Marmură

Boala marmorată este o boală ereditară rară în care există o îngroșare a oaselor scheletului și închiderea canalelor măduvei osoase cu țesut dens. De obicei, prima dată sa manifestat în copilărie. Însoțită de oboseală la mers și durere la nivelul membrelor. Posibile fracturi patologice. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase, se dezvoltă anemie, combinată cu un ficat și splină mărită. Pot exista deformări scheletice, dentiție întârziată, tulburări vizuale datorate comprimării nervului optic. Diagnosticul se stabilește pe baza datelor obiective, a rezultatelor radiografiei și a altor studii. Tratamentul simptomatic, în majoritatea cazurilor conservator.

Marmură

Boala marmorată (boala Alberts-Schoenberg, osteopetroza, displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, osteoscleroza congenitală difuză congenitală) este o boală ereditară rară, însoțită de compactarea oaselor osoase și scăderea spațiului maduvei osoase. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către medicul german Alberts-Schoenberg. Este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. În medie, este detectat la 1 copil pentru 200-300 mii nou-născuți, dar în unele grupuri etnogenetice numărul pacienților poate crește. Deci, în Chuvashia, simptomele bolii se găsesc la 1 copil din 3,5 mii, în Mari-El - la 1 copil din 14 mii. O astfel de rată de incidență ridicată se datorează particularităților etnogenezei populației indigene a acestor republici. Tratamentul bolii marmura este efectuat de ortopedisti.

Cauze și patogeneză

Etiologia bolii de marmură nu a fost încă clarificată. Motivul schimbării structurii oaselor este o încălcare profundă a metabolismului fosfor-calciu și a dezechilibrului dintre distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou. Ca urmare, stratul cortic al osului se ingroasa, spatiul maduvei osoase se ingusteaza pana cand dispare complet. Se dezvoltă osteoscleroza progresivă, oasele devin foarte dense și, în același timp, fragile. Datorită închiderii canalelor măduvei osoase apare anemia hipoplazică, însoțită de o mărire compensatorie a ganglionilor limfatici, ficatului și splinei.

În examinarea post-mortem, oasele unui pacient cu o boală de marmură sunt grele, tăiate prost, dar ușor de despicate. Pe tăiat, se găsește o suprafață cu o structură netedă, asemănătoare cu marmura lustruită. Modificările osteosclerotice se dezvoltă în principal în detrimentul endosteumului. În același timp, pot fi observate creșteri ale periostului, datorită cărora, pe suprafața oaselor, se formează zone de substanță osoasă spongioasă, ca substanță normală, dar osoasă spongioasă. Canalele măduvei osoase ale oaselor tubulare sunt înguste sau complet înlocuite cu țesut dens. Procesele patologice sunt mai pronunțate în zonele de creștere. Modificări deosebite se înregistrează în cea de-a treia parte a oaselor tibiale și umere, precum și în cea de-a treia parte inferioară a oaselor femurale și radiale - aceste secțiuni "se umflă" și dobândesc o formă în formă de balon.

Țesutul spongios al oaselor plate (vertebre, clavicule, craniu) este înlocuit cu o substanță osoasă densă. Datorită proliferării țesutului osos, craniul poate să crească și să se deformeze. Reducerea orificiilor de ieșire a nervilor cranieni determină deteriorarea progresivă a vederii și creșterea pierderii auzului. Datorită reglării inegale a stratului cortical și formării rugozității pe suprafața interioară a craniului, pot apărea hemoragii epidurale și, mai puțin frecvent, hemoragii subdurale.

Când efectuarea unui studiu histologic a relevat o creștere a masei și o încălcare a arhitectonicii substanței osoase. Celulele osoase sunt adunate aleatoriu și formează structuri caracteristice rotunjite, care sunt amplasate neuniform în zonele de creștere enchondrală. Datorită acumulării unor astfel de structuri, arhitectonicii osului sunt rupte, osul unui pacient cu boală de marmură devine mai puțin puternic, incapabil să suporte sarcinile obișnuite.

simptome

Boala poate fi detectată la femei și bărbați de orice vârstă - de la copil la senilă. Cu toate acestea, mai des apar simptomele bolii de marmură în copilărie. În unele cazuri, procesul este asimptomatic, iar compactarea oaselor devine o constatare accidentală atunci când se efectuează o examinare cu raze X pentru o altă boală sau un prejudiciu.

Severitatea simptomelor clinice în cazul bolii de marmură, de regulă, depinde de momentul apariției primelor semne. O debut precoce implică mai multe modificări brute din partea diferitelor organe și sisteme. Odată cu dezvoltarea bolii de marmură în primii ani de viață la copii sa evidențiat hidrocefalie, care rezultă din compactarea și creșterea oaselor bazei craniului. Pacienții sunt ascuțiți, încep să meargă târziu, adesea suferă de auz și deficiențe vizuale. Durerea dentară și tendința crescută de a dezvolta carii sunt, de asemenea, caracteristice.

Odată cu dezvoltarea ulterioară a bolii de marmură, motivul pentru accesarea ortopedilor este oboseala atunci când mersul pe jos și durerea în membre. Uneori, o boală de marmură este detectată în timpul unei sesizări către un traumatolog datorită unei fracturi patologice. Osteile femurale suferă mai des, fracturile sunt, de obicei, transversale, apar cu un impact traumatic minor, cresc împreună în timpul obișnuit (cu excepția fracturilor gâtului femural, în care nu are loc fuziunea). În unele cazuri, osteomielita se dezvoltă în zona fracturii. În cazul unei infecții odontogene, se poate produce osteomielita mandibulară. Când este văzut din dezvoltarea fizică a pacientului, de regulă, este normal. În unele cazuri, sunt detectate deformații ale extremităților: curbură varus a secțiunilor superioare ale femurului, deformări de genunchi ale picioarelor etc.

diagnosticare

Pentru a clarifica diagnosticul, este prescrisă o examinare cu raze X a oaselor plate și tubulare: o radiografie a craniului, o raze X a coloanei vertebrale, o raze X a coapsei etc. În toate imaginile se constată o compactare ascuțită a țesutului osos. Secțiunile epifize ale oaselor tubulare sunt rotunjite și îngroșate, îngroșările în formă de "club" sunt determinate în zona metafizelor. Toate oasele sunt opace la raze X, stratul cortical și canalul medular nu sunt vizibile. Uneori, în zonele metafizarnyh s-au găsit zone de iluminare transversală.

Reducerea sau închiderea canalelor măduvei osoase determină insuficiență de sânge. Pacienții cu boală de marmură dezvoltă anemie hipocromă cu severitate variabilă. Pielea este palidă, pot fi plângeri de amețeală, slăbiciune, oboseală. La examinare, este detectată o creștere compensatorie a ganglionilor limfatici, a hepatomegaliei și a splenomegaliei. În sânge, limfocitoza este determinată de apariția formelor imature - normoblaste.

Dacă bănuiți că o încălcare a diferitelor organe ale pacienților cu boală de marmură este trimisă la studiile corespunzătoare. În caz de modificări ale sistemului hematopoietic, sunt prescrise consultații hematologice, număr total de sânge și ultrasunete abdominale ale organelor abdominale, în caz de insuficiență vizuală, consultarea oftalmologilor, sondaj radiologic pe orbită în două proiecții, studii optice și electrofiziologice potențiale.

tratament

Terapia patogenetică nu există. Tratamentul simptomatic vizând întărirea sistemului nervos și musculoscheletic. Pacienților li se recomandă să mănânce alimente bogate în vitamine (sucuri naturale, brânză de vaci, fructe proaspete și legume), să ofere îndrumări pentru masaj, terapie exercițiu și tratament spa. În caz de anemie, sunt prescrise preparatele de fier, se efectuează terapie cu vitamine, iar în cazuri severe se produc transfuzii de celule roșii.

În cazul fracturilor patologice, se efectuează măsuri terapeutice standard: repoziționarea, impunerea gipsului sau a tracțiunii scheletice etc. Pentru fracturile gâtului femural, se efectuează înlocuirea endoprotezică a articulației șoldului. În caz de deformare severă a oaselor picioarelor se efectuează osteotomie corectivă. Tratamentul cu osteomielită se efectuează conform schemei standard, care include terapia cu antibiotice, imobilizarea, măsurile de detoxifiere, stimularea imunității, disecția și drenajul ulcerelor.

Cu o prevenire în timp util și un tratament adecvat al complicațiilor, prognosticul bolii de marmură este de obicei favorabil, cu excepția formelor maligne cu debut precoce și a leziunilor țesutului mielogen. Rezultatul fatal apare ca urmare a creșterii anemiei sau a septicopiemiilor cu osteomielită care rezultă dintr-o fractură patologică sau o infecție odontogenă.

discuții

Deadly marmură-Osteopetrosis.

6 posturi

Pestilența (osteoscleroza familială congenitală, osteopetroza, boala Albers-Schoenberg) este o boală ereditară rară, manifestată prin compactarea difuză a oaselor scheletice, fragilitatea osoasă, insuficiența măduvei osoase. În primul rând descris de chirurgul german Albers-Schoenberg în 1904.

cauzele
Cauzele exacte ale acestei boli încă nu sunt cunoscute.
De regulă, boala de marmură se manifestă în copilărie, existând adesea cazuri de leziuni familiale

simptome
- Oboseala la mers
- Durere la nivelul membrelor
- Dezvoltarea fracturilor osoase patologice
- Dezvoltarea deformărilor osului membrelor
- Splină mărită, ficat și ganglioni limfatici
- Creșterea presiunii intraoculare și pierderea auzului

Nou-născuții cu boală de marmură au deja orbire completă sau o scădere semnificativă a vederii din cauza atrofiei optice.
O examinare cu raze X a unui pacient cu boală de marmură arată că toate oasele osoase (oase pelvine, baza craniului, coaste, oase tubulare și corpuri vertebrale) au o structură prea compactă. Toate oasele sunt foarte dense și complet opace la raze X. De asemenea, este înregistrată absența canalului măduvei osoase. Cele mai sclerotice oase ale pelvisului, craniului și corpului vertebral. În unele cazuri, în părțile metafizice ale oaselor tubulare, sunt vizibile luminozități transversale deosebite, ceea ce le conferă o nuanță de marmură. Oasele devin foarte fragile și inelastice. Fracturile patologice (în special oasele femurale) sunt complicații destul de frecvente ale bolii de marmură.

La copiii cu boli de marmură, dinții apar foarte târziu. Acestea pot fi ușor afectate de procesul carios, care în unele cazuri poate fi complicat de osteomielita din maxilare (de obicei maxilarul inferior) și de necroză.

Simptomele oftalmologice ale bolii marmura includ:
- Etanșarea exoftalmelor și a orbitelor
- Atrofia primară (secundară) a nervilor optici
- Încălcarea convergenței
- Strabismul și nistagmusul
Examinarea cu raze X este esențială pentru diagnosticarea cea mai precisă a bolii de marmură, deoarece prezintă o imagine completă a modificărilor în toate oasele, inclusiv vertebrele.

Transplantul măduvei osoase

Transplantul de măduvă osoasă (transplant) implică transplantul (adică introducerea în corpul unei persoane bolnave) a celulelor stem care dau naștere unor noi celule sanguine. Celulele stem pentru transplant sunt prelevate de la donator.

Transplantul de măduvă osoasă este o procedură complexă care se desfășoară în mai multe etape: stadiul pregătitor (chemo- și radioterapia), transplantul de măduvă osoasă, stadiul de reducere a imunității, stadiul de încrucișare a măduvei osoase și stadiul de engraftare a măduvei osoase. La fiecare dintre aceste etape pot apărea diverse complicații, astfel încât întregul proces de transplantare are loc sub supraveghere medicală strictă și cu utilizarea medicamentelor moderne.

Cea mai periculoasă complicație a transplantului de măduvă osoasă este reacția grefă versus gazdă, în care sistemul imunitar începe să atace celulele corpului, percepându-le ca fiind străin. Dezvoltarea acestei reacții agravează în mod semnificativ prognoza de supraviețuire după transplantul de celule stem, totuși, cu condiția ca această reacție să fie tratată în mod adecvat, există șanse să suprime lupta sistemului imunitar cu corpul.

Prognosticul pentru supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă depinde de mulți factori: tipul bolii și evoluția acesteia, vârsta pacientului, compatibilitatea cu donatorul, numărul de celule stem transplantate etc.

Ce este donarea măduvei osoase? Cum diferă de donarea de sânge?

Pentru tratamentul unor boli grave se aplică o procedură de transplant de măduvă osoasă (TCM). Nevoia unei astfel de operații poate să apară în tratamentul leucemiei, altor boli neoplazice, anemiei aplastice și a unor boli genetice. Donarea măduvei osoase este aceea că o persoană oferă o mică parte din măduva osoasă pentru transplantul la un pacient.

Mădua osoasă este o substanță semi-lichidă din interiorul oaselor umane, care joacă un rol-cheie în producerea de celule sanguine. În cursul preluării materialului pentru transplant, donatorul este injectat cu medicamente pentru anestezie, punctele osului pelvin sunt făcute cu un ac special și porțiunea necesară a măduvei osoase este trasă în seringă.

O altă metodă este de asemenea folosită: pentru transplant, măduva osoasă nu poate fi îndepărtată de la donator, dar pot fi colectate anumite celule (așa-numitele celule stem hematopoietice) care circulă prin vasele de sânge. În ambele cazuri, corpul donatorului este restabilit într-un timp scurt de la preluarea materialului pentru transplant. Nu există nici o deteriorare a sănătății donatorului, complicațiile sunt extrem de rare.

Donorul măduvei osoase este selectat pe baza așa-numitei compatibilități tisulare cu pacientul. Aceasta înseamnă că anumite proteine ​​de pe suprafața celulelor (proteine ​​care fac parte din așa-numitul HLA-complex) trebuie să coincidă complet sau aproape complet la donator și la pacient. În caz contrar, complicațiile imune severe după transplant sunt inevitabile. Dimpotrivă, coincidența grupului de sânge și a factorului Rh în donator și pacient nu este necesară. În primul rând, ei încearcă să selecteze un donator de măduvă osoasă printre rudele pacientului - deoarece compatibilitatea este determinată genetic, probabilitatea de a găsi un donator compatibil este cea mai mare dintre frații și surorile pacientului. Dar dacă căutarea în familia pacientului nu duce la succes (din nefericire, acest lucru se întâmplă adesea), atunci trebuie să căutați un donator neînrudit.

Cum este transplantat măduva osoasă?

Procesul de transplant de măduvă osoasă constă din 5 etape:

Etapa pregătitoare
Această etapă, de regulă, durează 7-10 zile și implică pregătirea corpului destinatarului pentru transplantul de celule stem.
În stadiul pregătitor, se administrează doze mari de chimioterapie și / sau radioterapie pentru a distruge celulele canceroase și pentru a reduce riscul de respingere a celulelor stem transplantate.
De obicei, pacienții sunt bine tolerați în stadiul pregătitor, dar uneori este nevoie de tratament de susținere pentru a reduce efectele secundare ale chimioterapiei și radioterapiei. A se vedea, de asemenea, Cum de a contracara efectele secundare ale tratamentului cancerului cu chimioterapie?

Etapa tratamentului și transplantului măduvei osoase
În acest stadiu, celulele stem sunt "transplantate" printr-un cateter inserat într-una din venele mari. Procedura în sine arată puțin diferită de transfuzia obișnuită a sângelui și durează, de regulă, aproximativ o oră. Celulele stem injectate în sânge intră apoi în măduva osoasă, unde se auto-așează și se înrădăcinează.
Pentru a reduce riscul alergiilor și șocului anafilactic în timpul transplantului de celule stem, cu puțin timp înainte de procedură, se administrează pacienților antihistaminice și antiinflamatoare.

Stadiul neutropeniei (imunitate redusă)
După transplant, celulele stem nu încep imediat să "funcționeze" și au nevoie de mai mult timp pentru a se stabili într-un organism nou. Perioada în care propriile celule stem au fost deja distruse, iar cele noi încă nu s-au înrădăcinat, se numește stadiul de neutropenie. Stadiul neutropeniei durează în medie 2-4 săptămâni și este o perioadă destul de periculoasă când sistemul imunitar practic nu funcționează.
Termenul "neutropenie" înseamnă că numărul de leucocite responsabile de combaterea infecțiilor este redus în sânge. Imunitatea redusă în acest stadiu duce la faptul că organismul nu este capabil să lupte împotriva bolilor infecțioase.
Pentru a reduce riscul complicațiilor infecțioase, în stadiul neutropeniei, este necesară izolarea aproape completă față de infecțiile posibile și tratamentul profilactic cu antibiotice și medicamente antifungice.
În această perioadă, temperatura corpului poate crește semnificativ. Datorită scăderii apărării organismului, infecțiile existente se pot agrava și de cele mai multe ori în acest stadiu virusul herpes simplex este activat, provocând o erupție cutanată, șindrilă și așa mai departe.

Etapa de înmulțire a măduvei osoase
În această perioadă apar primele semne de îmbunătățire a stării generale: temperatura corporală se normalizează treptat, se reduc manifestările bolilor infecțioase.
În acest stadiu, toată atenția medicilor este acordată prevenirii complicațiilor transplantului de celule stem (a se vedea mai jos).

Etapa după înroșirea măduvei osoase
În această etapă, care durează de la câteva luni până la câțiva ani, există o îmbunătățire suplimentară a bunăstării generale, precum și restabilirea sistemului imunitar. Persoana care a suferit transplant de măduvă osoasă este încă sub supraveghere medicală strictă.
Un nou sistem imunitar, obținut în procesul transplantului de celule stem, poate fi neputincios împotriva unor infecții, deci la un an după transplant, poate fi necesară vaccinarea împotriva celor mai periculoase boli infecțioase.

Prognoza de supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă

Îmbunătățirea continuă a standardelor terapiei de întreținere, tratamentul cu antibiotice, prevenirea bolii grefă-versus-gazdă a crescut semnificativ șansele de supraviețuire după transplantul de măduvă osoasă și a extins viața multor pacienți.
Prognosticul pentru persoanele care au suferit transplant de celule stem este afectat de următorii factori:
Gradul de coincidență între donatorul măduvei osoase și beneficiar în sistemul HLA.
Starea pacientului înainte de transplantul de măduvă osoasă: dacă, înainte de transplant, boala a avut un curs stabil sau a fost în remisie, atunci prognosticul pentru supraviețuire este mult mai bun.
Vârsta. Cu cât este mai tânăr pacientul care a suferit transplant de celule stem, cu atât sunt mai mari șansele de supraviețuire.
Absența infecției cu citomegalovirus (CMV) în donator și beneficiar îmbunătățește prognosticul de supraviețuire.
Cu cât este mai mare doza de celule stem transplantate, cu atât sunt mai mari șansele de înmulțire reușită. Dar, în același timp, cu o doză mare de transplant de măduvă osoasă, riscul de reacție grefă versus gazdă crește ușor.
Transplantul de măduvă osoasă în bolile non-oncologice (non-maligne) are un prognostic mai favorabil pentru supraviețuire: 70-90% dacă pacientul sau ruda a fost donator și 36-65% dacă donatorul nu era o rudă.

Un transplant de măduvă osoasă cu leucemie în remisie dă o predicție de supraviețuire de 55-68% dacă donatorul era pacientul însuși sau ruda sa și 26-50% dacă donatorul nu era o rudă.

Osteopetrosis - ce este această boală

O boală ereditară rară, caracterizată prin procese de înnoire a osului, se numește osteopetroză. Boala este exacerbată de dezvoltarea complicațiilor severe (anemie cu deficit de fier, osteomielită), care poate fi fatală. Pacienții care suferă de această patologie ar trebui să monitorizeze constant sănătatea lor, să ia măsuri terapeutice și profilactice în timp, să monitorizeze numărul de sânge și să consulte un specialist ortopedic.

Cauzele osteoporozei

Boala de marmură sau osteopetroza este o patologie rară a sistemului musculo-scheletic, principala caracteristică a căreia este formarea osoasă excesivă. Alte nume pentru boală sunt displazia hiperostotică, osteoscleroza congenitală, boala Albes-Schoenberg, "marmura mortală". Această afecțiune este rezultatul unei deprecieri a formării sângelui în măduva osoasă.

Într-un corp sănătos, celulele care formează țesutul osos (osteoblaste) și o distrug (osteoclastele) participă împreună la procesul de formare a oaselor. Sunt produse în cantitățile necesare. Afecțiunea marmorată apare ca urmare a creșterii sau descreșterii numărului de osteoclaste și a disfuncției funcțiilor lor, având ca rezultat o îngroșare, o fragilitate crescută a oaselor, un echilibru între distrugerea țesutului osos vechi și formarea unui nou.

Mecanismele de declanșare a patologiei nu sunt pe deplin înțelese. Oamenii de știință au arătat că scăderea resorbției (procesul de distrugere) a țesutului osos este cauzată de lipsa enzimei anhidrazei carbonice în osteoclaste. Tulburările genetice duc la aceasta - sunt identificate trei gene care sunt responsabile de formarea țesuturilor hematopoietice și osoase:

• gena receptorului de vitamina D, VDR;
• gena receptorului calcitoninei, CALCR;
• Genele de colagen de tip 1, COL1A1.

Procesele de osificare sunt perturbate, deoarece intensitatea formării osoase de către osteoblastele nu scade, țesuturile sunt compactate. Cauzele mutațiilor genice nu au fost dezvăluite, dar a fost dezvăluită o predispoziție genetică la osteopetroză. Boala este transmisă printr-un tip autosomal recesiv, cu o medie de 1 copil la 300 mii nou-născuți.

Doctorii împart osteopetroza în două forme principale, în funcție de momentul apariției semnelor clinice de patologie. Autozomal malariei recesive marmura se manifesta in cele mai multe cazuri in copilarie. Este caracterizat printr-un curs malign cu simptome severe, dezvoltarea de complicații, are un prognostic slab. O formă dominantă autosomală a osteopetrozei este înregistrată la vârsta adultă, este mai ușoară (adesea asimptomatică), diagnosticată ca rezultat al examinării cu raze X.

Simptomele osteopetrozei

Majoritatea afecțiunilor caracteristice osteopetrozei sunt asociate cu modificări ale structurii țesutului osos, care pot fi detectate numai cu ajutorul radioterapiei de laborator (raze X). O imagine clinică specifică a bolii este observată la copii, cu o formă dominantă autosomală târzie, boala de marmură este asimptomatică. Principalele semne ale dezvoltării osteopetrozei la copii sunt:

• întârzieri în dezvoltarea fizică generală: creștere scăzută, debut târziu al mersului independent, dentiție târzie, încetinirea ritmului de creștere, grad înalt de răspândire a cariilor;
• semne vizuale de hidrocefalie (acumularea fluidelor în sistemul lichidului cerebrospinal al creierului): deformarea craniului, modificări ale formei și dimensiunii acestuia, pomeții largi, ochii adânci și largi, buzele groase;
• o creștere a dimensiunii organelor interne (ficat, splină), ganglioni limfatici;
• datorită îngustării lumenului canalelor osoase prin care trece fasciculele nervoase, este posibilă strângerea nervilor vizuali sau auditivi, ceea ce duce la afectarea vederii și auzirea la surditate sau orbire;
• paralizie facială;
• anemie (deficit de fier) ​​de severitate variabilă;
• piele palidă;
• fracturi patologice la adolescență sau tineri (în special oasele de șold sunt afectate);
• oboseală crescută în timpul exercițiilor (alergare, mers, exerciții fizice);
• producția redusă de celule roșii sanguine (eritropoieza) și leucocite (leucopoeză);
• eritropenia (reducerea numărului de celule roșii din sânge);
• anicitoză (creșterea numărului de celule roșii din diferite mărimi);
• poikilocitoză (modificarea formei globulelor roșii din sânge).

Complicațiile bolii de marmură

Principalul pericol în cazul osteopetrozei se dezvoltă pe fundalul complicațiilor principalelor simptome. Cauzele celor mai multe decese în boala de marmură sunt:

• anemia progresivă și complicațiile acesteia;
• osteomielita, care se dezvoltă pe fondul fracturilor patologice și al infecțiilor bacteriene sau virale aderente.

diagnosticare

Fracturile patologice și anemia severă sunt principalele semne clinice ale bolii de marmură. Osteopetrosisul este diagnosticat folosind următoarele metode de diagnostic de laborator:

• Raza X (în imagini, oasele dense sunt reprezentate de pete întunecate, canalele de măduvă osoasă nu sunt vizibile);
• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) și CT (tomografie computerizată) au rolul de a clarifica amploarea leziunilor osoase;
• numărul total de sânge (pentru a detecta stadiul anemiei);
• analiza biochimică a sângelui (pentru a clarifica conținutul de ioni de calciu și fosfor; un nivel redus al acestor elemente indică o eșec al proceselor de resorbție osoasă);
• biopsie osoasă (în funcție de indicații pentru a clarifica natura bolii);
• analiza genetică efectuată între membrii familiei (necesară pentru a clarifica diagnosticul în cazuri dificile)

Osteopetroza poate fi diferențiată de hipervitaminoză D, boala Paget, melaroză, limfogranulomatoză și alte patologii însoțite de osteoscleroză (o creștere a densității osoase) ajută la raze X. Datorită simptomelor specifice cu raze X, boala a fost descrisă și sistematizată pentru prima dată. În boala de marmură, oasele craniului și scheletului sunt afectate:

În funcție de zona de osificare, imaginile arată o compactare pronunțată a țesutului osos, cu un ușor curs de osteopetroză - benzi de structură îngroșată, alternând cu benzi de substanță spongioasă. Cu o localizare diferită a procesului patologic, benzile au o locație diferită:

• genunchi - transversal;
• humerus - triunghiular:
• aripile ileonului, ramurile oaselor pubian și gluteus sunt arcuite;
• în corpul vertebrei - două dungi caracteristice.

O caracteristică caracteristică a bolii de marmură este conservarea formei oaselor cu o schimbare a structurii lor. Semnele de scleroză sunt înregistrate în bolta și baza craniului, grosimea oaselor poate crește datorită hiperostozei. Metafiza oaselor lungi poate fi mărită. Pe radiografiile cu osteopetroză, lipsesc lumenul canalului osos (unde este localizată în mod normal maduva osoasă).

Tratamentul cu osteopetrosis

Pentru a clarifica diagnosticul și a primi sfaturi privind tratamentul osteopetrozei, este necesar să se adreseze unui ortopedist și genetician. O etapă obligatorie de diagnostic este examinarea stării sistemului osos de către un radiolog. După determinarea severității afectării osoase și a stării generale a corpului, se dezvoltă un regim de tratament. Terapia are scopul de a corecta structurile osoase și a țesutului muscular, tratând patologiile asociate ale sistemelor care formează sânge.

Principala sarcină care trebuie rezolvată atunci când restabilirea funcțiilor sistemului musculo-scheletal este de a construi fibra neuromusculară, care în cazul osteopetrozei servește ca protecție a țesutului osos de leziuni mecanice. Această sarcină este rezolvată prin intermediul unui masaj special, al complexelor de gimnastică terapeutică, în înot. Un rol important în tratamentul complex pe termen lung este dieta - următoarele alimente ar trebui să prevaleze în dietă:

• salate de fructe sau legume;
• sucuri naturale;
• produse lactate, brânză de vaci.

Ce este osteopetroza

Există multe boli diferite care sunt moștenite. Una dintre ele este osteopetroza (boala de marmură). Această patologie nu este obișnuită. Oamenii de orice vârstă și sex sunt supuși acesteia.

Boala este destul de dificilă și adesea fatală și, prin urmare, este numită și osteopetroză malignă juvenilă sau marmură moartă. În acest articol vom vorbi despre ceea ce este osteopetrosisul, ce este boala și dacă este curabilă.

Ce este osteopetroza

Deci, ce este, osteopetrosis marmură muritoare? Aceasta este o boală în care există o creștere a masei osoase, o creștere a densității osoase și o încălcare a dezvoltării acesteia.

Pe fondul compactării țesutului osos, apar fragilitatea scheletului și îngustarea spațiului măduvei osoase datorată creșterii țesutului osos din cavitatea interioară a osului. În plus, creșterea osului implică o îngustare a canalelor nervului optic.

motive

Dezvoltarea țesutului osos (osteogeneză) apare pe tot parcursul vieții. Patologia poate să apară atât în ​​stadiul dezvoltării embrionare, cât și după naștere, inclusiv la vârsta adultă.

Cauza acestor modificări patologice este afectarea echilibrului funcțional între osteoblastele (producătorii de fibre, principala substanță a țesutului osos) și osteoclastele (distrugătoare de țesut osos).

În timpul dezvoltării bolii, cantitatea de osteoblaste este normală sau ușor crescută, iar osteoclastele sunt reduse sau egale cu zero. Ca rezultat, țesutul osos acumulează cantități excesive de săruri minerale. Substanța principală a țesutului conjunctiv, produsă de osteoblaste, nu înlocuiește vechiul țesut osos, ci îl suprapune, ceea ce duce la o îngustare a cavității măduvei osoase, la compactarea structurii osoase.

Acum, ia în considerare diagnosticul, simptomele și tratamentul osteopetrozei (marmură mortală).

simptome

În prima formă a bolii, simptomele osteopetrozei la copii pot fi observate deja după naștere. De regulă, există următoarele manifestări:

• aterizare largă a ochilor;
• lățimea mare a pomeților și diversele deformații craniene;
• plinătatea excesivă a buzelor;
• deschiderea nărilor către exterior sau depresia bazei nazale;
• dezvoltarea de hidrocefalie, anemie.

La copiii mai mari, în plus față de semnele de mai sus, puteți observa și:

• oboseală;
• slăbiciune la picioare;
• paloare a pielii;
• prea scurt;
• retard mintal;
• carii cariilor dentare severe;
• încălcarea sau pierderea vederii;
• afectarea sau pierderea auzului;
• spline mărită, ficat, ganglioni limfatici.

Mai jos este o fotografie a unui copil care suferă de osteopenie:

În forma târzie a osteopetrozei, are loc evoluția benignă a bolii. Patologia la adolescenți și adulți se găsește de obicei întâmplător, la momentul examinării cu raze X pentru un alt motiv.

Astfel de pacienți sunt plasați pe înregistrări ortopedice pentru continuarea urmăririi pe toată durata vieții. Semnele acestei forme de boală sunt:

• fracturi bruște (simptomul principal);
• dezvoltarea patologiilor dentare;
• deformarea coloanei vertebrale, brațelor, picioarelor.

Deci, cauzele și semnele de marmură mortală sunt clar definite. Este timpul să vorbim despre diagnosticul corect al bolii.

diagnosticare

Principala metodă pentru diagnosticarea osteopetrozei este radiografia. Ca o regulă, pe imaginile cu raze X se remarcă:

• aplatizarea vertebrelor;
• o scădere sau absență puternică a sinusurilor paranasale;
• îngroșarea pronunțată, compactarea oaselor craniului;
• compactarea țesutului osos (osteoscleroza).

Citiți mai multe despre pericolul unei fracturi craniene, citiți aici.

Forma dificilă a bolii este ușor de diagnosticat, ușor - mai dificil. În caz de îndoială, pentru a clarifica diagnosticul, efectuați cercetări suplimentare:

• test de sânge (pentru detectarea anemiei);
• CT și RMN (pentru a determina severitatea afectării osoase);
• biopsie osoasă;
• analiza genetică (pentru a determina probabilitatea unei vindecări reușite).

tratament

Ce este osteopetroza și ce fel de boală este mai mult sau mai puțin clară. Vom înțelege dacă este vindecător.

În prima formă a bolii, tratamentul se efectuează prin transplantul unui organ de formare a sângelui. Pentru o astfel de operație, materialul este furnizat de unul dintre rudele apropiate sau de un donator, potrivit pentru toți indicatorii.

Transplantul de măduvă osoasă previne doar dezvoltarea ulterioară a bolii. Prin aceasta, este imposibil să eliminați daunele cauzate anterior corpului. Prin urmare, cu cât operația este efectuată mai devreme, cu atât este mai favorabilă prognoza.

• Vitamina D, care stimulează osteoclastele și previne consolidarea oaselor;
• gamma interferon, care stimulează activitatea leucocitelor și crește imunitatea la copii; reduce volumul de oase spongioase și îmbunătățește numărul hemoglobinei și al trombocitelor din sânge;
• Eritropoietina, care are un efect pozitiv în tratamentul anemiei;
• corticosteroizii care împiedică compactarea osoasă și concentrația scăzută a hemoglobinei în sânge;
• Calcetonin, care îmbunătățește starea generală a copilului în timp ce ia acest medicament.

În plus, procedurile fizioterapeutice, masajul, terapia exercițiilor, o dietă echilibrată, vizitele regulate la chirurgul ortopedic și tratamentul sistematic dentar al cavității bucale dau un efect pozitiv în tratamentul osteopetrozei.

Ceea ce este sacroiliita este descris în detaliu aici

În forma târzie a bolii, de regulă se efectuează un tratament simptomatic, care vizează eliminarea principalelor manifestări ale bolii. De exemplu, dacă un pacient cu osteopetroză are gât femural rupt, se efectuează osteosinteză (comparație chirurgicală a fragmentelor osoase cu elemente de fixare).

Pentru diferite deformări pronunțate ale oaselor, se efectuează și intervenția chirurgicală. Dacă există o complicație a bolii sub formă de osteomielită (infecție inflamatorie a oaselor), se efectuează o operație pentru îndepărtarea țesuturilor moarte cu excizie completă a canalului fistul, după care se administrează antibiotice și se detoxifiază corpul.

Fara tratament, osteopetroza precoce este fatala in primii zece ani de viata a copilului.

Osteopetroza târzie are un prognostic mai bun, deoarece boala este aproape asimptomatică și de obicei nu provoacă moartea persoanei.

concluzie

Persoanele care suferă de boala de marmură sunt tratate pe toată durata vieții. Acesta este modul în care puteți încetini progresia bolii, eliminați dezvoltarea diferitelor complicații și faceți viața mai favorabilă.

Ce este boala de marmură și cum este periculoasă?

Boala de marmură este o patologie congenitală rară. Până în prezent, a fost descris în detaliu mai mult de 300 de cazuri de manifestare a acesteia. Boala este în principal moștenită. Cu toate acestea, un copil bolnav poate fi nascut de la parinti sanatosi.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1904 de către chirurgul german H.E. Albers-Schönbers. Prin urmare, se numește sindromul Albers-Schoenberg. Literatura include, de asemenea, numele de marmură moarte și osteopetrosis, care se traduce la pietrificarea de oase.

Boala marmorată este o consecință a mutației a trei gene. Un defect congenital cauzează o funcționare defectuoasă în programul genetic pentru a forma celule osoase osteoclaste și pentru a-și menține funcționarea normală.

Osteoclastele se numesc celule care distrug osul. Ei dizolvă componenta minerală a oaselor și elimină colagenul, secreind enzime specifice și acid clorhidric. Împreună cu alte celule osoase - osteoblastele - osteoclastele controlează cantitatea de țesut osos. Osteoblastele formează un țesut nou, iar osteoclastele îl distrug pe cel vechi.

Genele modificate blochează proteinele care susțin funcționarea normală a osteoclastelor. Această afecțiune duce la stoparea producției de osteoclaste de enzime sau acid clorhidric. În unele cazuri, poate fi o încetare a producției în același timp și o altă componentă. Cu toate acestea, lipsa de acid clorhidric este mai des întâlnită.

Atunci când funcționarea normală a osteoclastelor este afectată, osificarea scheletului în timpul creșterii are loc incorect. Prea multă sare este reținută în țesutul osos și se formează o cantitate excesivă de substanță compactă.

Este un strat de elemente osoase apropiate. Datorită densității mari, substanța dă rezistență scheletului, dar are o greutate mare. 80% din masa scheletului uman reprezintă greutatea substanței compacte a oaselor sale. Prin urmare, numai stratul cortical exterior este format din acest element. Partea interioară a osului constă dintr-o substanță mai puțin durabilă, dar mai ușoară, spongioasă.

Numărul de osteoclaste la pacienții cu boală de marmură poate fi normal, insuficient sau excesiv. Cu toate acestea, cu oricare dintre ele, acestea funcționează incorect.

Modificările moștenite în procesele metabolice ale calciului și fosforului joacă un rol în dezvoltarea bolii. Dezechilibrul diferitelor tipuri de calciu duce la o încălcare a compoziției minerale a substanței osoase.

Pacienții cu osteopetroză cu o probabilitate de 50% dau naștere copiilor bolnavi.

Marmoză (osteopetrosis)

Există multe patologii rare, dintre care una este osteopetroza (boala de marmură, osteoscleroza congenitală, sindromul Albers-Schoenberg). Aceasta este o boală ereditară gravă care se caracterizează prin leziuni ale scheletului și ale măduvei osoase. Densitatea oaselor crește, dar în același timp devine mai fragilă, activitatea sistemului de formare a sângelui este perturbată.

Medicii disting 2 forme ale bolii: devreme și târziu. Osteopetroza precoce se manifestă la sugari cu vârsta de până la 12 luni, are un curs sever și, adesea, se termină cu moartea. Forma târzie se observă la adolescenți, se manifestă simptome mai puțin pronunțate, are un prognostic favorabil. Tratamentul unei patologii este destul de lung și complicat, dar există încă șanse de vindecare.

Elementele de bază ale marmurei mortale

Puțini oameni știu ce este osteopetroza. Aceasta este o patologie genetică în care sunt afectate oasele tubulare, pelvisul, craniul, coloana vertebrală. Tesutul osoase devine greu, dens datorită excesului de minerale, dar își pierde elasticitatea. În timpul examenului post-mortem, este dificil pentru un specialist să taie oasele, dar în același timp se rupe ușor. Apoi, puteți vedea că suprafața oaselor este destul de netedă, iar modelul său seamănă cu marmura. Această patologie se caracterizează prin fracturi frecvente, datorită faptului că oasele prea dense și fragile nu pot ține corpul.

Cu boala de marmură, oasele cresc din interior, umplând treptat cavitățile interne. Aceasta amenință să contracteze canalele măduvei osoase, care în timp sunt complet înlocuite. Apoi apare anemia, apare hepatosplenomegalie (ficat mărit, splină), este posibilă o deformare scheletică, dinții erup mai încet, iar vederea este afectată datorită comprimării nervului optic. Copii bolnavi sunt în urma dezvoltării.

Este de remarcat faptul că pentru prima dată patologia a fost descrisă de un medic din Germania Alberts-Schönberg.

Tipuri de patologii

Doctorii disting 2 forme ale bolii:

• Malignă juvenilă osteopetroză. Patologia este detectată la nou-născuți până la 12 luni, are un curs sever, de multe ori se termină cu moartea. Boala se manifestă printr-un cap mare, ochi larg răspândiți, înțepături, piele palidă, statură scurtă. În acest caz, nu puteți face fără transplantul de măduvă osoasă, care ar trebui să se efectueze timp de 2 până la 3 ani.
• Autosomal dominantă osteopetroză. Boala se găsește la adolescenți sau adulți, de obicei, din întâmplare, în timpul unei radiografii. Aceasta este o formă mai ușoară, benignă de patologie. La început, are un curent șters, singurul semn este fracturile frecvente. Puțin mai târziu, dacă nu este tratată, pot apărea complicații sub forma de surzenie sau paralizie a nervului facial.

După cum puteți vedea, boala de marmură timpurie este cea mai periculoasă, ceea ce necesită acțiuni radicale rapide.

Cauzele osteosclerozei congenitale

Cauzele reale ale bolii genetice sunt necunoscute. Medicii sugerează că se dezvoltă datorită mutației a trei gene care sunt responsabile de formarea și utilizarea celulelor osoase, precum și de anumite etape ale formării sângelui. Oasele constau în osteoblaste, care sunt necesare pentru crearea și mineralizarea lor, precum și osteoclastele, care contribuie la distrugerea componentelor învechite ale țesutului osos. Când mutația uneia dintre gene distruge producerea de osteoclaste, se crede că aceasta se datorează deficienței de carbonat dehidratază (o enzimă care reglează degradarea osoasă).

Adică, patologia rezultă din faptul că echilibrul dintre formarea și distrugerea oaselor este perturbat. Motivul pentru aceasta - lipsa de osteoclaste sau o încălcare a funcționalității lor.

Ca urmare, țesutul osos crește și crește, deoarece celulele vechi nu sunt distruse. Oasele devin mai fragile, cavitățile intraosoase sunt înlocuite cu țesutul conjunctiv. Apoi, vasele de sânge, nervii sunt comprimate, care amenință cu complicații periculoase (anemie, ganglioni limfatici umflați, hepatosplenomegalie etc.) și moartea.

Forma malignă a bolii de marmură la copii are un mecanism autosomal recesiv de moștenire. Adică, ambii părinți au mutat gene. Acest lucru este tipic pentru unele grupuri etnice.

Forma benignă a osteopetrozei are un mod dominant autosomal de moștenire. Aceasta înseamnă că gena mutantă este transmisă de la un părinte. Acest tip de patologie este mai frecventă.

manifestări

"Marmură moartă" are următoarele simptome:

• Fracturi patologice și alte afecțiuni ale sistemului musculoscheletal.
• Înfrângerea sistemului hematopoietic.
• Tulburări neurologice.
• Îndepărtarea imunității.
• Ficat și splină mărită.
• Afecțiune, vedere.
• Lăsați în dezvoltare.

Cursul osteopetrozei, indiferent de formă, este destul de greu. Boala practica cauzeaza intotdeauna complicatii care reduc calitatea vietii si fac ca pacientul sa fie dezactivat.

Datorită hiperproducției țesutului osos, măduva osoasă este deplasată, ceea ce duce la modificări patologice în sânge. Apoi, există o lipsă a tuturor celulelor sanguine (globule roșii, celule albe din sânge, trombocite). Din acest motiv, crește probabilitatea de anemie (lipsa globulelor roșii, hemoglobina). Boala se manifestă prin paloare a pielii, membranelor mucoase, oboseală crescută, dificultăți de respirație, amețeli, răceli frecvente, o predispoziție la leșin.

Slăbirea sistemului imunitar este, de asemenea, asociată cu deplasarea măduvei osoase, care produce celule albe din sânge (celule imune). De aceea, un pacient cu boală de marmură suferă adesea de infecții (inflamarea bronhiilor, plămânilor etc.). Unii pacienți dezvoltă otrăvire din sânge.

Funcțiile măduvei osoase, care este responsabilă pentru formarea sângelui, sunt asumate de ficat și de splina. Datorită încărcăturii excesive, ele cresc, uneori ocupă cea mai mare parte a spațiului abdominal.

Un simptom caracteristic al osteopetrozei este fracturile patologice. Acestea apar cu un impact fizic minim. În același timp, oasele puternice sunt deteriorate (adesea oasele femurale). Apoi, riscul de boli periculoase, cum ar fi osteoartrita (distrugerea progresivă a cartilajului articular), osteomielita (infecție osoasă) crește.

În plus, pacienții pot deforma craniul, membrele (picioarele în formă de O) și coloana vertebrală. Acest lucru duce la oboseală rapidă, durere în timpul mișcărilor. La copii, dinții erup târziu, sunt afectați de carii.

Datorită compresiei viziunii afectate a țesutului osos nervos optic. Acest lucru se manifestă prin îngroșarea orbitelor (cavități osoase care protejează ochiul), nistagmus (mișcări oculare oscilante involuntare), tulburare de convergență (capacitatea redusă a ochilor de a se întoarce unul la celălalt), squint, exophthalmos (protruzia patologică a ochilor). Orbirea orbită este posibilă. De asemenea, nervii auditivi sunt comprimați, ceea ce duce la pierderea auzului, inclusiv la surditate.

La copiii cu sindrom Albers-Schoenberg, există un decalaj în dezvoltarea fizică și mentală. Ei învață mai târziu să meargă, din cauza deformării craniului, se dezvoltă "picături de cap" care se manifestă prin convulsii. Datorită afectării auzului și a vederii, vorbirea și dezvoltarea psiho-emoțională încetinesc.

În cazul bolii benigne de marmură, simptomele de mai sus sunt absente. Patologia suspectată este posibilă numai pentru fracturi frecvente.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticarea în timp util poate salva pacientul din multe complicații.

Dacă suspectați o patologie, ar trebui să contactați un ortopedist. În primul rând, medicul colectează anamneza, solicită simptome, cazuri de osteopetroză din rude apropiate.

Diagnosticarea cuprinzătoare constă în următoarele metode:

• Cu ajutorul unui test de sânge clinic, poate fi detectată deficiența hemoglobinei, ceea ce indică anemia.
• Biochimia sângelui va detecta lipsa de fosfor, calciu, ceea ce indică distrugerea țesutului osos.
• Radiografia va ajuta să observați modificările patologice ale oaselor, îngustarea sau absența canalului osos.
• CT și scanările RMN sunt folosite pentru a examina țesutul osos și pentru a determina amploarea leziunii.

Diagnosticul prenatal cuprinzător poate fi efectuat încă din 8 săptămâni de gestație, pentru a determina dacă copilul nenăscut este predispus la osteopetroză sau nu.

Ajutor. Scleroterapia excesivă se observă și în cazul osteomielitei, rahitismului, bolii Hojikin (o tumoare care se dezvoltă din țesutul limfatic) și a metastazelor cancerului de osteoscleroză. Prin urmare, este important să se distingă boala de marmură de patologiile de mai sus.

Metode de tratament

Tratamentul "marmurei mortale" este un proces extrem de complex. Anterior, medicii s-au luptat doar cu simptome care utilizează medicamente pe bază de fier, transfuzii de sânge (transfuzii de sânge), vitamine, glucocorticoizi. În consecință, pacientul se aștepta la dizabilități și la deces.

Medicina moderna face posibil sa scapa chiar de forma maligna de osteopetroza, in care copiii au murit dupa 2-3 ani. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură complexă care a ajutat deja la salvarea vieților multor pacienți.

Operațiunea va necesita materialul biologic al unei rude apropiate sau al unui donator adecvat. Acest lucru este important deoarece există riscul ca corpul copilului să respingă măduva osoasă. În cazul în care intervenția chirurgicală este de succes, atunci dezvoltarea patologiei se oprește. Cu toate acestea, transplantul nu ajută la eliminarea complicațiilor care s-au dezvoltat deja.

Următoarele medicamente vor contribui la suplimentarea tratamentului:

• Vitamina D pe bază de calcitriol stimulează resorbția osoasă (distrugerea oaselor cu osteoclaste), oprește creșterea osoasă.
• Interferonul Y activează activitatea celulelor albe din sânge, consolidează sistemul imunitar, reduce volumul de oase spongioase, normalizează nivelul hemoglobinei, trombocite. Se recomandă interferonului să se combine cu calcitonina.
• Eritropoietina este prescrisă pentru anemie.
• Glucocorticosteroizii împiedică consolidarea osoasă, anemia.
• Calcitonin (hormonul tiroidian) este utilizat în doze mari, ajută la îmbunătățirea stării pacientului.

Pentru a întări țesutul neuromuscular, pentru a îmbunătăți starea generală a pacientului, se recomandă completarea complexului cu fizioterapie, dietă, examen periodic cu un ortoped, terapie de exerciții, masaj și tratament sanatoriu și spa.

Fracturile patologice sunt tratate cu ajutorul repozitionării (compararea fragmentelor osoase), a tencuielii, a tracțiunii scheletice (reumplerea treptată a fragmentelor cu ajutorul greutăților și dispozitivelor speciale). În cazul unei fracturi de șold în zona cervicală, se efectuează endoprotetice (înlocuirea articulației șoldului cu o proteză). Cu o curbură pronunțată a picioarelor, este prescrisă o osteotomie, care permite eliminarea deformării. Dacă un pacient are osteomielită, atunci îi sunt prescrise antibiotice, imobilizează, detoxifiază corpul, întărește sistemul imunitar și deschide și scade ulcerele.

Stilul de viață cu osteopetroză

În caz de boală de marmură, se recomandă să se efectueze regulat gimnastica terapeutică. Complexul se face pentru fiecare pacient individual, ținând seama de severitatea bolii, vârsta, starea generală. Terapia prin exerciții va contribui la întărirea sistemului musculoscheletic, va reduce stresul din zonele afectate.

Masajul și înotul sunt folosite ca terapie de întreținere.

Pacientul trebuie să urmeze o dietă. Dieta se recomandă să fie suplimentată cu legume proaspete, fructe, produse lactate (brânză de vaci, brânză tare, lapte), surse de proteine. Toate produsele trebuie să fie naturale. Cu hepatosplenomegalie, cantitatea de grăsime din meniu ar trebui redusă. Este important să controlați greutatea, pentru a nu provoca fracturi patologice.

În plus, se recomandă efectuarea unui tratament spa, care va contribui la îmbunătățirea stării generale.

Pacienții trebuie să se odihnească mai des, exercițiile excesive sunt contraindicate. Se recomandă să faceți mersul pe jos.

Pentru ca pacientul să se simtă confortabil, ar trebui să existe o baie de margine joasă la domiciliu, scaune înalte, astfel încât coloana vertebrală să nu suprasolicite, se recomandă instalarea unui scaun special reglabil în mașină. În plus, merită să cumpărați încălțăminte ortopedică.

pericol

Datorită fragilității crescute a oaselor, pacientul are adesea fracturi cu impact minim. Cel mai des afectate oasele puternice ale coapsei.

Medicii disting alte consecințe ale "marmurei mortale":

• Dezvoltarea lentă a maxilarului, dentiția prelungită, deteriorarea dentiției prin carii, infecțiile cavității bucale.
• Edem cerebral, creșterea tensiunii arteriale, orbire, surditate, paralizie a nervului facial, nistagmus.
• Frecvente boli infecțioase, cum ar fi pneumonia, cistita, sepsis.
• Anemia.
• Predispoziție la sângerări.
• Deformarea diferitelor părți ale scheletului (craniul, coloana vertebrală, membrele).
• Hepatosplenomegalie.
• Umflarea ganglionilor limfatici.
• Lasă-te în dezvoltarea fizică și mentală.

În absența unei terapii competente crește riscul de invaliditate și deces.

Cel mai important

După cum puteți vedea, "marmura mortală" este o boală rară și foarte periculoasă care amenință moartea. Cea mai gravă cursă are o formă timpurie de patologie, care este detectată la nou-născuți. Cu o diagnosticare în timp util, șansele de recuperare cresc. Cu toate acestea, pentru a salva copilul, este necesar să aveți o grefă osoasă, de preferință, până la 6 luni după naștere. În absența unei terapii competente, copiii mor din cauza complicațiilor după 2 până la 3 ani. Forma tardivă de osteopetroză are un curs șters și este detectat întâmplător la pacienții adulți în timpul radiografiei.