Osteopetrosis - ce este această boală

O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă împreună la procesul de formare a oaselor. Sunt produse în cantitățile necesare. Afecțiunea marmorată apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au arătat că scăderea resorbției (procesul de distrugere) a țesutului osos este cauzată de lipsa enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

• gena receptorului de vitamina D, VDR;
• gena receptorului calcitoninei, CALCR;
• Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca rezultat al examinării cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea afecțiunilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radioterapiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

• întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
• semne vizuale de hidrocefalie (acumularea fluidelor în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și largi, buzele groase;
• o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
• datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și auzirea la surditate sau orbire;
• paralizie facială;
• anemie (deficit de fier) ​​de severitate variabilă;
• piele palidă;
• fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
• oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
• producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
• eritropenia (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
• anicitoză (creșterea numărului de celule roșii din diferite mărimi);
• poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

• anemia progresivă și complicațiile acesteia;
• osteomielita, care se dezvoltă pe fondul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

• Raza X (în imagini, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) au rolul de a clarifica amploarea leziunilor osoase;
• numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
• analiza biochimică a sângelui (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
• biopsie osoasă (în funcție de indicații pentru a clarifica natura bolii);
• analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Osteopetroza poate fi diferențiată de hipervitaminoză D, boala Paget, melaroză, limfogranulomatoză și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomelor specifice cu raze X, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de zona de osificare, imaginile arată o compactare pronunțată a țesutului osos, cu un ușor curs de osteopetroză - benzi de structură îngroșată, alternând cu benzi de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

• genunchi - transversal;
• humerus - triunghiular:
• aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
• în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor cu o schimbare a structurii lor. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea oaselor poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde este localizată în mod normal maduva osoasă).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și a primi sfaturi privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se adreseze unui ortopedist și genetician. O etapă obligatorie de diagnostic este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia are scopul de a corecta structurile osoase și a țesutului muscular, tratând patologiile asociate ale sistemelor care formează sânge.

Principala sarcină care trebuie rezolvată atunci când restabilirea funcțiilor sistemului musculo-scheletal este de a construi fibra neuromusculară, care în cazul osteopetrozei servește ca protecție a țesutului osos de leziuni mecanice. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

• salate de fructe sau legume;
• sucuri naturale;
• produse lactate, brânză de vaci.

Osteopetroza (marmură moartă, boală de marmură)

În medicină există multe boli rare. Una dintre acestea este osteopetroza sau boala de marmură. Anterior, puțini oameni au auzit despre acest lucru, însă în zilele noastre, din cauza capacităților de informare ale internetului, această patologie este adesea auzită. Boala din marmură - ce este?

Marmură

Osteopetroza sau boala de marmură este o boală genetică extrem de rară, cu un curs sever și deseori cu un prognostic slab. Adesea, această patologie duce la moarte, pentru care a primit un alt nume - "marmură moarte".

Boala de marmură afectează atât bărbații, cât și femeile, copiii și vârstnicii, fără să facă nicio distincție între ele. Se găsește printre toate rasele și naționalitatea, pe orice continent.

Pentru prima dată, osteopetroza a fost menționată în 1904 de către Heinrich Albers-Schonberg, chirurg și radiolog. El a descris-o ca o boală congenitală disproplastică, în care osteoscleroza difuză este observată în majoritatea oaselor scheletice.

Potrivit medicilor, principalul proces patologic din sindromul Albers-Schonberg este predominanța și funcția crescută a osteoblastelor pe fundalul unei activități osteoclaste reduse. În același timp, procesele de sinteză în oase predomină peste decădere, țesutul osos este compactat și devine similar cu marmura.

Totuși, acest lucru se reflectă în structura sa internă, ceea ce duce la fragilitate excesivă și fracturi frecvente.

În cazul osteopetrozei, creșterea osului apare în principal din interior - endocostal, umplând cavitatea sa internă. Consecința acestui fapt este o îngustare treptată a spațiului măduvei osoase. În timp, maduva osoasă este înlocuită aproape complet de țesutul nou format.

De asemenea, creșterea oaselor duce la o îngustare pronunțată a canalelor nervilor optici.

motive

Cauza exactă a dezvoltării "marmurei morții" nu a fost încă clarificată. În cele mai multe cazuri, aceasta este o boală moștenită, adică este asemănătoare familiei. Cu toate acestea, nu se pot exclude cazuri sporadice care apar de asemenea.

Există două variante de moștenire a acestui sindrom - autozomal dominant și autosomal recesiv.

În primul caz, boala este transmisă cu o probabilitate de 50-75%, dar manifestările sale nu sunt atât de grave și prognosticul este mai favorabil. Unul dintre părinți are în mod necesar semne ale bolii cu o severitate variată. Pacienții trăiesc suficient de mult, deși suferă calitatea lor de viață.

În al doilea caz, probabilitatea de moștenire este de 25%, ambii părinți fiind, de regulă, purtători ai genei "greșite". Nu există manifestări clinice ale bolii. Varianta autozomală recesivă este extrem de dificilă. Patologia se dezvoltă rapid și fără tratament copilul moare imediat după naștere.

Au existat, de asemenea, versiuni despre legătura acestui sindrom cu hiperfuncția paratiroidiană și metabolismul vitaminei D, dar nu au primit dovezi convingătoare.

manifestări

Toate manifestările clinice ale bolii de marmură sunt cauzate de hiperproducția țesutului osos. Cele mai caracteristice simptome ale osteopetrozei includ:

• Modificări ale sângelui.
• Tulburări de imunitate.
• Hepatosplenomegalie.
• Patologia osoasă.
• Probleme de auz și viziune.
• Perturbarea dezvoltării.

Osteopetroza este o boală extrem de gravă, chiar și în cazul unei variante benigne. Aproape întotdeauna duce la dizabilitatea pacientului.

Modificări ale sângelui

Deoarece măduva osoasă în cazul osteopetrozei este înlocuită cu țesut patologic supraîncărcat, acest lucru duce la formarea de sânge afectată. La urma urmei, acest organism este responsabil pentru formarea de celule roșii din sânge, leucocite și trombocite în organism.

Sindromul hematologic principal în boala de marmură este pancitopenia. Într-un test de sânge cu un test de laborator, pot fi detectate următoarele modificări:

• Anemie (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).
• Leucopenie (scăderea numărului de leucocite).
• Trombocitopenia.

Din punct de vedere clinic, anemia poate fi suspectată pe piele palidă și pe mucoase de culoare roz deschis. În plus, pacienții se vor plânge de oboseală constantă, scurtarea respirației, amețeli, tendința de a leșina, o schimbare a gustului, răceli frecvente.

Un studiu obiectiv poate arăta creșterea ritmului cardiac și a murmurului sistolic în inimă - simptome caracteristice anemiei.

O scădere a numărului de trombocite - trombocitopenia - cu boală de marmură va manifesta o tendință la sângerare, prelungirea nesuplării sângelui, apariția vânătăilor pe corp.

Tulburări de imunitate

Activitatea sistemului imunitar este direct legată de funcționarea măduvei osoase. La urma urmei, se formează leucocite - celulele sanguine care luptă activ cu infecții bacteriene (neutrofile) și virale (limfocite).

Sindromul Albers - Schonberg se caracterizează prin frecvente boli bacteriene. Și caracteristica lor este un curs lung, cu recidive frecvente. Această afecțiune se numește imunodeficiență secundară.

În cazul osteopetrozei, bolile frecvente asociate sunt bronșita, pneumonia, sinuzita. În cazurile severe, cu suprimarea marcată a imunității, poate să apară chiar sepsis. Adesea, aceste patologii devin primul diagnostic pentru astfel de pacienți. Și numai după o examinare amănunțită este adevăratul motiv stabilit.

hepatosplenomegalie

Extinderea ficatului și a splinei este un simptom frecvent în cazul osteopetrozei. Este, de asemenea, asociat cu înlocuirea măduvei osoase. Deoarece practic nu funcționează, organele hematopoiezei extracelulare cerebrale, splina și ficatul încep să joace rolul său. De-a lungul timpului, ele cresc în mod semnificativ în mărime datorită hipertrofiei funcționale și pot ocupa majoritatea cavității abdominale.

Abdomenul la acești pacienți poate fi, de asemenea, mărit, iar ficatul și splina sunt palpabile la palpare. Acest lucru poate duce la diagnostice greșite - leucemie, hepatită, boli autoimune.

Patologiile osoase

Deși osteopetroza mărește masa osoasă, țesutul își pierde structura. Începe să semene cu marmura, care, după cum știm, este destul de fragilă.

Rezultatul acestor modificări sunt fracturile spontane private ale oaselor tubulare - de obicei femurale. În plus, pacienții au o deformare pronunțată a craniului și a coloanei vertebrale, a membrelor.

Osteoartrita sau osteomielita nu este mai puțin frecventă în această patologie și în procesele inflamatorii din sistemul scheletic. Există probleme cu dinții - carii multiple, dentiția afectată, abcesele odontogene. La unii pacienți, se observă fuziunea sinusurilor craniului.

Probleme de auz și viziune

Deoarece orificiile nervilor optici sunt comprimate de țesutul osos care se dilată, atrofia fibrelor și orbirea apar în timp. Atrofia poate fi primară sau secundară.

Examenul oftalmologic a evidențiat aplatizarea orbitelor, nistagmus, convergența afectată, strabismul și exophthalmosul.

Compresia nervilor auditivi provoacă, de asemenea, atrofia lor, care se manifestă inițial printr-o scădere a auzului. Pe măsură ce boala progresează, se poate produce surzenie completă.

Tulburare de dezvoltare

Schimbările craniului, afectarea auzului și a vederii, boli frecvente duc la faptul că un copil cu sindrom Albers-Schonberg este în urmă în dezvoltare - nu numai fizic, ci și mental.

De regulă, acești copii încep să meargă târziu. Din cauza unui craniu neregulat, ele dezvoltă hidrocefalie, ceea ce duce la convulsii. Acestea exacerbează problemele existente.

În cazul bolii de marmură, nu este neobișnuit să întârzieți dezvoltarea psiho-emoțională și de vorbire. Cel de-al doilea se întâmplă adesea în contextul tulburărilor de auz. Retardarea mentală nu este un simptom tipic al osteopetrozei.

diagnosticare

Succesul tratamentului depinde de diagnosticarea în timp util a acestei patologii. Cu cât osteopetroza este confirmată mai devreme, cu atât medicii au mai multe oportunități de terapie.

Medicina moderna ofera un studiu cuprinzator care va permite sa diagnosticati boala de marmura. Acesta include:

1. Examinarea pacientului și examinarea obiectivă. De regulă, în funcție de semnele externe, această patologie poate fi deja suspectată.
2. Teste de sânge clinic și biochimic. Ele determină markerii formării osoase - creatinkinaza, fosfataza alcalină.
3. Examinarea cu raze X a oaselor.
4. Studiul probelor de biopsie a oaselor și a leziunilor cutanate.
5. Exploatarea screening-ului genetic. Pe baza rezultatelor sale, se determină tipul de sindrom Albers-Schonberg, cursul așteptat al procesului patologic și răspunsul organismului la terapie.

Examinarea cu raze X

O examinare cu raze X a oaselor scheletice la osteopetroză este crucială. De regulă, modificările caracteristice sunt determinate în imagini:

• Densitatea extrem de ascuțită a oaselor din schelet și craniu.
• Marmura albă, fără structură și omogenă, care era numele patologiei.
• Leziunea primară a oaselor craniului, formată din cartilaje.
• Canalele îngustate ale nervilor cranieni pe fondul osteosclerozei marcate.
• Obliterarea sinusurilor paranazale.
• Iluminarea în partea centrală a vertebrelor.
• Fracturi patologice.

tratament

Tratamentul cu osteopetroza este un proces lung și complicat. Anterior, terapia simptomatică a fost efectuată în principal cu ajutorul preparatelor din fier, transfuzii de sânge, terapie cu vitamine, glucocorticosteroizi. Cu toate acestea, acest tratament a dat doar un efect temporar. Rezultatele îndepărtate au fost dizabilități sau deces.

Datorită succesului medicinei moderne, terapia unei forme autosomal-recurente de osteopetroză a devenit posibilă, la care supraviețuirea a fost anterior minimă. În prezent, rezultatele pozitive ale tratamentului pot fi obținute la 90-95% dintre pacienți. Tratamentul se efectuează utilizând un transplant de măduvă osoasă.

Aceasta este o procedură complexă care se desfășoară nu în toate clinicile și chiar în țări. În cazul transplantului de măduvă osoasă, există riscul respingerii și deteriorării pacientului. Cu toate acestea, acest lucru se întâmplă de obicei atunci când parametrii donatorului și destinatarului nu se potrivesc complet. În cele mai multe cazuri, există o îmbunătățire semnificativă a stării și a remisiunii.

Cele mai bune rezultate sunt obținute atunci când transplantul măduvei osoase este efectuat în primele trei luni de viață a bebelușului. De aceea diagnosticul precoce al bolii este atât de important.

Ca terapie suplimentară, medicamentele sunt de asemenea utilizate:

Osteopetrosisul este o boală gravă, dar cu un tratament prompt, șansele de succes sunt în mod semnificativ sporite.

Boli de marmură: simptome și tratament

Boala marmorată (osteoscleroza congenitală, osteopetroza) este o boală ereditară foarte rară care afectează scheletul și măduva osoasă a unui copil sau adolescent. La pacienți, oasele devin fragile, sistemul hematopoietic încetează să funcționeze pe deplin.

În funcție de momentul primelor simptome ale bolii și de natura acestor simptome, osteoscleroza congenitală este împărțită în timpuriu și târziu. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copiii din primul an de viață și este foarte dificilă, de aceea este numită și malignă. La rândul său, forma târzie, care apare mai adesea în adolescență, este însoțită de schimbări patologice mai puțin pronunțate din partea scheletului și din partea sistemului hemopoietic. Acești pacienți prezintă probleme de sănătate diferite, dar, în general, prognosticul pentru viața lor este favorabil.

Cauzele bolii de marmură

Boala de marmură este o patologie ereditară. Oamenii de știință au reușit să detecteze trei gene responsabile pentru dezvoltarea osteosclerozei congenitale. Aceste gene generează proteine ​​care sunt necesare pentru buna funcționare a osteoclastelor și a osteoblastelor - celulele pe care depinde starea țesutului osos. Dacă apare o mutație în una din aceste gene, se poate dezvolta o boală de marmură la descendenți.

Forma malignă a bolii în cauză este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Adică, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, genele mutante ar trebui să fie cu ambii părinți. Această caracteristică a moștenirii bolii de marmură explică faptul că în unele grupuri etnice izolate, unde există multe căsătorii strâns legate, numărul cazurilor de această boală este mult mai mare decât în ​​populație.

Forma tardivă a bolii de marmură, dimpotrivă, are un tip dominant de transmisie autozomal, prin urmare, este mai frecvent (o genă mutantă poate fi de la unul dintre părinți).

Persoanele care au cazuri de boală de marmură în familie pot suferi un diagnostic special care dezvăluie gene modificate. Acest lucru va permite să se prevadă dacă viitorii copii vor avea probleme de sănătate.

Mecanismele de dezvoltare a bolii de marmură

Baza acestei patologii este dezechilibrul dintre formarea și resorbția (resorbția) țesutului osos. O asemenea încălcare apare ca urmare a scăderii numărului de osteoclaste (celule responsabile de resorbția osoasă) sau a funcționării defectuoase a acestora.

Datorită dezechilibrului, țesutul osos este compactat și devine excesiv, dar aceasta nu înseamnă că crește puterea acestuia. Dimpotrivă, cu boala de marmură, oasele își pierd elasticitatea și devin fragile. În plus, în cazul osteosclerozei, există o substituție a cavității intraosoase a oaselor tubulare și a substanței spongioase a oaselor plate cu țesutul conjunctiv. Adică, unde ar trebui să fie măduva osoasă normală, apar celule sclerotice. Aceasta duce la întreruperea funcționării sistemului hematopoietic.

În general, toate aceste modificări patologice determină apariția deformărilor scheletice, fracturilor, anemiei, diatezei hemoragice și a diferitelor tulburări neurologice la pacienți.

Simptomele bolii de marmură

Imaginea clinică a bolii de marmură este polimorfă. La pacienți, de regulă, există simptome de afectare a sistemului musculo-scheletal, a sistemului hematopoietic și a sistemului nervos.

Principalul simptom al bolii de marmură sunt fracturile patologice. Patologice sunt numite deoarece apar cu leziuni minime și pe oase puternice mari (cel mai adesea pe femural). După o fractură, se poate dezvolta osteomielita (aceasta este una dintre cele mai teribile complicații ale bolii de marmură).

Pe lângă fracturi, în timpul examinării pacienților, medicul poate detecta diverse deformări ale scheletului (picioare în formă de O, craniu disproporționat, modificări patologice ale coloanei vertebrale). Datorita deformarii si modificarilor structurii oaselor la pacientii cu dureri la mersul pe picioare si spate.

Înfrângerea sistemului hematopoietic în boala de marmură se manifestă prin simptome de anemie: paloare, slăbiciune. Ca răspuns la insuficiența funcției hematopoietice a măduvei osoase, ficatul, splina, ganglionii limfatici cresc, apărarea imunității organismului slăbește și se dezvoltă diateza hemoragică.

Aspectul tulburărilor neurologice la osteoscleroza congenitală este asociat cu compactarea oaselor craniului și o scădere a dimensiunilor găurilor anatomice prin care nervii trec (ca urmare a unor astfel de modificări, nervii sunt comprimați). Prin urmare, pacienții pot prezenta pareze periferice și paralizie, probleme de vedere. Când labirintul osului urechii interne este umplut cu țesut osos, se poate dezvolta surditate. În plus, datorită deformării craniului, pacienții pot suferi de hidrocefalie.

În general, pentru pacienții cu boală de marmură a copiilor se caracterizează un decalaj în dezvoltarea fizică, diverse probleme cu dentiția, leziuni masive ale cariei dentare.

În forme tardive de boală de marmură, imaginea clinică este de obicei netezită, nu există manifestări neurologice pronunțate, deformări scheletice. Doar fracturile patologice repetate pot împinge ideea de osteoscleroză.

diagnosticare

Pentru a confirma diagnosticul, medicii ajută la metode radiologice de cercetare. Pe razele X ale pacienților, toate oasele scheletului sunt sigilate (nu sunt transparente pentru raze X), canalul măduvei osoase este absent în oasele tubulare, se observă îngroșarea în formă de club a oaselor humerale și femurale.

La examinarea sângelui pacienților, există semne de anemie și o creștere a unor parametri biochimici (activitatea fosfatazei acide etc.). În analiza urinei, de obicei nu există schimbări (aceasta distinge osteoscleroza de bolile osoase distructive, în care resorbția osoasă predomină asupra formării acesteia).

Pentru un studiu mai detaliat al stării de sănătate a pacienților, este necesar să se consulte un neurolog, hematolog, oculist, otolaringolog și dentist. De asemenea, pot fi necesare diferite studii genetice.

Principii de tratament

Până în prezent, nu există metode pentru a vindeca complet boala de marmură. Acest lucru se datorează în primul rând faptului că această patologie este foarte rară și că medicii pur și simplu nu au suficientă experiență clinică în tratarea acesteia. Prin urmare, pentru moment, transplantul de măduvă osoasă este considerat cel mai eficient pentru boala de marmură. Cu ajutorul transplantului, puteți încerca să restabiliți procesul de resorbție osoasă și formarea sângelui în corpul pacientului. Această tehnică este utilizată pentru forme maligne recesive ale bolii. În plus, sunt dezvoltate și testate diverse regimuri de tratament pentru osteoscleroza congenitală cu interferon și calcitriol (vitamina D).

În manifestarea târzie a bolii de marmură, medicii aplică diferite măsuri terapeutice menite să mențină sistemul osos și nervos, precum și promovarea generală a sănătății pacienților. Pacienții sunt prezentați ca terapie medicamentoasă și terapie de exerciții, înot, masaj, dietă specială, tratament spa. Dacă este necesar, o corectare ortopedică a deformărilor scheletice.

Pacienții cu boală de marmură sunt foarte importanți pentru a evita leziunile, deoarece acest lucru este plin de dezvoltarea fracturilor și a osteomielitei. În plus, nevoia de observare dinamică cu un medic ortoped, dentist și alți profesioniști.

Olga Zubkova, comentator medical, epidemiolog

5,487 vizualizări totale, 7 vizualizări astăzi

Marmură

Boala marmorată este o boală ereditară rară în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmorată (boala Alberts-Schoenberg, osteopetroza, displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, osteoscleroza congenitală difuză congenitală) este o boală ereditară rară, însoțită de compactarea oaselor osoase și scăderea spațiului maduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schoenberg. Este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. În medie, este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Chuvashia, simptomele bolii se găsesc la 1 copil din 3,5 mii, în Mari-El - la 1 copil din 14 mii. O astfel de rată de incidență ridicată se datorează particularităților etnogenezei populației indigene a acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Cauze și patogeneză

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este o încălcare profundă a metabolismului fosfor-calciu și a dezechilibrului dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortic al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o mărire compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăiat, se găsește o suprafață cu o structură netedă, asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal în detrimentul endosteumului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se înregistrează în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și umere, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Reducerea orificiilor de ieșire a nervilor cranieni determină deteriorarea progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurale.

Când efectuarea unui studiu histologic a relevat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupte, osul unui pacient cu boală de marmură devine mai puțin puternic, incapabil să suporte sarcinile obișnuite.

simptome

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează o examinare cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Severitatea simptomelor clinice în cazul bolii de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce implică mai multe modificări brute din partea diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt ascuțiți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și tendința crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru accesarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul unei sesizări către un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Osteile femurale suferă mai des, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună în timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femural, în care nu are loc fuziunea). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul unei infecții odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este văzut din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale femurului, deformări de genunchi ale picioarelor etc.

diagnosticare

Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare cu raze X a oaselor plate și tubulare: o radiografie a craniului, o raze X a coloanei vertebrale, o raze X a coapsei etc. În toate imaginile se constată o compactare ascuțită a țesutului osos. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de "club" sunt determinate în zona metafizelor. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori, în zonele metafizarnyh s-au găsit zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, este detectată o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile corespunzătoare. În caz de modificări ale sistemului hematopoietic, sunt prescrise consultații hematologice, număr total de sânge și ultrasunete abdominale ale organelor abdominale, în caz de insuficiență vizuală, consultarea oftalmologilor, sondaj radiologic pe orbită în două proiecții, studii optice și electrofiziologice potențiale.

tratament

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe proaspete și legume), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, sunt prescrise preparatele de fier, se efectuează terapie cu vitamine, iar în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În cazul fracturilor patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează înlocuirea endoprotezică a articulației șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul cu osteomielită se efectuează conform schemei standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea imunității, disecția și drenajul ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Rezultatul fatal apare ca urmare a creșterii anemiei sau a septicopiemiilor cu osteomielită care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

Cauzele patologiei bolii de marmură și tratamentul acesteia

În practica medicală, există multe patologii individuale ale sistemului musculoscheletal. Între ei se deosebesc etiologia, mecanismul de dezvoltare și patogeneza.

Una dintre bolile osoase diagnosticate la copii și adulți este boala de marmură. Această boală este foarte rară (1 persoană la 20 mii) și este transmisă în mod ereditar. Se găsește în mod egal atât la pacienții de sex masculin cât și la cei de sex feminin. Pentru prima dată, patologia a fost descrisă în 1904.

Ce este boala de marmură?

În mase, boala de marmură se numește osteoporoză. Esența patologiei este de a crește producția în oase a unei substanțe condensante, din cauza căruia ele și derivatele lor devin hiperdense și blochează diferite canale intraosoase. Boala se numește marmură, deoarece, în detrimentul iluminării parțiale în anumite părți ale oaselor, ele încep să semene cu aspectul marmurei. Când osul afectat este tăiat, nu se observă slăbiciune (așa cum ar trebui să fie normal), ci suprafața netedă și lustruită.

Medicii disting două forme principale de boală de marmură:

1. Este timpuriu (este o formă autosomală recesivă și malignă). Manifestată în primii ani de viață, este dificilă și adesea duce la moarte.
2. Tardivă (formă dominantă și benignă autozomală). Se întâmplă la adolescenți și pacienți mai în vârstă.

Într-un organism sănătos, sinteza țesutului osos de către celulele osteoblastice și resorbția sa de către celulele osteoclastice apar în mod egal. În boala de marmură, funcția osteoclastelor este afectată sau concentrația acestora se modifică într-o direcție mai mică. Există, de asemenea, o lipsă a anhidrazei carbonice în structurile osteoclastice, datorită cărora există un defect al pompei de protoni și o resorbție osoasă afectată. Se pare că osul continuă să se formeze, iar resorbția nu are loc, iar zonele elastice din țesuturile osifică. Într-o boală de marmură, părțile buzelor ale oaselor sunt sclerozate parțial sau pe deplin. În stadiile incipiente ale dezvoltării bolii, oasele metafizice tubulare și periferice sunt sclerozate.

Oamenii de stiinta au descoperit mai multe gene mutante care pot declansa dezvoltarea unei boli de marmura. Acțiunea acestor gene este de a codifica proteinele utilizate pentru a sintetiza osteoclastele (așa cum sa menționat deja, principala lor sarcină este distrugerea țesutului osos în exces). În cele mai multe cazuri clinice, forma recesivă se dezvoltă ca rezultat al mutațiilor genei TCIRG1, care codifică o formă A3 specifică osteoclastelor a uneia dintre unitățile de pompare protonică vacuolară ATP-dependentă transmembranară. Această mutație devine cea mai frecventă cauză a osteoporozei.

Manifestări simptomatice ale patologiei

Imaginea simptomatică a bolii depinde în mod direct de forma ei. Statisticile clinice ale cazurilor indică faptul că tipul de boală de marmură autosomal recesiv este cel mai greu. În astfel de situații, simptomele se resimt în primele zile, luni și ani de viață ale copilului.

Datorită hiperdensității patologice a țesutului osos, se observă următoarele simptome:

• Deformarea coloanei vertebrale, craniului, oaselor brațelor și picioarelor;
• osteomielită;
• Oboseală la mers;
• Durerea în membre;
• Fracturi complicate care apar în principal în oasele coapsei;
• Inhibarea activității măduvei osoase;
• Modificarea caracteristicilor faciale (craniu mare, sprâncene proeminente);
• Dinții sunt foarte tăiați și afectați în mare măsură de carii (dinții au rădăcini subdezvoltate, cavități șterse dinte și canale);
• Convulsii generalizate;
• Întârzierea în dezvoltarea fizică și psihică;
• Insuficiență vizuală (inclusiv orbire) și auz (în unele cazuri, copii se estompează);
• Imunitate defectuoasă și imunodeficiență;
• Modificări ale sângelui (adesea niveluri ridicate ale calciului, anemie și alte afecțiuni).

Modificarea caracteristicilor faciale Dinții tăiați prost, convulsii generalizate.

Dacă boala de marmură are o formă dominantă autosomală, este probabil să se manifeste mai târziu și nu va proceda atât de critic (relativ, bineînțeles). Un copil poate avea deformări ale oaselor de grade diferite, probleme cu dinți, fracturi, întârzieri de dezvoltare și disfuncție a măduvei spinării. Caracteristicile specifice ale formei dominante sunt considerate neoplasme ale țesutului conjunctiv, hipoplazie hipofizară.

Metode de diagnosticare a bolii

Diagnosticul bolii este utilizat pentru a determina tipul bolii de marmură, stadiul și severitatea acesteia. Medicii folosesc astfel de metode de cercetare instrumentale și de laborator:

1. Analiza genetică este o analiză de înaltă precizie care determină tipul de patologie și prezice cursul ei;
2. Analiza generală și biochimică a urinei și a sângelui (determinată de concentrația și prezența creatinkinazei-BB, a fosfatazei alcaline rezistente la tartrat și a altor markeri imunochemici care indică patologia țesutului osos);
3. Examinarea cu raze X a coloanei vertebrale / MRI / CT (în cazul bolilor de marmură, oasele afectate arată alb strălucitor și lipsesc de transparență, oasele umerilor și șoldurilor dobândesc o formă în formă de club, vertebrele se îndoaie, sânii scad sau se îngroapă, craniul și baza craniului se îngroașă);
4. Biopsia oaselor și a formărilor pe piele.

Pentru a nu se confunda boala de marmură cu osteomielita, limfogranulomatoza, osteopoie-kilia, rahitismul, melodiostoza, boala Kamurati-Engelmann, se utilizează metode de diagnostic diferențial.

Cum se tratează boala de marmură?

Boala de marmură este tratată pe bază de ambulatoriu, de obicei, pacienții nu sunt plasați în spital. Terapia constă din mai multe părți:

• Tratament de droguri suportive. Pacientul este tratat cu calcitonină și calcitriol, corticosteroizi, eritropoietină, interferon gamma.
• Transplantul măduvei osoase. În general, acesta este singurul mod mai mult sau mai puțin eficient de a trata o boală. Această măsură vă permite să opriți procesul patologic, dar nu eliminați consecințele sale deja existente.
• Consolidarea nervului și a mușchilor. În acest scop sunt numiți încărcări sportive moderate (înot, terapie de exerciții), masaje, fizioterapie.
• Dieta speciala. O cantitate suficientă de proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine și oligoelemente ar trebui să fie prezentă în dieta pacientului. Dieta ar trebui să includă și o reducere a consumului de alimente bogate în calciu.
• Tratament spa.

Pericol de boală de marmură

Cel mai rău dintre toate, boala de marmură afectează copiii. Acestea pot avea astfel de complicații:

1. Întârzieri de dezvoltare;
2. limfadenopatie;
3. Calcinoza diferitelor structuri ale corpului;
4. Acidoză tubulară a ficatului;
5. Creșterea patologică a ficatului și a splinei;
6. Perturbarea formării sângelui în măduva spinării.

Ultima patologie determină dezvoltarea anemiei, care poate fi fatală.

Este posibil să se prevină dezvoltarea bolii?

Dacă copilul a fost deja conceput, principala prevenire se referă la diagnosticul prenatal în perioada de 8-10 săptămâni de sarcină. După nașterea copilului, un ortopedist ar trebui să fie observat în mod regulat. O astfel de măsură este necesară pentru a preveni deformarea sistemului musculo-scheletic și a fracturilor. Dacă o boală de marmură la un copil progresează și duce la afectări semnificative, se poate prescrie osteotomie corectivă.

Marmoză (osteopetrosis)

Există multe patologii rare, dintre care una este osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, sindromul Albers-Schoenberg). Aceasta este o boală ereditară gravă care se caracterizează prin leziuni ale scheletului și ale măduvei osoase. Densitatea oaselor crește, dar în același timp devine mai fragilă, activitatea sistemului de formare a sângelui este perturbată.

Medicii disting 2 forme ale bolii: devreme și târziu. Osteopetroza precoce se manifestă la sugari cu vârsta de până la 12 luni, are un curs sever și, adesea, se termină cu moartea. Forma târzie se observă la adolescenți, se manifestă simptome mai puțin pronunțate, are un prognostic favorabil. Tratamentul unei patologii este destul de lung și complicat, dar există încă șanse de vindecare.

Elementele de bază ale marmurei mortale

Puțini oameni știu ce este osteopetroza. Aceasta este o patologie genetică în care sunt afectate oasele tubulare, pelvisul, craniul, coloana vertebrală. Tesutul osoase devine greu, dens datorită excesului de minerale, dar își pierde elasticitatea. În timpul examenului post-mortem, este dificil pentru un specialist să taie oasele, dar în același timp se rupe ușor. Apoi, puteți vedea că suprafața oaselor este destul de netedă, iar modelul său seamănă cu marmura. Această patologie se caracterizează prin fracturi frecvente, datorită faptului că oasele prea dense și fragile nu pot ține corpul.

Cu boala de marmură, oasele cresc din interior, umplând treptat cavitățile interne. Aceasta amenință să contracteze canalele măduvei osoase, care în timp sunt complet înlocuite. Apoi apare anemia, apare hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină), este posibilă o deformare scheletică, dinții erup mai încet, iar vederea este afectată datorită comprimării nervului optic. Copii bolnavi sunt în urma dezvoltării.

Este de remarcat faptul că pentru prima dată patologia a fost descrisă de un medic din Germania Alberts-Schönberg.

Tipuri de patologii

Doctorii disting 2 forme ale bolii:

• Malignă juvenilă osteopetroză. Patologia este detectată la nou-născuți până la 12 luni, are un curs sever, de multe ori se termină cu moartea. Boala se manifestă printr-un cap mare, ochi larg răspândiți, înțepături, piele palidă, statură scurtă. În acest caz, nu puteți face fără transplantul de măduvă osoasă, care ar trebui să se efectueze timp de 2 până la 3 ani.
• Autosomal dominantă osteopetroză. Boala se găsește la adolescenți sau adulți, de obicei, din întâmplare, în timpul unei radiografii. Aceasta este o formă mai ușoară, benignă de patologie. La început, are un curent șters, singurul semn este fracturile frecvente. Puțin mai târziu, dacă nu este tratată, pot apărea complicații sub forma de surzenie sau paralizie a nervului facial.

După cum puteți vedea, boala de marmură timpurie este cea mai periculoasă, ceea ce necesită acțiuni radicale rapide.

Cauzele osteosclerozei congenitale

Cauzele reale ale bolii genetice sunt necunoscute. Medicii sugerează că se dezvoltă datorită mutației a trei gene care sunt responsabile de formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și de anumite etape ale formării sângelui. Oasele constau în osteoblaste, care sunt necesare pentru crearea și mineralizarea lor, precum și osteoclastele, care contribuie la distrugerea componentelor învechite ale țesutului osos. Când mutația uneia dintre gene distruge producerea de osteoclaste, se crede că aceasta se datorează deficienței de carbonat dehidratază (o enzimă care reglează degradarea osoasă).

Adică, patologia rezultă din faptul că echilibrul dintre formarea și distrugerea oaselor este perturbat. Motivul pentru aceasta - lipsa de osteoclaste sau o încălcare a funcționalității lor.

Ca urmare, țesutul osos crește și crește, deoarece celulele vechi nu sunt distruse. Oasele devin mai fragile, cavitățile intraosoase sunt înlocuite cu țesutul conjunctiv. Apoi, vasele de sânge, nervii sunt comprimate, care amenință cu complicații periculoase (anemie, ganglioni limfatici umflați, hepatosplenomegalie etc.) și moartea.

Forma malignă a bolii de marmură la copii are un mecanism autosomal recesiv de moștenire. Adică, ambii părinți au mutat gene. Acest lucru este tipic pentru unele grupuri etnice.

Forma benignă a osteopetrozei are un mod dominant autosomal de moștenire. Aceasta înseamnă că gena mutantă este transmisă de la un părinte. Acest tip de patologie este mai frecventă.

manifestări

"Marmură moartă" are următoarele simptome:

• Fracturi patologice și alte afecțiuni ale sistemului musculoscheletal.
• Înfrângerea sistemului hematopoietic.
• Tulburări neurologice.
• Îndepărtarea imunității.
• Ficat și splină mărită.
• Afecțiune, vedere.
• Lăsați în dezvoltare.

Cursul osteopetrozei, indiferent de formă, este destul de greu. Boala practica cauzeaza intotdeauna complicatii care reduc calitatea vietii si fac ca pacientul sa fie dezactivat.

Datorită hiperproducției țesutului osos, măduva osoasă este deplasată, ceea ce duce la modificări patologice în sânge. Apoi, există o lipsă a tuturor celulelor sanguine (globule roșii, celule albe din sânge, trombocite). Din acest motiv, crește probabilitatea de anemie (lipsa globulelor roșii, hemoglobina). Boala se manifestă prin paloare a pielii, membranelor mucoase, oboseală crescută, dificultăți de respirație, amețeli, răceli frecvente, o predispoziție la leșin.

Slăbirea sistemului imunitar este, de asemenea, asociată cu deplasarea măduvei osoase, care produce celule albe din sânge (celule imune). De aceea, un pacient cu boală de marmură suferă adesea de infecții (inflamarea bronhiilor, plămânilor etc.). Unii pacienți dezvoltă otrăvire din sânge.

Funcțiile măduvei osoase, care este responsabilă pentru formarea sângelui, sunt asumate de ficat și de splina. Datorită încărcăturii excesive, ele cresc, uneori ocupă cea mai mare parte a spațiului abdominal.

Un simptom caracteristic al osteopetrozei este fracturile patologice. Acestea apar cu un impact fizic minim. În același timp, oasele puternice sunt deteriorate (adesea oasele femurale). Apoi, riscul de boli periculoase, cum ar fi osteoartrita (distrugerea progresivă a cartilajului articular), osteomielita (infecție osoasă) crește.

În plus, pacienții pot deforma craniul, membrele (picioarele în formă de O) și coloana vertebrală. Acest lucru duce la oboseală rapidă, durere în timpul mișcărilor. La copii, dinții erup târziu, sunt afectați de carii.

Datorită compresiei viziunii afectate a țesutului osos nervos optic. Acest lucru se manifestă prin îngroșarea orbitelor (cavități osoase care protejează ochiul), nistagmus (mișcări oculare oscilante involuntare), tulburare de convergență (capacitatea redusă a ochilor de a se întoarce unul la celălalt), squint, exophthalmos (protruzia patologică a ochilor). Orbirea orbită este posibilă. De asemenea, nervii auditivi sunt comprimați, ceea ce duce la pierderea auzului, inclusiv la surditate.

La copiii cu sindrom Albers-Schoenberg, există un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Ei învață mai târziu să meargă, din cauza deformării craniului, se dezvoltă "picături de cap" care se manifestă prin convulsii. Datorită afectării auzului și a vederii, vorbirea și dezvoltarea psiho-emoțională încetinesc.

În cazul bolii benigne de marmură, simptomele de mai sus sunt absente. Patologia suspectată este posibilă numai pentru fracturi frecvente.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticarea în timp util poate salva pacientul din multe complicații.

Dacă suspectați o patologie, ar trebui să contactați un ortopedist. În primul rând, medicul colectează anamneza, solicită simptome, cazuri de osteopetroză din rude apropiate.

Diagnosticarea cuprinzătoare constă în următoarele metode:

• Cu ajutorul unui test de sânge clinic, poate fi detectată deficiența hemoglobinei, ceea ce indică anemia.
• Biochimia sângelui va detecta lipsa de fosfor, calciu, ceea ce indică distrugerea țesutului osos.
• Radiografia va ajuta să observați modificările patologice ale oaselor, îngustarea sau absența canalului osos.
• CT și scanările RMN sunt folosite pentru a examina țesutul osos și pentru a determina amploarea leziunii.

Diagnosticul prenatal cuprinzător poate fi efectuat încă din 8 săptămâni de gestație, pentru a determina dacă copilul nenăscut este predispus la osteopetroză sau nu.

Ajutor. Scleroterapia excesivă se observă și în cazul osteomielitei, rahitismului, bolii Hojikin (o tumoare care se dezvoltă din țesutul limfatic) și a metastazelor cancerului de osteoscleroză. Prin urmare, este important să se distingă boala de marmură de patologiile de mai sus.

Metode de tratament

Tratamentul "marmurei mortale" este un proces extrem de complex. Anterior, medicii s-au luptat doar cu simptome care utilizează medicamente pe bază de fier, transfuzii de sânge (transfuzii de sânge), vitamine, glucocorticoizi. În consecință, pacientul se aștepta la dizabilități și la deces.

Medicina moderna face posibil sa scapa chiar de forma maligna de osteopetroza, in care copiii au murit dupa 2-3 ani. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură complexă care a ajutat deja la salvarea vieților multor pacienți.

Operațiunea va necesita materialul biologic al unei rude apropiate sau al unui donator adecvat. Acest lucru este important deoarece există riscul ca corpul copilului să respingă măduva osoasă. În cazul în care intervenția chirurgicală este de succes, atunci dezvoltarea patologiei se oprește. Cu toate acestea, transplantul nu ajută la eliminarea complicațiilor care s-au dezvoltat deja.

Următoarele medicamente vor contribui la suplimentarea tratamentului:

• Vitamina D pe bază de calcitriol stimulează resorbția osoasă (distrugerea oaselor cu osteoclaste), oprește creșterea osoasă.
• Interferonul Y activează activitatea celulelor albe din sânge, consolidează sistemul imunitar, reduce volumul de oase spongioase, normalizează nivelul hemoglobinei, trombocite. Se recomandă interferonului să se combine cu calcitonina.
• Eritropoietina este prescrisă pentru anemie.
• Glucocorticosteroizii împiedică consolidarea osoasă, anemia.
• Calcitonin (hormonul tiroidian) este utilizat în doze mari, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Pentru a întări țesutul neuromuscular, pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului, se recomandă completarea complexului cu fizioterapie, dietă, examen periodic cu un ortoped, terapie de exerciții, masaj și tratament sanatoriu și spa.

Fracturile patologice sunt tratate cu ajutorul repozitionării (compararea fragmentelor osoase), a tencuielii, a tracțiunii scheletice (reumplerea treptată a fragmentelor cu ajutorul greutăților și dispozitivelor speciale). În cazul unei fracturi de șold în zona cervicală, se efectuează endoprotetice (înlocuirea articulației șoldului cu o proteză). Cu o curbură pronunțată a picioarelor, este prescrisă o osteotomie, care permite eliminarea deformării. Dacă un pacient are osteomielită, atunci îi sunt prescrise antibiotice, imobilizează, detoxifiază corpul, întărește sistemul imunitar și deschide și scade ulcerele.

Stilul de viață cu osteopetroză

În caz de boală de marmură, se recomandă să se efectueze regulat gimnastica terapeutică. Complexul se face pentru fiecare pacient individual, ținând seama de severitatea bolii, vârsta, starea generală. Terapia prin exerciții va contribui la întărirea sistemului musculoscheletic, va reduce stresul din zonele afectate.

Masajul și înotul sunt folosite ca terapie de întreținere.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă. Dieta se recomandă să fie suplimentată cu legume proaspete, fructe, produse lactate (brânză de vaci, brânză tare, lapte), surse de proteine. Toate produsele trebuie să fie naturale. Cu hepatosplenomegalie, cantitatea de grăsime din meniu ar trebui redusă. Este important să controlați greutatea, pentru a nu provoca fracturi patologice.

În plus, se recomandă efectuarea unui tratament spa, care va contribui la îmbunătățirea stării generale.

Pacienții trebuie să se odihnească mai des, exercițiile excesive sunt contraindicate. Se recomandă să faceți mersul pe jos.

Pentru ca pacientul să se simtă confortabil, ar trebui să existe o baie de margine joasă la domiciliu, scaune înalte, astfel încât coloana vertebrală să nu suprasolicite, se recomandă instalarea unui scaun special reglabil în mașină. În plus, merită să cumpărați încălțăminte ortopedică.

pericol

Datorită fragilității crescute a oaselor, pacientul are adesea fracturi cu impact minim. Cel mai des afectate oasele puternice ale coapsei.

Medicii disting alte consecințe ale "marmurei mortale":

• Dezvoltarea lentă a maxilarului, dentiția prelungită, deteriorarea dentiției prin carii, infecțiile cavității bucale.
• Edem cerebral, creșterea tensiunii arteriale, orbire, surditate, paralizie a nervului facial, nistagmus.
• Frecvente boli infecțioase, cum ar fi pneumonia, cistita, sepsis.
• Anemia.
• Predispoziție la sângerări.
• Deformarea diferitelor părți ale scheletului (craniul, coloana vertebrală, membrele).
• Hepatosplenomegalie.
• Umflarea ganglionilor limfatici.
• Lasă-te în dezvoltarea fizică și mentală.

În absența unei terapii competente crește riscul de invaliditate și deces.

Cel mai important

După cum puteți vedea, "marmura mortală" este o boală rară și foarte periculoasă care amenință moartea. Cea mai gravă cursă are o formă timpurie de patologie, care este detectată la nou-născuți. Cu o diagnosticare în timp util, șansele de recuperare cresc. Cu toate acestea, pentru a salva copilul, este necesar să aveți o grefă osoasă, de preferință, până la 6 luni după naștere. În absența unei terapii competente, copiii mor din cauza complicațiilor după 2 până la 3 ani. Forma tardivă de osteopetroză are un curs șters și este detectat întâmplător la pacienții adulți în timpul radiografiei.