Marmoză (osteopetrosis)

Există multe patologii rare, dintre care una este osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, sindromul Albers-Schoenberg). Aceasta este o boală ereditară gravă care se caracterizează prin leziuni ale scheletului și ale măduvei osoase. Densitatea oaselor crește, dar în același timp devine mai fragilă, activitatea sistemului de formare a sângelui este perturbată.

Medicii disting 2 forme ale bolii: devreme și târziu. Osteopetroza precoce se manifestă la sugari cu vârsta de până la 12 luni, are un curs sever și, adesea, se termină cu moartea. Forma târzie se observă la adolescenți, se manifestă simptome mai puțin pronunțate, are un prognostic favorabil. Tratamentul unei patologii este destul de lung și complicat, dar există încă șanse de vindecare.

Elementele de bază ale marmurei mortale

Puțini oameni știu ce este osteopetroza. Aceasta este o patologie genetică în care sunt afectate oasele tubulare, pelvisul, craniul, coloana vertebrală. Tesutul osoase devine greu, dens datorită excesului de minerale, dar își pierde elasticitatea. În timpul examenului post-mortem, este dificil pentru un specialist să taie oasele, dar în același timp se rupe ușor. Apoi, puteți vedea că suprafața oaselor este destul de netedă, iar modelul său seamănă cu marmura. Această patologie se caracterizează prin fracturi frecvente, datorită faptului că oasele prea dense și fragile nu pot ține corpul.

Cu boala de marmură, oasele cresc din interior, umplând treptat cavitățile interne. Aceasta amenință să contracteze canalele măduvei osoase, care în timp sunt complet înlocuite. Apoi apare anemia, apare hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină), este posibilă o deformare scheletică, dinții erup mai încet, iar vederea este afectată datorită comprimării nervului optic. Copii bolnavi sunt în urma dezvoltării.

Este de remarcat faptul că pentru prima dată patologia a fost descrisă de un medic din Germania Alberts-Schönberg.

Tipuri de patologii

Doctorii disting 2 forme ale bolii:

• Malignă juvenilă osteopetroză. Patologia este detectată la nou-născuți până la 12 luni, are un curs sever, de multe ori se termină cu moartea. Boala se manifestă printr-un cap mare, ochi larg răspândiți, înțepături, piele palidă, statură scurtă. În acest caz, nu puteți face fără transplantul de măduvă osoasă, care ar trebui să se efectueze timp de 2 până la 3 ani.
• Autosomal dominantă osteopetroză. Boala se găsește la adolescenți sau adulți, de obicei, din întâmplare, în timpul unei radiografii. Aceasta este o formă mai ușoară, benignă de patologie. La început, are un curent șters, singurul semn este fracturile frecvente. Puțin mai târziu, dacă nu este tratată, pot apărea complicații sub forma de surzenie sau paralizie a nervului facial.

După cum puteți vedea, boala de marmură timpurie este cea mai periculoasă, ceea ce necesită acțiuni radicale rapide.

Cauzele osteosclerozei congenitale

Cauzele reale ale bolii genetice sunt necunoscute. Medicii sugerează că se dezvoltă datorită mutației a trei gene care sunt responsabile de formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și de anumite etape ale formării sângelui. Oasele constau în osteoblaste, care sunt necesare pentru crearea și mineralizarea lor, precum și osteoclastele, care contribuie la distrugerea componentelor învechite ale țesutului osos. Când mutația uneia dintre gene distruge producerea de osteoclaste, se crede că aceasta se datorează deficienței de carbonat dehidratază (o enzimă care reglează degradarea osoasă).

Adică, patologia rezultă din faptul că echilibrul dintre formarea și distrugerea oaselor este perturbat. Motivul pentru aceasta - lipsa de osteoclaste sau o încălcare a funcționalității lor.

Ca urmare, țesutul osos crește și crește, deoarece celulele vechi nu sunt distruse. Oasele devin mai fragile, cavitățile intraosoase sunt înlocuite cu țesutul conjunctiv. Apoi, vasele de sânge, nervii sunt comprimate, care amenință cu complicații periculoase (anemie, ganglioni limfatici umflați, hepatosplenomegalie etc.) și moartea.

Forma malignă a bolii de marmură la copii are un mecanism autosomal recesiv de moștenire. Adică, ambii părinți au mutat gene. Acest lucru este tipic pentru unele grupuri etnice.

Forma benignă a osteopetrozei are un mod dominant autosomal de moștenire. Aceasta înseamnă că gena mutantă este transmisă de la un părinte. Acest tip de patologie este mai frecventă.

manifestări

"Marmură moartă" are următoarele simptome:

• Fracturi patologice și alte afecțiuni ale sistemului musculoscheletal.
• Înfrângerea sistemului hematopoietic.
• Tulburări neurologice.
• Îndepărtarea imunității.
• Ficat și splină mărită.
• Afecțiune, vedere.
• Lăsați în dezvoltare.

Cursul osteopetrozei, indiferent de formă, este destul de greu. Boala practica cauzeaza intotdeauna complicatii care reduc calitatea vietii si fac ca pacientul sa fie dezactivat.

Datorită hiperproducției țesutului osos, măduva osoasă este deplasată, ceea ce duce la modificări patologice în sânge. Apoi, există o lipsă a tuturor celulelor sanguine (globule roșii, celule albe din sânge, trombocite). Din acest motiv, crește probabilitatea de anemie (lipsa globulelor roșii, hemoglobina). Boala se manifestă prin paloare a pielii, membranelor mucoase, oboseală crescută, dificultăți de respirație, amețeli, răceli frecvente, o predispoziție la leșin.

Slăbirea sistemului imunitar este, de asemenea, asociată cu deplasarea măduvei osoase, care produce celule albe din sânge (celule imune). De aceea, un pacient cu boală de marmură suferă adesea de infecții (inflamarea bronhiilor, plămânilor etc.). Unii pacienți dezvoltă otrăvire din sânge.

Funcțiile măduvei osoase, care este responsabilă pentru formarea sângelui, sunt asumate de ficat și de splina. Datorită încărcăturii excesive, ele cresc, uneori ocupă cea mai mare parte a spațiului abdominal.

Un simptom caracteristic al osteopetrozei este fracturile patologice. Acestea apar cu un impact fizic minim. În același timp, oasele puternice sunt deteriorate (adesea oasele femurale). Apoi, riscul de boli periculoase, cum ar fi osteoartrita (distrugerea progresivă a cartilajului articular), osteomielita (infecție osoasă) crește.

În plus, pacienții pot deforma craniul, membrele (picioarele în formă de O) și coloana vertebrală. Acest lucru duce la oboseală rapidă, durere în timpul mișcărilor. La copii, dinții erup târziu, sunt afectați de carii.

Datorită compresiei viziunii afectate a țesutului osos nervos optic. Acest lucru se manifestă prin îngroșarea orbitelor (cavități osoase care protejează ochiul), nistagmus (mișcări oculare oscilante involuntare), tulburare de convergență (capacitatea redusă a ochilor de a se întoarce unul la celălalt), squint, exophthalmos (protruzia patologică a ochilor). Orbirea orbită este posibilă. De asemenea, nervii auditivi sunt comprimați, ceea ce duce la pierderea auzului, inclusiv la surditate.

La copiii cu sindrom Albers-Schoenberg, există un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Ei învață mai târziu să meargă, din cauza deformării craniului, se dezvoltă "picături de cap" care se manifestă prin convulsii. Datorită afectării auzului și a vederii, vorbirea și dezvoltarea psiho-emoțională încetinesc.

În cazul bolii benigne de marmură, simptomele de mai sus sunt absente. Patologia suspectată este posibilă numai pentru fracturi frecvente.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticarea în timp util poate salva pacientul din multe complicații.

Dacă suspectați o patologie, ar trebui să contactați un ortopedist. În primul rând, medicul colectează anamneza, solicită simptome, cazuri de osteopetroză din rude apropiate.

Diagnosticarea cuprinzătoare constă în următoarele metode:

• Cu ajutorul unui test de sânge clinic, poate fi detectată deficiența hemoglobinei, ceea ce indică anemia.
• Biochimia sângelui va detecta lipsa de fosfor, calciu, ceea ce indică distrugerea țesutului osos.
• Radiografia va ajuta să observați modificările patologice ale oaselor, îngustarea sau absența canalului osos.
• CT și scanările RMN sunt folosite pentru a examina țesutul osos și pentru a determina amploarea leziunii.

Diagnosticul prenatal cuprinzător poate fi efectuat încă din 8 săptămâni de gestație, pentru a determina dacă copilul nenăscut este predispus la osteopetroză sau nu.

Ajutor. Scleroterapia excesivă se observă și în cazul osteomielitei, rahitismului, bolii Hojikin (o tumoare care se dezvoltă din țesutul limfatic) și a metastazelor cancerului de osteoscleroză. Prin urmare, este important să se distingă boala de marmură de patologiile de mai sus.

Metode de tratament

Tratamentul "marmurei mortale" este un proces extrem de complex. Anterior, medicii s-au luptat doar cu simptome care utilizează medicamente pe bază de fier, transfuzii de sânge (transfuzii de sânge), vitamine, glucocorticoizi. În consecință, pacientul se aștepta la dizabilități și la deces.

Medicina moderna face posibil sa scapa chiar de forma maligna de osteopetroza, in care copiii au murit dupa 2-3 ani. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură complexă care a ajutat deja la salvarea vieților multor pacienți.

Operațiunea va necesita materialul biologic al unei rude apropiate sau al unui donator adecvat. Acest lucru este important deoarece există riscul ca corpul copilului să respingă măduva osoasă. În cazul în care intervenția chirurgicală este de succes, atunci dezvoltarea patologiei se oprește. Cu toate acestea, transplantul nu ajută la eliminarea complicațiilor care s-au dezvoltat deja.

Următoarele medicamente vor contribui la suplimentarea tratamentului:

• Vitamina D pe bază de calcitriol stimulează resorbția osoasă (distrugerea oaselor cu osteoclaste), oprește creșterea osoasă.
• Interferonul Y activează activitatea celulelor albe din sânge, consolidează sistemul imunitar, reduce volumul de oase spongioase, normalizează nivelul hemoglobinei, trombocite. Se recomandă interferonului să se combine cu calcitonina.
• Eritropoietina este prescrisă pentru anemie.
• Glucocorticosteroizii împiedică consolidarea osoasă, anemia.
• Calcitonin (hormonul tiroidian) este utilizat în doze mari, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Pentru a întări țesutul neuromuscular, pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului, se recomandă completarea complexului cu fizioterapie, dietă, examen periodic cu un ortoped, terapie de exerciții, masaj și tratament sanatoriu și spa.

Fracturile patologice sunt tratate cu ajutorul repozitionării (compararea fragmentelor osoase), a tencuielii, a tracțiunii scheletice (reumplerea treptată a fragmentelor cu ajutorul greutăților și dispozitivelor speciale). În cazul unei fracturi de șold în zona cervicală, se efectuează endoprotetice (înlocuirea articulației șoldului cu o proteză). Cu o curbură pronunțată a picioarelor, este prescrisă o osteotomie, care permite eliminarea deformării. Dacă un pacient are osteomielită, atunci îi sunt prescrise antibiotice, imobilizează, detoxifiază corpul, întărește sistemul imunitar și deschide și scade ulcerele.

Stilul de viață cu osteopetroză

În caz de boală de marmură, se recomandă să se efectueze regulat gimnastica terapeutică. Complexul se face pentru fiecare pacient individual, ținând seama de severitatea bolii, vârsta, starea generală. Terapia prin exerciții va contribui la întărirea sistemului musculoscheletic, va reduce stresul din zonele afectate.

Masajul și înotul sunt folosite ca terapie de întreținere.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă. Dieta se recomandă să fie suplimentată cu legume proaspete, fructe, produse lactate (brânză de vaci, brânză tare, lapte), surse de proteine. Toate produsele trebuie să fie naturale. Cu hepatosplenomegalie, cantitatea de grăsime din meniu ar trebui redusă. Este important să controlați greutatea, pentru a nu provoca fracturi patologice.

În plus, se recomandă efectuarea unui tratament spa, care va contribui la îmbunătățirea stării generale.

Pacienții trebuie să se odihnească mai des, exercițiile excesive sunt contraindicate. Se recomandă să faceți mersul pe jos.

Pentru ca pacientul să se simtă confortabil, ar trebui să existe o baie de margine joasă la domiciliu, scaune înalte, astfel încât coloana vertebrală să nu suprasolicite, se recomandă instalarea unui scaun special reglabil în mașină. În plus, merită să cumpărați încălțăminte ortopedică.

pericol

Datorită fragilității crescute a oaselor, pacientul are adesea fracturi cu impact minim. Cel mai des afectate oasele puternice ale coapsei.

Medicii disting alte consecințe ale "marmurei mortale":

• Dezvoltarea lentă a maxilarului, dentiția prelungită, deteriorarea dentiției prin carii, infecțiile cavității bucale.
• Edem cerebral, creșterea tensiunii arteriale, orbire, surditate, paralizie a nervului facial, nistagmus.
• Frecvente boli infecțioase, cum ar fi pneumonia, cistita, sepsis.
• Anemia.
• Predispoziție la sângerări.
• Deformarea diferitelor părți ale scheletului (craniul, coloana vertebrală, membrele).
• Hepatosplenomegalie.
• Umflarea ganglionilor limfatici.
• Lasă-te în dezvoltarea fizică și mentală.

În absența unei terapii competente crește riscul de invaliditate și deces.

Cel mai important

După cum puteți vedea, "marmura mortală" este o boală rară și foarte periculoasă care amenință moartea. Cea mai gravă cursă are o formă timpurie de patologie, care este detectată la nou-născuți. Cu o diagnosticare în timp util, șansele de recuperare cresc. Cu toate acestea, pentru a salva copilul, este necesar să aveți o grefă osoasă, de preferință, până la 6 luni după naștere. În absența unei terapii competente, copiii mor din cauza complicațiilor după 2 până la 3 ani. Forma tardivă de osteopetroză are un curs șters și este detectat întâmplător la pacienții adulți în timpul radiografiei.

Osteopetroză sau boală de marmură: 4 forme de boală periculoasă și 3 principii ale tratamentului

Unele boli sunt foarte rare la copii. Despre o asemenea boală ca osteopetroza, puțini au auzit. Dar, uneori, o boală teribilă intră în familie, iar părinții tineri nu știu cum să acționeze în acest caz, cum să ajuți copilul. Pentru a afla cât de periculoasă este această boală și în ce cazuri boala își justifică a doua denumire "marmură moarte", trebuie să știți cauzele bolii, formele ei și metodele moderne de tratament.

Înțelegeți conceptele

Osteopetroza este o boală genetică severă, care se manifestă printr-o leziune specifică a oaselor tubulare (în principal, pelvisul, fața, coloana vertebrală). Țesutul osos devine dens și masa crește semnificativ, dar în același timp se rupe ușor, fiind fragilă. În plus, atunci când boala dezvoltă patologia funcțiilor măduvei osoase, fibrele nervoase sunt prinse, care este însoțită de un decalaj în dezvoltarea copilului.

Termenul de osteopetroză derivă din cuvintele grecești "osteo", care este tradus ca os, iar "petros" este o piatră. De asemenea, boala se numește "boală de marmură" datorită proprietăților și structurii neobișnuite a țesutului osos (imaginea cu raze X a modificărilor în țesutul osos în această boală seamănă cu aspectul marmurei).

Uneori, boala este menționată ca osteoscleroză familială congenitală, displazie hiperostonică sau boală Albers-Schönberg, în onoarea medicului german care a descris prima dată boala (și numele medicului este boala dominantă autozomală).

Prevalența bolii variază în funcție de tipul bolii. Astfel, osteopetroza cu un mod autosomal recesiv de moștenire este considerată o boală extrem de rară și apare într-un copil pentru 200-300 mii nou-născuți. Cazurile de boală Albers-Schoenberg cu moștenire dominantă autozomală apar cu o frecvență de 1: 20000.

Riscul de a avea un copil bolnav depinde de mecanismele de moștenire a bolii. În cazul osteopetrozei autosomonorezive, boala se manifestă dacă ambii părinți au o genă mutantă, iar mamele și tații în majoritatea cazurilor sunt purtători sănătoși ai defectului.

În cazul moștenirii dominante, boala poate fi urmărită în familie, iar riscul de a avea un copil bolnav este foarte mare dacă unul dintre părinți are osteopetroză. Dacă mutația este legată de sex, jumătate dintre băieții născuți de mama purtătorului bolii vor avea semne ale bolii.

De ce se dezvoltă boala?

Toate formele de osteopetroză au procese patologice similare care au loc în țesutul osos. Datorită unui defect genic, apare o disfuncție a osteoclastelor - celule care sunt necesare pentru distrugerea țesutului osos și mențin echilibrul între formarea și distrugerea elementelor osoase. În studiile efectuate, a fost stabilită lipsa enzimelor specifice și a acidului clorhidric, care produc osteoclaste.

Oasele afectate de boală au semne de osteoscleroză, o creștere a densității unei substanțe compacte, deformarea metaforezei și calcificarea cartilajului.

Clasificarea bolii și manifestările clinice ale osteopetrozei

Severitatea modificărilor în țesutul osos depinde de forma bolii. Această dependență este strâns legată de mecanismul de moștenire a bolii, care a constituit baza pentru clasificarea bolii.

Autosomal osteopetrosis recesiv

Nu este de mirare că această afecțiune este numită și "osteopetroză malignă", deoarece durează foarte mult și duce adesea la moarte. De obicei, boala se simte simțită în primele luni ale vieții copilului, dar uneori manifestările bolii apar chiar și în uter, la sfârșitul sarcinii. În acest caz, bebelușul se naște cu semne de leziuni ale măduvei osoase, anemie, ficat mărit și splină.

Acest organ exercită multe funcții importante, dintre care principala este hematopoietica. În măduva osoasă se formează și se distrug celulele sangvine, imunopauza. Cu o încălcare semnificativă a funcției sale, în ficat și splină apar focare suplimentare de formare a sângelui, ceea ce duce la o schimbare a structurii acestora.

Violarea structurii osoase duce la o întârziere a creșterii, deformării specifice, apariției osteomielitei. De obicei, acești copii au dimensiuni mari ale capului, proeminențe oaselor frontale, modificări ale oaselor zigmate cu dezvoltarea stenozei joanului. Îngustarea țesutului osos la punctele de ieșire ale nervilor conduce la patologia lor, simptome cum ar fi pierderea vederii și auzul, apariția leziunilor nervilor faciali.

Dentiția cu această boală apare cu o întârziere, copilul apare cariilor afectate, dinții deformați. Adesea, copiii bolnavi prezintă semne de hidrocefalie. O concentrație redusă de calciu în sânge poate duce la apariția crizelor și a patologiei glandelor paratiroide.

Osteopetroza recesivă autoasomală intermediară.

Acest tip de boală este un curs mai benign. Copilul se naste fara semne de boala, iar primele manifestari apar in copilarie, de obicei in jur de 10 ani. Manifestările bolii sunt similare cu cea clasică a osteopetrozei recesive autosomale, dar ele sunt mai puțin pronunțate și sunt mai receptive la tratament.

Patologiile asociate compresiei țesutului nervos nu se dezvoltă la toți pacienții. Boala are, de obicei, un curs ușor sau moderat și, în majoritatea cazurilor, are un prognostic mai apropiat de viață.

Autosomal dominantă osteopetroză (boala Albers-Schoenberg).

Această formă a bolii este benignă, iar incidența bolii este semnificativ mai mare decât cea a formei maligne. Primele manifestări ale bolii apar, de obicei, în adolescență, între 15 și 18 ani, dar este posibilă și apariția semnelor de boală la adulți.

Simptomele bolii sunt, de obicei, limitate la înfrângerea sistemului osoase, a coloanei vertebrale. Pe radiograf este determinată de un semn caracteristic - "vertebrele sub formă de sandvișuri" (benzi de scleroză în zona plăcilor de capăt ale vertebrelor). Boala se caracterizează prin diverse leziuni ale scheletului - multe fracturi patologice, osteomielită mandibulară, scolioză și patologii ale articulațiilor șoldului.

Tulburările neurologice asociate cu compresia nervilor în canalele osoase se dezvoltă rar, iar frecvența orbirii și a surzilor nu depășește 5%. Modificările sângelui sunt, de asemenea, moderate, apare deseori anemia, însă manifestările sale pot fi corectate.

Experții disting două tipuri de osteopetroză dominantă autosomală, care diferă în funcție de localizarea procesului patologic. În primul tip de boală, oasele boltei craniene sunt afectate de pacient, în timp ce al doilea tip se caracterizează prin implicarea oaselor pelvisului și a coloanei vertebrale.

Osteopetroza asociată sexual

Această formă de boală de marmură este transmisă din cromozomul genital X și se manifestă, de obicei, la băieți. În plus față de semnele caracteristice ale leziunilor osoase, în acest caz, copilul are edem al membrelor inferioare asociat cu stagnarea vaselor limfatice, deteriorarea pielii, a glandelor, părului și dinților. La copiii cu această formă de boală există probleme cu sistemul imunitar, băieții sunt foarte sensibili la infecții.

diagnosticare

Primele manifestări ale osteopetrozei pot să apară la orice vârstă, momentul apariției acestora și severitatea depinde de forma bolii. În general, diagnosticul unei boli ereditare constă în mai multe etape.

Istoric medical, examen fizic

Dacă bebelușul are semne de boală, medicul atrage atenția asupra prezenței unei patologii ereditare în familie, colectează plângeri și examinează cu atenție copilul. Medicul notează trăsăturile aspectului friabilei, starea sistemului schelet, determină mărimea ficatului și splinei, învață despre prezența fracturilor patologice în trecut.

Diagnosticul de laborator

Pentru a clarifica prezența bolii, se recomandă efectuarea unui examen cuprinzător, inclusiv a metodelor de cercetare de laborator, dintre care cele mai importante sunt:

• teste clinice de sânge.

Formele severe de osteopetroză apar cu anemie severă, o scădere a numărului de eritrocite și hemoglobină, ceea ce indică o inhibare a funcției măduvei osoase. Pentru adulți, această caracteristică este mai puțin caracteristică, putând să nu existe modificări ale testelor clinice de sânge;

• studii biochimice.

O creștere a creatinkinazei și a fosfatazei alcaline rezistente la tartrat poate indica prezența unui tip dominant al bolii autosomale. O importanță deosebită este studiul în cazul gravității insuficiente a modificărilor în compoziția țesutului osos, absența semnelor evidente de osteopetoris pe raze X. O scădere a nivelului de calciu din sânge confirmă un diagnostic neplăcut;

• studii genetice moleculare.

O confirmare mai directă a prezenței bolii și determinarea tipului acesteia va ajuta metoda secvențierii directe a ADN-ului. Folosind această metodă, este posibil să se stabilească în ce gena sa produs mutația, pentru a sugera cursul și prognosticul ulterior al bolii.

Instrumente metodice

• radiografie.

Metoda cea mai simplă, mai ușor de efectuat, ieftină și informativ rezonabilă rămâne examinarea cu raze X. Utilizând această metodă, este posibil să se detecteze semnele caracteristice ale osteopetrozei: o consolidare semnificativă a țesutului osos, în special la pacienții cu boală severă, îngustarea canalelor măduvei osoase, deteriorarea metaforei oaselor lungi. Adesea există simptome specifice pentru această boală - coloana vertebrală a rugbyului, consolidarea țesutului local de tipul "osoasă până la os", schimbări în formă de pâlnie ale oaselor "Erlenmeyer";

• biopsie osoasă.

Utilizând această metodă, se ia o suprafață osoasă, se estimează numărul de osteoclaste, structura și proprietățile acestora. Această metodă este eficientă în special pentru identificarea tipurilor de osteopetroză recesivă autosomală;

• computerizată și imagistica prin rezonanță magnetică.

Metodele moderne de diagnostic, cum ar fi CT, RMN, vor ajuta la determinarea mai exactă a structurii fiecărui strat osos, la identificarea modificărilor sclerotice, la detectarea semnelor de hidrocefalie, la leziunile măduvei osoase.

tratament

Tratamentul specific care ar putea afecta cauza bolii și rezolvarea rapidă a problemei nu a fost încă dezvoltat. Toate terapiile au ca scop monitorizarea atentă a sănătății miezurilor, combaterea simptomelor bolii și a complicațiilor acesteia.

Transplantul măduvei osoase

Această metodă de tratament rămâne cea mai eficientă în cazul unei boli severe cu semne de formare a sângelui. Cu ajutorul unui transplant de măduvă osoasă, apare un fel de "înlocuire" a osteoclastelor proprii cu donator. În plus, după transplant, indicatorii clinici ai sângelui sunt îmbunătățiți, creșterea și dezvoltarea copilului sunt normalizate, semnele de patologii neurologice sunt reduse, vederea și auzul sunt îmbunătățite, dar nu există o recuperare completă.

Terapie simptomatică

Se efectuează corectarea manifestărilor care însoțesc țesutul osos. Copilul este observat în numeroși specialiști: un dentist, un neuropatolog, un traumatolog, un oftalmolog, un hematolog și alții. Pentru a menține concentrația normală de calciu în sânge, se utilizează complexe vitaminico-minerale speciale, preparate de calciu și vitamina D.

Uneori, un bebeluș are nevoie de o transfuzie de sânge sau o masă de trombocite, utilizarea medicamentelor pentru tratarea anemiei. Utilizarea interferonilor a demonstrat rezultate bune în restabilirea funcției sistemului imunitar, creșterea resorbției osoase, extinderea spațiului măduvei osoase.

Stilul de viata al copilului

Copiii cu boală ereditară au nevoie de o atenție deosebită din partea părinților lor și de organizarea unor condiții adecvate pentru viața unui copil bolnav. Părinții ar trebui să monitorizeze cu atenție dieta bebelușului, să încerce să obțină miezul pentru a obține alimente bogate în calorii bogate în proteine, vitamine și calciu.

Prognoza și prevenirea

Cursul bolii variază foarte mult în funcție de forma bolii. Variantele severe ale bolii de marmură duc la o creștere a simptomelor hematologice, a tulburărilor sistemului nervos și a organelor interne. În astfel de cazuri, prognosticul este nefavorabil și, fără transplant de măduvă osoasă, boala curând conduce la moartea pacientului.

Prevenirea bolilor constă în consiliere medicală și genetică pentru familiile cu boli ereditare. Dacă riscul unui copil cu patologie este ridicat, se efectuează un diagnostic prenatal și se rezolvă problema necesității terminării sarcinii.

constatări

Osteopetroza este o boală ereditară gravă care poate duce la moartea unui copil. În același timp, există varietăți de boli cu un curs benign și prognostic favorabil.

Viața copiilor cu boală de marmură este semnificativ diferită de cea a colegilor lor, necesită o atenție sporită, examinare regulată și tratament de la mulți specialiști. Mamele și tații copiilor speciali trebuie să înțeleagă acest lucru și să încerce să creeze condiții pentru a atenua simptomele bolii și a îmbunătăți calitatea vieții friabilelor.

Osteopetroza la copii

Osteopetroza se caracterizează prin creșterea densității osoase și a modificărilor anormale ale formei exterioare a oaselor osoase.

Osteopetroza poate fi clasificată în funcție de prevalența sclerozei sau modificărilor defectuoase ale formei exterioare a oaselor osoase. Unele specii sunt relativ benigne, altele progresive și letale. Creșterea osoasă uneori denaturează fața. Ajustarea mușcăturii poate necesita măsuri ortodontice specializate. Poate fi necesară decompresia chirurgicală pentru a elibera presiunea intracraniană crescută sau pentru a elimina prinderea nervului facial sau auditiv.

Displazia craniotubulară

Displazie metafizarnică (boala Payla). Această tulburare recesivă autozomală rară este adesea speriată de displazia cranio-metafizică. Persoanele afectate sunt clinic normale, cu excepția deviației externe a tibiei, deși uneori se dezvoltă scolioza și fragilitatea osoasă. Diagnosticul se face, de obicei, la efectuarea radiografiei din motive independente. Modificările radiografice sunt patognomonice. Oasele lungi nu sunt suficient deformate, iar stratul exterior al osului este de obicei subțire. Oasele tubulare ale picioarelor au o expansiune grosieră în jos, ca un balon Erlen-Meier, mai ales în partea distală a femurului. Oasele pelvisului și pieptului sunt dilatate. Cu toate acestea, craniul este în mare parte neafectat.

Displazia craniometafizară. În cazul unei boli dominante autozomale, sinusurile paranazale se dezvoltă în copilărie, expansiunea treptată și îngroșarea craniului și a oaselor mandibulei distorsionează fălcile și fața. Leziunile osoase implică nervii cranieni, provocând disfuncții. Corecția mușcăturii dinților poate fi consumatoare de timp, obstrucția parțială a sinusurilor predispune la infecții nazofaringiene recurente. Creșterea și sănătatea generală sunt normale.

Modificările radiologice sunt legate de vârstă și apar de obicei la vârsta de 5 ani. Scleroza este principala caracteristică a craniului. Oasele lungi s-au dilatat metafiză, arată în formă de club, mai ales în partea distală a femurului. Cu toate acestea, aceste modificări sunt mult mai puțin grave decât în ​​cazul bolii lui Pile. Coloana și pelvisul nu se schimbă.

Displazia frontometafizarnaya. Această boală are diferite forme autosomale dominante și legate de X; devine evident în copilăria timpurie. Suprafața supraorbitală este emisă, asemănătoare cu viziera cavalerului (casca). Falla inferioară este hipoplastică cu îngustare anterioară; anomaliile dinților sunt semne comune. Surditatea se dezvoltă la vârsta adultă, deoarece scleroza îngustă foramenul auditiv intern și urechea medie. Progresele progresive ale falangelor finale ale degetelor pot imita artrita reumatoida. Creșterea și sănătatea generală sunt normale.

Raze X osoase vizibile în regiunea frontală; scleroza cutanată apare în bolta craniană. Corpurile vertebrale sunt displazice, dar nu sclerotice. Ridurile iliace sunt dilatate intens, iar intrarea în pelvis este distorsionată. Oasele degetelor nu sunt deformate, au eroziune și îngustarea spațiului articulației. Operațiile chirurgicale corective sunt indicate pentru deformarea severă a deformărilor sau deformărilor care cauzează probleme ortopedice.

Hiperostoza craniotubulară

Hiperostoza craniotubulară - creșterile osoase care schimbă conturul și măresc densitatea scheletului.

Hiperostoza endosteală (sindromul van Beckham). Această boală este de obicei autosomală recesivă. Creșterea excesivă și distorsiunea maxilarului inferior și sprâncenelor devin vizibile în mijlocul copilăriei. Se implică ulterior nervii cranieni, ceea ce duce la paralizie facială și surzenie. Endoscleusul diafizel în oasele tubulare compactate.

Sklerosteoz. Inaltimea si greutatea sunt deseori excesive. Distorsiunea feței devine vizibilă la vârsta de 10 ani și în cele din urmă devine gravă. Corpii vertebrale nu sunt afectate, deși picioarele lor sunt sigilate. Oasele pelvine sunt sclerotice, dar au contururi normale. Oasele lungi au un strat exterior hipostatic sclerozat și diafiza nemodificată. Ajută la intervenții chirurgicale pentru ameliorarea presiunii intracraniene.

Displazie diafizică (boala Kamurati-Engelman). Această tulburare dominantă autozomală începe la mijlocul copilăriei cu dureri musculare, slăbiciune și epuizare, de obicei în picioare. Aceste simptome dispar de obicei până la vârsta de 30 de ani. Unii pacienți au dizabilități fizice severe, alții sunt aproape asimptomatici. Simptomul predominant al razei X este o îngroșare a suprafețelor periostale și medulare ale straturilor exterioare ale diafizelor oaselor lungi, dar simptomele variază. Canalele medulare și contururile externe ale oaselor sunt neregulate. Rareori a implicat craniul cu expansiunea arcului și a sclerozei bazale. Corticosteroizii pot ameliora durerea osoasă și pot crește puterea musculară.

osteosclerosis

Osteoscleroza este o întărire anormală a osului, care include o creștere a densității scheletice cu o mică încălcare a formei exterioare a osului.

Osteopetroza cu întârziere de manifestare (boala Albers-Schoenberg). Acest tip de osteopetroză este autosomal dominant, benign și întârziat (târziu), care se manifestă în copilărie, adolescență sau adolescență. Gena defectă CLCN7 codifică un canal pentru clorură, aparent important pentru funcționarea osteoclastelor. Acest tip este relativ frecvent. La persoanele afectate, boala poate fi asimptomatică, starea generală a sănătății, ca regulă, nu se înrăutățește. Cu toate acestea, paralizia nervului facial, surzenia și anemia se pot dezvolta (datorită măduvei osoase sau hipersplenismului).

Scheletul este, de obicei, normal din punct de vedere radiologic la naștere. Implicarea osoasă este larg răspândită, dar eterogenă. Scleroza plăcii finale a vertebrelor determină manifestările caracteristice ale "tricourilor de rugby" (dungi orizontale). Măduva osoasă poate fi compromisă de creșterile osoase care duc la pancitopenie. Formarea sângelui extramedular poate să apară, ducând la dezvoltarea hepatosplenomegaliei. Unii pacienți au nevoie de o transfuzie de sânge sau de splenectomie pentru a trata anemia.

Osteopetroza cu manifestare prematură. Acest tip de osteopetroză este un autozomal recesiv malign și congenital, manifestat în timpul copilariei. Aceasta este o boală rară, adesea fatală, datorată unei mutații în gena TGRG1 asociată cu osteoclastele. Excesul de oase provoacă disfuncții ale măduvei osoase. Simptomele inițiale includ tulburări de dezvoltare, vânătăi spontane, sângerări anormale. Moartea ca urmare a eșecului măduvei osoase (anemie, infecții grave sau hemoragie) apare de obicei în primul an de viață.

Creșterea densității osoase este principalul simptom pe raze X. Razele de raze X strălucitoare ale oaselor lungi dezvăluie benzi transversale în metafiză și striuri longitudinale în diafiză. Endociozitățile caracteristice (os în os) se formează în vertebrele, pelvisul și oasele tubulare.

Transplantul de măduvă osoasă de la frații HLA-identici a dat rezultate excelente. Cu toate acestea, prognosticul este nefavorabil pentru grefele incompatibile cu HLA. Prednisolonul, calcitriolul și y-interferonul sunt eficiente în unele cazuri.

Osteopetroza cu acidoză tubulară renală. Acest tip de osteopetroză este autosomal recesiv. Aceasta provoacă slăbiciune, o creștere lentă și o dezvoltare defectuoasă. Oasele de pe raze X sunt dense, iar calcificările cerebrale sunt vizibile; acidoza pronunțată a tubulilor renale, activitatea redusă a anhidrazei carbonice a eritrocitelor. Un defect genetic include mutații ale genei care codifică anhidraza carbonică II. Transplantul de măduvă osoasă permite tratamentul osteopetrozei, dar nu are efect asupra acidozei tubulare renale. Terapia de întreținere constă în utilizarea suplimentelor dietetice de bicarbonat și electroliți pentru a-și restabili pierderea prin rinichi.

Pycnodysostosis. Este o tulburare autosomală recesivă cauzată de o mutație asociată cu pierderea funcției genei care codifică catepsina K, o protează a osteoclastelor care este importantă pentru degradarea matricei extracelulare. Statutul mic devine evident în copilăria timpurie; înălțime adulți

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Ce este osteopetroza

Există multe boli diferite care sunt moștenite. Una dintre ele este osteopetroza (boala de marmură). Această patologie nu este obișnuită. Oamenii de orice vârstă și sex sunt supuși acesteia.

Boala este destul de dificilă și adesea fatală și, prin urmare, este numită și osteopetroză malignă juvenilă sau marmură moartă. În acest articol vom vorbi despre ceea ce este osteopetrosisul, ce este boala și dacă este curabilă.

Ce este osteopetroza

Deci, ce este, osteopetrosis marmură muritoare? Aceasta este o boală în care există o creștere a masei osoase, o creștere a densității osoase și o încălcare a dezvoltării acesteia.

Pe fondul compactării țesutului osos, apar fragilitatea scheletului și îngustarea spațiului măduvei osoase datorată creșterii țesutului osos din cavitatea interioară a osului. În plus, creșterea osului implică o îngustare a canalelor nervului optic.

motive

Dezvoltarea țesutului osos (osteogeneză) apare pe tot parcursul vieții. Patologia poate să apară atât în ​​stadiul dezvoltării embrionare, cât și după naștere, inclusiv la vârsta adultă.

Cauza acestor modificări patologice este afectarea echilibrului funcțional între osteoblastele (producătorii de fibre, principala substanță a țesutului osos) și osteoclastele (distrugătoare de țesut osos).

În timpul dezvoltării bolii, cantitatea de osteoblaste este normală sau ușor crescută, iar osteoclastele sunt reduse sau egale cu zero. Ca rezultat, țesutul osos acumulează cantități excesive de săruri minerale. Substanța principală a țesutului conjunctiv, produsă de osteoblaste, nu înlocuiește vechiul țesut osos, ci îl suprapune, ceea ce duce la o îngustare a cavității măduvei osoase, la compactarea structurii osoase.

Acum, ia în considerare diagnosticul, simptomele și tratamentul osteopetrozei (marmură mortală).

simptome

În prima formă a bolii, simptomele osteopetrozei la copii pot fi observate deja după naștere. De regulă, există următoarele manifestări:

• aterizare largă a ochilor;
• lățimea mare a pomeților și diversele deformații craniene;
• plinătatea excesivă a buzelor;
• deschiderea nărilor către exterior sau depresia bazei nazale;
• dezvoltarea de hidrocefalie, anemie.

La copiii mai mari, în plus față de semnele de mai sus, puteți observa și:

• oboseală;
• slăbiciune la picioare;
• paloare a pielii;
• prea scurt;
• retard mintal;
• carii cariilor dentare severe;
• încălcarea sau pierderea vederii;
• afectarea sau pierderea auzului;
• spline mărită, ficat, ganglioni limfatici.

Mai jos este o fotografie a unui copil care suferă de osteopenie:

În forma târzie a osteopetrozei, are loc evoluția benignă a bolii. Patologia la adolescenți și adulți se găsește de obicei întâmplător, la momentul examinării cu raze X pentru un alt motiv.

Astfel de pacienți sunt plasați pe înregistrări ortopedice pentru continuarea urmăririi pe toată durata vieții. Semnele acestei forme de boală sunt:

• fracturi bruște (simptomul principal);
• dezvoltarea patologiilor dentare;
• deformarea coloanei vertebrale, brațelor, picioarelor.

Deci, cauzele și semnele de marmură mortală sunt clar definite. Este timpul să vorbim despre diagnosticul corect al bolii.

diagnosticare

Principala metodă pentru diagnosticarea osteopetrozei este radiografia. Ca o regulă, pe imaginile cu raze X se remarcă:

• aplatizarea vertebrelor;
• o scădere sau absență puternică a sinusurilor paranasale;
• îngroșarea pronunțată, compactarea oaselor craniului;
• compactarea țesutului osos (osteoscleroza).

Citiți mai multe despre pericolul unei fracturi craniene, citiți aici.

Forma dificilă a bolii este ușor de diagnosticat, ușor - mai dificil. În caz de îndoială, pentru a clarifica diagnosticul, efectuați cercetări suplimentare:

• test de sânge (pentru detectarea anemiei);
• CT și RMN (pentru a determina severitatea afectării osoase);
• biopsie osoasă;
• analiza genetică (pentru a determina probabilitatea unei vindecări reușite).

tratament

Ce este osteopetroza și ce fel de boală este mai mult sau mai puțin clară. Vom înțelege dacă este vindecător.

În prima formă a bolii, tratamentul se efectuează prin transplantul unui organ de formare a sângelui. Pentru o astfel de operație, materialul este furnizat de unul dintre rudele apropiate sau de un donator, potrivit pentru toți indicatorii.

Transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii. Prin aceasta, este imposibil să eliminați daunele cauzate anterior corpului. Prin urmare, cu cât operația este efectuată mai devreme, cu atât este mai favorabilă prognoza.

• Vitamina D, care stimulează osteoclastele și previne consolidarea oaselor;
• gamma interferon, care stimulează activitatea leucocitelor și crește imunitatea la copii; reduce volumul de oase spongioase și îmbunătățește numărul hemoglobinei și al trombocitelor din sânge;
• Eritropoietina, care are un efect pozitiv în tratamentul anemiei;
• corticosteroizii care împiedică compactarea osoasă și concentrația scăzută a hemoglobinei în sânge;
• Calcetonin, care îmbunătățește starea generală a copilului în timp ce ia acest medicament.

În plus, procedurile fizioterapeutice, masajul, terapia exercițiilor, o dietă echilibrată, vizitele regulate la chirurgul ortopedic și tratamentul sistematic dentar al cavității bucale dau un efect pozitiv în tratamentul osteopetrozei.

Ceea ce este sacroiliita este descris în detaliu aici

În forma târzie a bolii, de regulă se efectuează un tratament simptomatic, care vizează eliminarea principalelor manifestări ale bolii. De exemplu, dacă un pacient cu osteopetroză are gât femural rupt, se efectuează osteosinteză (comparație chirurgicală a fragmentelor osoase cu elemente de fixare).

Pentru diferite deformări pronunțate ale oaselor, se efectuează și intervenția chirurgicală. Dacă există o complicație a bolii sub formă de osteomielită (infecție inflamatorie a oaselor), se efectuează o operație pentru îndepărtarea țesuturilor moarte cu excizie completă a canalului fistul, după care se administrează antibiotice și se detoxifiază corpul.

Fara tratament, osteopetroza precoce este fatala in primii zece ani de viata a copilului.

Osteopetroza târzie are un prognostic mai bun, deoarece boala este aproape asimptomatică și de obicei nu provoacă moartea persoanei.

concluzie

Persoanele care suferă de boala de marmură sunt tratate pe toată durata vieții. Acesta este modul în care puteți încetini progresia bolii, eliminați dezvoltarea diferitelor complicații și faceți viața mai favorabilă.

Osteopetroza este o marmură moartă care rupe viața

O anomalie congenitală rară a țesutului osos, caracterizată prin compactarea pronunțată a oaselor, a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german Albers-Schönberg.

Oasele din această boală devin dense, grele. Tăierea osului afectat este o suprafață uniformă uniformă, care arată ca marmura.

De aici și al doilea nume al bolii patologice - marmură.

Cauzele patologiei?

Boala marmorată sau osteopetroza (alte denumiri displazie hiperostotică, boala Albers-Schönberg, osteoscleroza congenitală) este o patologie congenitală rară a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin formarea excesivă a țesutului osos.

Cu osteoscleroza congenitală, se observă sigiliul și fragilitatea simultană a oaselor, insuficiența funcțională a formării sângelui, care apare în măduva osoasă.

În corpul unei persoane sănătoase, procesele de formare a țesutului osos de către osteoblastele (celule care produc țesut osos) și resorbția sa de către osteoclaste (celule care distrug țesutul osos) sunt în echilibru.

Boala de marmură este însoțită de osteoclastie afectată. În același timp, numărul de celule osteoclaste poate fi normal, crescut sau scăzut.

Mecanismul exact al dezvoltării patologiei nu este încă pe deplin înțeles. Sa demonstrat doar că în dezvoltarea bolii au fost implicate 3 gene responsabile pentru formarea țesutului osos și hematopoietic.

Rezultatul tulburărilor genetice la osteopetroză este o scădere a resorbției osoase, datorită lipsei enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste.

În același timp, intensitatea proceselor de formare a oaselor de către osteoblaste nu este redusă, ceea ce duce la compactarea țesutului osos, excesul acestuia.

Din orice motiv, tulburările genetice nu sunt cunoscute. Dar tocmai sa stabilit că există o predispoziție ereditară asupra patologiei: în majoritatea cazurilor displazia hiperostotică apare în rude.

Manifestări caracteristice ale bolii

Deplasarea treptată a măduvei osoase de către oasele dense (o substanță conținută în os și participând la procesul de formare a sângelui) conduce la apariția trombocitopeniei, anemiei și proceselor de formare a sângelui în afara măduvei osoase - în ficat, ganglioni limfatici, splină, ducând la creșterea lor.

Principalele simptome ale bolii de marmură sunt densitatea crescută și fragilitatea simultană a oaselor, tendința la fracturi (adesea se observă fracturi ale femurului).

Cele mai frecvente semne ale bolii sunt:

• ficat mărit, splină, ganglioni limfatici;
• anemie hipocromă;
• hidrocefalie;
• încălcarea funcției vizuale, până la orbire (cauzată de compresia nervului optic).

Simptomele bolii în etapele de dezvoltare

În funcție de momentul dezvoltării patologiei, osteopetroza este clasificată în două forme:

1. Forma timpurie a bolii de marmură se dezvoltă la copii, se caracterizează printr-un curs malign și deseori se termină cu moartea.
2. Forma tardivă este notată la maturitate, este mai ușoară, de obicei asimptomatică, diagnosticată de rezultatele studiilor radiologice.

În prima formă de osteopetroză, se observă durere la nivelul picioarelor, în timp ce mersul pe jos și exercițiile fizice - oboseală. Mai rar, apar deformări osoase.

Copilul în timpul examinării inițiale poate avea următoarele afecțiuni:

• paloare a pielii;
• statutul scurt (sub normal pentru o anumită vârstă);
• întârzierea în dezvoltarea fizică sau psihică;
• probleme cu dinții - erupție și creștere lentă, leziuni carioase extinse;
• deformarea oaselor: părțile femurale, facial / creier ale craniului.

Imaginea este o boală sănătoasă a oaselor și a marmurei.

Apariția osului afectat în stadiile incipiente ale osteosclerozei congenitale rămâne neschimbată. Odată cu progresia și agravarea procesului patologic, apar deformări.

Oasele devin fragile, adesea apar fracturi (oasele se pot sparge chiar si din propria lor greutate).

Cu toate acestea, periostumul nu este distrus de boală, astfel încât aderența oaselor are loc în mod normal.

Pentru mai multe informații despre ce înseamnă osteopetroza sau marmura muritoare, consultați videoclipul:

Măsuri de diagnosticare

Pentru declarația și specificarea diagnosticului se aplică următoarele metode:

• numărul total de sânge - vă permite să stabiliți prezența anemiei, care adesea provoacă boală de marmură;
• testul biochimic de sânge - este efectuat pentru a determina conținutul de fosfor și ioni de calciu în sânge (concentrația lor scăzută indică o încălcare a proceselor de resorbție osoasă);
• X-ray - în osteopetroză, oasele dense pentru radiațiile X sunt aproape opace, în imagine sunt reprezentate de pete întunecate, în unele zone ale oaselor se poate observa luminescenta transversală, canalul maduvei osoase nu este prezent în imagine;
• rezonanța magnetică și tomografia computerizată - vă permite să examinați osul în straturi și să determinați cu acuratețe gradul de afectare a oaselor.

Împreună cu metodele de diagnosticare, se colectează rudele apropiate ale pacientului și ale acestuia. Poate fi necesar un examen medical al unui membru al familiei.

Singura șansă pentru mântuire este transplantarea.

Transplantul de măduvă osoasă este o metodă chirurgicală care oferă cele mai bune rezultate în tratamentul osteopetrozei. Alte metode eficiente de tratare a anomaliilor congenitale nu există astăzi.

Terapia auxiliară se efectuează pe bază de ambulatoriu, destinată întăririi țesutului neuromuscular, care în acest caz servește la protejarea oaselor.

Pacientul este prescris gimnastică medicală, masaj, înot. Nutriția corectă, cu o predominanță în dieta brânzei de vaci, legume proaspete și fructe, alimente bogate în proteine ​​este de mare importanță.

De la băuturi, este de preferat să folosiți sucuri de legume proaspete și de fructe. Se recomandă recuperarea periodică în condiții de stațiune și spa.

Complexul de măsuri terapeutice permite stoparea progresiei bolii, dar nu restabilește procesele normale de formare a oaselor.

Măsuri preventive

Există un risc crescut de osteopetroză la un copil dacă există rude cu această patologie.

Pentru a determina boala la nivelul fătului, se utilizează metodele de diagnosticare perinatală, care permit descoperirea marmurei mortale în perioada de gestație de la 8 săptămâni. Mai degrabă, nu este o măsură de prevenire, ci o acțiune care permite soților să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Este imposibilă prevenirea modificărilor patologice ale țesutului osos. Este posibilă numai parțial prevenirea fracturilor și a deformării osoase prin proceduri recreative (înot, gimnastică) și o alimentație adecvată.

E vreo șansă?

Forma timpurie a bolii este caracterizată de un procent ridicat de mortalitate infantilă.

Singura metodă care oferă rezultate pozitive ale terapiei este transplantul de măduvă osoasă.

Cu toate acestea, nu este posibil să se aprecieze pe deplin avantajele, dezavantajele și consecințele tratamentului chirurgical, deoarece metoda se află încă în stadiul dezvoltării științifice.

Rezumând, putem sublinia următoarele puncte:

• hereditatea afectează dezvoltarea osteopetrozei: predispoziția genetică este un factor de risc major;
• boala este însoțită de o încălcare a metabolismului calciului, fosforului, proteinelor, ceea ce duce la tulburări patologice ale proceselor de resorbție osoasă;
• semnele strălucitoare, puternic pronunțate de osteopetroză apar la copiii cu o formă de patologie devreme;
• în dezvoltarea bolii Albers-Schoenberg la vârsta adultă, simptomele sunt de obicei absente, iar procesul patologic este detectat prin examinarea cu raze X;
• Singura metodă eficientă de tratament, dar nu pe deplin studiată, este transplantul de măduvă osoasă.