Sindromul Viskott-Aldrich: cauze ale dezvoltării, semne și manifestări, diagnostic, cum să tratăm

Sindromul Wiskott-Aldrich (SVO) este o patologie ereditară cauzată de o deficiență a unei proteine ​​WASp speciale care asigură interacțiunea între celulele sanguine. Este implicat direct în procesul de coagulare a sângelui în cazul deteriorării vaselor de sânge, precum și în menținerea imunității organismului împotriva microbilor patogeni și patogeni condiționali. SVO aparține grupului de stări de imunodeficiență primară cauzate de înfrângerea limfocitelor T și B care produc anticorpi. Deficitul de plachete duce la creșterea sângerării și la pierderi masive de sânge. Boala se manifestă printr-o triadă de simptome - eczemă, imunodeficiență primară și trombocitopenie.

SVO este o patologie recesivă legată de X, în care femeile sunt considerate purtători ai genei mutante. În același timp, ei înșiși nu se îmbolnăvesc, dar transmit gena deteriorată copiilor. Acest lucru este ușor de explicat prin prezența unui cromozom similar și sănătos, care nu permite o boală să se dezvolte. La fii, boala se manifestă clinic, iar fiicele devin purtători ai genei mutante.

Principiile de moștenire a CBO

Sindromul a fost descris pentru prima data in 1937 de pediatrul german Wiskott. El a urmărit trei frați cu trombocitopenie, infecții urechiere recurente, eczeme. În 1954, pediatrul din America Aldrich a determinat natura moștenirii bolii. Mulți ani mai târziu, a fost identificată o genă, mutațiile care conduc la sindrom. În anii '50 și '60 ai secolului XX, sindromul a intrat pe lista imunodeficiențelor primare pe baza semnelor de deficiență imună la pacienți.

Patologia sistemului imunitar se dezvoltă în timpul embriogenezei. Imunodeficiența congenitală duce la apariția unor boli infecțioase severe. Acesta este adesea combinat cu trombocitopenie și eczeme pe față, membre sau întregul corp. La pacienții cu SVO, riscul de a dezvolta tumori maligne și tulburări autoimune este semnificativ crescut. Copiii cu această patologie sunt cei mai sensibili la infecțiile bacteriene, fungice sau virale.

NWV apare la 4-10 din 1 milion de copii născuți în viață. Factorul geografic nu contează. Barbatii sufera exclusiv din patologie. Femeile sunt purtători heterozigoți ai patologiei.

copil cu sindrom Viskott-Aldrich

Există trei forme de SVO:

• Formă ușoară - microtrombocitopenie, imunodeficiență, lipsă de eczeme, infecții rare, care trec fără complicații;
• Formele moderate și severe nu diferă foarte puțin unul de celălalt și se manifestă prin eczemă, slab adaptată la tratamentul cu boli autoimune, infecțioase și oncologice.

etiologie

SVO este o patologie determinată genetic, bazată pe mutația genei responsabile de sinteza proteinelor, a cărei funcție nu este complet cunoscută. Defectul său, lipsa sau lipsa totală conduce la o încălcare a sistemului imunitar de apărare și la activitatea sistemului de coagulare a sângelui. La pacienții cu SVO, ca rezultat al mutației, se dezvoltă imunodeficiența și trombocitopenia.

Imunodeficiența este cauzată de incapacitatea celulelor imunocompetente de a percepe informații despre antigene și de a produce anticorpi. Astfel de tulburări sunt asociate cu metabolismul proteinelor afectat. Cu o scădere a apărării imunitare a organismului, la persoanele cu SVO apar infecții acute de diverse etiologii.

Înfrângerea moleculelor de proteine ​​implicate în procesul de formare a plachetelor conduce la o scădere a numărului și deteriorării calității acestor celule. Ca urmare, sângerări frecvente, eczeme, ulcere pe piele. Trombocitele anormal reduse încetează să-și îndeplinească integral funcțiile și sunt distruse în splină. Aceasta duce la trombocitopenie și splenomegalie. Pacienții au adesea vânătăi și petete, sângerări din nas și gingii, diaree sângeroasă. Cauza de sănătate precară la acești pacienți este anemia.

Principalele tipuri de mutații genetice în SVO:

1. Mutațiile genei, care conduc la formarea unei proteine ​​trunchiate, determină SVO cu un curs sever și cu simptomatologie pronunțată. Când producția de proteine ​​se oprește complet, apare o formă "clasică", cea mai periculoasă.
2. Mutațiile din gena care codifică lungimea normală a proteinei conduc la dezvoltarea unei forme tipice de SVO. Producerea unei anumite cantități de proteine ​​modificate se manifestă printr-un curs moderat al sindromului.

Ambele tipuri de mutații genetice pot duce la boli autoimune și neoplasme maligne la pacienți.

Gena mutantă, a cărei purtătoare este o femeie gravidă, este moștenită de copii în următoarele moduri:

• în 25% din cazurile de sarcină, se naște o fiică sănătoasă;
• 25% au o fiică sănătoasă
• 25% au un fiu bolnav
• în 25% - un fiu sănătos.

simptomatologia

SVO se manifestă prin simptome de dermatită atopică și sindrom hemoragic. Deficiența limfocitelor B și T conduce la procese infecțioase frecvent repetate și dificile. Pacienții dezvoltă boli ale tractului respirator superior, bronhiilor și plămânilor, pielii, rinichilor și tractului digestiv.

Cel mai adesea, organismul este afectat de infecții cauzate de microorganisme oportuniste - Staphylococcus aureus, streptococ hemolitic, Pseudomonas aeruginosa, unele enterobacterii, precum și ciuperci patogene și viruși. Este foarte dificil de a lupta împotriva infecțiilor oportuniste, deoarece autoflora, care provoacă inflamație, este prezentă pe întreaga suprafață a corpului uman. Pacienții recidivează adesea infecția cu herpes, manifestată prin durere în gât, stomatită, leziuni ale organelor genitale. Virusurile Epstein-Barr, citomegalovirus, sunt activate. Organismul nu poate rezista atacului bacterian, deoarece există o inferioritate a proteinelor care suprimă reproducerea microbilor și le distruge.

Simptomele SVO se manifestă pentru prima dată în primele luni de viață. Odată cu vârsta, ei progresează. Băieții cu sindrom Wiskott-Aldrich au următoarele semne clinice:

1. sângerare externă cu leziuni traumatice, gingii sângerate, sângerări nazale;
2. sângerare internă - gastrointestinală, subcutanată, intraarticulară;
3. semne de anemie - amețeli, slăbiciune, pierderea puterii, greață;
4. hematurie, sânge în fecale, vărsături sângeroase;
5. durerea articulară;
6. eczemă - deteriorarea pielii de natură alergică cu formarea de pete hiperemice, ulcere și eroziuni pe față, membre și fese;
7. erupție cutanată pruriginoasă, scalabilă, asemănătoare cu imaginea clinică a dermatitei atopice și care apare în afara sezonului ca răspuns la un agent alergenic.

Manifestări ale sindromului Wiskott-Aldrich

În contextul pierderii de sânge, hemoglobina totală scade și apare hipoxia tisulară. Compensator de presiune crește și crește sarcina pe miocard și pereții vaselor de sânge. Acesta este modul în care se dezvoltă insuficiența cardiacă. Endoteliul vascular este usor deteriorat si slab restaurat, ducand la catastrofe vasculare care pun viata in pericol.

Severitatea manifestărilor clinice poate varia de la trecerea trombocitopeniei cu semne hemoragice minore la boli severe cu simptome severe de tulburări infecțioase și autoimune. Simptomele SVO agravează starea generală a pacienților și le bat în afara ritmului obișnuit al vieții.

Copiii care au trăit până la 10 ani suferă de obicei cel puțin o boală autoimună, adesea mai multe, vasculită, anemie hemolitică, poliartrită. Persistența vasculitei are ca rezultat moartea pacienților din insuficiența coronariană sau cerebrală acută. Suprimarea activității celulelor imune sau scăderea numărului lor duce la apariția cancerului - leucemie sau limfom. Complicațiile bolilor infecțioase frecvente sunt pneumonia severă și sepsisul.

Măsuri de diagnosticare

Sindromul Wiskott-Aldrich este suspectat la toți băieții cu hemoragie și trombocitopenie congenitală. Semnele de infecții acute și tulburări autoimune pot fi absente sau ușoare.

Băiat de 16 ani cu SVO

• Pentru a confirma sau a respinge presupusul diagnostic, experții colectează analiza și ascultă plângerile pacienților. O atenție deosebită este momentul producerii sângerărilor, natura lor, simptomele bolilor infecțioase.
• Deoarece CBO este o boală ereditară, o analiză a istoricului familial este foarte importantă. Descoperirea lui în rude este considerată un criteriu important de diagnosticare.
• Apoi specialiștii procedează la o examinare generală a pacientului, în timpul căreia sunt detectate numeroase hematoame, petecee și eczeme.
• Aceste hemograme - trombocitopenie, anemie.
• Immunograma - imunoglobuline M reduse, imunoglobuline A și E crescute, niveluri normale de imunoglobuline G.
• In cursul cercetarii genetice, mutatii in gena care codifica sinteza de proteine ​​responsabile de apararea sistemului imunitar al corpului sunt detectate.
• Pacientii cu SVO prezinta o consultatie cu experti in domeniul alergologiei, imunologiei, hematologiei si geneticii medicale.

Diagnosticul SVO este complex și multi-nivel, determinând tratamentul ulterior al pacienților.

tratament

Sindromul Wiskott-Aldrich se referă la patologii ereditare incurabile. Toate manipulările terapeutice sunt exclusiv simptomatice, deoarece este imposibil să se schimbe genomul uman. Scopul lor principal este reducerea severității manifestărilor clinice și ameliorarea stării pacienților, prevenirea progresiei ulterioare a bolii și dezvoltarea de complicații periculoase.

Conservatoare

Procedurile terapeutice pot doar să crească durata și să îmbunătățească calitatea vieții pacienților.

1. Tratamentul imunomodulator și imunosupresor este administrat pacienților: se administrează imunoglobuline și se prescționează medicamente citotoxice. Imunosupresoarele suprimă propriile celule imunocompetente astfel încât grefa să nu respingă.
2. Pentru tratamentul eczemelor, utilizați corticosteroizi locali și sistemici. Agenții de desensibilizare și unguentele hormonale ușurează mâncărimea și hiperemia manifestărilor eczemelor și au efect antialergic.
3. Cu semnele pronunțate de sindrom hemoragic, se indică transfuzia sângelui, masa eritrocitelor și concentrația de trombocite. Infuzările volumetrice compensează insuficiența sistemului de coagulare a sângelui.
4. Preparatele de fier sunt prescrise pentru pacienții cu anemie - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
5. Tratamentul antimicrobian este indicat pentru toți pacienții cu semne de infectare a organelor interne. Antibioticele din grupul de cefalosporine, macrolide, fluorochinolone, peniciline sunt utilizate în mod obișnuit.
6. Medicamente antivirale - "Valtrex", "Aciclovir", "Ingavirin".
7. Medicamentele antifungice sunt adesea prescrise în scopuri profilactice - "Nistatin", "Fluconazol", "Ketoconazol".

Tratamentul chirurgical

Transplantul de măduvă osoasă se efectuează în clinici specializate. În prezent, această metodă este principala și cea mai eficientă în tratamentul SVO. Pacienții sunt plasați într-o cutie sterilă. O astfel de izolare permite minimizarea contactului cu agenți biologici patogeni - bacterii, viruși, protozoare, ciuperci. După stabilizarea relativă a stării generale a pacientului, se primește măduva osoasă a donatorului, care este preselectată pentru histocompatibilitate și într-un mod special pregătit pentru transplant. După finalizarea cu succes a perioadei de reabilitare, un nou țesut bine stabilit începe să funcționeze pe deplin. Transplantul de măduvă osoasă este o procedură medicală eficientă, adesea complicată de problemele legate de căutarea unui donator, de riscul de distrugere a țesutului transplantat și de dezvoltarea frecventă a complicațiilor post-transplant. Celulele stem transplantate produc un număr suficient de trombocite sănătoase. Terapia de susținere aleasă corespunzător permite sistemului imunitar al pacientului să se "obișnuiască" cu țesuturile străine și să nu încerce să le elimine. Această operațiune are un cost ridicat și nici o garanție.

Splenectomia ajută la reducerea manifestărilor sindromului hemoragic, dar nu o vindecă. În splină, trombocitele sunt distruse masiv. Îndepărtarea organelor salvează pacienții de sângerări. Acest lucru crește riscul apariției unor afecțiuni septice. După intervenția chirurgicală, pacienții măresc numărul trombocitelor din sânge și mărimea acestora. Copiii care au suferit splenectomie sunt mult mai susceptibili de a avea boli infecțioase acute decât altele.

Terapia genetică dezvoltă în prezent modalități prin care este posibilă schimbarea setului de gene în celulele afectate. Pentru aceasta, este necesar să se introducă gena necesară în celulă și să se elimine gena defectă pentru a se evita pornirea procesului patologic.

Un exemplu al unei metode moderne de tratament

Pentru a evita dezvoltarea unei infecții acute, a bolii autoimune sau a oncopatologiei, pacienții trebuie să respecte recomandările medicilor:

• nu se vaccinează cu vaccinuri vii
• să nu dea aspirină și alte medicamente din grupul AINS copiilor bolnavi,
• evitați rănile, vânătăile, tăieturile,
• copiii mici poartă căști și scuturi pentru a proteja capul și articulațiile de deteriorări,
• consolidarea sistemului imunitar
• limita contactul cu colegii
• de două ori pe zi pentru a efectua curățarea umedă cu un dezinfectant,
• spălați cu ajutorul unor mijloace hipoalergenice speciale
• urmați o dietă hipoalergenică.

Fără tratament, prognosticul SVO este nefavorabil. Moartea pacienților poate apărea din cauza pierderilor de sânge sau a complicațiilor septice. Cursurile periodice ale terapiei de întreținere sporesc speranța de viață a pacienților și îmbunătățesc calitatea acestora. Mulți băieți se transformă în bărbați maturi, muncesc, dau naștere familiilor.

În prezent, transplantul de măduvă osoasă este singura metodă corectă de tratament, a cărei eficacitate scade brusc fără o histocompatibilitate sănătoasă. Toți pacienții trebuie să respecte recomandările medicilor pentru viață și să își ia medicamentele prescrise.

Sindromul Wiskott-Aldrich

Sindromul Wiskott-Aldrich

Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală ereditară caracterizată prin eczeme, trombocitopenie și imunodeficiență congenitală, care cauzează infecții virale, fungice, virale și bacteriene.

cauzele

Sindromul Viskott-Aldrich este o tulburare recesivă legată de X. Această patologie se bazează pe diferite mutații ale genei WASp, care se află pe brațul scurt al cromozomului X. Ca rezultat al mutației, există o lipsă de producție de proteine ​​WASp sau producția acesteia în cantități foarte mici (funcția proteinei sintetizate este perturbată).

Datorită apariției unei mutații în gena responsabilă de producerea proteinei WASp, fie forma defectă a proteinei este sintetizată, fie proteina este complet absentă, ducând la hemostază și imunitate afectată.

Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich

Sindromul Viskott-Aldrich se caracterizează prin frecvente boli infecțioase (datorită unei combinații de defecte imune defecte). Infecțiile oportuniste (cauzate de microorganismele condiționate patogene) sunt caracteristice.

De asemenea, la sindromul Wiskott-Aldrich se observă sângerări (atât externe cât și interne). Acestea apar datorită unei scăderi a numărului de trombocite și a unei încălcări a funcției de coagulare. O astfel de sângerare se caracterizează prin durata și caracterul recurent.

În plus, eczema apare în sindromul Wiskott-Aldrich, care are o natură cronică recurentă.

diagnosticare

La examinarea unui pacient care suferă de sindromul Wiskott-Aldrich, sunt identificate semnele unei încălcări a coagulării sângelui (hematoame, pecete), precum și a leziunilor cutanate eczematoase.

În cazul sindromului Viscott-Aldrich, pacienții prezintă o schimbare a nivelului imunoglobulinelor, o scădere a numărului de trombocite (trombocitopenie) și o modificare a mărimii lor, precum și absența sau scăderea semnificativă a cantității de proteină WASp din sânge.

De asemenea, pentru diagnosticul sindromului Wiskott-Aldrich, este în curs de desfășurare un studiu genetic pentru identificarea unei mutații în gena WASp.

Pentru a detecta această boală înainte de naștere, se utilizează metode de diagnostic prenatal, de exemplu, colectarea de coriene în timpul sarcinii pentru a determina gena mutantă WASp în celulele fetale.

clasificare

Alocați forma clasică a sindromului Wiskott-Aldrich, care este cel mai grav. Este un complex de tulburări care include eczemă, creșterea sângerării cauzată de scăderea numărului de trombocite, precum și de infecții virale, fungice și bacteriene recurente.

Formele mai blânde ale sindromului Wiskott-Aldrich se caracterizează prin prezența doar a unora dintre simptomele de mai sus.

Acțiunile pacientului

Cu cât mai puțin timp a trecut între stabilirea acestui diagnostic și implementarea transplantului de celule stem, cu atât prognosticul este mai favorabil. Prin urmare, este necesar să se consulte prompt un medic dacă apar simptome care să permită suspectarea prezenței sindromului Wiskott-Aldrich (în special pentru persoanele care au rude care suferă de această boală).

Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich

Principala metodă de tratare a pacienților cu sindrom Wiskott-Aldrich este transplantul de celule stem hematopoietice.

De asemenea, este necesară tratarea complicațiilor infecțioase. În acest scop se utilizează medicamente antibacteriene, antivirale și antifungice.

Pentru a preveni complicațiile și hemoragiile infecțioase, se efectuează terapia prin transfuzie, care include utilizarea celulelor roșii din sânge, a trombocitelor donatoare, a trombopoietinei, a plasmei sanguine, a imunoglobulinelor.

Pentru a elimina eczemele, se utilizează unguente și creme care conțin glucocorticosteroizi, precum și antihistaminice.

Pentru tratamentul pacienților cu sindrom Wiskott-Aldrich, se dezvoltă în prezent metode de terapie genică.

complicații

Complicațiile sindromului Wiskott-Aldrich duc de obicei la moarte.

Următoarele complicații ale acestei boli se disting:

• infecții complicate (de exemplu, pneumonie severă, sepsis);
• boli autoimune;
• complicații oncologice (cel mai adesea se dezvoltă leucemii și limfoame);
• sângerare.

Prevenirea sindromului Wiskott-Aldrich

Măsurile profilactice pentru sindromul Wiskott-Aldrich includ:

• prevenirea dezvoltării complicațiilor infecțioase (respectarea strictă a regulilor de igienă, excluderea contactelor cu pacienții infecțioși);
• prevenirea sângerării (prevenirea traumelor, transfuzia trombocitelor donatoare);
• prevenirea complicațiilor cutanate (include folosirea numai a produselor hipoalergenice speciale pentru baie, aplicarea unei creme hidratante după baie, o igienă personală strictă și o aderență strictă la o dietă specială care împiedică intrarea în organism a alergenilor).

Ce este sindromul Viskott-Aldrich

Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală ereditară cauzată de scăderea cantității (până la absența) a uneia dintre proteine ​​(WASp), care este necesară pentru interacțiunea dintre elementele formate ale sângelui.

Boala este legată de cromozomul X, adică purtătorii genei patologice (recesive) sunt femei. Probabilitatea de a naște un băiat bolnav este de 25%. Femeile sunt doar purtători ai sindromului Wiskott-Aldrich, boala nu se manifestă în nici un fel.

Esența sindromului Wiskott-Aldrich

Cu sindrom Wiskott-Aldrich, există imunodeficiență congenitală, adică patologiile sistemului imunitar se dezvoltă în perioada prenatală.

Datorită întreruperii metabolismului proteinelor, celulele sistemului imunitar nu sunt capabile să transmită și să stocheze informații despre antigeni (proteine ​​străine) și să sintetizeze anticorpi. Aceasta, la rândul său, conduce la infecții permanente severe, fungice, virale și bacteriene la persoanele cu sindrom Wiskott-Aldrich.

Bolile bacteriene, virale, fungice nu părăsesc pacientul cu sindrom Wiskott-Aldrich

Proteina WASp este, de asemenea, importantă în timpul episoadelor de sângerare, deoarece participă la procesul de formare a trombocitelor. La acești pacienți, există o scădere a numărului și deteriorării calității acestor celule, ceea ce duce la sângerări, eczeme, ulcere pe față și membre. Ultimul simptom poate fi destul de sever - rănile afectează întreaga suprafață a corpului.

Caracteristicile cursului bolilor somatice în diagnostic

În plus față de infecțiile virale respiratorii acute persistente, infecțiile intestinale, dermatită de diverse naturi și tuberculoză, pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich suferă de propria lor floră patogenă condiționată. Aceasta este așa-numita. infecții oportuniste ale urechilor, faringelui, nasului, tractului respirator și ochilor. A face cu ei este extrem de dificil, pentru că flora care provoacă procesul inflamator este peste tot, inclusiv suprafața corpului uman însuși: stafilococ, clostridia, streptococ, etc.

Frecvente boli concomitente (fotografie)

Ciuperca afectează nu numai pielea, ci și membranele mucoase ale tractului gastro-intestinal, organele genitale, unghiile. Poate chiar să existe meningită fungică și meningoencefalită.

La acești pacienți, herpesul se reapare în permanență și se poate manifesta destul de mult, sub formă de gât gastric herpetic, stomatită. Acesta este cazul când o persoană poate supraviețui în mod constant atacurilor de mai multe tipuri de infecții cu herpes. De exemplu, după agravarea herpesului zoster începe genital și invers.

Sunt activate și alți viruși din aceeași familie - Epstein-Barr, citomegalovirus etc.

Deficiența și calitatea slabă a trombocitelor existente conduc la sângerări constante. Sângerarea gingiilor, orice tăieturi devin o problemă serioasă. Cu un mic proces inflamator în intestin poate apărea sânge în fecale.

Scarlet sânge pe suprafața fecalelor - sângerând din secțiunile inferioare (intestinul gros) ale tractului digestiv. Sângele negru (așa-numita melena) - din partea de sus.

Pacienții suferă de vânătăi din cauza microtraumelor constante ale pielii. Din același motiv, articulațiile sunt adesea afectate (hemoragii în sacul articular).

Pe fondul pierderii constante de sânge, hemoglobina totală scade și se agravează furnizarea de oxigen la țesuturi.

Ca mecanism de compensare, presiunea poate crește, adică crește sarcina asupra mușchiului inimii și asupra pereților vaselor de sânge. Aceasta, la rândul său, provoacă insuficiență cardiacă și catastrofe vasculare, deoarece peretele vasului este ușor deteriorat și slab restaurat.

Ulcerele și eroziunea pe piele (eczemă) sunt în principal situate pe fese, față și membre. Acest simptom are o anumită sezonalitate, deoarece prin natura este alergică.

Diagnosticul sindromului Wiskott-Aldrich

Se evaluează incidența diferitelor boli, gravitatea acestora și natura plângerilor. O atenție deosebită este acordată bolilor de piele - severe și cu etiologie neclară. Dacă, pe lângă bolile de piele, există sângerări, de exemplu, diareea cu sânge, medicul ar trebui să lege aceste fapte și să ia măsuri de diagnostic pentru a exclude sindromul Wiskott-Aldrich. Acest lucru este susținut și de prezența sindromului (sau a tendinței de sângerare) la rudele pacientului.

A examinat cu atenție pielea pentru hematoame, defecte eczematoase.

Diagnosticul sindromului deja la 3 luni de la făt - nu mai puțin frecvente în medicina modernă

Atribuit unui test de sânge, în care există o scădere a numărului de trombocite. În studiile mai detaliate, este clar că mărimea acestor celule este, de asemenea, schimbată.

Indicatorii biochimici indică absența proteinei WASp, iar cercetarea genetică confirmă prezența bolii în sine.

Diagnosticul prenatal modern permite determinarea prezenței sindromului Wiskott-Aldrich la făt deja la 3 luni de sarcină. Dacă analiza familială indică posibilitatea acestei anomalii genetice - merită să verificați imediat fătul.

Un medic genetician, un hematolog, un imunolog și un alergist pot fi folosite pentru diagnosticarea afecțiunii.

Tratamentul sindromului prin transplant de măduvă osoasă

Desigur, este imposibil să reflexii genomului, deci toate măsurile terapeutice sunt mai mult sau mai puțin simptomatice.

Metoda cea mai etiopatogenetică (cauzală) este transplantarea măduvei osoase.

În acest caz, pacientul este transplantat celule stem normale care produc trombocite sănătoase (și alte celule sanguine) în cantitate suficientă.

Procedura de transplant de celule hematopoietice se efectuează în clinici speciale echipate cu cutii aseptice (saloane sterile).

Pacientul trebuie să ia în mod constant imunosupresoare (medicamente care își suprimă imunitatea), doze profilactice de antibiotice și terapie de întreținere.

În mod ipotetic, după un timp, o măduvă osoasă nouă se va înroși și va înlocui vechea și imunitatea pacientului se va "obișnui" cu țesuturile străine și nu va încerca să le elimine.

În practică, maduva osoasă donator trebuie să fie compatibilă în mod ideal cu genomul pacientului, în caz contrar imediat după anularea medicamentelor imunosupresive, va fi atacat de celule imunocompetente și distrus.

Cel de-al doilea rezultat negativ posibil este atacul propriu-zis al măduvei osoase, așa-zisul boala grefă versus gazdă. Noile celule albe din sânge care ies din creierul transplantat au propriile lor "corecte", adică încep să atace toate țesuturile organismului gazdei, considerându-l ca fiind un străin și un agresor (în natură, nu este obișnuit să se schimbe măduva osoasă).

Este necesar să se țină seama de faptul că această manipulare este departe de a fi peste tot, iar costul acesteia poate fi extrem de ridicat, în absența garanțiilor.

Evaluarea riscului și factorii care afectează transplantul de măduvă osoasă favorabilă

Cel mai important lucru este să găsești un donator relativ direct. Dacă toți parametrii necesari coincid, atunci măduva osoasă are rădăcină în mai mult de 70% din astfel de cazuri, adică manipulare are sens.

Transplantul de măduvă osoasă de la un donator compatibil condiționat este eficient numai în o treime din cazuri.

Aceste statistici nu sunt prea iubite de transplantologi pentru a face publicitate, pentru că nu fiecare caz reușește să găsească o rudă potrivită. Este posibil să adăugăm la aceasta faptul că 70% din transplanturile de măduvă osoasă de succes implică autotransplant, adică transplantul de măduvă osoasă a pacientului, adică acest indicator pentru rude ar trebui să fie oarecum mai mic.

Trebuie să se înțeleagă că o transplant de măduvă osoasă fără succes poate reduce semnificativ speranța de viață. Aceasta se datorează înlocuirii măduvei osoase vechi cu una nouă. În cazul unei reacții autoimune datorată incompatibilității histologice, pacientul rămâne complet fără celule stem.

Criterii pentru transplantul de măduvă osoasă cu sindrom Wiskott-Aldrich (foto)

Gradul de conformitate cu măduva osoasă donator este evaluat de sistemul internațional HLA.

Cel de-al doilea criteriu este vârsta și starea pacientului - cu cât este mai tânărul, cu atât prognosticul este mai bun.

Următorul criteriu este o capodoperă, al cărei scop principal este de a proteja clinica de litigii după transplanturile nereușite. Suna asa: "absenta infectiei cu citomegalovirus la destinatar si la donator".

Pentru a înțelege sensul acestui criteriu, este suficient să știm că citomegalovirusul este prezent în aproximativ 80% din populația adultă a țării noastre. Acesta este unul dintre grupurile de virusuri herpetice, liniștit (și pentru viață) existente în aproape toată lumea.

În plus, acest virus este moștenit de la mamă la copil.

Șansele pentru absența citomegalovirusului la două rude fără imunodeficiență congenitală sunt întotdeauna mai puțin de 4%.

Un pacient cu sindrom Wiskott-Aldrich are un citomegalovirus aproape întotdeauna, datorită rezistenței scăzute la virusuri.

Tratamentul complicațiilor

În funcție de situația specifică, sunt prescrise antibiotice, medicamente antivirale și / sau antifungice. Pacienților li se prezintă transfuzii periodice ale componentelor sanguine (plasmă, masa eritrocitelor), prescrierea medicamentelor care măresc coagularea și alte măsuri pentru prevenirea sângerării.

Pentru a stimula maduva osoasa, se folosesc factori de crestere specifici care afecteaza unul sau altul de sange - trombopoietina, eritropoietina.

Datorită imunodeficienței permanente, terapia de susținere cu imunoglobuline, interleukine și alte imunocorrectori este necesară pentru acești pacienți.

Eczema este tratată cu hormoni și antihistaminice.

Medicul principal participant este un hematolog.

Stimularea litera a germenilor plachetare în asociere cu terapia cu citokine poate îmbunătăți semnificativ calitatea și longevitatea pacienților cu sindrom Viscott Aldrich.

Bolile și rezultatele asociate

Toate infecțiile la acești pacienți sunt severe. Orice bronșită sau ARVI este ușor modificată la pneumonie. La astfel de pacienți, septicemia se poate dezvolta datorită unei mici zgârieturi sau exacerbării oricărui proces de infecție cronică.

Foarte des se formează boli autoimune - reumatismul, artrita reumatoidă, psoriazisul și multe alte procese progresează rapid.

Din cauza vasculitei persistente (inflamația peretelui vasului sanguin), acești pacienți mor de multe ori din cauza atacurilor de cord și atacurilor de inimă.

Absența celulelor imunocompetente conduce la apariția rapidă și dezvoltarea tumorilor maligne, incluzând leucemie și limfoame.

Prevenirea complicațiilor de sindrom Wiskott-Aldrich

Complexul de măsuri se aseamănă similar la pacienții cu HIV și, în același timp, la pacienții cu hemofilie. Începe cu perioada neonatală și continuă până la sfârșitul vieții.

Pe de o parte, există o întărire constantă a imunității, pe de altă parte - prevenirea rănilor și a vânătăilor. Este necesar să se limiteze contactul cu colegii, să se facă curățenie umedă în cameră de 2 ori pe zi folosind metode de dezinfecție.

Situația din cameră ar trebui să fie lipsită de colțuri ascuțite și alte elemente traumatice. Hainele pentru copil trebuie să fie durabile. Este de dorit - să coaseți scuturile, protejând articulațiile de deteriorări.

Înotarea se face cel mai bine folosind băi terapeutice și săpun special (pentru baie). După baie, trebuie să lubrifiați pielea cu un hidratant.

Pacienților li se arată o dietă cu un conținut redus de potențiali alergeni. Lapte excluse, ciocolată, citrice, toate condimentele, arahide.

Pentru elaborarea meniului individual este necesară consultarea nutriționistului.

În niciun caz, copiii cu sindrom Whiskott-Aldrich nu trebuie să primească vaccinuri vii!

Copiilor cu sindrom Whiskott-Aldrich li se interzice strict administrarea de vaccinuri vii!

Cu imunodeficiență înnăscută, caracteristică acestei stări, tulpini de agenți patogeni pot fi periculoși pentru copil (precum și pentru un adult).

Deci, iată ce trebuie să vă amintiți despre sindromul Wiskott-Aldrich:

• Femeile sunt purtători asimptomatici, boala poate fi diagnosticată încă din a treia lună de sarcină;
• Transplantul măduvei osoase este singura metodă conceptuală de tratament, dar fără o rudă histocompatibilă sănătoasă, eficacitatea metodei scade brusc;
• Respectarea recomandărilor medicului și a medicamentelor pe toată durata vieții poate crește semnificativ speranța de viață a persoanelor cu sindrom Wiskott-Aldrich.

Simptomele și tratamentul sindromului viscott oldrich la copii

Sindromul Wiskott-Aldrich (WAS) este unic printre bolile imunodeficiente. Aceasta este o afecțiune foarte rară, gravă și care pune viața în pericol și care afectează aproape întotdeauna băieții. Acest lucru face ca copilul să aibă un sistem imunitar slab funcționabil - "centrul de apărare" al organismului împotriva bolii - și dificultatea de a forma trombocite. În plus față de sensibilitatea la infecții, există probleme cu sângerări anormale. Acesta este rezultatul trombocitelor disfuncționale neobișnuit de mici.

Pentru persoanele cu WAS, acest lucru duce la probleme unice care nu sunt observate de obicei cu alte tulburări de imunodeficiență. Există forme mai blânde ale bolii, cu unele, dar nu toate, simptomele comune, care determină întârzieri în efectuarea diagnosticului corect.

Prezentare clinică

Sindromul Wiskott-Aldrich a fost descris pentru prima dată în 1937 de Dr. Alfred Wiskott, un pediatru german care a identificat trei frați cu trombocitopenie, diaree sângeroasă, erupție cutanată (eczemă) și boli oculare recurente. Toți trei au murit la o vârstă fragedă.

Este demn de remarcat faptul că surorile lor nu au simptome.

Șaptesprezece ani mai târziu, după ce a examinat o mare familie olandeză de șase generații cu băieți care aveau simptome descrise de Viscott, un medic pediatru american, dr. Robert Aldrich, a putut clarifica faptul că boala a fost transmisă din generație în generație într-o manieră recesivă legată de X. În 1994, a fost descoperită o genă care este defectă.

simptome

Deoarece sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică (cauzată de o eroare a genelor), este întotdeauna prezentă la naștere. (Simptomele pot apărea nu mai târziu decât în ​​copilărie).

Forma clasică a WAS se caracterizează prin trei caracteristici clinice principale:

1. Creșterea tendinței de sângerare
2. Infecții periodice bacteriene, virale și fungice
3. Eczema cutanată

În plus față de principala triadă a simptomelor, există un risc crescut de apariție a bolii autoimune severe, a neoplasmelor maligne (cancer), în special a limfoamelor și a leucemiei.

WAS este o imunodeficiență genetică rară care face dificilă crearea măduvei osoase.

Când un copil are sindromul Wiskott-Aldrich:

• Există celule T și B, dar nu funcționează corect.
• celulele albe din sânge nu ajung în zone cu probleme

De regulă, copiii cu trombocitopenie asociată cu X prezintă vânătăi ușoare, dar nu suferă alte complicații mai grave.

sângerare

Trombocitopenia este o caracteristică comună a persoanelor cu WAS. În plus față de reducerea numărului, ei înșiși sunt mici și disfuncționali. Ca urmare, cei afectați de sindromul Viskott Aldrich sângerau ușor, chiar dacă nu au fost răniți. Sângerările sub piele conduc la pete roșii, numite pecete, sunt mai mari și seamănă cu vânătăi.

Băieții afectați pot avea sângerări ale gingiilor și sângerări prelungite ale nasului. Brainul hemoragic este o complicație periculoasă, unii medici recomandă ca copiii cu număr foarte scăzut de trombocite (

Semne de sindrom Wiskott-Aldrich care afectează viața la copii

Sindromul Wiskott-Aldrich la copii este o boală determinată genetic care este considerată extrem de periculoasă. Cursul bolii este extrem de nefavorabil, în majoritatea cazurilor, această patologie este fatală.

Apariția bolii este asociată cu procesele de mutație pe care cromozomul X suferă. Transportatorul genei mutante sunt femei, deși ele nu se îmbolnăvesc, boala se manifestă doar la băieți.

Primele semne ale bolii sunt detectate la o vârstă fragedă, iar imaginea clinică apare imediat destul de intens, simptomele caracteristice nu pot fi trecute cu vederea.

Copilul este îngrijorat de eczeme persistente, care provoacă dureri, boli infecțioase care nu pot fi vindecate, alte manifestări periculoase care înrăutățesc în mod semnificativ viața copilului și, în final, în cele mai multe cazuri duc la moarte în 5-10 ani.

Citiți despre simptomele și tratamentul sindromului Cartagene la copii aici.

Caracteristici generale

Un copil cu sindrom Wiskott-Aldrich - foto:

Sindromul Viskott-Aldrich este o boală ereditară care este cauzată de o mutație a genelor situate pe cromozomul X. Ca urmare a modificărilor genetice în corpul copilului, producerea unui compus special de proteine, care este responsabilă pentru coagularea sângelui, este întreruptă.

Această proteină este, de asemenea, un element al sistemului imunitar al copilului, ajută în lupta împotriva diferitelor infecții virale sau bacteriene.

Lipsa acestui element duce la incapacitatea sistemului imunitar de a rezista efectelor negative ale microflorei patogene.

Astfel, sindromul Wiskott-Aldrich este caracterizat prin următoarele caracteristici:

1. Patologia apare în dezvoltarea prenatală a fătului, când se pune materialul genetic al copilului nenăscut. După naștere, copilul are un sistem imunitar foarte slab, care nu îl poate proteja de microflora patogenă și patogenă. Adică, copilul, de la nașterea sa, va purta statutul de boală infecțioasă.
2. Procesul de coagulare a sângelui este afectat, astfel încât sângerările capilare mici chiar vor reprezenta un risc grav pentru sănătatea copilului, în special dacă este vorba despre o hemoragie internă.
3. Corpul unui copil bolnav este mai susceptibil la dezvoltarea de reacții alergice, care duc la apariția pe piele a diferitelor tipuri de eczeme, ulcere. Erupțiile pot fi locale (afectează pielea feței și suprafețele flexor ale coatelor și genunchilor) sau generalizate (în acest caz erupțiile dureroase acoperă întregul corp).

Deoarece boala apare în prezența unor gene cromozomiale X modificate, se poate concluziona că boala este transmisă prin linia feminină, deși femeile în sine nu suferă de simptomele lor teribile, fiind doar un purtător al genei afectate.

În acest caz, mama poate transmite gena mutantă prin moștenire (probabilitatea de moștenire este de aproximativ 25%).

Și dacă fiica ei sa născut, ea va deveni și purtătorul genei patologice și o va putea transfera copiilor ei. Dacă se naște un fiu, boala se va manifesta în întregime.

cauzele

Cauza dezvoltării unei boli periculoase este procesele mutaționale, modificările genei WASp, care se află pe o secțiune scurtă a cromozomului feminin (cromozomul X).

Ca urmare a acestor modificări, sinteza unui compus proteic având același nume este întreruptă.

Proteina WASP joacă un rol important în funcționarea normală a corpului, în special participă la procesul de coagulare a sângelui în cazul deteriorării vaselor de sânge și, de asemenea, face parte din sistemul imunitar al organismului, responsabil pentru protecția împotriva diferitelor tipuri de infecții.

Conținutul insuficient al acestui element proteic, cauzat de procesele genetice genetice, este cauza simptomelor caracteristice ale bolii.

Gena mutantă este moștenită cu un grad ridicat de probabilitate, prin urmare, factorul ereditar este considerat cauza principală a bolii.

Colegiul de redacție

Există o serie de concluzii cu privire la pericolele produselor cosmetice pentru detergenți. Din nefericire, nu toate mamele nou-facute le asculta. În 97% din șampoanele pentru copii, se folosește substanța periculoasă Lauril Sulfat de sodiu (SLS) sau analogii săi. Au fost publicate multe articole despre efectele acestei chimii asupra sănătății copiilor și a adulților. La cererea cititorilor noștri, am testat cele mai populare branduri. Rezultatele au fost dezamăgitoare - cele mai publicate companii au arătat prezența celor mai periculoase componente. Pentru a nu încălca drepturile legale ale producătorilor, nu putem numi branduri specifice. Compania Mulsan Cosmetic, singura care a trecut toate testele, a primit cu succes 10 puncte din 10. Fiecare produs este fabricat din ingrediente naturale, complet sigur și hipoalergenic. Desigur, recomandăm magazinul oficial mulsan.ru. Dacă vă îndoiți de caracterul natural al produselor cosmetice, verificați data de expirare, nu trebuie să depășească 10 luni. Vino cu atenție la alegerea cosmeticelor, este important pentru tine și copilul tău.

Simptome și semne

Imaginea clinică a bolii este exprimată foarte clar, primele semne de patologie apar la copil aproape imediat după naștere. Aceste simptome includ:

1. Reducerea persistenta a imunitatii la nivel celular, astfel incat copilul este in mod constant predispus la boli infectioase.
2. Bolile care rezultă din încălcarea funcțiilor de protecție naturale ale corpului sunt dificil de tratat. Mai mult, boala este cauzată nu numai de microorganismele patogene, ci și de cele care sunt considerate patogenice condiționate, adică prezente permanent în corpul unei persoane sănătoase și nu-l dăunează.

Astfel de boli includ infecțiile cauzate de stafilococi, streptococi și alte tipuri de bacterii cu care o persoană este în contact constant. Cel mai adesea, aceste afecțiuni afectează tractul respirator superior, ochii și tractul respirator. În plus, pentru un copil care suferă de sindromul Wiskott-Aldrich, infecțiile fungice care afectează pielea, zona genitală și tractul digestiv sunt periculoase.

De asemenea, bebelușul este extrem de susceptibil la viruși, de exemplu, virusul herpesului (acest virus este conținut în majoritatea populației sănătoase, fără a se prezenta, dacă virusul intră în corpul unui copil bolnav, simptomele bolii nu vă vor face să așteptați).

Ca urmare a unei tulburări de sângerare, un copil are adesea sângerare, care are o natură recurentă pe termen lung. Astfel de sângerări pot fi externe (sângerări ale gingiilor, sângerări dacă pielea este deteriorată, sângerări nazale) sau interne (de exemplu, hemoragii în organele sistemului digestiv, manifestate ca diaree cu sânge, subcutanat, care conduc la apariția hematoamelor).

Înfrângerea pielii. Pe pielea unui copil bolnav, apar diferite eczeme dureroase, peeling, ulcere. Erupțiile pot afecta atât anumite zone ale pielii, cât și aproape întregul corp.

Adesea, pielea afectată este supusă unei infecții secundare, ceea ce agravează foarte mult starea copilului.

Complicații și consecințe

Sindromul Wiskott-Aldrich duce adesea la apariția unor complicații grave, care, în cele mai multe cazuri, conduc la moartea unui copil.

Aceste complicații includ:

• boli infecțioase severe (pneumonie, sepsis);
• boli autoimune, care, în combinație cu boala primară, duc la distrugerea aproape totală a imunității copilului;
• dezvoltarea bolilor oncologice. Riscul de a dezvolta patologii cum ar fi limfomul sau leucemia la copiii cu sindrom Wiskott-Aldrich crește semnificativ;
• sângerări sifonice (mai ales interne) care nu pot fi oprite.

Cum să tratați sindromul de insuficiență piramidală la copii? Aflați din articolul nostru.

diagnosticare

Pe lângă evaluarea manifestărilor clinice ale bolii, colectarea anamnezei patologice pentru a face un diagnostic corect, este necesar să se efectueze un număr de studii de diagnostic.

În special, medicul stabilește ereditatea încărcată a copilului (prezența mutațiilor genetice în familia sa imediată) și prescrie, de asemenea, următoarele teste:

• un test de sânge pentru a determina numărul de trombocite și pentru a identifica inferioritatea acestora;
• cercetarea genetică pentru a determina procesele de mutație ale materialului genetic cromozomului X;
• determină nivelul imunoglobulinei și proteinei WASp.

Ghidul federal clinic pentru diagnosticarea și tratamentul copiilor cu sindrom Wiskott-Aldrich.

Metode de tratament

Tratamentul sindromului Wiskott-Aldrich este un proces foarte complex și pe termen lung, desfășurat în mai multe etape:

1. În primul rând, copilul are nevoie de un transplant de măduvă osoasă, celulele stem din care nu conțin gena mutantă. Copilul este plasat într-o cutie specială echipată cu un sistem de ventilație și purificare a aerului, ceea ce implică o izolare completă de microflora patogenă. Un copil, în timp ce se află într-o astfel de sală, primește medicamente speciale care suprimă sistemul imunitar al organismului, precum și medicamente anti-bacteriene și de susținere. După terminarea cursului terapiei medicamentoase, transplantul de măduvă osoasă se efectuează direct. Ca urmare a acestei proceduri, măduva osoasă a copilului, care sintetizează celulele deteriorate, este înlocuită cu una nouă, care funcționează fără anomalii. După operație urmează o fază lungă de recuperare.
2. De-a lungul tratamentului, copilului i se prescrie utilizarea unor medicamente antibacteriene și antivirale puternice necesare pentru combaterea microflorei patogene.
3. Pentru a preveni apariția sângerărilor și a diferitelor tipuri de complicații, un copil are nevoie de transfuzii de sânge, cum ar fi: masa plachetelor și a celulelor roșii din sânge, plasma sanguină, trombectopina, imunoglobulina.
4. Pentru a combate manifestările cutanate ale bolii, copilului i se prescrie utilizarea cremelor și unguentelor hormonale, care au un efect pronunțat antiinflamator, unguente antibacteriene pentru a preveni infecția secundară a pielii, sedative și antihistaminice de uz extern pentru a elimina mâncărimea și umflarea pielii.

În prezent, se dezvoltă tehnologii mai avansate pentru a combate boala periculoasă la nivel genetic.

De exemplu, în clinici speciale, se efectuează operații pentru a schimba genotipul prin introducerea materialului genetic necesar cu ajutorul intermediarilor (cel mai adesea astfel de celule sunt celule virale capabile să penetreze o celulă umană).

perspectivă

Sindromul Wiskott-Aldrich are un prognostic foarte slab.

Copiii care suferă de această boală deseori mor datorită leziunilor infecțioase severe, hemoragiilor grele.

Tratamentul precoce poate prelungi viața copilului.

profilaxie

Un copil care suferă de sindromul Wiskott Aldrich necesită o atenție specială și îngrijire din partea părinților.

Este important să se respecte măsuri preventive speciale pentru a preveni apariția unor complicații grave:

1. Protecția maximă posibilă a copilului de contactul cu microflora patogenă (igiena, lipsa contactului cu animalele și bolnavii).
2. Prevenirea sângerării (protecția copilului împotriva leziunilor, transfuzia periodică a masei trombocitelor donatoare).
3. Prevenirea complicațiilor cutanate (folosirea produselor igienice hipoalergenice, aderarea la o dietă care exclude consumul de produse - alergeni).

Sindromul Whiskott-Aldrich este o boală gravă care este un test real pentru un copil mic. Simptomele caracteristice ale bolii înrăutățesc în mod semnificativ viața pacientului, conduc adesea la apariția complicațiilor și moartea copilului.

Imaginea clinică a bolii se manifestă la o vârstă fragedă și, observând aceste manifestări, părinții ar trebui să-i arate imediat copilului medicul care va diagnostica și prescrie tratamentul.

Și cu cât începe mai devreme, cu atât mai multe șanse de a salva o viață mică.

Puteți afla despre sindromul rar al imunodeficienței primare Wiskott-Aldrich din acest videoclip:

Vă rugăm să nu faceți o auto-medicație. Înscrieți-vă la un medic!

Sindromul Wiskott-Aldrich

Sindromul Wiskott-Aldrich (WAS) (OMIM # 301000) - boala legată de X, principalele manifestări ale cărora sunt microtrombocitopenia, eczema și imunodeficiența. Incidența bolii este de aproximativ 1 din 250 000 de băieți nou-născuți.

Istoria bolii

În 1937, Viscott a descris pentru prima dată trei frați cu manifestări de trombocitopenie, melenă, eczeme și infecții frecvente. În 1995, Aldrich a sugerat natura legată de X a moștenirii bolii pe baza descrierii mai multor pacienți de sex masculin din aceeași familie. În 1994, în paralel, în două laboratoare (Derry, Kwan), a fost cartată o genă, mutații din care duc la boală. În ciuda faptului că mai mult de 200 de familii cu sindrom Wiskott-Aldrich au fost descrise până acum, mecanismele patogenetice ale bolii nu sunt pe deplin înțelese.

Codul ICD-10

Patogeneza sindromului Wiskott-Aldrich

În prezent, WAS este o boală cu o leziune a unei singure gene mapate prin clonarea pozițională și numită WASP (Wiskott-Aldrich Sindrom Protein). Gena este situată pe Xp11.23 și este compusă din 12 exoni.

Proteina WASP este exprimată exclusiv în celule din seria hematopoietică. Funcția sa nu este pe deplin cunoscută, se presupune că WASP joacă rolul de a mediaza activarea semnalelor celulare și reorganizarea ulterioară a scheletului celular.

Mutațiile din gena WASP includ întregul spectru posibil: lipsa, nonsens, ștergeri, inserții, mutații ale site-urilor de îmbinare, precum și ștergeri mari. Distribuția mutațiilor de-a lungul lungimii genei este inegală, deși au fost găsite mutații în toți cei 12 exoni ai genei. Unele mutații sunt localizate în "puncte fierbinți" (C290T, G257A, G431A) - aceste mutații se găsesc în mai multe familii.

Trombocitopenia apare la toți pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich: numărul trombocitelor nu depășește de obicei 50.000 / μl, iar volumul trombocitelor este redus la 3.8-5.0 tl. Studiile existente sugerează că trombocitopenia în sindromul Wiskott-Aldrich este asociată în principal cu creșterea distrugerii plachetare.

Simptomele sindromului Wiskott-Aldrich

Severitatea manifestărilor de boală la pacienții cu sindrom Wiskott-Aldrich variază de la trombocitopenie intermitentă cu manifestări hemoragice minime la boli severe cu sindroame severe și infecțioase și autoimune. Astfel, în momentul de față nu a fost posibilă stabilirea unei corelații clare între severitatea bolii și tipul de mutație. Discrepanțele dintre mai multe grupuri de cercetători pot fi explicate prin lipsa unei clasificări clare a sindromului Wiskott-Aldrich și, ca rezultat, cercetătorii clasifică pacienții cu severitate similară a bolii în moduri diferite. Cu toate acestea, în general, majoritatea mutațiilor missense în exonul 2 sunt însoțite de un curs ușor de boală, nonsens și mutații CPC conduc la sindromul sever Wiskott-Aldrich.