se plâng de oboseală în timpul zilei și probleme de somn pe timp de noapte. De ce apar aceste simptome? Și cum sunt legate de durerea cronică?

Fișă informativă Hyper-Mobile

Am făcut un prospect de informare pentru medicii cu privire la tipul hipo-mobil al sindromului Ehlers-Danlos. Acest tip este recunoscut ca fiind cel mai des întâlnit, așa că sperăm că acest flyer va ajuta mulți oameni.

Tipul de kyfoscolioză

În acest articol puteți afla despre acest tip de sindrom Ehlers-Danlos, cum ar fi kyphoscoliosis. Deși acest tip este foarte rar, este foarte greu, de aceea este foarte important să-l diagnosticăm în timp.

Fișă informativă clasică

Fișă informativă despre tipul clasic al sindromului Ehlers-Danlos! Deoarece tipul clasic este destul de comun, credem că va fi util pentru mulți dintre noi.

Document de informare tip vascular

Vă prezentăm un prospect de informare pentru medicii despre tipul vascular al sindromului Ehlers-Danlos. Puteți să o descărcați, să o imprimați și să o faceți medicilor.

Sensibile, cu ochi uscați și iritați.

În sindromul Ehlers-Dunlo, problemele cu uscăciunea și hipersensibilitatea membranei mucoase a ochilor sunt destul de frecvente. În acest videoclip, vă voi împărtăși sfaturi despre modul în care mă ocup de aceste probleme.

10 semne că puteți avea un tip vascular de sindrom Ehlers-Danlos

Pe ce motive puteți suspecta un tip vascular de sindrom Ehlers-Danlos în familia, prietenii sau prietenii dvs. - citiți acest articol.

Video: exerciții de fizioterapie la SED

Video despre beneficiile exercițiului la EDS

Eficacitatea tratamentului sindromului Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală genetică care conduce la o mobilitate anormală a sistemului musculo-scheletic, la o sensibilitate crescută și la o vulnerabilitate a pielii, precum și alte modificări pe fondul insuficienței colagenului din organism. Prima fotografie a pacientului cu această încălcare datează din 1880. O descriere detaliată a bolii a apărut la începutul secolului XX. A fost publicată imediat de doi medici - E. Ehlers și Kh.A. Danlos. În cinstea cercetătorilor, boala și-a luat numele. Multe forme diferite de boală sunt descrise în medicină. Tratamentul în toate cazurile este simptomatic și implică utilizarea metodelor conservatoare și a tehnicilor chirurgicale.

Cauzele sindromului Ehlers-Danlos

Patologia se numără printre bolile genetice congenitale. Formarea simptomelor caracteristice asociate cu o încălcare a structurii și a sintezei proteinelor de colagen, care asigură simultan densitatea și elasticitatea țesutului conjunctiv. Diferitele tipuri de sindrom Dallas au proprietăți moleculare și biochimice diferite. În genetică, sunt descrise 10 variante ale bolii, fiecare având trăsături caracteristice. Mai mult, mecanismele de moștenire a patologiei sunt descrise doar pentru unele forme ale tulburării:

1. Tipul I apare pe fondul absenței enzimelor care apar în mod natural care suprimă funcția fibroblastelor și sunt, de asemenea, responsabile pentru producerea de structuri proteice în compoziția țesutului conjunctiv. Aceasta provoacă o rezistență insuficientă a pielii, a vaselor de sânge, a ligamentelor. Caracterizată de moștenirea dominantă.
2. Tipul IV Sindromul Ehlers-Danlos este însoțit de lipsa unui singur tip de colagen. În unele cazuri, această formă este asociată cu cea mai mare intensitate a semnelor clinice. Acest lucru se datorează faptului că această structură proteică face parte din rețeaua vasculară. Prin urmare, manifestările principale ale tulburării sunt simptome hemoragice care asigură gravitatea bolii. Această formă de patologie este moștenită atât dominant, cât și recesiv.
3. Tipul de încălcare a tipului VII este asociat cu o schimbare în sinteza enzimei, asigurând trecerea procolagenului în forma activă, exercitând pe deplin funcțiile sale în organism. Simptomele principale sunt considerate mobilitate excesivă a articulațiilor. Această formă de sindrom Ehlers-Danlos este moștenită atât dominant, cât și recesiv.
4. În tipul X, există o încălcare a structurii structurii proteice, care face parte din matricea extracelulară. Această formă a bolii este asociată cu pielea hyperelastică, precum și cu creșterea agregării plachetare. Are moștenire recesivă.

În același timp, prevalența primelor trei tipuri depășește în mod semnificativ apariția tuturor celorlalte forme de tulburare.

Clasificarea și principalele caracteristici

În medicină, au fost descrise aproximativ zece tipuri de leziuni. În același timp, în 1997, a fost propusă o diferențiere mai simplă și mai generală, care este în prezent utilizată în mod activ de medici. Această clasificare se bazează pe semne clinice principale:

1. În leziunile de tip I și II se vorbește de forma clasică a bolii. Prevalența este de 2-5 cazuri la 100 mii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos de acest tip includ elasticitatea excesivă și vulnerabilitatea pielii. Deficitul de colagen este însoțit de o mobilitate sporită a articulațiilor, ceea ce duce la un risc crescut de dislocări și entorse ale sistemului musculoscheletic. Astfel de modificări sunt combinate cu o scădere a tonusului muscular, care duce doar la o agravare a manifestării bolii.
2. Dacă o persoană este diagnosticată cu sindromul Ehlers-Danlos de tip III, ei vorbesc despre forma hipermobilă a bolii. Simptomul principal este mobilitatea patologică a aparatului ligamentos, ducând la subluxație și alte leziuni. Aceste probleme sunt, de asemenea, asociate cu un risc crescut de osteoporoză, flat-footedness și o schimbare în structura normală a dentiției. La copii și adulți cu acest tip de sindrom Ehlers-Danlos, se observă, de asemenea, tahicardia ortostatică și tendința de a trauma rapid pielea datorită subțierei acesteia. Prezența deformărilor coloanei vertebrale este caracteristică atât datorită slăbiciunii ligamentelor, cât și pe fondul unei modificări a structurii normale a oaselor. Pacienții suferă de slăbiciune excesivă, oboseală, hipotonie musculară.
3. Cu tipul IV, ei spun o încălcare a formei vasculare. Această specie este rară și este asociată cu un curs sever. Astfel de manifestări sunt asociate cu leziunea predominantă a patului vascular. În același timp, rețeaua circulatorie a întregului organism este implicată în procesul patologic. Pacienții sunt adesea diagnosticați cu rupturi și anevrisme. Cu leziuni minore, apar hematoame care nu dispar pentru o lungă perioadă de timp. Manifestările caracteristice ale acestui tip de sindrom Ehlers-Danlos sunt, de asemenea, tulburări congenitale ale organelor interne, de exemplu, formarea unui uter cu două coarne la femei. Doctorii acordă atenție faptului că sarcina cu această formă de boală este periculoasă pentru viața mamei însărcinate. Riscurile sunt asociate cu o probabilitate mare de rupturi vasculare. Sângerarea uterină duce nu numai la moartea copilului în uter, ci și la dezvoltarea unei anemii severe la o femeie.
4. Forma de formă a bolii este diagnosticată pe fundalul sindromului Ehlers-Danlos de tip VI. Acest tip de leziune este asociat cu o mobilitate crescută a articulațiilor, deprinderi motorii. Pacienții prezintă, de asemenea, o sensibilitate crescută a pielii, retina poate să se exfolieze spontan. Un simptom caracteristic acestui tip de problemă este scolioza progresivă, ceea ce duce la dizabilități timpurii.
5. Diagnosticul artrochalaziei se face în două tipuri - VIIA și VIIB. Copiii cu această formă de sindrom Ehlers-Danlos s-au născut cu dislocări congenitale ale șoldului, care sunt predispuse la recurență datorită unui aparat ligamentos slăbit. La pacienții cu piele ușor rănită, vasele sunt rupte. Se observă, de asemenea, formarea curburii spinoase.
6. Simptomele caracteristice ale dermatosparaxei, care se formează în timpul leziunii VIIC, sunt vulnerabilitatea extremă a pielii, apariția pliurilor. În unele cazuri, pacienții notează și o hernie.

Sindromul Ehlers-Danlos este, de asemenea, caracterizat prin manifestări neurologice diagnosticate în diferite forme de leziune. 40% dintre copii și 50% dintre adulții cu anomalii genetice suferă de dureri de cap recurente cu intensitate variabilă. Migrenele sunt cronice, recurente, în timp ce în cursul unei examinări cuprinzătoare, medicii nu pot identifica tulburările structurale ale țesutului nervos care pot duce la formarea de senzații neplăcute. Probabil, acest simptom poate fi cauzat de o leziune a articulației temporomandibulare. Defectele structurii și funcției aparatului ligamentos al acestei localizări pot provoca apariția unor dureri caracteristice care se extind asupra gâtului și a părții inferioare a feței. Aceste manifestări sunt, de asemenea, asociate cu funcționarea defectuoasă a sistemului nervos autonom. Astfel de anomalii sunt diagnosticate la 78% dintre pacienții cu sindrom. Modificările funcției SNC sunt însoțite de un astfel de semn clinic specific, precum lipsa răspunsului la introducerea anestezicelor locale. Rezistența la medicamente se observă la 58% dintre pacienți, ceea ce complică în mod semnificativ furnizarea de îngrijiri dentare la pacienți, precum și complică procesul de efectuare a unei biopsii în timpul unui sondaj cuprinzător.

diagnosticare

Confirmarea prezenței patologiei începe cu examinarea pacientului. Medicul identifică schimbări caracteristice ale pielii și sistemului musculo-scheletic. În multe cazuri, diagnosticul de sindrom Ehlers-Danlos este extrem de dificil. Astfel de probleme sunt asociate cu diferențe semnificative în intensitatea simptomelor. Medicii asociază această caracteristică cu dificultăți în evaluarea prevalenței reale a bolii. Pacienții vor trebui să efectueze o examinare cuprinzătoare, care include ultrasunete, ecocardiogramă, precum și tomografie computerizată, teste de sânge și teste genetice.

Principiile terapiei

Tratamentul specific al sindromului Ehlers-Danlos nu a fost dezvoltat. Aceasta se datorează incapacității de a influența natura genetică a bolii. După un diagnostic complet, medicul selectează un plan individual de tratament. Tactica tratării bolii este determinată de severitatea semnelor clinice.

Pentru a menține funcția sistemului cardiovascular, precum și pentru a îmbunătăți starea ligamentelor și a pielii, se utilizează diverse complexe vitamin-minerale. Acestea vă permit să creșteți puterea oaselor, să creșteți rezistența integrităților epidermice la influențele externe. Folosit ca mijloace sintetice, și populare, care implică utilizarea de trandafir sălbatic, spanac, ficat de vită și sfecla. În copilărie, terapia hormonală cu medicamente somatotropină este justificată. Acest compus promovează creșterea și dezvoltarea adecvată a copilului. Tratamentul implică utilizarea de instrumente care stimulează creierul, de exemplu, "Piracetam". Aranjați local diferiți compuși trofici care promovează accelerarea vindecării pielii deteriorate.

Regulatorii metabolismului calciu-fosfor sunt o componentă importantă a tratamentului sindromului Ehlers-Danlos, care este adesea folosit pentru a împiedica pacientul să primească un handicap precoce. Astfel de medicamente precum Osteogenon se numără printre medicamentele din acest grup. Aceasta asigură menținerea funcționării normale a inimii, a țesutului muscular și, de asemenea, mărește forța sistemului musculo-scheletic. Pentru a preveni fracturile și pentru a crește densitatea ligamentelor, se recomandă o dietă cu proteine ​​pentru pacienți. De asemenea, este util să folosiți aspic și aspic. Cu toate acestea, chiar și cu tratament activ conservator, un număr de pacienți necesită stabilizarea chirurgicală a articulațiilor.

Magnetoterapia, diverse tehnici de masaj, precum și unele tipuri de acupunctură sunt utilizate pe scară largă printre metodele non-droguri. Astfel de metode ajută la restabilirea funcționării normale a mușchilor, îmbunătățind starea pacienților. Cu același scop, terapia fizică este utilizată pentru a face față hipotoniei. În același timp, exercițiile de întindere sunt prezentate pacienților, dar sub supravegherea strictă a unui antrenor cu experiență.

Prognoza și prevenirea

Cursul bolii depinde de tipul acesteia, precum și de oportunitatea tratamentului. De regulă, sindromul Ehlers-Danlos, deși impune o serie de restricții asupra vieții cotidiene a unei persoane, nu-i reduce calitatea. Bărbații cu boala sunt scutiți de serviciul militar, femeilor li se recomandă o examinare completă în timpul planificării sarcinii.

Nu există mijloace specifice de prevenire a patologiei. Prevenirea dezvoltării unei probleme se bazează pe testarea genetică. Pentru a evita complicațiile bolii, este prescris un regim delicat, precum și respectarea recomandărilor medicului.

Evaluarea tratamentelor

Igor, 26 de ani, Irkutsk

M-am născut cu sindromul Ehlers-Danlos, o boală în care articulațiile devin foarte mobile și pielea este vulnerabilă și elastică. Din copilărie, iau suplimente de vitamine și minerale. În perioada de creștere, medicii au prescris hormoni. Încerc să fiu mai atent, să evit efortul fizic activ, să fiu supus regulat examinării de către medici.

Julia, 34 de ani, Sochi

Am o formă ușoară de sindrom Ehlers-Danlos. Articulații foarte mobile ale mâinilor, piele ușor întinsă. Probleme semnificative pe care boala nu mi-a dat-o. Mănânc o mulțime de alimente cu proteine, băut vitamine și osteogenă. Dificultăți au apărut în planificarea sarcinii. Îi era frică că copilul ar suferi, așa că se dă devreme pentru conservare. Copilul sa nascut sanatos, si ma bucur foarte mult!

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers - Danlos (sindromul Ehlers - Danlos, hiperelasticitatea cutanată, desmogeneza imperfectă a lui Rusakov, sindromul Chernogubov - Ehlers - sindromul Danlos) este o boală sistemică ereditară a țesutului conjunctiv care este cauzată de o mutație genetică care afectează sinteza colagenului. În funcție de tipul clinic al bolii, sindromul se poate manifesta prin creșterea vulnerabilității și a elasticității pielii, mobilitatea excesivă a articulațiilor, tendința de sângerare, deformările pieptului și coloanei vertebrale și ptoza organelor interne.

Conținutul

Informații generale

Pentru prima dată acest sindrom este menționat în descrierea chirurgului olandez D. Van Mekren din 1657. Descrierea a fost incompletă, dar a fost însoțită de o schiță a pacientului, iar prima fotografie, în care pacientul se întinde puternic pe piele pe piept, se referă la 1880.

Prima descriere detaliată a bolii aparține dermatologului rus A.N. Chernogubov (făcut în 1891), care a numit acest sindrom o tulburare generalizată a țesutului conjunctiv. Din moment ce Chernogubov nu a făcut observații suplimentare, iar descrierea a fost publicată în străinătate doar ca un rezumat, sindromul a fost numit după dermatologul danez E. Ehlers, care a descris sindromul în 1901, și dermatologul francez Kh.A. Danlo, care a publicat o descriere similară în 1908.

Întrucât există plămâni care apar într-un grad minor al bolii, nu există date exacte privind prevalența sindromului Ehlers-Danlos. Sindromul Ehlers-Danlos de severitate moderată apare cu o frecvență de 1: 5000 în rândul nou-născuților și apar forme severe cu o frecvență de 1: 100.000.

formă

Prima clasificare a sindromului Ehlers-Danlos a identificat mai mult de 10 tipuri de boală, dar în 1997 a fost propusă o clasificare mai simplă, reducând numărul de tipuri de bază la 6. Cei care nu sunt incluși în clasificare sunt fie observați exclusiv în familii individuale (tipurile V, VIII și X) insuficient caracterizate (tipurile IX și XI).

Pentru fiecare dintre tipurile selectate, au fost identificate mutații care provoacă boli (excepția este tipul de hiper-mobilitate), care, datorită analizei genetice, ne permite să determinăm cu precizie tipul de sindrom caracterizat prin variații semnificative ale simptomelor.

Clasificarea modernă pentru fiecare tip de boală utilizează denumiri descriptive. distins:

• Tipul clasic, caracterizat prin creșterea mobilității și deformării articulațiilor, letargia pielii. Sindromul Ehlers-Danlos la copiii cu acest tip de boală este adesea însoțit de scolioză. Clasificarea anterioară a atribuit acest tip tipului 1 și 2 al bolii.
• Tipul Hyper mobile, caracterizat prin hiper-mobilitatea articulațiilor, dureri musculoscheletale cronice și leziuni minore ale pielii. În clasificarea anterioară, aceasta se referea la tipul 3.
• Tipul vascular, care se manifestă prin creșterea fragilității vaselor și ruptura spontană a arterelor. În consecință, sângerarea internă frecventă reprezintă o amenințare la adresa vieții pacientului. Prima clasificare a atribuit tipului vascular la boala de tip 4.
• Cifoscolioza este un tip rar, caracterizat prin prezența deformării spinoase (cifoză și scolioză). Adesea există miopie, rupturi corneene și alte modificări ale globului ocular, hipotonia musculară. Conform primei clasificări, se referă la tipul 6.
• Artrochalasia, manifestată prin mobilitatea crescută a articulațiilor, hipersensibilitatea pielii și creșterea mică a pacientului. În conformitate cu prima clasificare aparțineau tipurilor 7A și B.
• Dermatosparaxisul este un tip extrem de rar, caracterizat prin moliciune, letargie și căderea pielii. În conformitate cu prima clasificare se referă la tipul 7C.

De asemenea, unii cercetători au identificat un tip de deficiență de Tynascine-X, care se caracterizează prin fragilitatea țesuturilor și semne caracteristice tipului de boală clasică.

Cauzele dezvoltării

Sindromul Ehlers-Danlos se dezvoltă ca rezultat al mutației anumitor gene. Aceste mutații determină o scădere a activității anumitor enzime (în special lizil hidroxilază) și conduc la o deficiență de hidroxilizină, un aminoacid non-standard, care face parte din proteina de colagen.

Baza procesului patologic sunt tulburările care apar în diferite stadii de biosinteză a colagenului (proteine ​​fibrilare, care formează baza țesutului conjunctiv al corpului uman). Pentru orice tip de încălcare, stabilitatea fibrei de colagen este afectată.

Deoarece țesutul conjunctiv este prezent în aproape toate organele, manifestările clinice ale bolii sunt generalizate.

1. Tipul clasic al bolii este observat cu mutații în gena COL5A1, COL5A2 sau COL1A1. Aceste mutații afectează sinteza colagenelor fibrilare de tip I și V. Calea moștenirii este dominantă autosomală. Patologia are loc cu o frecvență de 2 până la 5 cazuri la 100 000 de populație.
2. Tipul de hipermobilie apare atunci când gena COL3A1 sau gena TNXB este mutată, este moștenită într-un tip dominant autosomal și apare la o frecvență de 1:10 000 - 15 000.
3. Tipul vascular se dezvoltă în prezența mutațiilor genei COL3A1. Mutația este transmisă într-o manieră autosomală dominantă și cauzează o încălcare a sintezei procolagenului (colagenul de tip III). Se observă la o persoană la 100.000.
4. Tipul de tip cifoscolioză se distinge printr-un tip de moștenire autosomal recesivă și mutații ale genei PLOD1. Cu această mutație, există o deficiență de hidrolază a lizinei. Se întâmplă foarte rar - până în prezent, au fost descrise doar aproximativ 60 de cazuri.
5. Artrochalasia este cauzată de mutații ale genelor COL1A1 sau COL1A2, calea moștenirii fiind dominantă autosomală. Mutațiile afectează colagenul de tip I (sunt detectate nereguli în locurile de scindare procolagen). Se observă foarte rar - până în prezent, au fost identificate aproximativ 30 de cazuri.
6. Dermatosparaxis, în care procesul patologic afectează în principal pielea. Această tulburare autosomală recesivă este cauzată de o mutație a genei ADAMTS2. Se observă foarte rar - au fost înregistrate doar aproximativ 10 cazuri de acest tip de boală.

La 90% dintre pacienți sa evidențiat tipul 1-3 al sindromului.

patogenia

Bazele proceselor patogenetice sunt modificările degenerative ale țesutului conjunctiv, care sunt cauzate de o încălcare a biosintezei colagenului.

Colagenul este un grup de proteine ​​fibrilare strâns înrudite (cunoscut tip 19), care includ resturi de aminoacizi non-standard (3-hidroxiprolină, 4-hidroxiprolina, 5-hidroxilizina pentru aproximativ 21% din numărul total de resturi).

Sinteza și maturarea proteinelor fibrilare este un proces complex, cu mai multe etape, care implică următoarele modificări post-translaționale:

• hidroxilarea folosind enzima lizil hidroxilaza de prolină și lizină aminoacizi (esențială pentru stabilizarea colagenului triplu helix), urmată de formarea de aminoacizi non-standard hidroxiprolina (Hyp) și hidroxilizina (HYL);
• adăugarea de resturi de zahăr la molecula de hidroxilizină (glicozilare);
• descompunerea parțială a proteinelor de colagen (proteoliza), în care peptida "semnal", precum și propeptidele N- și C-terminale, sunt scindate sub influența enzimelor;
• formarea colagenului triplu helix.

Genele COL1A1, COL1A2 responsabil pentru sinteza colagenului I tip care este inclus in tesutul pielii, tendoane, oase și cornee, arterele placentare, ficat, dentina, etc, și gena COL3A1 -. Pentru sinteza III tip colagen (o parte a arterei, uter, piele fetală, stroma organelor parenchimale).

Mutațiile în aceste gene conduc la o deficienta de hidroxilizină (cu o hidrolază deficiență de lizil codificată de gena plod), incapacitatea de a scinda N-propeptidă de procolagen tip I th și alte defecte de sinteză (de tip vascular descrise aproximativ 200 mutatii, dintre care multe sunt missense sau nonsens mutații).

Majoritatea mutațiilor genetice din domeniul colagenului conduc la o schimbare sau la pierderea funcției de colagen. Posibile inserții sau pierderi de aminoacizi din lanțul polipeptidic, care conduc la o schimbare a formei helixului triplu și provoacă modificări ale proprietăților țesuturilor și organelor.

Ca urmare, pacientului se observă o creștere și hipertrofie a fibrelor elastice răsucite cu degenerare simultană a fibrelor de colagen, umflarea mucoidală a țesutului conjunctiv și un proces progresiv de calcificare a acestuia.

simptome

Sindromul Ehlers-Danlos începe să se manifeste în copilărie. Simptomele variază considerabil în funcție de tipul de boală.

Pentru tipul clasic al bolii se caracterizează prin prezența:

• netedă, foarte elastică și, în același timp, ușor vulnerabilă la piele;
• articulații hipermobile cu tendința la dislocări frecvente, subluxații și entorse (cel mai adesea afectează articulația patellei, umărului, temporomandibular sau metacarpofalangeal);
• reducerea tonusului muscular, care poate împiedica dezvoltarea abilităților motorii.

Este posibil ca o hernie să se dezvolte sau organele interne să fie strămutate și, ca urmare a vulnerabilității pielii după leziuni, rămân cicatrici extinse.

Tipul de tip hipermobil este diferit:

• Amestecări libere și instabile. Deseori există înțărături, luxații, subluxații, încovoierea articulațiilor (degetul mic al pacientului poate îndoi adesea mai mult de 90 de grade, articulația cotului este îndoită de 10 sau mai multe grade etc.).
• Flatfoot.
• Prezența palatului înalt și îngust, aranjarea aglomerată a dinților.
• Catifelat piele predispus la deteriorare.
• Prezența vânătăi ușoare.
• Apariția precoce a osteoporozei (scăderea densității osoase, care apare de obicei la femei la menopauză).
• Tahicardie ortostatică posturală.
• Boala cardiacă (exprimată în grade diferite de prolaps de valvă mitrală).

Sindromul Ehlers-Danlos cu acest tip de boală poate fi, de asemenea, însoțit de:

• densitate osoasă scăzută (osteopenie);
• slăbiciune musculară, care deseori progresează în perioada rece;
• deformarea spinală (scolioza și cifoza), prezența malformației Arnold-Chiari, care se manifestă în leziunea oblongului și cerebelosului, durere occipitală severă și alte simptome;
• afecțiuni intestinale funcționale (sindromul intestinului iritabil, gastrită funcțională);
• compresia nervului (manifestată ca sindrom de tunel carpian, parestezie, nevralgie trigeminală);
• Boala Raynaud (angiotrofneuroză, în care sunt afectate arterele și arteriolele terminale mici);
• mialgie (dureri musculare) și artralgie (dureri articulare);
• oboseala excesiva;
• terminarea sarcinii ca urmare a ruperii premature a amnionului (membranele fetale).

Copiii au hipotensiune.

Semnele și simptomele tipului vascular includ:

• hiper mobilitate, care se observă în primul rând la verificarea articulațiilor degetelor și degetelor;
• fragilitatea pereților vaselor de pe piele și a membranelor organelor, ca rezultat al căror rupturi frecvente sau proeminențe ale pereților arteriali (anevrism) sunt observate;
• subtilitate, paloare și transparență a pielii (rețeaua vasculară este clar vizibilă);
• prezența unor fisuri, lacrimi și vânătăi extensive.

În unele cazuri, există trăsături caracteristice ale feței - acești pacienți se disting printr-un nas subțire, ochi mari, bărbie mică, buze subțiri, urechi moi și creștere mică.

Sarcina pentru pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos de acest tip poate pune viața în pericol, deoarece este plină de ruptura uterină.

Simptomele tipului kyphoscoliotic includ:

• hipermobilitatea articulară generală;
• hipotensiune musculară congenitală severă;
• deprinderi motorii întârziate;
• scolioza progresivă (adesea manifestată într-o formă atât de gravă încât duce la dizabilități precoce);
• vulnerabilitatea pielii și vulnerabilitatea vasculară;
• decuplarea retiniană spontană;
• fragilitatea sclerei, ca urmare a faptului că orice leziune poate provoca o ruptură a sclerei, a corneei și a globului ocular.

Se observă adesea cicatrici și vânătăi atrofice.

Sunt posibile osteopenie, dimensiuni reduse ale corneei (micro-cornee) și aspect marfăanoid.

Sindromul Ehlers-Danlos cu artrochalazie este diferit:

• congenital dislocarea șoldului (a fost identificată în fiecare dintre cazurile descrise);
• hipermobilitatea articulară severă și dislocările repetate;
• pielea hyperelastică;
• vânătăi ușor formate și cicatrici atrofice;
• hipotonie musculară;
• cifoscolioze;
• osteopenie.

Pentru dermatosparaxis caracterizat prin:

• fragilitatea extremă a pielii, ca urmare a apariției adesea a vânătăi, a lungul perioadei de ne-vindecare și, ulterior, formarea cicatricilor atrofice de răni și abraziuni;
• pielea moale și suplă, care formează pliuri datorită excesului său (datorită cantității excesive de piele de pe față, pacientul seamănă cu pacienții cu "piele flască" (cutis laxa));
• herniile care apar în unele cazuri.

Extensibilitatea si elasticitatea pielii la pacientii de toate tipurile este cea mai pronuntata in zona articulatiilor mari si pe fata.

În zona articulațiilor cotului și genunchiului, pielea este deseori subțire, pergament.

Este posibilă formarea tumorilor pigmentate moi, fibroase, cutanate și subcutanate care pot fi calcificate.

În unele cazuri, pe membrana mucoasă a obrajilor și a limbii sa observat erupție cutanată veziculoasă. Simptomele non-permanente includ, de asemenea:

• anomalii ale dinților;
• a anevrismului aortic;
• diverticulul esofagian;
• dilatarea (întinderea) intestinului;
• eventualitatea (proeminența) diafragmei;
• dislocarea lentilei ochiului.

diagnosticare

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos se bazează pe:

• Anamneza bolii și datele genealogice.
• Ancheta, în cursul căreia analizează starea sistemului musculo-scheletice pacientului, evaluează starea pielii (caracteristica principală a sindromului, Ehlers - sindromul Danlos - a crescut extensibilitate pielii, care poate fi amânată cu 1,5-2 cm, în locuri în care o persoană sănătoasă acest lucru nu este posibil) și mobilitatea articulațiilor.
• Biopsia cutanată, care permite examinări microscopice histologice, histochimice și electronice necesare pentru a clarifica diagnosticul de suspectare a dermatosperxului sau artrochalaziei.
• Studii genetice genetice, care se desfășoară în cazurile de suspectare a sindromului Ehlers-Danlos. Baza este prezența majorității (hipermobilitatea articulațiilor, creșterea elasticității pielii, tendința la sângerare) și criterii suplimentare (diagnostic vascular, inimă, ochi etc.).

• Ecografia organelor interne, care permite identificarea patologiilor care pot fi cauzate de insuficiența ligamentelor;
• examinări oftalmologice, inclusiv biomicroscopie, grafice fundal (vă permite să studiați starea fundului globului ocular) și tomografia computerizată a globului ocular;
• o ecocardiogramă pentru a detecta prolapsul valvei sau dilatarea aortică;
• test de înclinare (test ortostatic pasiv) în prezența tahicardiei ortostatice posturale.

tratament

Deoarece nu există un tratament specific pentru sindromul Ehlers-Danlos, terapia vizează eliminarea simptomelor bolii.

Pentru stabilizarea sistemului cardiovascular și nervos se utilizează normalizarea proceselor din sistemul musculoscheletal și piele:

• preparate de vitamina (acid ascorbic, vitaminele A, E, B etc.);
• stimulente metabolice și stimularea regenerării agenților metabolici (clorură de carnitină);
• complexe minerale;
• creșteri care stimulează injecțiile hormonale somatotrope;
• stimulente neurometabolice care stimulează activitatea mentală.

În plus, aplicați:

• osteoceea sau osteogenul, care, datorită mineralizării accelerată, menține oase, dinți, inimă, mușchi și nervi într-o stare normală;
• stimulează regenerarea țesutului cartilagian și este implicat în sinteza glucosaminei țesutului conjunctiv;
• medicamente trofice care promovează vindecarea pielii (inozină, ATP, coenzima Q10).

Tratamentul se efectuează de 2-3 ori pe an timp de 1-1,5 luni.

• terapia magnetică, acupunctura cu laser și alte proceduri fizioterapeutice;
• cursuri de masaj și terapie fizică;
• reflexoterapie;
• o dietă bogată în proteine, incluzând bulionul aspic și oase.

În cursul tratamentului, este important să se acorde atenție focarelor de infecție cronică (amigdalită cronică, carii etc.).

Cu ajutorul intervențiilor chirurgicale, articulațiile sunt stabilizate. Suprapunerea excesivă a membrelor este împiedicată prin implantarea de materiale sintetice sau autologe.

De asemenea, a efectuat o intervenție chirurgicală endoscopică pentru a întări vasele de sânge și o intervenție chirurgicală pentru omiterea organelor interne.

perspectivă

Sindromul Ehlers-Danlos pentru majoritatea tipurilor prezintă un prognostic favorabil (prognostic grav numai în cazul unui tip clasic datorită riscului de artropatie (leziuni secundare ale articulațiilor) și de tip vascular datorită riscului de ruptură vasculară și sângerare).

profilaxie

Pentru prevenirea complicațiilor și în legătură cu un risc crescut de accidentare, pacienții au nevoie de:

• să se concentreze asupra alegerii unei profesii care nu are legătură cu efort fizic și o încărcare constantă a picioarelor și coloanei vertebrale;
• evita sporturile și tipurile de contact asociate cu creșterea stresului asupra articulațiilor (fotbal, jogging etc.), precum și exerciții de întindere și exerciții cu greutate;
• evitați terapia manuală.

Pentru stabilizarea și protejarea articulațiilor:

• folosirea ortezelor și bandajelor, inele speciale pentru degete;
• atunci când joacă sport folosesc tampoane pentru genunchi, tampoane pentru cot și coif.

Instabilitatea articulară semnificativă și durerea articulațiilor picioarelor sunt indicații pentru utilizarea unui scaun cu rotile.

Pentru a reduce riscul de ruptură arterială, trebuie monitorizată tensiunea arterială. Atunci când este amenințată disecția aortică, se atribuie beta-blocante.

În prezența prolapsului valvei mitrale:

• poate numirea terapiei antimicrobiene;
• este necesar să efectuați o ecocardiogramă anual pentru a monitoriza starea.

Este, de asemenea, necesar să vizitați un oftalmolog în fiecare an pentru a evalua gradul de miopie și pentru a diagnostica rapid glaucomul sau detașarea retinei.

Atunci când planificați o sarcină, este indicată consilierea genetică.