Medicină de urgență

Osteogeneza imperfectă, fragilitatea congenitală a oaselor - o boală a întregului organism cu o leziune primară a țesutului osos. Din punct de vedere clinic, se manifestă prin fracturi frecvente, având ca rezultat o curbură puternică a oaselor. Există două forme de formare a oaselor imperfectă: prima când deja în perioada uterină și în primele zile de viață există fracturi osoase, iar cea de-a doua când fracturile apar în primul an după naștere și mai târziu. Cu cât boala apare mai devreme, cu atât forma ei este mai grea.

Etiologia bolii rămâne inexplicabilă, în ceea ce privește patogeneza, se observă chiar în numele bolii. Boala se caracterizează printr-o triadă de simptome: oasele fragile, sclera albastră, surzenia care apare în anii 20-30 datorită otosclerozei progresive sunt simptome sugestive pentru mezenchimia imperfectă. În plus, există atrofie musculară și mici dinți de culoare arsă de culoare galbenă. Dezvoltarea fizică este afectată, copiii rămân în urmă în greutate și înălțime. Dezvoltarea mentală și sexuală este normală. Detectarea radiologică a transparenței anormale a țesutului osos, modelul osos trabecular dispare și stratul cortical este subțire. Epifize, comparativ cu diafiza subțire, par a fi îngroșate. Odată cu realizarea pubertății la majoritatea pacienților, fracturile încetează. Fracturile apar din cele mai mici cauze, de exemplu, în timpul înfășurării și îmbrăcăminții pentru copii, a jocurilor etc. O caracteristică a fracturilor este absența schimbărilor în lungime, în ciuda unei curburi unghiulare semnificative și a unei acumulări rapide.

Tratamentul. Încercările la tratamentul conservator al formării osoase imperfecte au fost până acum nereușite. Pentru a preveni deformările secundare la copiii mici, fragmentele trebuie comparate cu atenție și ar trebui să se evite sarcini timpurii după fracturi și, în unele cazuri, să se recurgă la aparate ortopedice.

Pentru a corecta deformările existente, se folosesc diferite operații, osteotomie corectivă, inclusiv osteosinteză segmentală, după care este necesar să se atribuie dispozitive ortopedice fără blocaj.

Diagnostice diferențiale

Fractură osoasă congenitală sau osteogeneză imperfectă (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

Boala se caracterizează printr-o triadă de simptome:

• fragilitatea oaselor (fracturile produc efecte minime, caracterizate prin mica lor durere, ca urmare a faptului ca acestea nu pot fi observate de catre parinti);

• pierderea auzului (datorită structurii anormale a capsulei de labirint).

În plus, pacienții au de multe ori o margine albăstruie pe dinți.

Examenul cu raze X prezintă zone de fractură, osteoporoză și limite clare ale zonelor de creștere osoasă. Principalii parametri biochimici sunt normali.

Boală congenitală datorată absenței unei zone de creștere a cartilajelor.

Pacienții au un aspect distinctiv de la naștere: scurt, care nu corespunde lungimii trunchiului membrelor, un cap mare cu frunte proeminentă și o punte apăsată de podul nasului, gât scurt. Mâinile sub forma unui trident. Pielea de pe membre formează o pliu mare. Marcați o burtă mare, curbură lordotică a posturii.

Analiza cu raze X a observat o îngroșare a stratului cortic al osului cu limite clare ale zonelor de creștere.

Nu există abateri de la parametrii biochimici.

Se bazează pe o tiraplasie totală sau parțială. Aspectul pacienților este tipic: fața este rotundă, o limbă mare este adesea blocată din gură, salivare. Pielea este uscată, palidă, "marmură". Paste de țesut subcutanat ("edem mucus"). Abdomenul este mare, există un decalaj semnificativ în dezvoltarea psihomotorie.

Pe radiografii se detectează zone limitate ale creșterii osoase, aspectul lent al centrelor de osificare.

Observați o scădere a concentrațiilor T.3 și t4 în ser. Înregistrați modificările țesutului tiroidian cu ultrasunete.

BOLI INCIDENTALE HEREDITARE

Există un grup de boli asemănătoare cu rahitismul în care există deformări osoase asemănătoare cu rahitismul (boala de Tony-Debre-Fanconi, acidoza canalică renală, rahitismul rezistent la vitamina D).

Afecțiunile asemănătoare bolii sunt tubulopatii, în care transportul diferitelor substanțe este afectat ca urmare a deteriorării tubulilor renale.

Reabsorbția defectuoasă a fosforului și a bicarbonatului în tubul duce la hipofosfatemie, acidoză metabolică hiperclorică. Acidoza metabolică cronică contribuie la demineralizarea oaselor și hipercalciuria, ceea ce duce la modificări ale țesutului osos.

Caracteristicile principalelor rahitisme sunt prezentate în tabelul 3

Tabelul 3 - Semne diagnostice diferențiate ale rahitismului cu deficit de vitamină D și bolilor asemănătoare cu rahitismul (Novikov PV, 1998)

Cauzele și diagnosticarea fragilității congenitale a oaselor

Congenital oasele fragile sunt o boală ortopedică foarte complexă. Principalul simptom este fragilitatea extrem de severă, ceea ce duce la faptul că o persoană are fracturi chiar și datorită unui impact mic sau a unui prejudiciu de natură mecanică.

De ce apare?

Până la sfârșitul cauzelor de apariție nu a fost încă studiat. Există câteva versiuni, care, totuși, nu sunt confirmate pe deplin.

Una dintre teorii este afectarea dezvoltării sistemului nervos central.

A doua ipoteză este afectarea funcțiilor sistemului endocrin.

Majoritatea oamenilor de știință și medici sunt înclinați să creadă că cauza este o malformație a mezenchimului. Această teorie este susținută de faptul că atunci când formarea osoasă este afectată, există o lipsă de formațiuni mezenchimale. Adică părul și unghiile pacientului sunt rupte, dinții sunt mici și gălbui, sclera albastră, aparatul capsular-ligamentos este foarte slab.

Formele bolii

Fragilitatea oaselor poate fi în două forme:

  • congenitale. Apare mai frecvent decât altele și este mult mai dificil. Acești copii se nasc cu un nivel scăzut de supraviețuire sau chiar morți. Incapacitatea de a rezista la infecții și la efectele lumii exterioare, au tendința de a muri repede. Această formă afectează absolut toate oasele copilului: de la craniu până la cele mai mici falangi.
  • E târziu. Manifestată cu timpul. În exterior, copilul pare să fie normal și sănătos, dar după câțiva ani sau în timpul pubertății, simptomele încep. Acestea afectează în principal diafiza oaselor tubulare.

Cum de a determina?

Când efectuați raze X, medicul este foarte greu să facă o greșeală. Imaginea prezintă următoarele simptome:

  • stratul cortical este foarte subțire;
  • structura celulară a oaselor spongioase;
  • atrofierea diafizei osoase;
  • în anumite locuri structura osoasă poate fi complet absentă;
  • nervuri deformate;
  • lungul oaselor tubulare, de asemenea, schimba forma;
  • la locul fracturilor apar îngroșări;
  • sclera pe canalul medular;
  • articulații false;
  • Site-urile de remodelare a oaselor Lowser;
  • porumbei mari la fracturile solului.

Imediat după nașterea copilului, el a văzut numeroase fracturi ale coastelor și oase tubulare lungi. Din acest motiv, el este foarte mult în urmă în dezvoltare și cu greu poate merge. Muschii nu se dezvoltă și corpul, în ansamblu, este foarte epuizat. De asemenea, este caracteristic faptul că, în timpul osteogenezei, fracturile cresc împreună foarte repede. Dar, uneori, astfel de structuri osoase nu se pot dezvolta impreuna si apar articulatii false in aceste locuri.

Numeroase fracturi conduc la faptul că membrele se îndoaie mai întâi și apoi devin mult mai scurte.

Craniul și coloana vertebrală se caracterizează prin intactitate. Forma craniului este de asemenea diferită - are o formă mai largă și mai plată.

Dacă în ultima vreme fracturile nu sunt la fel de frecvente și mai ales leziunile izolate ale picioarelor, atunci forma congenitală poate ajunge la sute.

Toate celelalte organe interne ale unui astfel de copil pot fi în ordine perfectă.

tratament

Indiferent cât de tare doresc medici și oameni de știință, nu există încă modalități de tratare a acestei afecțiuni. Practic, toate eforturile sunt îndreptate spre atenuarea stării unei persoane. Fizioterapie susținută. Dacă deformările sunt prea grele, ele pot fi îndepărtate prin osteotomie segmentată.

Oamenii cu această boală congenitală nu trăiesc aproape până la vârsta adultă.

Dar formele ulterioare ar putea oferi oportunitatea de a trăi în mod normal. De obicei după pubertate, fragilitatea dispare și persoana începe să se dezvolte pe deplin.

Congenital Fragile Bones

Osteogenesis nespecificat (VUT) (în limba latină pentru osteogenesis imperfecta, altfel "formarea osoasă imperfectă", "boala cristalină", ​​boala Lobstein - Vrolik) este un grup de tulburări genetice. Una dintre bolile se caracterizează prin creșterea fragilității oaselor. Pacienții au fie o cantitate insuficientă de colagen, fie calitatea sa nu este conformă cu norma. Deoarece colagenul este o proteină importantă în structura osoasă, această boală implică oase slabe sau fragile.

Fiind o tulburare genetică, VUT este un defect dominant autosomal, moștenit mai ales din partea părinților, însă este posibilă o mutație spontană individuală.

Conținutul

Există patru tipuri de bază ale VUT. Tipul I este forma cea mai obișnuită și mai ușoară, urmată de tipurile II, III și IV. Mai recent, au fost clasificate tipurile V, VI, VII și VIII, care au aceleași caracteristici clinice ca și al patrulea, dar fiecare dintre ele are date histologice și genetice unice.

Primul tip

Colagenul este de calitate normală, dar este produs în cantități insuficiente.

  • Oasele se sparg usor, in special inainte de pubertate
  • Curbura ușoară a spatelui
  • Slăbiciunea aparatului ligamental al articulațiilor
  • Minus muscular
  • Sclera (proteine ​​oculare), decolorare, de obicei, oferindu-le o culoare alb-maro-maro
  • Pierderea precoce a auzului la unii copii.
  • Ochii ușor proeminenți

De asemenea, tipul 1 A și tipul B se disting prin prezența sau absența dentinogenezei imperfecte (caracterizată prin dinți opali, absentă în IA, prezentă în IB). În plus față de riscul crescut de fracturi osoase fatale, speranța de viață este în intervalul normal.

Tipul 2

Colagen de cantitate sau de calitate insuficiente.

  • Majoritatea cazurilor mor în timpul primului an de viață din cauza insuficienței respiratorii sau a hemoragiei intracraniene,
  • dificultăți de respirație din cauza plămânilor subdezvoltați
  • deformările osoase severe și statutul scurt.

Tipul 2 poate fi în continuare împărțit în subclasele A, B, C, distinct prin analiza radiografică a osului tubular lung și a coastelor.

Al treilea tip

Colagen în cantități suficiente, dar insuficient de calitate.

  • Oasele se sparg usor, uneori chiar si la nastere,
  • deformările osoase, adesea severe,
  • probleme de respirație sunt posibile,
  • statură scurtă, curbură a coloanei vertebrale, uneori, de asemenea, piept în formă de butoi,
  • slăbiciune a aparatului ligamental al articulațiilor,
  • slab ton muscular în brațe și picioare,
  • Modificarea decolorării sclerei (proteine ​​oculare),
  • uneori pierderea auzului devreme.

Tipul 3 se deosebește de alte clasificări, fiind tipul de "deformare progresivă", în care nou-născutul prezintă simptome ușoare la naștere și dezvoltă simptomele de mai sus în procesul de viață. Speranța de viață poate fi normală, deși cu obstrucții fizice grave.

Tipul 4

Colagen suficient, dar nu suficient de înaltă calitate.

  • Oasele se sparg usor, in special inainte de pubertate
  • statura scurta, curbura coloanei vertebrale si piept in forma de butoi,
  • deformarea oaselor în intervalul de la slab la mediu,
  • pierderea precoce a auzului.

Ca și tipul 1, tipul 4 poate fi divizat în continuare în subclasele IVA și IVB, caracterizate prin absența (IVA) sau prezența (IVB) a dentinogenezei imperfecte.

Metode de terapie

Deoarece TUT este o boală genetică, posibilele forme de terapie sunt limitate exclusiv la metode de tratament simptomatice.

În special, acestea aparțin:

vitamina D3 suplimente de calciu

Osteosinteza cu un bolț

În timpul osteosintezei cu un bolț, osul îndoit este mai întâi osteotomizat în mod repetat, pentru a strânge segmentele osoase pe forma de perle intramedulare. La început, pentru acest lucru au fost folosite pini rigizi. Cu toate acestea, în osul în creștere, aceștia au trebuit să fie înlocuiți periodic, deoarece osul a devenit o dată mai lung decât pinul, ca urmare a faptului că bolțul nu mai putea servi ca suport pentru os. Fracturile au urmat în aceste zone neprotejate. Prin urmare, în 1963, ortopedii au construit un știft retractabil. Odată cu creșterea osului, două segmente ale știftului sunt avansate unul de celălalt în conformitate cu principiul dispozitivului telescopului și, așa cum a fost, cresc împreună cu osul.

  • Osteosinteza cu un bolț este prezentată persoanelor cu fracturi frecvente ale aceluiași os, cu articulații false, precum și cu dislocări moderate și severe sau cu afectarea funcțională a articulațiilor.
  • Este contraindicat în cazurile de stare generală severă, insuficiență cardio-respiratorie sau incapacitatea de a fixa osul în os din cauza lipsei țesutului osos.

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o patologie determinată genetic a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin fragilitatea osoasă și susceptibilitatea unui copil la fracturi frecvente cu leziuni minime sau nu. In plus fata de fracturi patologice, cu osteogeneză imperfecta la copii marcate deformari osoase, anomalii ale dinților, atrofie musculară, hipermobilitate articulare, pierderea auzului progresiva. Diagnosticul osteogenesis imperfecta este stabilit ținând cont de date anamnestice, clinice, radiologice, teste genetice. Tratamentul include profilaxia fracturilor osteogeneza imperfecta, balneoterapie, masaj, gimnastica, UFO, vitamina D, preparate de calciu, fosfor, bifosfonati; în fracturi, repoziționarea și fixarea ipsosului fragmentelor.

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o patologie ereditară, care se bazează pe o încălcare a formării osoase (osteogeneză), conducând la osteoporoză generalizată și fragilitate osoasă crescută. osteogeneză imperfecta este cunoscută în literatura de specialitate sub diferite nume :. oase fragile congenitale, rahitism fetale, distrofia periostale, boala Lobstein lui (Frolik), osteomalacie congenitale etc., datorită creșterii fragilității osoase și tendința de a fracturi multiple ale copiilor cu osteogeneză imperfecta, adesea numit " copii de cristal. Osteogeneza imperfectă are loc cu o frecvență de 1 caz la 10.000-20.000 de nou-născuți. În ciuda faptului că, ca orice boală genetică, osteogeneza imperfectă este incurabilă, astăzi există o oportunitate de a ușura și chiar de a normaliza viața "copiilor fragili".

Cauzele osteogenezei imperfecta

Dezvoltarea osteogenesis imperfecta este asociată cu o tulburare metabolică congenitală a proteinei țesutului conjunctiv de tip 1, cauzată de mutații în genele care codifică lanțurile de colagen. În funcție de formă, boala poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă sau autosomală recesivă (mai puțin de 5%). În aproximativ jumătate din cazuri, patologia se datorează mutațiilor spontane. În cazul unei osteogeneze imperfecte, structura colagenului, care face parte din oase și alte țesuturi conjunctive, este perturbată sau cantitatea insuficientă este sintetizată.

Încălcarea sintezei de colagen de către osteoblaste conduce la faptul că, în ciuda creșterii osului epifizei normale, osificarea periostală și endosteală este afectată. Țesutul osos are o structură poroasă, constă din insule osoase și numeroase sinusuri pline cu țesut conjunctiv liber; stratul cortical este subțire. Aceasta determină o scădere a proprietăților mecanice și a fragilității patologice a oaselor în timpul osteogenesis imperfecta.

Clasificarea osteogenesis imperfecta

Conform clasificării D.O. Syllens, 1979, există 4 tipuri genetice de osteogenesis imperfectă:

Tipul I - are o moștenire dominantă autosomală, curent ușor sau moderat. Fracturile de severitate moderată, osteoporoza, sclera albastră, pierderea rapidă a auzului sunt caracteristice; dentinogeneza imperfectă (subtipul IA), fără ea - subtipul IB.

Tipul II - implică moștenire autosomală recesivă, formă severă perinatal-letală. Osteficarea craniului este absentă, coastele sunt în mod clar modelate, oasele tubulare lungi sunt deformate, capacitatea pieptului este redusă. Fracturile osoase multiple apar în utero.

Tipul III - are moștenire autosomală recesivă. Apare cu deformare progresivă severă a oaselor, dentinogeneză imperfectă și fracturi care se dezvoltă în primul an de viață.

Tipul IV - este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Se caracterizează prin creșterea mică, deformarea scheletică, adesea fracturile osoase, dentinogeneza imperfectă și sclera normală.

În timpul osteogenesis imperfecta, se disting patru etape: etapa latentă, stadiul fracturilor patologice, stadiul surzeniei și stadiul osteoporozei.

Ca parte integrantă a diferitelor sindroame ereditare, osteogenesis imperfecta poate fi combinat cu microcefalie și cataractă; contractuale congenitale ale articulațiilor (sindromul Brooke), etc.

Simptomele osteogenezei imperfecta

Manifestarea și severitatea manifestărilor clinice ale osteogenezei imperfecta depinde de tipul genetic al bolii.

În forma intrauterină a osteogenesis imperfecta, în majoritatea cazurilor, copiii se nasc morți. Mai mult de 80% din nou-născuții vii mor în prima lună de viață, dintre care peste 60% sunt în primele zile. La copiii cu osteogenesis imperfecta fetală, se observă leziuni la naștere intracraniană, sindromul de detresă respiratorie și infecțiile respiratorii, incompatibile cu viața. Caracterizat printr-o piele subțire palidă, subțierea țesutului subcutanat, hipotonia general, fracturi ale femurului, osul tibiei, antebrațul, humerusul, cel puțin - fracturi claviculare, sternul, vertebre, care pot avea loc in utero sau in timpul travaliului. Toți copiii cu o formă intrauterină de osteogenesis imperfecta mor de obicei în primii 2 ani de viață.

Forma tardivă de osteogenesis imperfecta se caracterizează printr-o triadă tipică de simptome: fragilitate osoasă crescută, în principal a membrelor inferioare, o sclera albastră și pierderea progresivă a auzului (surzenie). La o vârstă fragedă există închiderea tardivă a izvoarelor, dezvoltarea fizică a copilului, articulațiile libere, atrofia musculară, subluxațiile sau dislocările. Fracturile oaselor la un copil cu osteogenesis imperfecta pot să apară în timpul plivierii, scăldării, îmbrăcăminții copilului, în timpul jocurilor. Aderența neadecvată a fracturilor patologice duce deseori la deformarea și scurtarea oaselor membrelor. Fracturile pelvisului și coloanei vertebrale sunt mai puțin frecvente. La vârsta mai înaintată, se dezvoltă deformările toracice și curbura spinării.

Dentinogeneza imperfectă se manifestă prin dentare târzie (după 1,5 ani), anomalii ale mușcăturii; culoarea galbenă a dinților ("dinți de chihlimbar"), ștergerea lor patologică și distrugerea ușoară, cariile multiple. Datorită otosclerozei pronunțate, cu 20-30 de ani, se dezvoltă pierderea auzului și surditatea. În perioada postpubertală, tendința de a fracturilor osoase scade.

Aspectele asociate ale osteogenesis imperfecta pot include prolapsul valvei mitrale, insuficiența mitrală, transpirația excesivă, pietrele la rinichi, hernia ombilicală și inghinală, sângerările nazale etc. Dezvoltarea mentală și sexuală a copiilor cu osteogenesis imperfecta nu suferă.

Diagnosticul osteogenezei imperfecta

Diagnosticul prenatal dezvăluie forme severe de osteogenesis imperfecta la făt folosind ultrasunete obstetrical, începând cu a 16-a săptămână de sarcină. Uneori se efectuează biopsie villus corionică și diagnosticare ADN pentru a confirma ipotezele.

În cazuri tipice, diagnosticul de osteogenesis imperfecta se face pe baza datelor clinico-anamnestice și radiologice. În mod obișnuit, modificările morfologice și funcționale brute sunt detectate pe radiografiile oaselor tubulare: osteoporoza severă, subțierea stratului cortical, fracturi patologice multiple cu formarea de calusuri etc.

Precizia diagnosticului este confirmată de examinarea histomorfometrică a țesutului osos obținut în timpul puncției iliului și de structura colagenului de tip 1 din probele de biopsie cutanată. Pentru a identifica mutațiile caracteristice osteogenezei imperfecte, se efectuează o analiză moleculară genetică.

Ca parte a diagnosticului diferențial al osteogenesis imperfecta, este necesar să se excludă rahitismul, condrodistrofia, sindromul Ehlers-Danlos.

Tratamentul osteogenesis imperfecta

Terapia osteogenesis imperfecta, în principal paliativă, care vizează îmbunătățirea mineralizării osoase; prevenirea fracturilor; reabilitarea fizică, psihologică și socială.

Un copil cu osteogeneză imperfecta demonstrat care economisesc status modul de exerciții terapeutice, masaje, hidroterapie, fizioterapie (UFO, electroforeza săruri de calciu inductothermy magnetice). Dintre medicamentele utilizate multivitamine, vitamina D, medicamente de calciu și fosfor. Pentru a stimula sinteza de colagen somatotropina alocate, la terminarea tratamentului, care prezintă stimulatorilor de primire a mineralizării osoase (glande extract tiroida de bovine, colecalciferol). Rezultate bune în tratamentul osteogenezei imperfecte sunt obținute din utilizarea bifosfonaților care inhibă distrugerea țesutului osos (acid pamidronic și zoledronic, risedronat).

Pentru fracturi, este necesară o repozitionare atentă a fragmentelor osoase și a imobilizării tencuielilor. În cazul deformărilor pronunțate ale oaselor, este indicat tratamentul chirurgical - osteotomie corectivă cu osteosinteză intramedulară sau placă.

Reabilitarea copiilor care suferă de osteogenesis imperfecta este efectuată de un grup de specialiști: pediatru, ortopedist pentru copii, terapeut fizic, specialist în terapie la exerciții fizice, psiholog pentru copii etc. Copiii pot avea nevoie de pantofi ortopedici speciali, orteze, insoale, corsete.

Prognoza și prevenirea osteogenesis imperfecta

Copiii cu o formă congenitală de osteogenesis imperfecta mor în primele luni și ani de viață din efectele multiplelor fracturi și complicații septice (pneumonie, otită, sepsis). Forma tardivă a osteogenesis imperfecta avansează mai favorabil, deși limitează calitatea vieții.

Prevenția se reduce în principal la cursurile adecvate de îngrijire a copilului, tratamente și reabilitare, prevenirea rănilor la domiciliu. Prezența pacienților cu osteogenesis imperfecta în familie servește drept indicație directă pentru consilierea genetică medicală.

Congenital oase fragile

Osteogeneza neprelucrată (osteogenesis imperfecta latină) este un grup de tulburări genetice. Una dintre bolile oaselor fragile. Persoanele cu VUT au o cantitate insuficientă de colagen sau calitatea lor nu corespunde normei. Deoarece colagenul este o proteină importantă în structura osoasă, această boală implică oase slabe sau fragile.

Fiind o tulburare genetică, dar este un defect dominant autosomal. În majoritatea cazurilor, moștenit de la părinți, este totuși posibilă și mutația spontană individuală.

Conținutul

Există patru tipuri de VUT, cu toate acestea, simptomele variază de la o persoană la alta. Tipul 1 este forma cea mai frecventă și mai ușoară, urmată de tipul 2, tipul 3 și tipul 4. Mai recent, au fost clasificate tipurile 5 și 6, care au aceleași caracteristici clinice ca al patrulea, dar fiecare are date histologice unice.

Primul tip

Colagenul este de calitate normală, dar este produs în cantități insuficiente.

  • Oasele se sparg usor, in special inainte de pubertate
  • Curbura ușoară a spatelui
  • Slăbiciunea aparatului ligamental al articulațiilor
  • Minus muscular
  • Sclera (proteine ​​oculare), decolorare, de obicei, oferindu-le o culoare alb-maro-maro
  • Pierderea precoce a auzului la unii copii.
  • Ochii ușor proeminenți

De asemenea, tipul 1 A și tipul B 1 se disting prin prezența sau absența dentinogenezei imperfecte (caracterizată prin dinții opali, absentă în IA, este prezentă în IB). În plus față de riscul crescut de fracturi osoase fatale, speranța de viață este în intervalul normal.

Tipul 2

Colagen de cantitate sau de calitate insuficiente.

  • Majoritatea cazurilor mor în timpul primului an de viață din cauza insuficienței respiratorii sau a hemoragiei intracraniene,
  • dificultăți de respirație din cauza plămânilor subdezvoltați
  • deformările osoase severe și statutul scurt.

Tipul 2 poate fi în continuare împărțit în subclasele A, B, C, distinct prin analiza radiografică a osului tubular lung și a coastelor.

Al treilea tip

Colagen în cantități suficiente, dar insuficient de calitate.

  • Oasele se sparg usor, uneori chiar si la nastere,
  • deformarea oaselor, adesea severă,
  • probleme de respirație sunt posibile,
  • statură scurtă, curbură a coloanei vertebrale, uneori, de asemenea, piept în formă de butoi,
  • slăbiciune a aparatului ligamental al articulațiilor,
  • slab ton muscular în brațe și picioare,
  • Modificarea decolorării sclerei (proteine ​​oculare),
  • uneori pierderea timpurie a părului.

Tipul 3 se deosebește de alte clasificări, fiind tipul de "deformare progresivă", în care nou-născutul prezintă simptome ușoare la naștere și dezvoltă simptomele de mai sus în procesul de viață. Speranța de viață poate fi normală, deși cu obstrucții fizice grave.

Tipul 4

Colagen suficient, dar nu suficient de înaltă calitate.

  • Oasele se sparg usor, in special inainte de pubertate
  • statura scurta, curbura coloanei vertebrale si piept in forma de butoi,
  • deformarea oaselor în intervalul de la slab la mediu,
  • devreme caderea parului.

Ca și tipul 1, tipul 4 poate fi divizat în continuare în subclasele IVA și IVB, caracterizate prin absența (IVA) sau prezența (IVB) a dentinogenezei imperfecte.

Metode de terapie

Deoarece TUT este o boală genetică, posibilele forme de terapie sunt limitate exclusiv la metode de tratament simptomatice.

În special, acestea aparțin:

Osteosinteza cu un bolț

În timpul osteosintezei cu un bolț, osul îndoit este mai întâi osteotomizat în mod repetat, pentru a strânge apoi segmentele osoase pe unghia intramedulară. La început, pentru acest lucru au fost folosite pini rigizi. Cu toate acestea, în osul în creștere, aceștia au trebuit să fie înlocuiți periodic, deoarece osul a devenit o dată mai lung decât pinul, ca urmare a faptului că bolțul nu mai putea servi ca suport pentru os. Fracturile au urmat în aceste zone neprotejate. În conformitate cu aceasta, în 1963, un știft retractabil a fost proiectat de ortopediști. Odată cu creșterea osului, două segmente ale știftului sunt avansate unul de celălalt pe baza dispozitivului telescopului și, așa cum a fost, cresc împreună cu osul.

  • Osteosinteza cu un bolț este prezentată persoanelor cu fracturi frecvente ale aceluiași os, cu articulații false, precum și cu dislocări moderate până la severe sau cu afectarea funcțională a articulațiilor.
  • Este contraindicat în cazurile de stare generală severă, insuficiență cardio-respiratorie sau incapacitatea de a fixa osul în os din cauza lipsei țesutului osos.

fizioterapie

Terapia cu bisfosfonați

Link-uri externe

Wikimedia Foundation. 2010.

Vezi ce este Fragilitatea congenitală a oaselor în alte dicționare:

ANEMIA APLASTICĂ - miere. Anemia aplastică este un grup de afecțiuni patologice caracterizate prin pancitopenie în sângele periferic datorită inhibării funcției hematopoietice a măduvei osoase. Clasificare • Congenital (anemia Funkdni) • Achizitionat (rezultat...... Ghidul bolilor

Boala lui Itsenko - Acest articol este despre patologia sistemului hipofizian hipotalamic suprarenale. Pentru un sindrom cauzat de o tumoare a glandei suprarenale sau a altor organe care secretă glucocorticoizi (sindromul Cushing), consultați Sindromul hipercorticismului. Boala...... Wikipedia

Ichtioză - I Ichtioză (ihtioză, greacă ihthys pește + ōsis, sinonim: keratom difuz, sauriză) dermatoză ereditară, caracterizată prin keratinizarea difuză ca hiperkeratoza, asemănătoare cu peștele pe piele...... Enciclopedie medicală

OSTEOGENESIS IMPERFECT - miere. Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară care determină o scădere a masei osoase (datorată unei încălcări a osteogenezei) și cauzează fragilitatea crescută a acesteia; adesea însoțită de decolorare albastră a sclerei, anomalii ale dinților (imperfect... Ghidul bolii

Hipotiroidismul - miere. Hipotiroidismul este o boală cauzată de secreția insuficientă de hormoni tiroidieni de către glanda tiroidă. Există hipotiroidism primar și secundar. • Dezvoltarea primară cu afectarea glandei tiroide și este însoțită de o creștere a nivelului TSH...... Ghidul bolilor

Osteogeneza imperfectă

Cea mai gravă afecțiune congenitală a sistemului schelet este acum osteogenesis imperfecta. Deși, cel mai probabil, acesta este un grup de patologii cauzate de predispoziția genetică. Puteți găsi alte denumiri pentru această boală: oase fragile, calcaroase sau sticloase, sindromul Rabbit, boala Lobstein, osteomalacia congenitală sau distrofia periostală.

Patologia este caracterizată prin formarea osului afectată, rezultând o fragilitate osoasă crescută. Adesea numărul de fracturi la o persoană atinge până la 100 pe an. Din acest motiv, acesti pacienti sunt numiti "cristalini" sau copii fragili. Osteogeneza imperfectă este incurabilă, dar în ultimii ani medicina a atenuat suferința pacienților. Și mulți pacienți pot duce o viață aproape normală.

Mecanismul de dezvoltare

Unul dintre cei 15-20 de mii de copii se naște cu această patologie. În formă ușoară, copilul se poate dezvolta în mod normal, iar cele mai severe cazuri duc la moarte în primul an de viață.

Osteogeneza imperfectă la copii se dezvoltă datorită mutațiilor genelor responsabile pentru sinteza proteinelor țesutului conjunctiv. Ca rezultat, numărul sau tipul tipului de colagen 1 este redus. Anume, depinde de forța oaselor. Acest lucru duce la fracturi frecvente, deformări scheletice și alte patologii de dezvoltare.

Încălcarea sintezei de colagen determină o scădere a densității osoase - are o structură poroasă și un strat corticos subțire. Ca rezultat, oasele, desi cresc in mod normal, dar au crescut fragilitatea.

motive

Această boală aparține patologiilor congenitale ereditare. Cauzele sale sunt mutații ale genelor responsabile de sinteza proteinelor de colagen. Boala este de cele mai multe ori moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Acest lucru se întâmplă dacă se observă mutații genetice la unul dintre părinți. Cu această formă a bolii, aceasta se desfășoară mai favorabil, deoarece fracturile osoase apar după un an în care copilul începe să meargă.

O patologie mai severă se observă dacă moștenirea are un tip autosomal recesiv, adică dacă ambii părinți au o mutație a genelor. Această formă a bolii are loc în aproximativ 5% din cazuri și este foarte dificilă. Fracturile pot să apară deja în timpul sarcinii, atât de mulți copii sunt născuți morți, iar 80% dintre nou-născuți nu trăiesc până la vârsta de o lună.

simptome

Principalul simptom al bolii este creșterea fragilității osoase. Fracturile la astfel de pacienți apar chiar și cu cel mai mic impact. În cele mai severe cazuri, simptomele apar imediat după naștere. Acest lucru se întâmplă în forma intrauterină a patologiei, care apare în aproximativ 5% din cazurile de boală. În acest caz, bebelușii sunt adesea răniți incompatibili cu viața, chiar și în timpul dezvoltării fătului sau în timpul nașterii. Acestea se nasc cu fracturi ale membrelor, afectate de funcția respiratorie. Dacă un copil cu această formă de boală supraviețuiește, el nu mai trăiește de mai mult de 2 ani.

Dar cea mai frecventă formă tardivă de patologie. Are un curs mai favorabil. Fracturile patologice sunt, de obicei, oase tubulare susceptibile ale membrelor. Ele apar atunci când îmbrăcați un copil, baie, jocuri. Pe lângă fragilitatea oaselor, există alte deformări scheletice. Cel mai adesea este o curbură a coloanei vertebrale și o dezvoltare anormală a pieptului. Fracturile patologice frecvente pot duce la fuziunea necorespunzătoare a oaselor. Ca urmare, membrele sunt deformate, scurtate. Prin aceste semne din fotografie puteți recunoaște cu ușurință un pacient cu osteogenesis imperfecta.

Alte organe sunt, de asemenea, supuse unor modificări, în funcționarea cărora este implicat colagenul. În funcție de tipul de boală și de severitatea cursului, ele pot fi foarte pronunțate sau aproape imperceptibile. Majoritatea acestor pacienți prezintă simptome caracteristice:

  • alb albaștri de ochi;
  • dinți galbeni translucenți;
  • tulburare de muscatura, degradare precoce a dintelui;
  • pierdere progresivă a auzului;
  • apariția pietrelor de rinichi;
  • o mobilitate anormală a articulațiilor care duce la dislocări frecvente;
  • defecțiune a valvei cardiace;
  • atrofie musculară, slăbiciune;
  • sângerări nazale frecvente;
  • statură scurtă

Spre deosebire de dezvoltarea fizică, intelectualul și mentalul, de obicei, nu suferă. Copiii cu osteogenesis imperfecta sunt de obicei inteligenți, emoționali, intenționați, capabili să facă față dificultăților.

Această patologie are mai multe forme, caracterizate prin diferite simptome și severitatea bolii. Se obișnuiește să se facă distincția între patru tipuri de boli.

  1. Osteogeneza imperfectă tip 1 - este cea mai ușoară formă a bolii. Se dezvoltă datorită producției insuficiente de colagen. Această formă se caracterizează prin fracturi ușoare, dezvoltare dentară deteriorată, pierderea auzului, osteoporoză. Dar, în multe cazuri, pacienții cu această formă de boală duc o viață normală, deoarece patologia nu afectează dezvoltarea lor mentală. De obicei, numărul de fracturi scade după adolescență și numai după 40 de ani boala devine din nou acută.
  2. În moștenirea autosomală recesivă de tip II osteogenesis imperfecta se dezvoltă adesea. Aceasta este forma cea mai gravă, caracterizată prin fracturi osoase multiple în perioada prenatală. Nou-născuții mor de la insuficiența respiratorie sau de sângerare în creier. În acest curs al bolii, pacienții trăiesc rareori până la 2 ani.
  3. Osteogeneza imperfectă de tip III se dezvoltă, de asemenea, atunci când apare o mutație genetică la ambii părinți. Această boală severă cu deformații scheletice severe este rară. Caracteristicile sale caracteristice sunt membrele scurtate, statura scurtă, pierderea părului și mușchii foarte slabi. Prin urmare, pacienții se pot deplasa într-un scaun cu rotile.
  4. Osteogeneza imperfectă de tip IV are un curs moderat. Se caracterizează prin sinteza colagenului în cantități suficiente, dar această proteină are o structură modificată. Semnele acestei forme de patologie sunt creșterea scăzută, deformarea pieptului, dinții, fracturile frecvente de până la 10-12 ani, pierderea auzului. Dar toate simptomele sunt, de obicei, ușoare.

diagnosticare

De obicei, un copil este diagnosticat la naștere pe baza semnelor externe și radiografiei. Uneori se fac analize ale materialului genetic pentru a determina tipul bolii. Dar diagnosticul de osteogenesis imperfecta este posibil deja în timpul sarcinii. Începând cu săptămâna 16, semnele de boală pot fi detectate în timpul unei scanări cu ultrasunete. În plus, mutațiile genetice sunt detectate în timpul analizei genetice a sângelui.

În ciuda faptului că boala este detectată înainte de nașterea unui copil, necesitatea terminării sarcinii apare numai în timpul osteogenezei imperfecta tip II, deoarece această formă a bolii este foarte dificilă și se termină rapid cu un rezultat fatal.

Osteogeneza imperfectă tip I apare adesea într-o formă atât de ușoară încât pacientul se dezvoltă normal și crește aproape sănătoasă. Și o persoană poate învăța despre diagnosticul său numai după nașterea unui copil bolnav.

tratament

Ca toate celelalte boli genetice, osteogeneza imperfectă este incurabilă. Anterior, prognosticul pentru pacienți a fost considerat foarte nefavorabil. Dar medicina modernă poate îmbunătăți starea pacienților și le va permite să ducă o viață aproape normală. Tratamentul osteogenesis imperfecta are drept scop încetinirea progresiei patologiei și eliminarea simptomelor acesteia. Numai tipul II al bolii are un prognostic complet nefavorabil, care se termină 100% cu moartea unui copil sub 2 ani. În alte forme ale bolii, speranța și calitatea vieții pacientului nu pot fi mai rele decât în ​​cazul persoanelor sănătoase.

Scopul tratării osteogenesis imperfecta este adaptarea pacienților la o viață normală și, în cazuri mai grave, la formarea abilităților de auto-îngrijire. Prin urmare, o abordare integrată este importantă pentru un tratament eficient.

Un copil bolnav este observat la mai mulți medici:

  • pediatrul prescrie medicamente pentru a îmbunătăți creșterea și starea țesutului osos, menține sănătatea generală;
  • chirurgul încearcă să prevină fracturile cu ajutorul încălțămintelor ortopedice, corsetelor și monitorizează, de asemenea, fuziunea corectă a oaselor;
  • terapeutul de reabilitare trebuie să aleagă un program individual de exerciții pentru adaptarea copilului la viață, în special pentru mișcarea normală;
  • lucrarea unui psiholog care ajută la depășirea fricii de fractură este, de asemenea, importantă.

Terapia cu medicamente este utilizată pentru a depăși osteoporoza, cea mai frecventă problemă la acești pacienți. Poți opri pierderea osoasă cu ajutorul preparatelor din biofosfonat. Acestea inhibă sinteza celulelor osteoclaste, care îndeplinesc funcția de distrugere a țesutului osos. Tratamentul începe cu administrarea intravenoasă a Pamidronatului. Trebuie aplicată la fiecare 2-4 luni. Rezultatele bune sunt observate în urma tratamentului cu "risedronat" sau acid zoledronic.

Uneori, în funcție de indicații, a fost prescris hormonul de creștere. Ajută la accelerarea creșterii oaselor tubulare și îmbunătățirea proceselor metabolice în țesutul osos. Se utilizează, de asemenea, sărurile preparate din magneziu, fosfor și potasiu, calciu și vitamina D, "somatotropină", ​​hormoni paratiroidieni. Se prezintă electroforeza cu săruri de calciu, iradiere cu ultraviolete, terapie magnetică, inducție, masaj.

Exercițiul adecvat este foarte important pentru acești pacienți. După fracturi dureroase, mulți copii se tem de mișcare și preferă să stea sau să se culce. Acest lucru duce la atrofie musculară. În plus, la pacienții imobilizați, se dezvoltă osteoporoză hipo-cinetică, care distruge în continuare țesutul osos. Prin urmare, unul dintre obiectivele principale ale tratamentului osteogenesis imperfecta este educarea pacienților cu privire la metodele sigure de mișcare și exerciții speciale.

Dacă deformările scheletice interferează puternic cu mișcarea pacientului, este necesar un tratament chirurgical. Operația este destul de complicată, deoarece osul este tăiat și juxtapus cu el, astfel încât să ia forma corectă. După aceea, este întărită cu un bolț sau cu un tub flexibil, care se introduce în canalul osos.

Recomandări către părinți

Pentru evoluția favorabilă a bolii, un rol important îl au părinții. Deoarece cel mai important lucru pentru un copil "de cristal" este să înveți să trăiești cu problema ta, să te comporți în așa fel încât să previi fracturile. Sarcina părinților este să îngrijească în mod adecvat un copil bolnav, să monitorizeze trecerea regulată a tratamentului de reabilitare. Este important să încurajați copilul să se miște independent, să-l învețe să se servească. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați dispozitive auxiliare în casă, cum ar fi bare de mână, pași, scaune speciale. Este foarte util pentru un copil bolnav să se angajeze în înot, dans, muzică, creativitate manuală.

Cu abordarea corectă a tratamentului, copiii cu osteogenesis imperfecta se dezvoltă normal. Ele sunt adesea mai capabile și talentați, deoarece se caracterizează prin intenția de a-și depăși dificultățile.

complicații

Principalul simptom al bolii este creșterea fragilității osoase. Dar datorită faptului că formarea osoasă este afectată, se pot dezvolta diverse complicații. Cel mai adesea acestea sunt deformări ale membrelor, curbură a coloanei vertebrale și pieptului. Pieptul poate deveni în formă de butoi, dezvoltă un pumn puternic. Membrele sunt adesea scurtate, răsucite.

În plus, o complicație obișnuită a bolii este o încălcare a mușcăturii, cariilor dentare rapide. Datorită diluării țesutului osos, este afectată și auzul. Majoritatea pacienților dezvoltă pierderea auzului sau surditatea cu vârsta. Și deformările toracice duc la bolile sistemului respirator.

Medicina modernă a asigurat că, cu o boală atât de gravă și incurabilă, o persoană poate trăi o viață normală. Din anul 2012, copiii "cristalini" primesc tratament pe bază de caritate. Există fundații și grupuri internaționale în care părinții sunt combinați. Acolo pot primi sfaturi, ajutor și sprijin.

Osteogeneza imperfectă

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - fragilitatea congenitală a oaselor. Această boală complexă a oaselor și a unor structuri de țesut conjunctiv, care are cea mai mare varietate de modificări, a fost cunoscută din timpuri străvechi ca o boală cu o imagine clinică pronunțată și forme diferite, care este moștenită. Prima mențiune despre aceasta a apărut în secolul al XVII-lea. La sfârșitul secolului al XVIII-lea, adică Cu 200 de ani în urmă, Olaus Jacob Ekmann a descris însă între membrii unei singure familii, N. Ekroth (1788) a raportat o boală care a fost transmisă copiilor în patru familii și a numit-o osteomalacia congenita. Axmann (1831) nu numai că a descris fragilitatea oaselor în sine și în fratele său, dar, evident, primul a remarcat un astfel de simptom important ca prezența sclerei albastre.

Lobstein (1833) a descris fragilitatea oaselor la pacienții de vârste diferite. Potrivit lui Vrolik (1849), fracturile la copii au apărut fie intrauterin, fie la scurt timp după naștere. E. Looser (1906) a descris aceste două forme ca osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

Studiul bolii a implicat mulți medici care au descris mai mult de 20 simptome diferite, dintre care cele mai importante sunt:
modificări ale structurii scheletului și fracturi ușoare, adesea de statură mică; albastru sclera; Opal Dentin (dentinogeneza imperfecta); deformarea progresivă a coloanei vertebrale, a toracelui, a craniului și a oaselor tubulare lungi; conductiv tip de pierdere a auzului; hiperextensia articulațiilor și deformarea acestora; modificări ale inimii și vaselor mari, sângerări nazale etc.

Lucrarea din ultimii ani a arătat că osteogenesis imperfecta este o boală ereditară eterogenă de natură genetică care afectează țesutul conjunctiv și este exprimată prin osteopenie și semnele clinice menționate mai sus.

În loc de două forme sau tipuri, acum conform celor propuse în 1979 D.O. Clasificarea pe baza de clasificare a defectelor osteogenezei, ținând cont de modificările moleculare ale genei clinice, radiologice și colagenului, sunt împărțite în 4 tipuri.

Tipul I - formă ușoară, osteogenesis imperfecta dominantă și ereditară, cu oase fragile și sclera albastră.

Tipul II - letală perinatală.

Tipul III - deformarea progresivă a scheletului.

Tipul IV - dominant cu sclera normală și deformări ușoare.

P.A. Dawson și colaboratorii (1999) au identificat mutații ale genelor de colagen de tip I ca fiind cauza tuturor celor patru tipuri de osteogeneză imperfectă (OI). La 2 copii, radiografiile au arătat o densitate osoasă redusă a coloanei vertebrale lombare și fracturi multiple pe toată coloana vertebrală; Această patologie este cauzată de schimbări în proteine, în special colagenul de tip I. Schimbările enzimatice au fost asociate cu singura mutație bazală (1715 GA) la acești copii. O astfel de mutație prezice înlocuirea argininei cu glicina în poziția p43b (C4zbK) în a2 (I), tatăl copilului având ADN de mutație genetică. Existența aceleiași mutații heterozigote la doi copii sugerează că probanzii reflectă complet acest fenotip. Constatările clinice, biochimice și moleculare lărgesc conceptul de fenotip combinat cu mutații de tip colagen de tip I, care determină modificări ale coloanei vertebrale și a năpunului în adolescență.

Bazându-se pe publicațiile literare recente, precum și datele prezentate la cea de-a treia Conferință Internațională privind osteogeneza imperfectă în 1985 și lucrările lui D.O. Sillence (1985) și altele. Oferim o scurtă descriere a acestor 4 tipuri.

Tipul I. Osteoporoza și fracturile osoase sunt mai frecvente la o vârstă fragedă; după 10 ani, frecvența apariției acestora scade și din nou crește după 40 de ani. Fracturile conduc la deformări osoase. La 50% dintre pacienți există o ușoară creștere. Albastrul sclerei este exacerbat de aspectul premat al marginii senile. La unii pacienți, dentina nu se schimbă, în timp ce în cealaltă parte se numește opal. Există modificări ale bolii cardiace aorte și mitrale, sângerare nazală. La 20% dintre pacienții cu VAR tip I, se observă prolapsul valvei mitrale. Un astfel de pacient este descris de I.A. Shamov și Sh.M. Zakharyevsky în 1989. Această formă se datorează mutațiilor structurale în domeniul spirală pro-a, posibilitatea transmiterii prin moștenire a aproximativ 7%.

Tipul II. Perinatal și osteogenesis imperfecta letală. Din punct de vedere clinic și biochimic, este un grup eterogen de pacienți caracterizați prin moarte prenatală sau precoce neonatală, multiplicitate și ușurință la debutul fracturilor. Acesta este împărțit în trei grupe.

Grupul A. Fragilitatea formelor de țesut conjunctiv este atât de pronunțată încât afectarea membrelor și a capului fătului are loc chiar și în timpul sarcinii; craniul creierului este disproporționat de mare, pieptul este mic, membrele sunt scurtate și răsucite, există grade foarte calcificate ale pereților aortei și endocardului, creștere foarte mică la naștere (uneori 30-25 cm).

Deseori, munca prematură: în 15% din cazuri în prezentarea feselor, până la 20% sunt muribunde, restul mor în primele zile sau în a patra săptămână de viață. Modificările radiografice sunt determinate la nivelul fătului înainte de naștere: femurul larg cu margini ondulate, cușcă cu nervuri scurte, coaste cu margele etc. Conform datelor genetice, majoritatea acestor cazuri sunt sporadice. Datele biochimice sugerează că pacienții cu grupa A ". sunt eterogene pentru mutațiile care provoacă o încălcare a lanțurilor de colagen npo-oci (I), conducând la o sechestrare a ansamblului triplu elicoidal defectuoasă și la încorporarea în țesutul conjunctiv normal. Un număr mic de pacienți au mutații heterozygioase în lanțul de colagen npo-ai (I), în timp ce altele sunt descrise cu o singură substituție de aminoacizi, adică glicina la cistina, conducând la formarea de punți disulfat între două lanțuri de cti (I) și acumularea excesivă a moleculelor de colagen de tip I "[Sillence D.O., 1985]. Un sondaj de proband sugerează un posibil defect molecular care este compatibil cu heterozygozitatea mutațiilor genei de colagen, care se manifestă prin caracteristicile moștenirii - autozomale dominante.

Grupul B este similar fenotipic cu grupul A, dar tulburările sistemului respirator sunt mai puțin pronunțate, iar pacienții trăiesc de mai mulți ani. Oasele tubulare sunt scurtate și lărgite, coastele sunt schimbate, dar fracturile lor sunt rare. Ereditatea autosomală recesivă datorată mutației proaspete este presupusă.

Grupul B este rar observat, nașterea mortală și mortalitatea sunt adesea observate în timpul primei luni de viață. Pacienții de statură mică, oasele tubulare sunt subțiri, în special diafiza, nu există osificare în oasele craniului cerebral și facial. Se presupune ereditatea recesivă autosomală.

Tipul III este relativ rar, corpul nou-născutului este scurtat, greutatea corporală poate fi normală, fracturile apar uneori în timpul nașterii și uneori la vârsta de mai mulți ani. Formate deformări ale membrelor (în formă de O), kyphoscoliosis, în special progresează în timpul pubertății. Schimbările în schelet și sistemul cardiovascular duc la decesul a 40-50% dintre pacienți. Osteoporoza este pronunțată - osteopenie, osificare și creșterea osului în lungime sunt perturbate, iar în zonele de germeni ale oaselor - calcificarea neuniformă, conducând la formarea de spumă ("boabe de porumb").

După cum este indicat de D.O. Sillence (1985), acest tip este caracterizat de ereditate autosomală recesivă. La un singur pacient, el a putut afirma că fenotipul a fost format datorită homozigozității pentru defectul molecular în colagen. Ereditatea este autozomală proaspătă, mutație dominantă sau recesivă autosomală.

Tip IV. Schimbările în schelet sunt cele mai frecvente. Caracterizat printr-o variabilitate mare a osteopeniei, vârstei, numărului de fracturi osoase, sclerei albastre (în sclera adultă poate fi de culoare normală). Numărul de fracturi scade odată cu vârsta, există o formare normală a calusului, după vârsta de 30 de ani, auzul este afectat la pacienții cu V3. Pacienții de acest tip de osteogenesis imperfecta sunt împărțiți în două grupuri: cu dinți opali schimbați brusc și fără modificări ale dinților. Predominanța eredității autozomale dominante este exprimată brusc datorită absenței unui marker fenotipic (cum ar fi sclera albastră).

În prezent, se crede că osteogenesis imperfecta este cauzată de schimbări calitative și cantitative în sinteza colagenului de tip I. În osteogenesis imperfecta de tip I, sinteza colagenului normal este redusă, în timp ce în cazul tipurilor II și IV sinteza unui astfel de colagen este normală, dar datorită stabilității reduse, cantitatea totală de colagen scade. Potrivit D.O. Sillence (1985), numărul de molecule de colagen produse în timpul osteogenesis imperfecta crește rapid și constant, dar încă nu atinge norma. Prin urmare, el crede că în acest caz nu există o încălcare simplă a sintezei de colagen datorată unei modificări a cromozomului 4, ci o încălcare a proprietăților țesutului conjunctiv cauzate de o schimbare a sintezei proteoglicanului și a colagenului genic.

D.H. Colin și R.N. Byers (1991) a descoperit următoarele: 4 pacienți din 60 de celule au sintetizat o populație de lanț a2 (I) cu resturi de cistină în triple helix și diferențele clinice și heterogenitatea localizării reziduurilor de cistină sugerează că poziția și locurile de înlocuire din lanțul propriu-zis sunt importante în determinarea fenotipului clinic. Acest lucru confirmă opinia că pacienții cu o formă non-letală de osteogenesis imperfecta pot avea deseori defecte în genele COL A1 sau COL 1A2, sugerând că multe dintre aceste defecte sunt înlocuite cu resturi de glicină în spațiul oe (I) triple helix.

L. Cohen-Solal și colaboratorii (1991) au arătat că osteogeneza imperfectă de tip II și de tip III poate să apară ca rezultat al mozaicismului gonadal. care este foarte important pentru consilierea genetică în determinarea fenotipului adecvat al bolii.

Analizele moleculelor de procollagen de tip I sintetizate prin fibroblaste dermice, cultivate de la pacienți cu osteogenesis imperfect, ne-au permis să stabilim două grupuri biochimice extinse: 1) pacienții ale căror fibroblaste sintetizau și secretau efectiv aproximativ jumătate din cantitatea așteptată de procolagen tip I structural [Barsh G.S. și colab., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. și colab., 1990]; 2) pacienții ale căror fibroblaste au produs populații normale și anormale de molecule și apoi le-au secretat [Bonadio J. și colab., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup și colaboratorii (1990) au raportat că au efectuat studii similare la 224 de pacienți și au comparat datele clinice obținute cu date biochimice. Sa constatat că în primul grup, unde a existat o scădere a numărului de procolageni normali de tip I, manifestările clinice au fost mici, iar în grupa a 2-a, unde s-a detectat sinteza moleculelor normale și procollagenului anormal de tip I, fenotipul a variat de la osul moderat deformat și ușor a redus cifra la boală, deformând brusc scheletul cu o figură moderată sau brusc scurtată. Aceste și alte studii permit diagnosticarea prenatală. Potrivit R.J. Wenput și colaboratorii (1990), tratamentul ar trebui să ia în considerare defectele biochimice.

LM Mikhailova (1971) în examinarea ultramicroscopică a țesutului osos al pacienților cu osteogenesis imperfecta în multe osteoblaste a remarcat reducerea elementelor reticulului endoplasmic granular, care a provocat o încălcare a fibrillogenezei; mitocondriile au fost de asemenea modificate, în matricea cărora au fost grupuri de cristale (evident, hidroxiapatită), care, în opinia ei, au indicat o încălcare a ionilor de calciu și fosfat. Potrivit M.V. Volkova și N.N. Nefedievoy (1974), pacienții au crescut brusc conținutul de hexoză, glicoproteină, hexozamină, siloproteină în serul sanguin și cu urină, o cantitate crescută de mucopolizaharide este excretată. Modificările patologice la pacienții cu osteogenesis imperfecta sunt foarte diverse.

Psevdosarkomy. După fractură, calusul se dezvoltă într-o dimensiune mare și mare (fig.5.1), puternic porotică, crescând treptat în decurs de câțiva ani sau decenii, care trebuie diferențiat de sarcom, mai ales că există indicii în literatura de specialitate că sarcomul osteogen se dezvoltă în VUT. Dezvoltarea pseudosarcomului este însoțită de dureri destul de puternice, tensiune tisulară și hiperemie locală.

Dezvoltarea cornelor mari, conform TP. Vinogradovaya (1973), este un mecanism care compensează forța insuficientă a structurilor sale. După apariția fragmentelor, aceste calusuri asemănătoare tumorii dispar. Cu toate acestea, foarte rar, la pacienții cu NA, calusurile nu se dizolvă, ci rămân neobișnuit de mari (care au fost inițial) sau continuă să crească încet, astfel încât acestea să nu mai poată fi luate pentru manifestarea unui proces compensatoriu. Nu există ipoteze satisfăcătoare despre originea lor. Am observat 3 pacienți cu dezvoltarea "pseudosarcomului", în 2 dintre care au atins proporții gigantice.

Fig. 5.1. Callus, a cauzat o creștere a femurului drept - pseudosarcom.


Am operat un pacient. Țesutul osos a avut aspectul de spongioasă cu septe subțire și lacune mari de măduvă osoasă grasă.

Impresia a fost facuta ca cresterea maduvei osoase duce la o crestere a volumului osoase, lacune osoase si formarea oaselor reactive poate forma doar partitii si cavitati subtiri, dar nu poate opri procesul si de aceea nu poate forma un strat cortic normal.

Considerăm că este permis să presupunem că, cu VUT, osteopenia observată este o consecință, în primul rând, a unei anumite scăderi a numărului de "celule active ale creșterii țesutului osos", care, conform teoriei dezvoltate de N.M. Frost et al., Definirea modelării osoase; în al doilea rând, o consecință a schimbărilor în structurile de colagen și, în al treilea rând, evident, o consecință a tulburărilor metabolice în "al treilea tip de țesut adipos". Potrivit A.A. Zavarzinu (1985), o astfel de specie este țesutul adipos al măduvei osoase, celulele sale grase conțin lipide speciale care nu se utilizează în mod obișnuit în metabolismul lipidic. Proliferarea furtunoasă a țesutului conjunctiv observată în dezvoltarea fracturilor și a pseudosarcomului [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] contribuie la formarea lacunelor mari și, prin urmare, la spongiformizarea osoasă: în zonele unde se dezvoltă pseudosarcomul, uneori stratul cortic nu este definit ca atare.

AN Chernyaev și G.A. Gribanov (1982) a arătat că administrarea prelungită de calcitonină favorizează o creștere a sintezei fibroblastelor nu numai a colagenului, a glicozaminoglicanilor, dar și a lipidelor. În mod natural, este necesar să se examineze cu atenție dinamica nivelului de producție a calcitoninei la pacienții cu forme pseudosarcomate de osteogenesis imperfectă. Timp de 30 de ani trebuia să observăm un pacient cu o formă pronunțată de formă pseudosarcomatoasă de osteogeneză imperfectă. Ea nu se desfășoară în mod egal, ci în etape, o perioadă de debit lent constant este înlocuită de o perioadă de dezvoltare rapidă, apar dureri în acest os sau oase, temperatura crește local, care este însoțită de apariția zonelor de hiperemie fără limite clare, nivelul fosfatazei alcaline crește brusc.

Pacientul A. a fost observat de noi de la vârsta de 33 de ani la 61 de ani. Ea sa născut un copil normal în 1933, a mers pe cont propriu până la 1 an 9 luni, când a apărut o fractură a șoldului drept. Un an mai târziu - oa doua fractură a șoldului drept, la vârsta de 6 ani - o fractură a oaselor tibiei drepte, apoi a femurului stâng, în total au fost șapte fracturi. Pacientul a fost sfătuit de experți bine cunoscuți: G.S. Bom, P.A. Herzen (a spus - "trăiesc nu mai mult de un an"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev ("această boală nu are nume"), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. În 1970 a aplicat la CITO și a fost spitalizată cu un diagnostic de osteogenesis imperfecta, formă pseudosarcomatoasă.

Un pacient de statură foarte mică (107 cm), cu greu se plimbe pe cârje, preferă să se deplaseze pe o pisică. Reclamația coapselor dreptunghiulare în continuă creștere, care era un "pepene verde" oarecum alungit, care a trecut în pelvis în vârf și se încheia la genunchi la fund. Tibia și coapsa stângă au crescut, de asemenea, în volum. Nu au existat practic mișcări în articulația dreaptă a șoldului, iar pacientul nu a putut face toaleta perineului, iar atunci când urina, urina a căzut pe suprafața interioară a coapsei. Am produs o osteotomie a femurului drept și nu am avut nevoie de un ciocan, ci de o daltă care, sub presiunea mâinii, a fost ușor scufundată în os, care reprezenta măduva osoasă grasă, separată de septa osoasă subțire. O osteotomie cu diametrul de 3/4 a femurului a fost făcută, după care piciorul a fost întors spre exterior și fixat cu o atelă de tencuială. Un os patologic modificat din punct de vedere clinic a produs impresia de extindere a grăsimii măduvei osoase și a țesutului osos subțiat osteoporotic: trabeculele osoase rare atrofice.

Timp de 25 de ani, nu a existat o schimbare semnificativă în starea pacientului. În 1995 a apărut o fractură a femurului, după care volumul său a început să crească rapid, la fel ca și volumul tibiei stângi, pacientul abia revenit pe pat. Când au fost văzute în 1997, ambele coapse și picioare au crescut dramatic în volum. Toate oasele pelvine de pe ambele părți sunt lărgite, starea pacientului este severă. O lună mai târziu, la telefon, mi-au spus că a avut o fractură de câteva coaste și o să o pună în spital. Conexiunea a fost pierdută.

Tratamentul. În prezent, se consideră că în toate formele de NA este indicată tratamentul osteoporozei cu vitamina D3, complexone (kefiphone, etc.), bifosfonați, gluconat de calciu, glicerofosfat și săruri de magneziu și potasiu. Mai puțin frecvent utilizat a fost tratamentul cu ulei de pește, vitamina D2, hormoni anabolizanți și radiații ultraviolete [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Tratamentul dezvoltat în 1984 de N.A. Belovaya sub formă de schemă și calculată timp de 12 luni (hormon somatotropic 4 U de 3 ori pe săptămână în prima și a noua lună; calcitrină 3-7,5 UI zilnic pentru a doua și a zecea lună; Vitamina D2 - lunile a IX-a și a 12-a; Oksidevit (Vitamina D3) 1 până la 1,5 mcg pe zi - a 3-a, a 4-a și a 11-a, a 12-a;, fitină, amestec citrat, vitamine A, E, electroforeză cu săruri de calciu, masaj, terapie de exerciții). Potrivit A.P. Careful și colab. (1988), acest tratament conservator a permis obținerea de rezultate pozitive: fracturile oaselor tubulare lungi au fost oprite la un număr de pacienți, iar tratamentul efectuat în perioada preoperatorie a contribuit la îmbunătățirea rezultatelor operațiilor. Astfel, tratamentul conservator cu utilizarea vitaminei D3 și a altor medicamente ar trebui efectuat la toți pacienții cu NO.

Tratamentul conservator al fracturilor osoase la acest grup de pacienți este o adevărată provocare, deoarece unele dintre ele au deseori fracturi și uneori au mai multe. Este necesar să se utilizeze toate metodele disponibile de tratament și uneori să se pună indicații pentru intervenția chirurgicală.

Având în vedere fragilitatea sporită a oaselor, unii ortopedi pentru corectarea deformării efectuate la osteoclasis la vârful curburii, au corectat deformarea și au fixat membrul cu o tencuială sau întindere.

Tratamentul chirurgical în anii 40-50 a fost efectuat la pacienți izolați. FR Bogdanov (1945) a produs osteotomii segmentale și a folosit pinul pe care la propus pentru fixarea intramedulară. TS Zatsepin folosea călcâiele și bolțurile metalice. În 1964 M.V. Volkov a propus transplanturi alogene ca fixativ intramedular și apoi a dezvoltat o tehnică care include deformarea osului deformat, osteotomiei segmentate și chirurgiei plastice folosind alogrefete de tip "rădăcină". Această tehnică sa dovedit a fi foarte eficientă, în timp ce grefele alogene sunt astfel legate de țesutul osteogenic și treptat rearanjate.

În departamentul condus de noi, tratamentul chirurgical a fost efectuat în 43 de astfel de pacienți, care au efectuat în total 91 intervenții chirurgicale. Ortopedii implicați în tratamentul operativ al pacienților cu IO trebuie să ia în considerare modificările în scheletul pacientului și, în funcție de aceasta, să stabilească sarcini chirurgicale, să elaboreze un plan și să aleagă metode de tratament. Am observat diferite forme clinice și am propus să le împărțim în următoarele grupuri.

S.T. Zatsepin
Patologia osoasă a adulților