Dysplasia țesutului conjunctiv
Dysplasia țesutului conjunctiv este un alt nume pentru ICD 10 al stării de inferioritate congenitală a componentei țesutului conjunctiv al corpului uman. În caz de încălcare, se produce abatere în structură, creștere în etapele de maturare și diferențiere a țesutului conjunctiv, în perioada prenatală și în primele luni după naștere la copii. Cauzele anomaliilor de dezvoltare constau în tulburări genetice care afectează fibrogenesisul structurilor extracelulare. Ca rezultat al unei devieri, un dezechilibru al homeostaziei organelor și sistemelor apare o încălcare a structurii și a funcțiilor lor cu progresie constantă la copii și adulți.
Elementele structurii țesutului conjunctiv fac parte din organele și pielea umană. Fabricul este slăbit sau prezintă o structură densă. Situate în piele, sistemul musculoscheletal, vasele de sânge, sângele, organele goale și structurile mezenchimale. Funcția principală în structura țesutului conjunctiv este colagenul. Asigură conservarea volumului și a formei corpului. Elastina este responsabilă pentru flexibilitatea și relaxarea elementelor țesutului pielii.
Displazia țesutului conjunctiv este predeterminată de transformările cauzate genetic sub formă de mutații ale genelor responsabile pentru producerea și maturarea sa, definite ca patologie ereditară. Mutațiile pot fi diverse, afectând orice gene. Ulterior apar abateri în formarea colagenului, elastinei. Ca rezultat, organele și țesuturile nu se supun încărcării dinamice și statice propuse.
Tipuri de displazie a țesutului conjunctiv
- Displazia diferențiată a țesutului conjunctiv. Tipul este caracterizat de severitatea manifestărilor clinice și mutații bine studiate ale unor porțiuni clar definite ale lanțului de gene. Un nume alternativ pentru grupul ICD 10 este colagenopatia. Sunt incluse un număr de tulburări ereditare în formarea și maturarea colagenului.
- Forma nediferențiată la copii este stabilită atunci când nu este posibil să se stabilească o analogie cu oricare dintre tulburările genetice cunoscute, nu există un singur semn al unei tulburări diferențiate.
Forma nediferențiată este mai frecventă. Este capabil să lovească oameni de orice vârstă, chiar și copii.
Principalele reclamații ale pacienților cu displazie
Astfel de oameni bolnavi, copii cu patologie de țesut conjunctiv sunt ușor de recunoscut pe stradă. Persoanele bolnave care suferă de displazia țesutului conjunctiv prezintă două tipuri caracteristice principale de apariție. Una este reprezentată de oameni înalți cu umeri coborâți, de umăr lambouri care se extind în spate, un alt tip de aspect este reprezentat de oameni mici, subțiri.
Plângerile pacienților sunt diverse și nu conțin informații foarte bune pentru verificarea diagnosticului.
- Slăbiciune generală, stare de rău și oboseală, letargie musculară.
- Durere în cap și abdomen.
- Tulburări digestive - flatulență și constipație, apetit scăzut.
- Scăderea tensiunii arteriale.
- Încălcări ale sistemului respirator.
Autentice ia în considerare simptomele determinate de o evaluare obiectivă a stării pacientului:
- Adăugarea astenică cu deficit de greutate corporală, sindromul astenic.
- Tulburări ale structurii și funcțiilor coloanei vertebrale, exprimate în scolioză, deformări toracice, hiper- și hipolordoză sau cifoză.
- Alungirea membrelor, modificări proporționale în structura corpului.
- Creșterea mobilității articulațiilor, permițând flexibilitatea și extensia mai mult decât norma.
- Valgus deformare a picioarelor, simptome de flatfoot.
- Schimbări oculare - miopie, tulburări ale structurii retinei.
- Din partea vaselor, există o boală varică, o permeabilitate crescută a pereților vaselor pentru elementele de sânge.
Depășește modificările în starea pielii și a elementelor cartilajului. Pielea devine mai subțire și letargică, sub rezerva extensibilității excesive. Vasele de sânge strălucesc prin ea. Pielea poate fi trasă nedorit într-un fascicul din zona frontală, dorsul mâinilor, zonele subclavice. Pe urechi sau pe nas este ușor să formați o pliu, ceea ce nu este cazul unei persoane sănătoase.
Valve sindrom
Sindromul este izolat în natură, caracterizat prin prezența prolapselor supapelor de inimă și a degenerării lor mixtonice.
De cele mai multe ori, este posibil să se detecteze simptomele prolapsului valvei mitrale, alte valvule sunt mai puțin susceptibile la deteriorare, ceea ce este confirmat de diagnostice suplimentare. Posibile anomalii de dezvoltare: modificări dilatate în rădăcinile aortei toracice și ale arterei pulmonare, extinderi anevrismale ale sinusurilor. Încălcările structurii sunt însoțite de fenomenul de revenire a sângelui, care lasă un semn asupra parametrilor hemodinamici generali ai pacientului. Se sugerează că motivele pentru sindromul descris la copii se bazează pe deficiența ionului de magneziu, ceea ce confirmă diagnosticul biochimic.
Formarea unei tulburări sub formă de sindrom de valvă începe la copii de 5 ani. Primele semne auscultatorii sunt determinate oarecum mai târziu. Datele electrocardiografiei nu sunt întotdeauna indicative, ele depind de vârsta și progresia bolii, de aceea, mai des pot fi detectate cu vizite repetate la un medic.
Modificări toracodiafragmatice
Semnele care caracterizează sindromul sunt identificate cu ușurință prin inspecția vizuală:
- Pieptul are o formă astenică, este înțepenit sau dobândește forma unei pâlnii.
- Colțul coloanei vertebrale prezintă tot felul de deformări.
- Nivelul stării și al distanței de mișcare a diafragmei se schimbă în comparație cu cel normal.
În cele mai multe cazuri, la un pacient cu patologie a țesutului conjunctiv, este posibil să se întâlnească cu pieptul, care are o formă în formă de pâlnie, puțin mai înclinată.
Începutul formării și progresiei sindromului toracodiafragmatic se produce în copilărie, de la începutul pubertății, acesta a stabilit deja semne clinice.
Această patologie conduce la semne de afectare a funcțiilor respiratorii, limitarea capacității vitale a plămânilor, perturbarea structurii și funcțiilor normale ale arborelui și a traheei bronhiale, perturbarea poziției inimii în mediastin, deformarea vaselor mari. Modificările de natură cantitativă sau calitativă afectează gradul de intensitate a tuturor manifestărilor obiective și a funcționării organelor respiratorii și inimii.
Încălcarea structurii formei arcului toracic al sternului duce la restrângerea volumului toracic, la creșterea presiunii aerului în el, la întreruperea fluxului sanguin normal prin vase și la tulburări ale ritmului cardiac.
Condiții patologice vasculare
Sindromul vascular este înfrângerea patului arterial. Pereții arterelor de diferite mărimi se extind și formează anevrisme, o criptare vasculară crescută, leziuni varicoase ale rețelei venoase ale membrelor inferioare și pelvisul mic se dezvoltă și se dezvoltă telangiectază.
Tulburările vasculare determină o creștere a tonusului în lumenul vaselor, o scădere a vitezei și a volumului vaselor de sânge în vase, o scădere a tonusului în rețeaua venoasă periferică și se caracterizează prin stagnarea vaselor periferice ale extremităților.
Manifestarea stării, atunci când sindromul vascular dezvoltă, are loc în adolescență sau adolescență, crescând treptat.
Tulburări respiratorii
Semnele principale sunt încălcări ale mișcărilor normale ale epiteliului copacilor bronhiei și ale traheei, expansiunea și subțierea lumenului bronhiilor, ventilația afectată a plămânilor. În cazurile severe, apare pneumotoraxul spontan.
Dezvoltarea unei complicații, numită sindrom bronhopulmonar, este asociată cu formarea defectuoasă a partițiilor între alveole, dezvoltarea insuficientă a elementelor de elastină și structura musculară netedă. Aceasta conduce la creșterea elasticității alveolelor și bronhioalilor mici, la scăderea elasticității tuturor elementelor structurale ale țesutului pulmonar. Cazurile speciale de leziune a componentelor individuale ale sistemului respirator, care afectează astăzi copiii, sunt considerate de către medici ca malformații congenitale.
Intensitatea dezvoltării schimbărilor în abilitățile funcționale depinde de magnitudinea severității modificărilor morfologice. De regulă, capacitatea vitală a plămânilor este redusă, deși volumul rezidual al plămânilor nu trebuie schimbat. Un număr de pacienți au observat obstrucția bronhiilor, a bronhiilor mici. Fenomenul reactivității crescute a arborelui bronșic, care nu a găsit încă o explicație clară, este notat.
Persoanele a căror displazie a țesutului conjunctiv afectează organele respiratorii sunt adesea susceptibile la comorbidități, cum ar fi tuberculoza pulmonară.
Tulburări imunologice
Manifestată de principiul reducerii răspunsului imun și a unui număr de tulburări autoimune și a reacțiilor alergice de grade diferite de dezvoltare.
În displazia țesutului conjunctiv, o persoană dezvoltă activarea sau reducerea activității mecanismelor de răspuns imunitar, care sunt responsabile pentru menținerea homeostaziei în organism. Abilitatea de a reacționa în mod normal la penetrarea agenților străini este afectată. Aceasta conduce la dezvoltarea frecventă a complicațiilor infecțioase de origini diferite, sistemul respirator fiind afectat în mod deosebit. Anomaliile imunologice sunt exprimate în modificări cantitative ale conținutului de plasmă sanguină în cantitatea de imunoglobuline.
Alte sindroame, displazie caracteristică a țesutului conjunctiv
- Sindromul visceral este exprimat în ectopia și distopia organelor interne, dischinezii, herniile.
- Tulburările vizuale sunt miopie, tulburări astigmatice, strabism, tulburări ale activității normale a retinei până la detașarea completă, strabismul și subluxarea lentilei.
- Displazia mezenchimică afectează sistemul sanguin și este exprimată în hemoglobinopatii, tulburări: sindromul hemoragic, trombocitopatia.
- Patologia picioarelor este dezvoltarea unui picior de fund sau a unui picior plat. Dezvoltarea patologiei piciorului și a extremităților inferioare conduce la tulburări de mișcare persistente și la neajunsuri sociale.
- Hypermobilitatea articulațiilor se găsește adesea la copii de la o vârstă fragedă. După 20 de ani, frecvența apariției patologiei scade.
Criterii de diagnostic și principii de terapie
Displazia țesutului conjunctiv nu este dificilă, diagnosticul este ușor, chiar și la copii. După un examen clinic, este necesară o analiză genetică și o serie de studii biochimice.
Diagnosticul biochimic al sângelui evidențiază o creștere a glicozaminoglicanilor, care poate crește în urină. Datorită complexității și costului ridicat al studiului nu se realizează prea des.
Activitățile de vindecare includ componente:
- Medicamente care stimulează sinteza și maturarea colagenului - medicamente ascorbic, condroitină, glucozamină.
- Produse non-medicamentoase - masaj, gimnastică, fizioterapie. Acupunctura.
- O dieta echilibrata bogata in colagen si vitamine.
Insuficiența mesenchimică, insuficiența țesutului conjunctiv
Țesutul conjunctiv este un țesut al unui organism viu, care este direct responsabil pentru activitatea oricărui organ sau sistem de organe, dar care joacă un rol de sprijin în toate organele, făcând 60-90% din masa lor. Efectuează funcții de sprijin, protecție și trofic. Țesutul conjunctiv formează cadrul de sprijin (stroma) și corpul exterior (dermul) al tuturor organelor. Proprietățile comune ale tuturor țesuturilor conjunctive sunt originea memesinkhima, precum și performanța funcțiilor de sprijin și a similarității structurale.
Deficitul de țesut conjunctiv (sindromul de displazie a țesutului conjunctiv) este o caracteristică a corpului moștenit.
Copiii displazie sunt doar o poveste de dragoste pentru formatori în gimnastică și artă, sunt capabili să facă minuni în acest domeniu. În mod normal, aproape toate articulațiile corpului nostru (cu excepția coloanei vertebrale, șoldului și umărului) se mișcă numai în direcția flexiei. La acești copii, vedem supra-încovoierea articulațiilor degetelor, genunchiului și cotului, flexibilitate excesivă a coloanei vertebrale. Tipic al acestui sindrom este picioarele plate și curbura spinării. Din acești copii se fac maeștri de sport în gimnastică la vârsta de 11-13 ani. Dar articulațiile noastre nu sunt programate pentru o astfel de varietate de mișcări, iar natura își ia propriul curs, după 10-15 ani se dezvoltă osteocondroza timpurie și osteoartroza. Astfel, această categorie de copii nu ar trebui să fie implicată în sportul profesional.
Vizibil, manifestările cele mai izbitoare ale sindromului de displazie a țesutului conjunctiv (UDTS) sunt manifestări ale sistemului musculoscheletal.
În cele din urmă, un alt simptom important al insuficienței țesutului conjunctiv este lipsa coordonării muncii vaselor mici și mari (așa-numitele nevroze angiotrofice).
Dacă vasele constând din țesut conjunctiv sunt inferioare, atunci mecanismele neurohormonale ale reglementării lor, de asemenea, funcționează inconsecvent. Astfel se manifestă distonia vegetativ-vasculară, bolile hipo-hipertensive, ateroscleroza, anevrismele, procesele inflamatorii etc. Astfel, troficitatea țesuturilor se înrăutățește și se închide cercul vicios al eșecului de țesut conjunctiv.
Rolul imens al țesutului conjunctiv în cursul procesului de îmbătrânire. Chiar și Ilya Mechnikov a subliniat că deteriorarea țesutului conjunctiv este cauza principală a îmbătrânirii: "Un om este la fel de vechi ca țesutul conjunctiv", a scris el.
Boli asociate cu eșecul țesutului conjunctiv
- Datorită slăbiciunii ligamentelor, rezistența insuficientă a fibrelor de colagen poate dezvolta boli cum ar fi
- Hipermobilitatea articulară
- Omiterea diferitelor organe
- osteoporoza
- osteocondrozei
- Deficitul de colagen
- Insuficiența valvei mitrale
- Picioarele plate
- scolioză
Efecte asupra țesutului conjunctiv
- Singurul sistem care poate compensa cumva lipsa țesutului conjunctiv este sistemul muscular. Prin urmare, recomandări profilactice și tratamentul acestei patologii. În centrul nostru medical veți fi ajutați să faceți față cu multe simptome ale manifestării sale și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
- acupunctura
- hirudoterapia
- Corecție manuală
- electroforeză
- Gimnastică Nishi (LFK)
- Terapie cu leagăn
- Masaj subacvatic, hidromasaj
- kinetoterapie
Toate drepturile rezervate de legea drepturilor de autor. Nici o parte a conținutului site-ului nu poate fi utilizată, reprodusă, transmisă în orice formă electronică, prin copie sau prin alte mijloace, fără permisiunea scrisă prealabilă a deținătorului drepturilor de autor.
Dysplasia țesutului conjunctiv: simptome, tratament, recomandări și contraindicații
Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală care afectează nu numai sistemul musculo-scheletic, ci aproape toate organele interne. În acest context, această afecțiune patologică este însoțită de diferite sindroame care sunt deghizate ca alte boli mai frecvente și pot fi înșelătoare chiar și de către un medic experimentat.
Dar, în același timp, diagnosticarea în timp util și tratamentul adecvat al acestei boli ne dau șansa de a trăi o viață întreagă și de a evita handicapul, probabilitatea căreia ajunge la 10%.
Articolul dezvăluie conceptul de displazie, simptome caracteristice, metode de diagnosticare și tratament, recomandări utile pentru restaurarea și menținerea capacităților corpului. Aceste informații vor fi utile atât persoanelor care suferă de boli ale sistemului musculo-scheletic, cât și tinerilor părinți pentru a detecta și preveni dezvoltarea acestei boli la copiii lor în timp.
Dysplasia țesutului conjunctiv - descriere
Ce este displazia țesutului conjunctiv? Confruntate cu un diagnostic similar, majoritatea oamenilor, firește, sunt perplexați, deoarece majoritatea nu au auzit de el niciodată.
Dysplasia țesutului conjunctiv este o boală polimorfă și multisimptomatică care este ereditară și apare pe fondul unei sinteze a colagenului afectată, care afectează aproape toate organele interne și sistemul musculo-scheletic.
Conceptul în sine este tradus din latină ca "tulburare de dezvoltare". Aici vorbim de o încălcare a dezvoltării componentelor structurale ale țesutului conjunctiv, ceea ce duce la multiple schimbări. Primul la simptomele sistemului articular și muscular, unde elementele țesutului conjunctiv sunt cele mai reprezentative.
În centrul etiologiei displaziei țesutului conjunctiv (DST) al bolii este o încălcare a sintezei proteinelor de colagen, care joacă rolul unui anumit schelet sau matrice pentru a forma elemente mai bine organizate. Sinteza colagenului se realizează în structuri de țesut conjunctiv bazic, fiecare subtip producând propriul tip de colagen.
Dysplasia țesutului conjunctiv sau insuficiența congenitală a țesutului conjunctiv este o tulburare a dezvoltării țesutului conjunctiv în perioada embrionară și în perioada postnatală, care apare datorită modificărilor genetice în fibrillogeneza matricei extracelulare. Consecința DST este o tulburare a homeostaziei la nivelul țesuturilor, organelor și întregului organism sub formă de tulburări ale organelor locomotorii și viscerale, pe o durată progresivă.
După cum se știe, compoziția țesutului conjunctiv include celule, fibre și substanță intercelulară. Poate fi densă sau în vrac, distribuită pe tot corpul: în piele, oase, cartilaj, vase de sânge, sânge, stroma organelor. Cel mai important rol în dezvoltarea țesutului conjunctiv îi revin fibrele sale - colagenul, care asigură menținerea formei și elastina, care asigură contracția și relaxarea.
DST este un proces genetic predeterminat, adică cu mutații de bază ale genelor care sunt responsabile pentru sinteza fibrelor. Aceste mutații pot fi foarte diverse și locul lor de origine poate fi o varietate de gene. Toate acestea conduc la formarea greșită a lanțurilor de colagen și elastină, ca urmare a faptului că structurile formate de ele nu sunt în măsură să reziste încărcărilor mecanice corespunzătoare.
clasificare
Boli ereditare ale țesutului conjunctiv sunt împărțite în:
- Displazia diferențiată (DD)
- Displazie nediferențiată (ND).
Displazia diferențiată este caracterizată de un anumit tip de moștenire, care are o imagine clinică pronunțată și adesea de asemenea stabilește și studia bine defectele biochimice sau genetice. Bolile de acest tip de displazie se numesc colagenopatii, deoarece acestea sunt boli moștenite de colagen.
Acest grup include:
- Sindromul Marfan este cel mai comun și cunoscut pe scară largă a acestui grup. El corespunde percepției gutta descrisă în ficțiune (D. V. Grigorovici "Gutta Percha Boy").
Printre altele, pentru acest sindrom specific:
- Membre înalte, lungi, arachnodactyly, scolioză.
- Din partea organului de viziune, există o detașare a retinei, subluxarea lentilei, sclera albastră, iar severitatea tuturor schimbărilor poate varia într-o gamă largă.
Fetele și băieții se îmbolnăvesc la fel de des. Aproape la 100% dintre pacienți au loc schimbări funcționale și anatomice ale inimii și devin pacienți în cardiologie.
Cea mai caracteristică manifestare vor fi prolapsul valvei mitrale, regurgitarea mitrală, expansiunea și anevrismul aortic cu posibila formare a insuficienței cardiace.
Semnele de diagnosticare pot fi:
- prezența formațiunilor de țesut conjunctiv subcutanat;
- durere la nivelul articulațiilor;
- frecvente dislocări și subluxații.
La unele tipuri și subtipuri, se observă și o dentinogeneză imperfectă - o încălcare a formării dinților. În plus, există deseori o decolorare a proteinelor ochilor, așa-numita "sclera albastră".
Displazia nediferențiată (ND) este diagnosticată numai în cazul în care nici unul dintre semnele bolii nu este asociat bolilor diferențiate. Aceasta este cea mai obișnuită patologie a țesutului conjunctiv. Poate să apară la adulți și copii. Frecvența detectării sale la tineri atinge 80%.
Setul total de manifestări clinice ale displaziei nediferențiate nu se încadrează în nici unul dintre sindroamele descrise. În prim plan sunt manifestări externe, care permit să se suspecteze existența unor astfel de probleme. Se pare ca un set de semne de deteriorare a tesutului conjunctiv, care sunt descrise in literatura de specialitate despre 100.
Semne ale displaziei țesutului conjunctiv
În ciuda diversității semnelor de displazie nediferențiată a țesutului conjunctiv, acestea sunt unite prin faptul că mecanismul principal de dezvoltare va fi o încălcare a sintezei de colagen cu formarea ulterioară a patologiei sistemului musculo-scheletic, a organelor de viziune, a mușchilor cardiace.
Principalele caracteristici sunt următoarele semne:
- hiperplazie articulară;
- elasticitatea ridicată a pielii;
- deformările scheletice;
- musculare;
- picior plat;
- spider vena.
Semnele mici includ, de exemplu, anomalii ale urechilor, dinți, hernie, etc. Nu există o moștenire clară, de regulă, dar în istoria familiei se poate observa osteocondroza, flatfoot, scolioza, artroza, patologia organului de viziune etc.
Semnele externe sunt împărțite în:
- scheletice osoase,
- piele,
- în comun,
- mici anomalii ale dezvoltării.
Semnele interne includ modificări displazice ale sistemului nervos, analizor vizual, sistem cardiovascular, organe respiratorii, cavitatea abdominală.
Se remarcă faptul că sindromul distoniei vegetative (VD) este unul dintre primele și este o componentă obligatorie a DST. Simptomele disfuncției autonome sunt observate deja la o vârstă fragedă, iar în adolescență sunt observate în 78% din cazurile de NDCT. Severitatea disreglementării autonome crește în paralel cu manifestările clinice ale displaziei.
În formarea schimbărilor autonome în DST, atât factorii genetici care stau la baza tulburărilor în procesele biochimice din țesutul conjunctiv, cât și formarea structurilor anormale ale țesutului conjunctiv sunt importante, ceea ce schimbă complet starea funcțională a hipotalamusului și conduce la un dezechilibru autonom.
Caracteristicile DST includ absența sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul formelor diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar în mod treptat pe tot parcursul vieții.
De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, alimente, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora se măresc progresiv, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt exacerbate de acești factori de mediu.
Cauze și factori
În prezent, printre cauzele principale ale DST, există modificări ale vitezei de sinteză și asamblare a colagenului și elastinei, sinteza colagenului imatur, perturbarea structurii fibrelor de colagen și elastină datorită legăturii lor insuficiente de reticulare. Acest lucru sugerează că, cu DST, defectele țesutului conjunctiv în manifestările lor sunt foarte diverse.
Aceste tulburări morfologice se bazează pe mutații ereditare sau congenitale ale genelor care codifică direct structurile țesutului conjunctiv, enzimele și cofactorii lor, precum și factorii de mediu nefavorabili. În ultimii ani, sa acordat o atenție deosebită importanței patogenetice a disilamentozei, în special a hipomagnezemiei.
Cu alte cuvinte, DST este un proces pe mai multe niveluri, deoarece poate apărea la nivelul genotipului, la nivelul dezechilibrului metabolismului enzimatic și proteic, precum și la nivelul homeostaziei afectate a macro-și microelementelor individuale.
O astfel de încălcare a formării țesuturilor poate să apară atât în timpul sarcinii, cât și după naștere. Oamenii de stiinta atribuie un numar de mutatii determinate genetic la cauzele imediate ale dezvoltarii unor astfel de modificari la fat, care afecteaza formarea fibrila matricei extracelulare.
Cei mai frecvenți factori mutageni astăzi includ:
- obiceiuri proaste;
- situația de mediu nefavorabilă;
- erori nutriționale;
- toxicoza femeilor însărcinate;
- intoxicație;
- stres;
- deficit de magneziu și multe altele.
Imagine clinică
modificări displazice în țesuturile conjunctive ale corpului sunt foarte asemănătoare cu simptomele lor la diferite patologii, astfel încât, în practică, ei trebuie să se ocupe cu medici de diverse specialități: pediatrie, gastroenterologie, ortopedie, oftalmologie, reumatologie, Pulmonologie și altele asemenea.
Pacienții cu diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv pot fi identificați imediat. Acestea sunt două tipuri de oameni: primul este înalt, subțire, ostenit, cu lame proeminente de umăr și claviculă, iar al doilea este mic, subțire, fragil.
Este foarte dificil să faceți un diagnostic bazat pe cuvintele pacientului, deoarece pacienții prezintă o mulțime de plângeri:
- slăbiciune generală;
- dureri abdominale;
- dureri de cap;
- balonare;
- constipație;
- hipotensiune arterială;
- probleme cu sistemul respirator: pneumonie frecventă sau bronșită cronică;
- hipotonie musculară;
- apetit scăzut;
- slabă toleranță la încărcătură și multe altele.
Simptome care indică prezența acestui tip de displazie:
- lipsa greutății corporale (fizic astenic);
- patologii spinale: "spate drept", scolioză, hiperlordoză, hipercitoză;
- deformările toracice;
- dolichostenomelia - modificări proporționale în organism: membre, picioare sau mâini alungite;
- hipermobilitatea articulară: abilitatea de a îndoi degetul mic cu 90 de grade, articulațiile cu articulații de genunchi și genunchi și așa mai departe;
- deformarea membrelor inferioare: valgus;
- modificări ale țesuturilor moi și pielii, „subțire“, „flasc“ sau piele „giperrastyazhimaya“ când grila vascular vizibil, pielea painlessly tras în frunte, mâna din spate sau sub clavicula, sau atunci când pielea pe urechi sau vârful nasului formată în plintă;
- picioare plate: longitudinale sau transversale;
- întârzierea creșterii maxilarului (superioară și inferioară);
- modificări oculare: angiopatia retiniană, miopie, sclera albastră;
- modificări vasculare: vene varicoase precoce, fragilitate crescută și permeabilitate.
Combinația dintre simptome, cea mai importantă fiind superflexivitatea, reflectă inferioritatea țesutului conjunctiv.
Displazia țesutului conjunctiv, simptomele la care copiii practic nu diferă de manifestările clinice la adulți, este o boală polimorfică și se caracterizează printr-o varietate de manifestări, și anume:
- tulburări ale sistemului nervos central și periferic (distonie vegetativ-vasculară, tulburări de vorbire, migrene, enurezis, transpirație excesivă);
- disfunctii cardiovasculare si respiratorii (prolaps de valva mitrală, anevrism, aorta și hipoplazie pulmonară butoiului, aritmie, hipotensiune, blocada cardialgia, sindromul de moarte subită, cardiovasculară acută sau insuficiență pulmonară);
- patologii ale sistemului musculo-scheletal (scolioză, kyfoză, deformare a picioarelor, deformări ale pieptului și membrelor, hipermobilitatea articulațiilor, afecțiuni patologice degenerative și distructive ale articulațiilor, dislocări obișnuite, fracturi osoase frecvente);
- dezvoltarea bolilor urogenitale (nefroptoză, anomalii ale dezvoltării renale, insuficiență sfincter vezical, pierderi de sarcină, amenoree, metroragie, criptorchism);
- manifestări anormale externe (greutate corporală scăzută, creștere înaltă cu extremități disproporționate, letargie și paloare a pielii, pete pigmentare, striate, lopouh, asimetrie auricule, hemangiom, creștere joasă a părului pe frunte și gât);
- tulburări oftalmologice (miopie, patologia vaselor retiniene, detașarea ei, astigmatism, diverse forme de strabism, subluxație a lentilei);
- tulburări neurotice (atacuri de panică, stări depresive, anorexie);
- tulburări ale tractului digestiv (tendință la constipație, flatulență, pierderea apetitului);
- diverse boli ale ORL (amigdalită, bronșită).
Toate semnele de mai sus ale displaziei țesutului conjunctiv pot să apară atât în grupuri complexe, cât și în grupuri separate. Gradul de manifestare a acestora depinde exclusiv de caracteristicile individuale ale organismului și de tipul de mutație genetică, care a dus la apariția tulburărilor în sinteza compușilor de colagen.
Cum se manifestă displazia țesutului conjunctiv în copilărie
Probabil unul dintre cele mai severe simptome ale displaziei țesutului conjunctiv la copii sunt modificări patologice în sistemul musculoscheletic. După cum se știe, coloana vertebrală și articulațiile mari se numără printre organele principale ale corpului uman, care sunt responsabile de funcții precum mobilitatea și sensibilitatea, astfel că înfrângerea lor are consecințe foarte neplăcute.
displazie tesut conjunctiv la copii se poate manifesta sub forma de flexibilitate excesivă și mobilitate (hipermobilitate) și lipsa mobilității articulațiilor (contractura), subdezvoltare (nanism) și oase fragile, ligamente slabe, și diverse forme de scolioză, platfus, deformari piept și și colab.
Displazia se observă și în alte organe, cum ar fi inima, organele de vedere și vasele. Manifestările displaziei la nivelul coloanei vertebrale se caracterizează prin deplasarea vertebrelor una față de cealaltă, cu mișcări care determină constricția vaselor de sânge, prinderea rădăcinilor și apariția durerii, amețeli.
Sindromul displaziei țesutului conjunctiv la copii din partea sferei musculoscheletale se manifestă prin abateri de la normele de dezvoltare a coloanei vertebrale și prin formarea leziunii tesutului conjunctiv al articulațiilor, ceea ce duce la hipermobilitatea și slăbirea lor. Displazia articulară la copii este diagnosticată în majoritatea cazurilor imediat după naștere.
În funcție de localizarea procesului patologic, este obișnuit să se identifice următoarele forme ale acestei boli:
- displazia articulației umărului;
- coton;
- sold displazie (tipul cel mai comun);
- genunchi la copii;
- glezna displazie la copii.
Imaginea clinică a fiecărui tip particular de displazie articulară depinde de o serie de factori:
- localizarea procesului patologic;
- prezența predispoziției ereditare;
- traume la naștere și multe altele.
Displazia congenitală a țesutului conjunctiv al articulației șoldului se poate manifesta prin scurtarea unuia dintre picioarele copilului, asimetria falților gluteului și incapacitatea de a separa picioarele îndoite la genunchi.
Cu displazie articulară a genunchiului, durerea apare la genunchi atunci când se mișcă, precum și deformarea patellei. La copiii cu afecțiuni displazice în zona umărului, se observă subluxații în articulația cu același nume, durere la mișcări ale mâinilor, modificări ale formei scapulei.
Procesul patologic în oasele coloanei vertebrale la copii are aceleași simptome ca și displazia țesutului conjunctiv la adulți. Încălcările în regiunea cervicală sunt însoțite de dureri de cap și de probleme cu sensibilitate, precum și de funcționarea motorie a membrelor superioare. Displazia coloanei vertebrale cervicale la copii, în majoritatea cazurilor, provoacă formarea unei coloane.
Displazia coloanei lombosacrale la copii apare din aceleași motive ca orice alt tip de boală. Procesul patologic este însoțit de dezvoltarea deformărilor coloanei vertebrale, tulburărilor de mers și uneori chiar imobilizarea completă a extremităților inferioare. Adesea, cu displazie din regiunea lombosacrală, se observă probleme cu sistemul urogenital, boli ale rinichilor și organelor din pelvisul mic.
Caracteristicile DST includ absența sau severitatea scăzută a semnelor fenotipice de displazie la naștere, chiar și în cazul formelor diferențiate. La copiii cu o stare determinată genetic, markerii de displazie apar în mod treptat pe tot parcursul vieții.
De-a lungul anilor, în special în condiții nefavorabile (condiții de mediu, alimente, boli frecvente intercurente, stres), numărul de semne displazice și gradul de manifestare a acestora se măresc progresiv, deoarece modificările homeostaziei inițiale sunt exacerbate de acești factori de mediu.
Din păcate, nimeni nu este imun la displazia țesutului conjunctiv. Poate chiar să apară la un copil al cărui părinți sunt complet sănătoși. De aceea este important să cunoaștem manifestările elementare ale bolii, ceea ce ar permite în timp să suspecteze evoluția patologiei și să prevină consecințele ei grave.
Faptul că un copil are displazie a țesutului conjunctiv trebuie să fie determinat de faptul că în primele câteva luni ale vieții sale au fost diagnosticate mai multe boli. Dacă un card de copil în ambulatoriu este plin de diverse diagnostice care, la prima vedere, nu sunt legate între ele, acesta este deja un motiv pentru a se adresa geneticii.
De asemenea, presupuneți că prezența modificărilor patologice la copil va ajuta examinările periodice periodice ale specialiștilor cu înaltă calificare, care vor determina tulburările sistemului musculoscheletal, sistemul circulator, ochii, mușchii și multe altele.
Toxicoza puternică la mamă, intoxicația cronică a femeii însărcinate, amânarea bolilor virale și munca complicată pot duce la dezvoltarea DST la un copil.
Diagnosticul patologiei
Pentru diagnosticul precis, este necesară o examinare amănunțită și colectarea de analize, în special informații despre bolile ereditare.
Manifestările sindromului de displazie sunt atât de diverse încât este foarte dificil să se stabilească un diagnostic într-un mod corect și corect. Pentru a face acest lucru, este necesar sa se efectueze un numar de analize de laborator, ecografia cu ultrasunete (ultrasunete), imagistica prin rezonanta magnetica (RMN) si tomografia computerizata (CT), pentru efectuarea unui studiu al activitatii musculare electrice (electromiografie), examinarea cu raze X a oaselor etc.
Diagnosticul displaziei țesutului conjunctiv este un proces lung, laborios și întotdeauna complex. În caz de suspiciune de boală, în primul rând, medicului îi este prescris un examen genetic pentru mutații, precum și un studiu clinic și genealogic al corpului pacientului.
Diagnosticul implică o abordare integrată folosind metode genealogice clinice, pregătindu-se istoricul bolii unui pacient, efectuând o examinare clinică a pacientului însuși și a membrilor familiei acestuia și, în plus, prin utilizarea metodelor de diagnostic molecular și biochimic.
În plus, pacientul este recomandat să treacă prin toți specialiștii pentru a determina amploarea procesului patologic, amploarea leziunilor organelor interne și altele asemenea.
Diagnosticarea DST include:
- istorie;
- examinarea generală a pacientului;
- măsurarea lungimii corpului și a segmentelor sale individuale;
- evaluarea mobilității în comun;
- diagnosticul de displazie a țesutului conjunctiv în sânge;
- determinarea glucoaminoglicanilor și a hidroxiprolinei în porțiunea zilnică de urină;
- roentgenoscopia coloanei vertebrale și articulațiilor;
- Ecografia organelor interne.
Utilizând metoda biochimică, este posibil să se determine concentrația de hidroxiprolină și glicozaminoglican conținută în urină, care este un criteriu destul de obiectiv pentru displazia țesutului conjunctiv, dar această metodă este utilizată pentru a confirma rar diagnosticul.
tratament
Medicina moderna utilizeaza numeroase metode diferite de tratare a sindromului de displazie, in functie de manifestarile sale, dar toate acestea, de regula, se arunca la un tratament medical sau chirurgical simptomatic. Cel mai dificil de tratat este displazia nediferențiată a țesutului conjunctiv, datorită simptomelor clinice ambigue, lipsa unor criterii clare de diagnostic.
Tratamentul medicamentos include utilizarea de preparate de magneziu, medicamente cardiotrofice, antiaritmice, vegetotropice, nootropice, vasoactive, beta-blocante.
Tratamentul medicamentos este substitutiv. Scopul utilizării drogurilor în această situație este stimularea sintezei propriului colagen. În acest scop se utilizează glucozamină și sulfat de condroitină. Pentru a îmbunătăți absorbția de fosfor și calciu, care este necesară pentru oase și articulații, sunt prescrise forme active de vitamina D.
Tratamentul necesită o abordare integrată, care include:
- Metode medicale bazate pe utilizarea medicamentelor care permit stimularea formării colagenului. Aceste medicamente includ: acid ascorbic, sulfat de condroitină (un medicament de natură mucopolizaharidică), vitamine și microelemente.
- Metode non-de droguri, care includ ajutorul unui psiholog, individualizarea regimului zilnic, terapia fizică, masajul, fizioterapia, acupunctura, balneoterapia, precum și dieta.
Kinetoterapia se concentrează pe tratamentul sindromului displaziei cu întărirea, menținerea tonusului muscular și a echilibrului sistemului musculoscheletic, prevenirea dezvoltării unor modificări ireversibile, restabilirea funcției normale a organelor interne și a sistemului musculo-scheletic, îmbunătățirea calității vieții.
Tratamentul displaziei țesutului conjunctiv la copii este, de regulă, implementat printr-o metodă conservatoare. Cu ajutorul vitaminelor B și a acidului ascorbic, este posibil să se stimuleze sinteza de colagen, care va încetini dezvoltarea bolii. De asemenea, medicii recomandă ca pacienții mici să ia preparate din magneziu și cupru, medicamente care stimulează metabolizarea mineralelor și normalizează nivelurile sanguine ale aminoacizilor esențiali.
Regimul zilei: somnul de noapte ar trebui să fie de cel puțin 8-9 ore, unii copii sunt arătați și somnul în timpul zilei. Este necesar să faceți exerciții zilnice de dimineață.
Dacă nu există restricții privind sportul, atunci trebuie să se angajeze într-o viață, dar în orice caz nu este un sport profesionist! La copiii cu hipermobilitate a articulațiilor implicate în sportul profesional, se dezvoltă foarte devreme degenerative-distrofice în cartilaj, în ligamente. Acest lucru se datorează traumelor permanente, micro-leziunilor, care duc la inflamația aseptică cronică și la procesele distrofice.
Un efect bun este oferit de înotul terapeutic, schi, ciclism, plimbări în sus și în jos pe scări, badminton, gimnastică wushu. Mersul efectiv al dozei. Exercitiile regulate cresc abilitatile adaptive ale corpului.
Masajul terapeutic este o componentă importantă a reabilitării copiilor cu DST. Se efectuează un masaj al spatelui, gâtului și gulerului, precum și a extremităților (curs de 15-20 sesiuni).
În prezența unei instalări de picioare cu plat-valgus, este prezentată purtarea căpriorilor. Dacă copilul se plânge de durere articulară, acordați atenție selecției pantofilor raționali. La copiii mici, încălțămintea corectă trebuie să fixeze ferm articulația piciorului și a gleznei folosind velcro, să aibă un număr minim de cusături interne și să fie fabricată din materiale naturale. Fundalul trebuie să fie înalt, tare, de 1-1,5 cm.
Se recomandă să faceți gimnastică zilnică pentru picioare, să faceți baie de picioare cu sare de mare timp de 10-15 minute și să masați picioarele și picioarele.
Tratamentul chirurgical este indicat pacienților cu simptome pronunțate de displazie, care prin prezența lor reprezintă o amenințare la adresa vieții pacientului: prolapsul valvei cardiace, forme severe de deformare toracică, hernia vertebrală.
Terapie DST medicamente care conțin magneziu
În prezent, sa demonstrat efectul deficitului de magneziu asupra structurii țesuturilor conjunctive și osoase, în special colagenul, elastina, proteoglicanii, fibrele de colagen, precum și asupra mineralizării matricei osoase. Efectul deficienței magneziului asupra țesutului conjunctiv duce la o încetinire a sintezei tuturor componentelor structurale, crescând degradarea acestora, ceea ce afectează în mod semnificativ caracteristicile mecanice ale țesutului.
Deficitul de magneziu timp de câteva săptămâni poate duce la o patologie a sistemului cardiovascular, exprimată ca:
- angiospasm, hipertensiune arterială, distrofie miocardică, tahicardie, aritmie, o creștere a intervalului QT;
- tendința la tromboză, tulburări neuropsihice, manifestată sub forma atenției scăzute, depresiei, temerilor, anxietății, disfuncției autonome, amețeli, migrene, tulburări de somn, parestezii, crampe musculare.
Deficitele viscerale includ bronhospasm, laringism, diaree hiperkinetică, constipație spastică, pilororospasm, greață, vărsături, diskinezie biliară și durere abdominală difuză.
Deficitul cronic de magneziu de câteva luni sau mai mult, împreună cu simptomele de mai sus, este însoțit de o scădere semnificativă a tonusului muscular, asteniei severe, displaziei țesutului conjunctiv și osteopeniei. Datorită numeroaselor efecte clinice, magneziul este utilizat pe scară largă ca medicament pentru diferite boli.
Rolul calciului și magneziului ca elemente principale implicate în formarea unui tip de țesut conjunctiv - țesutul osos - este bine cunoscut. Se demonstrează că magneziul îmbunătățește semnificativ calitatea țesutului osos, deoarece conținutul său în schelet reprezintă 59% din conținutul total al organismului.
Se știe că magneza afectează în mod direct mineralizarea matricei organice osoase, formarea colagenului, starea funcțională a celulelor osoase, metabolismul vitaminei D, precum și creșterea cristalelor de hidroxiapatită. În general, rezistența și calitatea structurilor țesutului conjunctiv depind în mare măsură de echilibrul dintre calciu și magneziu.
Deficitul de magneziu și nivelele de calciu normale sau ridicate măresc activitatea enzimelor proteolitice - metaloproteinazelor - enzimelor care determină remodelarea (degradarea) fibrelor de colagen, indiferent de cauzele anomaliilor în structura țesutului conjunctiv, ceea ce duce la degradarea excesivă a țesutului conjunctiv, manifestări clinice ale NDCT.
Magneziul are un efect reglat asupra utilizării calciului de către organism. Consumul inadecvat de magneziu în organism duce la depunerea de calciu nu numai în oase, ci și în țesuturi moi și organe diferite. Administrarea excesivă a alimentelor bogate în magneziu, încalcă absorbția calciului și cauzează creșterea excreției acestuia. Raportul dintre magneziu și calciu - proporția principală a organismului, și acest lucru trebuie luat în considerare în recomandările adresate pacientului privind nutriția.
Cantitatea de magneziu din dietă ar trebui să fie de 1/3 din conținutul de calciu (în medie, 1000 mg de calciu 350-400 mg de magneziu).
Studiile privind homeostazia de calciu reprezintă un argument care confirmă efectul deficienței de calciu asupra formării microelementozei și dictează nevoia de calciu în echilibru cu magneziu pentru pacienții cu NDST. Restaurarea homeostaziei elementare depreciate se realizează printr-o dietă rațională, un exercițiu măsurat care îmbunătățește digestibilitatea macro- și microelementelor, precum și utilizarea de magneziu, calciu, oligoelemente și vitamine.
În prezent, terapia NDCT cu medicamente care conțin magneziu este dovedită patogenetic. Reaprovizionarea deficitului de magneziu din organism duce la scăderea activității enzimelor menționate mai sus - metalloproteinaze și, în consecință, la o descreștere a degradării și accelerației sintezei de noi molecule de colagen. Rezultatele terapiei cu magneziu la copiii cu NDCT (în special prolapsul valvelor mitrale, cu sindrom aritmic pe fundalul disfuncției autonome) au arătat eficiența lor ridicată.
În practica pediatrică sunt utilizate pe scară largă diferite medicamente care conțin magneziu, care diferă în structura lor chimică, nivelurile de magneziu și metode de administrare. Posibilitățile de prescriere a sărurilor de magneziu anorganice pentru terapia orală pe termen lung sunt limitate datorită absorbției extrem de reduse în tractul gastro-intestinal și abilității de a provoca diaree.
În acest sens, se preferă o sare de magneziu organică (un compus de magneziu cu acid orotic), care este bine adsorbită în intestin. Dacă este necesar, numirea de fonduri cardiotrofice, antihipertensive și vegetotropnyh ar trebui să fie recomandate preparate de magneziu ca o componentă a terapiei combinate.
Astfel, reducerea uneia dintre manifestările clinice ale disfuncției autonome NDST, pe fondul terapiei cu magneziu, este unul dintre faptele care confirmă importanța diestemelozei în dezvoltarea DST. Rezultatele studiului homeostaziei elementare indică necesitatea corecției sale cu ajutorul magneziului, calciului și microelementelor ca terapie patogenetică care poate împiedica progresia NDCT la copii și adolescenți.
Tratamentul cu terapie dieta
Principiul de bază al tratamentului displaziei țesutului conjunctiv este terapia prin dietă. Mâncarea trebuie să fie bogată în proteine, grăsimi, carbohidrați. Sunt recomandate alimente bogate în proteine (carne, pește, fasole, nuci). De asemenea, în dieta necesită brânză de vaci și brânză. De asemenea, produsele trebuie să conțină un număr mare de oligoelemente și vitamine.
Pacienților cu DST li se recomandă o dietă specială îmbogățită cu pește, carne, leguminoase și fructe de mare. În plus față de dieta de bază, suplimente care includ acizi grași polinesaturați vor fi, de asemenea, importante.
Pacienților li se recomandă o dietă bogată în proteine, aminoacizi esențiali, vitamine și oligoelemente. Copiii care nu au patologia tractului gastrointestinal ar trebui să încerce să îmbogățească dieta cu sulfat de condroitină natural. Acestea sunt vase puternice de carne și pește, carne tocată, carne tocată, carne tocată.
Sunt necesare alimente care conțin o cantitate mare de antioxidanți naturali, cum ar fi vitamina C și E. Acestea ar trebui să includă fructe citrice, ardei dulci, coacăze negre, spanac, cătină albă și coacăze negre. În plus, prescrie alimente bogate în macro și micronutrienți. În cazuri extreme, ele pot fi înlocuite cu microelemente.
- Alimente bogate în proteine (pește și fructe de mare, carne, nuci, fasole), glicozaminoglicani (supă puternică din pește sau carne), vitaminele (A, C, E, B1, B2, B3, calciu, magneziu, seleniu, zinc, cupru).
- Copiii cu înălțime excesivă sunt adepții cu conținut ridicat de grăsimi din clasa Omega-3. 2. Copiii cu înălțime excesivă sunt agenți bogați în grăsimi din clasa Omega-3, care inhibă secreția de somatotropină.
Indicații și contraindicații
Modul rațional al zilei, o nutriție adecvată, o exercițiu fizic rezonabil și o monitorizare constantă pot să scape repede de problemele asociate DST. Displazia este ereditară, iar un stil de viață sănătos este benefic pentru toți membrii familiei.
Tratamentul pacienților cu DST este o sarcină dificilă, dar satisfăcătoare, care se realizează cu respectarea corespunzătoare a tuturor indicațiilor și contraindicațiilor.
- Instruire fizică zilnică moderată (20-30 minute) sub formă de exerciții în poziție de susținere, destinată întăririi țesutului muscular al spatelui, membrelor și abdomenului.
- Curs aerobic cardiovascular (mersul pe jos, jogging, ciclism, exercițiul măsurat la sala de sport, jocul de tenis, etc.).
- Inotul terapeutic, ameliorând încărcătura pe coloana vertebrală.
- Gimnastica medicala.
- Odată cu extinderea rădăcinii aortice și a prolapsului supapelor de inimă - un ECG anual și ecocardiografie.
- Restricții privind greutățile de transport (nu mai mult de trei kilograme).
- Consiliere genetică medicală înainte de căsătorie.
- Orice fel de sport de contact, pregătire izometrică, haltere, muncă agricolă grea, suprasolicitare mentală.
- Cu hipermobilitatea articulațiilor - viză, vergeturi, întinderea excesivă a coloanei vertebrale.
- Profesii asociate cu vibrațiile, încărcăturile grele (fizice și emoționale), radiațiile și expunerea la temperaturi ridicate.
- Condiții de viață în zone cu climă caldă și radiații înalte.