Boala lui Charcot

Boala lui Charcot este o patologie de origine genetică. zona afectată:

• sistemul nervos central;
• afectarea neuronală;
• leziune periferică

Cu această patologie, originea bolii este după cum urmează:

• genetice;
• tip leziune clinică

Rezultatul este deseori fatal. Aceasta este patologia neuronului motor. Neuronii motori sunt afectați. Patologie rară.

Nu eo epidemie. Procesul de degenerare este caracteristic. În primul rând, partea centrală este afectată. Apoi, partea periferică este afectată.

Etiologia bolii Charcot

Un alt nume pentru boală este scleroza. Descrierea bolii a fost determinată în 1847. Boala a început să fie studiată în anii nouăzeci.

Patologia de origine familială. Există cazuri sporadice de morbiditate. Principalul motiv este mutațiile.

Există mutații în rândul familiilor. Boala este severă, cu o predominanță de degenerare. Degenerarea se referă la sistemul nervos central.

Dar femeile suferă de această patologie mai rar decât bărbații. Alte cauze ale patologiei:

La risc - oameni de cincizeci de ani.

Simptomele bolii lui Charcot

Simptomul principal este atrofia musculară. Atrofia musculară are un curs progresiv. Începe cu orice mușchi al corpului, prevalează prevalența.

Cu această boală, paralizia este posibilă. Paralizia se referă la următoarele:

• zona cervicală;
• toracice;
• zona bulbar;
• lombare;
• secțiune sacrală

Când sunt implicați mușchi de valoare respiratorie, rezultatul este fatal. Simptomul principal este slăbiciunea musculară. Localizarea mușchilor slabi - membrele superioare.

În primul rând, peria este afectată, apoi alte zone. Încălcările sunt motorizate. Aceasta se referă la următoarele:

• încălcarea în selecția articolelor;
• nereguli în dressing;
• încălcarea butonului de închidere a butonului

Cu înfrângerea mâinilor este caracteristică:

• probleme cu scrierea;
• probleme în viața de zi cu zi

Mijloace suplimentare sunt implicate în patologie. De la o mână la alta. Consecințele:

• paralizie;
• afectarea mușchilor bulbari

• Mușchii mușchi;
• mușchii limbii;
• mușchii trunchiului

Viața pacientului devine scurtă. Forma bulbară a leziunii este deosebit de periculoasă. Următoarele forme de deteriorare sunt cele mai favorabile:

• regiunea lombară;
• zona sacră

Simptomele formei bulbare:

Apoi, caracterizat prin leziuni respiratorii. Reflex inferior inferior coborât. Cauza disfagiei este nutriția lichidă. De asemenea, cauza este alimente solide.

Consecințele acestui proces:

• slăbiciune a mușchilor masticatori;
• cerul moale încurcat;
• atrofia lingvistică

Încălcările se referă la următoarele:

• înghițire insuficientă;
• perturbarea pronunțării sunetului;
• sindromul convulsiv

Odată cu înfrângerea mâinilor, se observă următoarele:

• afectarea mușchiului de deget;
• leziunea deltoidă

Cu înfrângerea picioarelor:

• spatele piciorului;
• flexia piciorului

Rareori afectează mușchii ochiului. Cu această patologie nu există deformări. Dar paralizia se referă la următoarele:

Charcot's Boala Terapia

Metoda de terapie se bazează pe următoarele:

• încetinește procesul de progresie;
• prelungirea perioadei de auto-service;
• stabilizare;
• reducerea simptomelor

• examinare inițială;
• diagnosticare;
• gastrotomy

Eficace în tratamentul riluzolului. Atunci când utilizați acest instrument prelungește viața unei persoane.

Indicatii pentru utilizare:

• durata patologiei până la cinci ani;
• lipsa traheostomiei;
• capacitatea pulmonară

Acest instrument este folosit pentru viață. Este important să evitați hepatita. Următoarea metodă de tratament nu este eficientă:

• imunomodulatori;
• antioxidanți;
• Agentul cerebrolysinei

Poate că progresia următoarelor procese:

• stare depresivă;
• disfagie;
• ataxiophemia

Pentru a îmbunătăți procesele metabolice utilizați:

• înseamnă carnitină;
• agent de carnitină din stânga

Pantofii ortopedici sunt recomandați pentru a îmbunătăți funcția de mers pe jos. Utilizat de asemenea:

Gastrotomia cea mai frecvent utilizată. Terapia de urgență cu posibilitatea decesului:

Prognosticul pentru această boală este deseori nefavorabil. Durată de viață de până la trei ani. Mai ales cu leziuni lombare. Cu speranță de viață bulbară de până la cinci ani.

speranţa de viață

Cu această boală, speranța de viață depinde de evoluția patologiei. Anume, pe forma leziunii. In leziuni severe, pacientul nu traieste mult timp.

Dacă pacientul primește terapia de urgență, acest lucru indică un rezultat aproape fatal. Moartea este aproape imposibil de evitat. Paralizia duce la dizabilitate.

Dacă pacientul dezvoltă paralizie, atunci acesta este primul semnal al unei morți iminente. Dar cu o terapie adecvată și adecvată, viața pacientului poate fi extinsă. Este necesară consultarea și numirea medicului!

Boala lui Charcot

Side (lateral), scleroza laterală amiotrofică (ALS, de asemenea, cunoscut ca o boală a neuronilor motori, boala neuronului motor, boala lui Lou Gehrig, in engleza tari vorbitoare - boala Lou Gehrig [boala Engl lui Lou Gehrig.]) -, boli degenerative incurabile lent progresiva a sistemului nervos central, în care leziune apare ca superioară (cortexul motor al creierului) și inferior (cornul frontal al măduvei spinării și nucleul nervului cranian) motoneuronilor, ceea ce duce la paralizie și atrofie musculară ulterioară.

Se caracterizează printr-o leziune progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizie (pareză) a membrelor și atrofie musculară. Moartea survine din cauza infecțiilor tractului respirator sau a eșecului mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie diferențiată de sindromul ALS, care poate însoți bolile cum ar fi encefalita transmisă de căpușe.

La nivel internațional morbiditatea ALS (scleroză laterală amiotrofică, ALS) sau boala neuronului motor (boala neuronului motor,, MND) la nivel mondial sunt estimate variază de la 0.86 la 2,5 la 100 mii de oameni pe an [1], care este, ALS este o boală rară.

Conținutul

etiologie

Etiologia exactă a ALS nu este cunoscută. În aproximativ 5% din cazuri, există forme familiale (ereditare) ale bolii. 20% din cazurile familiale de ALS sunt asociate cu mutații în gena superoxid dismutază-1 localizată pe cromozomul 21 [2] [3]. Acest defect este considerat a fi autosomal moștenit dominant.

Boala Patogeneza rolul cheie jucat de activitatea crescută a sistemului glutamatergic, în care excesul de acid glutamic provoaca excitare si moartea neuronala (t. N. Excitotoxicitatea). Surviving neuronii cu motor pot spontan depolyarizirovatsya care a detectat clinic fasciculații.

Cercetătorii de la Universitatea Johns Hopkins Baltimore a stabilit mecanism molecular genetice care stau la baza apariției bolii. Acesta este asociat cu apariția unui număr mare de celule chetyrohspiralnoy ADN si ARN in gena C9orf72, ceea ce duce la perturbarea procesului de transcriere și, în consecință, sinteza proteinelor. Totuși, problema exactă a modului în care aceste modificări conduc la degradarea motoneuronilor rămâne deschisă [4].

De asemenea, important în fiziopatologia unui TDP-43, care a fost identificată drept componentă majoră a citoplasmatice agregate proteice ubiquitinated la toti pacientii cu ALS sporadice, dar situate în afara nucleului (in neuroni normale in nucleul este localizat). În ciuda faptului că întrebarea dacă aceste unități sunt cauza ALS neurodegeneration ramane deschisa, mutatii TARDBP au fost gasite doar in 3% din cazuri de forme ereditare de SM și de la 1,5% dintre pacienții cu ALS sporadice, ceea ce sugerează că agregatele TDP-43 joacă un rol-cheie în inițierea UAS. În plus față de mutațiile din gena TARDBP, ionii de zinc pot provoca, de asemenea, agregarea TDP-43. [5] [6]

Detectarea mutațiilor genei FUS (Fusion in Sarcom - gena „fuziune in sarcom“) pentru cromozomul 16 sunt asociate cu forme ereditare de ALS, susține această teorie. agregate FUS nu au fost identificate în mod explicit la pacienții cu modificări patologice în TDP-43, sau SOD1, ceea ce indică un nou mod de boală.

Factori de risc

ALS reprezintă aproximativ 3% din toate leziunile organice ale sistemului nervos. Boala se dezvoltă de obicei de la vârsta de 30-50 de ani. [7] [8]

Riscul total de a obține ALS în timpul vieții este de 1: 400 pentru femei și de 1: 350 pentru bărbați.

5-10% din cazuri sunt purtători ai formei ereditare de ALS; o formă endemică specială a bolii a fost identificată pe insula Pacific Guam. Majoritatea absolută a cazurilor (90-95%) nu sunt asociate cu ereditate și nu pot fi explicate în mod pozitiv de unii factori externi (boli transferate, leziuni și ecologice situație m. P.) [9].

Mai multe studii științifice [10] [11] [12] [13] au identificat corelații statistice între ALS și unele pesticide agricole.

Cursul bolii

Primele simptome ale bolii: convulsii, crampe, senzație de amorțeală, slăbiciune musculară în extremități, de vorbire dificultate -, de asemenea, comune pentru multe mai multe boli comune, astfel încât diagnosticul ALS este dificil - atâta timp cât boala nu se dezvoltă la stadiul de atrofie musculară.

În cazuri rare, poate exista o fază prodromală, de până la 1 an, în timpul căreia se vor observa fasciculări și / sau convulsii izolate.

În funcție de care părți ale corpului sunt afectate în primul rând, ele se disting

• ALS a extremităților (până la trei sferturi dintre pacienți) începe, de regulă, cu înfrângerea unuia sau a ambelor picioare. Pacienții se simt ciudați când se plimbă, rigiditatea în gleznă, se poticnește. Mai puțin frecvent, se întâlnesc leziuni ale extremităților superioare, în timp ce este dificil să se efectueze acțiuni normale care necesită flexibilitatea degetelor sau efortul mâinii.
• Bulbar ALS se manifestă în dificultate de vorbire (pacientul vorbește "în nas", gnusavit, controlează slab nivelul de vorbire, apoi are dificultăți în înghițire).

În toate cazurile, slăbiciunea musculară acoperă treptat tot mai multe părți ale corpului (pacienții cu formă bulbară de ALS nu pot supraviețui până la paralizia completă a membrelor). Simptomele ALS includ semne de deteriorare atât a nervilor motori inferiori cât și a celor superioare:

• leziunea neuronilor motorului superior: hipertonicitatea mușchilor, hiperreflexia, reflexul Babinski anormal.
• leziunea neuronilor motori inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, convulsii, fasciculări involuntare (bătăi musculare).

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, ci conduce la depresie severă în anticiparea unei moarte lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții suferă întreruperi ale respirației și, în cele din urmă, viața lor poate fi menținută numai prin ventilarea artificială a plămânilor și prin hrănirea artificială. De obicei durează trei până la cinci ani de la identificarea primelor semne ale ALS la moarte. Cu toate acestea, binecunoscutul fizician teoretic Stephen Hawking (1942-2018) și chitaristul Jason Becker (născut în 1969) sunt singurii cunoscuți pacienți cu un ALS diagnosticat în mod unic, care s-au stabilizat cu timpul.

simptome

• slăbiciune;
• spasme musculare;
• vorbire și probleme de înghițire;
• dezechilibru;
• spasticitate;
• creșterea reflexelor adânci sau extinderea zonei reflexogene [14];
• reacții patologice;
• atrofie;
• piciorul atârnă;
• tulburări respiratorii;
• bătăi de ras involuntar sau plâns;
• depresie.

diagnosticare

Există multe afecțiuni care cauzează aceleași simptome ca și stadiile incipiente ale ALS. Diagnosticul bolii este posibil numai prin excluderea unor boli mai frecvente. Ambele caracteristici cheie ale ALS (leziuni ale neuronilor motori superioare și inferiori) se manifestă în stadii destul de avansate ale bolii.

Federația Internațională de Neurologie (Federația Mondială a Neurologiei) a dezvoltat criteriile El Escorial pentru a face un diagnostic de ALS [15]. Pentru a face acest lucru, trebuie să aveți:

• semne de deteriorare a neuronului motor central în funcție de datele clinice
• semne de afectare a motoneuronului periferic conform datelor clinice, electrofiziologice și patologice
• răspândirea progresivă a simptomelor în una sau mai multe zone de inervație, care este detectată atunci când se monitorizează un pacient

Cu toate acestea, alte cauze ale acestor simptome ar trebui excluse.

Pentru examinarea electrofiziologică se utilizează electromiografie utilă pentru studierea conducerii nervilor și determinarea prezenței semnelor de deteriorare a neuronului motor periferic (potențiale de fibrilație, potențiale de fasciculare, valuri ascuțite pozitive etc.).

De asemenea, este important să se diferențieze fasciculațiile cu ALS de fasciculațiile cu sindrom fascinic benign (BFS), care este adesea diagnosticat cu fasciculări și lipsa simultană de slăbiciune obiectivă și schimbări asupra EMG și, cel mai adesea, are o cauză psihologică.

Metodele secundare de diagnosticare sunt:

• IRM a creierului și măduvei spinării
• testul biochimic de sânge (CK, creatinină, proteină totală, ALS, AST, LDH)
• teste clinice de sânge
• cercetarea lichidului (proteină, compoziție celulară)
• teste serologice (anticorpi la borrelia, HIV)
• stimularea magnetică transcraniană (TMS)
• muschi sau biopsie nervoasă

Modificări posibile în examinarea metodelor secundare de diagnosticare:

• creșterea CPK de 2-3 ori (la 50% dintre pacienți)
• o ușoară creștere a valorilor ALT, AST, LDH
• detectarea decesului căilor piramidale la RMN
• semne de atrofie și denervare prin examinare histologică

tratament

Pacienții cu ALS necesită terapie de întreținere pentru ameliorarea simptomelor. [16]

Treptat, pacienții încep să slăbească mușchii respiratori, să dezvolte insuficiență respiratorie și devine necesar să se utilizeze echipamente pentru a facilita respirația în timpul somnului (IPPV sau BIPAP). Apoi, după o eșecare completă a mușchilor respiratori, este necesară utilizarea în permanență a ventilatorului. [16]

Studiile sunt în curs de desfășurare privind un tratament care utilizează blocarea genelor care cauzează această boală [17]

Încetinirea progresiei

Riluzole (rilutek) este singurul medicament care încetinește semnificativ progresia ALS [18] [19]. Disponibil din 1995. Inhibă eliberarea glutamatului, reducând astfel deteriorarea neuronilor motori. Extinde durata de viață a pacienților în medie o lună, puțin amână momentul în care pacientul are nevoie de ventilație artificială a plămânilor. [20]

HAL-terapia, o nouă metodă de tratament robotic, este aprobată oficial pentru utilizarea în reabilitarea ALS în Europa și Japonia. [21]

Studiile clinice se desfășoară, de asemenea, cu privire la utilizarea Radicava [22] și a masitinibului.

În Rusia

La Moscova există:

• Caritate Fundația pentru persoanele cu ALS și alte boli neuromusculare "Live Now" www.alsfund.ru
• Fundația caritabilă pentru asistarea pacienților cu ALS Lev Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Serviciul ALS pentru pacienții cu ALS la Spitalul St. Alexis.

În același timp, în Rusia, mulți pacienți cu ALS nu primesc îngrijiri medicale adecvate [23]. De exemplu, până în 2011, ALS nu a fost nici măcar inclusă în lista bolilor rare, iar singurul medicament care încetinește evoluția bolii, Riluzole, nu este înregistrat. [24]

Promoții în sprijin

În vara anului 2014, a avut loc o campanie populară de conștientizare virale și un fond de strângere de fonduri numit Challenge Ice Bucket Challenge sau ALS Ice Bucket Challenge. În vara anului 2018, acțiunea a fost repetată pentru a strânge fonduri pentru construirea unei clinici pentru combaterea bolii în Coreea de Sud.

Boala lui Charcot

Boala lui Charcot este un proces patologic în care neuronii din părțile centrale și periferice ale sistemului nervos central sunt afectați. Această anomalie patologică are o eterogenitate clinică și genetică, cu un rezultat fatal. Boala lui Charcot este una dintre bolile numite "boala neuronului motor" (MND), în care neuronii motorici sunt afectați în primul rând.

Această boală este destul de rară, la un raport de 1: 100.000 de pacienți pe an, pentru care zonele endemice nu sunt caracteristice.

Boala lui Charcot este o patologie degenerativă care afectează în mod selectiv neuronii centrali (corticali) și apoi neuronii periferici (perenergici și bulbari).

Cauzele bolii lui Charcot

Scleroza laterală amiotrofică (boala lui Charcot) a fost descoperită încă din 1847, iar descrierea simptomelor clinice datează din 1869. Dar cea mai activă boală a sistemului nervos a început să studieze în anii 90 ai secolului XX.

Boala lui Charcot este considerată o patologie familială, deși există cazuri de natură sporadică, care au dovedit că principala cauză a sclerozei laterale amiotrofice este mutațiile care apar în gena superoxid dismutazei. În general, astfel de mutații au fost găsite în 20% din familiile cu acest diagnostic, dar rolul acestei gene în mutațiile sporadice nu este încă definit complet.

Boala lui Charcot este una dintre cele mai frecvente patologii progresive ale motoneuronilor și este una dintre cele mai severe anomalii degenerative ale sistemului nervos central. Sa constatat că femeile din America și Europa suferă de această boală mult mai puțin frecvent decât bărbații. Și cazurile de etiologie familială se găsesc în 5-10% din cazuri, prin urmare, o imagine sporadică a bolii este în mare parte caracteristică.

În dezvoltarea bolii lui Charcot, precum și a altor boli în care se găsesc leziuni ale neuronilor motori, sunt considerate cauza principală și bolile infecțioase cauzate de un anumit virus, care are o mare neurotropicitate. În plus, boala lui Charcot se dezvoltă, de obicei în 50 de ani.

Simptomele bolii Charcot

Unul dintre cele mai importante simptome clinice ale stadiului inițial al bolii Charcot este atrofia musculară cu progresie asimetrică. Boala poate începe cu orice grup muscular, apoi leziunea devine generalizată. Există mai multe tipuri de paralizie. Acestea includ cervicotoracic, pseudobulbar, bulbar și lumbosacral. Rezultatul fatal apare câțiva ani mai târziu, după implicarea mușchilor de natură respiratorie în procesul progresiv.

Foarte des, în aproape 40% din cazuri, un model caracteristic al bolii lui Charcot este slăbiciunea mușchilor unuia dintre membrele superioare. O leziune începe cu o mână, urmată de o evoluție rapidă a bolii. Pacientul are dificultăți în funcționarea indicelui și a degetului mare, de asemenea, controlul delicat al motorului este perturbat. Acest lucru se manifestă prin dificultatea de ridicare a obiectelor în timpul îmbrăcămintei, mai ales atunci când se apasă butonul. În timpul înfrângerii mâinii principale, există probleme la scriere, precum și în viața de zi cu zi.

Cursul obișnuit al bolii Charcot se caracterizează prin implicarea constantă a mușchilor rămași ai aceluiași membru și apoi leziunea este transferată la celălalt braț. Acest lucru precede paralizia membrelor inferioare și a mușchilor bulbari.

Uneori boala lui Charcot începe să se dezvolte cu mușchii faciali, afectează limba sau, dimpotrivă, mușchii corpului. Prin urmare, implicând noi mușchi într-un proces progresiv, boala se caracterizează printr-o scurtă durată de viață a unei persoane. Acest lucru este valabil mai ales pentru forma bulbară, în care pacienții nu trăiesc până la paralizia picioarelor. Relativ favorabil este forma lombosacrală. Perechiul bulbar și pseudobulbar se manifestă prin simptome de disartrie și disfagie, urmate de tulburări respiratorii.

Pentru toate formele de boală Charcot, este caracteristică un reflex mandibular mărit. Disfagia este mai frecvent observată după ingerarea alimentelor lichide decât după solid. Mușchii de mestecat slabă treptat, învelișul palatului moale și atrofia limbii. Pacienții cu astfel de simptome nu pot înghiți, pot spune sunete, au convulsii generalizate.

Atrofia musculară are o leziune selectivă. De exemplu, pe brațe sunt mușchii de la baza degetului mare și degetului arătător, interosseous și deltoid; pe picioare - numai acei mușchi care exercită flexie pe spatele piciorului; bulbar - mușchii gurii și limbii.

Simptomele foarte rare ale bolii Charcot sunt leziuni ale mușchilor oculari. În plus, pacienții cu scleroză amitrofică laterală, chiar și cei imobilizați, nu prezintă leziuni de presiune, ceea ce reprezintă o caracteristică specială a acestei boli. Cazurile sunt de asemenea descrise atunci când motonerii, atât superioară cât și inferioară, sunt implicați în mod uniform în procesul de paralizie, în care predomină anumite sindroame piramidale sau perenergone.

Tratamentul bolii lui Charcot

Pentru tratamentul principal al bolii Charcot, este important să se încetinească procesul progresiv al bolii și să se prelungească perioada în care pacientul își păstrează capacitatea de auto-îngrijire. De asemenea, este necesar să se reducă simptomele caracteristice și să se mențină nivelul de trai stabil al pacientului cât mai mult timp posibil.

Pacienții sunt spitalizați dacă este necesar să se efectueze o examinare primară pentru a diagnostica cu precizie boala sau pentru a efectua o gastrotomie.

În prezent, a fost dezvoltat un singur medicament care încetinește semnificativ progresia bolii lui Charcot - Riluzole. Utilizarea acestui medicament prelungește durata de viață a pacienților pentru o perioadă medie de trei luni. Este prescris în funcție de indicații, după confirmarea diagnosticului, dar excluzând alte cauze ale leziunii motorinice și, de asemenea, dacă boala lui Charcot are o durată de cel puțin cinci ani, nu există traheostomie și o capacitate vitală forțată de 60%. Rizul este prescris pe viață la 100 mg pe zi, cu o monitorizare constantă a transaminazelor hepatice la fiecare trei luni, pentru a evita aderarea etiologiei medicamentului hepatitic.

Efectuarea tratamentului patogenetic al bolii lui Charcot prin utilizarea Ksaliproden, medicamente anti-Parkinson, imunomodulatoare, antioxidanți, Cerebrolysin a fost ineficientă. Prin urmare, terapia paliativă încearcă să oprească progresia depresiei, disfagiei, fasciculărilor, spasticității și dizartriei. Pentru imbunatatirea metabolismului muschilor prescris cursuri de carnitina, levocarnitina, creatina timp de doua luni de trei ori pe an. Pentru ca pacientul să fie mai ușor de mers pe jos, medicii recomandă purtarea de pantofi ortopedici și, dacă este necesar, folosirea unei bastoane și a unor pietoni.

Numirea gastrotomiei îmbunătățește starea pacientului și îi prelungește viața. Dar traheostomia și ventilația artificială a plămânilor sunt verdictul și ultima etapă a bolii. De regulă, ele semnalează rezultatul iminent al letalului.

Prognosticul bolii lui Charcot este întotdeauna nefavorabil. Speranța de viață cu o formă lombosacrală este de până la trei ani, cu o formă bulbară de până la patru, iar pacienții cu această boală nu trăiesc mai mult de cinci ani.

Scleroza laterală amiotrofică

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/ro#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Scleroza amiotrofică laterală (ALS) (cunoscută și sub numele de boala neuronului motor, boala Motoneuronică, boala lui Charcot, în țările vorbitoare de limbă engleză, boala lui Lou Gehrig) este o boală degenerativă înceată progresivă, incurabilă a sistemului nervos central, leziunea apare atât la partea superioară (cortexul motor), cât și la nivelul inferior (coarnele frontale ale măduvei spinării și nucleul nervului cranian) al neuronilor motori, ceea ce duce la paralizie și la atrofia musculară ulterioară.

Se caracterizează printr-o leziune progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizie (pareză) a membrelor și atrofie musculară. Moartea survine din cauza infecțiilor tractului respirator sau a eșecului mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie diferențiată de sindromul ALS, care poate însoți bolile cum ar fi encefalita transmisă de căpușe.

La nivel internațional morbiditatea ALS (scleroză laterală amiotrofică, ALS) sau boala neuronului motor (boala neuronului motor,, MND) la nivel mondial sunt estimate variază de la 0.86 la 2,5 la 100 mii de oameni pe an [1], care este, ALS este o boală rară.

Conținutul

etiologie

Etiologia exactă a ALS nu este cunoscută. În aproximativ 5% din cazuri, există forme familiale (ereditare) ale bolii. 20% din cazurile familiale de ALS sunt asociate cu mutații în gena superoxid dismutază-1 localizată pe cromozomul 21 [2] [3]. Acest defect este considerat a fi autosomal moștenit dominant.

Boala Patogeneza rolul cheie jucat de activitatea crescută a sistemului glutamatergic, în care excesul de acid glutamic provoaca excitare si moartea neuronala (t. N. Excitotoxicitatea). Fiecare înțepătură musculară fibrilară corespunde cu moartea unui neuron motor în măduva spinării - aceasta înseamnă că această parte a mușchiului este lipsită de inervație, nu va mai putea să se contracte în mod normal și nu va atrofia.

Oamenii de stiinta de la Universitatea Johns Hopkins din Baltimore au stabilit mecanismul molecular genetic care stau la baza debutului acestei boli. Aceasta este asociată cu apariția în celule a unei cantități mari de ADN și ARN cu patru catenuri în gena C9orf72, ceea ce duce la întreruperea procesului de transcripție și, în consecință, la sinteza proteinelor. Totuși, problema exactă a modului în care aceste modificări conduc la degradarea motoneuronilor rămâne deschisă. [4]

Factori de risc

ALS reprezintă aproximativ 3% din toate leziunile organice ale sistemului nervos. Boala se dezvoltă de obicei de la vârsta de 30-50 de ani. [5] [6]

5-10% din cazuri sunt purtători ai formei ereditare de ALS; o formă endemică specială a bolii a fost identificată pe insula Pacific Guam. Majoritatea absolută a cazurilor (90-95%) nu are legătură cu ereditatea și nu poate fi explicată în mod pozitiv de factori externi (boală, rănire, situație de mediu etc.) [7].

Mai multe studii științifice [8] [9] [10] [11] au găsit corelații statistice între ALS și unele pesticide agricole.

Cursul bolii

Primele simptome ale bolii: convulsii, crampe, senzație de amorțeală, slăbiciune musculară în extremități, de vorbire dificultate -, de asemenea, comune pentru multe mai multe boli comune, astfel încât diagnosticul ALS este dificil - atâta timp cât boala nu se dezvoltă la stadiul de atrofie musculară.

În funcție de care părți ale corpului sunt afectate în primul rând, ele se disting

• ALS a extremităților (până la trei sferturi dintre pacienți) începe, de regulă, cu înfrângerea unuia sau a ambelor picioare. Pacienții se simt ciudați când se plimbă, rigiditatea în gleznă, se poticnește. Mai puțin frecvent, se întâlnesc leziuni ale extremităților superioare, în timp ce este dificil să se efectueze acțiuni normale care necesită flexibilitatea degetelor sau efortul mâinii.
• Bulbar ALS se manifestă în dificultate de vorbire (pacientul vorbește "în nas", gnusavit, controlează slab nivelul de vorbire, apoi are dificultăți în înghițire).

În toate cazurile, slăbiciunea musculară acoperă treptat tot mai multe părți ale corpului (pacienții cu formă bulbară de ALS nu pot supraviețui până la paralizia completă a membrelor). Simptomele ALS includ semne de deteriorare atât a nervilor motori inferiori cât și a celor superioare:

• leziunea neuronilor motorului superior: hipertonicitatea mușchilor, hiperreflexia, reflexul Babinski anormal.
• leziunea neuronilor motori inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, convulsii, fasciculări involuntare (bătăi musculare).

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, ci conduce la depresie severă în anticiparea unei moarte lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții suferă întreruperi ale respirației și, în cele din urmă, viața lor poate fi menținută numai prin ventilarea artificială a plămânilor și prin hrănirea artificială. De obicei durează trei până la cinci ani de la identificarea primelor semne ale ALS la moarte. Cu toate acestea, cunoscutul fizician teoretic Stephen Hawking (născut în 1942) și chitaristul Jason Becker (născut în 1969) sunt singurii cunoscuți pacienți cu un ALS diagnosticat în mod unic, care s-au stabilizat cu timpul.

simptome

• slăbiciune;
• spasme musculare;
• vorbire și probleme de înghițire;
• dezechilibru;
• spasticitate;
• îmbunătățirea reflexelor profunde sau extinderea zonei reflexogene [12];
• reacții patologice;
• atrofie;
• piciorul atârnă;
• tulburări respiratorii;
• bătăi de ras involuntar sau plâns;
• depresie.

diagnosticare

Există multe afecțiuni care cauzează aceleași simptome ca și stadiile incipiente ale ALS. Diagnosticul bolii este posibil numai prin excluderea unor boli mai frecvente. Ambele caracteristici cheie ale ALS (leziuni ale neuronilor motori superioare și inferiori) se manifestă în stadii destul de avansate ale bolii.

Federația Internațională de Neurologie (Federația Mondială a Neurologiei) a dezvoltat criteriile El Escorial pentru a face un diagnostic de ALS [13]. Pentru a face acest lucru, trebuie să aveți:

• semne de deteriorare a neuronului motor central în funcție de datele clinice
• semne de afectare a motoneuronului periferic conform datelor clinice, electrofiziologice și patologice
• răspândirea progresivă a simptomelor în una sau mai multe zone de inervație, care este detectată atunci când se monitorizează un pacient

Cu toate acestea, alte cauze ale acestor simptome ar trebui excluse.

tratament

Pacienții cu ALS necesită terapie de întreținere pentru ameliorarea simptomelor. [14]

Treptat, pacienții încep să slăbească mușchii respiratori, să dezvolte insuficiență respiratorie și devine necesar să se utilizeze echipamente pentru a facilita respirația în timpul somnului (IPPV sau BIPAP). Apoi, după o eșecare completă a mușchilor respiratori, este necesară utilizarea în permanență a ventilatorului. [14]

Încetinirea progresiei

Riluzole (rilutek) este singurul medicament care încetinește semnificativ progresia ALS [15] [16]. Disponibil din 1995. Inhibă eliberarea glutamatului, reducând astfel deteriorarea neuronilor motori. Extinde durata de viață a pacienților în medie o lună, puțin amână momentul în care pacientul are nevoie de ventilație artificială a plămânilor. [17]

HAL-terapia, o nouă metodă de tratament robotic, este aprobată oficial pentru utilizarea în reabilitarea ALS în Europa și Japonia. [18]

În Rusia

La Moscova există:

• Fundația caritabilă pentru asistarea pacienților cu ALS Lev Levitsky.
• fond de îngrijire pentru pacienții cu ALS la Centrul de Mercy Marfo-Mariinsky.

În același timp, în Rusia mulți pacienți cu ALS nu primesc îngrijiri medicale adecvate [19]. De exemplu, până în 2011, ALS nu a fost nici măcar inclusă în lista bolilor rare, iar singurul medicament care încetinește evoluția bolii, Riluzole, nu este înregistrat. [20]

Promoții în sprijin

În vara anului 2014, a avut loc o campanie populară de conștientizare virale despre boală și un fond de strângere de fonduri numit Challenge Ice Bucket Challenge sau ALS Ice Bucket Challenge.

Vezi de asemenea

• Superoxid dismutaza 1 este o enzimă asociată cu o parte din cazuri.
• Atrofia musculară spinală

Scrie o recenzie despre articolul "Scleroza laterală amiotrofică"

notițe

1. [Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologia ALS sporadic] (în engleză). Medicina Stanford »Scoala de Medicina. Verificat la data de 24 octombrie 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhivat din sursa originală 8 octombrie 2015].
2. ↑ Conwit, Robin A. (decembrie 2006). "Prevenirea ALS familială: Un studiu clinic poate fi fezabil, dar este un proces de eficacitate justificat?". Oficial al științelor neurologice 251 (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
3. ↑ Al-Chalabi, Ammar (august 2000). "Avansuri recente în scleroza laterală amiotrofică". Opinia curentă în neurologie13 (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
4. ↑ [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Boala lui Hawking a explicat apariția ADN-ului cu patru helixuri] // Lenta.ru, 2014-03-07
5. ↑ Hondkarian OA, scleroza laterală amiotrofică, în cartea: Un ghid multivolum la neurologie, ed. S.N. Davidenkova, vol. 3, carte. 1 M., 1962
6. ↑ Scleroza laterală amiotrofică - un articol din Marea Enciclopedie Sovietică.
7. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "În 90 până la 95% din toate cazurile de factori de risc."... Aproximativ 5 până la 10% din toate cazurile de ALS sunt moștenite. Acesta este un caz de ALS. Mutariile in mai mult de o duzina de gene au fost gasite pentru a provoca ALS familiala.
8. ↑ Expunerea la risc de scleroză amiotrofică laterală: un studiu de caz bazat pe populație. De Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. În Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
9. Meta Meta-analiza studiilor epidemiologice: expunerea la pesticide și un factor de scleroză amiotrofică laterală. De Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. În Environ Res. 2012 Aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
10. Mediul sunt factorii de mediu, scleroza amiotrofică laterală? De Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. În Rev Environ Sănătate. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
11. ↑ Expunerea la pesticide și scleroza laterală amiotrofică. De Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. În neurotoxicologie. 2012 iunie; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
12. ↑ Zone reflexogene - un articol din Marea enciclopedie sovietică.
13. ↑ Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (decembrie 2000). El Escorial revizuit: criterii revizuite pentru diagnosticul de scleroză amiotrofică laterală. " Amyotroph. Îngrijitor lateral. Alt motor Neuron Disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Verificat 2011-07-29.
14. ↑ 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Cum este tratată ALS?
15. ↑ Neurologie. Conducerea națională. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 pag. - 2000 de exemplare - ISBN 978-5-9704-0665-6.
16. [Www.mskcc.org/ro/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT CARGIVER EDUCATION (Rus.)
17. ↑ www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Cu toate acestea, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat primul tratament medicamentos pentru boala-riluzol (Rilutek) -in 1995. Riluzolul se crede că pentru a reduce deteriorarea motor neuronilor prin scăderea eliberării de glutamat. Studiile clinice cu pacienți cu ALS au arătat că riluzolul prelungește supraviețuirea cu câteva luni
18. ↑ Nagata, Kazuaki. [Www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japonia recunoaște costumul robotizat Cyberdyne ca dispozitiv medical, utilizarea pe scară largă a anticipat] (en-US), The Japan Times Online (26 noiembrie 2015). Recuperat la 10 februarie 2016.
19. ↑ [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Episcopul ROSKHVE solicită șeful Ministerului Sănătății pentru a schimba situația cu atitudinea față de boala pacienților „nerecunoscut“], NewsRu, douăzeci și unu august 2013
20. ↑ [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Unde pot obține dreptul la speranță?] // Cuvântul cinstit nr. 3 (832), 01.23.2013

referințe

• [wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Registrul de scleroză laterală amiotrofică (ALS)] // CDC, SUA (engleză)
• [www.als.net/ Institutul de Dezvoltare Terapie ALS] (Română)
• [xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / scleroza laterală amiotrofică.] // Inga Vidus

: imagine incorectă sau lipsă

• Găsiți și aranjați, sub formă de linkuri de note, surse autoritare independente care să confirme ceea ce a fost scris: Wikipedia: Articole fără surse (tip: nespecificat)
• Adăugați ilustrații Către: Wikipedia: Articole fără imagini (tip: nespecificat)

Un fragment care caracterizează scleroza laterală amiotrofică

"Dacă el este acuzat că a răspândit proclamările lui Napoleon, atunci acest lucru nu a fost dovedit", a spus Pierre (nu se uită la Rostopchin) și "Vereshchagin..."
- Nous y voila, - Deodată, se încruntă, întrerupându-l pe Pierre, strigând Rostopchin chiar mai tare decât înainte. "Vereshchagin este un trădător și un trădător care va primi o pedeapsă bine meritată", a spus Rostopchin, cu căldura de furie cu care vorbesc oamenii când își amintește de o insultă. "Dar nu te-am chemat să-mi discuți afacerile, ci să-ți dau sfaturi sau ordine dacă vrei." Te rog să nu mai comunici cu domnii ca Klyucharyov și du-te de aici. Și te voi păcăli, orice ar fi ea. - Și probabil seama că el părea să strige la Bezukhov, care este încă nimic nu a fost de vină, a adăugat el, luând un braț prietenos, Pierre: - Nous sommes a la veille d'un publique dezastrului, et je n'ai le temps des dire des gentillesses a tous ceux qui ont affaire a moi. Capul merge uneori rotund și rotund! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous stafflement? [Suntem în ajunul unei calamități obișnuite și nu am timp să fiu amabil cu toți cei cu care am o afacere. Deci, dragă, ce faci tu, personal?
- Mais rien, [Nimic], răspunse Pierre, fără să-și ridice ochii și să schimbe expresia chipului îngrozitor.
Contele se încruntă.
- Nu contează, mon cher. Decampez et au plutot, care se referă la ceea ce este vous dis. Un bon entendeur salut! La revedere dragul meu. Oh, da ", a strigat el de la ușă," este adevărat că contesa a căzut în mâinile deseților pești ai Societății lui Isus? " [Sfat prietenos. Iesi curând, îți spun ceva. Ferice de cel care se supune. sfinții părinți ai Societății lui Isus?]
Pierre nu răspunse și, încruntat și supărat, așa cum nu fusese niciodată văzut, a părăsit Rostopchin.

Când a ajuns acasă, era deja întuneric. Un om de opt persoane diferite la vizitat în acea seară. Secretarul comisiei, colonelul batalionului său, managerul, majordomul și diferiți petiționari. Toți aveau afaceri lui Pierre, pe care trebuia să-l rezolve. Pierre nu a înțeles nimic, nu era interesat de aceste chestiuni și a pus la toate întrebările doar răspunsuri care l-ar fi eliberat de acești oameni. În cele din urmă, lăsat singur, a tipărit și a citit scrisoarea soției sale.
"Sunt soldați pe baterie, prințul Andrei este ucis... un bătrân... Simplitatea este ascultarea de Dumnezeu. Este necesar să suferi... valoarea tuturor lucrurilor... este necesar să se potrivească... soția se căsătorește... Este necesar să uiți și să înțelegi... "Și sa dus la pat, fără a se dezbraca și a căzut pe ea și imediat a adormit.
Când sa trezit a doua zi dimineața, șeful a venit să spună că un ofițer de poliție a trimis-o intenționat de la contele Rostopchin pentru a afla dacă contele Bezukhov plecase sau pleca.
Un bărbat de zece oameni care se ocupau de Pierre îl aștepta în sufragerie. Pierre se îmbrăca în grabă și, în loc să meargă la cei care îl așteptau, se duse la verandă din spate și de acolo mergea la poartă.
De atunci până la sfârșitul ruinei Moscovei, nici una dintre gospodăriile lui Bezukhov, în ciuda tuturor căutărilor, nu mai văzuse pe Pierre și nu știa unde era.

Rostovii au rămas în oraș până în 1 septembrie, adică în ajunul intrării inamicului în Moscova.
După ce Petit a intrat în regimentul cazacilor de la Obolenski și a plecat la Belaya Tserkov, unde sa format acest regiment, el a găsit frica în contese. Ideea că ambii fii ai ei se află în război, că amândoi au plecat de sub aripa ei, că acum sau mâine fiecare dintre ei, și poate amândoi împreună, la fel ca trei fii ai uneia dintre cunoștințele ei, pot fi uciși, la început de acum, în această vară, cu o claritate brutală a venit în mintea ei. Încerca să-l recruteze pe Nicholas, dorea să se ducă singură la Pete, să-l identifice undeva la Petersburg, dar ambele s-au dovedit a fi imposibile. Petya nu a putut fi returnată decât cu regimentul sau prin transferul la un alt regiment de operare. Nicolae era undeva în armată și, după ultima sa scrisoare, în care descria în detaliu întâlnirea sa cu Prințesa Maria, el nu a ascultat despre el însuși. Contesa nu a dormit noaptea și, când a adormit, a văzut într-un vis uciși fii. După multe sfaturi și discuții, contele a venit în cele din urmă cu un mijloc de a calma contesa. El a transferat Petya din regimentul Obolensky la regimentul Bezukhov, care a fost format lângă Moscova. Deși Petya a rămas în serviciul militar, dar cu acest transfer, contesa a avut mângâierea să vadă cel puțin un fiu sub aripa ei și spera să o aranjeze pe Petya, ca să nu-l mai elibereze și să scrie mereu în locurile de muncă unde nu putea ajunge în vreun fel. în luptă. În timp ce numai Nicolas era în pericol, părea contesei (și chiar sa pocăit de ea) că îi iubește pe bătrân mai mult decât toți ceilalți copii; dar când Petya, care era enervant și nemulțumit, care era enervant și nemulțumit în casă, a rupt totul în casă, această păcătoasă Petya, cu ochii lui negri veseli, cu o proastă roșie și cu o pușcă puțin pătrunzătoare pe obraji, ajunseră la acești oameni mari, înfricoșătoare, acolo se luptă cu ceva și găsesc ceva plin de bucurie în ea - atunci părea mamei că îl iubește mai mult, mult mai mult decât toți copiii ei. Cu cât a venit timpul când Petya era de așteptat să se întoarcă la Moscova, cu atât mai mult îngrijorarea contesei a crescut. Ea credea deja că nu va aștepta niciodată această fericire. Prezența nu numai a Sonya, ci și a iubitului Natashei, chiar și a soțului ei, i-a iritat pe contesă. "Ce-mi pasă de ei, nu am nevoie de nimeni, cu excepția lui Petit!", Se gândi ea.
În ultimele zile ale lui august, Rostovii au primit oa doua scrisoare de la Nikolay. El a scris din provincia Voronej, unde a fost trimis pentru cai. Scrisoarea nu ia liniștit pe contesă. Știind un fiu din pericol, a devenit și mai îngrijorată de Petya.
În ciuda faptului că deja de la 20 august aproape toți prietenii lui Rostov s-au îndepărtat de Moscova, în ciuda faptului că toată lumea convingea contesea să plece cât mai curând posibil, nu voia să audă plecarea până când comoara ei sa întors, Petya. Pe 28 august, Petya a sosit. Fericirea cu care mama lui îl întâlnea nu îi plăcea pe ofițerul de șaisprezece ani. În ciuda faptului că mama lui a ascuns intenția de a nu-l lăsa să iasă din sub aripă, Petya a înțeles planurile ei și, temându-se instinctiv că mama nu se va topi și nu va deveni obnită cu ea, el a evitat-o ​​și, în timpul șederii sale la Moscova, el a deținut exclusiv compania lui Natasha, căruia avea întotdeauna o tandrețe frățească specială, aproape îndrăgostită.
Conform obișnuitului neglijență a graficului, la 28 august nimic nu era încă pregătit pentru plecare, iar căruțele așteptate de la satele Ryazan și Moscova pentru ridicarea tuturor proprietăților din casă au venit doar la 30 de ani.
Din 28 august până pe 31 august, toată Moscova era în dificultate și în mișcare. În fiecare zi, mii de răniți în bătălia de la Borodino au fost aduși și transportați la Moscova în avanpostul Dorogomilovski, iar mii de vagoane, cu rezidenți și proprietăți, s-au dus la alte outposturi. În ciuda posterelor lui Rostopchina, fie în mod independent, fie ca rezultat al acestora, cele mai contradictorii și știri au fost difuzate în jurul orașului. Cine a spus că nimănui nu i sa spus să plece; care, dimpotrivă, a spus că au ridicat toate icoanele din biserici și că au fost cu toții expulzați cu forța; care a spus că încă mai există o bătălie după Borodinski, în care francezii au fost învinși; care a spus, dimpotrivă, că toată armata rusă a fost distrusă; care vorbea despre miliția de la Moscova, care va merge cu clerul înainte în Trei Munți; care a spus în liniște că lui Augustin nu i sa spus să plece, că trădătorii au fost prinși, că oamenii se răzvrătesc și îi jeleg pe cei care pleacă etc. etc. Dar acest lucru a fost spus doar și, de fapt, cei care au călătorit și cei care au rămas (în ciuda faptului că nu exista încă un consiliu în Fili, la care sa decis să părăsească Moscova), toți au simțit, deși nu au arătat-o, că Moscova se va preda cu siguranță și că ar fi necesar să se curățe cât mai curând posibil. salvați proprietatea. Sa simțit că totul ar trebui să explodeze brusc și să se schimbe, dar până la primul număr nu sa schimbat nimic. Ca criminal care este condus la execuție, știe că trebuie să moară acum, dar se uită la el însuși și își îndreaptă pălăria săracă, Moscova și-a continuat involuntar viața normală, deși știa că timpul de deces a fost aproape când toată lumea acele relații condiționale ale vieții, care sunt obișnuite să se supună.
În cursul acestor trei zile care au precedat capturarea Moscovei, întreaga familie Rostov se afla în diferite probleme de zi cu zi. Șeful familiei, contele Ilya Andreich, călătorea neîncetat în jurul orașului, colectând zvonuri din toate părțile, și acasă făcea ordine generale superficiale și grăbe de pregătire pentru plecare.
Contesa a urmărit curățirea lucrurilor, a fost nemulțumită de tot și a urmat-o pe Petya care fugea constant de la ea, geloasă de Natasha, cu care a petrecut tot timpul. Sonya singur a eliminat aspectul practic al lucrurilor: stivuirea lucrurilor. Dar Sonya a fost în mod deosebit trist și tăcut toate astea în ultima vreme. Scrisoarea lui Nicolas, în care el a menționat prințesa Marya, a provocat în prezența ei raționamentul plin de bucurie al contesei, cum a văzut providența lui Dumnezeu în întâlnirea dintre prințesa Maria și Nicolas.
- N-am fost niciodată fericit atunci când Bolkonsky a fost logodnicul lui Natasha și întotdeauna mi-am dorit și am o bănuială că Nikolinka se va căsători cu prințesa. Și cât de bine ar fi!
Sonya a simțit că este adevărat că singura modalitate de a restabili afacerile lui Rostov a fost să se căsătorească cu una bogată și că prințesa era o petrecere bună. Dar era foarte amară. În ciuda durerii ei sau, poate, tocmai din cauza durerii ei, ea și-a luat toate grijile dificile de curățare și ambalare a ordinelor și a petrecut zile întregi. Numărătoarea și contesa s-au îndreptat spre ea când aveau nevoie să comande ceva. Petya și Natasha, dimpotrivă, nu numai că nu i-au ajutat pe părinți, dar, în cea mai mare parte, toată lumea din casă a fost plictisită și deranjată. Și întreaga zi au auzit aproape agitația, țipetele și râsul nerezonabil din casă. Ei râdeau și se bucurau deloc pentru că exista un motiv pentru râsul lor; dar inima lor era bucuroasă și veselă și, prin urmare, tot ceea ce sa întâmplat le-a făcut bucurie și râs. Petya a fost distractiv deoarece, după ce a părăsit casa ca pe un băiat, sa întors (așa cum i sa spus de toate) un om bun; a fost distractiv pentru că era acasă, pentru că era din Belaya Tserkov, unde nu era nicio speranță că va intra în luptă, sa dus la Moscova, unde se va lupta a doua zi; și, cel mai important, a fost distractiv, pentru că Natasha, în a cărei dispoziție el a ascultat întotdeauna, a fost vesel. Natasha era veselă pentru că trăgea prea tare, iar acum nimic nu-i amintea de motivul tristeții ei și era sănătoasă. Era, de asemenea, veselă pentru că era o persoană care o admira (admirația celorlalți era unguentul roților, ceea ce era necesar pentru ca mașina ei să se miște complet liber), iar Petya o admira. Cel mai important, au fost veseli pentru că războiul era lângă Moscova, că se vor lupta la avanpost, că au distribuit arme, că toți alergau, lăsând pentru ceva ceva extraordinar, care este mereu bucuros pentru o persoană, mai ales pentru o persoană tânără.

Sâmbătă, 31 august, în casa lui Rostovs, totul părea să se întoarcă cu susul în jos. Toate ușile au fost dizolvate, toate mobilierul a fost îndepărtat sau rearanjat, oglinzile, fotografiile scoase. Camerele erau din piept, cu fânul, hârtia de ambalaj și frânghiile. Bărbații și curtea, care purtau lucruri, pășiră cu pași grei pe podea. Cărucioarele țărănești s-au îngrămădit în curte, unele deja montate și legate, altele goale.
Vocile și urmele curților uriașe și bărbații care au sosit cu căruciori au sunat, eclipsând în curte și în casă. Earl dimineața a mers undeva. Contesa, al cărei cap bolțit de agitație, se întindea în noua canapea cu capuri de oțet. Petit nu a fost acasă (sa dus la un tovarăș cu care intenționa să se transfere de la miliție la armata activă). Sonya a fost prezentă în sala de ședințe în timpul asezării cristalului și porțelanului. Natasha se așeză în camera ei devastată de pe podea, între rochiile împrăștiate, panglicile, eșarfele și, privindu-se fix la podea, îi ținea în mână o rochie veche, aceeași rochie veche, în care era pentru prima oară în Petersburg mingea.

Scleroza laterală amiotrofică

Scleroza amiotrofică laterală (ALS) (cunoscută și sub numele de boala neuronului motor, boala Motoneuronică, boala lui Charcot, în țările vorbitoare de limbă engleză, boala lui Lou Gehrig) este o boală degenerativă înceată progresivă, incurabilă a sistemului nervos central, atât cele superioare (cortexul motor) cât și cele inferioare (coarnele anterioare ale măduvei spinării și nucleele nervului cranian) ale neuronilor motorici sunt afectate, rezultând paralizia și atrofia musculară ulterioară.

Se caracterizează printr-o leziune progresivă a neuronilor motori, însoțită de paralizie (pareză) a membrelor și atrofie musculară. Moartea survine din cauza infecțiilor tractului respirator sau a eșecului mușchilor respiratori. Scleroza laterală amiotrofică trebuie diferențiată de sindromul ALS, care poate însoți bolile cum ar fi encefalita transmisă de căpușe.

La nivel internațional morbiditatea ALS (scleroză laterală amiotrofică, ALS) sau boala neuronului motor (boala neuronului motor,, MND) la nivel mondial sunt estimate variază de la 0.86 la 2,5 la 100 mii de oameni pe an [1], care este, ALS este o boală rară.

Conținutul

Etiologie [edita]

Etiologia exactă a ALS nu este cunoscută. În aproximativ 5% din cazuri, există forme familiale (ereditare) ale bolii. 20% din cazurile familiale de ALS sunt asociate cu mutații în gena superoxid dismutază-1 localizată pe cromozomul 21 [2] [3]. Acest defect este considerat a fi autosomal moștenit dominant.

Boala Patogeneza rolul cheie jucat de activitatea crescută a sistemului glutamatergic, în care excesul de acid glutamic provoaca excitare si moartea neuronala (t. N. Excitotoxicitatea). Fiecare înțepătură musculară fibrilară corespunde cu moartea unui neuron motor în măduva spinării - aceasta înseamnă că această parte a mușchiului este lipsită de inervație, nu va mai putea să se contracte în mod normal și nu va atrofia.

Oamenii de stiinta de la Universitatea Johns Hopkins din Baltimore au stabilit mecanismul molecular genetic care stau la baza debutului acestei boli. Aceasta este asociată cu apariția în celule a unei cantități mari de ADN și ARN cu patru catenuri în gena C9orf72, ceea ce duce la întreruperea procesului de transcripție și, în consecință, la sinteza proteinelor. Totuși, problema exactă a modului în care aceste modificări conduc la degradarea motoneuronilor rămâne deschisă. [4]

Factori de risc [edit]

ALS reprezintă aproximativ 3% din toate leziunile organice ale sistemului nervos. Boala se dezvoltă de obicei de la vârsta de 30-50 de ani. [5] [6]

5-10% din cazuri sunt purtători ai formei ereditare de ALS; o formă endemică specială a bolii a fost identificată pe insula Pacific Guam. Majoritatea absolută a cazurilor (90-95%) nu are legătură cu ereditatea și nu poate fi explicată în mod pozitiv de factori externi (boală, rănire, situație de mediu etc.) [7].

Mai multe studii științifice [8] [9] [10] [11] au găsit corelații statistice între ALS și unele pesticide agricole.

Cursul bolii [modifică]

Primele simptome ale bolii: convulsii, crampe, senzație de amorțeală, slăbiciune musculară în extremități, de vorbire dificultate -, de asemenea, comune pentru multe mai multe boli comune, astfel încât diagnosticul ALS este dificil - atâta timp cât boala nu se dezvoltă la stadiul de atrofie musculară.

În funcție de care părți ale corpului sunt afectate în primul rând, ele se disting

• ALS a extremităților (până la trei sferturi dintre pacienți) începe, de regulă, cu înfrângerea unuia sau a ambelor picioare. Pacienții se simt ciudați când se plimbă, rigiditatea în gleznă, se poticnește. Mai puțin frecvent, se întâlnesc leziuni ale extremităților superioare, în timp ce este dificil să se efectueze acțiuni normale care necesită flexibilitatea degetelor sau efortul mâinii.
• Bulbar ALS se manifestă în dificultate de vorbire (pacientul vorbește "în nas", gnusavit, controlează slab nivelul de vorbire, apoi are dificultăți în înghițire).

În toate cazurile, slăbiciunea musculară acoperă treptat tot mai multe părți ale corpului (pacienții cu formă bulbară de ALS nu pot supraviețui până la paralizia completă a membrelor). Simptomele ALS includ semne de deteriorare atât a nervilor motori inferiori cât și a celor superioare:

• leziunea neuronilor motorului superior: hipertonicitatea mușchilor, hiperreflexia, reflexul Babinski anormal.
• leziunea neuronilor motori inferiori: slăbiciune musculară și atrofie, convulsii, fasciculări involuntare (bătăi musculare).

Mai devreme sau mai târziu, pacientul își pierde capacitatea de a se deplasa independent. Boala nu afectează abilitățile mentale, ci conduce la depresie severă în anticiparea unei moarte lente. În stadiile ulterioare ale bolii, mușchii respiratori sunt afectați, pacienții suferă întreruperi ale respirației și, în cele din urmă, viața lor poate fi menținută numai prin ventilarea artificială a plămânilor și prin hrănirea artificială. De obicei durează trei până la cinci ani de la identificarea primelor semne ale ALS la moarte. Cu toate acestea, cunoscutul fizician teoretic Stephen Hawking (născut în 1942) și chitaristul Jason Becker (născut în 1969) sunt singurii cunoscuți pacienți cu un ALS diagnosticat în mod unic, care s-au stabilizat cu timpul.

Simptome [edita]

• slăbiciune;
• spasme musculare;
• vorbire și probleme de înghițire;
• dezechilibru;
• spasticitate;
• intensificarea reflexelor profunde sau extinderea zonei reflexogene;
• reacții patologice;
• atrofie;
• piciorul atârnă;
• tulburări respiratorii;
• bătăi de ras involuntar sau plâns;
• depresie.

Diagnosticare [editați]

Există multe afecțiuni care cauzează aceleași simptome ca și stadiile incipiente ale ALS. Diagnosticul bolii este posibil numai prin excluderea unor boli mai frecvente. Ambele caracteristici cheie ale ALS (leziuni ale neuronilor motori superioare și inferiori) se manifestă în stadii destul de avansate ale bolii.

Federația Internațională de Neurologie (Federația Mondială a Neurologiei) a elaborat criteriile El Escorial pentru a face un diagnostic de ALS [12]. Pentru a face acest lucru, trebuie să aveți:

• semne de deteriorare a neuronului motor central în funcție de datele clinice
• semne de afectare a motoneuronului periferic conform datelor clinice, electrofiziologice și patologice
• răspândirea progresivă a simptomelor în una sau mai multe zone de inervație, care este detectată atunci când se monitorizează un pacient

Cu toate acestea, alte cauze ale acestor simptome ar trebui excluse.

Tratament [edita]

Pacienții cu ALS necesită terapie de întreținere pentru ameliorarea simptomelor. [13]

Treptat, pacienții încep să slăbească mușchii respiratori, să dezvolte insuficiență respiratorie și devine necesar să se utilizeze echipamente pentru a facilita respirația în timpul somnului (IPPV sau BIPAP). Apoi, după o eșecare completă a mușchilor respiratori, este necesară utilizarea în permanență a ventilatorului. [13]

Întârzierea progresiei [editați]

Riluzole (rilutek) este singurul medicament care încetinește semnificativ progresia ALS [14] [15]. Disponibil din 1995. Inhibă eliberarea glutamatului, reducând astfel deteriorarea neuronilor motori. Extinde durata de viață a pacienților în medie o lună, puțin amână momentul în care pacientul are nevoie de ventilație artificială a plămânilor. [16]

HAL-terapia, o nouă metodă de tratament robotic, este aprobată oficial pentru utilizarea în reabilitarea ALS în Europa și Japonia. [17]

În Rusia [edita]

La Moscova există:

• Fundația caritabilă pentru asistarea pacienților cu ALS Lev Levitsky.
• fond de îngrijire pentru pacienții cu ALS la Centrul de Mercy Marfo-Mariinsky.

În același timp, în Rusia, mulți pacienți cu ALS nu primesc îngrijiri medicale adecvate [18]. De exemplu, până în 2011, ALS nu a fost nici măcar inclusă în lista bolilor rare, iar singurul medicament care încetinește evoluția bolii, Riluzole, nu este înregistrat. [19]

Promoții în sprijin [editați]

În vara anului 2014, a avut loc o campanie populară de conștientizare virale despre boală și un fond de strângere de fonduri numit Challenge Ice Bucket Challenge sau ALS Ice Bucket Challenge.