Dysembriogeneticheskie stigma

Stigmele sunt mici anomalii de dezvoltare care rezultă din impactul diferiților factori adversi asupra embriogenezei.

Anomaliile de dezvoltare mici se găsesc adesea la copiii cu leziuni intrauterine, cu sindroame cromozomiale și boli ereditare.

Găsirea lor în număr mare la nou-născuții care au suferit asfixie sau traume la naștere intracraniană reprezintă baza pentru interpretarea acestor condiții ca secundare, care se dezvoltă pe fundalul tulburărilor de dezvoltare intrauterină.

Următoarele sunt stigmele diembriogenetice principale:

Craniul
Forma craniului este microcefalică, hidrocefalică, brachycephalică, dolichocefalică, asimetrică; fruntea prelungită, arcurile superciliare pronunțate, osul occipital, protuberanțat, hipoplazia mastoidă

Fața
Linia dreaptă a frunții și a nasului. Mongoloid și ochiul antimongoloid. Hypo și hiperteleismul. Nasul nasului, aplatizat spatele nasului, nas curbat. Asimetria feței Macrognathia, micrognathia, descendenți, microgeni, bărbie cu furculiță, bărbie în formă de pene

ochi
Epicantul, pliul indian al pleoapelor, pleoapa scăzută, asimetria fisurilor palpebrale, absența carunclei lacrimale, carunculul lacrimal crescut (a treia pleoapă), distichimia (creșterea dublă a genelor), coloboma, heterochromia irisului,

urechi
Urechi mari proeminente, urechi mici deformate, urechi de dimensiuni diferite, nivel diferit de plasare a urechilor, urechi mici. Anomalii de dezvoltare curl și protivozavitka, lobi de urechi incrementate. Trepte suplimentare

gură
Microstomie, macrostomiya, "gura crapului", cerul îngust, cerul înalt aplatizat, cerul curbat, frenulul limbii scurte, limba pliată, limba furcată

Gâtul
Pliante scurte, lungi, torticolice, pterygoide, pliuri în exces

portbagaj
Sânii lungi, scurți, în formă de sânge, în formă de butoi, asimetrici, distanțe mari între mameloane, sfârcări suplimentare, ageneză de proces xiphoid, diastază de rectus abdominis, buric mic, hernie

perie
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, brazda transversală de palmier, contracția flexiei degetelor, degetul V curbat scurt, curbura tuturor degetelor

picioare
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike slit, biden, trident, picior gotic, găsind degetele unul pe celălalt

Organele sexuale
Cryptorchidismul, fimoza, hipoplazia penisului, hipoplazia labiilor, extinderea clitorisului

piele
Pete depigmentate și hiperpigmentate, semne mari cu semne de păr, părul excesiv local, hemangioame, zone de aplasie a scalpului

Formarea intensivă a sistemului nervos în perioada prenatală, sincronitatea dezvoltării elementelor sale individuale poate fi ușor perturbată atunci când fătul este expus la factori adversi:
• boli virale ale mamei
• eșecul circulației uteroplacentare
• radiații ionizante
• vibrații
• substanțe teratogene etc.

Principala importanță în încălcările dezvoltării embrionare nu este legată atât de natura factorului dăunător, cât și de coincidența temporară a impactului său cu perioada de formare intensivă a sistemului nervos - așa-numitele perioade critice.

Întreruperea dezvoltării embrionare în primul trimestru de sarcină duce la malformații grave ale sistemului nervos - defecte la închiderea tubului nervos, diminuarea creșterii și diferențierea emisferei cerebrale și a sistemului ventricular al creierului.

Efectele patologice în fazele târzii ale sarcinii și în perioada perinatală, de regulă, nu cauzează defecte severe de dezvoltare, ci duc la întreruperea mielinizării structurilor sistemului nervos, scăderea creșterii dendritelor etc.

Anomaliile și malformațiile creierului sunt adesea însoțite de multiple anomalii minore ale dezvoltării (stigmate desembriogenetice). Acest lucru se datorează faptului că pielea și sistemul nervos se dezvoltă dintr-o singură anagaj embrionar, ectodermul.

Pragul ridicat de stigmă, când numărul micilor anomalii de dezvoltare la un pacient depășește 5 (conform unor date de până la 7), indică indirect un curs nefavorabil de dezvoltare prenatală și posibilitatea unor anomalii și malformații ale sistemului nervos.

Cele mai frecvente stigmate din cap și față sunt: ​​acimetria craniului, anomalii ale cerului (cerul gotic ridicat, cerul aplatizat, uvula furcată), defecte în dezvoltarea maxilarului superior, aplazia maxilarului inferior, micrognathia, prognanismul. Anomaliile urechilor sunt extrem de variabile, se referă la forma cancerelor urechilor] locația lor. Valoarea diagnosticului le are
asimetrie, care ar trebui considerată o încălcare a unor formațiuni situate simetric în mod corespunzător. Numeroase observații clinice arată că anomaliile de dezvoltare de mai sus sunt combinate cu o aplatizare a fundului craniului, adesea însoțită de o îngustare a foramenului occipital mare, oasele etmoide subdezvoltate.

Copiii cu anomalii ale scheletului facial suferă adesea de dureri de cap, care sunt în special agravate în timpul perioadei de creștere intensă a copilului.

Scurtarea gâtului, dezechilibrele trunchiului și extremităților sunt adesea rezultatul unor încălcări grave ale dezvoltării embrionare; deformările oaselor și picioarelor (palma largă, anomalii ale tiparelor de piele, poziția degetului mic, bidon și tridentul pe picioare) sunt deseori găsite izolate la oamenii sănătoși, dar aceste anomalii cu constanță distinctă sunt incluse în complexele malformațiilor grave.

Incidența generală a malformațiilor congenitale este de 15-42 la 1000 de nașteri. Dintre acestea, ponderea defectelor sistemului nervos este de 26-28%.

Anomalii comune de dezvoltare (defecte minore, stigme)

Anomalii de dezvoltare (defecte minore, stigmate) - deviații în structura anatomică a organelor care nu cauzează afectarea semnificativă a funcțiilor lor.

Există o mulțime de astfel de abateri de la normă. Acestea pot atinge unul sau mai multe organe și pot fi observate în oameni aparent perfect sănătoși. Cu toate acestea, prezența anomaliilor de dezvoltare multiple la un copil poate indica o patologie ereditară sau efectul oricăror factori dăunători asupra fătului în timpul dezvoltării sale prenatale.

Principalul stigmat al diembriogenezei (anomalii de dezvoltare)

Acrocefalie - în formă de turn (înalt) cap.

Incizia antimongoloidă a ochilor - unghiul exterior al fantei palatine sub interior.

Arahnodactyly - degete lungi subțiri, ușor îndoite la articulații.

Brachydactyly - scurtarea, scurtarea falangelor degetelor.

Brachycephaly - cap scurt (larg).

Vitiligo - focare de pete albe pe piele din cauza lipsei de pigment.

Păr: poate fi fragil, subțire, poate avea o parte albă.

Inalta palate - locatia inalta a suturii palatului median.

Capul proeminent - în direcția anterioară-posterioară, nu întregul craniu este extins, ci numai partea occipitală.

Partea proeminentă - planul frunții este înclinat în fața planului vertical.

Heterochromia irisului - colorarea inegală a diferitelor părți ale irisului.

Hipogonadismul - hipoplazia testiculului.

Hipoplazia vaginală este o subdezvoltare a vaginului.

Sclera albastră - colorarea albastră a cochiliei proteice a ochiului.

Thorax: poate fi larg, îngust, în formă de pâlnie (deprimat), înțepenit (alungit anterior), asimetric.

Dolichocephalia este un cap lung.

Nasul ciocului este vârful nasului în jos.

Cryptorchidismul - retenția testiculară în canalul inghinal sau în cavitatea abdominală.

Macroglossia este un limbaj mare.

Macrocefalie - o creștere uniformă sau oarecum asimetrică a dimensiunii creierului. În același timp, izvorul mare crește, de asemenea, dar nu se umflă.

Microglossia este o subdezvoltare a limbii.

Micrognatia este o subdezvoltare a maxilarului superior.

Microcefalie - o scădere semnificativă a dimensiunii creierului.

Incizia mongoloidă a ochilor - unghiul interior al fisurii palpebrale sub exterior.

Nasul carnos - nas larg masiv.

Fruntea inferioară - părul inferior.

Auricul inferior situat - un aranjament al peretelui inferior al canalului auditiv extern sub linia care leagă marginea inferioară a nărilor și procesul mastoid.

Picior flat-valgus - pătrat longitudinal.

Flat palate - acoperiș aplatizat al cavității bucale.

Polydactyly - degete suplimentare (de obicei, șase degete).

Politeliu - o cantitate excesivă de sfârcuri.

Corp de opacitate - zone albicioase, opace pe corneea ochiului.

Progeniere - proeminența maxilarului inferior.

Prognathia - proeminența maxilarului superior.

Retrogeni - abaterea maxilarului inferior înapoi în combinație cu o încălcare a mușcăturii.

Linia de închidere a gurii de pește, curbată sub formă de capse, a cărei vârf este mult sub colțuri.

Sinus sinusal - retragerea pielii în regiunea lombosacrală.

Fruntea înclinată - planul frunții este înclinat înapoi de la linia verticală.

Foot-rocking-picior în formă de greutate de hârtie.

Exophthalmos - proeminența bulbilor oculari.

Pasajul epichelian epitelial este un canal căptușit, chiar până la nivelul coloanei vertebrale din zona cozii.

Un număr de malformații și o serie de deformații au fost de mult timp importante.

În acest articol vom examina cele mai frecvente anomalii congenitale ale dezvoltării.

Există mai multe anomalii în dezvoltarea oaselor pelviene, pe care le luăm în considerare.

Să vorbim cu dvs. despre cele mai frecvente boli dentare..

Diabetul zaharat tip I apare cel mai frecvent în timpul perioadei de activitate.

Dezvoltarea fiecărui copil are loc în moduri diferite, iar copiii cu paralizie cerebrală.

Toți factorii de risc care sunt în grade diferite.

Insuficiența ereditară a dezvoltării țesutului dinților se manifestă în patologia amelogenezei imperfecte.

Factorii care cauzează direct dezvoltarea hipertensiunii arteriale sau accelerează.

Mulți spun că pisicile au 9 vieți și că sunt.

Stigma dizembriogenesis;

Visnovok

Кіно и серіали Японії.

-"Melodii ale Nopții Albe"

Inamicul meu.

Japonia lumii mici knematograf.Vona mai familiar la noi în anime, ala piele de burlaci noastre bi odno kino Japonia. Nu am dacha bagato, dar am bachila un cuplu de rude, "Virus" și "Harakiri". Am o privire, ala Japonia pochіbno trohi povchistiya Statele Unite și France.Ale an-t anime-tse Mayzhe vizitna kartka.I câștigat ca asim.

Producătorul cinematografiei și-a rotit demnitatea cu mult timp în urmă, de la primul la unul dintre cele mai populare domenii de dezvoltare. piele mews i Chogos duka tsikavy, dar toate aceleași kіnematograf буд i be ovnoyu Chastain nashogo Zhittya.

În practica pediatrică se întâlnește adesea nu numai malformații congenitale și anomalii de dezvoltare, ci și deviații minore în dezvoltarea și structura corpului (așa-numitul stigmat al dieembriogenezei).

Stigma dizembriogenesis - acestea sunt mici devieri care nu afectează în mod semnificativ funcția organului și nu distrug aspectul pacientului: epicant, deformare a auriculelor, palate înalte, dermatoglife modificate, clinodactyly, diverse sindacilii etc.

Semnificația diagnostică a unei trăsături individuale a acestui grup este relativ mică, dar nu trebuie subestimată, mai ales atunci când există un motiv mai serios pentru copil să se "plângă" sub forma unei întârzieri în dezvoltarea fizică, intelectuală și sexuală etc.

Dacă există două și până la 7-10 anomalii minore (stigma dizembriogenesis), pacientul trebuie să fie supus unui examen clinic aprofundat. Stigma dizembriogeneza împărțită în mai multe grupuri:

1. Caracteristici fizice și înălțime:

- anormal de ridicat (scăzut) creștere;

- caracteristicile corpului: Corp Asymmetry (atrofie, hemihypertrophy, gemimikrosomiya) brahi- și dolichomorphia, corpul disproporționat, macrosomie, tip mușchi de plus, obezitatea (tip Kushingoid comun) și altele.

2. Stigmele feței și craniului:

- creierul creierului: acrocefalie, brachycephaly, dolichocephaly, hydrocephalus, macrocephaly, microcephaly, platicephaly, pachycephaly, plagiocephaly, scaphocephaly, trigonocephaly etc;

- fata: plată, ovală, lungă, rotundă, pătrată, triunghiulară, îngustă, asimetrică, senilă, grotescă, amietică, "pasăre", "wheezing" etc.

- frunte: proeminentă, convexă, înaltă, înclinată, lată, îngustă, înclinată etc.;

- urechi: mare sau mică, deformată, hipoplastică, proeminentă, poziționată în poziție joasă sau înaltă, rotită în spate, cu subdezvoltarea cartilajului, cu cartilajul calcificat, cu anomalii de curl, anti-fluture; cu lobi aderenți, cu anomalii ale mărimii lobului, cu crestături pe lobi, cu proiecții preauriculare etc.

- zona ochilor, pleoapele, sprâncenele: orientarea hipertrofică, mongoloidă sau antimongolă a ochiului, oftalmolog, oftalmologic, oftalmologic, microftalmic, macrotalmic, oftalmologic proeminențe (aplatizate) ale arcurilor superciliare, rupturi ale anomaliilor etc.;

- nas: mici (mari), scurte (lungi), largi (înguste), în formă de șa, plate, răsturnate, în formă de pară, în formă de cioc, cu vârfuri furcate, cu nări inversate, cu hipoplazie aripi etc.;

- filtrul: adânc (plat), scurt (lung), larg, etc;

- buze, gură, dinți, limbă, cer: micro și macrostomie, gură deschisă, scufundată, buze subțiri (groase), buze săgioase, ieșite, pline, înălțate, curbate, răsucite; cerul este îngust, lat, înalt, arcuit, scurt; heyloskhiz, palatoskhiz, heylopalatoskhiz, oligo- și gipodentiya, dentitie prematură, întârziere în proiectarea dinților incisivi makrodentiya (dinți prea mari) mikrodentiya (dinți mici în mod disproporționat) Edentia (absenta congenitala dintilor), "dinte de pește" (Fang similar cu incisivul), diastemă, displazie de smalț, macro- și microglossia, anchiloglosie, glossoptosis, lobularea limbii etc.

- maxilare și maxilare: mușchiul adânc (dinții inferiori din față merg dincolo de cele superioare), micrognația (maxilarul superior superficial), procesul alveolar larg, etc. (microgatia, retrognezia, microgenia,

3. Stigmele pielii, adaosurile și țesutul subcutanat:

- modificări difuze: uscăciune, ihtioză, eczeme comune, marmură, fotodermatoză, subțierea pielii, piele densă, hiper sau hipo-elastic, limfedem, dispariția stratului de grăsime subcutanată etc.;

- schimbări focale: zone de hipoplazie (atrofie), hiperkeratoză, vergeturi, cicatrici anormale, indentări etc.;

- tulburări de pigmentare a pielii (dischromie): reducerea difuză (focală) a pigmentării, pete de culoare "cafea cu lapte", pete depigmentate, vitiligo, lentigo etc.;

- modificări vasculare ale pielii: telangiectasia, hemangioma, etc;

- formarea tumorilor: negi, xantomi, neurofibromi, noduli subcutanați etc;

- părul: subțire, dur, friabil, creț, hiper- și hipotricoză, alopecie (totală, focală), linia parului mare sau joasă pe frunte, linia parului scăzut pe gât, focalizarea (polioza) sau depigmentarea totală a părului etc.;

- cuie: subțire, hipoplastică, convexă, canelată, îngroșată, încolțită etc.

4. Stigmele gâtului, brațului, pieptului, coloanei vertebrale:

- gâtul: lung (scurt), cu o bază largă, ptergii de col uterin, torticollis, spastic, etc;

- umeri: îngust, înclinat, etc;

- colivie: scurtă (lungă), în formă de cilindru, tiroidiană, în formă de pâlnie, căptușită, a- sau microxifoidie (absență sau proces xiphoid mic), asimetrie toracică, subdezvoltarea mușchiului pectoral;

- coaste: scurte, anomalii de număr (suplimentare), formulare etc.;

- glandele mamare: hiperteleismul mameloanelor, ateliile, sfarcurile multiple (politeliu), ginecomastia glandelor mamare auxiliare (rudimentare);

- lamele de umăr: proeminente, lame pterygoide, etc;

- coloană vertebrală: kyfoză, scolioză, kyfoscolioză, lordoză, mișcare limitată a coloanei vertebrale etc.;

5. Stigma limbii:

-dolichostenomelia, brachi și dolichomelias, fokomelii, simptom trident (2, 3, 4 degete au aceeași lungime), decalaj în formă de sandal între 1 și 2 picioare de picioare, brachydactyly, arachnodactyly etc.

Astfel, stigmatizarea dizembriogeneza juca rolul de caracteristici de fond: aceste simptome sunt comune în multe sindroame genetice (precum și în populația generală), creând în dezvoltarea sa displazie totalitate de fond, precum și indică prezența unor efecte externe negative asupra fătului în uter.

Malformații congenitale ale fătului, boli ereditare la nou-născuți

Patologia "congenitală" și "ereditară" sunt concepte diferite. Nu toate patologiile congenitale sunt ereditare.

Patologia congenitală sub formă de malformații congenitale poate să apară în perioadele critice de dezvoltare prenatală sub influența factorilor de mediu (fizic, chimic, biologic, etc.). În același timp, nu există leziuni sau modificări ale genomului.

Factorii de risc pentru nașterea copiilor cu dizabilități de dezvoltare de diverse origini pot fi: vârsta gravidei peste 36 de ani înainte de nașterea copiilor cu malformații, avorturi spontane, de căsătorie rudenie, somatice și bolile ginecologice ale mamei, cursul complicat al sarcinii (avort spontan amenințat, prematuritate, postmaturity, pelvină previa, apă mică și înaltă).

Abaterile în dezvoltarea unui sistem de organe sau organe pot fi brute, cu insuficiență funcțională severă sau doar cu un defect cosmetic. Malformațiile congenitale se găsesc în perioada nou-născutului. Devieri mici în structură, care în majoritatea cazurilor nu afectează funcția normală a organului, se numesc anomalii de dezvoltare sau stigmele de dezambiogeneză.

Stigma atrage atenția în cazurile în care există mai mult de 7 la un copil, în acest caz, putem preciza constituția displazică. Există dificultăți în evaluarea clinică a constituției displazice, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al bolii;
3. sindrom independent.

Lista principalelor stigme dysplastice.

Gâtul și trunchiul: gâtul scurt, lipsa acestuia, faltele pterygoide; torsiune scurtă, claviculă scurtă, piept pâlnie, piept "pui", stern scurt, mameloane multiple sau în larg, amplasate asimetric.

Piele și păr: hipertrichoză (creștere excesivă a părului), pete de culoare cafelei, semne de naștere, piele decolorată, creștere de păr scăzută sau înaltă, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcephalic (dimensiune mică a craniului), un craniu turn, înclinat craniu, cap plat, frunte joasă, frunte îngustă, un profil plat facial, dents pod, cutelor transversal pe frunte, pleoape în picioare joase, crestele frunte pronunțate, podul nazal larg, septul curbat nazal sau peretele nazal, bărbia înclinată, dimensiunea mică a maxilarului superior sau inferior.

Ochii: microftalmos, macrophthalmos, incizie oblică a ochilor, epicanthus (pliul vertical al pielii la cantusul interior).

Gura, limba și dinții: buze cu caneluri, găuri în dinți, anomalii ale mușcăturii, dinți de fierăstrău, crestătură în dinți, palate înguste sau scurte sau gotice, bolți, dinți rare sau pete; vârful vârtejului limbii, frâna scurtă, limba pliată, limba mare sau mică.

Urechile: urechi mari, mici sau asimetrice, urechi mici sau mari, urechi suplimentare, plate, cărnoase, urechi "animale", lobi priroshchenny, fără lobi, picioare suplimentare.

Coloana vertebrală: nervuri suplimentare, scolioza, fuziunea vertebrelor.

Mână: arachnodactyly (degete subțiri și lungi), clinodactyly (degete curbate), scurte perie, lat, falangele terminale curbate, brachydactyly (scurtarea degetelor), canelura transversală palmar, plană.

Abdomen și organe genitale: abdomenul asimetric, localizarea anormală a buricului, hipoplazia labiilor și scrotului.

Cu multe defecte de dezvoltare, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociat cu efectul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Conform OMS, anomaliile cromozomiale sunt detectate la 10% din nou-născuți, adică asociate cu un mutație cromozomică sau genetică și în patologie ereditară de 5%, adică moștenite.

Defectele care pot să apară în timpul mutației sau sunt moștenite sau care apar cu efecte adverse ale factorului dăunător asupra fătului includ: dislocarea congenitală a șoldului, piciorului, piciorul calului, neînchiderea palatului dur și a buzei superioare, anencefalie (completă sau aproape completă absența creierului), defecte cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui copil cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șoc, vină, neînțelegeri ce trebuie să facă în continuare - sentimentele minime negative ale părinților unui astfel de copil. Principala sarcină a mamei și tatălui este să obțină informații maxime despre boala copilului și să îi ofere cea mai bună îngrijire și tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformații congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fătului pot fi:

• genetice (cromozomiale) din cauza eredității. Nu putem influența (preveni) dezvoltarea acestora;
• formate în făt în timpul dezvoltării intrauterine (congenitale), în mare măsură dependente de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi dăunători.

Cromozomiale malformații genetice ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă se formează un cromozom extra în plus într-o astfel de pereche de cromozomi, se numește trisomie.

Cele mai frecvente defecte genetice cromozomiale pe care medicii le întâlnesc sunt:

• Sindromul Down;
• sindromul patau;
• Turner;
• Edwards.

Mai puțin frecvente sunt alte defecte cromozomiale. În toate cazurile de anomalii cromozomiale, poate fi observată afectarea mentală și fizică a sănătății copilului.

Este imposibil să se prevină apariția uneia sau a altei tulburări genetice, dar este posibil să se detecteze defectele cromozomiale prin diagnostic prenatal chiar înainte de nașterea unui copil. Pentru a face acest lucru, o femeie se consultă cu un genetician care poate calcula toate riscurile și testele prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

Este recomandată o consiliere genetică pentru o femeie însărcinată dacă:

• ea sau partenerul ei are deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre părinți are un fel de patologie congenitală care poate fi moștenită;
• viitorii părinți sunt strâns legați;
• a arătat un risc ridicat de patologie cromozomală a fătului ca urmare a screeningului prenatal (rezultatul analizei hormonale a sângelui + ultrasunete);
• mama viitoare de peste 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a avut sarcini înghețate, avorturi spontane sau copii morți de origine necunoscută în istorie (istorie).

Dacă este necesar, geneticianul oferă mamei insarcinate să se supună examinărilor suplimentare. Metode de cercetare a copilului înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnicile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu asigură invazia uterului. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor gravide de către un obstetrician-ginecolog. Tehnicile non-invazive implică ultrasunete și colectarea sângelui venos al mamei viitoare.

Sunt cele mai exacte invazive (biopsie corionică, amniocenteză și cordo-centesis), dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică invazia uterului pentru a colecta material special pentru cercetare. Metodele invazive sunt oferite mamei însărcinate numai în cazuri speciale și numai de către un medic genetic.

Majoritatea femeilor preferă să participe la genetică și să efectueze cercetări genetice în cazul unor întrebări serioase. Dar fiecare femeie este liberă să aleagă. Totul depinde de situația dvs. specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni, cu excepția dvs., nu cunoaște răspunsul potrivit.

Înainte de a trece astfel de studii, consultați-vă cu familia, obstetrician-ginecolog, psiholog.

Sindromul Shereshevsky-Turner (CHO). Apare la fete 2: 10000. Gât scurt, pliuri pterygoide pe gât, edemul extremităților distal, defecte cardiace congenitale. În viitor, se manifestă infantilismul sexual, creșterea scăzută și amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1: 1000. Podul plat, plat plat, cresterea parului scazuta, limba mare proeminenta, falta transversala pe palma, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindromul XXY): pacienți cu creștere înaltă cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, semne sexuale secundare sunt slab dezvoltate, pot fi observate creșteri de păr de tip feminin. Dorință sexuală redusă, impotență, infertilitate. Există o tendință spre alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

Efectele metabolice ereditare

Particularitățile tulburărilor metabolice ereditare includ debutul treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp, sunt detectate mai des în procesul de creștere și dezvoltare a copilului, deși unele pot să apară din primele zile de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, se observă o legătură clară cu modelul de hrănire. Tulburările alimentare cronice care au început în perioada neonatală, precum și în timpul tranziției la alimentația artificială sau introducerea alimentelor complementare pot ascunde deficiența anumitor sisteme enzimatice în intestinul subțire.

Metabolismul carbohidraților este perturbat cel mai adesea la nou-născuți. Cel mai adesea este un deficit de lactoză, zaharoză etc. Acest grup include: intoleranță la galactoză, acumulare de glicogen, intoleranță la glucoză etc. Simptome comune: dispepsie, convulsii, icter, ficat mărit, modificări ale inimii și hipotensiune musculară.

Tratamentul eficient a început nu mai târziu de două luni. Excludeți laptele din dietă, transferați-l în amestecurile făcute cu lapte de soia. Au introdus momeli: terci de ovăz cu bulion de carne sau legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Dieta strictă este recomandată pentru o perioadă de până la 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Fenilcetonuria (PKU) este mai frecventă în acest grup de boli. Manifestată de o schimbare a sistemului nervos central, simptomele dispeptice, sindromul convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retardare psihomotorie progresivă cu leziuni cutanate eczematoase persistente, un miros de urină "de șoarece" și o pigmentare redusă a pielii, părului și irisului.

În prezent, pentru 150 de tulburări metabolice moștenite, a fost stabilit un defect biochimic. Tratamentul cu succes al bolii este posibil în absența diagnosticului său precoce. În perioada neonatală, examinarea în masă a copiilor este efectuată pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Posibilitățile de depistare precoce a bolilor ereditare prin introducerea metodelor de diagnostic prenatal în practică s-au extins considerabil. Cele mai multe boli fetale sunt diagnosticate prin studiul lichidului amniotic și a celulelor pe care le conține. Toate bolile cromozomiale, 80 de boli genetice sunt diagnosticate. În plus față de amniocenteză se utilizează ultrasunete, determinarea β-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, nivelul cărora crește cu afectarea SNC la nivelul fătului.

Malformații fetale non-ereditare

Din momentul fertilizării, adică în fuzionarea gameților de sex masculin și feminin, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează de la a treia săptămână până la a treia lună. Malformațiile care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în formarea embrionului, efectele dăunătoare dăunează organelor și sistemelor care sunt puse în momentul impactului factorului dăunător. Când este expus la un factor nefavorabil în 1-2 săptămâni, apar defecte foarte brute, adesea incompatibile cu viața, ducând la avorturi. La 3-4 săptămâni, se formează capul, sistemul cardiovascular, rudimentele ficatului, plămânilor, glandei tiroide, rinichilor, glandelor suprarenale, pancreasului, iar membrele viitoare sunt marcate, de aceea defecte precum absența ochilor, a auzului, pulmonar, pancreas, membre, hernie cerebrală, eventual formarea de organe suplimentare. La sfârșitul primei luni, se pun organele genitale, sistemul limfatic, splina și cordonul ombilical.

În a doua lună pot să apară anomalii precum buza cleft și palate, anomalii ale aparatului auditiv, fistule cervicale și chisturi, defecte ale peretelui toracic și abdominal, defecte ale diafragmei, pereți inimii, anomalii ale sistemului nervos, sisteme vasculare și musculare.

Embriopatiile includ:

• congenital hernia diafragmatică,
• (absența totală a întregii sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distanțiale ale membrelor în dezvoltarea normală a părților proximale, absența părților proximale ale membrelor în dezvoltarea normală a părților distal, atunci când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp);
• atrezia esofagului, a intestinelor, a anusului,
• cordia ombilicală,
• atrezia biliară,
• ageneză pulmonară (absența unui plămân);
• defecte cardiace congenitale
• malformații ale rinichilor și tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopathy. Perioada fetală durează de la a patra săptămână a perioadei fetale până la nașterea bebelușului. El, la rândul său, este împărțit în timpuriu - începând cu a patra lună. până la a 7-a lună și la sfârșitul lunii a 8-a și a 9-a. de sarcină.

Sub influența unui factor dăunător în perioada neonatală timpurie a fătului, apare diferențierea organului deja stabilit. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale SNC, citoză pulmonară, hidronefroză și herniile mucoasei cerebrale și maduvei spinării - protruzia medulei prin cusături și defecte osoase. Herniile cerebrale sunt mai frecvent localizate la nivelul rădăcinii nasului sau în regiunea craniană posterioară.

Malformațiile fetale congenitale ale fătului pot fi diverse, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al unui copil în curs de dezvoltare.

Următorii factori externi periculoși sunt cunoscuți.

• Alcoolul și drogurile duc adesea la încălcări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina - poate provoca un decalaj în creșterea și dezvoltarea copilului.
• Medicamentele pentru medicamente - în special periculoase la începutul sarcinii. Acestea pot provoca o varietate de malformații ale copilului. Dacă este posibil, este mai bine să se abțină de la utilizarea medicamentelor chiar și după săptămâna a 15-a până la a 16-a de sarcină (cu excepția cazului când este necesară păstrarea sănătății mamei și a copilului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca tulburări grave și defecte de dezvoltare.
• X-ray, radiații - sunt cauza multor malformații ale fătului.
• Pericolele profesionale ale unei mame (magazine periculoase etc.) care au un efect toxic asupra fătului pot afecta serios dezvoltarea sa.

Anomaliile congenitale ale fătului sunt detectate în diferite stadii ale sarcinii, astfel încât mama insarcinată trebuie să facă obiectul unor controale în timp util la doctori la momentul recomandat.

• în primul trimestru de sarcină: 6-8 săptămâni (ultrasunete) și 10-12 săptămâni (ultrasunete + test de sânge);
• în trimestrul II al sarcinii: 16-20 săptămâni (ultrasunete + test de sânge) și 23-25 ​​săptămâni (ultrasunete);
• în al treilea trimestru de sarcină: 30-32 săptămâni (ultrasunete + dopler) și 35-37 săptămâni (ultrasunete + dopler).

Diagnosticul prenatal astăzi devine din ce în ce mai frecvent, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a viitorului copil și prognozele sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Cunoscând starea fătului, familia, evaluând situația și capacitățile sale, poate refuza să rămână gravidă.

Sarcini pediatrice - Nefrologie

Sarcinile pediatrice - NEFROLOGIA 1

Sarcina pediatrică 1

Pacientul are vârsta de 7 ani, a fost internat la clinică în a 3-a zi de boală, cu plângeri de durere de cap, umflarea feței, picioarele inferioare și apariția urinei sub formă de "slops de carne". Un copil de la prima sarcină care procedează cu toxicoză din prima jumătate a zilei de muncă. Greutate la naștere 3150 g, lungime 50 cm Scorul Apgar este de 8/8 puncte. Dezvoltarea timpurie fără caracteristici. Alăptează până la 7 luni, vaccinate după vârstă. De la vârsta de 5 ani a fost în dispensar din cauza amigdalei cronice, frecvente ARVI.

Istoria familiei nu este împovărată.

Această boală a început după 2 săptămâni după ce a suferit o durere în gât. Când intrați într-o stare de severitate moderată. Pielea și membranele vizibile ale mucoasei, de culoare obișnuită, umflarea curată, marcată a feței, picioarele și picioarele de paste. Faringe nu este strict hyperemic, amigdalele sunt de gradul P-III, slăbit, fără suprapuneri. Activitatea cardiopulmonară este satisfăcătoare. HELL 130/85 mm Hg Abdomenul formei obișnuite, moale, accesibil palpării profunde în toate departamentele, fără durere. Ficat de la marginea arcului costal. Rinichii nu sunt palpabili, simptomul lui Pasternack negativ pe ambele părți. Diureză zilnică 300-400 ml, urină roșie.

Date suplimentare de cercetare privind problema pediatrică

Numărul total de hemoleucograme: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, Lacul 12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s -, m - 6%, ESR - 20 mm / oră.

Evaluarea urinei: cantitate - 70,0 ml, culoare - roșie, transparență - incompletă, reacție - alcalină, densitate relativă - 1,023, epiteliu - 1-2 în p / z, globule roșii - modificate, acoperă toate câmpurile de vedere, leucocite - 2 -3 p / z, cilindri - 3-4 cereale în p / z, proteine ​​- 0,99% o.

Analiza biochimică a sângelui: proteine ​​totale - 65 g / l, albumină -53%, a-globuline - 3% și₂-globuline - 17%, pglobuline - 12%, y-globuline - 15%, uree - 17,2 mmol / l, creatinină - 1,87 mmol / l, potasiu - 5.21 mmol / 1 mmol / l, colesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteine ​​- 2,0 g / l.

Analiza biochimică a urinei: proteină - 600 mg / zi (norma este de până la 200), fosfor - 21 mmol / zi (norma este de până la 19-32), calciu - 3,6 mmol / zi (norma este 1,5-4) creatinină - 2,5 mmol / zi (normal - 2,5-15), amoniac - 28 mmol / zi (normal - 30-65), aciditatea titrării - 40 mmol / zi mg / zi (normal - până la 17).

Ecografia organelor abdominale: ficat, vezica biliară, pancreas, splină fără patologie. Rinichii sunt de obicei localizați, dimensiunea nu este mărită, parenchimul nu se schimbă. CLS are structura obișnuită.

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

1. Formați un diagnostic clinic detaliat.

2. Faceți un plan de examinare de laborator și instrumentală.

3. Trebuie acest copil să studieze starea sistemului de coagulare a sângelui? Dacă da, explicați de ce, prin ce metode și ce modificări doriți să obțineți?

4. Ce metode trebuie utilizate pentru a clarifica starea funcțională a rinichilor?

5. Ce cercetare va permite să clarifice etiologia bolii?

6. Explicați originea hipertensiunii arteriale.

7. Explicați originea edemului.

8. Explicați mecanismul de hematurie.

9. Explicați mecanismul de proteinurie.

10. Alocați tratamentul necesar.

11. Durata observării dispensare a pacientului?

12. Care sunt termenii unei amigdalectomie pentru un copil?

Răspunsul la sarcina de pediatrie

1. O.GN cu nefroșom, PN de pe o insulă. Da, hm. Tonsillitis

2. Planul serviciului public: general, M. și R. (cântare și ury.sm), Ht, eliberat proteine. cu urină. prom.rem, total.white fr., e / formare protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. ost. azot, creatină.b / x urină (kerat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 comp., titru antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Cu ultrasunete, biops.poch.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk, + Semănare, HELL, ECG, coagulogramă (t-ori, Kr / test.ur-n f / genă, f / lit. ak-t, par.tr / pl..gl.dna.

3. Conv.Sist.Sist.-a / g Str im. Sr-in la / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK

în nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blocul mtsk în teren -

UD.Club.Filtertion.O așteaptă.Cut-on la ARF (o.p. da): prima etapă.DVS-UV.tststov, sânge redus pe Lee-White la 2-3 '(N- 5-10), toate trombina. a timpului, rândul fibrei-gena.2st.DVS-diz.ststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, redusă f / genă, deficit.f-ditch convolution.sist => dezvoltat sindrom hemoroizilor.

4. Examenul: concentrare și recunoașterea: iarnă (N = 1.010-1.025, hiperstyle până la 1.030i), hiposthene, zile anurice 150mg / zi, proteine: creatură db + angiotensinogen = angiot.1,

Întoarceți angiotul 2i3, provocând vasospasm + în o.p-de GNP OCC (fundul Na și apă în legătură cu al doilea hiperaldosteron) + scădere PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7 Legi: m.razviv.po nefrot.typu (îndreptat, înainte de Anasarki, edemul GM) - dreapta, Hidrodyn Presiune datorată ArGyp și po.OTKK + pov. Kapil. + Minte. call-osm.davl din cauza gipoprot + disprot (pierderea de alb) + u.reabsorb. Na și apă. și nefrit.typu- (a murit, picioare picioare, picioare, trecut. încălcat. wc. pronits. + mai mare. hidrostatică. presiune.

8. Hematur: Creșteți penetrarea peretelui capilarelor (pe diapedesin) m. Gap gap

10. Tratament: un regim post-regim alimentar cu sare limitată, cu azotemie, cu limon. proteine, a / b cu postinf.GN și cu lech.GK (penitsil, TsCI, amptsil, vozroz.) GK pred.1.5mg / kg cu ritmul contabil zilnic, anticoag.

12. Tonsillectom.- h / s la 6 luni după laboratorul clinic. remisie.

Sarcina pediatrică 2

Un băiat, de 10,5 ani, a fost internat în sală cu plângeri de letargie, scăderea diurezei, decolorarea urinei.

Un copil din prima sarcină, care a suferit hipertensiune arterială și sindrom edematos în trimestrul al treilea. Livrarea la timp. Masa la nastere: 3000 g, lungime: 49 cm. Alaptati pana la 3 luni. Au fost observate alergii. Vaccinări după vârstă. Din bolile infecțioase au suferit varicelă, durere în gât; De 1-2 ori pe an ARVI bolnav.

Acum două săptămâni, a suferit ARVI, dar a urmat școala. Boala a început cu frisoane, o creștere a temperaturii corpului până la 39,5 ° C, fenomene disușice, apariția urinei în culoarea "tăiței de carne". Copilul a fost spitalizat.

La examinare: se determină divergența musculaturii rectus abdominis, hiperteleismul mameloanelor și ochilor, "bidentul" pe picioare. Piele deschisă cu un model de marmură. Pastoșe ale pleoapelor și picioarelor inferioare. Nu există șuierătoare în plămâni. Sunetele din inimă sunt cam camuflate, murmur sistolice la vârf. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 batai pe minut. Pântecele este moale. Ficat + 2 cm de arc costal. Simptom de Pasternack negativ pe ambele părți. În timpul zilei, au fost alocate 300 ml de urină.

Date suplimentare de cercetare privind problema pediatrică

Număr total de celule: HB - 130 g / l, Lac - 9.2 × 10 9 / l, pb - 7%, cu -71%, e - 1%, l -.18%, m - trombilor. - 530,0x10 9 / l, ESR - 25 mm / oră.

Evaluarea urinei: proteine ​​- 1,5% o, eritrocite - toate câmpurile de vedere, leucocite - 1-2 în p / s, cilindri hialini - 1-2 în p / z.

Semănând urină pentru sterilitate: fără creștere.

Analiza biochimică a sângelui: proteină totală - 62 g / l, colesterol -3,1 mmol / l, uree - 18,0 mmol / l, creatinină - 90,0 mmol / l, coidă gri - 0,32, SRB - +, potasiu - 5,8 mmol / l, calciu - 2,5 mmol / l.

Coagulogramă: fibrinoliză - 25 de minute, alți indicatori sunt normali.

Clearance-ul creatininei endogene: 65 ml / min.

Ecografia rinichilor: rinichii sunt măriți, contururile sunt inegale. Rinichiul stâng - 122 × 50 mm, parenchimul - 17 mm. Rinichiul drept este de 125 × 47 mm, parenchimul este de 16 mm. Există o creștere inegală a echogenicității parenchimului. Cap pelvis.

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

1. Care este ideea dvs. de diagnosticare?

2. Tactica pentru o examinare ulterioara?

3. Geneza sindromului edematos la acest pacient?

4. Patogeneza sindromului urinar?

5. Care este patogenia hipertensiunii la un copil?

6. Etiologia acestei boli?

7. Care este strategia dvs. de tratament?

8. Este prescripția terapiei hormonale dată acestui copil?

9. Ce dietă este necesară pentru pacient?

10. Care este prognoza?

11. În consultare cu specialiștii de care are nevoie pacientul?

Răspunsul la sarcina de pediatrie

1. O. GN cu nefritich.sm, primul început pentru proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-da.

2.Obsl. concentrat și de recunoaștere: la Zimn (N = 1,010-1,025, hiperstepure până la 1.030i>, hiposten, zile anuros 150mg / zi, proteine: creatb.d. + mintea nefronilor + trombus intracelular, endotomul edematos, proliferarea celulelor mezangiale - Proteinur - pierderea proteinei1-24 g / zi, hlv.ob.alb. Motivul - mai bine decât permeabilitatea filtrului, scăderea reabsorb.belka, Gematur. pereții perpendiculari ai capilarului sau ruptura leucocitozei - abacter. nepost.1-2n, cauza interstițială, cilindrurală - în 30-60% Proteina reproductivă în urină acidă m. curl în poch.kan, luând forma lor = hialină, tsilină, deasupra + osta aer, udare, epitol = granular c.

5. Originea AH: active.C, predarea în modelul de IC-atragerea la centrul neutrofag, daune de la ferma lor de la endot.club.With capacitatea de Hageman.agreg.t.t.-intrasos activ - sânge distrus în clubul capilar - - întârziere - fibrom - ischemie la rinichi - bun. YUGA-pov.vyd.v sânge renină -> + angiotensinogen = angiote.1,

Transformarea în angiot.23, apelând la spasm sos + în o.p det pn OTsK (fundul Na și apă în legătură cu 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.

6. Etiologie - naib. de multe ori strepta.infection, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, rareori dr.bak, sup, inoculat, toks.v-va, LV.F-ry risc: nephropath moms în timpul ber, profeția lui, moștenire.

7,8,9 Lec-post.rezhdzh, o dieta cu membrele Sare, cu azotemie, cu membrele Proteine, a / b cu postinf GN + cu lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = prev 1,5 mg / kg cu ritm contabil, zi, ritm anticoag, heparină nu 12 / l, trombus -416,0x10 9 / l, lac - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36% - 7%, l - 54%, ESR -37 mm / oră.

Analiza de urină: densitatea relativă - 1.028, proteina -6.0% o, celulele albe din sânge - 0-1 în n / a, eritrocitele - 0-1 în n / a, bacteriile - puțin.

Analiza biochimică a sângelui: proteină totală - 48 g / l, albumină - 20 g / l, CRP - ++, seromucoid - 0,44, colesterol - 10,9 mmol / l, lipide totale - - 1,7-4,5), potasiu - 3,81 mmol / l, sodiu 137,5 mmol / l, uree - 5,1 mmol / l, creatinină - 96 mmol / l (până la 100 mmol / l).

Clearance-ul creatininei endogen: 80,0 ml / min.

Coagulogramă: fibrinogen - 4,5 g / l, protrombină - 130%.

Ecografia rinichilor: rinichii sunt localizați corect, ecogenitatea stratului corticos este moderat difuz.

Analiza biochimică a urinei: proteine ​​- 2,5 g / zi (norma - până la 200 mg / zi), oxalați - 28 mg / zi (norma - până la 17).

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

1. Faceți un diagnostic.

2. Care este generarea sindromului edematos asociat bolii?

3. Care este motivul apariției proteinuriei la această boală?

4. Dați un raționament pentru diagnostic.

5. Faceți un plan de studiu.

6. Care sunt metodele funcționale ale studiului rinichilor.

7. Evaluați starea funcțională a rinichilor.

8. Care sunt indicatiile pentru urografia excretoasa?

9. Efectuați un diagnostic diferențial.

10. Faceți un plan de tratament?

11. Ce dietă ar trebui să fie urmată pentru această boală?

12. Care este durata de urmărire?

Răspunsul la sarcina de pediatrie

1.O.GN cu sindrom nefrotic, perioadă activă, act de grad II, NFP-0

2.PZotekov: nefrot.typu (răspândirea, înainte de anasarki, edemul GM) -p. hidrogen.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. presiune datorată hipoprotului, disproporție (pierderea albului) + u.reab.Na și apă.

3. Pierdere / ur-pierdere de proteine ​​de la 1 la 24 g / zi, Globr-alb Prich-povysh. Permeabilitatea filtrului glomerular, reducerea reabsorbției proteinelor.

4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn după infecția cu virus, a existat o creștere a edeme.Obek - palid, expresia edemului, oligur, leuke-3, limf-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid (N-53-65), hipoproteină, hiperch / s-emN - 3,74-6,5) Hyperlip-em, creatură endogenă redusă (N 120) 4,5), prothromb.index, echogenicitatea morții stratului cortic renal, oxalurie. Baza actului III: bibliotecă nephrot, prot-ur> 1 g / zi, pag. ESR, CRP, serom, Gipoprotei, hiperlip-em.

5.6 Studiu: f: concentrare și recunoaștere: în condiții de iarnă (N = 1010-1025, hipertensiune până la 1030 și>), hipostene anur = zi d 150mg / zi, proteine: creatină d., Retik - 8%, tromboză - 70,0 × 10 9 / l, lac - 15,7x10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m -9% - 25 mm / oră.

Analiza de urină: cantitate - 20,0 ml, culoare - maro închis, densitate relativă - 1,008, proteină - 0,66% o, celule albe din sânge - 4-6 p / z, eritrocite - până la 100 p / z.

Analiza biochimică a sângelui: proteină totală - 68 g / l, CRP - ++, bilirubină totală - 40 pmol / l (linie dreaptă - 3,5 pmol / l, indirect - 36.5 pmol / / l, glucoză - 4,5 mmol / l, uree -38,6 mmol / l, creatinină - 673 mmol / l (norma este de până la 100), potasiu - 6,19 mmol / l, sodiu - 140 mmol / l.

Clearance-ul creatininei endogene: 18 ml / min.

Ecografia rinichilor: rinichii sunt localizați corect, mărit, se observă umflarea parenchimului, CLS nu se schimbă.

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

1. Faceți un diagnostic preliminar.

2. Listați cauzele care duc la dezvoltarea acestei stări și a patogenezei acesteia.

3. Care este cauza sindromului icteric?

4. Explicați mecanismul de hematurie brută.

5. Explicați mecanismul insuficienței renale.

6. Ce a determinat modificările numărului total de sânge?

7. Faceți un diagnostic diferențial.

8. Efectuați un plan de examinare ulterioară a copilului.

9. Evaluați starea funcțională a rinichilor.

10. Care sunt intervențiile dvs. terapeutice?

11. Listați rezultatele bolii.

12. Care este durata de urmărire?

Răspunsul la sarcina de pediatrie

1. Diagnosticul. Sindromul uremic hemolitic. OPN.

2.Et + PZ OPN.M. se dezvoltă ca o complicație a vătămării sistemice grave (sepsis), a vătămărilor corporale multiple (leziuni). Preren - hipotensiune arterială, hipertensiune, hypovalom, ocluzie arterelor solului, hipoglicemie, deshidratare, șoc, hemoliză, arsuri, intoxicații endogene. obr.poch.ven, GUS.Postren - pietre urinare, tumoare Wilms, înnăscută. anemie, HUS - triad - hemolie microangiopatică, anemie, tspepeniya, ARF. Apare sporadic. Este, de obicei, precedată de infecție, adesea tractul gastrointestinal. Deteriorarea endoteliului CEC și a toxinelor, antrenarea la agregarea și distrugerea ganglionilor. Tztarnye cheaguri de sânge dăunează aeretelor => hemoliza. Pora-sos - ischemia rinichiului - infecția OPN.Vozb-VTEC: virusul Epsh-Bara, entero-hemoroizii E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.

3,4,5 Zheltukha - hemoliza-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Macrohematur - daune MEMBRANE. clubul. CEC. OPN = parenchomat PN.
6. Anemie generală anemică + re-s = hemoliză, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - inflamație
7. Ddz: dr.prich.OPN (renal) Conversia hemolară, hepatită, tspenich.purura, hepatică Coagulopatia
8. Planul de serviciu Măsurarea AD și a sistemului nervos central, cateterul urinar, diureza registrului, determinarea urinei UAM, Na, K, creatină B / x cr (Na, K, creatină), coagulogramă,.CATETER IMEDIAT DUPĂ COLECTAREA URINARĂ!

9. fiziționarea creierului de reducere a funinginei, reducerea secreției de clorură de calciu, scăderea ureei glomerulilor.

10. Vindecă-te. Etiol-ab-ter, PG-antiagreg, heparină, plasmă, plasmefereză, HA. Redusă. Consumul de proteine, cateterizarea venelor, restaurarea OCC. Dacă economisiți. anurie - manitol 20% rr 0,5g / kg cc 10-20'- h / d 3h diureza d.un./6-10ml / kg -n dacă nu, anulările cu manitol pot necesita aer transfuzabil și / sau tststov dacă sunt salvate. oligo, anurie = hemodializă (+ se exprimă atunci când se exprimă AG sau CH, hiperKem, acidoză severă, creșteri rapide ale creatininei, ceea ce înseamnă hiperfosfatemie). La un nivel de K = 5,5-7 mEq / l = polistirosulfanat Na 1 g / kg rectal sau intern Intrare se repetă la fiecare 4-6 ore până când nivelul K scade Dacă K> 7 mEq / l = monitorizare ECG + 10% GlukCa 0,5-1ml / kg bv pentru 5-10 ', bicarbna 2 mEq / kg bv pagina pentru 5-10'. Când este salvat. (30 ml / kg) timp de 30 de minute. Dacă este necesar, repetați h / c 30-60 ', ur-n K> 7,5 meq / l = hemodializă suplimentară. Simptomele pe care le consumăm, AH, CH - restricție de consum, diuret. Nu se folosește, reducând doza tuturor medicamentelor pe care le derivăm.

11. Rezultatele. Prognoza este o criză serioasă de 10-50% letală.

12. Dispan.upl - până la adult.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nephrologist-1rvg. Prin po-OAK, coagulogramă, srm.chi, ultrasonografie, b / x

Sarcina pediatrică 5

Fata de 8 ani, a fost internată la spital cu plângeri de dureri de cap, slăbiciune, grețuri și vărsături, murdărire urină brună.

Din anamneza vieții se știe că fată este din prima sarcină, care a continuat cu toxicoza celei de-a doua jumătăți (nefropatia), primul termen de travaliu. Greutate la naștere 3250 g, lungime 51 cm. Dezvoltare anterioară fără caracteristici. De la naștere a fost pe hrană artificială. Vaccinate după vârstă, III DTP - o reacție alergică sub formă de urticarie. Cu 5 ani de frecvente infecții virale respiratorii acute, amigdalită cronică.

La vârsta de 7 ani, fetița a suferit de febră călduroasă, după care, în testele de urină, proteinurie de până la 0,2% o, a apărut hematuria de până la 30-40 în câmpul vizual, care a fost considerată ca fiind consecințele bolii. În viitor, s-au menținut modificări ale analizei urinei, periodic, copilul a avut episoade de hematurie brută, proteinurie și hematurie persistente.

La admiterea la spital, condiția este destul de severă. Pielea și mucoasele vizibile sunt palide, curate. Se observă pătrunderea feței, picioarelor și picioarelor. Sistemul musculoscheletic fără patologie. HR - 72 batai pe minut. Pe întreaga suprafață a inimii se aude un murmur sistolic ne-grosier. HELL 140/100 mm Hg Abdomenul forma obișnuită, palparea moale este disponibil în toate departamentele, fără durere. Ficatul și splina nu sunt lărgite. Simptom de Pasternack negativ pe ambele părți. Diureza 300-400 ml / zi., Urină maro.

Date suplimentare de cercetare privind problema pediatrică

Hb - 90 g / l, Er - 3,1x10 12 / l, Lac - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / oră.

Analiza urinei: cantitate - 50 ml, culoare - maro, transparență - incompletă, reacție - alcalină, densitate relativă - 1.009, proteină - 0.3% o, epiteliu - 2-3 în p / s, leucocite - p / s, globule roșii, au schimbat complet toate câmpurile de vedere, cilindrii granulari - 10-12 în p / z.

Analiza biochimică a urinei: proteine ​​- 1,2 g / zi (norma este de până la 200 mg / zi), fosfor - 21 mmol / zi (norma este 19-32), carbohidrați - 9,76 mmol / zi (norma este de până la 1, 11), amoniac - 26,7 mmol / zi (norma este 30-65), aciditatea titrării - 40 mmol / zi (norma este 48-62), oxalații - 42 mg / zi (norma este de până la 17).

Clearance-ul creatininei endogene: 45 ml / min (normă - 80-120).

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

1. Formați un diagnostic clinic complet care să indice starea funcțională a rinichilor.

2. Completați planul de studiu pentru copilul dumneavoastră cu cercetarea necesară.

3. Ce schimbări ar trebui să se aștepte în analiza biochimică a sângelui?

4. Ar trebui să se aștepte o încălcare a funcției de concentrare a rinichilor?

5. Care sunt metodele de studiu a stării funcționale a rinichilor.

6. Explicați mecanismul de proteinurie.

7. Explicați mecanismul de hematurie.

8. Care este generarea hipertensiunii?

9. Explicați originea oxalurii.

10. Care este genesa murmurului sistolic?

11. Ce schimbări în CBS poate avea acest copil și care este mecanismul dezvoltării acestuia?

12. Alocați tratamentul necesar.

Răspunsul la sarcina de pediatrie

2. Planul de examinare: w / c, Zimnitsk, osmglădna, ECG, ultrasunete, Hb, Ht, cultura urinei, tensiunea arterială în dinam, coagulogramă.

3. Ozidizm-I în / kr kr: gipoprot-it (8,3, creatină> 100, reducată, Sa, giposten 150 mg / zi, protein: kreat.d. -tenz-genă = angiot1, trans în angiot2i3, spasm de apel sos + v o.n de GN pov.TsK (fund Na și apă în legătură cu 2p.hyperald) + um.PGA, activ PGE. kinin.sist.

9. Oksaluriya - datorită presiunii, aspirație, depresie-la-tine în to-ke sau violate cu-pentru cofact B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. Ff-p = t fosfolip. stativ. Membrana (+ hipox, bact, porat, sa în acest caz duce la acest lucru).

10. Genesa sistemului de zgomot: ob. AD, hipervolemia => suprasarcina inimii => ex. Lev.zhel => relate.ned cu metast.klap + rela. Stenoza aortică + Anemie

11. Cimoză imună: metacidoză: scăderea pph în 4p simptomatologie: cu acidoseozidă 0,5-2 mmol / kg / zi La py-ap-captopril, diuretic La osteopatie, preparatul de hiposemie.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / zi. Pok-i la hemodial: CRF III-IV, creatină-0,528 (N-0,08-0,1), limpede kr-12 / l, lac -13,1x109 / l, pb - cu - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / oră.

Evaluarea urinei: reacție - acidă, proteină - 3,3% o, leucocite -3-5 în n / a, cilindri: hialină - 5-6 în n / z, granular - 3-4 în p / z.

Analiza biochimică a sângelui: proteină totală - 35 g / l, albumină -45%, globuline: a, - 5% și₂ - 15%, p * - 10%, u - 25%, creatinină - 60 mmol / l, uree - 6,2 mmol / l, potasiu - 4,5 mmol / l, calciu - 1,8 mmol / l.

Analiza biochimică a urinei: proteine ​​- 6700 mg / zi (norma este de până la 200), oxalații - 55 mg / zi (norma este de până la 17).

Departamentul a efectuat terapia prin dietă, terapia medicamentoasă, în perioada acută - terapia prin perfuzie. Pe fundalul terapiei, condiția sa îmbunătățit treptat.

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

1. Care este diagnosticul clinic complet?

2. Dați un raționament pentru diagnostic.

3. Care sunt factorii etiologici ai acestei boli?

4. Spuneți-ne despre patogeneza edemului în această formă a bolii.

5. Ce cercetare este necesară pentru ca pacientul să clarifice funcția rinichilor?

6. Care este patogeneza oxalurii în acest caz?

7. Alocați tratament.

8. Descrieți dieta necesară pentru acest pacient.

9. Spuneți-ne despre mecanismul acțiunii terapeutice a prednisonului.

10. Care sunt simptomele clinice ale hipercortizolismului exogen?

11. În consultare cu specialiștii de care are nevoie pacientul?

12. Care este durata de urmărire?

Răspunsul la sarcina de pediatrie

2.Baza Dza = anamn: începutul în 2g După ARVI = wedge.O.GN + eff-GK + a agravat obezitatea după ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, semne exog. Hypercortisolism Reduceți diureza Lab: anemI, leyz, SW.SOE, prot-ur, cilindru, hipopremie, hipoalmă, hyperg-hl (protein.dissoc), hypoCa, emulxalur.

3. Etiol: Transformare Din o.GN, 1vichno hr.zab-e cu predispoziție: greșit. ter, infecție, poliopo, avitamină, răceală.

Edemul PZ: (îndreptarea, înainte de anasarki, edemul GM) -p. Hidrogen.davl.Za cont Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za datorită gipoprot, disprot (pierderea de alb) + u.reab.Na și apă.

5. Inspecția concentrației și recunoașterii solului: Zimn (N = 1010-1025, hiperstraturi până la 1030i>), hiposthene, anur = day.d 150mg / zi, proteine: creat. (+ E) = prov. Ff => fosfolipid defect Celulă membrană (+ aceasta duce la hipox, bact, povrat, Ca în cr).

7,8.Lech: post.rezhdrezh (periculos-demineraliza.kost) Dieta-membru: Bel.do 1,5g / kg, sare (Snec-fructe-zahar, apoi lapte) banane, caise, stafide, chernosl.Iskl Th conserve de ciuperci ekstrakt.v Insulele, condimentate, afumate, solen.Fitoter: taxa = lavanda, chern.smorod, mesteacăn alb, mozhzheveln, hamei, krymsk.roza, toloknyan, Brusno, urzica, shipovn, pământenii hvosch.Sanats.hr.ochagov infekts.Kurantil-10mg / kg indometats- 3mg / kg, SC, tsitostat (CEC-spor.A-3-10mg / kg) = când nach.prizn.HPN sau ArtGipert.Pro mesangioproliferativ.GN-GK + citostatic + heparină + antiagreg.Symptomat: cu acido-sodă 0,5-2mmol / kg / zi. AD-captopril, diuretic În cazul osteopatiei, hiposimemia- preparamătoare pe zi, VitD-4-40tys.ME / zi. Pentru a hemodial la hemodial: CKI III-IV, creatina-0,528 (N-0,08-0,1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, Lacul -6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / oră

Evaluarea urinei: culoare - maro, reacție - alcalină, densitate relativă - 1.003, proteină - 1.6% o, celule sanguine albe - 3-5 în p / z, globule roșii - întregul câmp vizual.

Analiza biochimică a sângelui: proteină totală - 50 g / l, albumină -50,1%, globulină: a, - 3,7% și₂ - 12%, P - 9,9%, în - 24,3%, colesterol - 12,37 mmol / l, potasiu - 7,23 mmol / l, sodiu - 144 mmol / l, creatinină - 260 mmol / l.

Analiza biochimică a urinei: proteină - 2800 mg / zi (norma este de până la 200), amoniac - 22 mmol / zi (norma este 30-65), aciditatea titrării este de 40 mmol / zi (norma este 48-62), fosfor - / zi (norma este 19-21), carbohidrații - 9,76 mmol / zi (norma este de până la 1,11), oxalații - 204 mg / zi (norma este de până la 17).

Clearance-ul creatininei endogene: 28 ml / min.

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

1. Puneți-vă diagnosticul?

2. Dați un raționament diagnosticului clinic.

3. Ce cercetări suplimentare sunt necesare pentru clarificarea funcției renale?

4. Descrieți etiologia bolii.

5. Care este patogeneza edemului?

6. Care este patogenia hipertensiunii?

7. Care este patogeneza proteinuriei și hematuriei?

8. Desemnarea tratamentului.

9. Care este dieta necesară pentru exacerbarea acestei boli?

10. Este indicată administrarea de glucocorticoizi pentru acest pacient?

11. Ce complicații ale terapiei cu glucocorticoizi știți?

12. Care este prognosticul acestei boli?

Răspunsul la sarcina de pediatrie

2. Obosn: stung = GB, edem, carne.pom.Anamn-ill2g, după SARS, exacerbată. după ARVI, Obek: umflare, sysh.shum până în vârf, aproximativ. AD, oligur, pech + 3 cm. Lab = OAK-anem, ne-s cu adaos, lim-pen, SW.SOE.OAM-slab dens, prot-ur, hemat-ur., giperK, dressing. uree, kryatinină B / x urină-prot-ur, amoniac scăzut, titrare acid, hipurie uurie, oxalurie + endog.kreat scăzut.

3. Dop.iss.for specif..f: concentric și reconnaissance: Zimn (N = 1010-1025, hiperstatin la 1030i>), hiposthene; anur.sut.s 150g / d, proteine: creat.d.b. Durata accesului: rinichi.ag în kr / curent + escadron IMM / Log.actacty cu posibilitatea autoimm.

5,6,7 Proteinur - pierderea Bel.1-24 g / zi, alb principal. club filtru, redus reabsorb.belka.Gematur - per. pereții capacelor + diferența sos.ArtGip: active.C, învățarea în eșantionul IR-atracție în centrul neutrofului, deteriorarea fermelor lor și endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = aggreg.ttst = vnut / nos.ververt.blood în clubul capilar + sediment. fibre-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gene = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + în o.p-de GN pov.OTCK (compusul Na și apă în combinație cu 2it.hiperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.

Edemas - prin nefrită Tip (a murit, biblioteci de picioare, picioare, paste de lvob), Universal Percuție Per + Creșterea hidrostatică.

8,9 Lech-post.zhrezh (pericol de demineraliza.kost) Dieta-limb Bel.do 1,5g / kg, sare (cu primul fruct-zahar, apoi lapte-cresc) banane, caise, stafide, chernosl.Iskl Th conserve de ciuperci ekstrakt.v Insulele, condimentate, afumate, solen.Fitoter: taxa = lavanda, chern.smorod, mesteacăn alb, mozhzheveln, hamei, krymsk.roza, toloknyan, Brusno, urzica, shipovn, pământenii hvosch.Sanats.hr.ochagov infekts.Kurantil-10mg / kg indometats- 3mg / kg, SC, tsitostat (CEC-spor.A-3-10mg / kg) = când nach.prizn.HPN sau ArtGipert.Pro mesangioproliferativ.GN-GK + citostatic + heparină + antiagreg.Symptomat: cu acido-sodă 0,5-2mmol / kg / zi. ADP-captopril, diuretic În cazul osteopatiei, hiposimemia- preparamătoare pe zi, VitD-4-40tys.ME / zi. Pentru a hemodial: CKI III-IV, Creatina-0,528 (N-0,08-0,1), Clear Cr Twist Cr Hyperglycem => U.SafeDiab.

Sarcina pediatrică

Un baiat de 9 ani a fost admis la sectie cu plangeri privind schimbarile in testele de urina, o scadere a auzului.

Copilul din a doua sarcină care a suferit toxicoză, a doua naștere (primul copil, un băiat, a murit la 11 ani de la insuficiența renală, a suferit o pierdere a auzului de la 3 ani). Livrare reală la timp. Greutate la naștere 2800 g, lungime 50 cm. Perioada nou-născutului a continuat fără caracteristici. Am rareori infecții virale respiratorii acute (de 2-3 ori pe an).

La 3 ani după detectarea infecțiilor virale respiratorii urinare în urină: hematurie, ușoară leucocitrie, proteinurie până la 600 mg / zi. Odată cu diagnosticul de nefrită cronică, formă hematurică, băiatul a fost tratat în mod repetat la locul de reședință, nu a existat niciun efect. A început să rămână în urmă în dezvoltarea fizică.

La admiterea la departamentul de nefrologie, starea de severitate moderată. Piele tare. Greutatea corporală este de 20 kg. Stratul de grăsime subcutanată este slab dezvoltat. Edemul, pastoznost nr. HELL 105/55 mm Hg Există stigme de diembriogeneză: hiperteleismul, epicantul, palatul înalt, forma anormală a auriculelor, curbura degetului mic. În respirația veziculară a plămânilor, fără respirație șuierătoare. Inima sună tare, ritmic, ritmul cardiac - 88 bătăi pe minut. Abdomenul este moale, fără durere la palpare. Ficat de la marginea arcului costal.

Date suplimentare de cercetare privind problema pediatrică

Hb - 110 g / l, aer - 3,5x10 12 / l, lac - 8,5x10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, m - 8%, ESR - 10 mm / oră.

Urina: proteine ​​- 0,9% o, celule albe din sânge - 6-7 p / z, celule roșii - acoperă întregul câmp vizual, densitatea relativă - 1,007.

Proba Zimnitsky: fluctuații în densitatea relativă de la 1.002 la 1.008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.

Analiza sângelui biochimic: proteine ​​totale - 70 g / l, colesterol - 5,3 mmol / l, uree - 4,3 mmol / l, potasiu - 4,1 mmol / l, sodiu - 135 mmol / / l.

Clearance-ul creatininei endogene: 75 ml / min.

Urografie intravenoasă: pieloiectasia dreaptă, dilatarea ușoară a paharelor, asimetria dimensiunii rinichilor.

Audiometrie: a fost detectată pierderea auzului la frecvențe înalte.

Consultarea oculistului: Am diagnosticat cataracta de grad I, miopie.

Sarcină pentru sarcina de pediatrie

2. Ce studii suplimentare sunt necesare pentru a clarifica diagnosticul?

3. La ce grupă de boli apar această patologie?

4. Oferiți idei moderne despre patogeneza acestei boli?

5. Evaluați funcția renală.

6. Ce boli ar trebui să fie un diagnostic diferențial?

7. Alocați tratament.

8. Este indicată administrarea de glucocorticoizi?

9. Care este prognosticul bolii?

10. Care este durata de urmărire?

Răspunsul la sarcina de pediatrie

2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopsie. rinichi (imagine ruptă a colagenului, scleroză glomerulară segmentală focală, membranoprolif.izm, lamellar și subțire baz.membr, atrof și distrof. tubule, interstik.ibibroz), b / x urină (SW.D / L-3-hidroxi-prolină, glucosilgalactoziloxilizină) Audiometrie + optometrist.

4.PZ: încălcarea imaginii tipului de colagen IV (bazinul Membrane club + ureche + ochi) În sol-cm.2 (biopsie) Pierderea urechilor de celule neuronale și de păr, atrof Spiral. legăturile, înfrângerea, perechea VIII, organ de Corti, redusă la ochi. Acuitatea sp, cataractă.

5.f-poch: iarnă-iposthenurie, noctură. B / h.kr-N ex Po, redusă.

6. Ddz: alte forme de nefrită temporară (Nasl, nefrită fără surd, temperatură Nephrotic, finită, tip, prev., Neprot Sindr)

7.Lech Dieta vysokokalor.po vozr.Rann.vyyavl.i lech.hr.ochagov-inf + mochev.inf tsii.KKB, ATP, Vit.gr.V, A-fitoter.Delagil 5-10mg / kg 6 -12 luni. Levomizol-2,5 mg / kg 2-3 rvne.4-6n.No! Eff-on numai transp.

8. NAZN.GK: nu are efect, deteriorare. Prognoza, precum și citostatică