Neurofibromatoza este un grup de boli ereditare cu modificări caracteristice ale pielii, ale sistemului nervos, adesea în combinație cu anomalii ale altor organe și sisteme.
In prezent, secreta 6 neurofibromatoza tip din care cea mai mare importanță sunt neurofibromatoza tip I (boala Recklinghausen) și neurofibromatoză tip II (neurofibromatoza ncuromul bilaterală VIII pereche de nervi cranieni).
Boala este cauzată de o mutație a genei "nf1" în cromozomul 17q.
Bărbații și femeile sunt afectate la fel de des.
Aproximativ jumătate din cazuri se datorează mutațiilor noi. Există o ipoteză că gena "nf1" este inclusă în grupul de gene care suprimă creșterea tumorilor. Scăderea sau absența proteinei neurofibrominei, a cărei producție este controlată de gena nf1, conduce la degenerarea celulelor.
Manifestări de neurofibromatoză de tip I
Criterii de diagnostic (pentru diagnostic, trebuie să aveți cel puțin două criterii):
La pacienții cu neurofibromatoză de tip I, se observă un risc crescut de apariție a tumorilor maligne: neuroblastom, gangliogliom, sarcom, leucemii, tumori Wilms.
O caracteristică specifică a bolii este secvența specifică a simptomelor în funcție de vârsta pacientului, ceea ce face dificilă diagnosticarea neurofibromatozelor de tip I în copilăria timpurie. De la naștere sau în primii ani de viață, pot exista doar câteva semne de neurofibromatoză de tip I (pete mari de pigment, neurofibrom plexiforme, leziuni scheletice). Alte simptome pot apărea mult mai târziu (cu 5-15 ani).
Neurofibromii sunt cea mai pronunțată manifestare a bolii Recklinghausen, numărul lor uneori ajungând la câteva mii; Neurofibromii din plexiform pot fi giganți, cântărind mai mult de 10 kg. Aceste defecte cosmetice sunt, de obicei, cele mai tulburătoare pentru pacienți. În plus, neurofibromii sunt asociați cu un risc crescut de transformare într-o tumoare malignă. Atunci când sunt plasate în piept, în cavitatea abdominală, pe orbită, ele duc la disfuncții ale organelor adiacente.
Din când în când numărul și mărimea neurofibroamele tot mai mare ca raspuns la stimuli diferite, printre care locul principal: modificări hormonale organism, adolescenta, in timpul sarcinii sau după nașterea copilului, precum și traume severe sau boala. Foarte des, intervențiile chirurgicale, anumite proceduri cosmetice, proceduri fizioterapeutice (de exemplu, masaj, încălzire) contribuie la creșterea neurofibromelor. Dar de multe ori boala progresează pe fondul aparenței bunăstării.
Manifestări de neurofibromatoză de tip II
2 semne din lista de mai jos:
simptome de însoțire a II (dar nu și de diagnostic criterii) neurofibromatoza de tip: convulsii, manifestări cutanate (la fața locului de culoare „cafea cu lapte“, neurofibromas cutanate), tumori multiple ale coloanei vertebrale (ependimomul, neurinom, meningiom).
TSNIKVI MZ RF a propus următorul regim de tratament pentru neurofibromatoza de tip I: ketotifenul este prescris pentru 2-4 mg în cursuri scurte de două luni. Pentru a evita complicațiile, în primele două săptămâni de administrare a medicamentului se recomandă utilizarea în paralel a fencarolului, de 10-25 mg de trei ori pe zi.
Ca medicament care reduce rata de diviziune celulară, utilizează o doză de tigazon de cel puțin 1 mg pe kilogram de greutate corporală sau se evită la 600 000 UI, ținând cont de tolerabilitate. De asemenea, cursurile utilizează lidaza (mucopolizaharidază) la o doză de 32-64 U, în funcție de vârstă intramuscular, în fiecare zi, pentru un curs de 30 de injecții (L. A. Makurdumyan, medic care participă, nr. 10, 2001)
Tratamentul radical al neurofibromatozelor nu a fost încă propus.
Neurofibromatoză (nevrinomatoz, shvannomatoz) - este o autozomal dominant tulburare degenerativă ereditară a grupului fagomatoze bazat pe mezo- malformație și structurilor ectodermice, care se manifesta leziuni ale pielii, sistemele scheletice si nervos pentru a forma tumori de diferite localizări. Frecvența acestei patologii este de aproximativ 1 caz per 2500-5000 nou-născuți.
În jumătate din cazuri, această patologie este ereditară, iar în jumătate din cazuri este rezultatul unei mutații spontane. Genele Defecte mapate la 17 sau 22 de cromozomi, afectează celulele Schwann (lemmotsity, celule neuronale creasta) fibroblastele endoneurale și melanocite, astfel încât acestea să înceapă să funcționeze corect și să prolifereze pentru a forma tumori pe tot corpul, aparitia petelor pigmentare și alte tulburări de pigmentare. Tumorile nervilor cranieni și periferici sunt schwannomas histologice, neuromas, neoplasme intracraniene - neurofibromii, mai puțin frecvent - meningioame, glioame, ependimomii, astrocitoame. De asemenea, pot apărea anomalii în dezvoltarea structurilor osoase (nonunionul arcurilor vertebre, caracteristicile displazice, asimetriile craniului, deformările scheletice), anomaliile în dezvoltarea organelor interne.
Manifestările clinice pot varia în funcție de severitatea bolii, precum și de tipul de neurofibromatoză. Tipul I (boala lui Recklinghausen) este mai frecvent, aproximativ 90% din cazurile de neurofibromatoză. Unul dintre primele semne este apariția de pete de pigment netede pe corp, în armpits și falduri inghinale în copilărie sau în timpul pubertății. Odată cu vârsta, numărul de astfel de pete și mărimea acestora crește, apar neurofibromii cutanate și / sau subcutanate (proeminențe hernii nedureroase cu diametrul de mai mulți centimetri). Acestea pot avea o consistență diferită (moale sau densă) și culoare (de la culoarea pielii normale până la o nuanță albăstrui-maronie). Neurofibromii neurofibrozi sunt mai des localizați de-a lungul trunchiurilor nervoase și în puțin mai puțin de 3% din cazuri sunt transformați în neurofibrosarcom (schwannomas malign). Uneori poate apărea neurofibromatoza difuză cu proliferarea excesivă a țesutului conjunctiv al țesutului subcutanat și a pielii cu formarea de neurofibromi giganti care pot cântări zeci de kilograme. În zonele de tumori pot să apară diferite tulburări de sensibilitate, parestezii, durere, mâncărime. Simptomele deteriorării sistemelor endocrine, cardiovasculare, creierului și măduvei spinării datorate formării tumorilor în interiorul craniului, canalul spinal, compresia rădăcinilor spinale și a organelor sunt adesea observate.
Pentru a face un diagnostic de neurofibromatoză de tip I, trebuie detectate două sau mai multe dintre următoarele simptome:
· Prezența a cel puțin șase spoturi de pigment de culoare "cafea cu lapte" cu un diametru mai mare de 1,5 cm (în perioada de pubertate mai mare de 0,5 cm);
· Prezența petelor mici, asemănătoare cu pistrui, în falcile inghinale;
· Prezența a două sau mai multe neurofibre sau un neurofibrom plexiform;
· Prezența gliomului nervului optic;
· Diluarea stratului cortical de oase tubulare cu sau fără pseudoartroză sau prezența displaziei aripii osului sferoid;
· Identificarea a cel puțin două noduli Lisha;
· Antecedente familiale impuse de neurofibromatoză (primul grad de relație).
Pentru diagnosticul de neurofibromatoză de tip II, sunt luate în considerare următoarele criterii:
· Neuroma bilaterală confirmată radiografic de nervul auditiv;
· Neuroma acustice bilaterală la rudele de gradul întâi în prezența într-un probandului sau neuroma acustice unilateral sau orice tumori intracraniene sau spinale, neurofibromas plexiform, sau oricare alte două tumori (gliom, neurofibrom, meningiom).
Există șapte tipuri de neurofibromatoză:
Tipul I - boala Recklinghausen, cea mai frecventă (90% din cazuri);
Tipul II - neurofibromatoza centrală (cu dezvoltarea neuromusului acustic);
Tipul III - mixt (central-periferic);
Tip IV - varianta;
V - neurofibromatoză segmentară (leziune unilaterală);
Tipul VI - sunt detectate numai pete de pigment;
Tipul VII - neurofibromatoză cu manifestare tardivă (după 20 de ani).
Dacă vă simțiți simptomele de mai sus, consultați un specialist pentru diagnosticare.
Până în prezent, nu există tratamente eficiente pentru această patologie. Toate tratamentele sunt reduse la tratamentul simptomatic al complicațiilor și îndepărtarea chirurgicală a formărilor tumorale.
Neurofibromatozele complicate pot prezenta tumori maligne, afectarea vederii, auzul, deteriorarea organelor interne din cauza compresiei neoplasmelor lor.
Ca o prevenire a acestei boli, este posibilă efectuarea de consultări medicale și genetice în centrele specializate.
Acest articol este despre boala neurofibromatoza. Cu privire la cauzele apariției acesteia, primele și periculoase simptome, diagnostic, tratament. Ea descrie simptomele clinice detaliate la copii și adulți, precum și modalități de a preveni recurența după o intervenție chirurgicală.
O boală ereditară cu apariția neoplasmelor în țesutul nervos se numește neurofibromatoză. Ca urmare, se dezvoltă diverse anomalii ale țesutului osos și ale pielii. Reprezentanții ambelor sexe sunt tratați în mod egal, de cele mai multe ori boala apare după naștere și la copiii de pubertate.
Localizarea tumorilor:
Această boală apare adesea la începutul pubertății copilului:
La vârsta adultă, stadiul petelor nu este lung.
Apoi vine:
Acest tip de neurofibromatoză apare în majoritatea cazurilor.
Caracterizată de:
O caracteristică a primului tip este progresia simptomelor în funcție de maturitate. Primele semne apar chiar în copilărie, apoi pot apărea la vârsta școlară sau la o perioadă de tranziție.
Neurofibromurile uriașe determină afectarea funcțională semnificativă și în organele adiacente, dacă neoplasmele sunt localizate în cavitățile toracice și abdominale, pe orbită. Deseori la copii apare macrocefalie. Această boală apare atunci când primul tip este diagnosticat în rude apropiate.
Locurile cu acest tip nu sunt la fel de active.
Caracterizată de tumori în:
Poate fi și crampe.
Se pare că:
Tumorile care cauzează deformare cosmetică sunt numite neurofibrom pseudiforme.
Procesul tumoral se manifestă:
Când se poate dezvolta pubertatea la purtătorii bolii:
Un specialist în genetică, neurolog, ortoped, oftalmolog, oncolog, dermatolog și boli infecțioase tratează un pacient cu neurofibromatoză. Tratamentul simptomatic este în general prescris. Tratamentul tactic depinde de simptome.
După intervenție chirurgicală recomandă:
Acest lucru contribuie la o remisiune lungă a bolii și la ameliorarea perioadei postoperatorii.
Boala neurofibromatoză nu este o indicație absolută pentru determinarea dizabilității.
Pacienții cu neurofibromatoză sunt invalizați în caz de patologii semnificative, disfuncții ale organelor, pierderea capacității de lucru și deformări ale pielii, care fac imposibilă munca sau munca nu la putere maximă, neacceptând o astfel de persoană din societate.
Localizarea tumorilor rezultate și simptomele lor clinice cu afectarea funcțiilor corporale pot fi diferite.
Începe cu un curs asimptomatic (absența completă a senzațiilor și manifestărilor subiective asupra pielii). Și se termină cu un proces patologic periculos și semnificativ, în cazul în care tumoarea este localizată în creier, măduva spinării cu parareză, paralizia extremităților, disfuncția organelor genitale cu incontinență urinară și fecală, vorbire, memorie, auz, viziune, atenție și funcții mentale.
Diagnosticul este stabilit în funcție de anamneză și imagistica prin rezonanță magnetică.
Grupul specific de invaliditate depinde de mărimea procentului de daune:
Rata procentuală:
Conform anumitor tabele, comitetul consultativ stabilește nivelul retardului mental și stabilește procentajul.
Neurofibromatoză (sinonime: boala neyrokutannaya Recklinghausen fagomatoze sindrom, boala Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz central si periferic) - boala neuroectodermic ereditară a grupului fagomatoze caracterizat printr-o tulburări metabolice comune și apariția unor formațiuni tumorale benigne (neurofibroame) de-a lungul trunchiurilor nervoase sau sol ramificațiile lor.
Cu această boală polisindromică sunt observate malformații ale sistemului nervos, oase, piele, ochi, auz și un număr de organe interne, este posibilă demența sau deformarea coloanei vertebrale. Semnele bolii sunt mai des diagnosticate la bărbați decât la femei, deși această diferență este mică.
Neurofibromatoza la copii se găsește în principal în primele luni de viață sau în copilăria timpurie, mai puțin frecvent la un moment ulterior - la adolescenți la pubertate sau la adulți.
În aproape jumătate din cazuri, boala lui Recklinghausen apare din cauza mutațiilor din cromozomii 17 și 22. Rezultatul este restructurarea unui cromozom particular sau, mai degrabă, a genei sale specifice, care este responsabilă pentru suprimarea creșterii excesive a celulelor, ceea ce duce la sinteza insuficientă a anumitor proteine sau la desființarea completă a producției lor. Ca urmare, există un eșec al proceselor de creștere celulară spre diviziunea patologică. Diferențierea și proliferarea celulelor Schwann, melanocitelor, fibroblastelor endoneurale sunt afectate. Aceasta este cauza formării tumorilor benigne multiple, nu numai pe piele, ci și pe organele interne, precum și pe membranele mucoase.
Restul de 50% din cazuri reprezintă anomalie congenitală cu moștenire autosomală dominantă. Dacă unul dintre părinți are o mutație genetică, probabilitatea de a avea un copil cu neuromatoză congenitală este de 50%. Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei anomalii genetice, riscul de a avea un copil cu neuromatoză crește la 66,7%.
Tumorile tumorale constau în celule pigmentare și țesut conjunctiv. Neurofibromii sau neuromele care cresc din membranele nervilor se formează de-a lungul trunchiurilor nervoase. Tumori de dimensiuni diferite apar pe organele interne, inclusiv cele parenchimale. Deteriorarea hepatică este cauzată de apariția petelor pigmentare pe piele, plăci grase, dilatate sub formă de chisturi vasculare.
Înfrângerea ambilor ochi în phakomatoza retiniană se manifestă prin apariția petelor pigmentare pe iris - hamartoma (noduli Lish), ceea ce duce la o scădere puternică a vederii.
Există un total de 7 forme sau tipuri de boli.
Principalele tipuri de neurofibromatoză:
Printre celelalte tipuri este demn de remarcat neurofibromatosis 3 și 4 tipuri, care sunt o formă rară a bolii caracterizată prin formarea de nevrită bilaterale cohlear, neurofibromas pe palme, pigmentarea pielii sub forma unor pete relativ mari cu cafea cu lapte de culoare, tumori ale endoteliului Arachnoid, dar fără hamartoame pe iris.
Simptomele neurofibromatozei sunt multiple. O caracteristică a bolii este secvența de apariție a manifestărilor în raport cu vârsta pacientului. După naștere și în următorii ani, pot fi prezente numai pete mari și neurofibre subcutanate. La o vârstă mai târzie (de la 5 la 17 ani) deformarea scheletică, alte semne pronunțate de neurofibromatoză sunt posibile.
Primul semn al bolii este apariția de pete de pigment pe corp. Părinții ar trebui să fie avertizați de petele care se aseamănă cu pistrui, dar sunt situate în locuri neobișnuite: în zona armpitelor sau în zona inghinală, sub genunchi, pe membre, gât. Adesea diametrul lor este de 1,5 cm sau mai mult. Pozițiile pigmentate fără pigment sunt colorate în lapte, deși pot apărea suprafețe albăstrui, violete și chiar depigmentate.
A doua caracteristică caracteristică este dezvoltarea unei varietăți de neurinoame și neurofibre ale nervilor periferici care apar în forma periferică a neurofibromatozelor. Tumorile ca proeminențele herniale sunt localizate pe piele și / sau sub piele a trunchiului, membrelor, feței, capului, gâtului. Acestea sunt noduli rotunzi în mișcare, uneori pe tulpină, cu dimensiuni de la 1-2 cm, în unele cazuri masa de neurofibrom gigant ajunge la 2 kg sau mai mult.
Fiecare formare este colorată mai intens decât pielea din jurul ei. Are o consistență densă sau moale. Este posibilă creșterea părului în partea superioară a tumorii. Atunci când apăsați pe o astfel de tumoare, degetul cade "în gol". De regulă, neurofibromurile subcutanate sunt destul de dure, dureroase la palpare. Ele cresc în cursul ramurilor proximale ale nervilor.
Neurofibromurile de piele afectează ramurile nervului distal, sunt situate pe suprafața pielii, asemănătoare cu butoanele mici. Tumorile plexiform sunt cele mai periculoase, deoarece formează trunchiuri nervoase mari, crescând în grosimea oaselor, mușchilor și organelor interne. Astfel de neurofibromi mari strânge organele, ducând la deformarea scheletului. La pacienții cu neurofibromatoză de tip 1, riscul de malignitate (malignitate celulară) a formărilor tumorale la neurofibrosarcom, tumori Wilms, gangliogliomuri etc. este ridicat.
Aspectul și creșterea tumorilor sunt însoțite de senzații subiective, cum ar fi furnicaturi ale pielii, mâncărime, umflături de gâscă și alte tipuri de perturbări senzoriale. modificări hormonale în organism, în perioada de gestație și după perioade de naștere, pubertate si post-menopauza, precum și leziuni grave, boli anterioare stimulează creșterea și creșterea numărului de neurofibroamele.
Un alt semn important de diagnostic este nodulii Lish sau hamartoamele pe iris. Detectată la 94% dintre pacienții cu boală Recklinghausen pe retina ochiului sub formă de pete de pigment maro-gălbui.
Apariția tumorilor nervului optic, perturbând activitatea analizorului vizual, provoacă dezvoltarea exoftalmosului, glaucomului, care duce în cele din urmă la pierderea parțială a vederii. Formarea neurinoamelor din celulele Schwann care formează teaca mielină a nervului auditiv are ca rezultat pierderea auzului bilateral.
Insuficiența vizuală este caracteristică pentru NF1, iar afectarea auzului este caracteristică pentru NF2. Creșterea neurinoamelor pe ramurile terminale ale trunchiurilor nervoase face ca fluxul limfatici să fie dificil, terminând cu dezvoltarea limfedemului, manifestată prin creșterea volumului membrului - "elefant".
În forma centrală a bolii, înfrângerea nervilor cranieni și a rădăcinilor spinării apare datorită apariției glioamelor și meningioamelor. Simptomele clinice ale afectării sistemului nervos depind de mărimea formațiunilor, gradul de compresie a creierului sau măduvei spinării. Poate fi o pierdere de sensibilitate sau vorbire, un dezechilibru în timp ce se menține funcția motorie și se pot observa manifestări ale leziunii nervului facial.
Adesea, neurinomatoza este combinată cu asimetria craniului sau a membrelor, scolioza și alte anomalii ale scheletului. Retardarea mentală, ginecomastia, crizele epileptice, pubertatea prematură sunt, de asemenea, posibile. Hipertensiunea arterială, hiperplazia celulară a vaselor mici ale organelor interne și ale creierului, stenoza arterelor pulmonare și renale se dezvoltă datorită leziunilor vasculare.
Reflinghausen de tip 3 neurofibromatoză diferă de tipul 1 și de tipul 2 prin prezența neurofibromilor pe palme. 4 tip se caracterizează printr-un număr mare de tumori ale pielii, de tip 5 (segmentale) - neurofibromas și / sau pete pigmentare și pentru 6 - prezența doar petele de pigment în absența entităților tumorale care apar la maturitate - după 20 de ani.
Pentru a confirma diagnosticul este o examinare fizică importantă a pacientului, incluzând inspecția vizuală, palparea, auscultația, analiza istorică cu analiza ulterioară a imaginii clinice existente.
Pentru a stabili diagnosticul de neurofibromatoză de tip 1, sunt necesare cel puțin două dintre următoarele criterii de diagnosticare:
Neurofibromatoza este predominant o boală ereditară, caracterizată prin formarea de tumori în zona țesutului nervos, care provoacă ulterior apariția diferitelor tipuri de anomalii ale osului și ale pielii. Este de remarcat că neurofibromatoza, simptomele care apar atât la bărbați, cât și la femei cu aceeași frecvență, se manifestă cel mai adesea în copilărie și mai ales în timpul pubertății.
Neurofibromatoza sau boala lui Recklinghausen aparține grupului dominant autozomal de boli și acest lucru este cauzat de spontaneitatea mutației care apare într-o anumită genă. Trebuie remarcat faptul că în absența neurofibromatozei, mutația genetică poate declanșa debutul formării unui proces tumoral.
Neurofibromii ca neoplasme sunt tumori benigne care se formează de-a lungul trunchiurilor nervoase și a ramurilor lor. Dezvoltarea lor începe cu a doua decadă a vieții. De regulă, acestea sunt multiple în manifestările lor, localizarea acestora fiind concentrată în piele sau în țesutul subcutanat (poate o concentrare complexă în ambele zone).
După cum am observat deja, în special boala se produce în copilărie. Prezentarea sa clinică este în general caracterizată prin manifestări sub formă de neurofibrom și pigmentare a pielii.
Cel mai vechi simptom al bolii este apariția unor pete pigmentare ovale mici. Ele au o suprafață netedă, culoarea este galben-maroniu (altfel poate fi definită drept "cafea cu lapte"). Locația petelor este în principal concentrată în regiunea trunchiului, îndoirile inghinale și golurile axilare. Variațiile de vârstă afectează creșterea numărului de pete și dimensiunea acestora.
Cel de-al doilea simptom caracteristic este formarea neurofibromelor, care pot fi subcutanate și / sau dermice. Aceste formațiuni au forma unor proeminențe asemănătoare herniei, ale căror diametru poate fi de ordinul câtorva centimetri. În plus, acestea nu sunt de natură nedureroasă. Palparea neoplasmelor asemănătoare tumorii se caracterizează prin căderea unui deget "în gol".
În unele cazuri se formează neurofibromatoză difuză, caracterizată prin creșterea excesivă a țesutului subcutanat și a țesutului conjunctiv, împreună cu formarea de tumori gigantice. Neurofibromii neurofibroși (adică neurofibromii concentrați de-a lungul nervilor cranieni, nervii extremităților și gâtului) se găsesc și pe parcursul trunchiurilor nervoase. Cel mai adesea, ele sunt transformate în schwannomuri maligne (neurofibrosarcomas). Este de remarcat că domeniul neurofibromelor educaționale este adesea caracterizat prin încălcări ale anumitor tipuri de sensibilitate.
Senzațiile subiective sunt mâncărime, parestezii (senzație de amorțeală, umflături de gâscă, furnicături fără stimuli anteriori într-o anumită zonă), durere.
Până în prezent, neurofibromatoza, ale cărei simptome au specificitatea proprie, este stabilită atunci când există două sau mai multe dintre următoarele componente:
Multe formațiuni tumorale pot fi observate în zona cavității orale și a rădăcinilor spinării, precum și pe partea interioară a craniului, care este revelată datorită simptomelor corespunzătoare. Adesea această boală apare în combinație cu patologiile formate în sistemul musculoscheletal, precum și patologiile sistemelor cardiovasculare, endocrine și nervoase.
Principalele simptome de piele ale bolii de tip I se manifestă ca pete de pigment și neurofibrom. Simptomul cel mai timpuriu îl reprezintă petele pigmentare din culoarea specificată "cafea cu lapte" de natură congenitală sau dobândită (formată la scurt timp după naștere). În subsuori, precum și în falțurile inghinale, în principal educația sub formă de pete pigmentare de tip pistrui. În ceea ce privește neurofibromii, acestea sunt, de regulă, multiple, ele sunt formate mai aproape de a doua decadă a vieții. Acestea pot avea o culoare normală, caracteristică pielii, pot fi și în culoare maronie sau roz-albăstrui.
În ceea ce privește neurofibromurile plexiforme menționate anterior, ele sunt creșteri difuze asemănătoare tumorii de-a lungul trunchiurilor nervoase. În mare parte, natura educației lor este înnăscută. Suprafața acestui tip de formațiuni poate fi sub formă de tumori masive lobulare, care, în același timp, pot să se blocheze.
Palparea este determinată de tipul trunchi de trunchiuri nervoase, supus îngroșării. Ca un indicator al prezenței neurofibromelor de acest tip, pot exista pete de pigment de dimensiuni considerabile, acoperite cu păr, în special cele care intersectează linia mediană a corpului. Cel mai adesea, neurofibromurile plexiforme devin maligne, ducând la dezvoltarea neurofibrosarcomului.
Neurofibromatoza de tip II (centrală) apare din cauza absenței schwannomului (produsul primar format de genom). Se presupune că acesta este cel care însoțește inhibarea creșterii tumorale, care apare la nivelul membranei celulare. În acest caz, manifestările sunt minime (leziunile pigmentate sunt observate la aproximativ 42% din numărul total de pacienți, în timp ce 19% dintre aceștia formează neurofibromii). Pentru acest tip de boală se caracterizează formarea formărilor dureroase sub formă de tumori mobile și dense (neurinom). În aproape toate cazurile, a existat o evoluție a neuromă bilaterală legată de nervul auditiv, care este însoțită de pierderea auzului care apare la vârsta de aproximativ 20-30 de ani.
Neurofibromatoza tip II este diagnosticată dacă sunt prezente criteriile sale de sprijin, cum ar fi:
Boala de tip III (mixtă) sugerează prezența unor tumori de natură rapid progresivă în sistemul nervos central, cu începutul dezvoltării lor în perioada de 20-30 de ani. În acest caz, prezența neurofibromului în zona palmelor servește drept criteriu de diagnostic pentru boală. Tocmai datorită prezenței lor, devine posibilă diferențierea unei alte boli decât tipul II.
Varianta, boala de tip IV, diferă de tipul central (II) prin prezența unei cantități mai semnificative de neurofibrom cutanat. În plus, în acest caz, există un risc serios de dezvoltare a unor astfel de formațiuni cum ar fi gliomul nervului optic, meningiomul și neurolemele.
Tipul neurofibromatoză V este segmentat, o leziune cu acesta este unilaterală sub formă de pete de pigment și / sau neurofibrom, leziunea poate afecta, de asemenea, orice segment de piele sau o parte a acesteia. Conform imaginii clinice generale, acest tip seamănă cu hemihidrotrofia. Pentru tipul VI, caracteristica este absența neurofibromilor, se găsește numai pigmentarea sub formă de pete. Tipul VII al bolii se caracterizează prin debut propriu tardiv, în timp ce neurofibromii apar după atingerea vîrstei de 20 de ani.
Dintre simptomele comune, posibilele manifestări sunt durere sau, dimpotrivă, anestezie (lipsă de sensibilitate), parestezie și prurit. În unele cazuri, pareza este posibilă (paralizie incompletă, restricție în mișcările voluntare și involuntare ale unui anumit grup muscular). Afecțiunea oaselor care stau la baza în zona unde este localizată neurofibromul plexiform poate determina asimetria membrelor sau a feței.
Metode radicale axate pe tratamentul acestei boli, nr. În practică, se utilizează medicamente care contribuie la o anumită normalizare a proceselor metabolice care au fost afectate. În ceea ce privește defectele cosmetice care cauzează procesele tumorale, eliminarea acestora se efectuează exclusiv prin intervenții chirurgicale.
În ceea ce privește definirea metodelor de tratament și a cursului său, observăm că acestea se bazează pe imaginea generală a bolii. Pentru diagnosticarea și examinarea ei, este necesar să avem mai mulți specialiști în același timp: un genetician, un oftalmolog, un neurolog, un dermatolog și un specialist în boli infecțioase.
Dacă credeți că aveți Neurofibromatoză și simptomele caracteristice acestei boli, atunci medicii dumneavoastră vă pot ajuta: genetician, neurolog, dermatolog.
De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.
Deprive este o boală fungică care afectează pielea unei persoane. Boala este însoțită de erupții pe piele (sub formă de pete), scalare și mâncărime ușoară. Practic, boala afectează copii și persoane de la 30 la 70 de ani. Lipsa afectează în mod egal atât bărbații, cât și femeile.
Nevralgia postherpetică este una dintre cele mai frecvente complicații după ce a suferit o boală de șold. Nu prezintă pericol pentru viața umană, dar cursul său este destul de neplăcut. Cel mai adesea, nevralgia postherpetică îndepărtează somnul de la o persoană, interferează foarte mult cu munca, cauzează disconfort în orice mișcare, duce la depresie. Faptul că manifestarea repetată a nevralgiei postherpetice este observată la femei este încă inexplicabilă.
Keratoza este un grup de patologii ale pielii de etiologie neinflamatorie, caracterizată prin keratinizarea întregii suprafețe a pielii sau a unor zone individuale. Are multe forme și manifestări clinice diverse. Keratoza cutanată poate apărea la persoanele de orice vârstă.
Senestopatia este o afecțiune specifică caracterizată prin: plângeri nerezonabile de senzație de rău, disconfort interior în organism sau pe piele. Simțindu-se lipsită de obiectivitate, pacientul nu poate determina cu exactitate ce și unde durerea.
Sindromul radicular este un complex de simptome care apar în procesul de stoarcere a rădăcinilor spinării (adică a nervilor) în acele locuri în care se separă de măduva spinării. Sindromul radicular, ale cărui simptome sunt oarecum controversate în definiția sa, este în sine un semn al multor boli diferite, în baza cărora devine importantă oportunitatea diagnosticării sale și numirea unui tratament adecvat.
Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.
Neurofibromatoza este o boală ereditară, numită și boala lui Recklinghausen. Această mutație la nivel genetic este exprimată în apariția anomaliilor cutanate sau osoase.
Pentru prima dată, neurofibromatoza poate fi observată în copilărie sau în timpul pubertății. Neurofibromatoza la copii nu este însoțită de neoplasme active, dar pete pigmentare sunt deja vizibile. În același timp, boala lui Recklinghausen nu are o limită de gen, apărând la fel de frecvent atât în rândul bărbaților, cât și al femeilor.
Unul dintre cele mai pronunțate simptome devine neurofibrom - acestea sunt formațiuni moi și carnoase care au statut benign, iar compoziția lor este țesutul nervos modificat. Acestea dau un disconfort semnificativ persoanei și reduc nivelul de trai și au, de asemenea, consecințe periculoase caracteristice, până la și inclusiv transformarea în tumori maligne.
Această boală ereditară apare datorită mutațiilor genetice care sunt concepute pentru a suprima creșterea tumorilor în organism. Transmisia are un caracter dominant autosomal, ceea ce înseamnă că dacă unul dintre părinți este bolnav, atunci șansele de transmitere a acestei afecțiuni la copil variază de la 50 la 100%.
Localizarea anomaliilor genetice poate fi:
În plus față de principalele două tipuri, clasificarea poate permite alte forme:
Formațiile apar și se formează în regiunea trunchiurilor nervoase (sucursale). De regulă, acestea sunt neurofibroame multiple, care se dezvoltă activ la pacienții cu o astfel de predispoziție la vârsta de 20 de ani.
Deoarece boala lui Recklinghausen se simte de la o vârstă fragedă, copilul poate avea pete de pigment oviform pe corp, pe subsuori sau în zona inghinala. Suprafața lor este de obicei netedă, iar culoarea seamănă cu un amestec de cafea și lapte. Cu vârsta, numărul și scara lor crește.
Neurofibromul poate fi format atât pe piele, cât și pe strat subcutanat. În acest caz, ele sunt similare în aparență cu hernia, dar nu provoacă disconfort pacientului pe cont propriu. Simptomele rămase de natură generală se pot manifesta diferit la fiecare pacient.
Boala lui Recklinghausen poate fi combinată cu alte anomalii și procese patologice în sistemul musculo-scheletic, boli ale sistemului cardiovascular sau endocrin.
Diagnosticul de "neurofibromatoză" se face pe baza mai multor simptome care prezintă diferențe caracteristice în funcție de tip.
Simptomele frecvente includ:
În plus față de cele mai frecvente simptome, pot fi adăugate și altele. Cel mai adesea, cauzele lor sunt tulburări de diviziune celulară, dezvoltarea țesuturilor:
În termeni maximi, boala lui Recklinghausen poate duce la formarea formelor, masa cărora ajunge la 10 kilograme (un fenomen cunoscut sub numele de elefantiază). Ele nu numai că aduc disconfort din punct de vedere estetic, afectând aspectul pacientului, dar și capacitatea de a se dezvolta într-o tumoare malignă.
Apropo, creșterea neurofibromului poate avea stimulente suplimentare - motivele pentru care apar modificări ale nivelurilor hormonale, și anume:
Diagnosticul neurofibromatozelor este o colecție cuprinzătoare de date:
O cercetare genealogică suplimentară poate fi atribuită acestui set de măsuri, care va determina cauza ereditară. Neurofibromatoza la copii și adulți poate avea consecințe grave, deci nu ar trebui să amânați vizita la un specialist.
Din păcate, este aproape imposibil să prevenim boala lui Recklinghausen, nu s-au dezvoltat măsuri preventive în acest moment, precum și tratamentul cardinal. Tratamentul neurofibromatozei este:
Operațiile vă permit să atingeți efectul cosmetic dorit, salvați pacientul de disconfort și complexe care apar ca urmare a creșterii formațiunilor. Și, de asemenea, pentru a opri procesul de pierdere a auzului, pentru a preveni afectarea vizuală.
Tratamentul specific pentru neurofibromatoză poate fi prescris numai de specialiști cu participarea unui genetician. Acest lucru este valabil și pentru stabilirea necesității unei operațiuni.
Rețetele populare au devenit pentru mulți oameni un mijloc universal non-tradițional pentru a scăpa de orice afecțiune.
Boala lui Recklinghausen nu face excepție. Principala rețetă propusă pentru această boală este tinctura de propolis, perfuzie de celandină, suc de frunze și decoct de rădăcini de bujor.
Merită să ne amintim că tratamentul cu remedii folclorice cu siguranță aparentă datorată utilizării ingredientelor exclusiv naturale poate duce la consecințe neașteptate.
Este recomandabil să le aplicați numai după consultarea medicului.