Sindromul Albright: simptome și tratament

Sindromul MacKyun-Albright-Braytsev este o boală foarte rară care are o natură genetică. Este diagnosticată doar la o singură persoană din o sută de mii, cel mai adesea patologia se găsește la femei. Înfrângerea este însoțită de o încălcare a metabolismului calciului și fosforului, care are loc pe fondul insensibilității receptorilor organismului față de efectele hormonului paratiroidian. Simptomele includ deformări osoase, anomalii ale funcției glandelor endocrine, retard mental și fizic. Tratamentul se bazează pe utilizarea de droguri, în unele cazuri, recurg la operațiuni. Un loc important în terapie este, de asemenea, o dietă specială și o limitare a efortului fizic.

Cauzele sindromului

Etiologia exactă a bolii astăzi nu este cunoscută. Oamenii de stiinta sugereaza ca boala se numara printre tulburarile genetice. În acest caz, o caracteristică a problemei este incapacitatea de a fi moștenită. Mutațiile în cromozomi apar în mod spontan și provoacă tulburări metabolice asociate cu o scădere a sensibilității receptorilor rinichilor și a țesutului osos la efectele hormonului paratiroidian. O astfel de cascadă de reacții conduce la dezvoltarea hipoparatiroidismului. Simptomele se formează din cauza eșecurilor în metabolismul calciului și fosforului. Următoarele efecte negative sunt printre factorii provocatori pentru dezvoltarea sindromului:

1. Stresul puternic poate declanșa apariția unei tulburări. Stresul psihologic afectează glandele endocrine și duce la formarea de probleme.
2. Malformații congenitale ale hipotalamusului. Această parte a creierului este implicată activ în controlul funcției sistemului endocrin. Prin urmare, defectele din structura sa pot duce la dezvoltarea sindromului Albright la om.
3. Diferite disfuncții ale glandelor endocrine, de exemplu, modificări ale funcției ovarelor, glandelor suprarenale și a altor structuri. Deoarece toate elementele sistemului endocrin sunt interconectate, eșecurile în activitatea unei legături sunt capabile să perturbe homeostazia naturală.

Principalele simptome ale unei boli genetice

Manifestările clinice ale bolii includ:

1. Deformările osoase - osteodisplasia fibroasă. Apariția acestor simptome este asociată cu metabolismul de calciu-fosfor afectat. Posibila patologie a structurii coloanei vertebrale și a extremităților. Acest lucru este însoțit de apariția tulburărilor, durerii și apariției aspectului caracteristic al pacientului. Oasele devin fragile, ceea ce crește riscul de fracturi.
2. Apariția de zone pigmentate pe piele. Spoturile pot avea o dimensiune și o locație diferite. În unele cazuri, defectele cresc rapid și ocupă o suprafață semnificativă a corpului. Un astfel de simptom este baza pentru examinarea histologică a pielii afectate.
3. Un simptom comun al sindromului Albright este convulsiile. Acestea sunt, de asemenea, asociate cu metabolismul calciului afectat, care este implicat în sistemul nervos. Activitatea anormală a mușchilor este adesea declanșată de expunerea la factori adversi, cum ar fi stresul.
4. Pacienții cu boala suferă de tulburări hormonale. La fete, se observă pubertatea timpurie - apariția menstruației și creșterea mărimii glandelor mamare.
5. Întârzierea dezvoltării, atât psihică cât și fizică, este caracteristică sindromului MacKune-Albright-Braytsev. Pacienții care suferă de o afecțiune nu arată vârsta lor și de multe ori au nevoie de cursuri cu un defectolog.
6. Persoanele cu boala au un aspect distinctiv. Pacienții cu statură scurtă suferă adesea de obezitate, au o față în formă de lună și ochi mari. Fotografiile pacienților sunt prezentate mai jos.

Printre complicațiile rare ale sindromului Albright se numără formarea tumorilor maligne. Apariția lor în cele mai multe cazuri este asociată cu degenerarea zonelor de displazie fibroasă a structurilor osoase, care este una din trăsăturile caracteristice ale bolii. O consecință similară a patologiei este diagnosticată numai la 1% dintre pacienți. Printre factorii care provoacă apariția acestei probleme este insolația, adică expunerea regulată la soare, care este asociată cu expunerea la razele ultraviolete.

Riscul dezvoltării unui proces tumoral este crescut la pacienții cu o creștere a concentrației de hormon de creștere în sânge. Osteosarcomurile cu rezistență ridicată la tratament, prin urmare, au un prognostic precaut sau nefavorabil sunt considerate cea mai comună variantă a oncologiei. Printre problemele benigne care apar în sindromul Albright, miximele intramusculare ocupă locul principal, în cazul detectării intervenției chirurgicale.

De asemenea, riscul de cancer mamar este în creștere. Toți pacienții cu această leziune au prezentat o supraestimare semnificativă a nivelului hormonului de creștere, ceea ce sugerează rolul compusului în dezvoltarea oncologică.

Deservirea este

Este adesea imposibil să se suspecteze sindromul Albright imediat după naștere. Cu toate acestea, pe măsură ce crește și se dezvoltă, apare o imagine clinică tipică. Dacă există deformări ale oaselor, pete pigmentare și endocrinopatii, diagnosticul nu provoacă dificultăți pentru medici. Pentru a evalua severitatea modificărilor utilizând raze X. Specific este testul pentru determinarea cantității de fosfat în urină după stimularea introducerii hormonului paratiroidian. De asemenea, sunt utilizate teste hematologice. Puteți stabili un diagnostic precis în funcție de rezultatele analizei genetice.

Metode de tratament

Tactica de a trata boala este individuală în fiecare caz. Depinde de gravitatea simptomelor. Folosit ca terapie conservatoare și tehnici chirurgicale. Un pas important în tratamentul sindromului Albright este, de asemenea, o dietă echilibrată și un exercițiu pentru întărirea sistemului muscular. Trebuie avut în vedere că lupta împotriva bolii este simptomatică. Scopul acesteia este reducerea severității efectelor tulburărilor endocrine. Pentru a vindeca complet boala nu este posibil.

Utilizarea medicamentelor

Pentru a corecta starea pacienților, sunt prescrise următorii agenți:

1. Baza terapiei este utilizarea de suplimente de calciu. Acestea sunt utilizate în doze destul de mari, suficiente pentru a menține nivelul fiziologic al elementului în corpul pacientului. Acest lucru este necesar pentru a preveni dezvoltarea fragilității excesive a oaselor și pentru a preveni progresia retardului mental.
2. Administrarea de vitamina D este de asemenea importantă pentru restabilirea metabolismului normal al calciului și fosforului. Este prescris în combinație cu aportul de oligoelemente, de exemplu, se utilizează mijloace combinate, cum ar fi Natekal D3. Acest compus joacă, de asemenea, un rol important în menținerea funcției endocrine și a sănătății pielii.
3. Antiandrogenii, care includ medicamentul "Finasteride", sunt utilizați în tratamentul sindromului Albright pentru a preveni pubertatea prematură la fete.

Intervenția chirurgicală

Tactica radicală este recursă în cazul unei amenințări de deteriorare a structurilor nervoase, de exemplu, atunci când vederea se deteriorează datorită deformării craniului. Operațiile sunt de asemenea efectuate pe fracturi însoțite de deplasarea oaselor. Intervenția chirurgicală este adesea necesară și pentru pacienții cu dificultăți de respirație. Dacă pacientul suferă de formarea de pietre la rinichi sau de condiții care implică o încălcare a scurgerii urinei, se efectuează operații corespunzătoare.

Căi populare

Poți fi tratat acasă, dar numai cu permisiunea medicului.

1. Sursa de calciu este carapacea de pui sau oua de prepelita. Ele sunt bine spălate și curățate de murdărie. Ingredientul este uscat și măcinat fin la o pulbere. Coaja poate fi amestecată cu o cantitate mică de suc de lamaie. Instrumentul este administrat în jumătate de linguriță de trei ori pe zi timp de două săptămâni.
2. Efectul antiandrogen are o combinație de extracte de stevia și palmier pitic. Aceste fonduri pot fi achiziționate la farmacii și luate în conformitate cu instrucțiunile pentru a preveni dezvoltarea sexuală timpurie la fete.

Nutriție și suplimente corecte

Pacienții necesită o dietă cu un conținut ridicat de calciu și o concentrație scăzută de fosfor. Aceasta implică prezența în alimentație a alimentelor cum ar fi fasole, linte, lapte și mărar. Consumul de carne, ouă, brânză și pește este limitat.

Poate că utilizarea de calciu sub formă de suplimente alimentare. În astfel de cazuri, medicamentele sunt luate de curs după consultarea medicului.

Exerciții necesare

Exercițiul fizic sever este contraindicat pacienților. Toate activitățile trebuie să vizeze întărirea generală a mușchilor. În acest scop, pacientul este recomandat mersul pe jos, înotul, ciclismul. Puteți efectua "moara", transformă corpul, "foarfecele" și se îndoaie. Toate clasele încep cu o încălzire. Se recomandă efectuarea exercițiilor fizice sub supravegherea unui antrenor experimentat.

Prevenirea și prognoza

Modalități specifice de prevenire a dezvoltării sindromului Albright nr. Prin urmare, prevenirea formării patologiei este redusă la respectarea principiilor unui stil de viață sănătos.

Prognosticul pentru tratamentul la timp este favorabil, cu condiția să nu existe probleme asociate. Un exemplu faimos de bărbat cu sindrom Albright, care, în ciuda bolii sale, conduce un stil de viață foarte activ, este Liliya Lys. Fata prin exemplul ei motivează mulți oameni cu diverse probleme de sănătate.

Evaluarea tratamentelor

Marina, 28 de ani, Pskov

Fiica mea sa născut sănătoasă. Dar când avea șase ani, doctorii au diagnosticat sindromul Albright. Oasele picioarelor ei au fost deformate, cauzând o înfundare. Ea a fost prescris calciu și vitamina D, precum și terapia hormonală pentru a preveni perturbarea ovarelor. Tratamentul a oprit dezvoltarea simptomelor, deși încă ne luptăm cu boala.

Alexey, 41 de ani, Saratov

La fiica ei, în timpul unei inspecții de rutină, sindromul Albright era suspectat. Ulterior, diagnosticul a fost confirmat. Ea a fost prescris medicamente pentru a consolida oasele cu calciu și vitamina D, a recomandat o dietă specială. Deoarece boala este însoțită de pubertate timpuriu, fiica ia și medicamente hormonale. Acum copilul se simte mult mai bine.

Sindromul Albright: cauze, semne, diagnostic, tratamentul

Sindromul Albright - o boală genetică de etiologie necunoscută care afectează întregul corp uman. Patologia apare relativ rar și se manifestă prin hiperpigmentarea asimetrică a pielii, dezechilibrul hormonal, displazia fibroasă poliostotică a oaselor. Această boală este o formă rară de pubertate timpuriu dependentă de gonadotropie.

Sindromul Albright se dezvoltă în principal în jumătatea corectă a umanității. Aceasta este cauzată de mutația spontană a genei în procesul de embriogeneză și nu este moștenită. Diagnosticul se face la copiii cu vârsta de 5-10 ani, pe baza semnelor caracteristice acestei boli.

Pentru prima dată clinica sindromului a fost descrisă în 1907 de către omul de știință Albright, după care și-a primit numele. Omul de știință privea fetele ascuțite și ciudate, cu o față rotundă și gât scurt. Au avut spasme musculare, deformări scheletice, absența parțială a smalțului dintelui, retard mintal, semne de obezitate. Endocrinopatia sa manifestat prin pubertatea timpurie: apariția menstruației, creșterea activă a glandelor mamare, apariția părului pubian. Originea patologiei Albright a atras rezistența epiteliului renal la hormonul paratiroidian, ceea ce a dus la reluarea accelerată a fosforului și la dezvoltarea hiperfosfatemiei. În același timp, pacienții cu glande paratiroide au avut o structură normală, iar modificările umorale au fost absente.

În medicina oficială, sindromul se numește pseudo-hipoparathyroidism. Încălcarea metabolismului fosfor-calciu duce la patologia sistemului osos. Astfel de tulburări se explică ușor prin rezistența țesuturilor la hormonul paratiroidian endogen. Pacienții au un decalaj în dezvoltarea psihofizică. În același timp, nu există nicio reacție la introducerea hormonului paratiroidian exogen.

Pacienții cu sindrom Albright necesită consultarea specialiștilor din domeniul ginecologiei, endocrinologiei, radiologiei, oftalmologiei, traumatologiei și ortopediei.

Factorii etiopatogenetici

Etiologia și patogeneza patologiei nu este în prezent pe deplin înțeleasă. Se crede că sindromul Albright este rezultatul mutațiilor spontane care apar fără nici un motiv. Pacienții găsesc defecte genetice unice în unele celule ale corpului. Severitatea semnelor clinice ale patologiei depinde de numărul de celule cu o genă mutantă. Astfel de mutații apar în stadiul postzygos al dezvoltării embrionare și nu sunt moștenite.

Factorii care contribuie la dezvoltarea sindromului:

• anomalii congenitale ale hipotalamusului,
• factori psihologici - stres, conflict, nevroză,
• endocrinopathy
• hiperostoza bazei craniului,
• secreția prematură de gonadotropine.

Sindromul Albright - rezultatul întreruperii glandelor paratiroide. Principala lor funcție este reglementarea metabolismului fosfor-calciu. În această patologie, glandele reacționează prost la oscilațiile acestor elemente sau nu le percep deloc.

Rezistența determinată genetic a elementelor structurale ale rinichilor și a scheletului la hormonul paratiroidian se datorează înfrângerii citoreceptorilor sau a disfuncției adenilat ciclazei. Mutația genelor specifice duce la suprimarea producției de cAMP implicat în metabolismul care apare sub influența hormonului paratiroidian.

Cauzele de deficiență de AMP sunt diferite:

1. deteriorarea proteinelor care leagă nucleotidele membranelor celulare,
2. defect de citoreceptori ai epiteliului,
3. încălcarea adenilat ciclazei.

Aceste modificări patologice fac din țesuturile periferice intacte ale hormonului paratiroidian. Organele țintă își pierd sensibilitatea față de hormonul paratiroidian, ceea ce duce la o creștere a concentrațiilor de fosfor din sânge și la o scădere a concentrației de calciu.

Porozitatea osoasă și chisturile sunt modificări caracteristice găsite în acest sindrom. Calciul este spălat din oase și depus sub formă de calcificări în țesutul gras subcutanat, mușchii, organele interne, endoteliul arterial. În timp, țesutul osos este înlocuit cu fibroasă. Anomaliile scheletice încalcă mobilitatea pacienților și cauzează dureri severe. O scădere a nivelului de vitamină D în sânge duce la scăderea absorbției calciului în intestin. Hipocalcemia stimulează o eliberare și mai mare a hormonului paratiroidian în sânge și o leșiere crescută a calciului din oase, ceea ce duce la apariția unei osteomalacie severe. Tulburările osoase la această boală sunt considerate cele mai severe.

Pe pielea pacienților apar pete de piele maro cu marginile zimțate. Tulburările endocrine la această boală sunt reprezentate de pubertatea timpurie și de apariția caracteristicilor sexuale secundare.

simptomatologia

Sindromul Albright prezintă semne de afectare osoasă, piele și simptome de tulburări endocrine.

• Pacienții dezvoltă osteodisplasie fibroasă, manifestată prin diferite deformări și curbură scheletică. Oasele tubulare de pe un membru sunt cel mai adesea afectate, ceea ce duce la lamențe și deformări ale coloanei vertebrale. Deja la o vârstă fragedă, formarea scheletului este deranjată. Pacienții au descoperit o deformare a maxilarului și a craniului: oasele faciale se îngroașă, devin largi, grosiere și mari. Astfel se formează deformările externe: o față asimetrică și un exoftalm unilateral. Atunci apar simptomele artritei. Displazia fibrochistică este o înlocuire focală a osului cortical prin proliferarea fibroblastelor. Formarea chisturilor duce la deformarea osului și apariția fracturilor. Cea mai obișnuită deformare a coapsei pe tipul de "personalul păstorilor".

• Locurile de hiperpigmentare apar pe pielea pacienților, reprezentând grupuri de pete neregulate cu marginile inegale. Petele de colorare variază adesea de la galben la maro închis. Leziunile sunt localizate pe picioare, coapse, corp. Petele sunt destul de mari și au o suprafață netedă. Ele sunt prezente pe piele de la naștere sau răspândite în timp ce copilul crește. Epiderma nu se schimbă. Creșterea lor intensă necesită examinare histologică și intervenție chirurgicală.

• Tulburările endocrine sunt cauzate de disfuncția structurilor regiunii hipotalamo-pituitare și a glandelor endocrine, situate la periferie. Pubertatea începe la copiii de jumătate de ani și se termină la vârsta de șapte ani. Pacienții încep menstruația, dezvoltă glandele mamare, există caracteristici sexuale secundare - creșterea sânilor și apariția părului pubian. În timpul examinării cu ultrasunete a ovarelor, ei găsesc chisturi foliculare mari. În același timp, ovarele înșiși rămân de dimensiuni normale.
• Pacienții au convulsii tonice care apar pe cont propriu sau sub influența stimulilor endogeni și exogeni - stres, hipo sau hipertermie, suprasolicitare excesivă.
• Calciul din piele și țesuturile moi devin adesea inflamate și ulcerate, provocând disconfort bolnavilor.
• Există osteochondrom, chondromatoză, resorbție subperiostală a oaselor mici ale degetelor.
• Semne tipice externe - statură scurtă, fața lunii, excesul de greutate, degetele scurte.
• Excesul de fosfor încalcă absorbția de magneziu, provocând migrene, aritmii, dureri de spate.
• Configurația și mobilitatea articulațiilor sunt rupte, se formează îmbinări false.
• Alte semne ale sindromului includ: vărsături, hematurie, obturarea lentilei, absența parțială a smalțului dinților.
• Tulburările neurologice sunt cauzate de atrofia nervului optic, pierderea auzului și a vederii.
• Dezvoltarea psihomotorie întârziată.

Există o formă atipică sau asimptomatică de pseudohipoparatiroidism, în care cantitatea de calciu și fosfor din sânge rămâne normală, nu există convulsii și osteomalacie.

Bolile și complicațiile asociate

Sindromul lui Albright diferă nu numai prin rezistența rinichilor și a scheletului la hormonul paratiroidian, dar și a altor organe față de hormonii corespunzători - ovarele la gonadotrop, glanda tiroidiană la glandele tirotrofice, glandele suprarenale la antidiuretic. Sindromul Albright este însoțit de următoarele endocrinopatii: hipertiroidie, acromegalie, sindrom Itsenko-Cushing.

1. Disfuncția tiroidiană se manifestă prin așa-numitele gesturi, noduli și chisturi de organe.
2. Producția excesivă de hormon de creștere de către glanda pituitară duce la dezvoltarea acromegaliei. Funcțiile faciale devin dure, brațele și picioarele sunt lungi, apare artrita.
3. Excesul de secreție a hormonilor suprarenale cauzează obezitatea, încetarea creșterii și fragilitatea pielii - semne tipice ale sindromului Cushing.

Există, de asemenea, o incidență crescută a bolilor autoimune, diabetului zaharat, malformațiilor vasculare, osteodisplasiei cartilaginoase.

Complicațiile sindromului Albright includ: atrofia nervului optic, exophthalmosul, fracturile patologice, deformările osoase, focalizarea fibrozei, hemoragiile din diferite părți ale corpului, sângerările, intestinul, ficatul, rinichii și tulburările digestive.

diagnosticare

Diagnosticul sindromului începe cu ascultarea plângerilor și examinarea amănunțită a pacientului. Semnele clinice sunt atât de specifice încât nu este dificil să se facă un diagnostic corect pentru specialiști. Dacă este pur și simplu imposibil să se dezvăluie toate semnele la sugari, atunci simptomele caracteristice sunt ușor de detectat la copii cu vârsta de 5-10 ani.

• Dupa studierea manifestarilor clinice ale sindromului, pacientii sunt directionati spre cercetare genetica.
• Radiodiagnosticul permite detectarea multiplelor malformații ale sistemului osos și a deformărilor articulațiilor.
• Metodele de cercetare ale laboratorului includ teste pentru diferiți hormoni.
• O scădere a nivelului de calciu și o creștere a nivelului de fosfor, fosfatază alcalină sunt detectate în sânge.
• Examinarea ginecologică și ultrasunetele organelor pelvine sunt necesare pentru confirmarea modificărilor ovarelor.
• O metodă specifică de diagnostic este testul pentru fosfați și cAMP în urină. Se efectuează la toate persoanele cu sindrom suspect. Hormonul paratiroidian este administrat intravenos pacienților și după 4 ore, urina este colectată pentru analiză. Dacă nivelul hormonului rămâne același, înseamnă că țesutul renal este rezistent la hormonul paratiroidian, iar diagnosticul sindromului este confirmat.

Toți pacienții cu sindrom Albright necesită consultarea unui endocrinolog, a unui ginecolog, a unui traumatolog ortoped.

tratament

Sindromul Albright este o boală incurabilă. Pentru a menține viața pacienților la un nivel optim și pentru a elimina semnele clinice principale ale bolii, se efectuează o terapie simptomatică. Dacă măsurile terapeutice generale nu sunt luate la timp, întârzierea mintală se va agrava.

Dezvoltarea individuală a dietei cu un conținut redus de fosfor din dietă contribuie la formarea de niveluri normale de calciu în sânge.

Tratamentul cuprinzător al manifestărilor sindromului include:

1. Preparate de calciu - "Calciu D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
2. medicamente care leagă fosforul și încetinesc absorbția intestinală - "Acetat de calciu", "Nefrosorb", "Renacet";
3. produse care conțin vitamina D - "Calcitonin", "Miacalcic", "Sibacalcin";
4. antiandrogenii - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. medicamente pentru progesteron - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. medicamente care inhibă sinteza hormonilor tiroidieni - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Agenți reducători ai sintezei cortizolului - Bromkriptină, Trilostan, Mitotan;
8. medicamente care suprimă producția de hormon de creștere - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
9. inhibitori de aromatază - "Aromazin", "Egistrazol", "Estrolet";
10. medicamente anticonvulsivante - gluconat de calciu, clorură de calciu.

Pentru eliminarea cu succes a excesului de fosfor din organism, hemodializa zilnică sa dovedit a fi bună.

Tratamentul chirurgical se efectuează cu acromegalie. Este, de asemenea, indicat pentru pacienții cu insuficiență vizuală progresivă, durere severă și leziuni grave. Reabilitarea oaselor este efectuată pentru a corecta defectele osoase congenitale sau dobândite. O chistă tumorală sau osoasă este răzuită fără a afecta țesutul sănătos.

Dacă tratamentul rațional este început la timp, prognosticul pentru viață este favorabil. Terapia complexă și corectă dă rezultate destul de favorabile. Deoarece sindromul Albright este o boală determinată genetic, consilierea genetică medicală este prezentată tuturor persoanelor care planifică o sarcină. Aceasta este singura modalitate de a preveni această boală.

Sindromul Albright - o descriere și cauze ale bolii, diagnostic, metode de tratament și posibile complicații

Un diagnostic teribil numit sindromul Albright are o etiologie neclară. Patologia de origine genetică se manifestă prin creșterea pigmentării pielii și prin modificări ale sistemului hormonal cu dezvoltarea sexuală timpurie. O boală rară afectează întregul corp uman. Mulți pacienți suferă nu numai din cauza retardării fizice, dar pacienții cu boală Albright sunt, de asemenea, caracterizați prin dizabilități mintale.

Ce este sindromul Albright?

Pseudo-hipoparathyroidismul este, de asemenea, numele patologiei, numit după omul de știință american Fuller Albright, care a descoperit această boală. Incidența bolii se găsește la nivel mondial ca un caz la o sută de mii sau un milion de oameni. Este dificil să se stabilească diagnosticul, motiv pentru care boala lui Albright poate fi recunoscut incorect, ceea ce complică definirea precisă a datelor privind prevalența acesteia.

Sindromul MacKyun-Albright (un alt sinonim pentru patologie) se dezvoltă datorită mutațiilor genetice care încep să se întâmple în organism prin întâmplare, fără motive întemeiate. Glanda paratiroidă a organismului, care reglează nivelul de calciu și fosfor, secretă hormonul paratiroidian. La o persoană care suferă de acest sindrom, rezistența tisulară la acest hormon este perturbată. Ca rezultat, sistemul osos uman începe să se prăbușească sub influența rezultatelor schimbărilor în metabolismul calciului și fosforului.

Sindromul este caracterizat prin apariția de pete specifice pe corp, displazie fibroasă și diverse endocrinopatii. Dintre acestea, cea mai frecventă este prematuritatea dezvoltării sexuale. Atât fetele, cât și băieții sunt supuși unor patologii rare, dar la femei boala este observată de două ori mai des. Unele genetici spun despre frecvența covârșitoare a pacienților printre fete, deoarece simptomul caracteristic al pubertății timpurii la fete este remarcat de aproape 10 ori mai des. Alte manifestări ale sindromului sunt aproape identice la ambele sexe.

motive

Etiologia sindromului nu este cunoscută. Influențele neurogenice și mutațiile endocrine care sunt cauzate de anomalii congenitale în regiunea hipotalamică în timpul dezvoltării embrionare și producția timpurie de hormon gonadotropic sunt presupuse. Oamenii de știință cred că dezvoltarea sindromului MacKune-Albright se datorează lipsei de răspuns a celulelor rinichilor și oaselor la acțiunea hormonilor paratiroidieni.

Nivelul de calciu și fosfor din sistemul circulator este reglat de glandele paratiroide, dar în această stare patologică, răspunsul lor intact (indiferent) la fluctuațiile acestor elemente conduce la apariția hiperparatiroidismului (producție excesivă de hormon paratiroid), modificări ale structurii osoase. În rinichi, cursul normal al sintezei cAMP, adenozin monofosfatul ciclic, legătura auxiliară pentru distribuția semnalelor anumitor hormoni, inclusiv hormonul paratiroidian, este perturbat.

În sindromul MacKune-Albright, funcționarea defectuoasă este cauzată de mutația genetică. Perturbarea poate apărea oriunde în lanțul metabolic: cineva are un receptor deteriorat, la unii pacienți proteinele membranei celulare au fost modificate, în timp ce altele au o producție insuficientă de cAMP. Condiționalitatea genetică care leagă aceste cazuri nu este moștenită: mutația apare după fertilizare.

simptomatologia

Semnele se datorează în totalitate aranjamentului celular al genei mutante. La unii pacienți, diagnosticul este confirmat în copilăria timpurie, deoarece există anomalii evidente în dezvoltarea oaselor și se observă o creștere a activității glandelor endocrine (de exemplu, menstruația poate începe la sugari - menoragie sporadică). La alți pacienți, simptomele apar mai târziu. Principalele semne patologice sunt însoțite de un decalaj general în dezvoltarea umană - intelectuală și fizică.

Boala lui Albright se caracterizează prin trei simptome principale: dacă două dintre cele trei sunt prezente, acest diagnostic poate fi deja făcut:

• Pubertate prematură. Simptomul se poate manifesta în întregime sau incomplet. De exemplu, menstruația începe foarte devreme, este abundentă, dureroasă, dar cu o formă incompletă de simptom, poate că nu este deloc. În perioada sugarilor apar caracteristici sexuale secundare, cum ar fi umflarea și dezvoltarea glandelor mamare, adesea chisturi ale ovarelor. Băieții cresc părul și penisul pubian.
• Osteodysplasia fibroasă. Creșterea scheletului, maturitatea acestuia și osificarea sunt cu mult înaintea indicatorilor standard de dezvoltare. Încălcarea țesutului osos duce la curbura oaselor, la deformarea lor, caracterizată prin asimetrie. Cele mai frecvente simptome sunt lamela, curbură spinării. Creșterea încetinește, ceea ce este remarcabil încă din copilărie, apoi statura scurtă începe să însoțească mai multă greutate. La mulți pacienți apare o creștere neuniformă a craniului, o deformare exterioară, un ochi de erupție. În timpul pubertății, modificările osoase încetinesc, numărul fracturilor scade.
• Modificări ale pielii. Aceasta se manifestă prin hiperpigmentare. Pielea de pe corp este acoperită cu pete galben-maronii mari, cu margini zimțate. Locurile de pigmentare pot fi localizate pe partea afectată în regiunea lombară, pe coapse, partea superioară a spatelui, fesele, pieptul. La un copil, petele de culoare brună apar, de regulă, imediat după naștere.

diagnosticare

Boala Albright este dificil de diagnosticat la un copil, iar la vârsta de 6-10 ani, simptomele sunt deja pronunțate. Sunt observate anomalii multiple în dezvoltarea sistemului schelet, calciul din sânge este redus, iar fosforul și hormonul paratiroidian sunt ridicate. Pacientului îi sunt atribuite teste pentru hormoni (sex, tiroidă, gonadotropină). Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează un test de fosfat și cAMP, pentru care 200 de unități de hormon paratiroidian sunt injectate în sângele pacientului și se efectuează un test de urină după patru ore.

Lipsa unei creșteri a rezistenței la rinichi la hormonul paratiroidian este un motiv suficient pentru a face un diagnostic al bolii lui Albright. O analiză biochimică a sângelui care a evidențiat hipofosfaturia (excreția insuficientă a fosforului în urină) este suplimentată cu examinarea cu raze X pentru a monitoriza modificările în oase și țesuturi moi. Femeile trebuie examinate de un medic ginecolog, ultrasunete pelvine și analize de cromatină sexuală. Focile de pete sunt vizibile la naștere, dar datorită dimensiunilor mici și a paloarelor lor, acestea nu sunt adesea observate.

Tratamentul sindromului albright

Nu există un tratament specific pentru boala lui Albright, deoarece este rezultatul unei mutații genetice. Tratamentul este simptomatic și este necesar să se înceapă imediat tratamentul, deoarece întârzierea exacerbează întârzierea mintală. Pacientului îi sunt prescrise suplimente de calciu în doze zilnice necesare pentru a menține concentrația normală a mineralelor în organism și suplimentarea cu vitamina D în cantitate de până la 100.000 de unități pe zi: acesta este calcitriolul, dihidrotacizolul și oxidovitul.

Pentru a preveni supradozajul, nivelurile de calciu și vitamina D necesită o monitorizare regulată. Pentru a preveni maturitatea sexuală prematură și pentru a reduce consumul de estrogen, medicamentele hormonale - antiandrogenii, inhibitorii de aromatază. Pentru a elimina manifestarea hiperparatiroidismului secundar, se recomandă hrănirea cu conținut scăzut de fosfor.

Indicațiile pentru intervenția chirurgicală sunt progresia afectării funcției vizuale, a atrofiei nervului optic. Pentru ameliorarea durerii, sunt utilizate reductoare de durere cu o cantitate mică de bifosfonați (substanțe care împiedică pierderea osoasă). În sindromul MacKune-Albright, este important să se întărească mușchii corpului. Dacă terapia este rațională și pornită la timp, prognosticul pentru viață este favorabil. O femeie care suferă de această patologie, hotărând să aibă copii, trebuie în mod necesar să fie examinată de un genetician.

Sindromul Albright: cauze, simptome, diagnostic și tratament

Sindromul Albright este o boală ereditară care include un complex de patologii ale sistemului endocrin, piele și sistemul musculoscheletic. Uneori această boală se numește pseudohipoparathyroidism, osteodistrofie ereditară sau "sindrom de pui javan".

În 1942, această patologie a fost inițial documentată de medicul american Fuller Albright, care a studiat sistemul endocrin, în special metabolismul calciului.

Sindromul Albright este foarte rar, frecvența aproximativă a bolii este de 7,9 la 1 milion de persoane, iar patologia este mai frecventă la sexul feminin.

Cauzele sindromului Albright

Orice patologie ereditară este cauzată de mutații negative în gene, din cauza cărora există o dezvoltare depreciată a oricărui sistem corporal asociat cu funcționarea acestor gene. Boala lui Albright este caracterizată prin mutații ale genei GNAS1, care codifică o proteină Gs specială, alfa. Această proteină este legată direct de receptorii hormonului paratiroid (PTH). Moștenirea osteodistrofiei Albright este asociată cu cromozomul X, evidențiată prin lipsa moștenirii de la tată la fiu și prin incidența ridicată a bolii la sexul feminin.

Scăderea activității proteinei GS-alfa duce la faptul că țesuturile organismului devin insensibile la hormonul paratiroidian. În plus, sinteza cAMP, o moleculă care acționează ca un intermediar pentru propagarea semnalelor anumitor hormoni, este perturbată în celule.

simptome

În funcție de cauza patologiei, există mai multe tipuri de boală. Pseudohipoparatiroidismul, care se caracterizează prin patologia receptorilor celulari care leagă hormonul paratiroidian, se distinge în tipul de boală 1a. Pentru un alt tip de boală, 1b, există o încălcare caracteristică a proteinelor care leagă reciproc receptorii și enzimele. Deficitul de cAMP acut este caracteristic pentru pseudohipoparatiroidismul de tip 2.

Indiferent de tipul de boală, boala lui Albright se caracterizează prin anumite simptome comune. Datorită dezvoltării sistemului endocrin afectat, la pacienți se poate observa o creștere a glandelor paratiroide. Organismul se poate dezvolta în mod disproporționat, datorită scurgerii membrelor inferioare, ceea ce duce la o observație până la nubism (vezi fotografia de mai sus). Degetele pot de asemenea să se scurteze, ceea ce se numește brachydactyly. Forma feței este "în formă de lună". Se pot produce obezitate și osteoporoză. Datorită întreruperii dezvoltării sistemului musculoscheletal, deformarea coloanei vertebrale, apariția articulațiilor false și lipsa de mobilitate în zonele în care ar trebui să fie într-o manieră anatomică naturală se pot dezvolta rapid.

Adesea, pacienții cu boala lui Albright apar sindromul Itsenko-Cushing

Pacientele de sex feminin întâmpină adesea o varietate de tulburări menstruale. Împreună cu aceste tulburări apar patologii cum ar fi acromegalie și ginecomastie. Poate apare o boală precum sindromul Itsenko-Cushing, în care se produc prea multe glucocorticoizi. În plus, pacienții cu sindrom Albright au o șansă mai mare de a dezvolta diabet.

Datorită dezvoltării anormale a țesutului osos, problemele cu dinții sunt asociate cu deteriorarea rapidă a smalțului. Din cauza hipocalcemiei, există un risc crescut de apariție a cataractei.

Pentru sindromul Albright, există, de asemenea, o calcificare caracteristică a țesuturilor moi datorată calciului, care este eliberat din oase. Acumulările de calciu se pot forma în rinichi, în diferite mușchi, pe pereții vaselor de sânge și în miocard, ceea ce poate duce la complicații cardiace. În general, calcinarea, chiar și în țesutul subcutanat, este capabilă să infecteze țesuturile în jurul lor, datorită cărora se formează răni mici, dar disconfortive.

Pe lângă modificările de mai sus, pe pielea pacientului apar pete de diferite culori de cafea (vezi fotografia de mai jos).

Încălcarea pigmentării pielii (pe corp apar pete maro, asemănătoare cu un mol)

În plus față de schimbările fizice, simptomele tulburării psihice sunt caracteristice bolii lui Albright, de exemplu gradul moderat de întârziere, care este, de asemenea, asociat cu nivelul de calciu și fosfor din sânge. La pacienții cu sindrom Albright există o încetinire a proceselor și motilității mentale, precum și tulburări neurologice precum temerile, anxietatea ridicată și tulburările de somn.

Un punct separat în lista tulburărilor neurologice sunt convulsiile tonice. Ele pot apărea fie ele însele, fie datorită acțiunii oricărui iritant, de exemplu, stresul, epuizarea muncii fizice, schimbările bruște ale temperaturii etc.

diagnosticare

Deoarece pseudo-hipoparathyroidismul este o boală ereditară, dacă există persoane cu o patologie similară în pedigree, în special rudele apropiate, este necesar să se consulte un medic genetician pentru a evalua riscul de a avea un copil bolnav.

Este destul de dificil pentru nou-născut să diagnosticheze imediat sindromul Albright, dar în copilărie (5-10 ani), acest lucru devine posibil, deoarece apar toate simptomele caracteristice bolii. De asemenea, este necesar să se efectueze o serie de teste, în special, un test de sânge, care permite determinarea nivelului de calciu, fosfor și hormon paratiroidian. Prin analiza urinei, puteți determina cantitatea de fosfor și cAMP. Există o serie de teste speciale de diagnostic care vizează studierea sensibilității țesutului la hormonul paratiroidian. Radiodiagnosticul poate indica modificări ale scheletului și totalitatea rezultatelor testelor, simptomele fizice și psihice vor indica ce boală este și dacă poate fi sindromul Albright, deoarece simptome similare pot apărea în astfel de boli ereditare precum sindromul Shereshevsky-Turner.

Tratamentul sindromului albright

Este foarte important să se diagnosticheze pseudohipoparatiroidismul cât mai curând posibil, ceea ce duce la un început rapid al tratamentului. Cu cât mai repede începe tratamentul necesar, cu atât este mai puțin riscul de anomalii psihice. În mod tipic, pacienții cu sindrom Albright sunt observați la mai mulți specialiști:

• ginecolog sau urolog;
• radiolog;
• endocrinolog;
• ortopedice;
• nutriționist etc.

Acest lucru se datorează simptomelor complexe ale patologiei.

Tratamentul medicamentos

Aproape intotdeauna, pacientii sunt prescrise o varietate de preparate de calciu, deoarece, spre deosebire de pacientii cu adevarat hipoparatiroidism, injectii hormon paratiroidiene nu duc la efectul dorit. Este foarte important să alegeți doza potrivită pentru a menține homeostazia normală. Pentru o absorbție mai completă a calciului, împreună cu preparatele pe baza acestuia, sunt prescrise, de exemplu, complexe de vitamine, în special cele care conțin vitamina D, cum ar fi:

În plus față de medicamente, pacienții trebuie să urmeze o dietă strictă, bazată și pe alimente bogate în calciu. Nu putem permite efectul opus - excesul de calciu peste nivelul normal, deoarece poate apărea hipercalcemia, însoțită de pierderea rezistenței, durerile de cap, tulburările tractului gastro-intestinal. În acest caz, este necesar să abandonați complet suplimentele de calciu și, în primul rând, să tratați hipercalcemia.

Dacă boala este însoțită de încălcări semnificative ale sistemului endocrin, poate fi necesară efectuarea terapiei hormonale. Adesea pentru terapia hormonală care utilizează Tamoxifen - un medicament care blochează receptorii de estrogen.

Nivelul de calciu este verificat în fiecare săptămână pentru a verifica dacă este necesară corectarea cursului tratamentului sau nu. Ulterior, nivelul de calciu este verificat o dată pe lună, iar ulterior, când se obțin rezultate favorabile, o dată pe trimestru.

La convulsii se administrează intravenos 10% soluție de clorură de calciu sau gluconat de calciu. Este foarte important ca soluția să fie injectată încet, deoarece există riscul de intoxicație. Se recomandă repetarea injecțiilor intravenoase de 2-3 ori pe zi.

Uneori, în timpul unei crize, Paratiroidina, derivată din glandele de bovine, poate fi injectată. Efectul nu vine imediat, dar după 2 ore și durează aproximativ 24 de ore. Cu toate acestea, cu injecții cu parathyroidine, este necesară prudență, deoarece există riscul unei reacții alergice.

Dacă există încălcări specifice și specifice, acestea sunt tratate de specialiști adecvați, de exemplu, o cataractă - o oculistă și o boală dentară - un medic dentist.

La adulți, evoluțiile patologice în țesutul osos progresează.

chirurgie

Tratamentul chirurgical al sindromului Albright se efectuează atunci când anomaliile dezvoltării osoase pot afecta nervul. Odată cu creșterea craniului și a deformărilor acestuia, nervii responsabili de auz și viziune pot fi distruși, astfel încât este posibilă efectuarea unor operații adecvate pentru a elimina consecințele negative. De exemplu, dacă respirația se deteriorează, se poate efectua o operație, cum ar fi intervenția chirurgicală sinusală. După o astfel de procedură chirurgicală, condiția este ușurată.

Metode de tratament la domiciliu

Deși tratamentul sindromului Albright are ca scop eliminarea simptomelor, nu se recomandă tratarea acestei boli la domiciliu. Specialistul trebuie să prescrie suplimentele de calciu necesare și vitaminele care sunt ușor digerate, precum și injecțiile intravenoase pentru convulsii. În cazuri foarte severe, este posibilă plasarea pacientului în tratament în spitalizare.

Nutriție și suplimente

Dieta pacienților trebuie să conțină o cantitate mare de calciu și un minim de fluor și fosfor. Se recomandă includerea în dietă a produselor cum ar fi:

Ar trebui să limitați consumul de pește și carne, brânză, gălbenuș de ou și nuci diferite, de exemplu, fistic, arahide etc., datorită faptului că acestea au prea mult fosfor și că un conținut ridicat al acestui microelement poate duce la o deteriorare. Este deosebit de important să se refuze astfel de produse în perioada de convulsii.

exerciții

Și, deși datorită tulburărilor sistemului musculo-scheletic, efortul fizic ridicat este contraindicat pacienților, pot fi prescrise cursuri de reabilitare pentru a întări cadrul muscular.

profilaxie

Prevenirea sindromului Albright, ca orice altă afecțiune ereditară, se bazează pe consiliere și pe un genetician și pe evaluarea riscului apariției bolii. Un pacient care a fost diagnosticat cu sindromul Albright trebuie să fie sub supravegherea unui medic pentru tratamentul simptomelor pe toată viața sa.

perspectivă

Dacă terapia necesară este inițiată la timp, atunci prognosticul pentru viață este favorabil și, în general, este asociat cu severitatea sindromului Albright. Mult depinde de convulsii de convulsii de convulsii de frecvență și convulsii - dacă reușesc să se oprească în timp, capacitatea de muncă rămâne, deși parțială. Lucrarea asociată cu un impact negativ semnificativ asupra sistemului nervos și a sistemului musculo-scheletic este exclusă, nu este recomandat să se lucreze nici cu mecanisme de transport.

Sindromul Albright Mac Quune

Mac Quyne - Sindromul Albright este o tulburare genetică de etiologie neclară, incluzând osteodisplasia fibroasă polostotică, o încălcare a hiperpigmentării pielii și insuficiență hormonală cu pubertate prematură. Apare în principal în rândul femeilor.

Sindromul genetic

Sindromul MacKune-Albright nu este moștenit. Boala este cauzată de o mutație genetică (# 174800, 20ql3.2, mutație somatică a genei GNASI (139320), ED) în stadiul embrionar. Severitatea sindromului și caracteristicile sale specifice depind de numărul și locația celulelor care au o genă mutantă.

Simptomele sindromului MacKune-Albright

Sindromul MacKyun - Albright este suspectat în prezența a încă două semne din trei.

• Creșterea hormonilor, exprimată în pubertatea prematură. La fete, ciclul menstrual poate începe în primii ani de viață, cu mult înainte de apariția caracteristicilor sexuale secundare - creșterea sânilor și apariția părului pubian. De multe ori, prima menstruație sporadică apare în primele luni de viață ale unei fete. Multe ori mai puțin adesea sa manifestat pubertatea la băieți.
• Osteodysplasia fibroasă conduce la întreruperea osificării, deformării, creșterii neuniforme și curburii oaselor. Adesea manifestată unilateral, de exemplu, în leziunile asimetrice ale oaselor tubulare ale scheletului poate apărea lamecherie, curbură a coloanei vertebrale. Creșterea și dezvoltarea scheletului pot să difere semnificativ de valorile normale chiar și în copilărie. În jumătate din cazuri, boala afectează oasele craniului și fălcile și apare o creștere inegală a feței, care, datorită perturbării hormonale, poate duce la boli cum ar fi acromegalie (expansiune și îngroșare a mâinilor, picioarelor, părului facial al craniului) și o serie de alte boli care duc la deformare externă.
• Manifestări ale pielii. Hiperpigmentarea are o formă neregulată, cu muchii inegale sau apare ca un grup de pete. Culoarea variază de la galben pal până la maro. Cel mai adesea, hiperpigmentarea este localizată pe trunchi și șolduri.

Tratamentul sindromului Mac Quyne - Albright

• Din partea sistemului endocrin - un curs de inhibitori de aromatază, pentru nivelarea nivelurilor hormonale.
• Din schelet.

Atunci când leziunea maxilo-facială necesită o monitorizare constantă, cu scopul de a detecta în timp util o posibilă reducere a vederii și auzului. Indicațiile pentru intervenții chirurgicale sunt tulburări vizuale progresive, dureri severe sau leziuni grave.

Odată cu înfrângerea aparatului axial și apendicular, se utilizează chiuretajul (răzuirea tumorii de la os fără îndepărtarea țesutului osos) sau grefarea osoasă pentru a corecta defectele osoase congenitale sau dobândite. Pentru ameliorarea durerii, se utilizează doze minime de bifosfonați cu un interval maxim între injecții. Complexul de măsuri vizând întărirea mușchilor din jurul oaselor pentru a proteja împotriva fracturilor.