Boala Sharko Marie Tuta

Boala Charcot Marie Tuta.

Vorbind despre piciorul gol, nu se poate trece de cauza principală ereditară a acestei patologii - boala lui Charcot Marie Tuta. Celălalt nume este neuropatia senzitivă motorie ereditară, există două forme ale primului cu prevalența slăbiciunii musculare, al doilea conducând la o încălcare a sensibilității. Este cea mai frecventă boală neurologică ereditară (frecvența 1: 2500). În această boală, inervația unor astfel de mușchi periferici, cum ar fi mușchiul scurt de vițel, mușchiul tibial anterior, mușchii proprii ai piciorului și mâinii sunt perturbați.

Neuropatia senzitivă motorie ereditară își datorează numele ornate celor trei medici: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry Tooth (1856-1925). Numele lor au constituit baza numelui bolii Charcot - Marie - Tooth.

Boala Charcot Marie Tuta este mai frecvent moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Acest lucru înseamnă că 50% dintre copii moștenesc boala de la părintele bolnav. De asemenea, se găsește în modul autosomal recesiv de moștenire și este legat de cromozomul X.

Boala Charcot Marie Tuta este asociată cu mutații care conduc la sinteza proteinelor neurale defecte, cele mai multe mutații afectează structura mielinei, cea mai importantă proteină care acționează ca o "înfășurare izolantă" a nervilor, din cauza încălcării structurii sale, rata de transmisie a semnalului scade semnificativ. În 60-70% din cazuri, mutația apare în cromozomul 17, ducând la dublarea situsului cu gena P22. Există și forme mai rare ale bolii atunci când apare o mutație în gena MFN2 mitocondrială, ceea ce duce la întreruperea transportului axonal și a transmisiei sinaptice.

Astfel, putem distinge două forme principale ale bolii, în primul caz există pur și simplu o încălcare a funcției nervilor, în al doilea, ele sunt degenerate.

Manifestări ortopedice ale bolii lui Charcot Marie Tut - picior gol, degete în formă de ciocan, displazie de șold, scolioză.

Clasificarea bolii Charcot Marie Tuta.

Un tip de boală CMT este o boală demielinizantă, însoțită de o scădere semnificativă a ratei impulsurilor nervoase. Boala dominantă autozomală, manifestări apar în prima sau a doua decadă a vieții, cel mai adesea duce la formarea unui picior gol.

CMT de tip II - moartea treptată a axonilor datorită degenerării lor. Are un curs mai moale, începe în a doua sau a treia decadă a vieții, duce adesea la un picior plat.

Simptomele bolii lui Charcot Marie Tuta.

Simptomele bolii lui Charcot Marie Tuta, în funcție de forma bolii, încep în a doua sau a treia decadă a vieții. La debutul bolii, ea se manifestă mai des ca o slăbiciune a mușchilor picioarelor și căderea piciorului. Mai mult, se formează o imagine caracteristică a piciorului gol, deformarea degetelor ca de ciocan, inversarea calcaneului, atrofia musculară din partea inferioară a piciorului inferior conduce adesea la faptul că piciorul inferior arată ca o "sticlă inversată de șampanie". Mulți pacienți notează, de asemenea, slăbiciunea mâinilor și antebrațelor.

Scăderea sensibilității la atingere în picioare, glezna și piciorul inferior progresează treptat, însoțite de spasme musculare dureroase, intensitatea cărora variază în mare măsură în funcție de activitatea procesului. Exercitiile provoaca adesea amorteala, crampe si dureri in picioare si maini. În cazurile mai severe, boala poate afecta mușchii maxilarului, corzile vocale, mușchii paravertebrale, însoțite de încălcări ale pronunției și scolioză. Stresul, sarcina, imobilizarea prelungită duc la o exacerbare a bolii.

Rezumând cele mai frecvente simptome: durere pe marginea exterioară a piciorului, sensibilitate tactilă redusă, lamecherie, leziuni frecvente ale gleznei, probleme cu mersul pe scări.

Diagnosticul bolii Charcot Marie Tuta.

În timpul examinării fizice, mai întâi de toate, să acorde o atenție la deformarea piciorului.

Inițial, se determină deplasarea primei raze în partea plantară. Cel de-al doilea element apare deformitatea cavusului datorită faptului că mușchiul fibular lung (normal) este mai puternic decât mușchiul anterioară tibial afectat. Cel de-al treilea element al deformării este deformitatea varus, care apare datorită faptului că mușchiul tibial posterior este mai puternic decât mușchiul scurt afectat de vițel.

Al doilea punct important este determinarea atrofiei extensorului scurt al degetelor și a extensorului scurt al vârfului degetului mare, atrofia piciorului inferior, în special în partea inferioară, slăbiciunea flexiei din spate și eversiunea piciorului, o scădere a reflexelor membrelor inferioare.

De asemenea, se efectuează un test Coleman pentru a determina elasticitatea picioarelor posterioare.

Atunci când placa este așezată sub marginea exterioară a piciorului în timpul deformării eldastice a părții posterioare, aceasta este corectată în poziția neutră, iar în cazul deformării rigide, poziția calcaneului rămâne neschimbată.

La inspectarea membrelor superioare se observă atrofia mușchilor mâinii.

EMG - reducerea ratei de excitație a nervilor în nervii peroneali, la cot, la linia mediană.

Screening-ul genetic - PCR pentru a determina mutația genei PMP 22, analiza cromozomială pentru a detecta duplicarea umărului cromozomului 17 în cea mai comună formă dominantă autozomală a bolii.

Cu principiile tratamentului conservator și chirurgical al deformării piciorului în cazul bolii lui Charcot, Marie Tuta, puteți citi articolul pe piciorul gol.

Nikiforov Dmitri Aleksandrovici
Specialist în chirurgia piciorului și a gleznelor.

Cum să supraviețuiți unei persoane cu un diagnostic de amyotrofie Charlotte-Marie

Amyotrofia neurală Charcot-Marie (atrofia musculară peroneală) are caracterul de progresie lentă.

Baza bolii este atrofia fibrelor musculare din picioarele distal.

Aceasta aparține categoriei bolilor cu predispoziție genetică. Moștenit mai ales prin dominantă autosomală și mai puțin frecvent prin trăsătură autosomală recesivă.

Degenerarea fibrelor are loc în nervii periferici și rădăcinile acestora. Există cazuri de modificări hipertrofice în țesutul interstițial. Mutația în mușchi are o bază neurologică. Grupele musculare separate atrofiază.

Degenerarea hialină și defalcarea completă a fibrelor musculare sunt caracteristice formei ulterioare a bolii.

Adesea, boala este însoțită de modificări semnificative ale măduvei spinării. Este afectată zona coarnei frontale, precum și regiunea lombară și cervicală, care încalcă conducerea nervului din măduva spinării.

Simptomele bolii

Într-un procent mai mare de cazuri, boala lui Charcot afectează bărbații.

Manifestul bolii se referă de obicei la vârsta de 15 - 30 de ani. Foarte rar, boala se dezvoltă în perioada preșcolară.

Debutul bolii se caracterizează prin manifestări precum slăbiciunea musculară, oboseala rapidă a picioarelor. Pacienții nu pot sta într-un singur loc și pentru a reduce tensiunea din mușchi începe să marcheze timpul într-un singur punct.

• forma degetelor de la picioare este îndoită, ca un ciocan;
• sensibilitate redusă la picioare și picioare;
• crampe musculare la nivelul membrelor inferioare și antebrațului;
• o persoană nu își poate mișca picioarele în direcție orizontală;
• manifestări precum gleznele îndoite și fracturile la picioare sunt comune;
• pierderea sensibilității: incapacitatea de a distinge vibrațiile, atingerea rece și caldă;
• violarea scrisorii;
• încălcarea abilităților motorii fine: pacientul nu poate fixa un buton.

Degenerarea primară afectează mușchii picioarelor și picioarelor în mod simetric. Mușchii din regiunea tibială sunt de asemenea atrofiți. În timpul unor astfel de procese, forma piciorului se îngustează brusc în regiunile distal.

Picioarele arată ca o formă de sticlă inversată. Într-un alt mod se numesc "picioare de barză". Există deformări ale picioarelor. Pareza în picioare schimbă semnificativ natura mersului.

Pacientul nu poate pasi pe tocuri și când se plimbă cu picioare înalte. O astfel de plimbare se numește steppage, care din engleză înseamnă "cal de lucru".

La câțiva ani după declanșarea degenerării picioarelor, boala este detectată în părțile distal ale mâinilor, precum și în mușchii mici ai mâinilor.

Mâinile pacientului devin similare cu mâinile strâmbe ale unei maimuțe. Tonul muscular este slab. Tendintele au o manifestare neuniforma.

Este remarcat simptomul patologic al lui Babinski. Nivelul reflexelor lui Ahile scade considerabil. Numai reflexele genunchiului și reflexele mușchilor tri-și bicepilor din umăr rămân intacte pentru o lungă perioadă de timp.

Astfel de tulburări trofice cum ar fi hiperhidroza și înroșirea mâinilor și picioarelor sunt notate. Inteligența pacientului, de regulă, nu suferă.

Membrele proximale nu sunt supuse unor modificări degenerative. Procesul atrofic nu se extinde la mușchii corpului, gâtului și capului.

Atrofia totală a mușchilor picioarelor duce la disfuncții ale piciorului.

Interesant, în ciuda degenerării pronunțate a mușchilor, pacienții își pot păstra capacitatea de a lucra de ceva timp.

Diagnosticul bolii

Diagnosticul se bazează pe studiul geneticii pacientului și pe caracteristicile manifestării bolii. Medicul ar trebui să întrebe cu atenție despre simptomele și istoricul bolii, să examineze pacientul.

Reflexele neurale și musculare sunt cu siguranță verificate. În aceste scopuri, EMG este utilizat pentru înregistrarea indiciilor de conducere a nervilor.

Atribuit unui test ADN și număr total de probe de sânge. Dacă este necesar, se efectuează o biopsie cu fibre nervoase.

Boala similară Ataxia ereditară Friedreich are simptome similare și abordarea tratamentului. Ce trebuie să știți despre boală?

Abordarea tratamentului

Tratamentul se efectuează în conformitate cu simptomele disponibile ale amyotrofiei neurale a lui Charcot Marie Tuta. Evenimentele sunt cuprinzătoare și de-a lungul vieții.

Este important să se optimizeze indicatorii funcționali ai coordonării și mobilității pacienților. Măsurile terapeutice trebuie să vizeze protejarea mușchilor slăbiți de leziuni și reducerea sensibilității.

Rudele pacientului ar trebui să-l ajute în orice fel în lupta împotriva acestei boli. La urma urmei, tratamentul se desfășoară nu numai în instituțiile medicale, ci și acasă.

Toate procedurile prescrise trebuie să fie strict urmate și efectuate zilnic. În caz contrar, nu vor exista rezultate de tratament.

Tratamentul pentru amyotrofie include un număr de metode:

• fizioterapie;
• terapie ocupațională;
• exerciții complexe;
• dispozitive speciale de sprijin pentru picioare;
• tălpi ortopedice pentru a corecta un picior deformat;
• îngrijirea piciorului;
• consiliere periodică cu medicul curant;
• utilizarea chirurgiei ortopedice;
• injecții de vitamine din grupa B;
• numirea vitaminelor E, A, C.

1. În leziunile amiotrofice, se compilează o anumită dietă. Este arătat consumul de alimente cu conținut complet de proteine, pacienții să adere la dieta de potasiu, ar trebui să consume mai multe vitamine.
2. În cazul naturii regresive a cursului bolii, băile de noroi, radon, conifere, sulfuri și sulfuri de hidrogen sunt prescrise în paralel cu mijloacele de mai sus. Procedura de electroforeză este utilizată pentru stimularea diviziunilor periferice ale nervilor.
3. În caz de tulburări de mobilitate în articulații și deformări scheletice, este prezentată corectarea ortopedului.

Conversațiile psihoterapeutice sunt necesare pentru a atenua starea emoțională a persoanei bolnave.

Baza tratamentului este utilizarea de instrumente care contribuie la îmbunătățirea indicatorilor trofice și transmiterea impulsurilor de-a lungul fibrelor nervoase.

Tratamentul medicamentos

În acest scop, este prezentată utilizarea unor astfel de medicamente, cum ar fi:

• acid glutamic;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulante ale hormonilor anabolizanți;
• recurg adesea la utilizarea de adenozin trifosfat, cocarboxilază, cerebrolizină, riboxin, fosfaden, clorură de carnitină, metnonină, leucină;
• rezultate bune sunt date prin optimizarea microcirculației sângelui: acid nicotinic, xantinol, nicotinat, nicoshpan, pentoxifilină, parmidină;
• Pentru a îmbunătăți conductivitatea nervilor, sunt prescrise medicamente anticholinesterazice: galantamină, oxazil, bromură de piridostigmină, sulfat de stefaglabrină, amiridină.

Complicațiile bolii

Rezultatul poate fi o pierdere absolută a abilității de a merge. Astfel de manifestări precum pierderea greoaie a atingerii și, de asemenea, surzenia pot fi observate.

Prevenirea bolilor

Prevenirea constă în căutarea unui sfat de la un genetician. Polio și vaccinurile cu encefalită de căpușe trebuie administrate în timp.

Prevenirea dezvoltării deformării timpurii a piciorului poartă pantofi ortopedici confortabili.

Pacienții trebuie să viziteze un specialist în boli de picioare, un podiatrist care poate preveni schimbările în trofismul țesuturilor moi în timp și, dacă este necesar, poate prescrie terapia medicamentoasă adecvată.

Dificultățile de mers pe jos în timpul mersului pot fi corectate prin purtarea unor jartiere speciale (orteze pentru glezna-picior). Ele pot controla flexia picioarelor și a picioarelor inferioare din partea din spate, pot elimina instabilitatea articulației gleznei și pot îmbunătăți echilibrul corpului.

Un astfel de dispozitiv permite pacientului să se deplaseze fără ajutorul altora și previne căderea și rănile nedorite. Încuietorile pentru picior sunt folosite pentru sindromul picioarelor picioarelor.

Sistemul de măsuri pentru a ajuta bolnavii și familiile lor "o lume fără boala lui Charcot Marie Tuta" este larg dezvoltată în străinătate.

Există diverse organizații specializate, societăți și fundații. Lucrează constant cercetări privind găsirea de noi metode de tratare a acestei boli.

Din păcate, nu există instituții similare pe teritoriul Federației Ruse, dar cercetarea în domeniul cercetării și căutarea metodelor optime de tratament se desfășoară destul de activ.

Astfel de programe lucrează în institutele de cercetare din Bashkortostan, Voronej, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov și Tomsk.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tut amyotrofie neurală este o boală progresivă ereditară cronică cu o leziune a sistemului nervos periferic, având ca rezultat atrofia musculară a picioarelor distal și apoi a brațelor. Împreună cu atrofia, hipesezia și dispariția reflexelor tendonului, se observă torsada musculară fasciculară. Măsurile de diagnostic includ electromiografia, electroneurografia, consilierea genetică și diagnosticarea ADN, biopsiile nervoase și musculare. Tratamentul simptomatic - cursuri de terapie cu vitamine, anticholinesterază, terapie metabolică, antioxidantă și microcirculatorie, terapie exerciții, masaj, fizioterapie și hidroterapie.

Amyotrofia neuronală a lui Charcot-Marie-Tuta

Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală (CMT) aparține grupului de polineuropatie ereditară cronică progresivă, care include sindromul Russi-Levy, neuropatia hipertrofică Dejerin-Sott, boala Refsum și alte boli mai rare. Boala Charcot-Marie-Tuta se caracterizează prin moștenire autosomală dominantă cu penetrare de 83%. Există, de asemenea, cazuri de moștenire autosomală recesivă. Bărbații sunt bolnavi mai des decât femeile.

Potrivit diverselor date, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta are loc cu o frecvență de 2 până la 36 de cazuri la 100 mii de populație. Adesea boala este familială în natură, iar membrii unei familii au manifestări clinice de severitate variabilă. Odată cu aceasta, se observă și variante sporadice de BMT.

Asocierea bolii Charcot-Marie-Tut și ataxia lui Friedreich este notată. În unele cazuri, pacienții cu CMT în timp prezintă semne tipice ale bolii lui Friedreich și invers - uneori după mulți ani, clinica de ataxie a lui Friedreich dă calea amyotrofiei neurale simptomatice. Unii autori au descris formele intermediare ale acestor boli. Au existat cazuri în care unii membri ai familiei au fost diagnosticați cu ataxie Friedreich, în timp ce alții au avut amyotrofie a BMT.

Aspecte patogenetice

Până în prezent, neurologia ca știință nu are informații fiabile despre etiologia și patogeneza amyotrofiei neurale. Studiile au arătat că 70-80% dintre pacienții cu BLMT care au fost supuși unei examinări genetice au prezentat o dublare a unei anumite părți a cromozomului 17. Charocot-Marie-Tuta amyotrofie neurală a fost determinată să aibă mai multe forme, probabil datorită mutațiilor diferitelor gene. De exemplu, cercetatorii au descoperit ca sub forma SHMT cauzata de o mutatie a genei MFN2 a proteinei mitocondriale, se formeaza un cheag mitocondrial care distruge avansul lor axon.

Sa constatat că majoritatea formelor de CMT sunt asociate cu deteriorarea tecii de mielină a fibrelor nervilor periferici, iar formele cu patologia axonilor, cilindrilor axiali, trecând în centrul fibrei nervoase sunt mai puțin frecvente. Modificările degenerative afectează, de asemenea, rădăcinile anterioare și posterioare ale măduvei spinării, neuronii coarnei anterioare, căile Gaulle (căile spinale de sensibilitate profundă) și stâlpii Clarke legați de maduva spinării cerebrale posterioare.

În al doilea rând, ca rezultat al disfuncției nervilor periferici, apar atrofii musculare care afectează anumite grupuri de miofibrili. Progresia ulterioară a bolii este caracterizată de o deplasare a nucleului sarcolemului, hialinizarea miofibrililor afectați și creșterea interstițială a țesutului conjunctiv. Ulterior, degenerarea hialină în creștere a miofibrililor duce la dezintegrarea lor.

clasificare

În practica neurologică modernă, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta este împărțită în două tipuri. Din punct de vedere clinic, ele sunt aproape omogene, dar au o serie de caracteristici care permit o astfel de distincție. Amyotrofia neuronală de tip I se caracterizează printr-o scădere semnificativă a vitezei impulsului nervos, în timp ce la BMT de tip II viteza de conducere suferă ușor. O biopsie nervoasă dezvăluie, în tipul I, demielinizarea segmentată a fibrelor nervoase, creșterea hipertrofică a celulelor Schwann neafectate; în tipul II, degenerarea axonală.

simptome

Amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tuta începe cu dezvoltarea atrofiilor musculare simetrice în picioarele distal. Simptomele inițiale se manifestă, de regulă, în prima jumătate a celei de-a doua decade a vieții, mai puțin frecvent în perioada de la 16 la 30 de ani. Ele constau în oboseală crescută a picioarelor, dacă este necesar, pentru o lungă perioadă de timp să stea într-un singur loc. În acest caz, există un simptom de "călcâială" - pentru a ușura oboseala picioarelor, pacientul face o plimbare pe loc. În unele cazuri, amyotrofia neuronală manifestă tulburări de sensibilitate la nivelul picioarelor, cel mai adesea - înțepenirea bolțurilor. Un semn tipic timpuriu al CMT este absența lui Achilles, și mai târziu a reflexelor tendonului genunchiului.

Inițial dezvoltarea atrofiilor afectează în primul rând răpitorii și extensorii piciorului. Rezultatul este o scăpare a piciorului, imposibilitatea de a merge pe tocuri și un mers ciudat, asemănător ritmului unui cal, este pas cu pas. Mai mult, mușchii adductori și flexorii piciorului sunt afectați. Atrofia totală a mușchilor piciorului duce la deformarea sa cu un arc înalt, în funcție de tipul piciorului lui Friedreich; se formează degetele de pe ciocan. Treptat, procesul atrofic se deplasează către părțile mai apropiate ale picioarelor - picioarele și părțile inferioare ale coapsei. Ca rezultat al unei atrofii a mușchilor unui picior care se învârte în stradă, apare. Datorită atrofiei picioarelor distal, menținând masa musculară a picioarelor proximale, acestea iau forma de sticle inversate.

Adesea, cu progresia ulterioară a bolii Charcot-Marie-Tut, atrofia apare în mușchii brațelor distal, mai întâi în mâini și apoi în antebrațe. Din cauza atrofiei hypotenarului și tenarului, peria devine ca o laba de maimuță. Procesul atrofic nu afectează niciodată mușchii gâtului, torsului și umărului.

Adesea, amyotrofia neurală a lui Charcot-Marie-Tut este însoțită de o ușoară mișcare fasciculară a mușchilor brațelor și picioarelor. Posibile hipertrofii compensatorii ale mușchilor din extremitățile proximale.

Insuficiența senzorială în amyotrofia neuronală este caracterizată prin hipestezie totală, dar sensibilitatea la suprafață (temperatură și durere) suferă mult mai profund. În unele cazuri, există cianoză și umflarea pielii membrelor afectate.

Pentru boala Charcot-Marie-Tuta, progresia tipică lentă a simptomelor. Perioada dintre manifestarea clinică a bolii cu înfrângerea picioarelor și înainte de apariția atrofiei pe mâini poate fi de până la 10 ani. În ciuda atrofiilor pronunțate, pacienții au menținut mult timp o stare sănătoasă. Diferiți factori exogeni pot accelera progresia simptomelor: infecție anterioară (rujeolă, mononucleoză infecțioasă, rubeolă, durere în gât, SARS), hipotermie, TBI, traumatism vertebral, hipovitaminoză.

diagnosticare

Vârsta de debut a bolii, clinica tipică, natura simetrică a leziunii, răspândirea lentă constantă a atrofiilor și simptomele care sunt agravate în legătură cu aceasta, în multe cazuri sugerează amyotrofie neurală. O examinare efectuată de un neurolog relevă slăbiciune musculară la nivelul picioarelor și picioarelor, deformarea picioarelor, absența sau scăderea semnificativă a reflexelor lui Achilles și a genunchiului, hipestezia piciorului. Electromiografia și electroneurografia sunt efectuate pentru a diferenția BMT de alte boli neuromusculare (miotonie, miopatie, ALS, neuropatie). Pentru a exclude neuropatia metabolică, se măsoară zahărul din sânge, se testează hormonul tiroidian și se efectuează un test de medicament.

Consultarea geneticii și a diagnosticării ADN este recomandată tuturor pacienților pentru a clarifica diagnosticul. Acesta din urmă nu dă un rezultat exact de 100%, deoarece nu sunt cunoscuți până acum toți markerii genetici ai BMT. Un mod mai precis de a diagnostica este introdus în 2010. secvențierea genomului. Cu toate acestea, acest studiu este încă prea scump pentru utilizare pe scară largă.

Uneori există dificultăți în diagnosticul diferențial al bolii Charcot-Marie-Tut cu neuritis Dejerin-Sott, miopatia distale a lui Hoffmann și polineuropatia cronică. În astfel de cazuri, poate fi necesară biopsia musculară și a nervilor.

tratament

În stadiul actual, nu s-au dezvoltat metode radicale de tratare a bolilor genetice. În acest sens, terapia simptomatică aplicată. Se efectuează cursuri repetate de administrare intramusculară a vitaminelor din grupul B și vitamina E. Pentru a îmbunătăți troficul muscular, se utilizează ATP, inozină, cocarboxilază și glucoză. Sunt prescrise inhibitori de colinesterază (neostigmină, oxazil, galantamină), medicamente de microcirculare și antioxidanți (acid nicotinic, pentoxifilină, meldoniu).

Alături de farmacoterapie, la recomandarea unui fizioterapeut, se folosesc în mod activ tehnici fizioterapeutice: electroforeză, SMT, stimulare electrică, terapie diadynamică, terapie cu nămol, terapie cu ultrasunete, terapie cu oxigen. Se recomandă hidroterapia cu băi terapeutice cu hidrogen sulfurat, sulfură, conifere, radon. O importanță deosebită pentru menținerea activității motrice a pacientului, prevenirea dezvoltării deformărilor și contracțiilor sunt terapia de exerciții și masajul. Dacă este necesar, este prescris un tratament ortopedic.

Boala Charcot-Marie-Tuta - neuropatie ereditară

Boala Charcot-Marie-Tut este un tip de neuropatie în care suferă atât funcția motorie a fibrelor nervoase, cât și funcția senzorială. Motivul: demielinizarea nervilor care transmit impuls electric muschilor sau îl iau de la receptorii sensibili. Aceasta este o boală moștenită cu un tip dominant de transmisie autosomal. Cod G60.0 conform clasificării internaționale a bolilor.

Această patologie este caracterizată de atrofia mușchilor de la nivelul extremităților superioare și inferioare și de apariția deformărilor picioarelor și picioarelor, coapselor. Sensibilitatea suferă, de asemenea. Boala lui Charcot apare mai frecvent la bărbați. Se poate manifesta după ce a suferit neuroinfecții sau leziuni. Boala este incurabilă, dar tratamentul ușurează starea pacienților.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tuta

Pentru boala Charcot, simptomele sunt:

1. Slăbiciune a extremităților inferioare și superioare. Și există o simetrie a laturilor drept și stâng.
2. Atrofia mușchilor picioarelor: forma lor devine în formă de sticlă. Picioarele sunt ca niște picioare ghimpate, ca mâinile.
3. Reflexele tendonului sunt absente sau foarte slăbite.
4. Încălcarea actelor de înghițire și mâncare, articularea (vorbirea suferă).
5. Pierderea de senzație ca șosete sau mănuși.
6. Posibile afectări ale auzului, viziune, respirație.
7. Tulburări musculare după exerciții fizice.

Remarcabil este apariția unui pacient cu boala lui Charcot (fotografie): picioarele și mâinile la pacienții cu boală Charcot-Marie sunt deformați. Înălțimea picioarelor este ridicată, datorită lipsei de inervație a mușchilor flexori și a mușchilor extensori ai degetelor. Degetele de la picioare sunt molotoseobraznye.

Datorită atrofiei mușchilor de vițel pe fondul dezvoltării normale și a tonusului muscular al coapsei, picioarele pacienților seamănă cu sticlele inversate. Deplasarea independentă este dificilă, pacienții merg, de regulă, pe degetele de la picioare. Din acest motiv, creșterea încărcăturii articulațiilor, în special șoldului. Acetabulul, la care este atașat capul femurului, se poate uza.

Atrofia și pierderea sensibilității extremităților superioare se dezvoltă mai târziu - după 10 ani de la debutul bolii. La început, patologia afectează numai picioarele, în special picioarele. Pentru boala Charcot-Marie, curburile spinoase ale tipului de lordoză sau kyfoză, kyfoscolioza poate fi, de asemenea, simptome. Acest lucru se datorează unei încălcări a inervației musculare a spatelui și a coloanei vertebrale, precum și a particularităților mersului, în care există o sarcină crescută pe coloana vertebrală.

La pacienții cu această patologie, pot fi afectați toți nervii, inclusiv cei cranieni, responsabili de vorbire, de mestecare, de înghițire și de vedere. Prin demielinizarea nervilor cranieni, aportul de alimente poate fi dificil datorită încălcării inervației musculare a palatului moale. Cu efort fizic prelungit în membrele afectate apare durere.

Știți cum se manifestă axonopatia? Cauze și caracteristici principale.

Ce este boala ALS? Cauzele patologiei și prognosticului pacienților.

Cauzele patologiei

Boala Charcot-Marie-Tuta este cauzată de un defect în gena PMP22 responsabilă de sinteza proteinelor neuronale, care este localizată pe cromozomul 17p22. Impulsul dezvoltării patologiei sunt modificările imunologice, neuroinfecția (virusul herpesului). În boala lui Charcot, sunt afectate teaca mielinei și axonii celulelor nervoase, prin care se transmite impulsul de la o celulă la alta. Ca urmare, fibrele nervoase devin goale și nu mai transmit un semnal normal. Acest lucru se manifestă prin reducerea și apoi pierderea senzitivității pielii și a senzației de membre cu înfrângerea nervilor senzoriali.

Există două tipuri principale de boală Charcot-Marie-Tut:

În prezența patologiei axonilor, demyelinația nervului se dezvoltă după un timp, adică expunând-o, detașând carcasa protectoare, care asigură izolarea unui impuls electric. Dacă neuropatia este cauzată de demielinizare, atunci funcția axonală în transmiterea semnalului nervos este afectată.

Diagnosticarea bolii lui Charcot

Pentru a stabili o boală a lui Charcot-Marie-Tuta, este necesar un apel către un neurolog. Sondaje care trebuie să treacă:

1. Electromiografie pentru a determina tonusul muscular și viteza semnalului nervos.
2. Analiza genetică.
3. Biopsia - luând materialul nervilor periferici pentru a confirma patologia cu un axon sau demielinizare.

Efectuați un diagnostic diferențial cu următoarele boli:

• polineuropatia paraproteinemică;
• distrugerea miopatiei distal-Welander;
• polineuropatie cu intoxicație (insuficiență renală, otrăvire cu metale grele);
• polineuropatie demielinizantă cronică;
• miastenia gravis

Aflați cum se manifestă mioclonia corticală. Care duce la convulsii bruște.

Totul despre efectele gliozei cerebrale. Diagnosticul, prevenirea și tratamentul patologiei.

Aflați despre cauzele sclerozei multiple. Câți pacienți trăiesc cu scleroză multiplă.

tratament

Atunci când facem un diagnostic al bolii Charcot-Marie-Tut, tratamentul se efectuează cu ajutorul vitaminelor neurotropice, energia înseamnă menținerea metabolismului în țesutul muscular. De asemenea, medicamente prescrise pentru a îmbunătăți comportamentul impulsului nervos și a medicamentelor anabolice. Pacienții au nevoie de mijloace ortopedice pentru a asigura mobilitatea. Acestea sunt scaune cu rotile, pietoni. Prezentarea masajului, reflexoterapiei, terapiei fizice, electromiostimulării.

În tratamentul bolii, Charcot a folosit astfel de medicamente energetice ca ATP, Riboxin. Utilizați minerale: potasiu, calciu, magneziu pentru a îmbunătăți transmiterea pulsului. Vitamine, efecte benefice în neuropatie: vitamina B1, niacina, cianocobalamina, acid folic. Există medicamente complexe: Neuromultivită, Kombilipen, Milgamma.

Pentru imbunatatirea transmiterii impulsurilor nervoase si imbunatatirea tonusului muscular folosite medicamente care blocheaza distrugerea acetilcolinei in terminatiile nervoase. Acestea sunt așa-numitele inhibitori de acetilcolinesterază: Prozerin (Neostigmină), Galantamină, Kalimin. În cazul în care înghițirea este afectată, medicamentele se administrează intramuscular.

Pentru a îmbunătăți troficul tisular și microcirculația, este prescris pentoxifilina. Cerebrolysinul optimizează metabolismul în celulele nervoase. Pentru tratamentul proceselor atrofice din mușchi se utilizează hormoni anabolizanți steroidieni (Retabolil, Methandrostenolol).

Boala lui Charcot este incurabilă, dar întoarcerea la un neurolog va îmbunătăți calitatea vieții. Preparatele pentru tratamentul acestui tip de neuropatie sunt capabile să lupte împotriva distrofiei musculare.

Metodele de tratament și semnele bolii lui Charcot Mari Muls, amyotrofie neurală

Boala lui Charcot se referă la mai multe boli, numite pentru Jean-Martin Charcot, de exemplu:

• Scleroza laterală amiotrofică, o boală degenerativă a mușchilor cunoscută sub numele de boala lui Lou Gehrig;
• Sindromul Charcot-Marie-Tuta, o boală ereditară demielinizantă a sistemului nervos periferic;
• Artropatia neuropata, degenerarea progresiva a unei articulatii in greutate, cunoscuta si sub numele de boala Sharkot sau artropatia lui Charcot.

Neutral amyotrophy de Charcot lui Mari mute (CMT) este un grup de tulburari in care motor sau senzoriali nervii periferici sunt afectate. Acest lucru duce la slăbiciune musculară, atrofie, pierdere senzorială. Simptomele apar mai întâi pe picioare, apoi pe brațe.

Celulele nervoase la persoanele cu această tulburare nu pot trimite în mod corespunzător semnale electrice din cauza unor anomalii ale axonului nervos sau ale mantalei sale de mielină. Mutațiile specifice ale genelor sunt responsabile pentru funcția anormală a nervilor periferici. Moștenit de autosomal dominant, autosomal recesiv, modul X-linked.

simptome

Simptomele bolii Charcot Marie încep în mod treptat în timpul adolescenței, dar pot începe mai devreme sau mai târziu. În aproape toate cazurile, cele mai lungi fibre nervoase sunt în primul rând afectate. De-a lungul timpului, persoanele afectate își pierd capacitatea de a-și folosi în mod corespunzător picioarele și brațele.

Simptomele frecvente includ:

• sensibilitate redusă la căldură, atingere, durere;
• slăbiciunea musculară a membrelor;
• probleme cu abilitățile motorii fine;
• plimbare plimbantă;
• pierderea masei musculare a piciorului inferior;
• cade frecvent;
• înalt arc de picior sau picior plat.

Reflexele pot fi pierdute. Boala progresează încet. Victimele pot rămâne active de mulți ani și pot trăi o viață normală. În cele mai severe cazuri, dificultatea respirației accelerează moartea.

motive

Bolile genetice sunt determinate de o combinație de gene pentru o trăsătură particulară care se află pe cromozomii proveniți din tată și mamă.

O persoană care a primit una normală și o genă a bolii este un purtător, dar de obicei nu prezintă simptome.

• Riscul pentru doi părinți care transportă gena defectă la copii este de 25%.
• Aveți un transportator pentru copii -50%.
• Șansa unui copil de a obține gene normale este de 25%.

Riscul este același pentru bărbați și femei.

Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o copie a genei anormale pentru apariția bolii. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei).

• Riscul de transmitere a unei gene anormale de la un părinte rănit la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului.

Tulburările genetice dominante legate de X sunt cauzate de o genă anormală pe cromozomul X. Barbatii cu o gena anormala sufera mai mult decat femeile.

Eficacitatea neuropatiei ereditare este împărțită în mai multe tipuri, numite CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX.

Este forma dominantă a tulburării în care ratele de conducere a nervilor sunt lente. Mai frecvent decât CMT2. Cauzată de genele anormale care sunt implicate în structura și funcția mielinei. Acesta este în continuare subdivizat în CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X bazat pe anomalii specifice.

1. CMT1A apare din cauza duplicării genei PMP22, care este localizată pe cromozomul 17 la 17p11.2. Este cel mai comun tip.
2. CMT1B este cauzat de anomalii ale genei MPZ de pe cromozomul 1 la 1q22.
3. CMT1C apare din anomalii SIMPLE localizate pe cromozomul 16 la 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D este anomalia EGR2 localizată la 10 la 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X apare din mutațiile GJB1 (Xq13.1), codificând proteina connexin32.

Este o formă dominantă autosomală a tulburării în care ratele de conducere a nervilor sunt, de obicei, normale sau ușor mai lent decât de obicei. Cauzate de genele anormale implicate în structura și funcția axonilor. Subdivizat în continuare în CMT2A-2L bazat pe mutații.

1. CMT2A este cel mai frecvent și se datorează erorilor MFN2 situate pe cromozomul 1, în 1p36.2.
2. CMT2B de la mutațiile RAB7 de pe cromozomul 3 la 3q21.
3. CMT2C este cauzat de un genom necunoscut la 12-12q23-34.
4. CMT2D erori GARS, la 7 - 7p15.
5. CMT2E de la NEFL, situat la 8 - 8p21.
6. Eroarea genei CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutații HSPB8.

Domeniul intermediar DI-CMT. Acesta este numit astfel din cauza ratei "intermediare" de conducere, incertitudinea cu privire la faptul că neuropatia este axonală sau demielinizantă. Se știe că mutațiile dominante în DMN2 și YARS provoacă acest fenotip.

De asemenea, numită boala Dejerin Sottas, persoanele cu această tulburare au o mutație într-unul din genele responsabile pentru CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forma autosomală recesivă a statului. Acesta este subdivizat în CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A este cauzată de anomalii GDAP1. Gena este localizată pe cromozomul 8 la 8q13-q21.
2. CMT4B1 este anomalia MTMR2 la 11-11q22.
3. CMT4B2 de la anomalii SBF2 / MTMR13, la 11 la 11p15.
4. Erori CMT4C KIAA1985, pe cromozomul 5 - 5q32.
5. CMT4D mutații NDRG1, pe cromozomul 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, cunoscută și sub denumirea de neuropatie hipomielicală congenitală. Apare din anomalia EGR2, la 10 - 10q21.1-q22.1.
7. Anomalii CMT4F PRX, pe cromozomul 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H erori FDG4.
9. CMT4J mutații FIG4.

Cu toate acestea, cele mai multe cazuri de CMT2 nu sunt cauzate de mutații ale acestor proteine, prin urmare, multe cauze genetice nu au fost încă descoperite.

Este forma dominantă înrudită cu X a afecțiunii. CMT1X reprezintă aproximativ 90% din cazuri. Proteina specifică responsabilă pentru restul de 10% CMTX nu a fost încă identificată.

Autozomal CMT2 recesiv apare datorită mutațiilor LMNA, GDAP1.

Populațiile afectate

Simptomele bolii Charcot încep treptat în adolescență, la vârsta adultă sau la vârsta medie. Condiția afectează bărbații și femeile în mod egal. Eșecul neuropatologic ereditar este cea mai frecventă boală neurologică moștenită. Deoarece adesea nu este recunoscută, diagnosticată incorect sau foarte târziu, adevăratul număr de persoane afectate nu este definit cu precizie.

Încălcări înrudite

În neuropatiile senzitive și autonome ereditare în cazul bolii Charcot Mariotus, sunt afectați neuronii și axonii senzoriali (posibil vegetativi). Mutațiile dominante și recesive provoacă tulburări ereditare.

Motivele neuropatiei motorii ereditare sunt fie predominante, fie moștenite într-o manieră recesivă. Adesea fibrele senzoriale rămân intacte. Unele specii sunt însoțite de mielopatie.

Amyotrofie neurală ereditară

Mentalitatea plexului brahial ereditar este o boală genetică autozomală dominantă. Victimele suferă de apariția bruscă a durerii sau slăbiciunii umărului. Simptomele încep adesea în copilărie, dar pot să apară la orice vârstă.

Uneori există pierderi senzoriale. Recuperarea parțială sau completă este adesea observată. Simptomele pot fi repetate în același sau în partea opusă. Caracteristicile fizice observate în unele familii includ o statură scurtă și ochi apropiați.

Neuropatia hipomielică congenitală (CHN)

Tulburare neurologică prezentă la naștere. Simptome principale:

• probleme de respirație;
• slăbiciune a mușchilor și inconsecvență a mișcărilor;
• tonus muscular slab;
• lipsa reflexelor;
• dificultăți de mers pe jos;
• afectarea capacității de a simți sau de a muta o parte a corpului.

Sindromul Refsum

Boala de stocare a acidului fitant. Este o tulburare genetică recesivă rară a metabolismului grăsimilor (lipidelor). Caracterizată de:

• neuropatie periferică;
• lipsa coordonării musculare (ataxie);
• retina pigmentară (RP); surditate;
• modificări ale oaselor și pielii.

Boala se manifestă printr-o acumulare considerabilă de acid fitanic în plasmă și țesuturi din sânge. Tulburarea provine din absența hidroxilazei acidului fitant, o enzimă care este necesară metabolizării. Este tratată cu o dietă lungă fără acid fitanic.

Neuropatia amiloidă familială

Moștenirea dominantă autosomală. Caracterizată de acumulări anormale de amiloid în nervii periferici. Cele mai multe cazuri provin din mutația genei TTR. Acesta codifică un proteină transtiratin în ser. Mutațiile dominante APOA1 sunt o cauză rară.

Neuropatia ereditară cu responsabilitate sub presiune (HNPP)

O tulburare rară, moștenită într-o manieră autosomală dominantă. HNPP se caracterizează prin neuropatii focale în zonele de comprimare (neuropatie peroneală pe fibula, cot la cot și mediană la încheietura mâinii). HNPP apare din anomalii ale uneia din cele două copii ale PMP22 pe cromozomul 17 - 17p11.2.

Neuropatia periferică

Aceasta face parte din 100 de sindroame moștenite, deși este de obicei acoperită de alte manifestări. De-dismielinizarea axonilor periferici este o caracteristică. Sindroamele asociate cu neuropatiile axonale sunt și mai frecvente.

Mai multe tipuri de paraplegie spastică ereditară au neuropatie axonală, incluzând atât axonii motorici și senzoriali, fie axonii cu motor. Neuropatia axonală este un simptom al multor ataxii ereditare.

diagnosticare

Diagnosticul bolii lui Charcot este dificil. Diagnosticul se bazează pe simptome fizice, istoric familial, studii clinice. Studiile clinice includ măsurarea vitezei de conducere a nervului (NCV), electromiogramă (EMG), care înregistrează activitatea electrică a mușchilor.

Testarea moleculară genetică este în prezent disponibilă pentru CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

tratament

Charcot Mari metodele complexe de tratare a bolilor sunt simptomatice, de susținere. Deoarece nu există nici un tratament, este important să minimalizați sau să opriți simptomele. Metodele cuprinzătoare includ:

• terapie fizică;
• pantofi ortopedici;
• sprijin pentru picioare;
• operație de corectare a deformării.

Ajutorul psihologic suplimentar, ameliorează durerea și disconfortul, îmbunătățește calitatea vieții. Sfaturi profesionale care explică progresia tulburării sunt utile pentru pacienții tineri.

Boala Charcot-Marie-Tuta
(Boala lui Charcot, Marie Tuta, neuropatie motor-senzorială ereditară de tip I, neuropatie ereditară Charcot-Marie-Tuta, BMT, amyotrofie neurală)

Bolile congenitale și genetice

Descrierea generală

Boala Charcot-Marie-Tuta (neuropatie motor-senzorială ereditară de tip I) (G60.0) este o neuropatie motor-senzorială ereditară, manifestată prin slăbiciune musculară și atrofie musculară a extremităților distal.

Caracteristică dominantă autosomală dominantă. Frecvența amyotrofiei neuronale Charcot-Marie-Tuta: 36 la 100 mii de oameni. Bărbații se îmbolnăvesc mai des (65%). Leziunile provocate de infecții duc la progresia bolii.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tuta

Debutul bolii este remarcat la vârsta de 10-20 de ani. Inițial, există o slăbiciune a picioarelor distal, oboseală în mușchii picioarelor în timpul unei perioade prelungite de timp (crescând treptat peste decenii). Mai târziu, durerea în mușchii piciorului se poate alătura după o plimbare lungă (70%). Când te plimbi trebuie să ridici picioarele înălțime. In 80% din cazuri se observa amorteala la picioare. Slăbiciunea musculară la nivelul mâinilor apare la 10-15 ani de la debutul bolii.

O examinare obiectivă a evidențiat o slăbire simetrică a mușchilor în grupul peroneal (piciorul agățat) (până la 100%), în mușchii mâinilor (40%). Atrofia musculară simetrică a picioarelor distal ("picioarele de șobolan") este definită (figura 1), mai puțin frecvent în mâini ("mâna coborâtă"). Depresia reflexelor lui Ahile este remarcată, reflexele genunchiului dispar mai târziu, reflexele carporadiale dispar; pierderea sensibilității mâinilor / picioarelor ("șosete înalte", "mănuși") (80%); schimbarea mersului ("steppage", mersul pe tocuri este imposibil); scolioză / kyfoscolioză, hiperlordoză lombară, arc de picior (pes cavus) (50%) (figura 2).

Boala lui Charcot

Boala lui Charcot (de asemenea, descoperită în literatura de specialitate ca boala Charcot-Marie, boala lui Charcot-Marie-Tuta, cod ICD-G60) este o boală cronică provocată genetic a sistemului nervos, caracterizată prin dezvoltarea unei polineuropatii periferice progresive.

Frecvența diagnosticării bolii lui Charcot-Marie-Tuta conform statisticilor este de aproximativ una la două și jumătate de mie de pacienți. Primele simptome apar la o vârstă fragedă. Severitatea simptomelor și rata de progresie a bolii Charcot-Marie este diferită pentru fiecare pacient. Procentul de invaliditate în boală este foarte mare.

Cauzele bolii Charcot:

• Mutația genei PMP22;
• Mutație MPZ;
• Mutația GJB1;
• Mutație DNP și altele.

• autosomal dominant (cel mai adesea);
• autosomal recesiv;
• X-lincate.

Boala are multe forme, cauzate de diferite tipuri de mutații. Calitatea vieții și capacitatea de a lucra cu boala lui Charcot-Marie-Tuta se deteriorează în mod semnificativ, dar, de obicei, aceasta nu afectează speranța de viață.

Simptomele bolii lui Charcot asociate cu deteriorarea motorului și a fibrelor nervoase senzoriale. Diagnosticul bolii Charcot-Marie este acela de a exclude diagnosticele care pot da o imagine clinică similară și de a efectua un diagnostic ADN, dar având în vedere că nu toate tipurile de mutații sunt cunoscute, aceasta nu este întotdeauna informativă.

Tratamentul pentru boala Charcot-Marie-Tuta este o terapie simptomatică. Tratamentul specific este încă în curs de dezvoltare.

Spitalul Yusupov este una dintre cele mai bune instituții medicale în care sunt tratați pacienții cu boala Charcot-Marie-Tuat. În ciuda faptului că terapia urmărește doar stoparea simptomelor, neurologia se dezvoltă rapid și se hrănește cu găsirea de metode de a trata multe boli, inclusiv boala lui Charcot. Gestionarea pacienților prin patologia publicată este destul de complicată, deoarece imaginea clinică este diversă, simptomele sunt exprimate în grade diferite și așa mai departe. Experiența specialiștilor din spitalul Yusupov ne permite să oferim asistență medicală de înaltă calitate și eficientă. Medicii urmează cercetarea clinică, noile evoluții, drogurile, studiază eficacitatea lor. Dacă este necesar, diagnosticarea se efectuează rapid și cu utilizarea de echipamente noi. Personalul funcționează în beneficiul pacientului.

Simptomele bolii lui Charcot

Simptomele bolii Shark-Marie apar la o vârstă fragedă, de cele mai multe ori până la douăzeci de ani. Boala progresează treptat, pacienții pentru o lungă perioadă de timp își păstrează capacitatea de a lucra și capacitatea de a se autoservi. Cauzele care accelerează dezvoltarea bolii pot fi infecțiile virale și bacteriene, expunerea la factorii de mediu adversi, leziunile, lipsa vitaminelor etc.

Conform ICD-10, boala lui Charcot-Marie-Tuta este codificată ca "G60 ereditară motor și neuropatie senzorială", care se datorează în parte imaginii clinice.

La apariția bolii, oboseala excesivă, incapacitatea de a sta într-un loc într-o perioadă lungă de timp, senzația de amorțeală, "frisoane" sunt tulburate, iar apoi se unește deteriorarea atrofică a mușchilor picioarelor, care este mai des simetrică. Examinarea evidențiază pierderea reflexelor tendonului. Piciorul este deformat atât de mult încât pacienții nu pot merge, înclinați pe tocuri. În timp ce progresează, procesul atrofic afectează picioarele și coapsele.

Dezvoltarea ulterioară a bolii de boală Charcot-Marie-Tuta conduce la procesul de atragere a procesului și a mâinilor, apoi a antebrațelor. Muschii din zona gâtului, torsului și umărului nu atrflează. Mușchii secțiunilor proximale cresc compensatorii.

Toate tipurile de sensibilitate sunt încălcate, dar suprafața, în special temperatura, suferă cel mai mult.

Diagnosticarea bolii lui Charcot

• Examinarea de către un neurolog;
• Cercetare de laborator;
• Studii instrumentale;
• Cercetare ADN.

Este necesară o examinare completă pentru a exclude bolile în care imaginea clinică este similară. Acestea includ: amicoscleroza laterală, miotonia, neuropatia metabolică. Pentru a exclude polineuropatia cronică, se efectuează o biopsie musculară.

Tratamentul bolii lui Charcot

Toate tratamentele pentru boala Charcot-Marie-Tuta nu sunt radicale. Tratamentul simptomatic include terapia medicamentoasă, fizioterapia, tratamentul ortopedic etc.

Tratamentul fizioterapeutic al bolii Charcot-Marie-Tuta include terapie exercițiu, masaj, electroforeză, terapie diadynamică, terapie cu nămol terapeutic, diferite tipuri de băi etc.

Terapia medicamentoasă vizează îmbunătățirea nutriției fibrelor musculare. În acest scop, sunt prescrise cocarboxilaza, glucoza, adenozin trifosfat etc. Agenții antioxidanți, medicamentele de îmbunătățire a microcirculației și vitaminele sunt, de asemenea, utilizate pe scară largă. Medicamente bine dovedite care inhibă activitatea acetilcolinesterazei și cresc nivelul de acetilcolină, de exemplu, prozerin, galantamină.

Dezvoltarea în continuare a unor noi produse care vizează măsuri radicale este o lume fără boală Charcot-Marie-Tuta. Progresia bolii Charcot-Marie-Tuta nu afectează câți pacienți trăiesc.

În spitalul Yusupov, specialiștii au ajutat pacienții să mențină boala sub control de mai mulți ani. Simptomele minime și progresia lentă sunt rezultatul muncii medicilor. În saloanele de confort, în simulatoare noi, în camere bine echipate - aici este tratată boala Charcot-Marie-Tuat. Nu întârziați cu tratamentul, înscrieți-vă pentru o consultare.

Sindromul Marie Charcot

Etiologia și incidența bolii Charcot-Marie-Tut. Boala Charcot-Marie-Tuta este un grup diversificat genetic de neuropatii ereditare caracterizate prin polineuropatie motorie cronica si senzoriala. Această boală este împărțită în funcție de tipurile de moștenire, de modificările neurologice și de simptomele clinice.

Prin definiție, boala Charcot-Marie-Tuta de tip 1 este o neuropatie demyelinizantă dominantă autosomală; prevalența sa este de aproximativ 15 la 100.000, este, de asemenea, eterogenă din punct de vedere genetic. Boala de tip 1A de la Charcot-Marie-Tuta, care reprezintă 70-80% din toate cazurile de patologie, este cauzată de o doză crescută de proteină PMP22 datorată suprapunerii genei PMP22 în cromozomul 17. Repetările noi reprezintă 20-33% din cazurile de boală Charcot-Marie 1A; mai mult de 90% din aceste mutații apar în timpul meiozei masculine.

Patogeneza bolii Charcot-Marie-Tuta

Proteina PMP22 este o glicoproteină intramembranară. În sistemul nervos periferic, PMP22 se găsește numai în mielină compactă. Funcția PMP22 nu este pe deplin explicată, dar există dovezi că aceasta joacă un rol cheie în compactarea mielinei.

Mutațiile dominante cu pierderea funcției în gena PMP22 și o creștere a dozei de PMP22 cauzează polineuropatia periferică demielinizantă. O creștere a dozei de proteină PMP22 apare atunci când duplicarea tandem a regiunii p11.2 în cromozomul 17. Această regiune de 1,5 megaabază este limitată la secvențe de ADN repetitive care sunt aproape 98% identice. Perturbarea împerecherii elementelor repetitive din flanc în timpul meiozei poate duce la trecerea inegală și la formarea unui singur cromatid cu o duplicare a unei regiuni de 1,5 megabați și a celeilalte cu eliminare reciprocă. [Ștergerea reciprocă provoacă neuropatie ereditară cu paralizie de compresie].

Un individ care moștenește cromatid cu dublare va avea trei copii ale genei normale PMP22 și, prin urmare, supraexprimarea proteinei PMP22.

Supraexpresia proteinei PMP22 sau exprimarea formelor sale negative dominante face imposibilă formarea și menținerea mielinei compacte. Specimenele de biopsie de la copiii grav afectați demonstrează lipsa imprastiate a mielinei; în probele cu biopsie nervoasă la pacienții cu un grad mai mic de leziuni, există zone de demielinizare și hipertrofie a tecii de mielină. Mecanismul formării acestor modificări în supraexprimarea proteinei PMP22 este neclar.

Slăbiciunea musculară și atrofia în cazul bolii de tip 1 de tip Charcot-Marie-Tuta rezultă din denervarea lor cauzată de degenerarea axonală. Observarea pe termen lung a pacienților arată o scădere dependentă de vârstă a densității fibrelor nervoase, în concordanță cu dezvoltarea simptomelor bolii. În plus, studiile efectuate pe modele de șoarece indică faptul că mielina este esențială pentru funcționarea citoscheletului axonului. Modul în care demielinizarea modifică citoscheletul axonului și afectează degenerarea acestuia nu a fost explicată pe deplin.

Fenotipul și dezvoltarea bolii Charcot-Marie-Tuta

Boala Charcot-Marie-Tuta de tip 1A are penetrare aproape completă, deși severitatea, vârsta de debut și evoluția bolii variază semnificativ în cadrul familiilor și între familii. Majoritatea pacienților nu caută ajutor medical sau nu observă simptomele sau deoarece aceste simptome sunt ușor de tolerat. Pe de altă parte, mulți au boală severă care se găsește în copilăria timpurie.

Simptomele bolii apar, de obicei, în primele două decenii de viață; debutul după 30 de ani este rară. Simptomele încep de obicei cu o slabiciune subtilă, încet progresivă și cu atrofie a mușchilor distal ai picioarelor și o ușoară deteriorare senzorială. Slăbiciunea picioarelor duce la anomalie de mers, aplatizare a piciorului și, în cele din urmă, o schimbare a formei piciorului (degetele picioarelor lăbuite ale picioarelor) și pierderea echilibrului; dar rareori duce la pierderea abilității de a merge.

Slăbiciunea musculaturii importante a mâinilor apare, de obicei, la sfârșitul bolii și, în cazuri grave, cauzează o anomalie a mâinii sub forma unui pumn strâns datorită unui dezechilibru între forța musculară a flexorilor și extensoarele mâinii. Alte simptome asociate sunt scăderea sau absența reflexelor, ataxia și tremorul membrelor superioare, scolioza și nervii superficiali îngroșați de palpare. Uneori sunt afectați și nervii diafragmatici și autonome.

În studiile electrofiziologice, simptomele patognomonice ale bolii Charcot-Marie-Tuta de tip 1 sunt o scădere uniformă a ratei de conducere în toate nervii și segmentele nervoase ca urmare a demielinizării. O reducere semnificativă a ratei de conducere este de obicei prezentă încă de la vârsta de 2-5 ani, deși simptomele pronunțate clinic pot să nu fie detectabile de mai mulți ani.

Caracteristicile manifestărilor fenotipice ale bolii Charcot-Marie-Tut:
• Vârsta de debut: de la copilărie până la maturitate
• Slăbiciune distală progresivă
• Pierderea musculară distală
• Hiporeflexie

Tratamentul bolii Charcot-Marie-Tuta

Deși boala Charcot-Marie-Tuta de tip 1 poate fi suspectată pe baza semnelor clinice, electrofiziologice și histopatologice, diagnosticul final depinde adesea de detectarea unei mutații. Neuropatiile periferice inflamatorii sunt deseori dificil de diferențiat de boala Charcot-Marie-Tut de tip 1 și de neuropatia moștenită cu paralizie de compresie și mai devreme, înainte de apariția diagnosticului molecular, mulți pacienți cu neuropatie moștenită au fost tratați cu imunosupresoare, rezultând o mortalitate crescută fără îmbunătățirea neuropatiei.

Tratamentul simptomatic, deoarece terapia radicală nu a fost dezvoltată până în prezent. În paralel cu dezvoltarea bolii, terapia constă, de obicei, în trei etape: exerciții de întărire și întindere pentru a menține funcțiile de mers pe jos și alte funcții ale motorului, utilizarea de pantofi ortopedici și anvelope speciale și chirurgie ortopedică. Cu deteriorarea ulterioară, pot fi necesare suporturi mobile, cum ar fi cârje, pietoni sau, în cazuri rare rare, un scaun cu rotile. Toți pacienții trebuie sfătuiți să evite expunerea la medicamente neurotoxice și substanțe chimice.

Riscuri de moștenire a bolii Charcot-Marie-Tuta

Deoarece duplicarea și cele mai multe mutații punctuale din gena PMP22 sunt autozomale dominante și complet penetrante, fiecare copil al unui părinte bolnav are 50% șanse de a dezvolta boala Charcot-Marie-Tuta de tip 1A. Cu toate acestea, expresivitatea variabilă a duplicării și a mutațiilor în gena PMP22 face imposibilă prezicerea severității bolii.

Un exemplu de boală Charcot-Marie-Tuta. În ultimii ani, o femeie de 18 ani a acordat atenție slăbiciunii progresive, diminuării staminei și abilității de a alerga și de a merge. De asemenea, sa plâns de crampe frecvente ale piciorului, agravate prin răcire și dificultăți întâmpinate la trecerea prin obiecte sau trepte de cățărare. Nu-și amintea de afecțiuni sau plângeri anterioare care seamănă cu un proces inflamator, cum ar fi dureri musculare, febră sau transpirații nocturne.

Niciunul dintre ceilalți membri ai familiei nu a prezentat probleme similare sau boli neuromusculare. În timpul examinării, pacientul a descoperit picioare atrofice subțiri, mai mult în părțile distal, ușoare slăbiciuni atunci când se îndoiau și îndreptau piciorul, lipsa reflexelor piciorului, scăderea genunchilor, mersul și îngroșarea nervilor peroneali. Este dificil pentru ea să meargă pe degetele de la picioare și este imposibil să meargă pe tocuri. Restul rezultatelor sondajului au fost normale. Ca parte a examinării, neurologul a cerut mai multe teste, inclusiv viteza nervilor.

Viteza nervilor era anormală; media a fost de 25 m / s (în mod normal> 43 m / s). Rezultatele unei biopsii nervoase ulterioare au evidențiat demielinizarea segmentară, hipertrofia tecii de mielină (un exces de celule Schwann în jurul fibrelor nervoase) și nici un semn de inflamație. Neurologul a concluzionat că aceste rezultate se aseamănă foarte mult cu neuropatia demyelinizantă, de exemplu, boala Charcot-Marie-Tuta de tip 1, cunoscută și sub numele de neuropatia motosenzorială ereditară de tip 1. După ce a explicat că cea mai frecventă cauză a bolii Charcot-Marie-Tuta este duplicarea genei proteinei myelin periferice 22 (PMP22), neurologul a sugerat o analiză a acestei suprapuneri. Testul a confirmat faptul că pacientul a avut o dublare a alelei PMP22 și a bolii Charcot-Marie-Tuta de tip 1A.