Medicul pentru copii

LZ Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semyachkina

Moscova Institutul de Cercetare de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică a Ministerului Sănătății al Federației Ruse

Fata de la sarcina a 5-a procedând în mod favorabil, la timp. Greutatea corporală la naștere 3300 g, lungimea corpului - 54 cm Scorul Apgar este de 9 puncte. Descărcat de la spitalul de maternitate în a 5-a zi.

Dezvoltarea psihomotorie timpurie fără abaterea de la normă. Primii dinți au apărut la vârsta de peste un an. La 8 luni de viață, s-au observat convulsii convulsive care au fost asociate cu rahitism și hipocalcemie. După administrarea preparatelor de calciu și normalizarea nivelului de calciu în sânge, boala sa îmbunătățit și convulsiile nu s-au reaparut.

La vârsta de 2 ani după procesul inflamator din zona pleoapei inferioare, a apărut o inversare a pleoapelor, care a condus la keratită. În legătură cu durerea ascuțită și fotofobia, ea a fost consultată la Institutul de Cercetări al Bolilor oculare numit după ei. Helmholtz și trimis pentru a clarifica diagnosticul.

La admiterea la spital, dezvoltarea fizică armonioasă scăzută a fetei a atras atenția: lungimea corpului 97 cm, greutatea 13 kg, circumferința pieptului 52 cm (toți indicatorii sunt sub nivelul celui de-al treilea).

Petele pigmentate și depigmentate (poikiloderma) au fost observate pe fondul eritemului general al pielii (figura 2). Fotofobie. Din partea sistemului respirator fără patologie, pe radiografiile toracice câmpurile pulmonare fără modificări focale și infiltrative, modelul pulmonar nu este rupt. Rădăcinile sunt structurale, diafragma este clară, sinusurile sunt libere. Examinarea clinică și studiile funcționale ale sistemului cardiovascular nu au evidențiat nici o patologie. În testele clinice de sânge și urină fără caracteristici. Indicatori biochimici care reflectă starea metabolismului proteinelor, lipidelor și carbohidraților, fără abateri de la normă.

Scanarea cu ultrasunete a organelor interne ale cavității abdominale nu a evidențiat modificări patologice ale ficatului, vezicii biliare, pancreasului și splinei, cu excepția unei ușoare creșteri a mobilității rinichiului drept.

Conform analizei neurologice, care a inclus studiul stării neurologice, metodelor funcționale de cercetare (ecou, ​​electroencefalografie), nu s-au găsit modificări patologice.

Copilul a avut o mică întârziere în rata dezvoltării mentale în contextul neglijării pedagogice. Fata se conecteaza, prezinta interes pentru jucarii, cauta sa-si indeplineasca sarcinile. Dezvoltarea vorbelor este satisfăcătoare. Indicatorii performanței mintale sunt oarecum reduse. Lipsa unei atenții voluntare. Concepte generice salvate. Competențele constructive sunt dezvoltate în mod satisfăcător. Evaluarea finală a unităților de informații 86. (la o rată de 85-115 unități).

Consultarea unui oftalmolog: fotofobie, lacrimare, torsiune spastică a pleoapelor inferioare, distrofie corneană. Inspectarea țesuturilor adânci este imposibilă din cauza fotofobiei.

Având în vedere ratele foarte scăzute ale dezvoltării fizice a copilului, a fost efectuată o examinare cu raze X a oaselor mâinilor și sa stabilit că vârsta osoasă a corespuns la 2,5-3 ani, adică lăsată în spatele pașaportului cu 3-3,5 ani. În acest sens, a fost studiată starea funcțională a glandei tiroide și a glandei pituitare anterioare. Datele obținute au evidențiat nivele serice normale de triiodotironină - 1,5 ng / ml (normal 0,75-2,1 ng / ml), tiroxină - 8,3 ng / ml (normală 4,7-11,11 ng / ml) și hormonul de stimulare a tiroidei - 1,1 ng / ml (normal 0,4-5,4 ng / ml). Cu toate acestea, o analiză a rezultatelor funcției somatotropice a glandei hipofizice a evidențiat valori zero ale hormonului de creștere atât în ​​probele bazale cât și după efectuarea unui test de sarcină cu clonofilină.

Astfel, combinația de semne fenotipice: nanism, poikiloderma, distrofie corneană, deficiență de hormon de creștere - a făcut posibilă suspectarea sindromului Rotmund-Thomson la un copil.

Seria de diagnostic diferențiat a inclus condiții în imaginea clinică a cărora au avut loc întârzieri de creștere, patologia organului de viziune și modificările cutanate.

Un astfel de complex de simptome este caracteristic sindromului Bloom. Cu toate acestea, absența microcefaliei, întârzierea mintală, o față îngustă cu un nas masiv și un eritem fotosensibil în formă de fluture, eritemul telangiectatic tipic tipic sindromului Bloom, ne-a permis să excludem această patologie.

Întârzierea creșterii și modificările cutanate sunt caracteristice sindromului LEOPARD. Pentru această boală, modificările ECG, stenoza arterelor pulmonare, hiperteismul ocular, anomaliile genitale și surditatea sunt, de asemenea, tipice. Toate aceste semne au fost absente la pacient, care a negat că are sindromul LEOPARD sau sindromul de lentigo multiple.

Complexul simptom al sindromului Dubovits include, de asemenea, statură scurtă, leziuni cutanate eczematoase și patologie oculară. Cu toate acestea, copilul nu are simptome tipice pentru sindromul Dubovits, cum ar fi microcefalie, retard mintal, o față neobișnuită, caracterizată printr-o frunte înclinată, hipoclasia crestăturilor de frunze, podul larg al nasului, micrognatia și modificările cutanate sunt diferite. Astfel, diagnosticul de sindrom Dubovits a fost retras.

Statutul scurt, schimbările în organul de viziune și piele sunt caracteristice sindromului Cockain, forma copilului de progerie. Lipsa unei fețe senilă, microcefalie, retard mintal și pierderea auzului au făcut posibilă excluderea acestei patologii.

Întârzierile de creștere, anomalii ale ochilor și ale pielii sunt tipice sindromului Bloch-Sulzberger sau sindromului de incontinență a pigmentului. Lipsa copilului de alopecie, convulsii, retard mintal și pete pigmentare în formă și a negat prezența acestei boli.

Sindromul Rotmund-Thomson este caracterizat de o creștere scăzută, poikiloderma, caracterizată prin zone de pigmentare, depigmentare și atrofie a pielii, modificări distrofice în organul vizual, mâini și picioare mici. Toate aceste semne au fost prezente la copil, ceea ce ne-a permis să facem un diagnostic final - sindromul Rotmund-Thomson.

Copilul a fost transferat la Institutul de Cercetare al Boli oculare. Helmholtz pentru a aborda problema intervenției chirurgicale pentru bloat secol.

O analiză a arborelui genealogic arată în favoarea naturii recesive autosomale a moștenirii patologiei. Probabil, acest copil avea o relație de sânge între părinți, deoarece există numeroși homosexuali în pedigree, iar locul de naștere al tatălui și al mamei fetei se află la o mică distanță genetică.

Datorită stării scurte a pacientului, fotofobiei și tendinței de a dezvolta tumori, Semnele care apar în una dintre bolile de reparare, sindromul Bloom, au fost investigate pentru a repara capacitatea de afectare a ADN-ului limfocitelor și răspunsul adoptiv. La studierea capacității de reparare a ADN-ului a limfocitelor unui pacient induse de mutageni fizici și chimici, a fost găsită absența completă a reparației după tratarea celulelor cu mutageni fizici (raze gama), în timp ce capacitatea de reparare a ADN-ului limfocitelor după expunerea la un mutagen chimic (4-nitrochinolin- a rămas normal și a fost de 98% din control. Schimbările detectate în capacitatea de reparare a ADN-ului impun necesitatea elaborării unui program care să vizeze protejarea genomului împotriva impactului negativ, în special atunci când se prescriu examinări cu raze X (încărcături strict măsurate), fizioterapie (excluderea cuptorului cu microunde, UHF), alegerea locului de ședere și a restului copilului condiții climatice calde).

Alimentația copilului trebuie să fie echilibrată pentru principalele ingrediente alimentare și vitamine. În viitor, se recomandă excluderea profesiilor asociate cu un fond de radiații crescut.

Datorită creșterii scăzute, vârstei osoase întârziate și nivelelor zero ale hormonului somatotropic în serul de sânge al unui copil, a fost elaborat un prim plan de tratament pentru un pacient cu un hormon recombinant de creștere - un biosom (AO).

Astfel, observația dinamică intenționată a copilului și corectarea în timp util a terapiei combinate care se desfășoară poate contribui la reabilitarea medicală și socială adecvată a copilului și integrarea sa cea mai completă în societate.

Buletinul rus de perinatologie și pediatrie, N1-1999, pp.56-59

literatură

1. Rothmund A. Uber Cataracten în Verbindung mit einer eigenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - sindrom Thomson. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Boli ereditare ale pielii. În cartea: patologie ereditară umană. Ed. YE Veltishcheva și N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Sindromul Rotmund-Thomson

OMIM 268400

Echipa noastră de profesioniști vă va răspunde la întrebări.

Sindromul Rotmund-Thomson este o tulburare recesivă autozomală rară, pentru care caracteristica cea mai caracteristică este leziunile cutanate. Pentru persoanele cu acest sindrom, este caracteristică apariția roșii pe obraji în vârstă de 3 până la 6 luni. Treptat, erupția se extinde la brațe și picioare, provocând decolorarea pielii, subțierea pielii și focarele locale ale venelor spider (telangiectasia). Aceste modificări ale pielii rămân pentru o durată de viață și, împreună, sunt cunoscute sub numele de poikiloderma (modificări cutanate distrofice).

Pentru sindromul de la Rotmund-Thomson se caracterizează de asemenea prin semne precum: părul rău, sprâncenele și genele; dezvoltarea lentă și creșterea scăzută (dezvoltarea mentală, ca regulă, nu este afectată); defecte ale dinților și unghiilor; probleme gastroenterologice de la o vârstă fragedă, cum ar fi diaree cronică și vărsături. Unii copii dezvoltă catargie, ducând adesea la orbire. Multe persoane cu această boală au anomalii osoase, incluzând absența sau modificarea oaselor, oasele splicate și densitatea minerală osoasă scăzută (osteopenie sau osteoporoză). Deseori există defecte ale oaselor antebrațelor și degetului mare, cunoscute sub numele de viciile membrelor de reducere longitudinală.

Persoanele cu sindromul Rotmund-Thomson au un risc crescut de a dezvolta cancer, în special osteosarcomul. Aceste tumori osoase apar cel mai adesea în copilărie sau adolescență. Unele tipuri de cancer de piele sunt tipice, incluzând carcinomul bazocelular și carcinomul cu celule scuamoase.

Diferitele semne și simptome ale sindromului Rotmund-Tomsa se suprapun cu alte boli, cum ar fi sindromul Buller-Herold și sindromul RAPADILLINO. Aceste sindroame sunt de asemenea caracterizate prin defectele de reducere longitudinală ale membrelor, defectele scheletice și creșterea lentă. Toate aceste condiții pot fi cauzate de mutații într-o singură genă. Pe baza acestor similitudini, cercetătorii nu au decis încă dacă aceste trei sindroame sunt o boală sau diferite, cu semne suprapuse.

Sindromul Rotmund-Thomson este o boală rară, în literatura medicală, doar aproximativ 300 de persoane din întreaga lume au fost descrise. Aproximativ două treimi din sindromul Rotmund-Thomson provoacă mutații în gena RECQL4. Această genă codifică una dintre proteinele familiei de helicaze RecQ. Helicasele sunt proteine ​​care împart lanțurile unei molecule de ADN dublu catenar sau legături intramoleculare în moleculele de ARN. Multe procese vitale care apar în celulă necesită separarea lanțurilor, în special, replicarea ADN-ului, repararea segmentelor ADN deteriorate, recombinarea, transcripția, splicingul, traducerea. Proteina RECQL4 ajută la stabilizarea informațiilor genetice în corpul celular și joacă un rol important în replicarea și reparația ADN-ului.

Mutațiile din gena RECQL4 duc la producerea de proteine ​​RECQL4 anormal de scurte, nefuncționale sau chiar la absența acestei proteine ​​în celulă. La rândul său, scurtarea proteinei RECQL4 poate interfera cu replicarea normală și reparația ADN. Nu este clar cum pierderea activității proteinelor conduce la o imagine specifică a sindromului Rotmund-Thomson.

O treime din pacienți nu au prezentat mutații în această gena. Cauza bolii la acești oameni este necunoscută, dar oamenii de știință cred că pot fi mutații în alte gene legate de RECQL4.

În unele cazuri, aberațiile cromozomiale se găsesc la persoanele cu sindrom. Aceste aberații includ o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi, de obicei a 7-a sau a 8-a. Oamenii de știință cred că aceste modificări cromozomiale se datorează pierderii generale de stabilitate a genomului pacientului și nu sunt cauza bolii.

Secvența automată directă a genei RECQL4 este efectuată la Centrul de Genetică Moleculară și este posibilă și diagnosticarea prenatală.

Sindromul Rotmund-Thomson. Simptome, diagnostic, tratament

Sindromul Rotmund-Thomson este o tulburare recesivă autosomală rară care se dezvoltă datorită mutațiilor genei RECQL4 situate în regiunea 8q24. Printre caracteristicile principale ale sindromului se numără fotosensibilitatea precoce, modificările cutanate, cataracta, displazia scheletului și o predispoziție pentru dezvoltarea osteosarcomului și a cancerului de piele.

Sindromul Rotmund-Thomson. motive

Sindromul Rotmund-Thomson se dezvoltă pe fondul mutațiilor genei RECQL4, care se află în regiunea 8q24. Această genă codifică ADN-ul elicoptere RecQ. Helicazele recQ sunt enzime care sunt implicate în replicarea și reparația ADN și par a fi importante în menținerea stabilității genomului.

Sindromul Rotmund-Thomson. Simptome și manifestări

Pacienții cu sindromul Rotmund-Thomson au, de regulă, o erupție cutanată, o statură scurtă și displazie scheletică. Manifestările caracteristice ale pielii sunt cea mai consistentă caracteristică a acestui sindrom.

• Faza acută începe în copilăria timpurie sub formă de pete roșii sau plăci cu puffiness, uneori cu blistere. Obrazii sunt, de obicei, primii care suferă, mai târziu erupția se răspândește în alte zone ale feței, membrelor și feselor.
• După câteva luni sau un an, erupția cutanată devine o etapă cronică caracterizată prin modificări ale atrofiei, telangiectaziei și pigmentării.
• Fotosensibilitatea apare în mai mult de 30% din cazuri.
• Problemele gastro-intestinale, cum ar fi vărsăturile cronice sau diareea, se pot dezvolta încă din copilărie sau deja în copilărie, dar, de regulă, acestea trec spontan.
• Tulburările hematologice, de la anemie izolată și neutropenie, se dezvoltă până la mielodisplazie și leucemii (rareori).

Poikiloderma și anomalii scheletice la un copil cu sindromul Rotmund-Thomson

• În sindromul Rotmund-Thomson, copilul dezvoltă eritem neregulat și umflarea pielii, care în curând dă loc unor pete roșii-maronii reticulare, care sunt asociate cu atrofia punctuală și telangiectasia. Aceste modificări caracteristice ale pielii sunt de obicei vizibile pe față, în zonele extensorale ale membrelor, pe fese, pe piept, pe abdomen, pe spate.
• Leziunile hiperkeratotice la nivelul coatelor, genunchilor, brațelor și picioarelor pot fi observate în timpul pubertății.
• Pacienții pot avea păr răsturnat, genelor rare, sprâncenele. Se poate întâmpla și în unele cazuri să apară grau premat.
• Anomalii ale unghiilor, cum ar fi distrofia sau atrofia, pot să apară la un pacient.
• Explicațiile dentare includ malformații, microdonții.
• Cataracta apare la mai mult de 10% dintre pacienți. Cele mai multe dintre ele se dezvoltă între vârsta de 3 și 7 ani.
• Pacienții au tendința de a avea o statură scurtă, de la ngism la statură scurtă. Mai mult de jumătate dintre pacienți au anomalii scheletice, cele mai caracteristice - brațe și picioare disproporționat de mici, raze absente sau distorsionate și degete absente sau parțial formate.
• Tulburările sexuale afectează aproximativ 25% dintre pacienții adulți, incluzând hipoplazia și / sau aplazia organelor genitale externe, amenoreea, absența caracteristicilor sexuale secundare și infertilitate.

Sindromul Rotmund-Thomson. diagnosticare

În sindromul Rotmund-Thomson se recomandă obținerea radiografiilor oaselor tubulare lungi, sub vârsta de 5 ani, datorită frecvenței ridicate a displaziilor scheletice, dintre care multe pot fi clinic asimptomatice.

Ca urmare a analizei secvenței RECQL4, mutațiile pot fi detectate de geneticieni. Aceste mutații apar la aproximativ 66% dintre pacienții diagnosticați cu sindromul Rotmund-Thomson. Deși sensibilitatea testului genetic este de 66%, specificitatea clinică se apropie de 100%. Astfel, un rezultat negativ al testului nu exclude diagnosticul de sindrom Rotmund-Thomson, dar un test pozitiv va fi confirmator. Cu toate acestea, în cazurile clasice, un diagnostic corect poate fi făcut numai pe date clinice (de exemplu, de la debutul precoce al unei erupții cutanate pe față, care este însoțită de defecte de radiație radială, defecte de creștere și păr răsturnat).

Sindromul Rotmund-Thomson. tratament

Persoanele care suferă de sindromul Rotmund-Thomson ar trebui să utilizeze regulat protecția solară. În plus, keratoliticele și retinoizii au fost destul de succes în tratarea hiperkeratozei. Telangiectasia poate fi tratată cu terapie cu laser.

Sindromul Rotmund-Thomson. complicații

• Osteosarcomul apare la 32% dintre pacienții cu sindromul Rotmund-Thomson. Acestea se produc cel mai adesea în oasele tibiale / fibulare. Dezvoltarea osteosarcomului în rândul pacienților cu acest sindrom se corelează puternic cu tipul de mutație din gena RECQL4.
• Unii indivizi pot dezvolta fie boala lui Bowen, fie carcinomul cu celule scuamoase.

Sindromul Rotmund-Thomson. perspectivă

În absența malignității, pacienții, de obicei, nu trebuie să se îngrijoreze prea mult de boala lor.

Informațiile despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate numai scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări legate de starea dumneavoastră de sănătate personală, trebuie să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.

m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site nu ar trebui în niciun caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.

În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite afecțiuni și condiții pot fi prezentate doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actuale, vă rugăm să contactați medicul personal sau instituția medicală.

Sindromul Rotmund Thomson

Sindromul Rotmund-Thomson este o boală rară moștenită într-o manieră autosomală recesivă și caracterizată prin fotosensibilitate, atrofie cutanată, pigmentare "punctată" și telangiectasie în combinație cu cataractă juvenilă, statură scurtă, displazie ectodermică și hipogonadism.
Sinonime: poikiloderma ereditară congenitală, poikiloderma atrofică.

Epidemiologia sindromului Rotmund-Thomson

Vârsta: de la 0 la 6 luni.
Sex: băieții se îmbolnăvesc de două ori mai des.
Incidență: o boală rară, 300 de cazuri raportate.
Genetica: moștenită într-o manieră autosomală recesivă.

Patofiziologia sindromului Rotmund-Thomson. Baza dezvoltării sindromului Rotmund-Thomson este afectarea cromozomului 8q24.3 (gena RECQL4). Mutațiile din această genă, care codifică proteina RECQL4-helicază, conduc la încălcări ale reparării ADN-ului.

Anamneza sindromului Rotmund-Thomson. Leziunile cutanate se dezvoltă la scurt timp după naștere. O treime dintre pacienți prezintă o fotosensibilitate crescută și apariția unor bule ca răspuns la expunerea la radiațiile ultraviolete. Cu toate acestea, modificările poikilodermice sunt observate și în zonele din piele care nu sunt expuse radiațiilor solare.

Alte simptome includ statura scurtă, anomalii ale dezvoltării faciale, amenoree, crip-torchism și orbire.

Clinica de sindrom Rotmund-Thomson

Tipul erupției cutanate: eritemul reperat, telangiectasia, blistere, cicatrici.
Culoare: roz, roșu, hiper- și hipopigmentare, poikiloderma. Localizarea: obrajii, bărbia, auriculele, fruntea, suprafețele extensor ale membrelor și feselor. Hiperpigmentarea verucozei pe pielea mâinilor, picioarelor, genunchiului și coatelor. Carcinom cu celule scuamoase (5% din cazuri).
Păr: alopecie focală / totală, în 50% din cazuri - pierderea sprâncenelor. Căderea părului în zonele pubian și axilar. Păr prețios de înălbire. Cuie: neuniforme, ascuțite, deformate, scurte sau atrofice.

Manifestări comune ale sindromului Rotmund-Thomson

Craniu facial: nasul șa, frunza proeminentă, largă, bărbie îngustă.
Organe de vedere: cataractă (în 75% din cazuri se dezvoltă sub vârsta de 7 ani).
Sistemul musculoscheletic: statură scurtă, absență / hipoplazie / displazie a oaselor lungi, absența / scurtarea degetelor, displazia oaselor de mâini / picioare, asimetria picioarelor, osteoporoza, osteosarcomul (30% din cazuri).
Dinții: microdonția, tulburarea dentară.

Diagnosticul diferențial al sindromului Rotmund-Thomson

Sindromul Rotmund-Thomson trebuie diferențiat de alte dermatoză de fotosensibilitate, cum ar fi sindromul Bloom, disceratozele congenitale, poikiloderma acrokeratoticheskaya ereditară, sindromul Kindler, anemia Fanconi și xeroderma pigmentată.

Diagnosticul de laborator al sindromului Rotmund-Thomson

Histopatologie: aplatizarea și subțierea epidermei, vacuolizarea stratului bazal, incontinența pigmentului cu melanofage, colagenul sclerotic în derma papilară, absența papilelor.
Examinarea cu raze X: leziuni chistice în oase tubulare lungi și oase pelviene, osteoporoză și zone de scleroză.

Cursul și prognosticul sindromului Rotmund-Thomson

La pacienții cu sindromul Rotmund-Thomson, speranța de viață este normală, fotosensibilitatea scade odată cu vârsta. În unele cazuri, leziunile hiperkeratotice ale pielii extremităților pot fi transformate în carcinom cu celule scuamoase. În cazurile de sindrom Rotmund-Thomson au fost raportate cazuri de osteosarcom.

Tratamentul sindromului Rotmund-Thomson

Nu există un tratament specific pentru sindromul Rotmund-Thomson. Măsurile preventive includ utilizarea agenților fotoprotectori, evitarea luminii solare, observarea dinamică în scopul depistării precoce a modificărilor precanceroase și canceroase ale pielii și consiliere genetică.

Sindromul Rotmund Thomson

complex de simptome ereditare complexe caracterizate prin leziuni specifice ale pielii (poikiloderma, hiperkeratoză), cataractă, fotosensibilitate, distrofie a părului, unghii, dinți, statură scurtă, hipogonadism, osificare insuportabilă, risc crescut de apariție a neoplaziilor maligne. În cazuri rare, retardarea mentală este posibilă. Gama și severitatea semnelor clinice la pacienți pot varia foarte mult.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de oftalmologul german August von Rothmund Jr. în 1868, care a remarcat combinația de cataractă bilaterală cu o leziune cutanată specifică (dischromie, telangiectasie) la un copil dintr-un sat alpin degenerat izolat.

Mult mai târziu, în 1923, dermatologul britanic MS Thomson a descris "o boală moștenită nedescoperită până acum" și la numit "poikiloderma congenita", caracteristicile imaginii clinice fiind identice cu manifestările cutanate observate anterior de Rotmund (aparent, autorul nu știa despre publicațiile oftalmologului german). În același timp, Thomson nu a remarcat la pacient o leziune a ochiului, care a fost motivul pentru izolarea unei nosologii independente, numită după el.

În același timp, un număr de autori neagă existența sindromului Thomson, indicând posibilitatea formării așa-numitului sindrom Rotmund "incomplet", în care nu există cataractă în imaginea clinică a bolii. O încercare de reconciliere a diferitelor puncte de vedere a fost făcută de P. Wodniansky, propunând utilizarea unei singure denumiri a acestor simptome - "poikiloderma congenitală".

În ultimele trei decenii, opinia dominantă a fost aceea că sindroamele au fost identice, ceea ce a dus la menționarea numelor celor doi autori în denumirea nosologică a bolii - sindromul Rotmund-Thomson. Și, în cele din urmă, în favoarea termenului "sindromul Rotmund-Thomson", O. Braun-Falco și-a făcut alegerea, subliniind că se dezvoltă cataractă la aproximativ 50% dintre pacienți.

Sindromul Cockayne

Este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, bărbații și femeile devenind bolnavi cu aceeași frecvență. Dacă se dezvoltă această patologie, este posibil să se observe modificări atrofice ale pielii și ale țesutului gras subcutanat, grosimea căreia se micșorează semnificativ, crește sensibilitatea la lumina soarelui, dimensiunile capului sunt excesiv de mici, pe măsură ce crește, nanismul disproporționat devine mai pronunțat, apar semne de întârziere mintală. O examinare mai amănunțită într-un spital specializat evidențiază modificări patologice din partea organului de viziune (modificări degenerative ale retinei, atrofie nervului optic). Astfel de oameni suferă adesea de pierderea auzului până la surzenie. În plus, sunt adesea observate tulburări ale sistemului nervos (ataxie, neuropatie periferică).

Copiii cu această patologie ereditară se naște absolut normali, complet indiscutabili de cei sănătoși. Simptomele bolii se pot dezvolta foarte devreme, la vârsta de 6 luni, dar în cele mai multe cazuri încep să apară în al 2-3-lea an de viață. Prima manifestare a sindromului Cockayne este o sensibilitate crescută la lumina soarelui a zonelor deschise ale corpului, care se reflectă în apariția după insolație de supărare și roșeață, care se află pe fața sub forma unui fluture. Uneori pot apărea erupții buloase. În plus, copilul începe să rămână în mod vizibil în spatele vârstei sale în creștere, este, de asemenea, întârziat în masă, dezvoltarea mentală, și este notabil pentru instabilitate emoțională, tulburări de mers și vorbire. Pacienții au un aspect distinctiv: epuizați, au o statură mică, cap mic, aspect senilic, nas pasăre, ochi scufundați, urechi mari, maxilar superior care iese în exces în față, dinții din față puternic îndoiți înainte, membrele disproporționat de lungi, mâinile și picioarele de dimensiuni mari, colorarea albastră a pielii vârfului nasului, urechilor, degetelor și buzelor, articulațiile sunt deformate, se observă curbura spinării, pieptul este îngust. La efectuarea studiilor cu raze X se observă o îngroșare a oaselor craniului, depunerea de săruri de calciu în cavitatea craniană și alte caracteristici ale sindromului considerat. Ca urmare a subdezvoltării congenitale a glandelor, intensitatea curgerii și ruperii este redusă, părul este subțire, rar și devine gri devreme. În plus față de modificările din partea retinei, este posibil să se observe apariția fotofobiei, a opacității corneei, a cataractei. Tulburările sistemului nervos se manifestă, de obicei, ca mișcări patologice și patologice ale globilor oculari. Dezvoltarea sexuală este în majoritatea cazurilor afectată. Prognosticul pentru acest sindrom este nefavorabil, boala continuă să progreseze, în majoritatea cazurilor se termină cu un rezultat fatal între 20 și 30 de ani de la efectele aterosclerozei vasculare.

Sindromul Down

Aceasta apare ca urmare a unei anomalii genetice. Pentru prima dată, semnele persoanelor cu sindrom Down au fost descrise în 1866 de medicul englez John Langdon Down (Down), al cărui nume era numele acestui sindrom.

Sindromul Down apare ca urmare a unei anomalii genetice. Pentru prima dată, semnele persoanelor cu sindrom Down au fost descrise în 1866 de medicul englez John Langdon Down (Down), al cărui nume era numele acestui sindrom. Cauza sindromului a fost descoperită abia în 1959 de către cercetătorul francez Jerome Lejeune.

Sindromul apare datorită procesului de divergență cromozomială în timpul formării gameților (ouă și spermă), astfel încât copilul primește de la mamă (în 90% din cazuri) sau de la tată (în 10% din cazuri) un cromozom 21 suplimentar. Majoritatea pacienților cu sindrom Down au trei 21 de cromozomi în loc de cei doi; În 5-8% din cazuri, anomalia este asociată cu prezența fragmentelor sale, nu cu întregul cromozom extra.

Din semnele caracteristice ale sindromului, o față plată cu ochi înclinat (ca în rasa mongoloidă, prin urmare, această boală a fost denumită anterior mongolism), buzele largi, limba lată plată, cu o brazdă adâncă adâncă pe ea sunt notate. Capul este rotund, fruntea înclinată înclinată, auriculele sunt reduse în direcție verticală, cu un lob atașat, ochi cu un iris pervers (pete Brushfield - pete Brushfield). Părul de pe cap este moale, rar, drept, cu o linie de creștere scăzută pe gât. Pentru persoanele cu sindrom Down, sunt caracteristice schimbări ale membrelor - scurtarea și lărgirea mâinilor și picioarelor (acromicrie). Degetul mic este scurtat și răsucite, există doar două caneluri îndoite pe el. Pe palme, doar un canal transversal (chetyrehpalyaya). Creșterea anormală a dinților, palatul înalt, modificări ale organelor interne, în special canalul alimentar și inima.

Sindromul Rotmund-Thomson

Sindromul Rotmunda-Thomson - un sindrom ereditar rar caracterizat printr-un anumit tip de leziuni ale pielii (poykilodermii, hiperkeratoza), cataracta, par fotosensibilitate distrofie, cuie, dinti, statura scurt, hipogonadism încălcare osificare, risc crescut de neoplazii maligne. În cazuri rare, retardarea mentală este posibilă. Gama și severitatea semnelor clinice la pacienți pot varia foarte mult.

Acest sindrom a fost descris pentru prima dată de oftalmologul german August von Rothmund Jr. în 1868, care a remarcat combinația de cataractă bilaterală cu o leziune cutanată specifică (dischromie, telangiectasie) la un copil dintr-un sat alpin degenerat izolat.

Mult mai târziu, în 1923, dermatologul britanic M.S. Thomson a descris „boala ereditară până în prezent nedocumentat“ și a numit-o „congenita poikiloderma“, caracteristici clinice, care au fost identice cu manifestări piele, Rotmundom remarcat anterior (aparent, autorul nu este conștient de publicarea oftalmologului german). În același timp, Thomson nu a remarcat la pacient o leziune a ochiului, care a fost motivul pentru izolarea unei nosologii independente, numită după el.

În același timp, un număr de autori neagă existența sindromului Thomson, indicând posibilitatea formării așa-numitului sindrom Rotmund "incomplet", în care nu există cataractă în imaginea clinică a bolii. O încercare de reconciliere a diferitelor puncte de vedere a fost făcută de P. Wodniansky, propunând utilizarea unei singure denumiri a acestor simptome - "poikiloderma congenitală".

În ultimele trei decenii, opinia dominantă a fost aceea că sindroamele au fost identice, ceea ce a dus la menționarea numelor celor doi autori în denumirea nosologică a bolii - sindromul Rotmund-Thomson. Și, în cele din urmă, în favoarea termenului "sindromul Rotmund-Thomson", O. Braun-Falco și-a făcut alegerea, subliniind că se dezvoltă cataractă la aproximativ 50% dintre pacienți.

Opiniile despre natura determinismului genetic al moștenirii sindromului Rotmund-Thomson variază. Există două puncte de vedere: prima implică un mod autosomal recesiv de moștenire, al doilea este dominant cu penetrare incompletă. În cele mai multe cazuri, au fost observate cazuri familiale ale bolii. Mai des femeile sunt bolnavi. S-a stabilit că declanșarea sindromului este asociată cu mutația proteinei helicase RecQ în gena 8q24.3. Este de remarcat faptul că o mutație similară a fost detectată la pacienții cu sindrom Werner.

Sindromul Rotmund-Thomson începe să se formeze în primul an de viață. De obicei, pe pielea normală la naștere, la vârsta de 3-6 luni, eritemul are loc pe față, în special pe obraji, frunte, bărbie și auricule. Ulterior, eritemul apare pe suprafețele extensor ale brațelor, picioarelor, feselor. Pielea trunchiului nu este de obicei afectată. După înroșirea pielii, se dezvoltă poikiloderma. De obicei, până la sfârșitul primului an de viață, imaginea modificărilor pielii este complet formată și nu mai progresează. În zonele afectate, marcajul pielii este semnalat datorită dungilor reticulare subțiri roșii, care sunt ușor înțepenite; în locul lor, se dezvoltă treptat benzile atrofice. Alternarea fâșiilor roșii atrofice și a pigmenților conferă pielea un aspect ciudat. Restul pielii este moale, subțire, transparent, adesea caracterizat prin uscăciune; uneori au format focare de hiperkeratoză 13. Distrofie caracteristică a părului, gradientul prematur, alopecia. Există o subțiere a sprâncenelor și genelor, reducerea părului pubian și a axililor.

După cum sa menționat mai sus, implicarea tipică în procesul patologic al ochiului. Aproape 50% dintre pacienții cu vârste cuprinse între 3 și 7 ani dezvoltă cataractă bilaterală, care progresează rapid și duce la orbire. Dintre alte anomalii patologice, pot apărea următoarele:

Atrofia epidermului, adesea hiperkeratoza, netezirea pielii papile limfoid predominant perivascular și infiltrarea histiociticå, degenerarea tesutului colagen, depresia și parțial fragmentarea fibrelor elastice, atrofia sau absența glandelor sebacee și sudoripare, foliculi piloși scad.

Pacienții cu sindromul Rotmund-Thomson sunt arătați cu ajutorul unor produse de protecție solară în aer liber și prevenind efectele insolației. Este necesar să se efectueze examinări anuale de control ale pielii și o examinare oftalmologică anuală pe toată durata vieții. La vârsta de 5 ani, se recomandă efectuarea unui studiu complet al oaselor. Dacă apar modificări ale sistemului musculoscheletal sau dacă apare durere, este necesară o examinare urgentă datorită riscului ridicat de osteosarcom. Prognosticul pentru viață este în general favorabil, cu excepția cazurilor de osteosarcom.

Sindromul Rotmund-Thomson. Motivele. Simptome. Diagnostic. tratament

Rotmunda-Thomson Sindromul (sin. Poykilodermii congenital Rotmunda-Thomson) - o tulburare autosomal recesiva rara, gena defect este localizată pe cromozomul 8. Șansă și un model autozomal dominant de moștenire, după cum reiese din descrierea bolii în tatăl și fiica. poykilodermii Caracterizat în combinație cu fotosensibilitate ridicată, tulburări de keratinizare și defecte ale scheletului, modificări ale ochilor, în principal sub formă de cataractă juvenilă, hipogonadism distrofii dintii si unghiile, uneori, retard mintal. Formele buloase sunt descrise. Boala Bowen, cancerul cutanat al celulelor plate, pot să apară tumori ale tractului digestiv.

Pathomorfologia sindromului Rotmund-Thomson. Marcat hiperkeratoza, subtierea epidermei, în unele cazuri, degenerare hidropica a celulelor epiteliale bazale, pigmentare inegala fenomen recent si incontinenta de pigment, care este detectat în dermul papilar în melanophages. În plus, există o extindere a vaselor de sânge, care pot fi observate în jurul acumulări mici de limfocite, histiocite și bazofile tisulare. -Microscopie electronică de examinare relevă edem intercelular în straturile bazale și suprabazale ale epidermei, o cantitate semnificativă de melanină în melanocite bazai și straturile spinos. Dermul papilar identificat resturile organite corp fibrilare, multiple melanophages întâlnite tesatura bazofile cu un pigment în citoplasmă.

Dermatologul tău

Rothmund syndrom

A. A. Kalamkaryan
"Dermatologia clinică"

El a fost pentru prima dată descris de oftalmologul München August Rothmund Jr. în 1868 ca o cataractă cu un fel de degenerare a pielii.

Majoritatea dermatologilor includ sindromul Rotmund din grupul de poikiloderme congenitale. Unii dermatologi recunosc independența cunoscute în acest grup (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann și colab.), Alte dermatologi identificate cu sindromul Thomson (Carleton, Sexton, Kristensen și colab.) Și apelați-Thomson sindromul Rotmunda. Wodniansky consideră potrivit pentru aceste sindroame de desemnare comună - poykilodermii congenitală.

Etiologie și patogeneză

Sindromul Rotmunda - o boală congenitală, moștenită pe instrucțiunile unor autori autozomal recesiva, pe de altă parte - dominantă cu penetranță incompletă. Gertler indică faptul că se bazează pe embrionar ectoderm și mezo deteriorarea la punerea în aplicare a cincea săptămână de viață fetale. Majoritatea rapoartelor publicate indică relația de sânge dintre părinți și cazurile familiale ale bolii.

clinică

Boala este rară, aparent, mai des la femei. Rodermund și Hausmann au colectat descrieri literare de 41 de pacienți, dintre care 18 bărbați și 23 de femei.

Boala începe în primul an, mai puțin în primii ani de viață. Roșeața pielii feței apare, în principal, pe obraji, pe frunte, pe bărbie și pe auricule, care se extind apoi pe suprafețele extensorilor brațelor, picioarelor, feselor. Pielea trunchiului este afectată ca o excepție.

După înroșirea pielii, se dezvoltă poikiloderma. De obicei, până la sfârșitul primului an de viață, imaginea modificărilor pielii este pe deplin formată și nu progresează în continuare. În zonele afectate, marcajul pielii este semnalat datorită dungilor reticulare subțiri roșii, care sunt ușor înțepenite; în locul lor, se dezvoltă treptat benzile atrofice. Alternarea fâșiilor roșii atrofice și a pigmenților conferă pielea un aspect ciudat.

Restul pielii este moale, subțire, transparent. Deseori notați pielea uscată, uneori hiperkeratoză. Foarte hypotrichosis partiala sau totala (sprancene, gene, culoarea părului), acromicria (mâini și picioare mici, cu degetele stângace scurte) caracteristice, șa nas, figura îndesat, gipogenitalizme, hipotiroidism, dinti si unghii anormale.

În același timp, Marghescu și Braun-Falco indică faptul că anomaliile dinților și unghiile sunt greu în sindromul Rotmunda, ei să acorde o atenție la hipo- frecvente sau aplazie de sudoare si glandele sebacee.

La aproape toți pacienții cu vârste cuprinse între 3 și 7 ani, se dezvoltă o cataractă bilaterală, care progresează rapid și duce la orbire. Aproape toți dermatologii notează psihicul normal și inteligența pacienților cu sindromul Rotmund și lipsa lor de anomalii cromozomiale.

Prognosticul pentru speranța de viață este favorabil. Ultimul pacient al lui Rotmund a murit în 1955 la vârsta de 92 de ani.

histopatologie

Atrofia epidermului, hiperkeratoza adesea netezit pielea papile, mai ales limfoide perivasculare și infiltrarea histiociticå, degenerarea tesutului colagen, depresia și parțial fragmentarea fibrelor elastice, atrofia sau absența glandelor sebacee și sudoripare, foliculi piloși scad.

Diagnostic diferențial

Realizat cu sindrom Thomson, sindromul Werner.

tratament

Înapoi la lista de articole despre bolile de piele

Sindromul Rotmund Thomson

ROTMUNDA SINDROMUL (. A. Rothmund, ea oftalmolog, anii 1830 1906 sin Rotmunda distrofie.) - sindrom ereditar caracterizat prin modificări atrofice ale pielii și telangiectasias cu tulburări de pigmentare, cataracta juvenilă, și în unele cazuri, simptomele asociate cu hipoplazia sistemelor nervos și endocrin.

Descris în 1868 de către Rotmund sub denumirea de "cataractă în asociere cu un fel de degenerare a pielii".

Etiologia și patogeneza lui R. cu. necunoscut. Se crede că R. p. este o formă de displazie ectodermică. Tulburările endocrine congenitale joacă un anumit rol în patogeneza sa, precum și, conform lui Adams (R. D. Adams, 1979), o încălcare a relațiilor neurokutannyh.

Histopatologie: atrofia epidermei și a apendicelor pielii, subțierea colagenului și distrugerea fibrelor elastice; în dermă, în unele locuri vasele sunt dilatate.

R. p. rare; începe la vârsta de 3-4 luni, uneori mai târziu (până la 5 ani); mai des fetele sunt bolnave.

Primele manifestări ale lui R. cu. apar pe pielea feței, urechilor, feselor și suprafețelor flexor ale membrelor. Împreună cu numeroase telangiectasias (vezi), focare eritematoase și erupții cum ar fi livedo (vezi) există zone de hiper- și depigmentare a pielii, precum și atrofie, adică modificări ale pielii seamănă cu poilichiodermia (a se vedea). La vârsta de 3-6 ani la pacienții cu R. s. cataracta bilaterală se dezvoltă rapid (vezi), aproape întotdeauna ducând la orbire. Ulterior, poate fi detectat hipogonadismul - amenoreea (vezi), criptorchidismul (vezi), vocea fistulei, etc. (vezi Hypogonadism). Este posibil să fie statură scurtă, mâini mici, picioare și alte tulburări ale scheletului, uneori sărăcirea părului și cheala prematură, modificări distrofice ale unghiilor și dinților. Tulburările de inteligență sunt rare.

R. p. se diferențiază cu sindromul Werner (vezi sindromul Werner), precum și sindromul Bloom și sindromul Thomson (vezi Poikiloderma).

Tratamentul lui R. cu. simptomatic; este necesară o îngrijire constantă a ochilor.

R. prognoza cu. favorabile vieții; pentru viziunea rea.

Prevenirea nu este dezvoltată.

Bibliografie: Sindromologie dermatologică, ed. R. S. Babayants, Yerevan, 1974; Dermatologie în medicina generală, ed. de T. B. Fitzpatrick a. o., p. 1206, N. Y. a. o., 1979; Greature A. u. Dyckerhoff D. t) de la Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t.) Cataracten în Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.