Neurofibromatoza periferică și centrală: simptome și tratament

Neurofibromatoza este o boală genetică caracterizată prin creșterea anormală a celulelor feeder (celule Schwann), cu formarea de tumori mai mici și mai mari.

Tumorile pot fi benigne sau maligne. Neurofibromatoza este o boală relativ rară, apare la 1 din 2500-4000 copii născuți. Aceasta este o boală ereditară dominantă autosomală. Boala are, de obicei, două forme principale (tip 1 și 2, numele mai vechi sunt periferice și centrale).

În cele mai multe cazuri, cauzele bolii joacă un rol de o mutatie congenitale, dar, de asemenea, se poate dezvolta boala, ca urmare a unor noi mutații. Diagnosticul poate fi determinat cu exactitate prin analiza genetică.

Căutați originea problemei

Neurofibromatoza este o boală dominantă autosomală ereditară. Aceasta înseamnă că, cu o anumită combinație de gene, boala este moștenită de la părinți. În cazul eredității autozomale dominante, ambele sexe sunt afectate de boală la fel de frecvent.

Boala este transmisă de gene aflate pe cromozomi non-sex - autozomi (cromozomul 17 este cel mai caracteristic pentru neurofibromatoza de tip 1, 22 - pentru tipul 2).

O altă opțiune mai puțin frecventă este apariția de noi mutații. Aceasta înseamnă că boala apare pentru prima dată la om prin formarea de noi mutații. Părinții sau alte rude nu suferă de această boală, însă persoana însuși transferă ulterior boala descendenților săi.

Soiurile bolii

Neurofibromatoza este împărțită în două tipuri principale:

  1. Tip NF1, de asemenea cunoscut sub numele de boala von Recklinghausen. Boala tuturor are loc într-un raport de 1: 3000 de persoane.
  2. Tipul NF2 este o întâlnire mai rară, are loc o persoană din 25.000.

Alte 4 tipuri de boală sunt, de asemenea, identificate, dar sunt extrem de rare și regimul lor de tratament nu diferă de tratamentul celui de-al doilea tip de boală.

Ambele tipuri formează boli separate care au diferite cauze și simptome.

Simptome și manifestări

Ambele tipuri de boli se manifestă în mod diferit, iar natura imaginii clinice este diferită.

Boala lui Von Recklinghausen

Recomlinghausen neurofibromatoza apare la copii și are următoarele simptome:

  1. Pahare de cafea de culoare cafelei albe. Pete maronii moi pe piele - nedureroase. Spațiile din copilărie cresc până la 5 mm, în perioada adolescenței - creșterea mărimii la 15 mm.
  2. Frecvențele cu acest tip apar în locuri neobișnuite, de exemplu, în pliurile pielii.
  3. Tumori benigne ale pielii - neurofibromii. Acestea sunt tumori benigne care cresc sub piele. În copilărie - mici, cu vârsta în creștere, de regulă, devin mai mari. Numărul de neurofibre variază în fiecare persoană, în unele aceste tumori acoperă întregul corp. Unele dintre ele provoacă mâncărime constante, modificări ale formei sau afectarea funcției membrelor.
  4. Gliomul nervului optic. Gliomul este o tumoare benignă a nervului optic care cauzează afectarea vizuală, la copii provoacă o schimbare în percepția culorii.
  5. Noduli Lisha. Sunt pete maronii pe iris.
  6. Tensiune arterială crescută.
  7. Neoplasme maligne ale mantalei nervului periferic. Fiecare nerv are propria teaca. Suspiciunea malignității este prezentă dacă neurofibromul se umflă brusc, devine dureros, apare slăbiciune, schimbări de dispoziție, furnicături la nivelul membrelor.

Neurofibromatoza de tip 2

Primele manifestări ale acestui tip de tulburare apar, de obicei, după vârsta de 20 de ani, la copiii mici, boala de obicei nu cauzează simptome.

Printre simptomele caracteristice se remarcă astfel de încălcări:

  • pierderea auzului, buzzing și furnicături în urechi;
  • probleme de echilibru;
  • amețeli și vărsături frecvent prezente;
  • creșterea tumorilor în regiunea urechii, care afectează auzul și echilibrul nervilor care transmit semnale către creier.

La unii oameni, tumorile cresc direct în creier, dar nu întotdeauna se manifestă; vorbim de neoplasme benigne. Problema apare atunci când tumoarea crește la dimensiuni mari și inhibă țesutul cerebral din jur. Acest lucru se poate manifesta prin cefalee, amețeli, vărsături.

De asemenea, se pot dezvolta tumori ale maduvei spinarii, care pot provoca:

  • dureri de spate;
  • slăbiciune musculară;
  • furnicături la nivelul membrelor, amorțeală.

Tumorile benigne din NF2 arată ca o acoperire a pielii ridicate cu un diametru de aproximativ 2 cm.

Manifestări ale unor tipuri rare de boală

Simptomele altor tipuri de neurofibromatoză:

  • Boala de tip 3 se caracterizează prin apariția unui număr de neurofibre ale pielii, care poate duce la gliomul nervului optic, neurolemma și meningiomul;
  • Boala de tip 4 este segmentată și afectează numai o anumită zonă a pielii;
  • neurofibromatoza tip 5 este caracterizată prin absența neurofibromului și se manifestă prin prezența doar a petelor întunecate;
  • Boala de tip 6 se caracterizează prin apariția (ca și în cazul neurofibromatozei tip 2) după vârsta de 20 de ani. Apare neurofomul; boala este cel mai adesea dobândită.

Criterii de diagnosticare și analiză genetică

În diagnosticul de neurofibromatoză, este important să știm că aceasta este o boală ereditară cu diverse manifestări. Pe baza acestor informații, așa-numitele. criterii de diagnostic pentru a ajuta la "dezvăluirea" acestei boli.

Primul din lista de criterii sunt spoturile cafe-au-lait ("cafea albă"), pentru care este indicat numărul de 6 bucăți sau mai mult în cantitate de 5 milimetri sau mai mult. O altă caracteristică sugerează prezența a 2 sau mai multe neurofibre, mai multe pistrui la nivelul pliurilor pielii (în armpits și înghinale) și în gliomul nervului optic.

Prezența a două sau mai multe pete Lisha și displazia osoasă joacă, de asemenea, un rol important în diagnostic. În sfârșit, frecvența bolii în familie nu este mai puțin importantă, mai ales în ceea ce privește părinții, frații și surorile. Apariția caracteristicilor de mai sus crește odată cu vârsta pacientului.

Cel mai adesea este posibil să se diagnosticheze neurofibromatoza în copilărie, până la vârsta de 4 ani. De obicei, diagnosticul se bazează pe o imagine clinică tipică, dar, în caz de îndoială sau incertitudine, puteți recurge la utilizarea geneticii. În plus, analiza ADN sau ARN poate fi utilizată pentru a detecta boala.

Pentru această examinare, colectarea sângelui venoasă periferic este suficientă. Atunci când apare o boală la unul dintre părinții potențiali, este posibilă efectuarea de teste genetice prenatale, care este adesea efectuată în timpul amniocentezei. În plus, puteți pre-implantare să examinați oul sau sperma, direct, înainte de fertilizare și conceperea copilului.

Boala copilului

Există 3 tipuri diferite de neurofibromatoză care se pot dezvolta la copii. Fiecare dintre ele se dezvoltă din cauza unui defect genetic care este prezent în gene sau apare imediat după concepție.

Gena neurofibromatozei tip 1 este prezentă la cromozomul 17 și crește producția de neurofibromină din proteine. Această proteină ajută la controlul creșterii celulare în sistemul nervos. Mutația genei NF1 conduce la pierderea proteinei și celulele cresc anormal.

Gena NF2 este prezentă pe cromozomul 22 și afectează producerea proteinei Merlin. Mutația NF2 duce la pierderea proteinei, ducând la o creștere necontrolată a celulelor din sistemul nervos.

Gena SMARCB1 este prezentă pe cromozomul 22 și este cauza schwannomatoză.

Caracteristicile tipurilor de încălcare a copiilor de către clinică

Fiecare tip de neurofibromatoză are semne și simptome diferite.

Primul tip de boală este cel mai adesea observat la un copil. Simptomele vizibile de neurofibromatoză de primul tip la copii includ:

    maro-rashes piele maro;

Fotografia prezintă o imagine caracteristică a neurofibromatozelor de primul tip la copii.

Neurofibromatoza 2 (NF2) afectează în principal urechile unui copil:

  • pierdere de auz treptat;
  • sună în urechi;
  • dezechilibru.

În unele cazuri rare, NF2 poate afecta și măduva spinării și nervii periferici. Simptomele în acest caz sunt următoarele:

  • durere severă;
  • amorțeală sau slăbiciune la nivelul brațelor sau picioarelor.

Schwannomatoza este o formă rară de neurofibromatoză, care este rară la copiii mici. Această variantă a bolii se dezvoltă de obicei la o vârstă mai înaintată și cauzează formarea de tumori pe nivelul coloanei vertebrale, nervilor cranieni sau periferici.

Dacă această formă a bolii este prezentă, durerea cronică poate să apară în orice parte a corpului.

Cum poți ajuta o persoană?

Neurofibromatoza este o boală genetică și, din păcate, incurabilă. Formarea tumorilor apare pe baza modificărilor congenitale ale ADN-ului, iar astăzi nu există nici o modalitate de a influența acest proces în nici un fel.

Tratamentul medicamentos implică administrarea următoarelor medicamente:

  • ketotifen;
  • fenkarol;
  • Thiazon pentru a reduce rata de diviziune celulară;
  • Lidaza intramuscular.

În cazul unei tumori care îi deranjează pe pacient (există o presiune în zona tumorii datorită îngroșării în țesuturi sănătoase, tractul gastrointestinal se închide sau tumora este un fenomen cosmetic neplăcut pentru oameni), poate fi îndepărtat chirurgical. De obicei, chirurgul încearcă să elimine întreaga tumoare. Cu toate acestea, nu există nici o garanție că nu va apărea nicăieri în altă parte.

Tumorile cerebrale sunt problematice, care pot inhiba zonele sale importante și pot provoca complicații distructive ale vederii, auzului, sistemului motor, declanșează paralizia sau durerile de cap.

În zona capului, în afară de intervenția chirurgicală deschisă, prin deschiderea craniului și eliminarea tumorii, puteți alege și opțiunea unui cuțit gamma care acționează asupra tumorii prin radiație. Dacă tumori benigne se dezvoltă în metastaze maligne, pot fi recomandate chimioterapia, radioterapia și alte metode utilizate în oncologie.

Terapia radiologică este de obicei exclusă din cauza apariției malignității secundare (crearea unei noi tumori după iradiere). Scopul tratamentului este depistarea precoce a bolii cu examinarea clinică a pacientului, controale regulate și, dacă este necesar, tratament rapid.

Chimioterapia este, de obicei, prima alegere după îndepărtarea chirurgicală. Deformarea osoasă poate fi ajustată prin armare chirurgicală sau reglare cosmetică.

Toate metodele de tratament de mai sus servesc numai pentru a îmbunătăți calitatea vieții, a atenua durerea sau distresul psihic, dar nu vindecă complet boala.

Pentru tratamentul neurofibromatozelor cu remedii folclorice, vindecătorii recomandă tinctura de propolis (100 g propolis pe 500 ml de alcool). Infuzat timp de o săptămână într-un loc întunecat, ar trebui să fie filtrat. Luați zilnic de 3 ori 30 de picături. Tinctura se păstrează într-un loc întunecos la temperatura camerei.

Ce este o boală periculoasă?

A trăi cu neurofibromatoză, în special cu primul tip, este foarte stresantă și tulburatoare, deoarece această boală are un efect devastator asupra aspectului. Boala are un impact psihologic negativ, chiar dacă vorbim doar de o mică distorsiune a aspectului pielii.

Acest lucru este valabil mai ales pentru adolescenții care sunt foarte scrupuloși în privința aspectului lor, manifestările bolii provoacă un sentiment de rușine și duc la depresie și anxietate.

In plus, complicatiile pot fi mai grave: tesutul tumoral incepe sa creasca foarte repede, iar celulele sale se raspandesc in alte parti ale corpului (metastaze).

Cum să nu vă confruntați cu o boală periculoasă?

Măsurile preventive împotriva neurofibromatozelor reprezintă o problemă complexă care include mai multe opțiuni. În cazul bolii congenitale, nu există o metodă cunoscută de 100% pentru a împiedica dezvoltarea acesteia.

Dacă există cazuri de neurofibromatoză în istoria familială, atunci pentru un cuplu de planificare a unui copil, există posibilitatea de analiză genetică. Este necesar să creați un arbore genealogic și să marcați toate persoanele bolnave deja.

De asemenea, este bine de știut ce tip de boală este discutat în cadrul diagnosticului genetic prenatal al examinării copilului nenăscut. Testarea genetică preimplantantă este capabilă să studieze embrionul înainte de implantarea în uter.

Dacă vorbim despre dobândite în timpul vieții bolii, este teoretic posibil să se evite orice lucru care ar putea avea un impact asupra geneticii umane (substanțe toxice radiații, chimice și, etc), dar, din păcate, nici o garanție a succesului.

Posibilitatea menționată mai sus de prevenire a bolii poate părea ceva supranatural, dar, în ciuda acestui fapt, ele sunt oarecum limitate, și nu poate preveni întotdeauna boala cu 100%.

neurofibromatoza

Neurofibromatoză (sinonime: boala neyrokutannaya Recklinghausen fagomatoze sindrom, boala Recklinghausen, nevrinomatoz, neyrinomatoz central si periferic) - boala neuroectodermic ereditară a grupului fagomatoze caracterizat printr-o tulburări metabolice comune și apariția unor formațiuni tumorale benigne (neurofibroame) de-a lungul trunchiurilor nervoase sau sol ramificațiile lor.

Cu această boală polisindromică sunt observate malformații ale sistemului nervos, oase, piele, ochi, auz și un număr de organe interne, este posibilă demența sau deformarea coloanei vertebrale. Semnele bolii sunt mai des diagnosticate la bărbați decât la femei, deși această diferență este mică.

Neurofibromatoza la copii se găsește în principal în primele luni de viață sau în copilăria timpurie, mai puțin frecvent la un moment ulterior - la adolescenți la pubertate sau la adulți.

Conținutul

Etiologie și patogeneză

În aproape jumătate din cazuri, boala lui Recklinghausen apare din cauza mutațiilor din cromozomii 17 și 22. Rezultatul este restructurarea unui cromozom particular sau, mai degrabă, a genei sale specifice, care este responsabilă pentru suprimarea creșterii excesive a celulelor, ceea ce duce la sinteza insuficientă a anumitor proteine ​​sau la desființarea completă a producției lor. Ca urmare, există un eșec al proceselor de creștere celulară spre diviziunea patologică. Diferențierea și proliferarea celulelor Schwann, melanocitelor, fibroblastelor endoneurale sunt afectate. Aceasta este cauza formării tumorilor benigne multiple, nu numai pe piele, ci și pe organele interne, precum și pe membranele mucoase.

Restul de 50% din cazuri reprezintă anomalie congenitală cu moștenire autosomală dominantă. Dacă unul dintre părinți are o mutație genetică, probabilitatea de a avea un copil cu neuromatoză congenitală este de 50%. Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei anomalii genetice, riscul de a avea un copil cu neuromatoză crește la 66,7%.

Tumorile tumorale constau în celule pigmentare și țesut conjunctiv. Neurofibromii sau neuromele care cresc din membranele nervilor se formează de-a lungul trunchiurilor nervoase. Tumori de dimensiuni diferite apar pe organele interne, inclusiv cele parenchimale. Deteriorarea hepatică este cauzată de apariția petelor pigmentare pe piele, plăci grase, dilatate sub formă de chisturi vasculare.

Înfrângerea ambilor ochi în phakomatoza retiniană se manifestă prin apariția petelor pigmentare pe iris - hamartoma (noduli Lish), ceea ce duce la o scădere puternică a vederii.

clasificare

Există un total de 7 forme sau tipuri de boli.

Principalele tipuri de neurofibromatoză:

  1. Neurofibromatoza de tip 1 (NF1), sau forma periferica, este un tip clasic de boala care este detectata la unul dintre 3-4 mii nou-nascuti. Baza procesului patologic este defalcarea unei gene aflate pe cromozomul 17.
  2. Neurofibromatoza de tip 2 (NF2), cunoscută sub numele de formă centrală, este diagnosticată de 10 ori mai puțin decât tipul 1, adică fiecare 50 mii nou-născuți. Pentru dezvoltarea bolii este responsabilă de anomalia genei cartografiate în cel de-al 22-lea cromozom.

Printre celelalte tipuri este demn de remarcat neurofibromatosis 3 și 4 tipuri, care sunt o formă rară a bolii caracterizată prin formarea de nevrită bilaterale cohlear, neurofibromas pe palme, pigmentarea pielii sub forma unor pete relativ mari cu cafea cu lapte de culoare, tumori ale endoteliului Arachnoid, dar fără hamartoame pe iris.

fotografii

Manifestări clinice

Simptomele neurofibromatozei sunt multiple. O caracteristică a bolii este secvența de apariție a manifestărilor în raport cu vârsta pacientului. După naștere și în următorii ani, pot fi prezente numai pete mari și neurofibre subcutanate. La o vârstă mai târzie (de la 5 la 17 ani) deformarea scheletică, alte semne pronunțate de neurofibromatoză sunt posibile.

Primul semn al bolii este apariția de pete de pigment pe corp. Părinții ar trebui să fie avertizați de petele care se aseamănă cu pistrui, dar sunt situate în locuri neobișnuite: în zona armpitelor sau în zona inghinală, sub genunchi, pe membre, gât. Adesea diametrul lor este de 1,5 cm sau mai mult. Pozițiile pigmentate fără pigment sunt colorate în lapte, deși pot apărea suprafețe albăstrui, violete și chiar depigmentate.

A doua caracteristică caracteristică este dezvoltarea unei varietăți de neurinoame și neurofibre ale nervilor periferici care apar în forma periferică a neurofibromatozelor. Tumorile ca proeminențele herniale sunt localizate pe piele și / sau sub piele a trunchiului, membrelor, feței, capului, gâtului. Acestea sunt noduli rotunzi în mișcare, uneori pe tulpină, cu dimensiuni de la 1-2 cm, în unele cazuri masa de neurofibrom gigant ajunge la 2 kg sau mai mult.

Fiecare formare este colorată mai intens decât pielea din jurul ei. Are o consistență densă sau moale. Este posibilă creșterea părului în partea superioară a tumorii. Atunci când apăsați pe o astfel de tumoare, degetul cade "în gol". De regulă, neurofibromurile subcutanate sunt destul de dure, dureroase la palpare. Ele cresc în cursul ramurilor proximale ale nervilor.

Neurofibromurile de piele afectează ramurile nervului distal, sunt situate pe suprafața pielii, asemănătoare cu butoanele mici. Tumorile plexiform sunt cele mai periculoase, deoarece formează trunchiuri nervoase mari, crescând în grosimea oaselor, mușchilor și organelor interne. Astfel de neurofibromi mari strânge organele, ducând la deformarea scheletului. La pacienții cu neurofibromatoză de tip 1, riscul de malignitate (malignitate celulară) a formărilor tumorale la neurofibrosarcom, tumori Wilms, gangliogliomuri etc. este ridicat.

Aspectul și creșterea tumorilor sunt însoțite de senzații subiective, cum ar fi furnicaturi ale pielii, mâncărime, umflături de gâscă și alte tipuri de perturbări senzoriale. modificări hormonale în organism, în perioada de gestație și după perioade de naștere, pubertate si post-menopauza, precum și leziuni grave, boli anterioare stimulează creșterea și creșterea numărului de neurofibroamele.

Un alt semn important de diagnostic este nodulii Lish sau hamartoamele pe iris. Detectată la 94% dintre pacienții cu boală Recklinghausen pe retina ochiului sub formă de pete de pigment maro-gălbui.

Apariția tumorilor nervului optic, perturbând activitatea analizorului vizual, provoacă dezvoltarea exoftalmosului, glaucomului, care duce în cele din urmă la pierderea parțială a vederii. Formarea neurinoamelor din celulele Schwann care formează teaca mielină a nervului auditiv are ca rezultat pierderea auzului bilateral.

Insuficiența vizuală este caracteristică pentru NF1, iar afectarea auzului este caracteristică pentru NF2. Creșterea neurinoamelor pe ramurile terminale ale trunchiurilor nervoase face ca fluxul limfatici să fie dificil, terminând cu dezvoltarea limfedemului, manifestată prin creșterea volumului membrului - "elefant".

În forma centrală a bolii, înfrângerea nervilor cranieni și a rădăcinilor spinării apare datorită apariției glioamelor și meningioamelor. Simptomele clinice ale afectării sistemului nervos depind de mărimea formațiunilor, gradul de compresie a creierului sau măduvei spinării. Poate fi o pierdere de sensibilitate sau vorbire, un dezechilibru în timp ce se menține funcția motorie și se pot observa manifestări ale leziunii nervului facial.

Adesea, neurinomatoza este combinată cu asimetria craniului sau a membrelor, scolioza și alte anomalii ale scheletului. Retardarea mentală, ginecomastia, crizele epileptice, pubertatea prematură sunt, de asemenea, posibile. Hipertensiunea arterială, hiperplazia celulară a vaselor mici ale organelor interne și ale creierului, stenoza arterelor pulmonare și renale se dezvoltă datorită leziunilor vasculare.

Reflinghausen de tip 3 neurofibromatoză diferă de tipul 1 și de tipul 2 prin prezența neurofibromilor pe palme. 4 tip se caracterizează printr-un număr mare de tumori ale pielii, de tip 5 (segmentale) - neurofibromas și / sau pete pigmentare și pentru 6 - prezența doar petele de pigment în absența entităților tumorale care apar la maturitate - după 20 de ani.

video

Diagnosticul neurofibromatozei

Pentru a confirma diagnosticul este o examinare fizică importantă a pacientului, incluzând inspecția vizuală, palparea, auscultația, analiza istorică cu analiza ulterioară a imaginii clinice existente.

Pentru a stabili diagnosticul de neurofibromatoză de tip 1, sunt necesare cel puțin două dintre următoarele criterii de diagnosticare:

    prezența a cel puțin 5 sau 6 zone de pigment, diametru

Neurofibromatoza de tip 1: semne, simptome, tratament

Ce este neurofibromatoza?

Neurofibromatoza este un grup de boli genetice care determină creșterea tumorilor în sistemul nervos. Tumorile apar în celulele suport care alcătuiesc teaca nervului și mielinei (membrana subțire care înconjoară nervii), și nu celulele nervoase care transmit de fapt semnalele. Tipul de tumora care se dezvolta depinde de tipul de celule care sustin.

Oamenii de stiinta au sistematizat bolile in trei tipuri: neurofibromatoza de tip 1 (NF1, de asemenea cunoscuta sub numele de boala von Recklinghouse), neurofibromatoza de tip 2 (NF2) si tipul care a fost considerat o variatie de tip 2, dar acum se remarca ca un tip separat - schwannomatoza. Potrivit statisticilor, aproximativ unul din 100.000 de persoane are o boală de neurofibromatoză, care apare la ambele sexe și în toate rasele.

Cele mai frecvente tumori neuro-asociate cu neurofibromatoza de tip 1 sunt neurofibromii (tumorile nervilor periferici), în timp ce furtunile (tumorile care încep în celulele Schwann care ajută la formarea tecii de mielină) sunt cele mai frecvente în cazul neurofibromatozelor și schwanmatozelor de tip 2. Majoritatea tumorilor sunt benigne, deși uneori pot deveni canceroase.

Aceste tumori nu sunt încă pe deplin înțelese, dar se pare că cauza lor se află în principal în mutații ale genelor care joacă un rol-cheie în suprimarea creșterii celulare în sistemul nervos. Aceste mutații duc la faptul că genele identificate ca NF1, NF2 și SMARCB1 / INI1 nu creează proteine ​​normale care controlează producția de celule. Fără funcționarea corectă a acestei funcții a acestor proteine, celulele se înmulțesc necontrolat și formează tumori.

Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza tip 1 este cea mai frecventă neurofibromatoză. Epidemiologia este de aproximativ 1 persoană pentru fiecare 3.000-4.000 de persoane. Deși mulți pacienți moștenesc boala, aproximativ 30 până la 50% din cazurile noi ale bolii sunt rezultatul unei mutații genetice spontane dintr-un motiv necunoscut. Odată ce această mutație a avut loc, gena mutantă poate fi transmisă generațiilor următoare.

Semne și simptome de neurofibromatoză de tip 1

Pentru diagnosticul de neurofibromatoză de tip 1, medicul stabilește două sau mai multe dintre următoarele simptome:

  • șase sau mai multe pete de culoare brun deschis pe piele (adesea numite pete "café-au-lait") cu un diametru mai mare de 5 milimetri în diametru la copii sau mai mult de 15 milimetri la adolescenți și adulți;
  • două sau mai multe neurofibre sau un neurofibrom plexiform (neurofibrom, care cuprinde o mulțime de nervi);
  • pistrui în zona axilină sau în zona de rugină;
  • două sau mai multe creșteri pe iris (numite noduri Lish sau hamartome curcubeu);
  • o tumoare pe nervul optic (numit gliomul nervului optic)
  • dezvoltarea anormală a coloanei vertebrale (scolioza), temelia (forma în formă de pană) a craniului sau a tibiei (una dintre oasele lungi ale tibiei);
  • o rudă apropiată (părinte, frate sau copil) care suferă de neurofibromatoză de tip 1.

Alte simptome

Mulți copii cu neurofibromatoză de tip 1 au o circumferință mai mare a capului decât de obicei. O posibilă complicație a acestei boli este hidrocefalia - o acumulare patologică a fluidului în creier. Pacienții au, de asemenea, o șansă crescută de a dezvolta dureri de cap și epilepsie.

Pentru complicațiile cardiovasculare cauzate de neurofibromatoza de tip 1, defectele cardiace congenitale, hipertensiunea arterială (hipertensiunea) și vasele de sânge îngustate, blocate sau deteriorate (vasculopatie). Copiii cu această boală pot avea abilități slabe de vorbire și spațiu vizual și au abilități de învățare mai puțin eficiente, inclusiv abilități de lectură, ortografie și matematică. Pacienții au adesea tulburări legate de învățare cum ar fi tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție. Potrivit statisticilor, de la 3 la 5 procente din aceste tumori pot deveni canceroase, necesitând un tratament urgent. Aceste tumori se numesc tumori maligne ale tegumentului nervului periferic.

Când apar simptomele?

Simptomele, în special cele mai frecvente anomalii ale pielii: pete, neurofibrome, noduri liceale și pete pistrui la nivelul axelor și înghinale apar adesea la naștere sau la scurt timp după naștere și aproape întotdeauna apar până când copilul atinge vârsta de 10 ani. Deoarece multe dintre caracteristicile acestei boli depind de vârstă, diagnosticul final poate dura mai mulți ani.

perspectivă

Neurofibromatoza de tip 1 este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că cele mai multe simptome se vor agrava în timp, deși un număr mic de pacienți pot avea simptome care rămân neschimbate și nu vor progresa. Este imposibil să se prevadă evoluția bolii. În general, majoritatea pacienților cu neurofibromatoză de tip 1 dezvoltă un simptom de severitate ușoară până la moderată. Majoritatea pacienților au o speranță de viață normală. Neurofibromul pe sau sub piele poate crește odată cu vârsta și provoacă probleme cosmetice și psihologice.

tratament

Oamenii de știință nu știu în prezent cum să prevină creșterea neurofibromelor. Adesea se recomandă îndepărtarea chirurgicală a tumorilor care devin simptomatice și pot deveni canceroase, precum și tumorile care provoacă o distorsionare cosmetică semnificativă. Există mai multe opțiuni pentru intervenții chirurgicale, dar medicii nu au ajuns la o opinie comună despre ce punct este necesar pentru a efectua o intervenție chirurgicală sau care opțiune de tratament chirurgical de utilizat.

În timpul tratamentului, riscurile și beneficiile tuturor opțiunilor de tratament selectate trebuie cântărite cu atenție pentru a determina care tratament este cel mai adecvat. Tratamentul neurofibromilor, care pot deveni maligne, include tratamente chirurgicale, radiații și chimioterapie. Aceste tratamente pot fi, de asemenea, folosite pentru a controla sau reduce dimensiunea gliomului nervului optic atunci când viziunea pacientului este compromisă. Unele malformații osoase, cum ar fi scolioza, pot fi corectate chirurgical.

Tratamentul altor tulburări asociate cu neurofibromatoza de tip 1 vizează controlul sau atenuarea simptomelor. Cefaleea și crampele sunt tratate cu medicamente. Deoarece copiii care suferă de neurofibromatoză de tip 1 prezintă un risc mai mare de a dezvolta anomalii neurologice, în special cele asociate formării, acestea trebuie observate de un neurolog.

Neurofibrom, neurofibromatoză, boala lui Recklinghausen: cauze, manifestări, diagnostic, cum să tratezi

Neurofibromul este o tumoare nervoasă, care include o gamă întreagă de elemente celulare, inclusiv catargul, celule Schwann, fibroblaste. Neurofibromatoza (NF) se numește boala lui Recklinghausen, pe numele medicului care la descris pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea. Fiind cea mai frecventă boală ereditară, în populația generală, neurofibromatoza este relativ rară. Primul tip de NF este diagnosticat la un nou-născut de la 3500-4000, al doilea tip este mai rar - într-un caz pentru 50.000 de copii.

Boala este mai des detectată la bărbați, iar primele sale semne devin vizibile în copilărie și adolescență. Având în vedere natura genetică a patologiei, manifestările leziunilor tumorale apar deja în copilărie sau chiar vizibile la naștere, deși în multe cazuri simptomele care stau la baza nu permit diagnosticarea într-o fază incipientă.

exemplu de tumoare nervoasă

Neurofibromatoza se numără printre cele mai misterioase tumori. Posibilitățile metodei de cercetare citogenetică au permis să se stabilească prezența mutațiilor într-o anumită genă, dar este încă neclar de ce se dezvoltă o tumoare în acest proces și care sunt mecanismele și provocatorii bolii. Tratamentul rămâne o problemă și mai importantă și nerezolvată, care astăzi poate reduce doar simptomele patologiei și poate restrânge puțin progresia acesteia.

Cauzele și tipurile de neurofibromatoză

Cauzele bolii lui Recklinghausen nu sunt cunoscute cu precizie, dar legătura patogenetică principală este defectul genetic găsit în cromozomul 17 în primul tip de NF și în 22 în cel de-al doilea. Patologia este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că orice proprietar al unei gene va fi bolnav, transportul asimptomatic este imposibil. Dacă unul dintre părinți este diagnosticat cu boala lui Recklinghausen, atunci probabilitatea de a avea un copil cu patologie este de 50%. Cu ambii părinți bolnavi, această cifră se ridică la 66,7%.

modul autosomal dominant de moștenire

Datorită mecanismelor ereditare de patogeneză, boala este familială în natură, iar printre rudele bolnavilor vor fi cei care deja suferă de patologie. În cazuri rare, NF se dezvoltă în familii sănătoase din cauza unei mutații spontane unice.

Studiile asupra rolului factorului genetic au sugerat că genele în care apare o mutație au în mod normal un efect anti-oncogen. În patologie, producția lor de proteină neurofibromină, care este responsabilă pentru diferențierea corectă și reproducerea celulelor în terminațiile nervoase, scade sau se oprește complet. În absența acestei proteine, începe proliferarea necontrolată a elementelor celulare și acest lucru se aplică nu numai celulelor Schwann care înconjoară procesele neuronilor, ci și fibroblastele, celulele mastocite, limfocitele. În același timp, se schimbă și compoziția substanței intercelulare, care în tumoare este reprezentată de mucopolizaharide acide.

În funcție de localizarea neurofibromului, este obișnuit să se facă distincția între mai multe forme de patologie:

  • Neurofibromatoza de tip 1, atunci când procesul neoplastic afectează terminațiile nervului periferic, este un tip mai frecvent de NF;
  • Tipul 2 NF cu implicarea sistemului nervos central (CNS) este mult mai puțin obișnuit;
  • NF tip 3 este o specie foarte rară și este însoțită de leziuni ale palmelor, nervului auditiv, tumorilor cerebrale;
  • NF tip 4 este foarte rar, simptomele sunt aceleași ca la primul tip, dar nodulii Lisha sunt absenți.

În boala de tip Recklinghausen de tip 1, nervii periferici sunt afectați, pe piele apar pete caracteristice și tulburări de pigmentare, procesul este de obicei răspândit, afectează nervii optici, irisul și poate fi combinat cu defectele osoase. În cazul NF tip 1, de regulă, rudele care suferă sau au suferit de această boală sunt de asemenea cunoscute.

Neurofibromatoza de tip 2, mai rar, este însoțită de afectarea nervilor auditivi și optici, de obicei bilaterale în natură, formarea de tumori în creier, în timp ce manifestările cutanate nu pot fi exprimate prea puternic.

Neurofibromatoza la copii se datorează și mecanismelor genetice, iar la un copil bolnav simptomele bolii apar destul de devreme. În mod obișnuit, manifestarea patologiei apare la vârsta de 3-15 ani, în special în timpul perioadelor de creștere intensă a copilului, atunci când toate celulele se multiplică viguros, procesele metabolice biochimice sunt active, ceea ce creează premise pentru creșterea tumorii.

Semnele principale ale bolii în copilărie nu diferă de cele ale adulților, dar au unele particularități. Sunt afectate nervurile periferice, vizuale și auditive, pielea și organele interne. Prezența unei tumori mari distruge creșterea copilului, există deformații ale extremităților, curbură a coloanei vertebrale, dezvoltarea inteligenței încetinește, apare o tendință spre depresiuni severe. Tulburările dezvoltării sistemului musculo-scheletal sunt foarte caracteristice în special pentru copiii cu NF, deoarece la adulți scheletul este deja format și tumora nu poate avea un astfel de efect asupra oaselor.

Simptomele bolii lui Recklinghausen

Pentru NF se caracterizează printr-o imagine clinică foarte diversă, înfrângerea multor organe pe lângă piele, un curs progresiv. Pot exista complicații, inclusiv letale - transformări maligne, insuficiență cardiacă, plămâni, leziuni ale SNC.

un semn de patologie la copii - pete pigmentare

Simptomele bolii nu apar imediat, dar în mod constant la diferite perioade de vârstă, astfel încât este problematic să se suspecteze NF la copiii mici. Singurul semn de patologie în primii ani de viață poate fi pete de vârstă, în timp ce alte simptome apar mai târziu, între 5 și 15 ani.

NF poate fi declanșată de factori externi negativi și de stări, cum ar fi:

  • Adolescența și ajustarea hormonală asociate cu aceasta;
  • Sarcina și nașterea;
  • traumatisme;
  • Infecții acute și patologia organelor interne.

Progresia bolii poate fi, de asemenea, cauzată de proceduri medicale - masaj, fizioterapie, îndepărtarea neurofibromelor mici în scopuri cosmetice. Acum este acceptat să se prescrie un masaj pentru bebelușii din primul an de viață, referindu-se la posibila patologie a sistemului musculo-scheletic, dar în această perioadă este foarte dificil de diagnosticat NF, semnele cărora pot fi absente, de aceea medicii care se ocupă cu copiii mici ar trebui să țină seama de această probabilitate și cel puțin să afle dacă părinții au o ereditate nefavorabilă pentru boala lui Recklinghausen.

Cursul NF este foarte diferit la diferiti pacienti. Este imposibil să se prezică exact la ce vârstă și ce manifestări vor apărea. Ceea ce a cauzat diferențele mari în imaginea clinică a bolii este încă neclar.

Principalele simptome ale neurofibromatozei sunt considerate:

  • Pete de pigment;
  • Formările tumorale ale nervilor periferici localizați subcutanat;
  • Încălcări ale drenajului limfatic;
  • Înfrângerea nervului auditiv, optic;
  • Anomalii ale scheletului.

Punctele întunecate sunt unul dintre cele mai caracteristice și mai timpurii simptome ale neurofibromatozei. Ele sunt situate pe piele a corpului, gât, cel puțin - pe față, brațe și picioare. Diametrul lor depășește unu și jumătate de centimetru, așa că văzul la un nou-născut nu este o afacere mare. Culoarea petelor este de culoare galben deschis până la cafea, deși poate fi albastru-violet.

Tumorile nervilor periferici se găsesc sub piele la nivelul trunchiului, gâtului, capului și membrelor, multiple, numărul lor fiind uneori incalculabil. Aceste neuroma constituie un defect cosmetic semnificativ, deformând suprafața corpului și a feței. Adesea, chiar și în prezența leziunilor interne sau a creierului, defectul cosmetic devine principala plângere a pacientului.

Neuroma periferică constă din celulele mastocite Schwann, limfocite și componenta țesutului conjunctiv, este densă, adesea nedureroasă și ușor de deplasat atunci când palpată. Este posibil să existe durere și mâncărime la locul de creștere al neoplaziei. Dimensiunea sa este în medie de aproximativ doi centimetri, dar există neurofibromi mari de până la câțiva kilograme în greutate. Pielea care acoperă un neurofibrom este pigmentată.

Neurofibromii pot comprima trunchiurile nervoase și vasele de sânge, ducând la durere și drenarea limfatică afectată. Pacienții observă o creștere a dimensiunii membrelor, a limbii, a zonei feței, a altei părți a corpului, care este asociată cu stagnarea limfei. Compresia organelor mediastinale duce la dificultăți de respirație, dificultăți de respirație, aritmii și insuficiență cardiacă.

Neurofibromul plexiform poate fi difuz, situat pe o bază largă sau atârnat peste suprafața pielii, de obicei are o consistență moale, se formează sub piele sau în organele interne. Aceste tumori pot determina o creștere excesivă a pielii și a fibrelor, formând noduri agățate mari acoperite cu piele pigmentată, scârțâită. În adâncurile unui astfel de conglomerat, puteți simți încurcarea nervilor îngroșați. Neurofibroamele neurofibroame pe cap, față, corp, se distrug și, atunci când sunt plasate în interiorul corpului, ele strânge organele, perturbându-le funcția.

Nodul Lisha (fața albicioasă pe iris)

Neurofibromatoza de tip I poate fi însoțită de anomalii ale curburii spinoase a scheletului și de încălcarea formării vertebrelor, craniului asimetric. O caracteristică caracteristică a acestui tip de boală este nodulul Lisha - o pată albică pe iris, care este prezentă la mai mult de 90% dintre pacienți.

Deteriorarea sistemului nervos central este însoțită de tumori ale țesutului nervos (glioame, meningioame) care îl comprimă, rădăcinile spinării, nervii cranieni. Pacienții cu astfel de modificări se plâng de dureri de cap, labilitate de dispoziție și un neurolog dezvăluie o încălcare a sensibilității sferei, tulburări de coordonare, vorbire. Neurinomii nervului optic sau auditiv sunt tulburări vizuale periculoase, glaucom, surzenie.

gliomul nervului optic

La copii, leziunile cerebrale inevitabil conduc la întârzierea dezvoltării intelectuale și mentale. Pacienții tineri sunt extrem de predispuși la depresii severe care sunt foarte dificil de tratat. Neurofibromii intracraniali mari pot provoca sindromul de convulsii.

Pentru diagnosticul de NP, medicul evaluează manifestările cutanate, prezența formațiunilor tumorale periferice, afișează istoricul familiei. Un grup de experți în neurofibromatoză a identificat semne care trebuie să fie prezente la pacient pentru a confirma neurofibromatoza și identificarea a cel puțin 2 dintre ele ne permite să judecăm în mod credibil evoluția bolii:

  • 5 sau mai multe pete de culoare deschisă de cafea cu un diametru mai mare de 0,5 cm înainte de perioada de adolescentă;
  • 6 sau mai multe pete și jumătate centimetri în dimensiune după pubertate;
  • Cel puțin 2 noduri Lisha pe iris;
  • Mai multe pete de pigment mici în pliurile pielii;
  • Cel puțin 2 din orice neurofibrom sau 1 plexiform;
  • Gliomul nervului optic;
  • Modificări ale țesutului osos - displazia aripii osului principal al craniului, subțierea congenitală a stratului cortical al oaselor tubulare;
  • Prezența rudelor apropiate ale pacienților cu neurofibromatoză.

Diagnostic și tratament

Deoarece primele semne ale NP sunt pete de pigment, primul medic care le poate întâlni este un dermatolog. Dacă, după examinare și conversație cu pacientul sau părinții săi, există motive să se presupună neurofibromatoză, atunci vor fi necesare studii suplimentare - scanarea CT, RMN din creier, coloana vertebrală.

Este obligatoriu ca pacientul să fie trimis pentru consultație unui medic de la ORL pentru a studia organul de auz și oftalmologului să excludă deteriorarea nervilor optici. În unele cazuri, în diagnosticare sunt implicați un ortoped, un neurolog, un neurochirurg.

Problema tratamentului neurofibromatoză este încă deschisă. Până în prezent nu s-au dezvoltat metode cu adevărat eficiente de combatere a tumorii, prin urmare, terapia simptomatică este singurul lucru pe care medicii îl pot ajuta astfel de pacienți.

În ceea ce privește neurofibromurile benigne, medicamentele anticanceroase nu sunt eficiente, dar pot fi prescrise pentru transformarea malignă a tumorilor. Terapia prin radiații nu are sens cu leziuni multiple, deoarece doza de radiații va fi gigantică, iar efectul este discutabil. În cazul neurofibromelor unice maligne, se efectuează iradierea.

Tratamentul chirurgical este principalul mod de a trata multe tumori, dar nu și în cazul neurofibromatozelor. În primul rând, nu este posibilă îndepărtarea tehnică a procesului obișnuit al tumorii și, în al doilea rând, îndepărtarea neurofibromilor provoacă adesea progresia bolii și apariția de noi tumori. Pe de altă parte, un defect cosmetic îl determină pe chirurg să facă un astfel de tratament.

Pentru neurofibromurile plexiforme mari localizate în organele interne, în apropierea fasciculelor neurovasculare și a structurilor importante ale corpului, tratamentul chirurgical vizează eliminarea comprimării organelor și se efectuează din motive de sănătate. De exemplu, cu neurofibromii din mediastin, care perturba procesul respirator, provoacă aritmii, tulburări ale fluxului sanguin, tratamentul chirurgical este pe deplin justificat.

Tratamentul simptomatic este principala modalitate de combatere a neurofibromatozei. Vă permite să restrângeți evoluția patologiei, reduce simptomele dureroase și mâncărimi. Pacienților li se prezintă analgezice, antiinflamatoare, antihistaminice.

După ani de observații și cercetări, cercetătorii ruși au dezvoltat un regim patogenic de conservare a neurofibromatozelor de tip I, care sa dovedit a fi destul de eficient. Aceasta include medicamente care acționează asupra proceselor metabolice și a activității celulelor care alcătuiesc neoplasmul.

Pentru a preveni degranularea celulelor mastocite și pentru a-și stabiliza membranele, ketotifenul este prescris în cursuri scurte timp de 2 luni, la o doză de până la 4 mg pe zi. Utilizarea paralelă a antihistaminicului, fencarol, evită unele dintre efectele secundare ale ketotifenului. Fenkarol este prezentat în primele două săptămâni de la începerea tratamentului.

Reducerea proliferării (reproducerii) celulelor la locul creșterii neurofibromului poate fi realizată prin utilizarea tigazonului de droguri, care este sintetizat pe baza vitaminei A. În absența acestuia, se prescrie aevit. Preparatele retinoide au o mulțime de efecte secundare grave, inclusiv efectul teratogen, de aceea utilizarea lor în pediatrie, femeile gravide trebuie să fie limitată sau exclusă.

Cu un scop resorbție, lidaza este utilizată până la 64 de unități, luând în considerare vârsta pacientului, se administrează intramuscular, zilnic, 30 de injecții sunt prescrise pentru curs.

Aceste medicamente se recomandă a fi utilizate în asociere sau în monoterapie, în funcție de vârstă, sex, formă a bolii, precum și simptome specifice. Următorul curs de tratament este obligatoriu atunci când există dovezi de progresie a neurofibromatozelor, precum și înainte de situații care pot declanșa creșterea tumorii - intervenții chirurgicale, naștere. Pentru neurofibromii mari localizați în interiorul corpului, dureri severe ale tumorilor pot fi prescrise cursuri repetate după 2 luni.

Rezultatul tratamentului conform schemei propuse a fost o reducere a creșterii neurofibromilor, încetinind progresia patologiei. În unele cazuri, medicii au observat înrăutățirea neoplasmelor individuale și chiar dispariția lor completă, în special la începutul tratamentului în stadiu incipient.

Schema descrisă a fost tolerată destul de bine de mulți pacienți, iar modificările parametrilor biochimici din sânge și reacțiile alergice au fost sporadice, astfel încât experții autohtoni recomandă o combinație a acestor medicamente pentru utilizarea pe scară largă, deoarece contribuie cu adevărat la combaterea unei boli grave incurabile.

Căutarea unui tratament eficient al neurofibromului continuă. În fiecare an, în țările dezvoltate, sunt alocate fonduri uriașe pentru a rezolva această problemă, iar eforturile oamenilor de știință vizează dezvoltarea tratamentului etiotrop. Se știe că motivul - în anomalii genetice, ceea ce înseamnă că metodele de inginerie genetică pot ajuta la găsirea unei modalități de combatere a NF. Cercetarea activă în această direcție a început de la sfârșitul secolului trecut și vreau să cred că rezultatul va fi pozitiv, iar boala va intra în categoria complet incontrolabilă, dacă nu complet tratabilă.

Prognosticul pentru viața cu neurofibromatoză este destul de favorabil, majoritatea pacienților își păstrează capacitatea de a munci. Pericolul constă în cazuri de transformări maligne cauzate de neurinoame, precum și de tumori plexiforme mari, organe de compresie, vase, nervi și forma centrală a patologiei.

Recomlinghausen neurofibromatoza - cum să facă față numeroaselor tumori

Boala cauzată genetic este întotdeauna dificilă. Adesea, datorită descompunerii unui cromozom sau chiar a unei mici părți a acestuia, activitatea întregului organism este întreruptă. Recomlinghausen neurofibromatoza aparține acestui grup de boli. Caracterizată prin apariția mai multor neoplasme. Patologia a fost descrisă pentru prima dată de omul de știință german Recklinghausen în secolul al XIX-lea.

Conținutul

Ce este - neurofibromatoza? Boala Recklinghausen sau neurofibromatoza de tip 1 este o boală asociată cu o încălcare a unui factor care suprimă creșterea tumorilor în organism. Frecvența apariției este de aproximativ 1 caz la 5000 de persoane. Are numeroase sinonime pentru nume, de exemplu, neurofibromatoza periferică sau neurofibrolopomatoza.

Această boală are o bază genetică: defecte 17 cromozomi. De aceea aparține grupului de boli ereditare. Penetrarea acestei mutații este de 100% - aceasta înseamnă că boala nu se poate "ascunde" în spatele genelor sănătoase. Dacă există o încălcare, atunci va apărea la toți pacienții. Transmiterea neurofibromatozei este dominantă autosomală, adică transferate de la părinți la copil, indiferent de sex.

Probabilitatea nașterii copiilor sănătoși / bolnavi, cu condiția ca tatăl să fie bolnav cu neurofibromatoză (o mutație în unul dintre cele două cromozomi), iar mama este complet sănătoasă

NOTĂ! În ciuda faptului că în studiile finale cu privire la această boală relația genetică a transmisiei sale cu sexul nu este notată, totuși, incidența neurofibromatozei la femei este de 3 ori mai mare decât la bărbați.

Boala Recklinghausen nu poate fi numai ereditară: în jumătate din cazuri este o mutație spontană a unei gene.

Mecanismul de dezvoltare a bolii

Deoarece, ca urmare a defalcării genetice, sinteza proteinelor este perturbată, blocând în mod normal apariția tumorilor, apare creșterea lor excesivă. Într-un organism sănătos, fiecare celulă are o durată specifică de viață, adică numărul de diviziuni, după care vine moartea. Cu toate acestea, uneori, sub influența factorilor externi sau interni, apare mutația, celula își pierde capacitatea de a se auto-distruge și se multiplică de nenumărate ori. În mod normal, imunitatea unei persoane "calculează" aceste defalcări și distruge celulele deteriorate. Cu toate acestea, în cazul în care sistemul de recunoaștere eșuează, ele rămân, iar tumorile se formează din clone.

Schema de încălcare a imunității antitumorale. Ca urmare a încălcării sintezei (suprimării) celulelor CD, începe procesul de proliferare necontrolată (diviziune).

Deci, cu boala lui Recklinghausen, apare o abundență de tumori. Înseși, ele sunt benigne, dar din cauza riscului de malignitate și, de asemenea, din cauza creșterii necontrolate a oricăror organe și țesuturi, ele reprezintă o amenințare la adresa vieții umane.

Simptomele neurofibromatozei

Următoarele organe și sisteme sunt în principal afectate de această boală:

  • piele;
  • ochi;
  • sistemul nervos;
  • sistem musculoscheletal.

Leziunea cutanată este primul simptom pentru care este posibil să se suspecteze prezența neurofibromatozei de tip 1 la copii. Pe piele apar pete (unele sunt congenitale). Ele sunt netede, fără a se extinde deasupra pielii, fără a crea un disconfort pentru copil. Aceste spoturi au culori diferite, mai des sunt nuante de maro, uneori cu o anumita culoare. Numarul lor creste in fiecare an, nu sunt predispuse la resorbtie.

Tipice pentru neurofibromatoza tip 1 pete de culoare "cafea cu lapte"

Este important! Asemenea spoturi sunt unul dintre criteriile de diagnosticare pentru suspectarea neurofibromatozei la sugari. Dacă pe corpul unui copil sunt 5 și dimensiunea lor depășește 0,5 cm, atunci acesta trebuie avertizat.

Al doilea simptom al pielii este pistrui. Cu toate acestea, acestea nu sunt spoturile obișnuite pe nas și față. Frecvențele apar în grupuri și sunt localizate, de obicei, în locuri neconvenționale (fosa axilară, popliteală).

Localizarea erupțiilor cutanate cu neurofibromatoză în fosa axilară

NOTĂ! Localizarea acestor leziuni coincide cel mai adesea cu cea mai mare frecare și cu efecte mecanice asupra pielii (locul de frecare al gulerului sau al mânecilor de îmbrăcăminte).

Cel de-al treilea simptom al neurofibromatozelor pe piele este creșterea tumorilor multiple - neurofibromii. Numărul de formațiuni de date pentru fiecare pacient individual. Atunci când neurofibromatoza la copii, ele sunt izolate sau pot fi complet absente.

În adolescență, numărul formărilor tumorale crește semnificativ, în viitor, procesul de apariție a neurofibromului are loc în mod individual: unele continuă să aibă formațiuni noi, în timp ce altele au deja o creștere a dimensiunii, ajungând la un volum mare.

Cel mai adesea, aceste formații sunt nedureroase, moi, nu sunt sudate pe pielea înconjurătoare. Pot fi maligne în 10% din cazuri.

Neurofibroame multiple pe pielea din spate

NOTĂ! Aceste formațiuni tumorale pot apărea nu numai pe suprafața pielii, este posibilă și creșterea lor pe membranele mucoase (tractul respirator, tractul gastrointestinal), ceea ce poate duce la o situație care amenință viața (de exemplu, asfixia).

Un semn de deteriorare a ochilor sunt hamartoamele, al doilea nume fiind nodulii Lisha. Aceste pete se formează pe iris și sunt puțin vizibile la examinarea obișnuită. Doar un oftalmolog poate confirma prezența acestei entități.

Peștele portocaliu mic pe iris - hamartoame

Notă. Nodulele Lisha sunt un semn sigur al bolii Recklinghausen.

Neurofibromatoza provoacă tulburări atât în ​​sistemul nervos central, cât și în cel periferic. Din partea celor din urmă, se observă formarea unei multitudini de formațiuni benigne: neurinoamele și neurofibromii.

IRM a unui pacient cu neuroma tibială

Aceste tumori arată ca niște umflături pe suprafața pielii, moi în textură, uneori pigmentate. Situat pe orice parte a corpului și dimensiunea rar depășește câteva centimetri. Dacă, totuși, aceste formațiuni ajung la o dimensiune mare, ele tind să stoarcă vasele limfatice cu flux limfatic afectat.

Rezultatul vaselor sub presiune - elefantiazis

Cu afectarea sistemului nervos central, creierul și măduva spinării suferă. Se pot forma mai multe tumori în cavitatea craniană și în canalul spinal:

Principala manifestare a acestor formațiuni este compresia creierului sau a măduvei spinării. Există frecvente dureri de cap, amețeli, slăbiciune musculară, disfuncții ale organelor senzitive, pierderea atingerii și alte tipuri de sensibilitate tactilă.

În plus față de simptomele asociate cu afectarea morfologică a sistemului nervos central, pot fi prezente tulburări mentale: dezvoltarea psihomotorie întârziată, tendința spre depresie sau, invers, atacurile de agresiune.

IRM de formațiuni tumorale multiple pe creier. A - fără contrast (leziunile sunt slab vizibile), B - o imagine clară după introducerea contrastului.

Leziunile sistemului musculoscheletal apar într-o varietate de deformări scheletice (curbură a coloanei vertebrale, oase tubulare lungi, craniu, piept), apariția pseudartrozei, chisturilor, defectelor osoase.

diagnosticare

Diagnosticul bolii lui Recklinghausen se bazează pe prezența a două sau mai multe semne ale următoarelor:

  • mai mult de 5 pete pe corpul unui copil de 0,5 cm în dimensiune și peste 6 în dimensiune de 1,5 cm la adulți;
  • Explozie atipică localizată prin frecare;
  • 2 sau mai mulți neurofibromi;
  • prezența unei tumori a sistemului central (în special cu afectarea nervului optic);
  • 2 sau mai mulți hamartoame;
  • prezența deformațiilor scheletice;
  • diagnosticul anterior de neurofibromatoză din familia imediată.

Sfat! Pentru a confirma sau a exclude neurofibromatoza de tip 1, este necesar să consultați un dermatolog, oncolog, genetician, chirurg, oftalmolog, traumatolog.

tratament

Tratamentul etiologic al neurofibromatozelor nu există. Deci, este imposibil să se prevină progresia bolii. Singura metodă care ajută la această boală este chirurgicală. Indicațiile pentru utilizarea acestuia la îndepărtarea neurofibromilor sunt:

  • formarea unor dimensiuni mari;
  • prezența neurofibromului unic;
  • educație, amenințarea vieții umane (localizarea în tractul respirator, tractul gastrointestinal).

Cu un număr mare de neurofibre, această metodă nu este aplicabilă, deoarece Este imposibil să accizi complet toate țesuturile. De asemenea, tratamentul chirurgical nu garantează faptul că tumora nu se va repeta în acest loc.

În prezența deformațiilor scheletice, este posibilă corectarea acestora.

Corecția chirurgicală a curburii spinării prin introducerea spițelor metalice

De asemenea, din motive de viață, se elimină tumorile localizate în sistemul nervos central, cu condiția ca accesul chirurgical să fie posibil (tumori cerebrale unice superficiale).

Odată cu malignitatea neurofibromilor, la tratamentul chirurgical se adaugă radiații și chimioterapie.

Boala lui Recklinghausen este o boală genetică severă congenitală. Apărând toate organele și sistemele, ea creează și deformări cosmetice. Cu toate acestea, în ultimii ani au existat mai multe medicamente pentru tratamentul acestei boli, supus unor studii clinice. Și, poate, în viitorul apropiat, va apărea un instrument eficient pentru a ajuta persoanele care suferă de neurofibromatoză.