Distrofia musculară progresivă a lui Becker

Distrofia musculară progresivă a lui Becker este o variantă a distrofiei musculare legată de X, caracterizată printr-un curs mai lent și mai benign. Boala se caracterizează prin agravarea și răspândirea treptată a slăbiciunii musculare, a hipotensiunii și a atrofiei, care apare inițial în mușchii șoldurilor și centurii pelvine. Cercetarea diagnostică include examinarea neurologică, consultarea genetică și cardiologică, testarea neuromusculară neurofiziologică, diagnosticarea ADN, biopsia musculară cu studii morfologice, imunologice și histochimice ale probelor obținute. Tratamentul este simptomatic și, din păcate, ineficient. Progresia bolii duce la pierderea capacității pacienților de a se deplasa independent până la vârsta de 40 de ani.

Distrofia musculară progresivă a lui Becker

Distrofia musculară progresivă a lui Becker a fost descrisă pentru prima dată în 1955 ca o variantă benignă a distrofiei musculare a lui Duchenne. Ulterior, numeroase studii în domeniul neurologiei, geneticii și biochimiei au evidențiat diferențe semnificative în natura cursului, baza biochimică și morfologică a acestor boli. Ca rezultat, forma clinică a lui Becker a fost identificată ca o nosologie independentă.

Distrofia musculară Becker este inclusă în grupul de miopatii (miodistrofii) - boli care apar ca urmare a încălcărilor structurii și metabolismului țesutului muscular și care se manifestă prin slăbiciune musculară. Patologia este moștenită în mod recesiv legată de cromozomul X, deci numai bărbații sunt bolnavi. Frecvența apariției este de 1 nou-născut la 20 de mii de copii.

cauzele

Baza bolii este o mutație în gena responsabilă de codificarea proteinei dystrophin. Aproximativ 30% din numărul total de cazuri de distrofie musculară, Becker, reprezintă așa-numitele. Mutații "proaspete". Gena este localizată în 21 loci (în regiunea Hr21.2 - p21.1) a brațului scurt al cromozomului X. Aproximativ 65-70% dintre pacienți prezintă ștergeri majore ale acestei regiuni, 5% duplicat, iar restul au mutații punctuale. Rearanjamentele structurale indicate ale genei nu implică încetarea completă a sintezei distrofinei, ca în distrofia Duchenne, dar potențează sinteza unei proteine ​​trunchiate anormale, care este oarecum capabilă să-și îndeplinească funcțiile. Acest lucru cauzează natura mai benignă a distrofiei lui Becker comparativ cu varianta Duchenne.

În mod normal, proteina dystrophin menține integritatea sarcolemiei, membrana miocitălor (fibre musculare), asigură elasticitatea și stabilitatea miofirililor în timpul contracției musculare. Incapacitatea distrofinei anormale de a efectua în mod adecvat aceste funcții conduce la întreruperea integrității membranelor fibrelor musculare. Ca urmare, apar modificări degenerative în componentele citoplasmatice ale acestora din urmă și creșterea transportului ionilor de potasiu în miocți. Rezultatul unor astfel de modificări biochimice și morfologice este moartea miofibrililor și distrugerea fibrelor musculare. Pe locul miociturilor moarte, apare formarea țesutului conjunctiv, ceea ce provoacă fenomenul de pseudo-hipertrofie - o creștere a volumului și densității musculare, cu o scădere bruscă a contractilității acestuia.

simptome

Distrofia musculară progresivă a lui Becker se manifestă de obicei între 10 și 15 ani, în unele cazuri mai devreme. Semnele inițiale ale bolii sunt oboseala excesivă și slăbiciunea musculară a brațului pelvin și a membrelor inferioare. La unii pacienți, primele manifestări sunt recurente crampe musculare dureroase (crampe), localizate în picioare. Slăbiciunea musculară provoacă dificultăți atunci când urcă scările, dacă este necesar, se ridică dintr-o poziție așezată. În timp, se formează mersul de "rață". Pentru a se ridica, pacientul este forțat să folosească tehnici miopatice auxiliare - să se sprijine cu mâinile pe piesele de mobilier din apropiere sau, în absența acestora, să-și folosească propriul corp ca suport (simptomul Govers).

Ca și alte miopatii ereditare, boala lui Becker se caracterizează prin atrofie musculară în dezvoltare simetrică. Mai întâi, mușchii brîului șold și pelvian sunt afectați, apoi procesul se extinde la musculatura brațului umărului și a brațelor proximale. La debutul bolii, se formează pseudo-hipertrofii, cele mai pronunțate în mușchii gastrocnemius, deltoid, triple și quadriceps. Pe măsură ce miodistrofia progresează, acestea se transformă în hipotrofie musculară.

Imaginea clinică a distrofiei musculare Becker este în multe privințe similară cu miodistrofia Duchenne. Agravarea slăbiciunii musculare în timp duce la imobilitatea pacientului și la formarea de contracturi comune. Cu toate acestea, dezvoltarea procesului distrofic în țesutul muscular în distrofia Becker este mult mai lentă, ceea ce determină activitatea motorie pe termen lung a pacienților. În medie, pacienții își păstrează capacitatea de a se deplasa independent până la vârsta de 35-40 de ani. În plus, distrofia Becker nu este însoțită de oligofrenie, curbură spinală pronunțată și alte deformații scheletice. Este posibilă o cardiomiopatie de tip dilatațional sau hipertrofic, blocarea picioarelor pachetului Guiss, dar tulburările cardiovasculare sunt moderat exprimate. Poate fi o scădere a libidoului, a ginecomastiei, a atrofiei testiculare, a impotenței.

diagnosticare

Distrofia musculară progresivă a lui Becker este diagnosticată de un neurolog pe baza istoricului, a datelor clinice, a examinărilor suplimentare și a testelor genetice. În starea neurologică, există o scădere a forței musculare și o scădere moderată a tonusului muscular în extremitățile proximale, pierderea reflexelor genunchiului cu o scădere simetrică a reflexelor tendonului la nivelul picioarelor și extremităților superioare, conservarea completă a sensibilității.

Printre analizele clinice, cea mai importantă este analiza biochimică a sângelui, care relevă o creștere multiplă a nivelului CPK. Aceste electroneurografie poate exclude înfrângerea fibrelor nervoase, electromiografia indicând tipul de mușchi primar de deteriorare. Biopsia musculară se efectuează numai după rezultatele negative ale analizei genetice. Studiul morfologic al materialului obținut determină modificările difuze, modificările distrofice și necrotice ale fibrelor musculare, creșterea țesutului conjunctiv. Se efectuează o imunostimulare specială a probelor, urmată de determinarea prezenței distrofinei în ele.

Pentru a confirma diagnosticul de distrofie musculară, Becker permite consultarea geneticii cu analiza ADN-ului. Identificarea duplicărilor sau ștergerilor în gena Xp21 face posibilă stabilirea unui diagnostic precis. Un rezultat negativ al analizei ADN nu indică absența patologiei, deoarece pot exista mutații punctuale, căutarea căreia este o procedură complexă și mai costisitoare.

Pentru a identifica patologia cardiacă, este numită electrocardiografia, Echo-KG, consultarea cardiologului. Examinarea cardiologică poate detecta o încălcare a conducerii intraventriculare, blocarea AV, dilatarea ventriculară, modificările hipertrofice ale miocardului, cardiomiopatia, insuficiența cardiacă.

Diagnosticarea diferențială se efectuează cu distrofie musculară Dreyfus progresivă, miodistrofie Duchenne, distrofie musculară Erba-Roth, miopatie metabolică, polimiozită și dermatomiozită, miopatie inflamatorie, amyotrofie spinală, polineuropatie ereditară.

Diagnosticul prenatal este recomandat atunci când mama este un purtător al genei patogene. Dacă copilul este bărbat, atunci probabilitatea de a dezvolta boala în el este de 50%. Biopsia biologică poate fi efectuată în perioada de 11-14 săptămâni. sarcina, amniocenteza - după săptămâna a 15-a, colectarea sângelui ombilical (cordocentesis) - pentru o perioadă mai mare de 18 săptămâni.

tratament

În stadiul actual, mai multe grupuri de oameni de știință cercetează perseverent căutarea unor metode eficiente de tratament a miodistrofiei progresive. În prezent, pacienții primesc în principal terapie metabolică și simptomatică. Au fost dezvoltate diferite regimuri de tratament pentru a îmbunătăți capacitățile motorului pacientului și oarecum încetinește progresia bolii. Pacienții au prescris actoprotectorii (etiltiobenzimidazol), neostigmină, ATP, steroizi anabolizanți (metilandrostendiol), remedii pentru inimă. Cu privire la problema terapiei pe termen lung cu glucocorticoizi (prednison), clinicienii au opinii diferite. Unii cred că un astfel de tratament inhibă progresia miodistrofiei, alții resping această ipoteză.

Observațiile au arătat că odihna patului agravează slăbiciunea musculară. Prin urmare, pacienții sunt recomandați pentru activitate fizică moderată, înot. Menținerea elasticității și forței musculare, precum și prevenirea contracturilor se realizează prin masaj, fizioterapie și fizioterapie. Conform indicațiilor, se efectuează tratamentul chirurgical al contracțiilor. Utilizarea diverselor dispozitive ortopedice (walkers, scaune cu rotile, cleme pentru picioare, exoskeletoni) permite pacienților să își extindă capacitățile motorii și capacitatea lor de a se auto-îngriji. Conform indicațiilor, se efectuează tratamentul chirurgical al contracțiilor.

Prognoza și prevenirea

Distrofia musculară progresivă a lui Becker are un prognostic nefavorabil. Deși imobilitatea la pacienți are loc mult mai târziu decât în ​​distrofia Duchenne, în cele din urmă leziunile musculare ale inimii și ale mușchilor respiratori conduc la moartea pacienților la insuficiență cardiacă sau respiratorie. Grijă sofisticată, terapie adecvată, suport respirator pentru ventilație, utilizarea mijloacelor ortopedice poate doar să mărească durata și să îmbunătățească calitatea vieții pacientului. Prevenirea este de a preveni nașterea unui copil cu patologie prin consiliere genetică a viitorilor părinți și efectuarea unui diagnostic prenatal.

Simptomele miopatiei Becker

Pentru tratamentul articulațiilor, cititorii noștri utilizează cu succes Artrade. Văzând popularitatea acestui instrument, am decis să-i oferim atenție.
Citiți mai multe aici...

O persoană poate fi diagnosticată cu miopatie: ce este, care sunt simptomele acestei boli și cum se poate face față cu ea? Toate acestea sunt întrebări destul de serioase, răspunsurile la care ar trebui să știți. În fiecare an se diagnostichează mai des și este în mare parte predispoziție genetică. Recent, totuși, se remarcă faptul că boala poate să apară din cauza rănilor, infecțiilor și lipsei de vitamine.

Cu această boală, terminațiile nervoase mor, datorită cărora fibrele musculare se degradează treptat și mușchii înșiși atrofiază.

Simptomele bolii

Pentru a determina prezența bolii, trebuie să știm mai întâi ce simptome este însoțită de aceasta. Acest lucru va permite nu numai identificarea cauzelor, ci și începerea tratamentului în timp util. Cel mai adesea, primele simptome apar în copilăria timpurie. Cu toate acestea, boala dobândită se poate dezvolta la orice vârstă.

Primul semn al miopatiei este slăbiciunea musculară, iar în anumite zone poate fi observată atrofia. Principalul site al încălcării sunt mușchii umărului și chiar țesutul muscular al lombarelor și membrelor. Dacă unii mușchi atrofiază simetric, atunci ceilalți în acest moment ar putea începe să crească. Aceasta se datorează acumulării de țesut adipos și țesut conjunctiv. Ele au o structură compactă care poate provoca inconveniente.

Tipuri de miopatie

În funcție de fibrele musculare afectate, clasificarea bolii, precum și metoda tratamentului acesteia, se modifică.

Miopatia miocardică este una dintre cele mai comune tipuri și, în același timp, cea mai severă. Practic, această specie aparține tipului ereditar, care progresează destul de repede. Cauza principală a apariției este considerată disfuncție a distrofinei, o proteină responsabilă de integritatea membranelor din fibrele musculare.

Practic, populația masculină este afectată de această boală, deoarece este activă numai în ele. Femeile, de regulă, sunt purtători ai acestei boli genetice.

Miopatia lui Dyushen începe să progreseze de la o vârstă fragedă și, de la vârsta de 3 ani, are simptome evidente care vorbesc elocvent despre prezența afecțiunii. Dacă la 3 ani copilul se poate mișca, dar continuă să scadă, atunci la vârsta de 12 ani, cel mai adesea își pierde complet capacitatea de a se mișca. Au afectat mușchii picioarelor gastrocnemius, în care se îngroașă. În același timp, scolioza și alte leziuni articulare încep să se manifeste.

Beaucopia lui Becker este adesea însoțită de insuficiență cardiacă, care exacerbează situația. Această modificare poate fi urmărită în stadiile inițiale când miocardul este afectat. Toate acestea se regăsesc în ECG și ecocardiografie. Dacă boala nu este tratată, insuficiența cardiacă va duce la tulburări ale sistemului respirator și slăbiciune musculară severă. Acestea sunt cele două simptome care însoțesc miopatia care poate fi fatală pentru o persoană bolnavă.

Myopatia lui Becker este diagnosticată în două moduri principale: prin genodiagnostică și studiul distrofinei în mușchi. De regulă, ei recurg la cel de-al doilea dacă există o suspiciune de boală și cu ajutorul ei diagnosticul este confirmat sau respins.

Principala metodă de tratament este, în principal, de natură preventivă: terapia cu exerciții ajută la reducerea deformării musculare, a echipamentelor auxiliare care ajută circulația. Chirurgia este recursată în cele mai extreme cazuri când miopatia începe să amenințe viața și sănătatea unei persoane.

Astăzi, pentru a susține activitatea vitală a persoanelor cu diferite tipuri de miopatie, au apărut multe dintre cele mai inovatoare medicamente care contribuie la prelungirea vieții și la menținerea sănătății fără complicații progresive.

Miopatia Erba-Roth apare cel mai adesea în adolescență. Simptomele se înrăutățesc cu 14 ani, în acest moment pun cele mai multe diagnostice de miopatie. În multe surse, această boală este numită și mușchi uscat.

Cauza principală a acestei boli sunt anomaliile genetice care apar în timpul dezvoltării fetale. Chiar și miopatia Erba poate fi de origine ereditară.

Cel mai evident simptom este slăbiciunea musculară, când nu numai atrofiază, ci și încetează să se supună și să se dezvolte. Prin urmare, în timp, ele încep să se usuce, ceea ce împiedică capacitatea de mișcare liberă. Cu toate acestea, o persoană nu simte durere, ci doar o slăbiciune foarte puternică. Nu trece nici după o odihnă lungă și în timp crește doar.

Boala începe să se răspândească din mușchii picioarelor și pelvisului, apoi se mută treptat, chiar și la grupurile de brâu și altele. Cu această boală, mușchii atrofiați și subțiri, datorită cărora picioarele și brațele devin foarte subțiri. Semnele miopatiei sunt destul de uniforme, iar scăderea tonusului muscular este unul dintre cele mai frecvente simptome. Acest lucru duce la probleme cu sistemul coloanei vertebrale și sistemul musculo-scheletic. Scolioza, lordoza, cifoza - cele mai frecvente afecțiuni care însoțesc miopatia. Din păcate, aceste complicații nu pot fi tratate și încep să progreseze treptat.

Deteriorarea ulterioară a stării de sănătate amenință o persoană în majoritatea cazurilor cu moartea. Complicațiile care însoțesc miopatia conduc la acest lucru:

• insuficiență respiratorie;
• pneumonie;
• coloana vertebrală, deplasarea discului intervertebral;
• paralizie.

Principala metodă de descurajare a dezvoltării bolii este fizioterapia și monitorizarea constantă a specialiștilor. În plus, se recomandă desfășurarea în timp util a unui tratament de droguri, care va trebui să se desfășoare în mod continuu.

O altă miopatie comună mitocondrială, care este exprimată prin afectarea funcțiilor mitocondriale. Toate bolile asociate cu această tulburare provoacă complicații sub formă de leziuni musculare.

Principalul partener al unei astfel de miopatii este o varietate de manifestari neurologice care fac viata unei persoane bolnave pur si simplu insuportabila. Dacă nu efectuați un tratament în timp util, complicațiile vor începe să progreseze. De asemenea, pe fundalul miopatiei, diabetul zaharat, statutul scurt și sindromul Fanconi se dezvoltă rapid. Datorită tulburărilor în activitatea mitocondriilor, ele vor începe să se schimbe și formațiunile tricolore vor apărea în straturile musculare.

Nu există o metodă principală pentru a scăpa de miopatie asociată cu probleme mitocondriale. Prin urmare, pentru a face viața mai ușoară pentru pacient, merită să se trateze fiecare simptom și manifestare a bolii alternativ.

Miopatia miocardică astăzi începe să câștige impuls. În fiecare an crește incidența bolilor, ceea ce reprezintă o mare îngrijorare pentru medici. Cauzele care cauzează boala sunt următoarele: glandele suprarenale lucrează cu forță dublă și produc toate substanțele în exces. În special acest lucru se întâmplă cu producerea de glucocorticosteroizi. Cel mai adesea, aceasta se datorează influenței medicamentelor care conțin această substanță, deoarece este slab eliminată din organism.

Simptomul caracteristic miopatiei steroizi captează imediat ochiul. În primul rând, acestea sunt modificări izbitor de aspect, care sunt în mod constant agravate și intensificate. Astfel, depozitele de grăsime apar pe față și pe gât, în contrast cu restul corpului, deoarece aceste schimbări nu se manifestă în altă parte.

Semnele de miopatie sunt dureri de cap frecvente și foarte severe, slăbiciune constantă a mușchilor, răni formate pe corp, se vindecă prea lent. La copii, există o întârziere în creștere și dezvoltare, precum și o tulburare în sfera sexuală la o vârstă mai înaintată.

Myopatia LandUZI-Dejerina nu este la fel de obișnuită ca și alte specii. Boala începe să progreseze în adolescență și afectează în principal fața pacientului. Adolescenții cu această boală au adesea buze răsucite, fără pleoape. În același timp, fața este aproape complet imobilizată, iar apoi miopatia se întinde pe umeri. Cu toate acestea, o astfel de etapă nu este adesea complicată de pierderea eficienței altor organe.

Așa cum am menționat mai devreme, miopatia congenitală este cel mai adesea detectată imediat după naștere. Această boală are simptome destul de pronunțate, care sunt vizibile cu ochiul liber. Deci, un copil cu o istorie a unui diagnostic de miopatie structurală congenitală este foarte lent și este cu mult în urmă în dezvoltarea sa. În același timp, reflexul lui de aspirație este deranjat și nu poate mânca în mod corespunzător, ca urmare a faptului că el începe să rămână în greutate și înălțime, deoarece nu primește suficiente elemente nutritive.

Myopatia congenitală are grade diferite de severitate, iar metoda de recuperare și tratament depinde de aceasta. Pentru a face un diagnostic corect, este necesar ca, la primele semne de miopatie, să se efectueze o examinare detaliată. Dacă atrofia musculară nu este atât de vizibilă în copilărie, atunci în perioada în care copilul ar trebui să înceapă să meargă, totul devine vizibil. În plus, mulți copii au schimbări morfologice: o față îngustă, o dislocare congenitală a șoldului, o deformare a picioarelor.

Unele dintre aceste semne pot fi puternic pronunțate, în timp ce altele nu sunt atât de vizibile. În timpul examinării, devine clar că există un pachet de miofilamente în mijlocul mușchilor, care inhibă dezvoltarea țesutului muscular. Când este detectat, este deosebit de important să se înceapă cu promptitudine un tratament adecvat și să se înregistreze pentru control, deoarece acești tije reprezintă prima cauză a hipertermiei maligne.

Principalele metode de tratament

Myopatia este o boală care, în multe cazuri, poate fi fatală. De aceea, tratamentul trebuie început imediat ce se face diagnosticul. Dar nu toate tipurile de miopatie pot fi tratate, și pentru aceasta este necesar să se efectueze programe de întreținere și reabilitare.

Cea mai obișnuită metodă pentru menținerea controlului asupra bolii este terapia fizică și masajul, care ar trebui să relaxeze mușchii fixați și să se fixeze prea mult. Această boală nu este întotdeauna moștenită și adesea este dobândită în procesul de viață. Pentru ca o astfel de miopatie să scadă, tratamentul trebuie să fie profesionist și să dureze o perioadă suficient de lungă. Aici, terapia dieta este foarte frecvent utilizată, deoarece cu ajutorul ei se poate ajusta echilibrul substanțelor din organism.

Prevenirea și recuperarea

Tratamentul miopatie nu este principal, este necesar, în timp util pentru a efectua măsuri preventive și de remediere, care nu numai că reduc aspectul, dar, în unele cazuri, să suspende dezvoltarea sa. Principala modalitate de a preveni o boală complexă, cum ar fi miopatia, este buna gestionare a sarcinii.

La urma urmei, tulburările genetice ale fătului sunt considerate principalele cauze ale miopatiei și a altor boli destul de complexe și periculoase. În cazul în care femeia are o istorie de astfel de boli ereditare transmise prin moștenire, o astfel de sarcină ar trebui să fie cu siguranță monitorizată cu o răzbunare. În acest caz, există toate șansele ca copilul se va naște sănătos, sau cel puțin cu miopatie, care nu ar fi la fel de agresiv.

Concluzie pe această temă

În unele cazuri, în ciuda tuturor măsurilor luate, miopatia continuă să progreseze. Acesta poate deveni cauza o serie de complicatii, inclusiv insuficienta respiratorie, incapacitatea de a muta independent, și pneumonie chiar stagnante și chiar moartea.

Amintiți-vă că familiile în care au fost observate cazuri de această boală ar trebui să consulte cu regularitate un genetician înainte de a planifica un copil.

Chistul bakerului din genunchi: cauze, simptome, tratamentul bolii

Chistul lui Baker al articulației genunchiului este o formare care rezultă din procesul inflamator din fosa popliteală. Patologia are alte nume - hernie sau bursită. În timpul dezvoltării procesului patologic, lichidul sinovial pătrunde în sacul de tendon.

Se acumulează lichid, ceea ce duce la o modificare a dimensiunii tendonului. Ce să facem în această situație și cum să tratăm?

Pentru tratamentul articulațiilor, cititorii noștri utilizează cu succes Artrade. Văzând popularitatea acestui instrument, am decis să-i oferim atenție.
Citiți mai multe aici...

Cauzele și tipurile de boală

Motivele pentru apariția unui chist Baker al articulației genunchiului includ următorii factori:

1. Îmbinarea manșonului uzată.
2. Dezvoltarea artrozei.
3. Răniți.
4. Artrita reumatoidă.
5. Boala Lyme.
6. Alte procese inflamatorii: sinovită, bursită și boli meniscus.

Chisturile lui Baker sunt împărțite în mai multe forme, astfel încât semnele și cauzele apariției bolii sunt destul de diverse. Odată cu dezvoltarea leziunilor genunchiului pe fondul inflamației sau al modificărilor patologice ale articulației, boala are un caracter secundar. În ceea ce privește tipul primar, această condiție apare fără un motiv aparent la persoanele sănătoase. În astfel de situații, pacientul este diagnosticat - forma idiopatică a chistului lui Baker.

Forma tumorilor sunt următoarele tipuri:

• Grozdeobraznye;
• Crucea;
• fantă;
• Cioc.

Chistul lui Baker al articulației genunchiului se formează pe mai multe etape. În stadiul unei hernie, lichidul se acumulează în fosa popliteală, ceea ce duce la apariția unui sac gol. În timp, este umplut cu exudat. La stadiul de bursită, apar simptome de inflamație articulară, care pot fi observate în chistul în sine și în țesuturile adiacente.

Destul de des, patologia genunchiului apare la tineri și la cei peste 30 de ani. O categorie separată sunt persoanele care au depășit pragul de 60 de ani. Chistul lui Baker al articulației genunchiului apare adesea la sportivi, deoarece este predispus la răniri. Reprezentanții bolii fizice a muncii apar de asemenea frecvent. La copii, educația este mai puțin frecventă, dar cauza unei vătămări grave poate duce la un chist de genunchi.

Simptome și efecte

Simptomele chisturilor Baker nu apar intotdeauna. În stadiile inițiale ale patologiei poate să nu atragă atenția. Uneori există disconfort la nivelul genunchiului deteriorat. Pacientul are probleme cu mișcarea, iar în fosa popliteală, pacientul simte prezența unui corp străin.

Cu o inflamație crescătoare la adulți și copii, apar o varietate de simptome:

1. Prezența amorțeală și furnicături, care este asociată cu presiunea asupra fibrelor nervoase.
2. Incapacitatea de a îndoi piciorul sau dificultate în îndoire.
3. Durerea apare în timpul palpării articulației.
4. Disconfortul se poate răspândi în picior sau în picior inferior.
5. Zona fusului popliteal se află într-o stare bombată.
6. Există o umflare cu consistență diferită - moale sau densă.
7. În timpul flexiunii genunchiului, chistul este ascuns.
8. În cazul în care formarea unei împingeri puternice, atunci există falsitate datorită ieșirii de lichid.

În unele cazuri, se întâlnesc forme bilaterale ale îmbinării genunchiului lui Baker. În consecință, ambii genunchiuri sunt afectați, simptomele apar pe ambele părți, iar calitatea vieții pacientului se deteriorează în mod semnificativ. Este necesară tratarea în timp util a chisturilor la adulți și copii, altfel patologia va merge în forma următoare sau va duce la complicații.

Cea mai comună consecință a neintervenției este ruptura unui chist Baker. Conținutul formării se extinde spre mușchii vițelului, iar pacientul prezintă simptome caracteristice trombozei. În plus, pacientul suferă de dureri și umflături crescute. O vizită la medic trebuie să fie urgentă, altfel, datorită inflamației, țesuturile moi pot începe să se descompună dacă apare o infecție.

Dezvoltarea chisturilor duce la stoarcerea vaselor de sânge și a nervilor. Această afecțiune afectează genunchiul negativ, deoarece există schimbări de natură distrofică. Poziția pacientului este periculoasă, deoarece poate începe necroza tisulară. Uneori crește durerea, care este o consecință a compresiei trunchiurilor nervoase. Dacă dimensiunea chistului articulației genunchiului este mare, poate începe inflamația venelor, iar fluxul sanguin poate fi afectat. În unele cazuri, există o posibilitate de înfundare a vaselor de sânge cu un cheag de sânge. O astfel de stare reprezintă o amenințare la adresa vieții pacientului, deoarece situația poate fi fatală.

diagnosticare

Atunci când simptomele inflamatorii ar trebui să consulte un medic pentru examinare, este important să se identifice cauzele bolii, aceasta va permite un tratament eficient si pentru a evita recidiva la adulți și copii. Obțineți date despre starea bolii utilizând o examinare externă și o palpare. Uneori este necesară clarificarea diagnosticului, prin urmare sunt prescrise tehnicile de diagnosticare instrumentală:

• raze X;
• Examinarea cu ultrasunete;
• Imagistica prin rezonanță magnetică.

Există tipuri invazive de examinare. Un exemplu este artroscopia genunchiului, în care suprafața interioară a unei articulații este examinată cu ajutorul unui videocop. În timpul artrografiei, se face o injecție cu un agent de contrast și se ia o imagine cu raze X. În unele cazuri, sunt examinate venele extremităților inferioare. Pentru o analiză mai detaliată, se efectuează eșantionarea conținutului chisturilor. Acest lucru va asigura că pacientul nu are creșteri maligne.

Diagnosticul diferențial este obligatoriu, deoarece este necesar să se asigure absența altor patologii și să se distingă chistul de următoarele boli:

1. Bolile oncologice.
2. Nevrofibromy.
3. Anevrismele fosei popliteale.
4. Tromboza venoasă profundă.
5. Chisturile meniscus.

tratament

Ce trebuie făcut în formarea patologiei? Nu toate cazurile pot fi prescrise. Cu o dimensiune mică de educație, există probabilitatea de auto-resorbție. Dacă mărimea este mare, atunci este prescris tratamentul medicamentos:

• Antiinflamator nesteroidian acțiune medicamente: indometacin, ibuprofen, ketoprofen, naproxen;
• Administrarea de corticosteroizi în comun: dexametazonă, prednisolon, Kenalog, Metilprednisolon și prednisolon Diprophos;
• Tratarea bolilor care determină dezvoltarea stării: artrită, bursită sau artrită;
• Pentru a reduce durerea, se folosesc relaxeri. Un exemplu este remedia Diazepam.

Chistul bakerului poate fi eliminat prin tratamente suplimentare:

1. Metoda de fizioterapie: utilizarea tacticii cu laser sau a terapiei magnetice, numirea microcurților sau UHF.
2. Purtați un bandaj elastic, tampoane pentru genunchi, bandaje sau bandaje.
3. Aspirarea sau drenajul unui chist posterior comun.
4. Respectarea restului complet sau reducerea sarcinii.

Tratamentul chirurgical al tipului utilizat atunci când nici un rezultat din metode conservatoare, în creștere dureri articulare și schimbarea dimensiuni neoplasmului. Deseori efectuați îndepărtarea chistului lui Baker folosind operații endoscopice sau chirurgicale. patologie Treat prin tratament chirurgical este necesar și atunci când compresia vasculară a rădăcinilor nervoase sau sărurile de calciu sunt depozitate. Intervenția se efectuează utilizând anestezie spinală sau locală.

Tratarea zonei popliteale este după cum urmează. Îmbinarea genunchiului cu formarea excizată împreună cu sacul de tendon. Puteți trata zona printr-o puncție sau o incizie. În plus, se introduce un endoscop și se efectuează diagnostice. Chistul lui Baker poate fi eliminat în timpul diagnosticării.

Reabilitare și prevenire

După tratament, pacientul trebuie să se recupereze. Durata acestei etape este de 10 zile, dar pot exista excepții. Pacientul trebuie să respecte recomandările unui specialist. Este important să se restabilească funcția genunchiului, deci este numit un complex de terapie fizică sau gimnastică. Se recomandă să se dedice în continuare efortului fizic, care va întări mușchii, tendoanele și ligamentele. Nu se recomandă mișcări ascuțite în timpul antrenamentului.

Tratament comun Mai mult >>

Accelerarea recuperării poate fi supusă anumitor reguli:

• Necesitatea de a organiza o nutriție adecvată;
• Vizitați masaje;
• Renunțați la obiceiurile proaste.

De asemenea, sunt importante măsuri preventive. Pentru a nu trata inflamația în viitor, trebuie să respectați regulile în avans. Dacă există o chistă în fosa popliteală, trebuie să consultați imediat un medic și să începeți tratamentul și să nu așteptați apariția unei dureri severe. Acest lucru se aplică atât adulților, cât și copiilor.

Se recomandă evitarea leziunilor, deoarece ele contribuie la dezvoltarea procesului inflamator în fosa popliteală. Persoanele a căror vârstă a depășit pragul de 45 de ani ar trebui să ia vitamine și condroprotectoare. Tratamentul genunchiului poate fi realizat cu ajutorul agenților de întărire din ingrediente din plante. Este necesar să luați următoarele ingrediente în părți egale:

1. Muguri de mesteacan.
2. Nettles.
3. Mint.
4. Lingonberry frunze.
5. Frunzele și tulpinile plantain și alpinist.

Pentru a face necesitatea de atent. Pentru fabricarea de ia 1 lingura. amestecați componente și turnați un pahar de apă fiartă. După perfuzie pot fi consumate în timpul zilei. Înainte de tratament, consultați un medic.

Dragi cititori, împărtășiți experiența dvs. în tratarea chisturilor în comentariile.

discuții

Am o miopatie becker

210 de posturi

Natalya, nu au făcut-o, și nu a fost nici un sens, este sensul maternității.

Ivan, tu nu ești singurul, am avut și eu un prieten, notele mele din liceu s-au înrăutățit, apoi toată lumea știa. Și au existat multe astfel de cazuri când a întârziat. Și din moment ce avem gene de boală de la naștere, întrebarea este atunci când se va manifesta, mulți copii născuți cu miopatie alergând, săriți și așa mai departe, nu există semne și apoi se manifestă bangul.

Simptomele și tratamentul miopatiei lui Becker

Cuprins:

Myopatia lui Becker este o boală musculară progresivă, care a fost descrisă pentru prima oară în 1955. Această boală apare cu o frecvență de 3 - 5 la 10 mii nou-născuți. Spre deosebire de miopatia Duchenne, această boală este lentă și adesea începe să se manifeste doar în adolescență sau chiar în adolescență.

Ce a cauzat boala

Aceasta este o problemă genetică, ceea ce înseamnă că apare atunci când există unele mutații în gene. Gena responsabilă pentru dezvoltarea sau absența unor astfel de patologii a fost descoperită abia în 1986. Puțin mai târziu, a fost găsită o proteină numită distrofină, asociată cu această genă.

O astfel de boală apare atunci când o genă care este localizată pe cromozomul X nu mai poate produce proteina dystrophin, deși nu este absența completă a acestei proteine ​​care este caracteristică acestei boli, ci lipsa sau deteriorarea calității acesteia. Prezenta unei anumite cantități din această proteină distinge miopatia lui Becker de Duschen. În primul caz, procesul este foarte lent, în cel de-al doilea - rapid.

Cel mai adesea, un copil cu o astfel de patologie se naste intr-o familie in care o femeie este purtatorul acestei boli, dar in acelasi timp nu se imbolnaveste. În cel de-al doilea caz, o mutație genetică poate apărea în gena însăși, cu un factor predispozant.

simptome

Beep's miopatia are aproape aceleași simptome ca miopatia lui Duchene, dar există o diferență semnificativă între ele. Dacă în al doilea caz, primele simptome ale bolii încep să se manifeste în primii câțiva ani de viață, iar pacientul cu acest diagnostic nu trăiește mai mult de 20 de ani, apoi cu miopatia lui Becker, simptomele bolii încep să se manifeste nu mai devreme decât adolescența și, uneori, nu înainte de adolescență.

Boala afectează cel mai adesea numai mușchii proximali ai picioarelor și muschii din centura pelviană. Totul începe cu crampe dureroase din mușchii vițelului, care apar periodic. Acest lucru se numește sindrom crampy. Pseudohipertrafia apare treptat, adică mușchii afectați cresc semnificativ în volum, dar acest lucru nu se datorează unei creșteri a masei musculare, ci datorită faptului că acestea încep să fie înlocuite cu țesut adipos și conjunctiv. Deoarece patologia progresează încet, o persoană cu acest diagnostic se poate mișca independent până la 15 - 20 de ani. Atunci când mușchii din centura pelviană sunt implicați în procesul patologic, persoana nu mai poate merge.

În cazul miopatiilor Beoper și Duchenne, se observă modificări similare în miocard și în ventriculele inimii, care se vede clar în ECG. În 50-60% din toate cazurile, pacienții sunt diagnosticați cu cardiomiopatie hipertrofică sau dilatată. Jumătate dintre pacienți au atrofie testiculară. În ceea ce privește intelectul, atunci, ca regulă, nu suferă. Pacientul devine invalid adânc nu mai devreme de 40 de ani, și se întâmplă mai târziu.

Afectează boala la femei?

Spre deosebire de Dyushen, miopatia lui Becker se poate manifesta și la femei, dar simptomele bolii se manifestă foarte, foarte ușor și, uneori, diagnosticul corect nu poate fi stabilit pe tot parcursul vieții.

Boala se manifestă cel mai adesea în purtătorii genei miopatiei Duchenne. În acest caz, femeia a observat o ușoară slăbiciune în brațe și picioare, oboseală. În ceea ce privește problemele de inimă, ele se manifestă prin scurtarea respirației și a durerii. În același timp, dacă bolile de inimă nu sunt tratate pentru această afecțiune, ele pot deveni cauza morții.

Pentru a ști exact starea ei genetică, o femeie trebuie să se supună unui examen genetic complet.

tratament

Pentru a împiedica dezvoltarea contractelor comune, trebuie să vă exercitați în fiecare zi. Numai atunci corpul va rămâne flexibil și mobil pentru o perioadă lungă de timp. Dacă au fost deja create contracții, numai tratamentul chirurgical poate ajuta aici. Exercițiile vor ajuta, de asemenea, să prevină dezvoltarea kyfozei și lordozei.

În ceea ce privește medicamentele, corticosteroizii pot fi considerați medicamentul de alegere. Printre acestea, prednison sau deflazacort este cel mai frecvent utilizate. Doza de medicament este calculată strict individual și depinde de greutatea corporală. În ceea ce privește momentul primirii recepției, unii medici o prescriu la începutul bolii, iar unii - numai când băiatul nu mai merge singur.

Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite:

• Cărți gratuite: "TOP 7 exerciții dăunătoare pentru exercițiile de dimineață, pe care ar trebui să le evitați" "6 reguli de întindere eficace și sigure"
• Restaurarea articulațiilor genunchiului și șoldului în caz de artroză - video gratuit de la webinar, care a fost condusă de medicul de terapie de exerciții și medicină sportivă - Alexander Bonin
• Lecții gratuite în tratamentul durerilor de spate de la un medic specialist certificat de terapie fizică. Acest medic a dezvoltat un sistem unic de recuperare pentru toate părțile coloanei vertebrale și a ajutat deja peste 2.000 de clienți cu diverse probleme de spate și gât!
• Doriți să aflați cum să tratați un nerv sciatic ciupit? Apoi urmăriți cu atenție videoclipul de la acest link.
• 10 componente nutritive esențiale pentru o coloană vertebrală sănătoasă - în acest raport veți afla ce ar trebui să fie dieta dvs. zilnică, astfel încât voi și coloana vertebrală să aveți întotdeauna un corp și un spirit sănătos. Informatii foarte utile!
• Aveți osteochondroză? Apoi recomandăm studierea metodelor eficiente de tratament a osteochondrozei lombare, cervicale și toracice fără medicamente.

Simptomele și tratamentul miopatiei lui Becker

Myopatia lui Becker este o boală distrofică care afectează mușchii corpului și se caracterizează printr-o dezvoltare lentă.

A fost descris pentru prima dată la mijlocul secolului al XX-lea. Este destul de rar. Spre deosebire de miopatia Duchenne, această formă a bolii este lentă și, de obicei, se face cunoscută doar ca adolescent sau adolescent. Dintre toate tipurile de miopatii, aceasta este considerata cea mai usoara, deoarece incepe sa se dezvolte mai tarziu decat celelalte si nu duce la dizabilitati atat de repede.

Cauza dezvoltării patologiei este mutațiile genetice. Este moștenit prin linia feminină.

Boala se dezvoltă dacă gena localizată pe cromozomul X nu poate produce proteina dystrophin. Deși dezvoltarea bolii nu este caracterizată de absența ei completă, ci de o sumă insuficientă.

În ciuda faptului că boala este transmisă prin linia feminină, femeile practic nu suferă de această boală.

simptome

Simptomele de dezvoltare sunt similare cu miopatia Duchenne, dar există o diferență importantă între ele. Momentul manifestării este diferit: în cazul miopatiei Duchenne, simptomele apar imediat după 1,5 ani, apoi în miopatia Becker, numai în adolescență. Atât de diferită este rata de dezvoltare a patologiei. Dacă în primul caz, o persoană aproape imediat devine invalidă și rareori trăiește la 20 de ani, în al doilea caz, o persoană poate trăi o perioadă destul de decentă într-o stare normală.

Boala se dezvoltă pe picioarele proximale și pe mușchii pelvisului. Primele semne sunt crampe care provoacă durere. Ele apar la viței. Acest fenomen se numește sindrom Crampy. Apoi, pseudohipertrofia începe să se manifeste, în care mușchii cresc în volum, dar nu în detrimentul țesutului muscular - crește țesutul adipos și conjunctiv. Deci, mușchii arata mari și elastici, dar forța în ele nu mai devine. O persoană se poate deplasa independent până la 15-20 de ani. Dar când leziunea ajunge la mușchii pelvieni, persoana însuși nu poate merge.

Boala afectează, de asemenea, mușchii inimii. Cardiomiopatia hipertrofică este observată pe ECG în 50% din cazuri. Jumătate dintre băieți au, de asemenea, atrofie testiculară.

Cu această patologie, intelectul nu suferă. Dizabilitatea are loc la vârsta de aproximativ 40 de ani, iar până în acel moment persoana rămâne mai mult sau mai puțin capabilă.

Această patologie poate să apară la femei, însă simptomele se simt foarte puțin și, în majoritatea cazurilor, diagnosticul nu poate fi stabilit până la sfârșitul vieții. Femeile simt slăbiciune în brațe și picioare, simt durere în inimă și dificultăți de respirație.

Prin simptomele pronunțate se numără:

• oboseală;
• durere la mușchii afectați;
• reducerea mobilității articulațiilor;
• scăderea puterii musculare;
• modificări ale aspectului picioarelor;
• atrofia mușchilor pelvisului.

tratament

Deoarece patologia este ereditară și provocată de mutații genetice, aceasta nu poate fi complet vindecată. Tratamentul simptomatic este efectuat, care ar trebui să încetinească progresia bolii și să îmbunătățească calitatea vieții umane.

Pentru a preveni dezvoltarea rapidă a contracțiilor, este necesară efectuarea unui curs de fizioterapie în fiecare zi. Exercițiile speciale ajută organismul să rămână flexibil și mobil. Cu contractele formate este posibilă efectuarea operației pentru a le elimina.

Exercitarea ajută, de asemenea, la evitarea dezvoltării lordozei sau kyfozei.

Dintre cele mai utilizate medicamente se pot numi corticosteroizi. Deflazacortul cel mai frecvent prescris sau prednison. Dozajul este calculat individual în fiecare caz.

Becker Myopathy

Myopatia este o afecțiune congenitală cauzată de o mutație genetică. Mecanismul de dezvoltare a bolii nu este pe deplin înțeles, prin urmare, nu este posibil să se prevadă probabilitatea de a avea un copil bolnav. Se întâmplă că doi oameni absolut sănătoși dau naștere unui copil cu o formă de miopatie. Se constată că cauza este o încălcare a metabolismului în țesutul muscular, ca urmare a pierderii creatinei și a consumului redus.

Bepopul miopatiei, sau miopatia pseudohipertrofică benignă, este cea mai ușoară formă a bolii, care a fost descrisă pentru prima dată în 1955 de Becker și Kiner. Se stabilește caracterul genetic comun al miopatiei Becker și Duchenne - ambele tipuri cauzează mutații alelice ale acelorași gene. O caracteristică caracteristică a distrofiei lui Becker este că numai bărbații sunt bolnavi, pentru 20 de mii de nou-născuți există un copil bolnav.

motive

Gena care este responsabilă pentru codificarea distrofinei mutantă, și sintetizate proteine ​​anormal trunchiate. Dystrophin continuă să fie produs, dar în cantități insuficiente. Cu toate acestea, ea își îndeplinește parțial funcțiile, ceea ce determină evoluția benignă a bolii, spre deosebire de distrofia Duchenne, când sinteza proteinelor este complet oprită.

Proteina distrofină este necesară pentru ca organismul să mențină integritatea fibrelor musculare, elasticitatea și stabilitatea acestora în timpul contracției musculare. Proteina truncată nu face față acestei funcții în întregime și integritatea membranelor fibrelor musculare este întreruptă. Apoi, încep să apară modificări degenerative ale citoplasmei în mușchi și prea mulți ioni de potasiu intră în miocită. Ca rezultat - distrugerea miofibrililor și a fibrelor musculare, care înlocuiește țesutul conjunctiv. Aceasta explică pseudohipertrofia - volumul și densitatea mușchilor cresc, iar contractilitatea lor este redusă drastic.

simptome

Boala începe la vârsta de 5 până la 15 ani, dar poate fi mult mai târziu, după 40 de ani. Primele semne sunt oboseala și slăbiciunea musculară a bazinului și a extremităților inferioare. Unii pacienți au convulsii recurente și spontane ale mușchilor gastrocnemius. Este dificil să urci scări, să te ridici și să stai jos, când încerci să te ridici de pe un scaun, trebuie să cauți un punct de sprijin. Este posibil să existe așa-zisul simptom al Govers, când o persoană se mișcă, cu mâinile pe suprafața picioarelor, ajutând corpul să se îndrepte.

Toate miopatiile ereditare tind să dezvolte simetric atrofia musculară. În primul rând, mușchii femurali și zona pelviană sunt afectați, mai târziu procesul se deplasează la mușchii umerilor și brațelor. În fazele inițiale, pseudohipertrofia se formează în mușchii gastrocnemius, iar mai târziu, se alăture muschilor deltoid, triceps și cvadriceps (cvadriceps de șold). În viitor, pseudohipertrofia se transformă în hipotrofie musculară.

Simptomele miopatiei lui Becker sunt:

• tulburări de ritm cardiac - aritmie;
• dureri ale mușchilor brațelor și picioarelor, precum și alte părți ale corpului;
• durerea in picioare este mai rau la mers;
• mersul dobândește trăsături noi și devine ca o rață;
• conotul constant este simțit în mușchii picioarelor;
• obtinerea de obstacole în jurul valorii de obstacole devine mai dificilă;
• chiar și exercitarea fizică nesemnificativă este însoțită de scurtarea respirației și oboseală, precum și umflarea picioarelor.

Un complex complet de simptome este rareori prezent la un pacient, dar absolut toți pacienții simt oboseală și slăbiciune la picioare.

Particularitatea miopatiei lui Becker este că progresează destul de încet, dar în orice caz duce la imobilitate și rigiditate articulațiilor. Procesul continuă până la vârsta de aproximativ 40 de ani, la atingerea acestei vârste, activitatea fizică se oprește, de obicei. Trebuie remarcat faptul că deformările scheletice, cum ar fi curbura spinării, nu apar. Activitatea creierului rămâne normală, inima și vasele de sânge sunt afectate într-o măsură slabă. În unele cazuri, debutul impotenței și dorința sexuală redusă, uneori există ginecomastie și atrofie testiculară.

diagnosticare

Diagnosticul "distrofiei musculare progresive" se face pe baza simptomelor caracteristice - slăbiciune musculară și atrofie musculară, precum și istoricul ereditar. Pentru a confirma, se efectuează un test de sânge biochimic pe CPK, care relevă un exces semnificativ de creatinkinază. În plus, sunt numite următoarele studii clinice:

• electromiografia - pentru a evalua starea funcțională a mușchilor scheletici și a terminațiilor nervului periferic. Prin acest studiu, natura și severitatea afectării țesutului muscular sunt determinate;
• X-ray de oase;
• biopsie din fibre musculare;
• electro- și ecocardiografie.

Studiul morfologic al materialului realizat prin biopsie permite determinarea leziunilor neregulate, necrotice și distrofice ale mușchilor, precum și stabilirea procesului de creștere a țesuturilor conjunctive. În plus, biopsia rezultată este colorată prin metoda imunocitochimică pentru a identifica parametrii distrofinei.

Cu ajutorul radiografiilor oaselor tubulare au apărut modificări distrofice. În unele cazuri, un diagnostic precis poate fi făcut numai după efectuarea testelor genetice moleculare.

Examinarea și tratamentul sunt efectuate de un neurolog, diagnosticul diferențial se efectuează cu miopatia Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth și alte tipuri de distrofii musculare. În cazurile în care mama este purtătorul genei defecte, este prezentat diagnosticul prenatal. Dacă nou-născutul este bărbat, șansa de moștenire a bolii este de 50%. Este posibil să se efectueze testele necesare începând cu a unsprezecea săptămână de sarcină.

tratament

Distrofia Becker este o boală incurabilă, iar pacienții primesc terapie predominant simptomatică și metabolică. Cu toate acestea, oamenii de stiinta cauta in mod activ tratamente eficiente, inclusiv gena si celulara. În prezent, puteți să vă bazați numai pe menținerea capacității și independenței motorului pacientului. Medicamente terapeutice care pot încetini progresia distrofiei musculare:

• actoprotectori (etilteobenzimidazol). Stimularea performanțelor fizice și prevenirea oboselii;
• inhibitori de cholinesterază (Neostigmină). Promovarea conducerii neuromusculare, creșterea tonusului musculaturii netede;
• adenozin trifosfat sau ATP abreviat. Se utilizează pentru a îmbunătăți troficul mușchilor prin injecție intramusculară de 1-2 ori pe zi. Cursul de tratament este de 30-40 de injecții, după o pauză de o lună, cursul se repetă dacă este necesar;
• steroizi anabolizanți (metiladrostenediol). Utilizarea medicamentelor în acest grup ajută la accelerarea dezvoltării și reînnoirii celulelor, țesuturilor și mușchilor;
• medicamente pentru inimă;
• vitamine din grupa B și E.

Drug terapie miopatie combinate cu fizioterapie, masaj și terapie de exerciții. Complexul de măsuri se face luând în considerare sarcina fizică fezabilă a pacientului, pentru a evita suprasolicitarea excesivă a mușchilor slăbiți. În anumite cazuri, pacienții trebuie să consulte un ortopedist, care va ajuta la selectarea dispozitivelor corective speciale - corsete, pantofi etc.

Intervenția chirurgicală se efectuează în cazurile în care pacientul simte senzații dureroase la nivelul tendoanelor musculare - operația contribuie la prelungirea acestora prin corectarea contracturilor.

Prevenirea și prognoza

Metoda cea mai informativă și mai eficientă de prevenire sunt testele genetice care trebuie efectuate la planificarea sarcinii. Astfel de studii se desfășoară în clinicile prenatale, pe baza rezultatelor acestora, gradul de risc de apariție a patologiei la nou-născut este evaluat. Acest lucru este valabil mai ales pentru membrii familiei în care au existat cazuri de boală.

În familiile cu copii deja, se recomandă să consultați un medic în următoarele cazuri:

• dacă există semne de întârziere în dezvoltarea unui copil cu vârsta sub 1 an;
• băiatul devine repede obosit și nu trece cu creșterea;
• devine dificil pentru copil să depășească zborul scărilor, adesea cade și se împiedică;
• există o reticență de a juca jocuri active, sari, alerga.

Semnele caracteristice apar cel mai adesea cu vârste cuprinse între 3 și 5 ani, în acest moment este important să observi și să consulți un medic. Acest lucru va contribui la întârzierea întârzierii neputinței și a dizabilității.

Prognosticul bolii este nefavorabil, eventual pacienții mor de insuficiență respiratorie sau cardiacă. Un procent mic de tineri au deja nevoie de un scaun cu rotile până la vârsta de 20 de ani, dar 9 din 10 bărbați depășesc cu mult piatra de hotar de 20 de ani.

Îmbunătățirea calității vieții și extinderea acesteia va contribui la măsurile terapeutice și la exerciții fizice, precum și la utilizarea dispozitivelor ortopedice. Fără îndoială, miopatia lui Becker este o boală gravă, dar medicina modernă nu se oprește, iar metodele de tratament sunt în mod constant îmbunătățite. Folosind toate metodele disponibile, puteți obține o mulțime și puteți mări perioada de activitate, vigoarea și bunăstarea.

Myopatia becker

Bedova-Kinera Myodystrophy - Miere Dr

Cea de-a doua formă cea mai comună legată de X este forma așa-numită benignă a miozrofiei pseudo-hipertrofice a lui Becker-Kiner. În prezent, majoritatea autori disting această boală ca fiind independentă.

Forma benignă a fost descrisă pentru prima dată în 1955 de către P. Becker și F. Kiener. Ulterior, V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) au raportat o boală similară ca o mutație independentă.

Simptomele inițiale ale distrofiei musculare tip Becker-Kiner sunt de obicei remarcate la vârsta de 10-15 ani, uneori mai devreme. Ele manifestă slăbiciune în mușchii centurii pelvine, apoi în părțile proximale ale membrelor inferioare. Schimbând mersul, există dificultăți când se ridică de la un scaun jos, când urcă scările.

Simultan cu slăbiciunea musculară, se observă o creștere a volumului mușchilor gastrocnemius, pseudo-hipertrofie care poate atinge grade semnificative. Aceste fenomene progresează lent; treptat (după 8-10 ani) apare slăbiciunea musculară a brațului umărului, a părților proximale ale brațelor. Astfel, în general, simptomele se aseamănă cu cele ale bolii Duchenne.

Spre deosebire de cele din urmă, în cazul miodistrofiei de tip Becker-Kiner, nu există niciodată o afectare semnificativă a intelectului, cardiomiopatia fiind absentă sau exprimată minim.

Cursa bolii este relativ ușoară, de mult timp, pacienții păstrează posibilitatea de auto-îngrijire și chiar de handicap, mulți se căsătoresc și pot avea urmași. Fertilitatea nu este redusă.

Deseori există așa-numitul "efect bunic" - printr-o fiică fenotipică sănătoasă, bunicul îi transferă boala nepotului său. Dăm un extras din istoricul cazului cu o imagine clinică caracteristică a formei lui Becker-Kiner.

Pacientul P-ko, în vârstă de 26 de ani, a rămas în urma dezvoltării sale motorii încă din copilărie (a alergat prost, a sărit).

La vârsta de 15 ani, pacientul și oamenii din jur au început să observe o scădere în greutate a mușchilor coapsei și o creștere treptată a volumului mușchilor vițelului.

După vârsta de 18 ani, progresia este mai puțin rapidă, mai ales ca o ușoară creștere a slăbiciunii în grupurile musculare proximale. În ultimul timp am început să mă ridic de pe un scaun, cu sprijinul mâinilor mele pe șolduri.

Ereditate: bunicul și fiul unui văr (mamă) suferă de o boală similară. În plus, în a treia generație, rudele suferă de miopie.

Pedigreea pacientului P-ko

Beck-Keener miodistrofia. Denumirile sunt aceleași ca și
pe imagine Arbore de familie D-vy.

Intelectul a fost salvat. În stare somatică fără caracteristici.

Starea neurologică: se constată o ușoară slăbiciune a mușchilor faciali, este dificilă umflarea obrajilor, nu se pot orienta buzele cu un "tub", se observă un "zâmbet transversal". Pronunțată atrofia mușchilor pelvini și, în special, mușchii coapsei, în acest context, hipertrofia clară a mușchilor gastrocnemius atrage atenția.

Atrofia moderată a mușchilor brațului de umăr, slăbiciunea musculaturii spatelui și a centurii pelvine, manifestată prin dificultatea de a se ridica de pe scaun. Mișcări active în brațe și picioare în întregime, dar forța mușchilor din picioarele proximale este redusă la 3 puncte, în mâini - la 4 puncte. Tendonul jerks redus brusc pe mâini, pe picioarele nu sunt cauzate. Du-te "rață".

Distrofia musculară Becker - Kinera la pacientul P-co

Pseudohypertrofia severă a mușchilor gastrocnemius.

Analiza sângelui și a urinei fără caracteristici. KFK - 416 ME (normă la 100), F-1,6-f-aldolază - 18,5 U (normă la 6 U), ACT-62 U, ALT-52 U ), creatinina urinară - 0,23 mmoli, creatinina - 3,96 mmol / zi.

Studiu patologic: în biopsia mușchiului triceps din stânga, diversitatea difuză a fibrelor musculare a fost găsită în combinație cu modificările distrofice și necrotice ale unui număr de fibre musculare pe fundalul creșterii țesutului conjunctiv endoperimil. Modificările morfologice ale biopsiei musculare sunt caracteristice distrofiilor musculare.

"Bolile neuromusculare",
B.M.Geht, N.A. Ilyina

Duce de miopatie: fotografie, cauze, simptome, diagnostic, tratament și prevenire

Una dintre cele mai formidabile distrofii musculare primare, care începe la începutul copilăriei și este letală înainte ca un pacient să atingă vârsta de 25 de ani, este miopatia Duchene (denumirea completă este distrofia musculară progresivă a lui Duchene).

Scurtă descriere a miopatiei Duchenne

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1868 de către Duchenne și este genetică. Mai mult, miopatia lui Duchenne are o formă comună, uniformă din punct de vedere genetic, cu miopatia lui Becker, totuși se distinge printr-o serie de semne clinice.

Boala apare într-unul din 3-3,5 mii de băieți nou-născuți și este detectată la vârsta de 1,5-3 ani și progresează rapid.

De obicei, pacienții nu trăiesc până la 30 de ani (conform unor date, mulți oameni mor la vârsta de 20-22 de ani).

Procesul de răspândire a pierderii musculare este caracterizat de un caracter ascendent:

• În primul rând, mușchii centurii pelvine, precum și mușchii picioarelor proximale (membrele inferioare) sunt implicați în proces,
• Apoi muschii din spate și brâul umăr suferă,
• După aceasta, rândul vine în părțile proximale ale brațelor (membrele superioare).

Deja la începutul bolii, jarcii genunchiului dispar sau scad în mod semnificativ, în timp ce tendonul mâinilor și reflexul lui Ahile persistă de foarte mult timp.

Alte semne ale acestei boli sunt:

• Progresia de cifoză, lordoză sau alte deformări secundare ale coloanei vertebrale,
• Curbură a pieptului (devine înțepată sau șa), opriți,
• Retragerile tendonului se dezvoltă pe fundalul contracțiilor în articulații.
• Foarte des, cu miopatie Duchenne, există probleme cardiace, și anume cardiomiopatie, ale căror simptome sunt aritmie și hipertrofie ventriculară stângă.
• Deși inteligența nu suferă de obicei în miopatii, în acest caz se observă o oligofrenie la 25-30% dintre pacienți (și anume, în gradul de moronitate). La restul pacienților, intelectul este păstrat.

Prognosticul bolii este nefavorabil - distrofia musculară a lui Dyushen progresează rapid, pacienții pierd capacitatea de a merge independent după 10-12 ani și mor la o vârstă fragedă datorită infecțiilor intercurente (insuficiență respiratorie) sau insuficienței cardiace.

Dacă sunteți în căutarea unui centru de reabilitare pentru recuperare, vă recomandăm centrul de reabilitare Evexia, unde sunt reabilitate bolile neurologice și durerile cronice, folosind cele mai moderne metode de fizioterapie.

Fotografii ale miopatiei Duchenne:

motive

Miopatia miocenică este o boală ereditară, iar purtătorii genetici sunt femei. Această miopatie este moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X. Mai mult, aproximativ o treime din toate cazurile de detectare a miopatiei Duchenne sunt cauzate de mutații genetice noi. Doar băieții sunt bolnavi.

Dintre toate varietățile de miopie, aceasta este cea mai malignă și rapidă progresivă.

Deși miopatia Duchenne este o boală ereditară, în 30% din cazuri cauza este o mutație genetică.

Simptomele bolii

Boala începe să se manifeste la vârsta de 1,5-5 ani, primele sale semne fiind:

• Instabilitate, incomoditate motorie.
• Perturbarea constantă și căderea în timpul mersului pe jos, care dezvoltă teama copilului de a mers pe jos, cauzată de pasivitatea motorului.
• Copilul este dificil de a urca pe scări, iar mersul devine obosit, "rață".
• De asemenea, este dificil să te ridici dintr-o poziție așezată sau așezată - copilul recurge la așa-numitele "tehnici Grovers" - acesta este "urcând singur" și "urcând pe o scară".
• Un semn frapant al miopatiei Duchenne este hipertrofia imaginara a muschilor, in special gastrocnemius: de fapt, nu este dezvoltarea musculara care are loc, ci degenerarea lor in tesutul adipos si conjunctiv.
• După cum sa menționat deja, unul dintre simptomele miopatiei lui Duchenne este afectarea inimii, cauza a cărei, potrivit cercetătorilor străini, este lipsa cardiomiocitelor dystrophin.
• Există semne de miopatie în probele de biopsie ale mușchilor scheletici.
• De-a lungul timpului, pe măsură ce distrofia musculară progresează, contracțiile articulațiilor mari se dezvoltă și se observă o deformare echinovară a piciorului.
• Mai aproape de vârsta de 10-12 ani copilul nu se mai poate deplasa independent și este forțat să folosească un scaun cu rotile.
• Până la vârsta de 15 ani, se dezvoltă o dizabilitate profundă a pacientului.

diagnosticare

Diagnosticarea miocistrofiei cu Duchenne se face pe baza următoarelor rezultate de examinare și analiză:

1. ECG prezintă o leziune a miocardului pereților laterali și posteriori inferiori ai ventriculului stâng, care este determinat de următorii indicatori: un dinte înalt este observat în plumb V6; undele de undă Q sunt observate în conductele V6, aVF, 2 și 3.
2. Conținutul de distrofină în țesutul muscular este, de asemenea, investigat (distrofia nu este detectată în această boală).
3. În cursul studiilor biochimice din plasma sanguină, se determină activitatea CPK (protein-kinaza enzimei creatine), care este, de obicei, semnificativ crescută (inclusiv în purtătorii genei). Uneori, pentru a clarifica sursa, izoenzimele KFK sunt investigate.
4. De asemenea, se efectuează diagnosticul genetic.
5. Fibrilația EMG a raportat necroză musculară.
6. Biopsia musculară este una dintre principalele metode pentru diagnosticarea miopatiei Duchenne, iar un mușchi afectat moderat este selectat, deoarece un mușchi foarte slab și în mod substanțial afectat va fi neinformativ.

Cele mai fiabile sunt testele pentru activitatea serică a enzimelor musculare, biopsia musculară și EMG (electromiografie).

Tratamentul miopatiei Duchenne

Cu o boală atât de severă și progresivă rapidă, tratamentul este ineficient, în mod obișnuit următoarele medicamente sunt utilizate în terapia complexă de întreținere:

1. Un grup de medicamente care îmbunătățesc metabolismul organismului: vitamine din grupa B, E, aminoacizi, preparate de calciu, hormoni anabolizanți, orotat de potasiu.
2. Tratamentul este aplicat prozerin, galantamină, oxazil.
3. Tratamentul se efectuează prin cursuri și, de preferință, în spital: terapia exercițiilor (în special încetinirea formării contracturilor), precum și întinderea pasivă a mușchilor bolnavi, masajul, electroforeza prosirinei, lidiza, clorura de calciu, băile, inductotermia. Cursul de tratament se repetă la fiecare 6-8 săptămâni, iar copiii imobili sunt tratați, de preferință, acasă.
4. În ultimii ani, tratamentul cu glucocorticoizi a devenit popular (conform schemei zilnice), ceea ce prelungește viața pentru încă câțiva ani.

Pacienții cu miopatie de Duchenne trebuie monitorizați de un cardiolog.

În mod separat, este important de menționat importanța unei alimentații bune, în care trebuie să existe grăsimi vegetale și proteine ​​animale. Ar trebui să evitați ceai, cafea, alcool, mirodenii, zahăr, varză și cartofi. Dieta ar trebui să includă în mod proaspăt sau gătit într-un mod delicat legume, fructe, produse din lapte acru, fulgi de ovăz, ouă, miere, morcovi, nuci.

profilaxie

Prevenirea bolii este dificilă din cauza cauzelor genetice ale apariției acesteia, motiv pentru care consilierea genetică este deosebit de importantă pentru acele familii în care ereditatea este împovărată.

Cele mai noi metode și evoluții ale geneticii moleculare ajută la determinarea fiabilă a naturii unei mutații genetice, "calculați" prognoza bolii, dar cel mai important, astfel de metode permit examinarea perinatală în cazul unei a doua sarcini.

miopatie

Myopatiile sunt un grup de boli neuromusculare care se manifestă prin oboseală, slăbiciune musculară, tonus muscular scăzut, atrofie musculară. Micopatiile, în funcție de factorul cauzal, sunt împărțite în distrofie musculară ereditară progresivă, miopatie endocrină (boala glandelor endocrine) și miopatii metabolice (tulburare metabolică).
Distrofia musculară ereditară progresivă sau miopatia este caracterizată de atrofie musculară datorată distrugerii celulelor musculare din cauza lipsei unei proteine ​​distrofice speciale (nota: proteina se numește DISTROFIN), care întărește structura fibrelor musculare. Această proteină este produsă sub controlul unei gene celulare speciale, care este localizată la cel de-al 6-lea cromozom uman, iar cu defectul acestei gene, cojile celulelor musculare sunt distruse treptat, urmate de înlăturarea fibrelor musculare.

Această gena defectă este moștenită dacă a existat o căsătorie între rude în geniș (notă: modificările genetice în 30% din cazuri apar ca urmare a mutației.

Căsătoria dintre rude nu are nimic de-a face cu ea! Boala este moștenită cu o probabilitate de 50% dacă unul dintre părinții copilului este bolnav).

Este asociat cu cromozomul de sex feminin și este transmis, de regulă, la fii, deși femeile însăși nu se pot îmbolnăvi.

Forme de distrofie

Atrofia este mușchiul brațului de umăr al brațelor, spatelui, centurii și picioarelor pelvine. În funcție de localizarea bolii, vârsta, severitatea bolii, se disting diferite forme de distrofie musculară.

Astfel, forma tânără a distrofiei Erb-Roth are loc între vârsta de 10 și 20 de ani, când apare aparent apariția atrofiei mușchilor brațului și brațelor umărului și apoi a brâului și picioarelor pelvine. În timpul mersului, pacientul se rostogolea cu stomacul înfipt înainte și pieptul sa mutat înapoi.

Pentru a se ridica de la o poziție predispusă, pacientul se întoarce pe partea sa și, înclinându-și mâinile pe șolduri, își ridică treptat torsul. Boala progresează încet.

Forma pediatrică a distrofiei musculare Duchenne începe la vârsta de 3-5 ani cu atrofie a mușchilor pelvisului, coapse cu îngroșarea simultană a mușchilor vițelului piciorului (îngroșarea falsă). Muschii brațului de umăr și a brațelor se atrofiază treptat.

La copii, la început, mersul este deranjat, iar apoi există dificultăți în mișcare. Pentru mulți, ritmul inimii este deranjat de creșterea mărimii inimii. Progresia bolii sau a cursului ei malign datorată imobilizării precoce a membrelor duce la un rezultat trist. În principal, băieții sunt bolnavi (1 din 3000 născuți).

(Notă: Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați în mod egal, numai boala lui Duchenne se manifestă în băieți.

Dar există și un curs benign de distrofie musculară (miodistrofia lui Becker), când boala se manifestă lent, în special la copii mici. Timp de mulți ani, aceștia își mențin o stare fizică satisfăcătoare și numai aderarea la diverse boli acute și leziuni le conduce la imobilitate, epuizare cu un rezultat rău.

Există o formă de distrofie musculară, denumită distrofie musculară, numită distrofie Landusi-Dejerin, care poate avea vârsta cuprinsă între 6 și 52 de ani (mai des în 10-15 ani) și se caracterizează prin leziuni ale mușchilor faciali cu atrofie ulterioară progresivă a mușchilor brațului umărului, trunchiul și extremitățile.

Semnele cele mai timpurii ale bolii sunt pleoapele cu închidere slabă și pleoapele care nu se închid, buze pline care nu se închid împreună, ceea ce creează vorbire fuzzy și incapacitatea de a umfla obrajii. Boala este lentă.

Pentru o lungă perioadă de timp, pacientul se poate mișca și rămâne capabil să lucreze, iar după 15-25 de ani, mușchii centurii pelviene ale picioarelor se atrofiază treptat, ceea ce face ca mișcarea să fie dificilă.

Spre deosebire de myodystrophy de mai sus, oculară rare sau miopatia oftalmic mișcarea limitată a glob ocular, pleoapele cazute, tulburări de înghițire, slăbiciune a mușchilor cingătoarea umerilor, precum miopatiei distal, în care a marcat progresează lent atrofia mușchilor în brațe și picioare. Boala în medie începe la vârsta de 5-15 ani.

Distrofia secundară

Există, de asemenea, un grup de distrofii musculare progresive secundare care apar în legătură cu afectarea nervilor: distrofie musculară neurală, spinală, numită și amyotrofie.

• K neural se referă amiotrofia Charcot-Marie, care se caracterizează prin atrofie progresivă mușchii mici opresc, atunci mușchiul se va atrofia gambe și coapse inferioare și medii musculare și părțile superioare ale coapselor și șoldului nu sunt modificate forma este o sticlă cu gât, în jos inversat. Apoi, mușchii mâinilor și antebrațelor se atrofiază treptat. Nu afectează mușchii corpului, brâul și fața. Boala apare la vârsta de 18-25 ani, progresând lent și stabilizându-se.

• Atrofia musculară spinală congenitală a lui Kugelberg-Welander se caracterizează prin atrofia treptată a mușchilor brațelor și a picioarelor, întârzierea dezvoltării mentale și fizice și deformarea coloanei vertebrale. Boala apare la vârsta de 8-10 ani și progresează încet.

• Amiotrofia progresivă a lui Aran-Duchenne începe la vârsta de 25-50 de ani și manifestă atrofia mușchilor mâinilor. Apoi, mușchii rămași ai brațelor, apoi picioarele corpului, inclusiv, atrofiază treptat. muschii intercostali, care cauzează insuficiență respiratorie, din care survine decesul.

• Amyotonia congenitală a lui Oppenheim (tonusul muscular redus) se caracterizează prin slăbiciune musculară datorată subdezvoltării lor, iar distrofia musculară este secundară. La nou-născuți, aceasta nu progresează, însă infiltrațiile respiratorii pot provoca inflamații, iar moartea survine în primul an de viață. Funcția motorie musculară se îmbunătățește odată cu vârsta.

• Amyotrofia spinală Verding-Hoffman începe la începutul copilăriei (în primul an de viață) și manifestă atrofia musculară a extremităților, spate și apoi întregul corp, progresează rapid, rezultatul este nefavorabil. Există și alte varietăți rare de distrofii musculare progresive.

Tratamentul pentru distrofie

Tratamentul distrofiilor musculare vizează încetinirea proceselor distrofice (distructive) din mușchi și chiar încetarea acestora. Cu toate acestea, tratamentul radical nu a fost încă găsit.

Deși există speranță pentru terapia genică, care începe încet să fie introdusă în practica medicală. În Israel, aplicați cele mai recente medicamente pentru tratamentul distrofiei musculare de diferite tipuri, aprobat de Min.

Frecvente și permise pentru utilizare în Israel.

Alte tipuri de miopatie

• Myopathies endocrine sunt tireotoxicoză (gușă toxică), atunci când principalele sale caracteristici: extinderea a glandei tiroide, exoftalmie și tahicardie (bătăi rapide ale inimii) a intrat slăbiciune musculară în mușchii umerilor, gâtului, șolduri, se agită mâinile și a corpului, pierderea in greutate, iritabilitate, rău somn La pacienții cu hipotiroidism (scăderea funcției tiroidei), principalele semne ale bolii (letargie, somnolență, constipație, piele uscată, memorie scăzută, temperatura corpului) sunt asociate cu miopatie sub formă de mușchi dureroși și cu crampe (sindrom Hoffman).

• Atunci când boala Addison (lipsa de hormoni suprarenale), cu excepția pigmentarea pielii și mucoaselor, în formă de culoare maro, scăderea tensiunii arteriale, reduce dimensiunea inimii, scădere în greutate, tulburări gastro-intestinale (diaree și vărsături), se alătură, de asemenea, miopatie ca slăbiciune musculară bruscă, rapidă oboseală, dureri musculare și crampe.

• În aldosteronismul primar (sindromul Conn), se observă o creștere a sintezei aldosteronului în cortexul adrenal glomerular. Aceasta crește excreția de potasiu în intestine, transpirație și glandele salivare, ceea ce creează o reacție alcalină, hipertensiune arterială crescută și miopatie sub formă de slăbiciune musculară, spasm dureros al mușchilor picioarelor și, uneori, paralizie a mușchilor picioarelor, care durează de la câteva ore până la câteva zile. Îndepărtarea durerii poate fi eliminată prin administrarea intravenoasă de clorură de potasiu sau panangin.

• Sindromul Cushing (disfuncția axului hipotalamo-hipofizo-adrenal), împreună cu un depozit pronunțat de grăsime în față, gât, stomac, uscăciune a pielii, disfuncții sexuale, hipertensiune arteriala, diabet zaharat, ulcer gastric, etc. Marked distrofie miopatice - Diminuarea mușchilor brațelor și a picioarelor. Pentru tratamentul miopatiei endocrine, sunt utilizate diferite preparate hormonale etc.

• Mielopatiile metabolice (tulburări metabolice) apar în amiloidoza primară a mușchilor, când amiloidul sau mucopolizaharidul complex sunt depuse în mușchi, iar acestea din urmă dobândesc densitate și boală pietruită. Boala începe în copilărie. Aceeași miopatie metabolică este observată în glicogenoză. Tratamentul are drept scop restabilirea metabolismului protein-carbohidrat.

Mikhail Senyavsky, doctor, Mogilev.

Din ziarul "Narodny Doctor", august 2000, nr. 16 (86)

Distrofie musculară Duchenne-Becker

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală ereditară care începe la vârsta de 2-5 ani și se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă, atrofie și pseudohidrotrofie a mușchilor proximali, adesea însoțită de cardiomiopatie și insuficiență intelectuală.

În stadiile incipiente ale bolii există oboseală crescută la mers, o schimbare în mers ("mers pe jos"). Când se întâmplă acest lucru, degradarea treptată a țesutului muscular. 95% dintre pacienți opresc la mers la vârsta de 8-12 ani. La vârsta de 18-20 ani, pacienții mor de obicei, adesea datorită insuficienței respiratorii.

Se disting o formă de DMD alelică - distrofia musculară Becker (MDB, OMIM 310200), care se caracterizează prin manifestări clinice similare, o apariție ulterioară (la vârsta de 10-16 ani) și un curs mai blând.

Astfel de pacienți își păstrează adesea capacitatea de a trăi până la 20 de ani, iar unii până la 50-60 de ani, deși aceiasi mușchi sunt implicați în procesul patologic ca și în DMD. Speranța de viață a acestor pacienți este redusă ușor.

Indicatorul biochimic al bolii este o creștere (cu 100-200) a nivelului creatin fosfokinazei (CPK) în sânge. În purtătorii genei deteriorate, nivelul CPK este, de asemenea, oarecum ridicat în medie.

Tipul de moștenire a distrofiei musculare Duchenne este recesiv legat de X, adică ei suferă aproape exclusiv de băieți, în timp ce femeile cu o genă deteriorată într-unul din cromozomii X sunt purtători ai DMD. Dar, în cazuri rare, fetele pot fi bolnave cu miodistrofie Duchenne.

Motivele pentru care acest lucru poate fi inactivarea avantajoasă a cromozomului X cu alela normală în purtători heterozigote ale genei mutante DMD, translocarea X-autozomal care afectează hemizigotă genei pentru alela mutantă și prezența phenocopies (boli asociate cu încălcarea altor proteine ​​aparținând complexului glicoproteină distrofinei ). În aproximativ două treimi din cazuri, fiul primește un cromozom cu leziuni de la mama mamă, în alte cazuri boala rezultă dintr-o mutație de novo în celulele germinative ale mamei sau tatălui sau în precursorii acestor celule. Distrofia musculară Duchenne (DMD) apare la aproximativ unul dintre cei 2500-4000 băieți nou-născuți.

Gena DMD, responsabilă de distrofia musculară Duchenne / Becker progresivă (DMD / DMB), este localizată la locusul Chr21.2, are o dimensiune de 2,6 milioane bp. și constă din 79 de exoni.

În 60% din cazuri, mutațiile care conduc la DMD / DBM sunt ștergeri extinse (de la una la mai multe zeci de exoni), în 30% din cazuri - mutații punctuale, iar în 10% - duplicări.

Datorită prezenței așa-numitelor "site-uri fierbinți" de deleții, amplificarea a 27 exoni și regiunea promotor a genei DMD permite detectarea a aproximativ 98% din toate ștergerile mari. Găsirea mutațiilor punctuale este dificilă din cauza dimensiunii mari a genei și a lipsei de mutații majore.

Centrul pentru Genetica Moleculara este folosit pentru a masura nivelurile CPK ale sangelui, precum si pentru diagnosticarea directa a DMD / DBM, care este o cautare pentru eliminari / duplicari mari la toti exonii genei DMD si pentru cautarea mutatiilor "point" ale genei DMD prin NGS. Studiul NGS permite, de asemenea, detectarea ștergerilor tuturor exonilor genei DMD la băieții bolnavi.

Analiza tuturor exonilor genei permite determinarea limitelor exonului exact al ștergerii în identificarea ei și, astfel, pentru a determina dacă această ștergere duce la o schimbare în cadrul de citire a proteinei, care la rândul său este importantă pentru prezicerea formei bolii - miodistrofia Duchenne sau Becker.

Astfel, o combinație de metode de cercetare diferite permite identificarea aproape a tuturor mutațiilor genei DMD.

Prezența oricărui tip de mutație (ștergerea / duplicarea în unul sau mai mulți exoni, mutații "punct") este o confirmare moleculară genetică a diagnosticului clinic al distrofiei musculare Duchenne / Becker și permite diagnosticul prenatal în această familie.

Atenție! Pentru a măsura nivelul CPK, sângele trebuie să fie proaspăt (nu este înghețat)!

În cazul diagnosticului prenatal, este necesar un biomaterial fetal, cum ar fi vilii corionice (de la a 8-a până la a 12-a săptămână de sarcină), lichidul amniotic (de la săptămâna 16 până la a 24-a de sarcină) sau sângele din cordonul ombilical săptămâni de sarcină).

Am dezvoltat truse pentru diagnosticarea ADN a distrofiei musculare Duchenne / Becker progresive. Kiturile sunt concepute pentru a fi utilizate în laboratoarele de diagnosticare profil molecular molecular.

Când efectuați diagnosticarea ADN prenatală (prenatală) pentru o anumită boală, este logic să diagnosticați aneuploidele frecvente pe un material fetal deja existent (sindromul Down, sindromul Edwards, Shereshevsky-Turner și alții), paragraful 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței ridicate a aneuploidiei - aproximativ 1 din 300 de nou-născuți și lipsa necesității re-eșantionării materialului fetal.

Publicații pe secțiunea tematică

Myopatie - simptome și tratament, fotografii și video

• Slăbiciune musculară
• Creșterea oboselii
• Atrofia musculară
• Dureri musculare
• Spirală curbură
• Insuficiență cardiacă
• oboseală
• Deformarea articulației
• Vedere încețoșată
• Creșterea oboselii piciorului
• Tulburări musculare
• Schimbarea expresiei faciale
• Duckul merge
• Reproducere neclară a sunetului
• Creșteți mărimea mușchilor vițelului
• Distrofie musculară a coapsei
• Eșecul respirator
• Modificați aspectul picioarelor
• Reducerea mobilității articulațiilor
• Creșterea mobilității articulare

Myopatia este o patologie congenitală cauzată de anumite mutații ale genelor. Mecanismul de dezvoltare a bolii nu este pe deplin înțeles, astfel încât medicii nu pot determina cu exactitate când un copil bolnav poate fi născut la un cuplu. De asemenea, se întâmplă ca un tată și o mamă perfect sănătoși să poată avea un copil cu orice formă de miopatie. În general, boala este asociată cu procese metabolice afectate în țesuturile mușchilor, care, datorită acestui fapt, pierd creatina, ceea ce duce la distrofia lor.

• specie
• simptome
• Diagnostic și tratament

specie

Într-o boală, cum ar fi miopatia, sunt afectate în mod predominant structurile musculare ale brațului și ale pelviului. Dar și alți mușchi pot fi afectați, deci depinzând de severitatea simptomelor, se disting mai multe forme ale acestei boli.

Forma cea mai comună este miopatia Duchenne. În mod diferit, această formă de patologie se numește pseudohipertrofic, deoarece este caracteristică unei creșteri a masei musculare datorată acumulării de grăsime, datorită căreia mușchii devin mari, dar slabi.

Miopatia miocenică este cea mai malignă formă de patologie - are un curs rapid și consecințe grave. Majoritatea pacienților cu atrofie la Duchenne devin invalizi și chiar mor în urma unei insuficiențe respiratorii sau cardiace.

Trebuie spus că miopatia Duchenne se manifestă deja în primii ani de viață și, în principal, băieții suferă de aceasta. În plus, cu cât începe mai devreme, cu atât mai mult se înregistrează patologia.

Cea de-a doua formă este, de asemenea, nu mai puțin comună - este miopatia Erba sau forma juvenilă de patologie. Boala se dezvoltă la bărbați și femei în vârstă de 20-30 de ani și se manifestă prin atrofia mușchilor șoldurilor și a centurii pelvine.

Pacienții au un mers "de rață", se dezvoltă o atrofie a mușchilor gurii, care se caracterizează prin incapacitatea de a face buze și fluier, ceea ce cauzează, de asemenea, o perturbare a pronunției unor sunete.

Debutul precoce al bolii duce la imobilitate și dizabilitate, dar dacă boala începe mai târziu, cursul său este mai puțin agresiv.

O altă formă obișnuită este miopatia lui Becker. Este considerată cea mai ușoară patologie a tuturor soiurilor. Începe la tineri la vârsta de 20 de ani, manifestă hipertrofia mușchilor gastrocnemius. Nu există devieri mintale în această formă.

Următoarea formă a patologiei este umărul facial. Atât bărbații, cât și femeile sunt afectați de această specie, iar boala apare cu vârste cuprinse între 10 și 20 de ani. Simptomul inițial al bolii este slăbiciunea musculară a feței, după care atrofia se extinde la mușchii brațului umărului, cu afectarea lamelor umărului.

În această boală, mușchii gurii și ochilor sunt afectați, ceea ce duce la hipertrofia lor. Foarte rar procesul ajunge la centura pelviană. Cursul acestui tip de miopatie este lent, astfel încât pentru o lungă perioadă de timp, pacienții pot menține mobilitatea și performanța.

Cu cât boala începe mai târziu, cu atât este mai ușor să procedeze, iar dizabilitatea în cele mai multe cazuri nu se dezvoltă sub această formă.

Există, de asemenea, un tip de boală, cum ar fi miopatia ochiului. Cel mai adesea, din cauza deteriorării mușchilor ochilor, o persoană dezvoltă miopie și acesta este principalul și singurul simptom al acestei patologii. Alte tulburări de miopatie a ochiului nu sunt detectate, deci putem considera această formă a bolii drept cea mai ușoară.

În practica medicală, există și alte varietăți de miopatie, de exemplu, miopatia Oppenheim, distală, filamentoasă, mitocondrială. Aceste forme ale bolii sunt mai puțin frecvente și nu au manifestări pronunțate, adesea nici măcar nu sunt diagnosticate.

După cum sa menționat mai sus, cauzele bolii constau în mutații genetice, iar oamenii de știință încă nu au putut să-și dea seama de ce apar aceste mutații. Un consens este că miopatia se dezvoltă ca urmare a încălcării proceselor metabolice în țesutul muscular.

simptome

Desigur, principalul simptom al bolii este slăbiciunea și atrofia ulterioară a mușchilor corpului. Cu toate acestea, fiecare tip de patologie are propriile simptome tipice, care permit medicilor să stabilească diagnosticul corect.

Simptomele comune ale miopatiei inerente în fiecare formă a bolii sunt următoarele:

• oboseală crescută;
• durerea în acei mușchi care sunt afectați;
• reducerea sau, dimpotrivă, creșterea mobilității articulațiilor;
• sentimentul de "dureri" în mușchi, ca și la răceli;
• reduce puterea musculară.

Alte simptome ale bolii sunt caracteristice anumitor soiuri. Deci, miopatia lui Erba se caracterizează prin:

• distrofie musculară a șoldurilor;
• atrofia mușchilor spate și curbura coloanei vertebrale;
• apariția unui talie de aspen;
• apariția mersului "rață";
• atrofia musculară în jurul gurii.

Simptomele caracteristice ale miopatiei miocitare includ:

• proliferarea țesutului adipos la nivelul mușchilor de vițel, din cauza creșterii dimensiunilor;
• incapacitatea de a se ridica pe cont propriu atunci când pacientul stă pe podea;
• distrofie și disfuncție completă a tuturor mușchilor corpului;
• deformările articulare;
• atrofia inimii și a mușchilor respiratori cu dezvoltarea insuficienței respiratorii sau cardiace.

După cum sa menționat mai sus, miopatia Duchenne este cea mai gravă formă de patologie.

Micopatia lui Becker se caracterizează prin simptome precum:

• oboseala si oboseala la picioare;
• modificarea aspectului picioarelor;
• atrofia muschilor din centura pelviană.

Cu distrofia musculară a hipertrofiei brahleopacono-facială a buzelor, încălcarea pronunțării sunetului, atrofia mușchilor oculari, motiv pentru care o persoană nu le poate închide, schimbări în expresiile feței.

Forma ușoară a acestei patologii, miopatia ochiului, se caracterizează numai prin modificări ale mușchilor oculari, ceea ce duce la afectarea vizuală și dificultate la închiderea și deschiderea ochilor.

Diagnostic și tratament

O boală, cum ar fi miopatia, necesită un diagnostic atent, deoarece tratamentul patologiei nu permite eliminarea acesteia și vizează numai susținerea sănătății bolnavului. Prin urmare, cu cât este făcut mai devreme un diagnostic, cu atât este mai probabil să se îmbunătățească calitatea vieții pacientului.

Diagnosticul bolii se bazează pe un test de sânge, o biopsie a fibrelor musculare și pe studiul lor, precum și un studiu privind electromiograma. În unele cazuri, diagnosticul poate fi făcut numai atunci când se efectuează analize genetice moleculare.

Tratamentul miopatiei nu face posibilă vindecarea completă a bolii. Medicii nu au dezvoltat încă o metodă pentru a opri dezvoltarea atrofiei. Prin urmare, tratamentul miopatiei se bazează pe eliminarea simptomelor bolii.

Principalele medicamente care se utilizează atunci când apare distrofia musculară sunt hormonii anabolizanți. Pentru a menține imunitatea, se recomandă administrarea de vitamine și se indică agenți ATP și anticholinesterază.

În plus, această boală, cum ar fi distrofia musculară, este tratată cu ajutorul exercițiilor de fizioterapie și fizioterapiei.

Cu toate acestea, astfel de metode nu sunt în măsură să salveze o persoană de boală și pot reduce doar severitatea manifestărilor.

Nutriția corectă în miopatie este extrem de importantă - permite corpului să primească substanțele necesare în cantitatea necesară, ceea ce încetinește procesul de atrofie a fibrelor musculare și îmbunătățește calitatea vieții pacientului.

miopatie

Micopatiile sunt distrofii musculare primare, boli degenerative ereditare, care se bazează pe leziuni ale fibrelor musculare și atrofie musculară progresivă.

Cauzele miopatiei

Micopatiile sunt boli ale tulburărilor metabolice ale mușchilor, nivelul creatin fosfokinazei crește, iar mușchiul își pierde capacitatea de a lega și reține creatina, conținutul de ATP scade, ceea ce duce la atrofia fibrelor musculare. Teoria "membranelor defecte" prin care fibrele musculare pierd enzimele, aminoacizii sunt recunoscuți... Distrugerea proceselor biochimice din mușchi duce în cele din urmă la deteriorarea și moartea fibrelor musculare.

Simptomele miopatiei

Miopatia primară începe treptat în majoritatea cazurilor în copilărie sau adolescență.

Evenimentele miopatice pot crește semnificativ sub influența diverșilor factori adversi - infecții, suprasolicitare, intoxicație.

Boala începe cu dezvoltarea slabiciunii și atrofiei unui anumit grup muscular. În viitor, procesul distrofic captează toate grupurile musculare noi, ceea ce poate duce la imobilitate completă. Muschii din centura pelviană și umăr, trunchiul și membrele proximale sunt în principal afectate.

Deteriorarea mușchilor de la extremitățile distanței este rară în cazuri grave. Atrofia musculară este, de obicei, bilaterală. În perioada inițială, atrofia predomină pe o parte, dar cu evoluția bolii gradul de leziuni musculare devine același în mușchii simetrici.

Pe măsură ce se dezvoltă atrofia, puterea musculară scade, tonusul scade și reflexele tendonului scad. Cu atrofia unor grupuri musculare, altele pot fi hipertrofate (crescute) compensatorii.

Cu toate acestea, mai des se dezvoltă pseudohipertrofie - volumul mușchilor crește, nu datorită fibrelor musculare, ci datorită creșterii țesutului adipos și a țesutului conjunctiv. Astfel de mușchi devin densi, dar nu puternici.

Pseudohipertrofia mușchilor de vițel la un pacient cu miopatie.

Este posibil să existe o creștere a mobilității în articulații și viceversa ar putea reduce gama de mișcări datorită scurgerii mușchilor și a tendoanelor acestora.

În funcție de o serie de caracteristici și, în primul rând, de vârstă, debutul bolii, intensitatea și secvența de manifestare și de creștere a atrofiei, natura moștenirii miopatiei este împărțită într-o serie de forme. Cele mai frecvente sunt forma tinerească (juvenilă) de Erb, umărul este forma scapulară facială a lui Landusi-Dejerine și a lui Dushen pseudo-hipertrofic.

În plus, există variante de forme eterogene (diverse) genetice. Sunt descrise forme nazologice de miopatii cu diferite tipuri de moștenire.

În cadrul aceleiași variante genetice, sunt identificate serii alelice (diferite forme ale aceleiași gene), datorită diferitelor mutații ale aceleiași gene.

În cazul unei imagini clinice similare, genocopiile au un curs mai favorabil, o compensație pe termen lung, forme abortive și foarte dificilă cu dizabilități timpurii.

Examinarea miopatiei

Semnele clinice caracteristice ale miopatiei sunt simptome de paralizie flascată în diferite grupuri musculare fără semne de deteriorare a neuronilor motori și a nervilor periferici.

O electromiogramă prezintă un model tipic primar muscular, caracterizat printr-o scădere a amplitudinii răspunsului M, o creștere a interferenței și a potențialului polifazic.

Biopsia (un studiu al unei bucăți de mușchi evidențiază atrofia, degenerarea grasimii și necroza fibrelor musculare cu proliferarea țesutului conjunctiv în ele. În unele forme nosologice sunt detectate modificări ale fibrelor musculare specifice miopatiilor structurale benigne congenitale, cum ar fi aranjamentul central al nucleelor ​​sau prezența vacuolelor încadrate.

O analiză a sângelui poate detecta o creștere a activității creatinkinazei, aldolazei, lactatului dehidrogenazei și a altor enzime.

Nivelurile de creatină și aminoacizi cresc în urină, iar nivelul creatininei scade.

Diagnosticarea corectă a formelor nosologice individuale este posibilă numai atunci când se efectuează analize genetice moleculare care vizează identificarea mutațiilor într-o anumită genă și, în unele cazuri, studierea concentrației unei anumite proteine ​​în biopsiile din fibre musculare.

Micopatiile sunt boli ereditare, iar în stadiile incipiente ale bolii, diagnosticul tuturor membrilor familiei poate fi necesar pentru diagnosticare.

Simptome clinice comune:

• atrofia musculară progresivă a brațului și brațului pelvian, extremități proximale;
• atrofia predomină asupra severității slăbiciunii musculare;
• prezența pseudohipertrofiei compensatorii;
• curs lent progresiv;
• distrofie cardiacă;
• prezența tulburărilor autonome.

Forma juvenila de Erb.

Această formă este moștenită într-o manieră autosomală recesivă.

Debutul bolii se încadrează în a doua - a treia decadă. Atât bărbații cât și femeile sunt bolnavi.

Atrofia începe cu mușchii pelviștilor și șoldurilor și se extinde până la brațul umărului și la mușchii corpului. Pseudo-hipertrofiile sunt rare. Pacienții se ridică bazându-se pe obiectele din jur - creșterea "scării". Ca urmare a unei atrofii a mușchilor spatelui și abdomenului, curbură spinării apare înainte - hiperlordoza, talia devine "aspen".

Talia "Aspen" și hiperlordoza la un pacient cu miopatie.

Mersul este tulburat - pacienții se rostogolesc de la o parte la alta - un mers "de rață". Lagătoarele "în formă de aripă" lamele sunt caracteristice. Mușchii din jurul gurii sunt afectați - este imposibil să fluiere, să se întindă buzele cu paie, să zâmbească (zâmbet încrucișat), să se ridice buzele (buzele unui tapir).

Cu cât boala se manifestă mai târziu - cu atât este mai favorabilă. Apariția precoce este dificilă, duce la dizabilitate și imobilitate.

Forma pseudohipertrofică a lui Duchene

Moștenit de tip recesiv legat de podea. Miopatia cea mai malignă.

Începe cel mai adesea în primii trei ani de viață și mai puțin de cinci până la zece ani. Băieții sunt bolnavi. Simptomele încep cu atrofia feselor, a mușchilor de centură pelviană și a șoldurilor. Primele apar pseudo-hipertrofie a muschilor gastrocnemius. Procesul captează rapid toate grupurile musculare. Este dificil pentru un copil să se ridice de la podea, să urce pe scări, să sară.

Cu progresie, el este în pat. Există contracții ale îmbinărilor și deformărilor osoase. Este posibilă dezvoltarea sindromului Itsenko-Cushing (obezitate, afecțiuni endocrine). În unele cazuri, există o întârziere mentală. Această formă afectează mușchiul inimii, mușchii respiratori.

Pacienții mor de pneumonie împotriva insuficienței cardiace.

Becker Myopathy

Versiunea ușoară a miopatiei legate de podea.

Începe după 20 de ani. Manifestată de pseudo-hipertrofia mușchilor piciorului (mușchi de vițel). Încetați încet atrofia brațului pelvian și a șoldurilor. Nu există tulburări psihice.

Umăr și facial-facial forma Landusi - Dejerina

Moștenit de tip dominant autosomal. Atât băieții cât și fetele sunt bolnavi.

Boala începe în 10-20 de ani cu atrofie și slăbiciune a mușchilor feței. Apoi, mușchii brațului, umerilor, muschilor pieptului și a lamelor umerilor sunt implicați în proces.

Atrofia mușchilor din spatele pacientului cu miopatie Landopi-Dejerine.

Coada pelviană este rar afectată. Odată cu înfrângerea mușchilor circulari ai gurii, pacientul nu poate pronunța corect vocalele, fluierul. Buzele sunt pseudo-hipertrofizate și arată foarte bine.

Cu atrofia mușchilor circulari ai ochilor, fruntea devine netedă, este dificil să închizi ochii, pacienții dorm cu ochii deschiși. Expresia facială devine săracă (hipomimă) - "fața miopatică", fața "sfinxului".

Abilitățile mintale nu suferă.

Cursul este lent, pacienții pot rămâne mult timp mobil și pot face tot ce pot. Cu cât boala începe mai devreme, cu atât mai severă este cursul acesteia. Această formă de miopatie nu afectează în mod semnificativ durata de viață.

Alte forme de miopatie sunt rare: oftalmoplegice (ca o varianta usoara a umeral-facial), distal (partile distal ale extremitatilor sunt afectate in 40-60 de ani si progreseaza foarte lent).

Există, de asemenea, miopatii - congenitale - care progresează încet: miopatia tulpinii centrale, miopatia filamentoasă, nucleul central, miopatia cu mitocondriile uriașe și nu progresive - miotonia Oppenheim (copil lent).

Ele diferă în ceea ce privește modificările structurii fibrelor musculare, care sunt detectate prin examen histologic sub microscop. Baza bolii este lipsa diferitelor enzime metabolice.

Pacienții prezintă tulburări endocrine, afectarea funcției hepatice și renale, mușchii cardiace, insuficiență vizuală.

Tratamentul cu miopatie

Tratamentul - simptomatic, ineficient. Tratamentul patogenetic este în curs de dezvoltare, multe institute din diferite țări efectuează cercetări la nivel de genă - folosind atât celule stem, cât și culturi celulare... dar acesta este medicamentul viitorului.

Tratamentul simptomatic vizează impactul asupra proceselor metabolice, în special a proteinei, normalizarea funcțiilor sistemului nervos autonom, îmbunătățirea conductibilității neuromusculare.

Sunt utilizați hormoni anabolizanți (nerobol, retabolil, aminoacizi (acid glutamic, cerebrolysin, ceraxon, somazină), ATP, terapie cu vitamine (E, B, C, acid nicotinic); medicamente anticholinesterazice (prozerin, neuromidin).

Exercițiul fizic în bazin, fizioterapia - electroforeza cu prozerin, neuromidină, acid nicotinic, stimulare musculară, masaj blând și ultrasunete sunt de asemenea folosite. În unele cazuri, au fost prezentate corecții ortopedice - pantofi, corsete.

Toți pacienții sunt observați de un neurolog cu implicarea unui terapeut, a unui cardiolog, a unui chirurg ortopedic - traumatolog.

Consultanță medicală privind miopatia

Întrebare: Am nevoie de o dietă pentru miopatie?
Răspuns: da, trebuie să mâncați mai multe legume proaspete și fructe, lapte, brânză de vaci, ouă, fulgi de ovăz, morcovi, miere, nuci. Nu este recomandată cafea, ceai, condimente, alcool, zahăr, cartofi, varză.

Întrebare: Este tratată miopatia cu celule stem?
Răspuns: astfel de tehnici sunt dezvoltate, este posibil să se consulte individual într-o clinică de celule stem din Moscova.

Doctorul neurolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

IMPORTANT să știi! Singurul remediu pentru artrita, artrita si osteochondroza, precum si alte afectiuni ale articulatiilor si sistemului musculo-scheletic, recomandate de medici!