Nedisponibilitatea displaziei țesutului conjunctiv

... în practică, în special cu adesea confruntați cu displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv.

Menținerea (relevanța). Definiția displazie țesutului conjunctiv cu abordarea sistemului este urmatoarea: este un stat cu un curs progresiv și anumite tulburări funcționale în care există diferite grade de severitate a manifestărilor congenitale de displazie tesut conjunctiv cu anumite leziuni clinice vistsero-motricitãtii perioadei fetale sau postnatale. Unele dintre circumstanțele care determină displazia țesutului conjunctiv sunt relevante: (1) o frecvență înaltă în populație (până la 20%), (2) o creștere a încărcăturilor ecologice, (3) prezența patologiei asociate și (4) riscul unor complicații diferite de la alte organe și (5) prevalența pacienților tineri și, prin urmare, a vârstei de lucru și a vârstei fertile.

Informații generale despre structura țesutului conjunctiv. În procesul de dezvoltare embrionară a organismului, așa-numitul țesut embrionar, mezenchimul, se dezvoltă din stratul germinant intermediar (mezoderm), din care două muguri se diferențiază în continuare. Una dintre ele dă naștere dezvoltării sângelui și a vaselor de sânge, iar cealaltă - formarea tuturor tipurilor de țesut conjunctiv, inclusiv oasele, cartilajul și mușchiul neted. Astfel, multe țesuturi și organe care, atunci când sunt examinate superficial, au puține în comun, se dovedesc a fi legate de embriologie. În plus, această rudenie interioară poate manifesta daune și reacții identice în condițiile patologiei. Țesutul conjunctiv din corpul uman este cel mai diversificat. Acestea includ substanțe diferite, cum ar fi oasele și grăsimile, pielea și sângele. Prin urmare, pentru a vorbi despre un grup de țesuturi conjunctive. (A) Țesutul conjunctiv propriu. 1. țesut conjunctiv loos (însoțește toate vasele, adică se găsește aproape peste tot). 2. Țesut conjunctiv dens: neformat (piele) și decorat (tendoane, ligamente, aponeuroze, dura mater etc.). 3. țesut adipos (piele, omentum, mezenter, etc.). 4. țesut reticular (măduvă osoasă roșie, ganglioni limfatici, timus, splină). 5. țesut pigmentar (păr, retină a globului ocular, piele arsă de soare etc.). (B) Țesutul cartilajului. 1. Cartilajul hialin (conectarea coastelor cu sternul, cartilajul în laringe, trahee etc.). 2. Cartilajul elastic (auricul, laringelul). 3. Cartilaj fibros (discuri intervertebrale, simfiză pubiană). (B) țesut osoasă. (D) Sânge. Țesăturile numite sunt unite nu numai cu o origine comună, ci și cu o structură și o funcție comună. Se știe că orice țesut constă din celule (nervoase, epiteliale, musculare), dar ceea ce este caracteristic este că numai țesutul conjunctiv are o substanță intercelulară între aceste celule. Principalele elemente structurale ale țesutului conjunctiv. (A) Elemente celulare: 1. Fibroblaste și varietățile lor - osteoblaste, condroblaste, odontoblaste. 2. Macrofage (histiocite). 3. Celule mamare (larocite). (B) Matrice extracelulară: 1. Fibre: colagen (15 tipuri) și elastină. 2. Substanța amorfă: glicozaminoglicani și proteoglicani. Consistența țesutului conjunctiv depinde de conținutul componentului amorf. Fibrele de colagen conferă rezistență întregii țesături și o permit să se întindă, iar fibrele elastice returnează țesătura în poziția inițială după ce se întinde. Funcții ale țesutului conjunctiv (1) biomecanică, trofică, barieră, plastică, morfogenetică.

Displazia țesutului conjunctiv - este un grup de stări patologice heterogene genetic și polimorfici clinic caracterizate prin formarea afectarea țesutului conjunctiv în perioadele embrionare și postnatale și reunește o serie de sindroame genetice (Marfan, sindromul Ehlers-Danlos) și formele nediferențiate (nonsyndromic) cu mecanismele de dezvoltare multifactoriale, ale căror manifestări, spre deosebire de formele sindromice, ele nu sunt atât de manifeste și adesea rămân fără o atenție adecvată.

Mecanismele prin care se poate dezvolta displazia țesutului conjunctiv: (1) sinteza anormală sau asamblarea colagenului; (2) sinteza colagenului anormal; (3) degradarea excesivă a colagenului; (4) perturbarea structurii fibrelor de colagen datorită legăturii insuficiente de reticulare; (5) anomalii similare asociate cu fibrele de elastină; (6) distrugerea țesuturilor prin reacții autoimune; (7) multe alte mecanisme care nu au fost studiate până în prezent.

Nediferentiat displazie tesut conjunctiv - aceste modificari ale tesutului conjunctiv, fenotipice și manifestări clinice în care, pe de o parte, indică prezența defectului țesutului conjunctiv și pe de altă parte, nu se încadrează în oricare dintre cunoscute în prezent sindroame determinate genetic deficit de mezenchimale (sindromul Marfan Sindromul Ehlers-Danlos, sindromul osteogenesis imperfect, mucopolizaharidoza etc.). Astfel, displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv este un grup eterogen de boli care, la rândul său, pot duce la diferite boli cronice. Nedisponibilitatea displaziei țesutului conjunctiv corespunde adesea schimbărilor structurale și funcționale anormale ale țesutului conjunctiv. Aceasta duce la încălcări ale morfologiei și funcțiilor organelor. Manifestările clinice și morfologice ale displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv sunt extrem de diverse. Acestea pot include modificări ale scheletului asociate cu afectarea structura cartilajelor membrelor disproportionat lungi, arachnodactyly, deformare toracică, scolioze ale coloanei vertebrale, platfus, dezvoltarea anormală a dinților, ocluzie, chisturi, patologia articulatiilor (inclusiv tendinta de dislocare) giperelastichnost, subțierea, tendința de a trauma pielea, venele varicoase și semnele externe ale îmbătrânirii accelerate - formarea timpurie a ridurilor, deformarea ovalului feței, inclusiv așa numita ptoză gravitatională (căderea țesuturilor moi ale feței). In plus, displazia tesutului conjunctiv predispune la bronhopulmonare și patologia reno, aceasta contribuie la pierderea masei musculare, inclusiv a mușchiului cardiac și mușchii oculomotori, ceea ce duce la boli cardiovasculare, oftalmologică și tulburările organelor gastrointestinale. Tulburări ale sistemului cardiovascular sunt destul de variate: (1) prolapsul valvei mitrale (cea mai raspandita a tuturor anomaliilor cardiace la displazii ale țesutului conjunctiv detectate, de obicei cu studiul ecocardiografic), (2), insuficiența venoasă, și (3) varicoasa și patologie hemostaza.

Cele mai caracteristice semne ale displaziei țesutului conjunctiv (enumerate în ordine descrescătoare): hipermobilitatea articulară pronunțată; hiperelasticitatea pielii; deformarea spinală sub formă de scolioză sau kyfoză; cerul înalt; picioare plate; - o rețea venoasă severă pe piele; patologia ochilor; deformarea toracică sub forma unei amprente în formă de pâlnie, în formă de pâlnie sau mică, pe pieptul sternului; tendința de formare ușoară a "hematoamelor"; muschi abdominici slabi; curbură sau asimetrie a septului nazal; piele încrețită, netedă sau catifelată; picior coborât, hallux valgus, fantă de sandale; epikant; încrucișarea încrucișată a picioarelor; "Natoptysh" în articulații; hernie; Klinodaktiliy mici degete; hiperteleismul ocular; urechi proeminente, aderente la urechi; paloare a pielii; sindectilul incomplet 1 și 2 degete; un simptom al "hârtiei de țesut"; telangiectasia pe față și spate; pete de pigment; vergeturile din spate; fizic astenic; nasul nasului, nasul larg; cresterea gresita a dintilor sau a dintilor supranumerari.

Diagnosticul de displazie tesut conjunctiv nediferentiata pe baza simptomelor și alte date prezentate mai sus (de exemplu, antropometrie, respirație externă, scăderea dimensiunii inimii, tensiunea arterială redusă, pletismografie, electrocardiografie și caracteristicile specifice ale fleboskanirovaniya cu ultrasunete). Anumite semne fenotipice sau externe sugerează că sindromul de displazie a țesutului conjunctiv este deja în stadiul examinării fizice. Examinarea clinică a rudelor pacienților cu aceste boli nu au găsit caracteristicile tipice ale ale țesutului conjunctiv, în timp ce datele genealogiilor indică „acumulare“ pentru familiile pacienților cu această patologie, cum ar fi dureri de spate, osteoartrita, hipermobilitate articulare, varice, hemoroizi, patologie ochi, picioarele plate, tendința de sângerare etc.

Principii de tratament a displaziei nediferențiate a țesutului conjunctiv. (1) Regimul zilei. Noapte de somn ar trebui să fie de cel puțin 8-9 ore. În dimineața este recomandabil să luați un duș de contrast și nu este deloc necesar să dați apă rece, este suficient să se topească apă rece pe picioare. Este necesar să faceți exerciții zilnice de dimineață, orice activitate fizică ar trebui să fie alternată cu odihnă. (2) Sport. Dacă nu există restricții în ceea ce privește jocul sportiv, atunci orice "displazic" ar trebui să meargă în sport pentru toată viața, dar în nici un caz profesional (la copiii implicați în sporturi profesionale, procesele degenerative-distrofice se dezvoltă foarte devreme în cartilajul articulațiilor, în aparatul ligamentos ). Un efect bun are înotul terapeutic, deoarece ameliorează sarcina statică pe coloana vertebrală. Vă recomandăm schi, ciclism, măsurarea activității fizice pe simulatoare și biciclete de exerciții, mersul pe jos, drumeții, badminton, tenis de masă. Exercițiul sistematic crește capacitatea de adaptare a sistemului cardiovascular. (3) Masajul terapeutic îmbunătățește trofismul mușchilor trunchiului. Zona coloanei vertebrale și zona gâtului (masaj segmental) sunt predominant masate. Pentru durere la articulații sau picioare - se indică masajul extremităților. (4) Corecția ortopedică: în prezența unei picioare netede, este prezentată purtarea continuă a suporturilor de lagăr. În cazurile de hipermobilitate severă a articulațiilor, însoțită de artralgie, este recomandată și ortoza articulațiilor genunchiului și gleznei. Pentru plângerile de durere la nivelul coloanei vertebrale cervicale sau lombare, se recomandă să dormiți pe o saltea ortopedică și o pernă ortopedică, astfel încât în ​​timpul somnului circulația sângelui în sistemul nervos central să nu fie perturbată. (5) Psihoterapia joacă un rol important în programul de reabilitare non-drog a pacienților cu displazie de țesut conjunctiv. Labilitatea proceselor nervoase, senzația de anxietate și tendința la afecțiuni inerente la pacienții cu patologie de țesut conjunctiv necesită o corecție psihologică obligatorie, deoarece comportamentul neurotic, suspiciunea afectează atitudinea față de tratament și punerea în aplicare a recomandărilor. (6) Orientare profesională. Atunci când se decide asupra orientării vocaționale a pacienților cu displazie tisulară, trebuie reținut faptul că nu pot lucra în specialități asociate cu stres fizic și emoțional mare, vibrații, contact cu substanțe chimice și expunere la raze X. (7) Terapie prin dietă. Terapia cu dietă pentru pacienții cu boli de țesut conjunctiv este prescrisă numai după o examinare preliminară efectuată de un gastroenterolog în timpul unei perioade de remitere relativă. Alimente bogate în proteine ​​(carne, pește, calmar, fasole, boabe de soia, nuci), aminoacizi, suplimente alimentare selectate individual care conțin aminoacizi esențiali, în special lizină, arginină, metionină, leucină, izoleucină și valină. Alimentele ar trebui să conțină un număr mare de oligoelemente, vitamine, acizi grași nesaturați. Pentru pacienții fără patologie gastroenterologică, este recomandabil să se prescrie suplimente puternice, aspice, carne și pești care conțin cantități semnificative de sulfat de condroitină de câteva ori pe săptămână. În cazul sintezei normale de colagen și de colagen sunt prezentate alimentele care conțin vitamina C (brosă proaspătă, coacăz negru, varză de Bruxelles, fructe citrice etc.), vitamina E (cătină albă, spanac, patrunjel, praz, chokeberry negru, piersici etc.) cu activitate antioxidantă. desemnează plus produsele macro- îmbogățit (calciu, fosformagny) și oligoelemente (cupru, zinc, seleniu, mangan, fluorură, vanadiu, siliciu, bor) este un cofactor enzime sintezei de colagen de activare și necesare pentru sistemul normal de mineralizarea oaselor. (8) Terapie de droguri. Terapia patogenetică droguri, substitutivǎ trebuie să poarte și realizate în următoarele domenii: stimularea formării de colagen, sinteza corecție și tulburări catabolism glikozoaminoglikanov, stabilizarea metabolismului mineral, nivelul sanguin corecție de aminoacizi liberi, îmbunătățirea stării de bioenergie a organismului. Pentru a stimula procesul de sinteză a colagenului este recomandabil să se utilizeze acid ascorbic (vitamina C), medicamente natura mucopolysaccharide (sulfat de condroitină, glucozamină și analogii săi), vitros, vit.D, clorura de carnitină, etc, Combinat cu vitamine B (B1, B2, B3, B6) și microelemente (cupru, zinc, magneziu, mangan, etc.); acestea din urmă sunt cofactori ai reacțiilor biochimice de maturare intra- și extracelulară a moleculei de colagen și a altor elemente structurale ale țesutului conjunctiv. Utilizarea cea mai rațională a preparatelor multivitamine cu oligoelemente ("Alphabet", "Multitabs", "Vitrum", etc.). De asemenea, a folosit Elkar (L-carnitina) - o substanta naturala, asemanatoare vitaminelor din grupa B si MagneB6. Pentru a corecta tulburările de sinteză și catabolism glikozoaminoglikanov utilizate hondroprotektory: condroitin sulfat (struktum), glucozamina (Don) etc. Pentru îmbunătățirea metabolismului mineral la pacientii cu medicamente utilizate kollagenopatiyami ereditar normalizând metabolismul calciului si fosforului: vitamina D2, și indicații - său activ. forme: alfacalcidol (alfa-D3-Teva), oxidvit (alfacalcidol), etc. Pentru stabilizarea sintezei colagenului și a altor componente ale țesutului conjunctiv, precum și pentru stimularea metabolismului FIR și corectarea proceselor bioenergetice următoarele tratamente pot fi utilizate. Primul curs: Magnerot 2 comprimate de 3 ori pe zi timp de o săptămână, apoi 2-3 comprimate pe zi timp de până la 4 luni; acid ascorbic (în absența oxalaturiei și a antecedentelor familiale de urolitiază) până la 0,6 g pe zi - 4 săptămâni; Mildronat 5 ml soluție in / on pe sânge autolog 10, apoi - 250 mg de 2 ori pe zi timp de 12 zile; apoi Actovegin 80-200 mg IV picurare nr. 10, apoi 200 mg de 3 ori pe zi, pe cale orală, înainte de mese timp de 4 săptămâni. Al doilea ciclu: Zincite 1 comprimat de 2 ori pe zi timp de 2-4 luni; Riboxin 10 ml de soluție 2% în / în numărul 10, apoi 1 comprimat de 3 ori pe zi timp de 2 luni. Al treilea curs: sulfat de cupru soluție 1%, 10 picături pe recepție, de 3 ori pe zi, 4 săptămâni; Structuri 500 mg de 2 ori pe zi cu mese timp de 4 luni; Calciul de nisip forte 500 mg / zi timp de 1-2 luni. Mexidol 2-4 ml i / v struyno per 10 ml de soluție izotonică de clorură de sodiu nr. 10, apoi de 0,25-0,50 g pe zi în 2-3 doze până la 2-6 săptămâni. Pe fundalul acestor cursuri se recomandă utilizarea de ierburi limfotropice (rădăcină de buruieni, manșetă de iarbă, arsură) ca decocții de 2-3 ori pe zi, compoziția colecției fiind înlocuită la fiecare 2 săptămâni.

Dysplasia țesutului conjunctiv: simptome, tratament, recomandări și contraindicații

Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală care afectează nu numai sistemul musculo-scheletic, ci aproape toate organele interne. În acest context, această afecțiune patologică este însoțită de diferite sindroame care sunt deghizate ca alte boli mai frecvente și pot fi înșelătoare chiar și de către un medic experimentat.

Dar, în același timp, diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al acestei boli ne dau șansa de a trăi o viață întreagă și de a evita handicapul, probabilitatea căreia ajunge la 10%.

Articolul dezvăluie conceptul de displazie, simptome caracteristice, metode de diagnosticare și tratament, recomandări utile pentru restaurarea și menținerea capacităților corpului. Aceste informații vor fi utile atât persoanelor care suferă de boli ale sistemului musculo-scheletic, cât și tinerilor părinți pentru a detecta și preveni dezvoltarea acestei boli la copiii lor în timp.

Dysplasia țesutului conjunctiv - descriere

Ce este displazia țesutului conjunctiv? Confruntate cu un diagnostic similar, majoritatea oamenilor, firește, sunt perplexați, deoarece majoritatea nu au auzit de el niciodată.

Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală polimorfă și multisimptomatică care este ereditară și apare pe fondul unei sinteze a colagenului afectată, care afectează aproape toate organele interne și sistemul musculo-scheletic.

Conceptul în sine este tradus din latină ca "tulburare de dezvoltare". Aici vorbim de o încălcare a dezvoltării componentelor structurale ale țesutului conjunctiv, ceea ce duce la multiple schimbări. Primul la simptomele sistemului articular și muscular, unde elementele țesutului conjunctiv sunt cele mai reprezentative.

În centrul etiologiei displaziei țesutului conjunctiv (DST) al bolii este o încălcare a sintezei proteinelor de colagen, care joacă rolul unui anumit schelet sau matrice pentru a forma elemente mai bine organizate. Sinteza colagenului se realizează în structuri de țesut conjunctiv bazic, fiecare subtip producând propriul tip de colagen.

Dysplasia țesutului conjunctiv sau insuficiența congenitală a țesutului conjunctiv este o tulburare a dezvoltării țesutului conjunctiv în perioada embrionară și în perioada postnatală, care apare datorită modificărilor genetice în fibrillogeneza matricei extracelulare. Consecința DST este o tulburare a homeostaziei la nivelul țesuturilor, organelor și întregului organism sub formă de tulburări ale organelor locomotorii și viscerale, pe o durată progresivă.

După cum se știe, compoziția țesutului conjunctiv include celule, fibre și substanță intercelulară. Poate fi densă sau în vrac, distribuită pe tot corpul: în piele, oase, cartilaj, vase de sânge, sânge, stroma organelor. Cel mai important rol în dezvoltarea țesutului conjunctiv îi revin fibrele sale - colagenul, care asigură menținerea formei și elastina, care asigură contracția și relaxarea.

DST este un proces genetic predeterminat, adică cu mutații de bază ale genelor care sunt responsabile pentru sinteza fibrelor. Aceste mutații pot fi foarte diverse și locul lor de origine poate fi o varietate de gene. Toate acestea conduc la formarea greșită a lanțurilor de colagen și elastină, ca urmare a faptului că structurile formate de ele nu sunt în măsură să reziste încărcărilor mecanice corespunzătoare.

clasificare

Boli ereditare ale țesutului conjunctiv sunt împărțite în:

  • Displazia diferențiată (DD)
  • Displazie nediferențiată (ND).

Displazia diferențiată este caracterizată de un anumit tip de moștenire, care are o imagine clinică pronunțată și adesea de asemenea stabilește și studia bine defectele biochimice sau genetice. Bolile de acest tip de displazie se numesc colagenopatii, deoarece acestea sunt boli moștenite de colagen.

Acest grup include:

    Sindromul Marfan este cel mai comun și cunoscut pe scară largă a acestui grup. El corespunde percepției gutta descrisă în ficțiune (D. V. Grigorovici "Gutta Percha Boy").

Printre altele, pentru acest sindrom specific:

  • Membre înalte, lungi, arachnodactyly, scolioză.
  • Din partea organului de viziune, există o detașare a retinei, subluxarea lentilei, sclera albastră, iar severitatea tuturor schimbărilor poate varia într-o gamă largă.

Fetele și băieții se îmbolnăvesc la fel de des. Aproape la 100% dintre pacienți au loc schimbări funcționale și anatomice ale inimii și devin pacienți în cardiologie.

Cea mai caracteristică manifestare vor fi prolapsul valvei mitrale, regurgitarea mitrală, expansiunea și anevrismul aortic cu posibila formare a insuficienței cardiace.

  • Sindromul de piele lentă este o boală rară a țesutului conjunctiv, în care pielea se întinde ușor și formează falduri libere. Cu sindrom lent de piele, sunt afectate în principal fibrele elastice. Boala este de obicei ereditară; în cazuri rare și din motive necunoscute, se dezvoltă la persoanele care nu au un precedent în familie.
  • Sindromul Eilers-Danlos este un întreg grup de boli ereditare, ale căror semne clinice principale vor fi, de asemenea, slăbirea articulațiilor. Alte manifestări foarte frecvente includ vulnerabilitatea pielii și formarea de cicatrici atrofice largi datorită extensibilității integrității.

    Semnele de diagnosticare pot fi:

    • prezența formațiunilor de țesut conjunctiv subcutanat;
    • durere la nivelul articulațiilor;
    • frecvente dislocări și subluxații.
  • Osteogenesis imperfecta este un grup de boli determinate genetic care se bazează pe formarea osului afectată. Ca urmare, densitatea osoasă este redusă drastic, ceea ce duce la fracturi frecvente, la o creștere și la o stare de depresie redusă, la dezvoltarea deformărilor caracteristice de dezactivare și a problemelor asociate, incluzând afecțiuni respiratorii, neurologice, cardiace, renale, pierderea auzului ș.amd

    La unele tipuri și subtipuri, se observă și o dentinogeneză imperfectă - o încălcare a formării dinților. În plus, există deseori o decolorare a proteinelor ochilor, așa-numita "sclera albastră".

    Displazia nediferențiată (ND) este diagnosticată numai în cazul în care nici unul dintre semnele bolii nu este asociat bolilor diferențiate. Aceasta este cea mai obișnuită patologie a țesutului conjunctiv. Poate să apară la adulți și copii. Frecvența detectării sale la tineri atinge 80%.

    Setul total de manifestări clinice ale displaziei nediferențiate nu se încadrează în nici unul dintre sindroamele descrise. În prim plan sunt manifestări externe, care permit să se suspecteze existența unor astfel de probleme. Se pare ca un set de semne de deteriorare a tesutului conjunctiv, care sunt descrise in literatura de specialitate despre 100.

    Semne ale displaziei țesutului conjunctiv

    În ciuda diversității semnelor de displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv, acestea sunt unite prin faptul că mecanismul principal de dezvoltare va fi o încălcare a sintezei de colagen cu formarea ulterioară a patologiei sistemului musculo-scheletic, a organelor de viziune, a mușchilor cardiace.

    Principalele caracteristici sunt următoarele semne:

    • hiperplazie articulară;
    • elasticitatea ridicată a pielii;
    • deformările scheletice;
    • musculare;
    • picior plat;
    • spider vena.

    Semnele mici includ, de exemplu, anomalii ale urechilor, dinți, hernie, etc. Nu există o moștenire clară, de regulă, dar în istoria familiei se poate observa osteocondroza, flatfoot, scolioza, artroza, patologia organului de viziune etc.

    Semnele externe sunt împărțite în:

    • scheletice osoase,
    • piele,
    • în comun,
    • mici anomalii ale dezvoltării.

    Semnele interne includ modificări displazice ale sistemului nervos, analizor vizual, sistem cardiovascular, organe respiratorii, cavitatea abdominală.

    Se remarcă faptul că sindromul distoniei vegetative (VD) este unul dintre primele și este o componentă obligatorie a DST. Simptomele disfuncției autonome sunt observate deja la o vârstă fragedă, iar în adolescență sunt observate în 78% din cazurile de NDCT. Severitatea disreglementării autonome crește în paralel cu manifestările clinice ale displaziei.

    În formarea schimbărilor autonome în DST, atât factorii genetici care stau la baza tulburărilor în procesele biochimice din țesutul conjunctiv, cât și formarea structurilor anormale ale țesutului conjunctiv sunt importante, ceea ce schimbă complet starea funcțională a hipotalamusului și conduce la un dezechilibru autonom.

    Caracteristicile DST includ absența sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul formelor diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar în mod treptat pe tot parcursul vieții.

    De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, alimente, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora se măresc progresiv, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt exacerbate de acești factori de mediu.

    Cauze și factori

    În prezent, printre cauzele principale ale DST, există modificări ale vitezei de sinteză și asamblare a colagenului și elastinei, sinteza colagenului imatur, perturbarea structurii fibrelor de colagen și elastină datorită legăturii lor insuficiente de reticulare. Acest lucru sugerează că, cu DST, defectele țesutului conjunctiv în manifestările lor sunt foarte diverse.

    Aceste tulburări morfologice se bazează pe mutații ereditare sau congenitale ale genelor care codifică direct structurile țesutului conjunctiv, enzimele și cofactorii lor, precum și factorii de mediu nefavorabili. În ultimii ani, sa acordat o atenție deosebită importanței patogenetice a disilamentozei, în special a hipomagnezemiei.

    Cu alte cuvinte, DST este un proces pe mai multe niveluri, deoarece poate apărea la nivelul genotipului, la nivelul dezechilibrului metabolismului enzimatic și proteic, precum și la nivelul homeostaziei afectate a macro-și microelementelor individuale.

    O astfel de încălcare a formării țesuturilor poate să apară atât în ​​timpul sarcinii, cât și după naștere. Oamenii de stiinta atribuie un numar de mutatii determinate genetic la cauzele imediate ale dezvoltarii unor astfel de modificari la fat, care afecteaza formarea fibrila matricei extracelulare.

    Cei mai frecvenți factori mutageni astăzi includ:

    • obiceiuri proaste;
    • situația de mediu nefavorabilă;
    • erori nutriționale;
    • toxicoza femeilor însărcinate;
    • intoxicație;
    • stres;
    • deficit de magneziu și multe altele.

    Imagine clinică

    modificări displazice în țesuturile conjunctive ale corpului sunt foarte asemănătoare cu simptomele lor la diferite patologii, astfel încât, în practică, ei trebuie să se ocupe cu medici de diverse specialități: pediatrie, gastroenterologie, ortopedie, oftalmologie, reumatologie, Pulmonologie și altele asemenea.

    Pacienții cu diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv pot fi identificați imediat. Acestea sunt două tipuri de oameni: primul este înalt, subțire, ostenit, cu lame proeminente de umăr și claviculă, iar al doilea este mic, subțire, fragil.

    Este foarte dificil să faceți un diagnostic bazat pe cuvintele pacientului, deoarece pacienții prezintă o mulțime de plângeri:

    • slăbiciune generală;
    • dureri abdominale;
    • dureri de cap;
    • balonare;
    • constipație;
    • hipotensiune arterială;
    • probleme cu sistemul respirator: pneumonie frecventă sau bronșită cronică;
    • hipotonie musculară;
    • apetit scăzut;
    • slabă toleranță la încărcătură și multe altele.

    Simptome care indică prezența acestui tip de displazie:

    • lipsa greutății corporale (fizic astenic);
    • patologii spinale: "spate drept", scolioză, hiperlordoză, hipercitoză;
    • deformările toracice;
    • dolichostenomelia - modificări proporționale în organism: membre, picioare sau mâini alungite;
    • hipermobilitatea articulară: abilitatea de a îndoi degetul mic cu 90 de grade, articulațiile cu articulații de genunchi și genunchi și așa mai departe;
    • deformarea membrelor inferioare: valgus;
    • modificări ale țesuturilor moi și pielii, „subțire“, „flasc“ sau piele „giperrastyazhimaya“ când grila vascular vizibil, pielea painlessly tras în frunte, mâna din spate sau sub clavicula, sau atunci când pielea pe urechi sau vârful nasului formată în plintă;
    • picioare plate: longitudinale sau transversale;
    • întârzierea creșterii maxilarului (superioară și inferioară);
    • modificări oculare: angiopatia retiniană, miopie, sclera albastră;
    • modificări vasculare: vene varicoase precoce, fragilitate crescută și permeabilitate.

    Combinația dintre simptome, cea mai importantă fiind superflexivitatea, reflectă inferioritatea țesutului conjunctiv.

    Displazia țesutului conjunctiv, simptomele la care copiii practic nu diferă de manifestările clinice la adulți, este o boală polimorfică și se caracterizează printr-o varietate de manifestări, și anume:

    • tulburări ale sistemului nervos central și periferic (distonie vegetativ-vasculară, tulburări de vorbire, migrene, enurezis, transpirație excesivă);
    • disfunctii cardiovasculare si respiratorii (prolaps de valva mitrală, anevrism, aorta și hipoplazie pulmonară butoiului, aritmie, hipotensiune, blocada cardialgia, sindromul de moarte subită, cardiovasculară acută sau insuficiență pulmonară);
    • patologii ale sistemului musculo-scheletal (scolioză, kyfoză, deformare a picioarelor, deformări ale pieptului și membrelor, hipermobilitatea articulațiilor, afecțiuni patologice degenerative și distructive ale articulațiilor, dislocări obișnuite, fracturi osoase frecvente);
    • dezvoltarea bolilor urogenitale (nefroptoză, anomalii ale dezvoltării renale, insuficiență sfincter vezical, pierderi de sarcină, amenoree, metroragie, criptorchism);
    • manifestări anormale externe (greutate corporală scăzută, creștere înaltă cu extremități disproporționate, letargie și paloare a pielii, pete pigmentare, striate, lopouh, asimetrie auricule, hemangiom, creștere joasă a părului pe frunte și gât);
    • tulburări oftalmologice (miopie, patologia vaselor retiniene, detașarea ei, astigmatism, diverse forme de strabism, subluxație a lentilei);
    • tulburări neurotice (atacuri de panică, stări depresive, anorexie);
    • tulburări ale tractului digestiv (tendință la constipație, flatulență, pierderea apetitului);
    • diverse boli ale ORL (amigdalită, bronșită).

    Toate semnele de mai sus ale displaziei țesutului conjunctiv pot să apară atât în ​​grupuri complexe, cât și în grupuri separate. Gradul de manifestare a acestora depinde exclusiv de caracteristicile individuale ale organismului și de tipul de mutație genetică, care a dus la apariția tulburărilor în sinteza compușilor de colagen.

    Cum se manifestă displazia țesutului conjunctiv în copilărie

    Probabil unul dintre cele mai severe simptome ale displaziei țesutului conjunctiv la copii sunt modificări patologice în sistemul musculoscheletic. După cum se știe, coloana vertebrală și articulațiile mari se numără printre organele principale ale corpului uman, care sunt responsabile de funcții precum mobilitatea și sensibilitatea, astfel că înfrângerea lor are consecințe foarte neplăcute.

    displazie tesut conjunctiv la copii se poate manifesta sub forma de flexibilitate excesivă și mobilitate (hipermobilitate) și lipsa mobilității articulațiilor (contractura), subdezvoltare (nanism) și oase fragile, ligamente slabe, și diverse forme de scolioză, platfus, deformari piept și și colab.

    Displazia se observă și în alte organe, cum ar fi inima, organele de vedere și vasele. Manifestările displaziei la nivelul coloanei vertebrale se caracterizează prin deplasarea vertebrelor una față de cealaltă, cu mișcări care determină constricția vaselor de sânge, prinderea rădăcinilor și apariția durerii, amețeli.

    Sindromul displaziei țesutului conjunctiv la copii din partea sferei musculoscheletale se manifestă prin abateri de la normele de dezvoltare a coloanei vertebrale și prin formarea leziunii tesutului conjunctiv al articulațiilor, ceea ce duce la hipermobilitatea și slăbirea lor. Displazia articulară la copii este diagnosticată în majoritatea cazurilor imediat după naștere.

    În funcție de localizarea procesului patologic, este obișnuit să se identifice următoarele forme ale acestei boli:

    • displazia articulației umărului;
    • coton;
    • sold displazie (tipul cel mai comun);
    • genunchi la copii;
    • glezna displazie la copii.

    Imaginea clinică a fiecărui tip particular de displazie articulară depinde de o serie de factori:

    • localizarea procesului patologic;
    • prezența predispoziției ereditare;
    • traume la naștere și multe altele.

    Displazia congenitală a țesutului conjunctiv al articulației șoldului se poate manifesta prin scurtarea unuia dintre picioarele copilului, asimetria falților gluteului și incapacitatea de a separa picioarele îndoite la genunchi.

    Cu displazie articulară a genunchiului, durerea apare la genunchi atunci când se mișcă, precum și deformarea patellei. La copiii cu afecțiuni displazice în zona umărului, se observă subluxații în articulația cu același nume, durere la mișcări ale mâinilor, modificări ale formei scapulei.

    Procesul patologic în oasele coloanei vertebrale la copii are aceleași simptome ca și displazia țesutului conjunctiv la adulți. Încălcările în regiunea cervicală sunt însoțite de dureri de cap și de probleme cu sensibilitate, precum și de funcționarea motorie a membrelor superioare. Displazia coloanei vertebrale cervicale la copii, în majoritatea cazurilor, provoacă formarea unei coloane.

    Displazia coloanei lombosacrale la copii apare din aceleași motive ca orice alt tip de boală. Procesul patologic este însoțit de dezvoltarea deformărilor coloanei vertebrale, tulburărilor de mers și uneori chiar imobilizarea completă a extremităților inferioare. Adesea, cu displazie din regiunea lombosacrală, se observă probleme cu sistemul urogenital, boli ale rinichilor și organelor din pelvisul mic.

    Caracteristicile DST includ absența sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul formelor diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar în mod treptat pe tot parcursul vieții.

    De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, alimente, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora se măresc progresiv, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt exacerbate de acești factori de mediu.

    Din păcate, nimeni nu este imun la displazia țesutului conjunctiv. Poate chiar să apară la un copil al cărui părinți sunt complet sănătoși. De aceea este important să cunoaștem manifestările elementare ale bolii, ceea ce ar permite în timp să suspecteze evoluția patologiei și să prevină consecințele ei grave.

    Faptul că un copil are displazie a țesutului conjunctiv trebuie să fie determinat de faptul că în primele câteva luni ale vieții sale au fost diagnosticate mai multe boli. Dacă un card de copil în ambulatoriu este plin de diverse diagnostice care, la prima vedere, nu sunt legate între ele, acesta este deja un motiv pentru a se adresa geneticii.

    De asemenea, presupuneți că prezența modificărilor patologice la copil va ajuta examinările periodice periodice ale specialiștilor cu înaltă calificare, care vor determina tulburările sistemului musculoscheletal, sistemul circulator, ochii, mușchii și multe altele.

    Toxicoza puternică la mamă, intoxicația cronică a femeii însărcinate, amânarea bolilor virale și munca complicată pot duce la dezvoltarea DST la un copil.

    Diagnosticul patologiei

    Pentru diagnosticul precis, este necesară o examinare amănunțită și colectarea de analize, în special informații despre bolile ereditare.

    Manifestările sindromului de displazie sunt atât de diverse încât este foarte dificil să se stabilească un diagnostic într-un mod corect și corect. Pentru a face acest lucru, este necesar sa se efectueze un numar de analize de laborator, ecografia cu ultrasunete (ultrasunete), imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) si tomografia computerizata (CT), pentru efectuarea unui studiu al activitatii musculare electrice (electromiografie), examinarea cu raze X a oaselor etc.

    Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv este un proces lung, laborios și întotdeauna complex. În caz de suspiciune de boală, în primul rând, medicului îi este prescris un examen genetic pentru mutații, precum și un studiu clinic și genealogic al corpului pacientului.

    Diagnosticul implică o abordare integrată folosind metode genealogice clinice, pregătindu-se istoricul bolii unui pacient, efectuând o examinare clinică a pacientului însuși și a membrilor familiei acestuia și, în plus, prin utilizarea metodelor de diagnostic molecular și biochimic.

    În plus, pacientul este recomandat să treacă prin toți specialiștii pentru a determina amploarea procesului patologic, amploarea leziunilor organelor interne și altele asemenea.

    Diagnosticarea DST include:

    • istorie;
    • examinarea generală a pacientului;
    • măsurarea lungimii corpului și a segmentelor sale individuale;
    • evaluarea mobilității în comun;
    • diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv în sânge;
    • determinarea glucoaminoglicanilor și a hidroxiprolinei în porțiunea zilnică de urină;
    • roentgenoscopia coloanei vertebrale și articulațiilor;
    • Ecografia organelor interne.

    Utilizând metoda biochimică, este posibil să se determine concentrația de hidroxiprolină și glicozaminoglican conținută în urină, care este un criteriu destul de obiectiv pentru displazia țesutului conjunctiv, dar această metodă este utilizată pentru a confirma rar diagnosticul.

    tratament

    Medicina moderna utilizeaza numeroase metode diferite de tratare a sindromului de displazie, in functie de manifestarile sale, dar toate acestea, de regula, se arunca la un tratament medical sau chirurgical simptomatic. Cel mai dificil de tratat este displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv, datorită simptomelor clinice ambigue, lipsa unor criterii clare de diagnostic.

    Tratamentul medicamentos include utilizarea de preparate de magneziu, medicamente cardiotrofice, antiaritmice, vegetotropice, nootropice, vasoactive, beta-blocante.

    Tratamentul medicamentos este substitutiv. Scopul utilizării drogurilor în această situație este stimularea sintezei propriului colagen. În acest scop se utilizează glucozamină și sulfat de condroitină. Pentru a îmbunătăți absorbția de fosfor și calciu, care este necesară pentru oase și articulații, sunt prescrise forme active de vitamina D.

    Tratamentul necesită o abordare integrată, care include:

    1. Metode medicale bazate pe utilizarea medicamentelor care permit stimularea formării colagenului. Aceste medicamente includ: acid ascorbic, sulfat de condroitină (un medicament de natură mucopolizaharidică), vitamine și microelemente.
    2. Metode non-de droguri, care includ ajutorul unui psiholog, individualizarea regimului zilnic, terapia fizică, masajul, fizioterapia, acupunctura, balneoterapia, precum și dieta.

    Kinetoterapia se concentrează pe tratamentul sindromului displaziei cu întărirea, menținerea tonusului muscular și a echilibrului sistemului musculoscheletic, prevenirea dezvoltării unor modificări ireversibile, restabilirea funcției normale a organelor interne și a sistemului musculo-scheletic, îmbunătățirea calității vieții.

    Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv la copii este, de regulă, implementat printr-o metodă conservatoare. Cu ajutorul vitaminelor B și a acidului ascorbic, este posibil să se stimuleze sinteza de colagen, care va încetini dezvoltarea bolii. De asemenea, medicii recomandă ca pacienții mici să ia preparate din magneziu și cupru, medicamente care stimulează metabolizarea mineralelor și normalizează nivelurile sanguine ale aminoacizilor esențiali.

    Regimul zilei: somnul de noapte ar trebui să fie de cel puțin 8-9 ore, unii copii sunt arătați și somnul în timpul zilei. Este necesar să faceți exerciții zilnice de dimineață.

    Dacă nu există restricții privind sportul, atunci trebuie să se angajeze într-o viață, dar în orice caz nu este un sport profesionist! La copiii cu hipermobilitate a articulațiilor implicate în sportul profesional, se dezvoltă foarte devreme degenerative-distrofice în cartilaj, în ligamente. Acest lucru se datorează traumelor permanente, micro-leziunilor, care duc la inflamația aseptică cronică și la procesele distrofice.

    Un efect bun este oferit de înotul terapeutic, schi, ciclism, plimbări în sus și în jos pe scări, badminton, gimnastică wushu. Mersul efectiv al dozei. Exercitiile regulate cresc abilitatile adaptive ale corpului.

    Masajul terapeutic este o componentă importantă a reabilitării copiilor cu DST. Se efectuează un masaj al spatelui, gâtului și gulerului, precum și a extremităților (curs de 15-20 sesiuni).

    În prezența unei instalări de picioare cu plat-valgus, este prezentată purtarea căpriorilor. Dacă copilul se plânge de durere articulară, acordați atenție selecției pantofilor raționali. La copiii mici, încălțămintea corectă trebuie să fixeze ferm articulația piciorului și a gleznei folosind velcro, să aibă un număr minim de cusături interne și să fie fabricată din materiale naturale. Fundalul trebuie să fie înalt, tare, de 1-1,5 cm.

    Se recomandă să faceți gimnastică zilnică pentru picioare, să faceți baie de picioare cu sare de mare timp de 10-15 minute și să masați picioarele și picioarele.

    Tratamentul chirurgical este indicat pacienților cu simptome pronunțate de displazie, care prin prezența lor reprezintă o amenințare la adresa vieții pacientului: prolapsul valvei cardiace, forme severe de deformare toracică, hernia vertebrală.

    Terapie DST medicamente care conțin magneziu

    În prezent, sa demonstrat efectul deficitului de magneziu asupra structurii țesuturilor conjunctive și osoase, în special colagenul, elastina, proteoglicanii, fibrele de colagen, precum și asupra mineralizării matricei osoase. Efectul deficienței magneziului asupra țesutului conjunctiv duce la o încetinire a sintezei tuturor componentelor structurale, crescând degradarea acestora, ceea ce afectează în mod semnificativ caracteristicile mecanice ale țesutului.

    Deficitul de magneziu timp de câteva săptămâni poate duce la o patologie a sistemului cardiovascular, exprimată ca:

    • angiospasm, hipertensiune arterială, distrofie miocardică, tahicardie, aritmie, o creștere a intervalului QT;
    • tendința la tromboză, tulburări neuropsihice, manifestată sub forma atenției scăzute, depresiei, temerilor, anxietății, disfuncției autonome, amețeli, migrene, tulburări de somn, parestezii, crampe musculare.

    Deficitele viscerale includ bronhospasm, laringism, diaree hiperkinetică, constipație spastică, pilororospasm, greață, vărsături, diskinezie biliară și durere abdominală difuză.

    Deficitul cronic de magneziu de câteva luni sau mai mult, împreună cu simptomele de mai sus, este însoțit de o scădere semnificativă a tonusului muscular, asteniei severe, displaziei țesutului conjunctiv și osteopeniei. Datorită numeroaselor efecte clinice, magneziul este utilizat pe scară largă ca medicament pentru diferite boli.

    Rolul calciului și magneziului ca elemente principale implicate în formarea unui tip de țesut conjunctiv - țesutul osos - este bine cunoscut. Se demonstrează că magneziul îmbunătățește semnificativ calitatea țesutului osos, deoarece conținutul său în schelet reprezintă 59% din conținutul total al organismului.

    Se știe că magneza afectează în mod direct mineralizarea matricei organice osoase, formarea colagenului, starea funcțională a celulelor osoase, metabolismul vitaminei D, precum și creșterea cristalelor de hidroxiapatită. În general, rezistența și calitatea structurilor țesutului conjunctiv depind în mare măsură de echilibrul dintre calciu și magneziu.

    Deficitul de magneziu și nivelele de calciu normale sau ridicate măresc activitatea enzimelor proteolitice - metaloproteinazelor - enzimelor care determină remodelarea (degradarea) fibrelor de colagen, indiferent de cauzele anomaliilor în structura țesutului conjunctiv, ceea ce duce la degradarea excesivă a țesutului conjunctiv, manifestări clinice ale NDCT.

    Magneziul are un efect reglat asupra utilizării calciului de către organism. Consumul inadecvat de magneziu în organism duce la depunerea de calciu nu numai în oase, ci și în țesuturi moi și organe diferite. Administrarea excesivă a alimentelor bogate în magneziu, încalcă absorbția calciului și cauzează creșterea excreției acestuia. Raportul dintre magneziu și calciu - proporția principală a organismului, și acest lucru trebuie luat în considerare în recomandările adresate pacientului privind nutriția.

    Cantitatea de magneziu din dietă ar trebui să fie de 1/3 din conținutul de calciu (în medie, 1000 mg de calciu 350-400 mg de magneziu).

    Studiile privind homeostazia de calciu reprezintă un argument care confirmă efectul deficienței de calciu asupra formării microelementozei și dictează nevoia de calciu în echilibru cu magneziu pentru pacienții cu NDST. Restaurarea homeostaziei elementare depreciate se realizează printr-o dietă rațională, un exercițiu măsurat care îmbunătățește digestibilitatea macro- și microelementelor, precum și utilizarea de magneziu, calciu, oligoelemente și vitamine.

    În prezent, terapia NDCT cu medicamente care conțin magneziu este dovedită patogenetic. Reaprovizionarea deficitului de magneziu din organism duce la scăderea activității enzimelor menționate mai sus - metalloproteinaze și, în consecință, la o descreștere a degradării și accelerației sintezei de noi molecule de colagen. Rezultatele terapiei cu magneziu la copiii cu NDCT (în special prolapsul valvelor mitrale, cu sindrom aritmic pe fundalul disfuncției autonome) au arătat eficiența lor ridicată.

    În practica pediatrică sunt utilizate pe scară largă diferite medicamente care conțin magneziu, care diferă în structura lor chimică, nivelurile de magneziu și metode de administrare. Posibilitățile de prescriere a sărurilor de magneziu anorganice pentru terapia orală pe termen lung sunt limitate datorită absorbției extrem de reduse în tractul gastro-intestinal și abilității de a provoca diaree.

    În acest sens, se preferă o sare de magneziu organică (un compus de magneziu cu acid orotic), care este bine adsorbită în intestin. Dacă este necesar, numirea de fonduri cardiotrofice, antihipertensive și vegetotropnyh ar trebui să fie recomandate preparate de magneziu ca o componentă a terapiei combinate.

    Astfel, reducerea uneia dintre manifestările clinice ale disfuncției autonome NDST, pe fondul terapiei cu magneziu, este unul dintre faptele care confirmă importanța diestemelozei în dezvoltarea DST. Rezultatele studiului homeostaziei elementare indică necesitatea corecției sale cu ajutorul magneziului, calciului și microelementelor ca terapie patogenetică care poate împiedica progresia NDCT la copii și adolescenți.

    Tratamentul cu terapie dieta

    Principiul de bază al tratamentului displaziei țesutului conjunctiv este terapia prin dietă. Mâncarea trebuie să fie bogată în proteine, grăsimi, carbohidrați. Sunt recomandate alimente bogate în proteine ​​(carne, pește, fasole, nuci). De asemenea, în dieta necesită brânză de vaci și brânză. De asemenea, produsele trebuie să conțină un număr mare de oligoelemente și vitamine.

    Pacienților cu DST li se recomandă o dietă specială îmbogățită cu pește, carne, leguminoase și fructe de mare. În plus față de dieta de bază, suplimente care includ acizi grași polinesaturați vor fi, de asemenea, importante.

    Pacienților li se recomandă o dietă bogată în proteine, aminoacizi esențiali, vitamine și oligoelemente. Copiii care nu au patologia tractului gastrointestinal ar trebui să încerce să îmbogățească dieta cu sulfat de condroitină natural. Acestea sunt vase puternice de carne și pește, carne tocată, carne tocată, carne tocată.

    Sunt necesare alimente care conțin o cantitate mare de antioxidanți naturali, cum ar fi vitamina C și E. Acestea ar trebui să includă fructe citrice, ardei dulci, coacăze negre, spanac, cătină albă și coacăze negre. În plus, prescrie alimente bogate în macro și micronutrienți. În cazuri extreme, ele pot fi înlocuite cu microelemente.

    1. Alimente bogate în proteine ​​(pește și fructe de mare, carne, nuci, fasole), glicozaminoglicani (supă puternică din pește sau carne), vitaminele (A, C, E, B1, B2, B3, calciu, magneziu, seleniu, zinc, cupru).
    2. Copiii cu înălțime excesivă sunt adepții cu conținut ridicat de grăsimi din clasa Omega-3. 2. Copiii cu înălțime excesivă sunt agenți bogați în grăsimi din clasa Omega-3, care inhibă secreția de somatotropină.

    Indicații și contraindicații

    Modul rațional al zilei, o nutriție adecvată, o exercițiu fizic rezonabil și o monitorizare constantă pot să scape repede de problemele asociate DST. Displazia este ereditară, iar un stil de viață sănătos este benefic pentru toți membrii familiei.

    Tratamentul pacienților cu DST este o sarcină dificilă, dar satisfăcătoare, care se realizează cu respectarea corespunzătoare a tuturor indicațiilor și contraindicațiilor.

    • Instruire fizică zilnică moderată (20-30 minute) sub formă de exerciții în poziție de susținere, destinată întăririi țesutului muscular al spatelui, membrelor și abdomenului.
    • Curs aerobic cardiovascular (mersul pe jos, jogging, ciclism, exercițiul măsurat la sala de sport, jocul de tenis, etc.).
    • Inotul terapeutic, ameliorând încărcătura pe coloana vertebrală.
    • Gimnastica medicala.
    • Odată cu extinderea rădăcinii aortice și a prolapsului supapelor de inimă - un ECG anual și ecocardiografie.
    • Restricții privind greutățile de transport (nu mai mult de trei kilograme).
    • Consiliere genetică medicală înainte de căsătorie.
    • Orice fel de sport de contact, pregătire izometrică, haltere, muncă agricolă grea, suprasolicitare mentală.
    • Cu hipermobilitatea articulațiilor - viză, vergeturi, întinderea excesivă a coloanei vertebrale.
    • Profesii asociate cu vibrațiile, încărcăturile grele (fizice și emoționale), radiațiile și expunerea la temperaturi ridicate.
    • Condiții de viață în zone cu climă caldă și radiații înalte.