Boala țesutului conjunctiv mixt: cum se manifestă, ghidurile de tratament

Boala mixtă de țesut conjunctiv este o condiție patologică având o natură autoimună, și se caracterizează printr-o combinație de caracteristici individuale de lupus eritematos sistemic (LES), sclerodermia, dermatomiozita, artrita reumatoida. Aceasta este o boală relativ rară. Este mai frecvent detectată la femeile în vârstă de 20-30 de ani.

Trebuie remarcat faptul că existența acestei patologii ca o unitate nosologică separată nu este recunoscută de toți specialiștii. Acest lucru se datorează faptului că la mulți pacienți există o tranziție treptată de la o boală mixtă a țesutului conjunctiv la o patologie specifică (cel mai adesea sclerodermie sau polimiozită).

De ce?

Baza bolii este un proces autoimun cu afectare a imunității celulelor T. În același timp, inflamația imunoproliferativă apare în organism în pereții vaselor de sânge și în țesuturile afectate, se observă producția de autoanticorpi și complexe imune. Aproape toti pacientii au titruri ridicate de anticorpi la antigenul nuclear U1-RNP.

Se presupune că boala se dezvoltă la persoanele cu predispoziție genetică după o infecție virală.

Cât de evident

Cursul clinic al bolii este caracterizat de polimorfism semnificativ. Combinațiile de simptome patologice și severitatea acestora pot fi diferite. Primele manifestări sunt deseori:

• Sindromul Raynaud (poate fi dificil și duce la gangrena degetelor);
• dureri musculare și articulare;
• umflarea mâinilor sau a degetelor ca "cârnați";
• umflarea ganglionilor limfatici;
• febră, etc.

Pe măsură ce procesul patologic progresează, semnele de afectare a pielii, a organelor interne și a sistemului nervos se alătură acestor manifestări.

Înfrângerea sistemului musculo-scheletic este însoțită de simptomele caracteristice ale artritei reumatoide, sclerodermiei, lupusului eritematos sistemic. În același timp, are un curs mai benign, spre deosebire de varianta clasică a fiecărei boli separate. Patologia articulară se manifestă prin artralgie sau prin artrită migratorie instabilă. De obicei, țesuturile simetrice interfalangiene, încheietura mâinii, cot, genunchi și periarticulare sunt implicate în procesul patologic.

Majoritatea pacienților prezintă semne clinice de poliartrită, dar nu există leziuni grave ale cartilajului articular și ale oaselor caracteristice artritei reumatoide. Uneori eroziunea de suprafață și subluxațiile se găsesc în unele articulații ale mâinilor. Este, de asemenea, posibil apariția tipic necrozei bilaterale SLE a capetelor femurului sau a humerusului. Radiografia poate fi determinată prin osteoliza falangelor distală ale degetelor extremităților superioare, care este caracteristică sclerodermiei.

Severitatea manifestărilor clinice ale leziunilor musculare variază de la mialgie sau miozită locală până la polimiozită severă.

În cele mai multe cazuri, plămânii și membranele seroase sunt implicate în procesul patologic. Când acest lucru este dezvăluit:

• adeziv (rareori transpirație) pleurezie sau pericardită;
• hipertensiune pulmonară;
• fibroză pulmonară;
• lupus pneumonită;
• fibrilă alveolită.

Printre manifestările caracteristice ale pielii sunt mai frecvente:

• umflarea ușoară sau strânsă a degetelor;
• amiezie a feței;
• telangiectazie;
• tulburări de pigmentare;
• erupții cutanate eritematoase pe față în formă de fluture;
• kapillyarity;
• edem periorbital cu colorare heliotropică a pielii pleoapelor;
• urticarie, etc.

Rinichii din această boală sunt rar afectați, iar în cazul prezenței unor modificări patologice în ele, ele sunt slab exprimate. Adesea ele sunt cauzate de nefropatia membranoasă, care are un curs relativ benign. Cu toate acestea, există cazuri de deces în rândul persoanelor care suferă de această patologie asociată cu insuficiență renală progresivă.

Din partea sistemului nervos cu o boală mixtă a țesutului conjunctiv, există:

La unii pacienți, funcționarea sistemului digestiv este afectată. Hipotensiunea esofagului este o manifestare frecventă a bolii, mai puțin adesea intestinele sunt afectate, care se manifestă:

• dureri abdominale colici;
• alternanța diareei și constipației;
• reducerea absorbției;
• rareori - perforarea intestinului.

Poate o creștere a ficatului și a splinei fără a afecta funcțiile lor.

diagnosticare

Diagnosticul bolii țesutului conjunctiv mixt este dificil. Un diagnostic preliminar, care se bazează pe simptomele clinice actuale, este adesea eronat. Pentru a clarifica acest lucru este nevoie de o observație pe termen lung și o examinare repetată a pacientului.

În primul rând, un astfel de examen clinic este prescris acestor pacienți. Rezultatele sale nu sunt specifice. În sânge este detectat:

Indicatorul imunologic al bolii este titrul ridicat al anticorpilor la U1-RNP. De asemenea, cu această patologie, poate fi detectat un factor antinuclear, o creștere a activității creatinfosfokinazei, a complexelor imune circulante, a unui factor reumatoid, etc.

În procesul de diagnosticare, este important să se efectueze un diagnostic diferențial cu boli similare clinic.

• Spre deosebire de SLE, sindromul Raynaud se dezvoltă adesea într-o boală mixtă a țesutului conjunctiv, apare umflarea mâinilor, mușchii, plămânii și esofagul, dar patologia rinichilor și a sistemului nervos este rar detectată.
• În comparație cu sclerodermia, pielea este rareori sclerozată de această boală, dar apar adesea artrită, limfadenopatie, miozită, leucopenie, hipergamaglobulinemie.
• Principalele diferențe ale acestei patologii de la dermatomiozită sunt prezența sindromului Raynaud, umflarea mâinilor și leziunile pulmonare.

În fiecare caz, diagnosticul unei anumite boli este preferabil pentru observarea, examinarea și tratamentul ulterior. Aceasta ar trebui să ia în considerare posibilitatea evoluției acestei patologii într-una din variantele bolilor țesutului conjunctiv.

Principii de tratament

Măsurile terapeutice pentru această boală sunt îndreptate spre:

• pentru a reduce activitatea și a stabiliza cursul procesului patologic;
• eliminarea simptomelor neplăcute și îmbunătățirea calității vieții pacienților;
• realizarea remisiunii clinice și de laborator;
• prevenirea complicațiilor.

În prima etapă, corticosteroizii sunt prescrise pentru astfel de pacienți. Dozele de medicamente și durata admiterii lor depind de severitatea bolii și de răspunsul la terapie. De obicei, pentru acest scop sunt utilizate doze medii și mici de hormoni, dar cu un proces patologic activ progresiv rapid, este recomandabil să se prescrie medicamente în doze mari.

Cu eficiență insuficientă a steroizilor utilizați citostatice (azatioprină, ciclofosfamidă, metotrexat).

Pentru a ameliora durerea și pentru a reduce inflamația, se recomandă administrarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene într-un curs scurt.

În sindromul Raynaud, antagoniștii de calciu, pentoxifilina, etc. sunt adăugați la tratament.

Ce doctor să contactezi

Tratamentul pentru această boală este efectuat de un reumatolog. În plus, consultările experților sunt stabilite în funcție de organul afectat - pulmonolog, dermatolog, gastroenterolog și neurolog.

concluzie

Prognosticul pentru boala mixtă a țesutului conjunctiv este relativ favorabil. Cu o diagnosticare în timp util și un tratament adecvat, este posibilă obținerea remisiei clinice complete. Se observă un prognostic mai sever în cazurile de leziuni pulmonare (în special hipertensiune pulmonară), insuficiență renală (rare), sindrom Raynaud, perforare intestinală.

Boala țesutului conjunctiv mixt

Prieteni, astăzi vom vorbi cu dvs. despre boala mixtă a țesutului conjunctiv. Ai auzit de asta?

Sinonime: sindromul cruce, sindromul de suprapunere, sindromul Sharpe.

Ce este asta? Boala țesutului conjunctiv mixt (SSTF) este un sindrom specific în care există semne de diverse boli ale țesutului conjunctiv (analogie cu o minge de fir). Acestea pot fi diferite manifestări ale lupusului eritematos sistemic, sclerodermiei sistemice, dermatomiozitei și, de asemenea, adesea însoțite de sindromul Sjogren ("sindromul uscat").

Au existat întotdeauna multe discuții și teorii în jurul FTAA. Întrebarea logică este: ce este - o boală independentă sau o formă atipică a unei boli deja cunoscute a țesutului conjunctiv (de exemplu, lupus, sclerodermă etc.).

În prezent, FHCC se referă la bolile independente ale țesutului conjunctiv, deși, uneori, boala FFST care debutează "rezultă" ulterior în bolile tipice ale țesutului conjunctiv. Nu confunda FHCC cu o boală de țesut conjunctiv nediferențiat.

Prevalența nu este exact cunoscută, probabil nu mai mult de 2-3% din masa totală a tuturor bolilor țesutului conjunctiv. Majoritatea femeilor tinere sunt bolnavi (incidenta maxima de 20-30 de ani).

Expunere de motive. Acestea sugerează un posibil rol genetic datorită prezenței cazurilor familiale de FHFC.

Imagine clinică.

Manifestările bolii sunt foarte diverse și dinamice. simptome de sclerodermie sistemica adesea predomina in debutul bolii, cum ar fi sindromul Raynaud, umflarea mâinilor sau degetelor, dureri articulare volatile, febra, limfadenopatia, cel puțin - tipic pentru erupții cutanate lupus. Ulterior, există semne de afectare a organelor interne, cum ar fi hipotensiunea esofagului și dificultatea înghițării alimentelor, deteriorarea plămânilor, inimii, sistemului nervos, rinichilor, mușchilor și așa mai departe.

Cele mai frecvente simptome ale SSTP (descendent):

• Artrita sau durerea articulară
  
• Raynaud sindromul
  
• Hipotensiunea esofagului
  
• Înfrângerea plămânilor
  
• Umflarea mâinilor
  
• miozita
  
• limfadenopatie
  
• Leziuni cutanate ca SSD
  
• Înfrângerea membranelor seroase (pleura, pericardul)
  
• Leziuni ale rinichilor
  
• Afectarea sistemului nervos
  
• Sindromul Sjogren

Îmbinări: poliartrita instabilă și migratorie, dureri articulare migratorii. Orice articulații (mari, mici) pot fi afectate, procesul fiind mult mai benign decât cu artrita reumatoidă, de exemplu.

Sindromul Raynaud este una dintre cele mai vechi și mai persistente manifestări.

Umflarea degetelor și a mâinilor - umflarea moale a mâinilor. Adesea observate împreună cu sindromul Raynaud.

Mușchii: de la dureri musculare ușoare și migratorii la leziuni severe, cum ar fi dermatomiozita.

Esofag: ușoară arsuri în stomac, tulburări de înghițire.

Membranele seroase: pericardită, pleurezie.

Plămâni: scurtarea respirației, presiune crescută în artera pulmonară.

Piele: leziunile sunt foarte diverse și variabile: pigmentare, lupus discoid, fluture tipic, pierderea parului difuz, deteriorarea pielii din jurul ochilor (simptomul Gottron) etc.

Rinichi: proteinurie moderată, hematurie (apariția proteinelor și a globulelor roșii în urină), rareori se dezvoltă nefrite severe.

Sistemul nervos: polineuropatie, meningită, migrenă.

Diagnostic.

O mare importanță este acordată diagnosticării de laborator a SZST. Poate fi: anemie, leucopenie, mai puțin frecvent - trombocitopenie, ESR crescut, factor reumatoid, complexe imune circulante (CIC), AsAt, CK, LDH.

Anticorpul la ribonucleoproteine ​​nucleare (RNP) este un marker specific de laborator al NWPC și se găsește în 80-100% din cazuri. Când se detectează ANF, se observă un tip de luminiscență pătată (granulară, plasă).

Diagnosticul se face pe baza simptomelor și a prezenței RNP.

Tratamentul.

Terapia principală este hormonii în diferite doze, în funcție de activitate și de manifestările clinice. Durata tratamentului este de la câteva luni până la câțiva ani. De asemenea, pot fi utilizați agenți citotoxici, AINS și tratament simptomatic.

. În ciuda faptului că NWPC este un "amestec exploziv" de boli atât de grave ca SJS, SLE, dermatomiozita etc., prognosticul este de obicei mai bun decât la pacienții cu boli tipice ale țesutului conjunctiv.

Boala țesutului conjunctiv mixt (sindrom Sharpe)

Amestecat bolilor țesutului conjunctiv (SZST) descris ca o boala reumatica independent relativ recent [Sharp G., 1972] în conformitate cu conceptele clasice sale aderenți independență nosologică caracterizate printr-o combinație de semne clinice caracteristice ale LES, scleroza sistemică, dermatomiozita și RA în combinație cu ridicată titrul anticorpilor la ribonucleoproteine ​​nucleare din ser. Autorii primelor descrieri ale acestei boli au subliniat de asemenea că raritatea leziunilor renale, eficacitatea tratamentului cu corticosteroizi și un prognostic general relativ favorabil pot fi atribuite caracteristicilor sale caracteristice.

Deși formele combinate ale bolilor enumerate mai sus au fost analizate serios mult înainte de lucrările relevante ale lui G. Sharp, particularitatea abordării acestui autor a fost prioritatea criteriilor imunologice. În esență bază inițială pentru alocarea SZST ca o unitate independentă nu numai a servit ca o combinatie de simptome clinice diferite DBST modul constatare frecventă la pacienții cu anticorpii respectivi în particular ribonucleoproteina nucleară (yaRNP) care posedă proprietăți antigenice și RNAse sablate detectabile în timus extract salin. În literatura de specialitate, este adesea descris, de asemenea, sub denumirea de antigen nuclear solubil sau antigenul Mo. Trebuie subliniat faptul că determinarea anticorpilor la nRNP necesită o calificare imunologică ridicată, deoarece, înainte de analiză, este necesar să se separe nRNP de alte antigene conținute în extractul de glandă timus. Acest extract conține mai mult de 15 antigeni, dintre care 6 au o importanță deosebită pentru reumatologie, aparținând bolilor reumatice menționate cu o frecvență semnificativă (nu mai puțin de 20%), fapt confirmat de studii de verificare în diverse centre de cercetare.

Determinarea specifică a anticorpilor față de nRNP se realizează prin diferite metode - imunofluorescență, hemaglutinare și contra-imuno-electroforeză.

Asociațiile principalelor antigene ale extractului de timus și ale bolilor reumatice sunt prezentate mai jos.

NRNP (Mo) SSB (La, Na) SSA (Ro) Sm

Boala reumatică combinată

SZST, SLE, sclerodermie sistemică

Sindromul Sjogren, SLE

În primele publicații [Sharp G., 1972], s-a raportat că anticorpii la nRNP sunt un simptom specific de laborator al FHTC, facilitând navigarea diagnosticului. Sa arătat, în special, că acești anticorpi nu au fost detectați numai la aproape 100% dintre pacienții cu FHSCH, dar au fost de asemenea absenți în 398 din 400 de seruri de control. Observațiile ulterioare, însă, au respins ideea NWPC ca singura boală reumatică, care poate fi diagnosticată utilizând un singur indicator imunologic. În liniile directoare moderne privind bolile reumatismale, NWPC acționează în principal ca un concept clinic cu caracteristici caracteristice, dar în nici un caz cu caracteristici imunologice.

NWPC apare adesea la persoanele cu vârsta peste 30 de ani (vârsta medie în jur de 37 de ani). Femeile suferă de 4 ori mai des decât bărbații. În conformitate cu titlul atrage atenția asupra multiplicității și diversității simptomelor.

Imagine clinică. Primele semne sunt cel mai adesea SZST moderat sindromul Raynaud, dureri articulare și musculare, umflarea strânsă a mâinilor, artrita, febra, stare de rău, cuplat cu hipergamaglobulinemie, creșterea ratei de sedimentare a eritrocitelor și apariția în serul factorului antinuclear cu un tip pătat de strălucire. În viitor, imaginea clinică a bolii continuă să se dezvolte treptat și are o mai mare siguranță, ceea ce permite realizarea ipotezelor corecte privind diagnosticarea și efectuarea unor studii de laborator adecvate (în special determinarea anticorpilor la nRTN).

Deteriorarea articulațiilor. Artralgia apare la aproape toți pacienții cu NWPC, iar artrita adevărată este prezentă în mai mult de jumătate. În cele mai multe cazuri, se observă artrita simetrică a îmbinărilor proximale interfalangiene, metacarpofalangeale, radiocarpale, genunchiului și cotului [Bennett R., O'Connel J., 1978; Halla J., Hardin J., 1978]. Înfrângerea coloanei vertebrale și a articulațiilor sacroiliace este aproape întotdeauna absentă. Artrita este predispusă la recurența cronică, dar în general aceasta este mai puțin severă decât cu RA. Deformările grave sunt relativ rare, deși osteoporoza și ușoară eroziune, uneori asimetrice, sunt marcate radiologic la un număr de pacienți. Similaritatea cu RA reală în astfel de cazuri este agravată de faptul că la majoritatea pacienților cu FHTC, RF se găsește în sânge.

Insuficiența musculară la pacienții cu SSTF se caracterizează prin slăbiciune la extremitățile proximale în asociere cu sensibilitate spontană sau palpatorie sau fără ea. Aceste fenomene apar în aproximativ jumătate dintre pacienți. În ser se poate observa o creștere a nivelului de creatină fosfokinază și aldolază. Electromiograma în astfel de cazuri este tipică pentru miopatiile inflamatorii; biopsia evidențiază modificări degenerative ale fibrelor musculare, infiltrație interstițială și perivasculară cu limfocite și celule plasmatice și depozite IgG și IgM în țesutul muscular. Cu gravitatea maximă a acestor modificări cu necroza fibrelor musculare și zonele de regenerare a acestora, imaginea histologică nu poate fi diferențiată de cea a dermatomiozitei clasice.

Sindromul Raynaud este adesea primul semn al unui FHCC. La unii pacienți, este foarte dificil și duce la gangrena degetelor. În cazuri rare, sindromul Raynaud este combinat cu semne de vasculită cu deget ("vasculită digitală"), care se manifestă prin hemoragii mici în jurul unghiilor și pe vârful degetelor, care nu pot fi deosebite de cele din RA.

Multe studii au evidențiat combinația frecventă a sindromului Raynaud cu prezența anticorpilor la nRNP. Chiar și cu sindromul Raynaud izolat ("idiopatic"), acești anticorpi se găsesc la aproape 30% dintre pacienți. Unii autori au sugerat că în astfel de cazuri există o etapă timpurie a unei FCCT, dar nu există dovezi ale unui astfel de punct de vedere.

Schimbarea pielii. Aproximativ 70% din pacienții cu SSTP prezintă umflarea mâinilor și, prin urmare, degetele au aspectul de îngroșat și, uneori, se îngreunează spre sfârșit. Pielea este în același timp tensionată și îngroșată; biopsia ei relevă o creștere a colagenului și umflarea. Astfel de modificări, foarte reminiscente de sclerodermie, pot ajunge la o severitate semnificativă, dar totuși se observă scleroza difuză a pielii, fuzionarea cu țesuturile subiacente, formarea contracturilor fibroase și calcificarea țesuturilor moi. De asemenea. rare necroza ischemică și ulcerarea degetelor tipice pentru sclerodermia clasică. Foarte frecvente (până la 40%) sunt cronice, însoțite de lupus eritematos discoid discoid non-grosier de cicatrizare, precum și erupții cutanate difuze eritematoase non-cicatrizante (inclusiv pe față), asemănătoare cu cele ale SLE. În mod similar, plasturele eritematoase peste articulațiile interfalangiene metacarpofalangeale și procalomice și în special edemul pleoapelor purpurii sunt în esență identice cu modificările cutanate corespunzătoare dermatomiozitei. Patologiile mai frecvente ale pielii observate la pacienții cu NWPC includ hipertext sau hipopigmentare, telangiectasia pe față și pe mâini (inclusiv în jurul patului unghiilor) și alopecia difuză.

Carcinomul renal. Creatorii conceptului NWPC cred că rinichii din această boală sunt rar afectați (aproximativ 10%), iar în cazul dezvoltării unor modificări renale, acestea nu sunt pronunțate. Folosind biopsie, modificările proliferative mezangiale sau nefritei cu membrană-proliferativă sunt de obicei stabilite. R. Bennett și B. Spargo (1977) au sugerat că prevalența nefropatiei membranoase este motivul prognosticului relativ bun al pacienților cu NFVT cu leziuni renale, deoarece nefrită membranoasă are de asemenea un curs relativ favorabil în cazul SLE. Cu toate acestea, sunt cunoscute descrierile pacienților cu NWPC care au decedat din cauza insuficienței renale progresive [Hochberg M. și colab., 1981].

Leziunile pulmonare sunt rareori de importanță clinică, cu toate că, prin cercetarea orientată, la majoritatea pacienților sunt stabilite tulburări funcționale, cum ar fi capacitatea de difuzie scăzută și volumul redus al fluxului. Radiografia prezintă deseori semne de pneumonie interstițială, exsudă în pleura și aderențe pleurale. Severitatea acestor modificări este de obicei foarte modestă și numai la unii pacienți apar manifestări pulmonare cu plângeri caracteristice (tuse, respirație scurtă). Se crede că acestea se bazează pe alveolită fibroasă.

Tulburările cardiace sunt mai puțin frecvente decât patologia pulmonară. Cea mai gravă dintre acestea este pericardita exudativă, care la unii pacienți este interpretată incorect (în special, ca viral). De asemenea, sunt descrise miocardita, care duce la insuficiență circulatorie și insuficiență a valvei aortice. Examinarea histologică a inimii pacienților; au fost detectat nici un semn clinic pe parcursul duratei de viață a patologiei cardiace, în unele cazuri, porțiuni de necroză miocardică, interstițial și perivascular inflamator infiltrează fibroza tesutului interstitial, intimei ingrosarea si ingustarea lumenului vaselor mici porțiuni.

Sistemul digestiv și organele abdominale. Tulburările funcționale ale esofagului, stabilite prin metode speciale (în special esofagomanometria), au fost găsite la 80% dintre pacienți. A existat o scădere a peristalisului în esofagul inferior, o scădere a presiunii sfincterului superior și inferior. La majoritatea pacienților, aceste tulburări nu au un sens real și nu provoacă plângeri, rămânând doar un indicator funcțional pur instrumental.

Instinctul este rareori implicat în proces. Peristaltismul este redus, durerile colicale, balonarea, diareea alternantă și constipația, un sindrom de absorbție insuficientă, adică simptomele caracteristice ale sclerodermiei sistemice. Sunt cunoscute cazuri de perforare intestinală.

Poate o ușoară creștere a ficatului, dar funcțiile sale nu sunt afectate. Rar crește splinei.

Alte manifestări clinice. Printre alte simptome ale SSTP, trebuie remarcat în primul rând limfadenopatia, care apare la 1/3 dintre pacienți, care în unele cazuri este atât de severă încât simulează limfomul malign. Aproximativ 10% dintre pacienți au nevralgii trigeminale. În cazuri izolate, SZCT a evidențiat sindromul Sjogren și tiroidita lui Hashimoto.

Diagnosticul. Combinația de simptome, la diferite grade inerente diferitelor DBST, explică dificultățile de diagnostic în recunoașterea FHTC. Primul diagnostic este adesea greșit și este determinat de semnele clinice predominante. Astfel, combinația de sindrom Raynaud cu umflarea și îngroșarea pielii mâinilor determină în mod natural ideea de debut a sclerodermiei sistemice. Slăbiciunea în mușchii proximali ai extremităților duce la sugestia de polimiozită (dermatomiozită), care pare a fi justificată în mod deosebit de prezența simultană a leziunilor cutanate, în primul rând, umflarea pielii pleoapelor cu o nuanță violetă. Pleurisia, pericardita, artrita sau artralgia, însoțite de erupții cutanate eritematoase și febră, conduc la diagnosticarea SLE. Poliartrita simetrică recurentă cronică, în timp ce detectează în serul RF, poate conduce medicul la un diagnostic de RA.

Principiile diagnosticului diferențial al SSTP sunt prezentate în tabel. 10.1, care demonstrează frecvența comparativă a celor mai importante simptome în NWPC și bolile asociate clinic. Astfel, diferite de sindromul Raynaud LES SZST de înaltă frecvență, edem al mâinilor, miozita, reduce peristaltismului esofagian, boli pulmonare și, invers, o frecvență redusă de leziuni renale severe și SNC, LE-celule, anticorpi la ADN-ul nativ și Sm, gipokomplementemii. Principalele diferențe ale SSTF de la sclerodermia sistemică sunt o incidență semnificativă a artritei, miozitei, limfadenopatiei, leucopeniei, hipergamaglobulinemiei și o mare raritate a sclerozei difuze a pielii. În comparație cu polimiozita, NWRS într-o măsură mult mai mare sunt caracteristice sindromului Raynaud, artrită, umflarea mâinilor, leziuni pulmonare, limfadenopatie, leucopenie și hiperglobulinemie. Ipoteza unei posibile SZST trebuie discutate în cazurile în care îi sunt specifice, iar simptomele discutate mai sus apar la pacienții a căror boală a fost interpretată anterior ca lupus, sclerodermie, polimiozita, sindromul Sjogren, hepatita cronică activă, vasculita, pericardită virală, sindromul purpură trombocitopenică. În mod natural, în astfel de situații este necesar să se determine cât mai repede posibil anticorpi la RNP, prezența cărora este atât de esențială pentru diagnosticarea FHTC.

Diagnosticul diferențial al bolii țesutului conjunctiv mixt în conformitate cu G. Sharp (1981)

Boala țesutului conjunctiv mixt

• Ce este o boală mixtă a țesutului conjunctiv
• Ce declanșează o boală mixtă a țesutului conjunctiv
• Simptomele țesutului conjunctiv al bolii mixte
• Diagnosticul țesutului conjunctiv al bolii mixte
• Tratamentul țesutului conjunctiv al bolii mixte
• Ce doctori ar trebui să fie consultați dacă aveți o boală mixtă de țesut conjunctiv

Ce este o boală mixtă a țesutului conjunctiv

Amestecat bolilor țesutului conjunctiv (SZST) - Sindrom klinikoimmunologichesky originale sistemice leziunile inflamatorii ale tesutului conjunctiv, care se manifestă printr-o combinație de caracteristici individuale SSc, polimiozita (dermatomiozită), LES, anticorpii solubili nuclear ri bonukleoproteidu (RNP) în titruri ridicate; prognosticul este mai favorabil decât acele boli, din semnele cărora se dezvoltă sindromul.

NWPC descris pentru prima dată de G. G. Sharp și colab. ca un fel de "sindrom de diferite boli reumatice". În ciuda faptului că în anii următori au fost raportate mai multe observații în diferite țări, esența FHCC nu a fost încă dezvăluită și nici nu are un răspuns clar - fie că este vorba de o formă nosologică independentă sau de o variantă specială a uneia dintre bolile țesutului conjunctiv difuz - SLE, în primul rând.

Ce declanșează o boală mixtă a țesutului conjunctiv

În dezvoltarea bolii, tulburările imunitare deosebite joacă un rol, manifestat printr-o creștere lungă persistentă a anticorpilor la RNP, hipergagmaglobuli nemia, hipocomplementemia și prezența complexelor imune circulante. În pereții vaselor de sânge ale mușchilor, glomeruli ai rinichiului și joncțiunii dermoepidermale a dermei se găsesc depuneri de TgG, IgM și complement, iar în țesuturile afectate infiltrate limfoide și celule plasmatice. Au fost stabilite modificări ale funcțiilor imunoregulante ale Tlimfocytocv. O caracteristică a patogenezei SSTP-urilor este dezvoltarea proceselor proliferative în cojile interioare și medii ale vaselor mari cu o clinică de hipertensiune pulmonară și alte manifestări vasculare.

Simptomele țesutului conjunctiv al bolii mixte

După cum este indicat în SZST definiție, semnele clinice ale bolii MICs determinate, cum ar fi sindromul Raynaud, umflătură mâinilor și hipomotilitatea esofagian, precum si simptomele de polimiozita si LES ca poliartralgie sau febra recurentă, erupții cutanate, dar cu anumite caracteristici inerente.

Sindromul Raynaud este unul dintre cele mai frecvente simptome. În special, în funcție de materialele noastre, Raynaud siddrom a fost remarcat la toți pacienții cu FHTC recunoscut. Sindromul Raynaud nu este doar frecvent, ci de multe ori un semn precoce al bolii, dar spre deosebire de SSD, este mai blând, adesea bifazic, iar dezvoltarea necrozei ischemice sau ulcere este extrem de rară.

Sindromul Raynaud în SZST însoțite de obicei prin umflarea mâinilor, până la dezvoltarea unor forme de „sosiskoobraznoy“ ale degetelor, dar acest pas este edem ușor, practic, finalizat indurația și atrofia pielii flexie persistentă contractura (sclerodactilie) ca în sclerodermici.

Simptomele musculare sunt destul de ciudate - în imaginea clinică a bolii, durerea și slăbiciunea musculară predomină în mușchii proximali ai extremităților, cu o îmbunătățire rapidă sub influența dozei medii de terapie GCS. Conținutul enzimelor musculare (creatină fosfokinază, aldolază) crește moderat și se normalizează rapid sub influența terapiei hormonale. Extrem de rare sunt leziunile cutanate caracteristice dermatomiozitei deasupra articulațiilor degetelor, vârsta heliotropă a pleoapelor, telangiectasia de-a lungul marginii patului unghiilor.

Simptome articulare specifice. Implicarea îmbinărilor este observată la aproape toți pacienții, în principal sub formă de poliartralgie migratoare și 2/3 pacienți cu poliartrită (non-erozive și, de regulă, nedeformabil), cu toate că unii pacienți dezvoltă naya deviație ulnară și subluxations articulațiilor degetelor separă. Caracterizată prin implicarea în proces a îmbinărilor mari, împreună cu înfrângerea articulațiilor mici ale mâinilor, ca și în SLE. Ocazional, sunt descrise schimbări erozive-distructive ale articulațiilor mâinilor care nu pot fi diferențiate de RA. Modificări similare au fost observate la pacienți și în institutul nostru.

Hipokinezia esofagiană este recunoscută la pacienți și este asociată cu atenția nu numai a studiilor radiografice, dar și a celor manometrice, dar încălcarea motilității esofagului ajunge rareori într-o măsură atât de mare ca în cazul SJS.

Înfrângerea membranelor seroase nu este observată la fel de des ca în SLE, însă în FHCC sunt descrise pleurezia bilaterală și pericardita bilaterală. Implicarea plămânilor în procesul patologic (tulburări de ventilație, scăderea capacității vitale și în timpul examinării cu raze X, intensificarea și deformarea modelului pulmonar) este mult mai frecventă. În același timp, simptomele pulmonare la pacienții individuali pot juca un rol major, manifestat prin creșterea scurgerii respirației și / sau simptomelor hipertensiunii pulmonare.

O caracteristică deosebită a NWPC este raritatea leziunilor renale (conform literaturii de specialitate, la 10-15% dintre pacienți), dar la cei care prezintă proteinurie moderată, hematurie sau modificări morfologice în biopsia rinichiului, este de obicei observat un curs benign. Dezvoltarea sindromului nefrotic este extrem de rară. De exemplu, conform clinicii, leziunile renale au fost observate la 2 din 21 de pacienți cu SSTF.

Cerebrovasculare este, de asemenea, rar diagnosticat, dar polineuropatia ușoară este un simptom comun într-o clinică FHCC.

Printre manifestările clinice comune ale bolii, reacțiile febrile și limfadenopatia (la 14 din 21 de pacienți) și mai puțin frecvent splenomegalie și hepatomegalie.

Adesea, SZST dezvoltă sindromul Segren, în principal un curs benign, ca și în SLE.

Diagnosticul țesutului conjunctiv al bolii mixte

• Date de laborator

Datele clinice generale de laborator pentru NWPC nu sunt specifice. În aproximativ jumătate dintre pacienții aflați în faza activă a bolii, se observă o anemie hipocromă moderată și o tendință la leucopenie, toate arată ESR accelerat. Cu toate acestea, studiile serologice relevă o creștere destul de caracteristică la pacienții cu factor antinuclear (ANF) cu un tip de imunofluorescență gravă.

La pacienții cu NWPC, aceștia sunt detectați într-un titru ridicat de anticorpi la ribonucleoproteine ​​nucleare (RNP), unul dintre antigenele nucleare solubile sensibile la efectele ribo-nucleazei și tripsinei. După cum sa dovedit, este vorba de anticorpi la RNP și la alte antigene nucleare solubile care determină tipul nuclear de imunofluorescență. În esență, aceste caracteristici serologice, împreună cu diferențele clinice menționate mai sus față de formele nosologice clasice, au servit drept bază pentru izolarea sindromului FHTC.

În plus, gypsrgamaglobulpismul este adesea remarcat, adesea excesiv, și apariția Federației Ruse. În același timp, NWPC este caracterizat în mod special prin persistența și severitatea acestor tulburări, indiferent de fluctuațiile activității procesului patologic. În același timp, în faza activă a bolii, complexele imune care circulă și hipo-complementemia ușoară nu sunt rareori găsite.

Tratamentul țesutului conjunctiv al bolii mixte

Caracterizat de eficiența ridicată a GCS, chiar și în doze medii și mici, spre deosebire de SSD.

Ca și în ultimii ani, o tendință spre dezvoltarea nefropatiei și a hipertensiunii pulmonare, pacienții cu aceste semne clinice au nevoie, uneori, în doze mari de corticosteroizi și medicamente citotoxice.

Prognosticul bolii este, în general, satisfăcător, cu toate acestea, sunt raportate decese care apar în principal în insuficiența renală sau hipertensiunea pulmonară.

Boala țesutului conjunctiv mixt
(NWFS, sindromul Sharpe)

Boli autoimune

Descrierea generală

Amestecat bolilor țesutului conjunctiv (SZST), numit sindromul Sharp - este o boală autoimună a țesutului conjunctiv se manifestă printr-o combinatie de simptome individuale de patologii sistemice, cum ar fi STO, FCC, DM, NL, RA. Ca de obicei, două sau trei simptome ale bolilor de mai sus sunt combinate. Incidența FHCC este de aproximativ trei cazuri la o sută de mii de populație, în special femeile de vârstă mijlocie fiind afectate: există zece femei bolnave la om. NWPC are un caracter progresiv lent. În absența unei terapii adecvate, moartea survine din cauza complicațiilor infecțioase.

În ciuda faptului că cauzele bolii nu sunt clare până la sfârșit, natura autoimună a bolii este un fapt stabilit. Acest lucru este confirmat de prezența unui număr mare de autoanticorpi la polipeptida asociată cu ribonucleoproteina (RNP) U1 în sângele pacienților cu NWPC. Acestea sunt considerate a fi un marker al acestei boli. NWPC are determinare ereditară: la aproape toți pacienții, se determină prezența antigenului HLA B27. Cu un tratament în timp util, evoluția bolii este favorabilă. Ocazional, NWPC este complicată de dezvoltarea hipertensiunii în circulația pulmonară și insuficiența renală.

Simptome ale bolii țesutului conjunctiv mixt

• albirea vârfurilor degetelor și degetelor de la picioare după stres psihoemoțional sau expunerea la frig;
• senzație de răceală a mâinilor și picioarelor;
• umflarea degetelor sau a mâinilor;
• artralgii;
• rigiditatea articulațiilor dimineața;
• poliartrită;
• polimiozita a membrelor proximale;
• strângerea musculară;
• slăbiciune musculară;
• vene paianjen pe piele;
• apariția pe piele a petelor roșii sau albe;
• alopecie;
• hiperpigmentarea în jurul ochilor;
• gura uscata;
• dificultăți în înghițirea alimentelor uscate și mestecate;
• fotofobie;
• ochi roșeață;
• febră;
• creșterea ganglionilor limfatici regionali;
• încălcarea adâncimii, frecvenței și ritmului respirației;
• hematurie.

Diagnosticul bolii țesutului conjunctiv mixt

Aceasta prezintă anumite dificultăți, deoarece NWPC nu are simptome clinice specifice, având caracteristici similare cu multe alte boli autoimune. Datele clinice de laborator sunt, de asemenea, nespecifice. Cu toate acestea, următoarele caracteristici sunt caracteristice FHCC:

• OAK: anemie hipocromă moderată, leucopenie, ESR accelerat.
• OAM: hematurie, proteinurie, cilindrurie.
• Biochimie de sânge: hiper-γ-globulinemie, apariția Federației Ruse.
• Examenul serologic: o creștere a titrului de ANF în cazul tipului de imunofluorescență.
• Capillaroscopie: crestături ale unghiilor modificate sclerodermatoase, încetarea circulației capilare în degete.
• Graficul P din piept: infiltrarea țesutului pulmonar, hidrotorax.
• EchoCG: efuziunea pericardică, patologia valvei.
• Teste pulmonare funcționale: hipertensiune pulmonară.

Semnul incontestabil al SSTP este prezența anticorpilor anti-U1-RNP în ser în titru de 1: 600 sau mai mult și 4 semne clinice.

Tratamentul bolii țesutului conjunctiv mixt

Scopul tratamentului este de a controla simptomele NWTA, de a menține funcția organelor țintă, de a preveni complicațiile. Pacienții sunt sfătuiți să mențină un stil de viață activ, să respecte restricțiile alimentare. În majoritatea cazurilor, tratamentul se efectuează pe bază de ambulatoriu. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt AINS, hormoni corticosteroizi, medicamente antimalariene și citostatice, antagoniști ai calciului, prostaglandine, inhibitori ai pompei de protoni. Absența complicațiilor cu o terapie de întreținere adecvată face favorabil prognosticul bolii.

Medicamente esențiale

Există contraindicații. Este necesară consultarea.

1. Prednisolon (medicament sintetic glucocorticoid). Regimul de dozare: în tratamentul SSTA, doza inițială de prednisolon este de 1 mg / kg și zi. până când efectul este obținut, apoi o reducere lentă (nu mai mult de 5 mg / săptămână) la 20 mg / zi. Reducerea ulterioară a dozei de 2,5 mg la fiecare 2-3 săptămâni. până la doza de întreținere de 5-10 mg (pentru o perioadă nedeterminată de timp).
2. Azatioprina (Azatioprina, Imuran) este un medicament imunosupresor, citostatic. Regim de dozaj: în cazul SZST se aplică în interior la o doză de 1 mg / kg / zi. Cursul de tratament este lung.
3. Diclofenac sodic (Voltaren, Diclofenac, Diclonat P) este un agent antiinflamator nesteroidian cu efect analgezic. regim de dozare: Doza medie zilnică de diclofenac în tratamentul SZST 150 mg, după efectul terapeutic este recomandabil să se reducă la minimum eficace (50-100 mg / zi).
4. Hidroxiclorochină (Plaquenil, Immard) - medicament antimalaric, imunosupresor. Mod de administrare: pentru adulți (inclusiv vârstnici), medicamentul este prescris în doza minimă eficientă. Doza nu trebuie să depășească 6,5 mg / kg de greutate corporală pe zi (calculată pe un ideal, dar nu pe greutatea corporală reală) și poate fi de 200 mg sau 400 mg pe zi. La pacienții care pot lua 400 mg pe zi, doza inițială este de 400 mg pe zi, în doze divizate. Când se obține o îmbunătățire evidentă, doza poate fi redusă la 200 mg. Atunci când reducerea eficacității dozei de întreținere poate fi crescută la 400 mg. Medicamentul este luat seara după mese.

recomandări

Se recomandă consultarea cu un reumatolog.

Ce trebuie să faceți dacă suspectați o boală

• 1. Sânge complet
• 2. Analiza generală a urinei
• 3. Teste de sânge biochimice
• 4. X-ray
• 5. Echocardiografia

• Test de sânge general

  Există anemie moderată hipocromă, leucopenie, accelerare ESR.

  Analiza generală a urinei

  Sunt detectate hematurie, proteinurie și cilindrurie.

  Test de sânge biochimic

  Caracterizat de hiper-γ-globulinemia, apariția Federației Ruse.

  radiografie

  La graficul P al pieptului, infiltrarea țesutului pulmonar, se observă hidrotorax.

  ecocardiografie

  Când ecocardiografia a evidențiat pericardită exudativă, patologia valvei.

  Boala țesutului conjunctiv mixt (czst)

  (Sindrom Sharp) (M35.1)

  Definiția. SZST - distinctive sindrom clinic sistemic leziunile inflamatorii imunologice ale tesutului conjunctiv, care se manifestă printr-o combinație de caracteristici individuale ale sclerozei sistemice (SSc), dermatomiozita (DM), lupus eritematos sistemic (LES), apariția de anticorpi solubili ribonucleoproteinic nucleare în titruri mari (NM Coat, 2000).

  Clasificarea clinică se efectuează în conformitate cu opțiunea clinică.

  Criterii de diagnosticare propuse de Alarcon-Segovia

  și colab. (1987) [8], confirmată

  Amigues și colab. (1996) [9]

  Titruri mari de anticorpi anti-RNP.

  Titrul hemaggayutatsii> 1: 1600.

  3. Myozita (confirmată prin biopsie sau laborator).

  4. Sindromul Raynaud.

  Dacă există trei sau mai multe dintre cele cinci criterii enumerate mai sus, este posibil să se facă un diagnostic de FHST. Sensibilitate - 62,5%, specificitate - 86,2%.

  Criteriile de diagnosticare propuse de Kahn și colab. (1991) [10], confirmată de Amigues și colab. (1996) [9]

  1. Titruri mari de anticorpi anti-RNP,

  reprezentând tipul de strălucire AHA (1: 2000).

  Dacă există un prim criteriu, criteriul 2.a, două sau mai multe criterii din grupul 2.6. - 2.d. Poți face un diagnostic Szst. Sensibilitate - 62,5%, specificitate - 86,2%. Criteriile au fost confirmate.

  Tratamentul bolii țesutului conjunctiv mixt

  1. Glucocorticosteroizi în doze mici și medii.

  2. citostatice (cu efecte secundare marcate ale corticosteroizilor și cu un grad ridicat de activitate a bolii).

  3. Terapia simptomatică (nifedipină în sindromul Raynaud etc.).

  Criterii pentru calitatea tratamentului:

  1. Dinamica pozitivă a manifestărilor clinice (vezi mai sus).

  2. Titruri reduse ale anticorpilor anti-RNP din ser.

  Exemple de formulare a diagnosticului:

  Boala mixtă de țesut conjunctiv, perioada inițială, faza activă, activitatea gradul III cu boală vasculară (sindromul Raynaud plin), leziuni cutanate (edem), esofagită, miopatie, pleurezie exudativă, pericardită.

  Boala Sjogren (sindromul primar Sjogren) (bh)

  Definiția. BSH - insuficienta glandelor lacrimale la dezvoltarea glandelor salivare și keratokonyunktivita uscate cu dezvoltarea sialoadenita cronice care rezultă în xerostomia care însoțesc artrita reumatoidă, boli ale țesutului conjunctiv sistemice, boli hepato-biliare și alte boli autoimune.

  Boala țesutului conjunctiv mixt (SSTF)

  Amestecat bolilor țesutului conjunctiv (SZST) descris ca o boala reumatica independent relativ recent [Sharp G., 1972] în conformitate cu conceptele clasice sale aderenți independență nosologică caracterizate printr-o combinație de semne clinice caracteristice ale LES, scleroza sistemică, dermatomiozita și RA în combinație cu ridicată titrul anticorpilor la ribonucleoproteine ​​nucleare din ser.
  

  Autorii primelor descrieri ale acestei boli au subliniat de asemenea că raritatea leziunilor renale, eficacitatea tratamentului cu corticosteroizi și un prognostic general relativ favorabil pot fi atribuite caracteristicilor sale caracteristice.

  Deși formele combinate ale bolilor enumerate mai sus au fost analizate serios mult înainte de lucrările relevante ale lui G. Sharp, particularitatea abordării acestui autor a fost prioritatea criteriilor imunologice.
  

  În esență bază inițială pentru alocarea SZST ca o unitate independentă nu numai a servit ca o combinatie de simptome clinice diferite DBST modul constatare frecventă la pacienții cu anticorpii respectivi în particular ribonucleoproteina nucleară (yaRNP) care posedă proprietăți antigenice și RNAse sablate detectabile în timus extract salin.
  

  În literatura de specialitate, este adesea descris, de asemenea, sub denumirea de antigen nuclear solubil sau antigenul Mo. Trebuie subliniat faptul că determinarea anticorpilor la nRNP necesită o calificare imunologică ridicată, deoarece, înainte de analiză, este necesar să se separe nRNP de alte antigene conținute în extractul de glandă timus.
  

  Acest extract conține mai mult de 15 antigeni, dintre care 6 au o importanță deosebită pentru reumatologie, aparținând bolilor reumatice menționate cu o frecvență semnificativă (nu mai puțin de 20%), fapt confirmat de studii de verificare în diverse centre de cercetare.

  Determinarea specifică a anticorpilor față de nRNP se realizează prin diferite metode - imunofluorescență, hemaglutinare și contra-imuno-electroforeză.

  Asociațiile principalelor antigene ale extractului de timus și ale bolilor reumatice sunt prezentate mai jos.

  În primele publicații [Sharp G., 1972], s-a raportat că anticorpii la nRNP sunt un simptom specific de laborator al FHTC, facilitând navigarea diagnosticului. Sa arătat, în special, că acești anticorpi nu au fost detectați numai la aproape 100% dintre pacienții cu FHSCH, dar au fost de asemenea absenți în 398 din 400 de seruri de control.
  

  Observațiile ulterioare, însă, au respins ideea NWPC ca singura boală reumatică, care poate fi diagnosticată utilizând un singur indicator imunologic. În liniile directoare moderne privind bolile reumatismale, NWPC acționează în principal ca un concept clinic cu caracteristici caracteristice, dar în nici un caz cu caracteristici imunologice.

  NWPC apare adesea la persoanele cu vârsta peste 30 de ani (vârsta medie în jur de 37 de ani). Femeile suferă de 4 ori mai des decât bărbații. În conformitate cu titlul atrage atenția asupra multiplicității și diversității simptomelor.

  Imagine clinică

  Primele semne sunt cel mai adesea SZST moderat sindromul Raynaud, dureri articulare și musculare, umflarea strânsă a mâinilor, artrita, febra, stare de rău, cuplat cu hipergamaglobulinemie, creșterea ratei de sedimentare a eritrocitelor și apariția în serul factorului antinuclear cu un tip pătat de strălucire.
  

  În viitor, imaginea clinică a bolii continuă să se dezvolte treptat și are o mai mare siguranță, ceea ce permite realizarea ipotezelor corecte privind diagnosticarea și efectuarea unor studii de laborator adecvate (în special determinarea anticorpilor la nRTN).

  Deteriorarea articulațiilor. Artralgia apare la aproape toți pacienții cu NWPC, iar artrita adevărată este prezentă în mai mult de jumătate. În cele mai multe cazuri, se observă artrita simetrică a îmbinărilor proximale interfalangiene, metacarpofalangeale, radiocarpale, genunchiului și cotului [Bennett R., O'Connel J., 1978; Halla J., Hardin J., 1978].
  

  Înfrângerea coloanei vertebrale și a articulațiilor sacroiliace este aproape întotdeauna absentă. Artrita este predispusă la recurența cronică, dar în general aceasta este mai puțin severă decât cu RA. Deformările grave sunt relativ rare, deși osteoporoza și ușoară eroziune, uneori asimetrice, sunt marcate radiologic la un număr de pacienți. Similaritatea cu RA reală în astfel de cazuri este agravată de faptul că la majoritatea pacienților cu FHTC, RF se găsește în sânge.

  Insuficiența musculară la pacienții cu SSTF se caracterizează prin slăbiciune la extremitățile proximale în asociere cu sensibilitate spontană sau palpatorie sau fără ea. Aceste fenomene apar în aproximativ jumătate dintre pacienți. În ser se poate observa o creștere a nivelului de creatină fosfokinază și aldolază.
  

  Electromiograma în astfel de cazuri este tipică pentru miopatiile inflamatorii; biopsia evidențiază modificări degenerative ale fibrelor musculare, infiltrație interstițială și perivasculară cu limfocite și celule plasmatice și depozite IgG și IgM în țesutul muscular. Cu gravitatea maximă a acestor modificări cu necroza fibrelor musculare și zonele de regenerare a acestora, imaginea histologică nu poate fi diferențiată de cea a dermatomiozitei clasice.

  Sindromul Raynaud este adesea primul semn al unui FHCC. La unii pacienți, este foarte dificil și duce la gangrena degetelor. În cazuri rare, sindromul Raynaud este combinat cu semne de vasculită cu deget ("vasculită digitală"), care se manifestă prin hemoragii mici în jurul unghiilor și pe vârful degetelor, care nu pot fi deosebite de cele din RA.

  Multe studii au evidențiat combinația frecventă a sindromului Raynaud cu prezența anticorpilor la nRNP. Chiar și cu sindromul Raynaud izolat ("idiopatic"), acești anticorpi se găsesc la aproape 30% dintre pacienți. Unii autori au sugerat că în astfel de cazuri există o etapă timpurie a unei FCCT, dar nu există dovezi ale unui astfel de punct de vedere.

  Schimbarea pielii. Aproximativ 70% din pacienții cu SSTP prezintă umflarea mâinilor și, prin urmare, degetele au aspectul de îngroșat și, uneori, se îngreunează spre sfârșit. Pielea este în același timp tensionată și îngroșată; biopsia ei relevă o creștere a colagenului și umflarea.
  

  Astfel de modificări, foarte reminiscente de sclerodermie, pot ajunge la o severitate semnificativă, dar totuși se observă scleroza difuză a pielii, fuzionarea cu țesuturile subiacente, formarea contracturilor fibroase și calcificarea țesuturilor moi.
  

  De asemenea. rare necroza ischemică și ulcerarea degetelor tipice pentru sclerodermia clasică. Foarte frecvente (până la 40%) sunt cronice, însoțite de lupus eritematos discoid discoid non-grosier de cicatrizare, precum și erupții cutanate difuze eritematoase non-cicatrizante (inclusiv pe față), asemănătoare cu cele ale SLE.

  În mod similar, plasturele eritematoase peste articulațiile interfalangiene metacarpofalangeale și procalomice și în special edemul pleoapelor purpurii sunt în esență identice cu modificările cutanate corespunzătoare dermatomiozitei. Patologiile mai frecvente ale pielii observate la pacienții cu NWPC includ hipertext sau hipopigmentare, telangiectasia pe față și pe mâini (inclusiv în jurul patului unghiilor) și alopecia difuză.

  Boala țesutului conjunctiv mixt

  Boala țesutului conjunctiv mixt (SSTF) a fost descrisă pentru prima dată de Sharp și colegi în 1972. Acest sindrom a fost identificat printre pacienții cu lupus eritematos sistemic, sclerodermie și miozită, care au anticorpi specifici împotriva unei substanțe cunoscute astăzi drept ribonucleoproteină U-1 (RNP).

  În ultimii ani, NWPC a fost studiat mai bine. În prezent, această boală se caracterizează prin următoarele caracteristici clinice și de laborator: fenomenul Raynaud, mâinile umflate, artrita / arthalgia, acroscleroza, dismotilitatea esofagiană, miozita, hipertensiunea pulmonară, nivelurile ridicate de anticorpi la ribonucleoproteinele U-1 (RNP) 70 kd pentru ribonucleoproteina non-nucleară (snRNP).

  Care este baza acordului de liber schimb?

  Anomaliile patologice la acest sindrom includ următoarele:

  • Hiperactivitate limfocitelor B
  • Activarea limfocitelor T
  • Modificarea apoptotică a antigenului U1-70 kd
  • Răspuns imun la autoantigeni modificați apoptotic
  • Asocierea genetică cu factorul major de histocompatibilitate umană (HLA) -DRB1 * 04 / * 15
  • Proliferarea endoteliului vascular cu o distribuție largă a limfocitelor și infiltrarea plasmatică a țesuturilor
  • Activarea receptorilor de tip Toll printr-un mecanism neobișnuit pentru lupus

  Care sunt caracteristicile ALS?

  Nu a fost efectuat un studiu epidemiologic aprofundat al prevalenței acestei boli. NWPC este probabil mai frecventă decât dermatomiozita (1-2 cazuri la 100.000 de populație), dar mai puțin frecventă decât lupusul eritematos sistemic (15-50 cazuri la 100.000 de populație). Potrivit oamenilor de știință japonezi, prevalența NWPC este de 2,7 cazuri la 100.000 de locuitori.

  Caracteristicile morbidității și mortalității

  • Studiile efectuate recent pe termen lung indică faptul că hipertensiunea pulmonară este cea mai frecventă cauză de deces în FHTC.
  • Imunoglobulina G (IgG) și anticorpii la anticardiolipină sunt markeri pentru dezvoltarea hipertensiunii pulmonare.
  • O cauză comună a morții pentru această boală este complicațiile infecțioase.

  Există o predispoziție rasială, sexuală sau vârstă?

  NWPC se găsește în reprezentanți ai diferitelor rase. Manifestările clinice ale acestei boli sunt identice la persoanele de toate grupurile etnice. Raportul dintre femei și bărbați în rândul pacienților cu NWPC de la 10 la 1 poate apărea la orice vârstă, dar de obicei primele simptome apar la vârsta de 15-25 ani.

  Cum de a recunoaște această boală?

  Manifestările NWPC pot fi multiple. Majoritatea pacienților au fenomen Raynaud, artrită / arthalgie, sclerodactyly sau acroscleroză, miozită ușoară. În timpul unui examen medical, puteți determina prezența următoarelor complexe de simptome:

  • Fenomen Raynaud (96% din total, 74% în timpul prezentării)
  • Artralgia / artrita (96% din total, 68% în timpul prezentării)
  • Reducerea motilității esofagului (66% din total, 9% în timpul prezentării)
  • Disfuncție pulmonară (66% din toate, rareori în timpul prezentării)
  • Umflarea mâinilor (66% din total, 45% în timpul prezentării)
  • Myositis (51% din total, 2% în timpul prezentării)
  • Erupții (53% din total, 13% în timpul prezentării)
  • Leucopenia (53% din total, 9% în timpul prezentării)
  • Sclerodactyly (49% din total, 11% în timpul prezentării)
  • Pleurisia / pericardita (43% din total, 19% in timpul prezentarii)
  • Hipertensiunea pulmonară (23% din toate, rareori în timpul prezentării)

  Ce ar trebui să caut în timpul unui examen medical?

  Examenul medical ajută la confirmarea sau identificarea manifestărilor FHTC. Merită acordată atenție următoarelor manifestări în timpul examinării:

  • Creșterea temperaturii corpului pacientului ar trebui să forțeze medicul să efectueze o examinare amănunțită a infecției. Merită să ne amintim că infecția poate apărea fără hipertermie, complicațiile de această natură fiind una dintre cauzele frecvente de deces la pacienții cu FHTC. Utilizarea corticosteroizilor și a medicamentelor care inhibă sistemul imunitar crește riscul de complicații infecțioase.
  • Corticosteroizii pot ascunde procese serioase în cavitatea abdominală, inclusiv apendicită, vasculită, pancreatită, perforație intestinală.
  • Prezența simptomelor cardiopulmonare ar trebui să forțeze medicul să efectueze o examinare aprofundată a hipertensiunii pulmonare.
  • Microscopia capilară vă poate ajuta să găsiți unghiile sclerodermat.
  • Fenomenul sever al Raynaud se poate manifesta prin întreruperea circulației sângelui în degete, precum și prin ulcerații cu aceeași localizare.
  • Există cazuri frecvente de pericardită, care devine rapid tamponada inimii.
  • Nevralgia nervului trigeminal este foarte caracteristică pentru NWPC.
  • Sindromul Sjogren secundar apare la 25% dintre pacienții cu SSTV care dezvoltă simptome oculare și gură uscată.

  Care sunt motivele pentru ALS?

  • Principala cauză a acestei boli nu a fost determinată. Autoimunitatea la componentele U1-70 kd snRNP este un marker al SSTF. Apariția anticorpilor anti-RNP poate precede manifestările clinice ale bolii, de obicei simptomele FHTC apar la un an după inducerea anticorpilor anti-RNP.
  • Teoriile moderne ale patogenezei sugerează că pierderea toleranței limfocitelor T și B este asociată cu autoantigii neclare, cu anomalii de apoptoză și cu mimica moleculară a agenților infecțioși cauzate de răspunsul imun indus de ARN-U1.

  Care este diagnosticul diferențial?

  • dermatomiozita
  • polimiozita
  • Hipertensiunea pulmonară primară
  • Fenomenul lui Raynaud
  • Artrita reumatoidă
  • sclerodermia
  • Sepsis bacterian
  • Lupus eritematos sistemic

  Ce teste de laborator sunt efectuate?

  • Test de sânge general
  • Analiza urinei
  • Test de sânge chimic
  • Determinarea enzimelor musculare la miozita suspectată
  • Detectarea anticorpilor antinucleari
  • Titruri mari de anticorpi anti-U1-RNP
  • Alte studii imunologice
  • Determinarea amilazei și lipazei, cu pancreatită suspectată

  Ce metode de cercetare instrumentale vor fi necesare?

  • Chest X-ray - pentru evaluarea infiltraturilor, efuziunii sau cardiomegaliei
  • Echocardiografia poate ajuta la diagnosticarea revărsării, durerii toracice, hipertensiunii pulmonare, bolii cardiace valvulare (exercițiul crește sensibilitatea diagnosticului hipertensiunii pulmonare).
  • Ultrasunetele / CT (ultrasunete / tomografia computerizată) sunt utilizate pentru a determina cauza durerii abdominale (pot ajuta la diagnosticarea serozitei, pancreatitei, perforării viscerale cu vasculită).
  • RMN (imagistica prin rezonanta magnetica) - folosita atunci cand apar simptome neuropsihiatrice

  Metode suplimentare de cercetare

  • Testul pulmonar funcțional este de a determina reducerea saturației cu monoxid de carbon, ceea ce poate indica hipertensiunea pulmonară.
  • ECG (electrocardiografie) sau determinarea enzimelor inimii în caz de suspiciune de miocardită sau ischemie a mușchilor inimii
  • Analiza lichidului cefalorahidian pentru a determina infecția, accidentul vascular cerebral, manifestările neuropsihiatrice
  • Timp de șase minute se utilizează pentru a determina insuficiența cardiopulmonară, indicând hipertensiunea pulmonară.
  • Cateterizarea inimii drepte este standardul de aur pentru diagnosticarea hipertensiunii pulmonare

  NWPC poate intra în remisiune stabilă după un curs de tratament. Anticorpii anti-RNP nu sunt detectați la pacienții aflați în remisie.

  Tratament de baza

  Principalele obiective ale terapiei sunt de a controla simptomele și de a menține funcția. Tratamentul se adresează organului afectat și depinde de gravitatea bolii. Este foarte important să se monitorizeze starea de sănătate și posibile complicații, cum ar fi hipertensiunea pulmonară sau infecția.

  Ce specialisti sunt necesari?

  • În cazul unui FHCC, consultați, dacă este posibil, un consultant reumatolog.
  • Consultarea cu alți specialiști este necesară pentru diagnosticarea sau tratamentul anumitor afecțiuni sau complicații specifice, cum ar fi hipertensiunea pulmonară.

  Dietul se schimbă

  • Pacienții cu hipertensiune arterială, reflux esofagian, deficiențe de absorbție a nutrienților sau alte tulburări intestinale sclerodermatoase necesită consiliere de la un nutriționist.
  • În legătură cu o amenințare semnificativă de ateroscleroză a vaselor inimii, trebuie acordată atenție unei alimentații adecvate. Este de remarcat faptul că nu există nici o dietă care să poată vindeca SSTA.

  Cum afectează activitatea fizică boala?

  Există dovezi puternice privind beneficiile unui stil de viață activ adaptat nevoilor speciale ale pacientului în tratamentul pacienților cu artrită de diferite tipuri. Această abordare poate fi aplicată în legătură cu ALS.

  medicamente

  Scopul farmacoterapiei este reducerea incidenței și prevenirea complicațiilor.

  • Terapie simptomatică
  • Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)
  • Inhibitorii ciclooxigenazei-2 (COX-2)
  • Inhibitori ai pompei de protoni
  • antimalarice
  • corticosteroizi
  • Blocante ale canalelor de calciu
  • Inhibitori ai enzimelor fosfodiesterazei de tip 5
  • Antagoniști ai receptorului endoteliu
  • prostaglandine
  • Medicamente citotoxice