Distrofia miotonică: tratament, diagnostic, cauze, simptome, semne

Distrofia micotonică de tip 1 (MD1) și 2 (MD2) este o afecțiune dominantă autosomală a mușchiului ereditar cu semne clinice multiorganice care includ hipogonadismul primar.

Baza genetică a bolii de tip 1 este o creștere a numărului de repetări trinucleotidice ale CTG în regiunea 3 netranslatată a genei localizate pe cromozomul 19 și care codifică proteina kinaza serin-treonină. Cauza genetică moleculară a bolii de tip 2 este o creștere a numărului de repetări CCTG în intronul primei gene ZFP9 situată pe cromozomul 3.

Histologia țesutului testicular variază de la încălcări moderate ale spermatogenezei cu scăderea numărului de celule terminale până la hialinizarea regională și fibroza tubulilor seminiferoși. Se găsesc celulele Leydig conservate, pot exista clustere din ele.
La persoanele cu debut al bolii înainte de pubertate, testiculele au dimensiuni normale, pubertatea, de regulă, are un efect normal. Secreția testosteronului este, de obicei, normală, iar dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare are loc în mod adecvat. După pubertate, tubulele seminiferoase atrofiază, ceea ce duce la o diminuare a mărimii testiculelor și la o schimbare a consistenței lor de la elastic la moale sau înfundat. Infertilitatea rezultă din deteriorarea spermatogenezei. Dacă hialinizarea și fibroza testiculară se dezvoltă în cea mai mare parte a testiculului, funcția celulelor Leydig este perturbată.

Simptomele și semnele distrofiei miotonice

Debutul bolii la o vârstă fragedă, cu slăbiciune și atrofie a mușchilor bulbari, temporali, sternocleidomastoizi, respiratori și distal. În mușchii afectați sunt determinate fenomenele de miotonie cu severitate diferită. Autosomal dominantă moștenire cu fenomenul de anticipare (în aceleași familii din generația mai veche, forme ușoare pot apărea odată cu maturitatea și în generația următoare - forme congenitale severe ale bolii). Distrofia micotonică este o boală multisistemică, cu manifestări suplimentare, cum ar fi cataracta, cardiomiopatia, cheala și atrofia testiculară.

Boala apare de obicei deja în copilărie. Caracterizată prin dezvoltarea progresivă a slăbiciunii musculaturii feței, a colului uterin, precum și a mușchilor de la nivelul extremităților superioare și inferioare. Atrofia musculară temporală severă, ptoza datorată slăbiciunii mușchilor de ridicare a ochiului, contracția compensatorie a mușchilor frontali și cheala frontală sunt caracteristicile distrofiei miotonice. Myotonia este prezentă în mușchii anumitor grupuri și se caracterizează prin incapacitatea pacientului de a-și relaxa rapid mușchii după o tensiune intensă.
Atrofia testiculară se dezvoltă ca adult, iar majoritatea pacienților dezvoltă și menține libidoul normal și părul corporal pe față și pe corp. De obicei, ginecomastia nu este observată.
Dintre caracteristicile asociate, se poate observa retardarea mentală (caracteristică numai pentru tipul 1), cataracta, diabetul zaharat, aritmii cardiace și hipotiroidismul primar.

Diagnosticul distrofiei miotonice

• Studiile de laborator: niveluri crescute de CPK, GGT, FSH, niveluri reduse de IgG și testosteron.
• Analiza ADN: o creștere a numărului de repetări trinucleotide din gena defectă> 45.
• EMG: fenomenul miotoniei și miopatiei.
• Studiați cu o lampă cu fantă: cataractă care include lentila posterioară.
• Biopsia musculară (numai în cazuri neclare).
• Dacă este necesar: IRM al creierului, examen neuropsihologic.
• Examen cardiologic.
• Diagnosticul ante-natal: are o importanță deosebită datorită riscului de distrofie miotonică congenitală, în special dacă o femeie gravidă are semne clinice de distrofie miotonică.

Elementele de laborator

Concentrațiile de testosteron sunt, de obicei, normale sau ușor reduse. Pacienții cu atrofie testiculară au crescut în mod semnificativ nivelurile de FSH. Conținutul de LH este adesea crescut, chiar și la pacienții cu concentrații normale de testosteron. Rezervele celulelor Leydig sunt de obicei reduse, iar după introducerea gonadotropinei corionice umane, se observă concentrații de testosteron stimulate subnormal. După stimularea GnRH, există o eliberare excesivă a FSH și, într-o măsură mai mică, a LH.

Tratamentul distrofiei miotonice

• Terapia cu medicamente poate afecta numai componenta miotonică (prescrisă cu acordul pacientului și condiția ca tratamentul să nu agraveze patologia inimii). Meksiletina este cea mai eficientă, în caz de afectare a conducerii cardiace, se poate utiliza fenitoină. Dacă este necesar, este prescrisă terapia de substituție hormonală.
• Terapia fizică: activitatea fizică care nu duce la oboseală excesivă.
• Stimulatorul cardiac este utilizat pentru tulburări de ritm. Datorită posibilității de deces subită, este necesară monitorizarea regulată a stării musculare a inimii, inclusiv a pachetului ECG al lui.
• Îndepărtarea lentilei în cataracta miotonică.
• Intervenții chirurgicale: evitați intervențiile chirurgicale utilizând anestezie generală datorită riscului de efecte secundare asupra mușchiului cardiac, stopului respirator postoperator și atonului intestinal.

Un tratament care ar putea încetini dezvoltarea simptomelor bolii nu există în prezent. Terapia cu androgen se efectuează după ce concentrația de testosteron a scăzut la limite subnormale.

Tratamentul distrofiei miotonice

Distrofia miotonică este cel mai frecvent tip de distrofie musculară la adulți. Boala nu se limitează la leziuni ale mușchilor scheletici, ci este multisistem, cu modificări ale pancreasului, gonadelor, tiroidei, miocardului și creierului. Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Gena defectă este localizată în cromozomul 19 (19q 13.2-13.3) și codifică în mod normal miotonin-protein kinaza, o enzimă care se găsește în diferite țesuturi și este responsabilă de procesul de fosforilare a proteinelor. Generalizarea bolii se explică prin reprezentarea largă a enzimei în celule. La nivel molecular, un defect genetic se caracterizează prin expansiunea tripletelor (amplificarea repetării tripletelor) guanină-citozină timină.

Frecvența repetițiilor triplete variază și este direct legată de severitatea bolii și este invers proporțională cu vârsta de debut a bolii.

Leziuni musculare O caracteristică caracteristică este slăbiciunea mușchilor feței. Fața devine alungită și subțire cu pleoapa precoce pe frunte. Se observă, de asemenea, ptoză, care, totuși, nu este atât de pronunțată ca în cazul miasteniei gravis sau a sindromului Kearns-Sayre. Atrofia mușchilor temporali și masticatori este de obicei observată. Slăbiciunea mușchilor sternocleidomastoizi este de obicei mai pronunțată decât în ​​mușchii umerilor și din partea din spate a mușchilor gâtului. În extremități, grupurile musculare posterioare sunt afectate în mod predominant și sunt afectate mult mai târziu decât mușchii enumerați mai sus.

Musculatura proximală a membrelor este implicată în acest proces cel puțin. Astfel, spre deosebire de pacienții cu alte tipuri de distrofii, pacienții cu distrofie miotonică pentru o lungă perioadă de timp își păstrează capacitatea de a se deplasa independent. Myotonia este o prelungire a perioadei de relaxare musculară după contracție. Destul de des, pacienții nici măcar nu se plâng de miotonie. Ocazional, sunt îngrijorați de rigiditatea mușchilor. Myotonia poate fi detectată prin percuția unui deget ridicat sau a unei limbi. Pacienții nu pot deconecta rapid o mână după o strângere de mână. Cu miotonie adevărată, contracția musculară repetată ajută la reducerea miotoniei.

Diagnosticul clinic este confirmat de prezența descărcărilor miotonice pe EMG. Metodele de diagnostic molecular (PCR) dezvăluie expansiunea repetatelor triplete.

Semnele comune ale distrofiei miotonice. În plus față de simptomele neurologice, mulți pacienți prezintă semne de leziuni sistemice, care pot duce chiar și în imaginea clinică. În aceste cazuri, diagnosticul de distrofie miotonică este dificil. Diagnosticarea ulterioară este foarte periculoasă, deoarece pacienții au nevoie de sprijin preventiv și curativ. Semnele leziunilor sistemice includ cataracta, atrofia tubulară a testiculelor la bărbați, blocaje cardiace și aritmii cardiace, care pot duce la moarte subită.

Aritmii severe sunt adesea observate în cazuri ușoare fenotipice, în timp ce cardiomiopatia la acești pacienți nu este pronunțată. Chiar și în cazul leziunilor ușoare ale mușchilor, se observă constipație marcată și colelitiază. Dacă diafragma este implicată în proces, poate apărea hipoventilația. Deseori, pacienții se plâng de somnolență excesivă. Datorită funcției depreciate a sistemelor cardiovasculare și pulmonare, intervențiile chirurgicale sub anestezie generală prezintă un mare pericol pentru pacienți. Preparatele dintr-un grup de relaxanți musculare depolarizați pot agrava în mod semnificativ starea pacientului, opiaceele și barbituricele pot contribui la dezvoltarea insuficienței respiratorii.

Din nefericire, se întâmplă adesea ca diagnosticul de distrofie miotonică să se facă numai atunci când pacientul are complicații cardiovasculare după anestezie generală. Adesea la pacienții cu distrofie miotonică există o ușoară scădere a inteligenței, apatie și somnolență. Dystrofia miotonică congenitală este o formă mai severă de distrofie decât cea descrisă mai sus. Se manifestă la naștere. Nou-născuții au slabiciune bilaterală a mușchilor faciali, hipotensiune, retard mintal și depresie respiratorie. În timpul sarcinii, se observă frecvent apă anormală și mișcări lente fetale. Purtătorii genei patologice sunt doar femei.

- Reveniți la cuprinsul "Neurologiei".

Distrofia miotonică (boala Steinert, miotonie distrofică)

Distrofia micotonică este o boală multisisteme dominantă autosomală, caracterizată printr-o expresie genetică extrem de variabilă (polimorfism clinic) la ambele sexe prin debutul bolii și severitatea cursului. Principalele manifestări clinice: miotonia, slăbiciune musculară, cataractă, aritmii cardiace, chelie de la frunte, toleranță la glucoză afectată, retard mintal. Crampele musculare sunt deosebit de pronunțate pe brațe, fălci, limbă (sub formă de fibrilație). În același timp, slăbirea musculară crescă treptat datorită degenerării celulelor musculare edematoase și atrofiei fibrelor. Myotonia și slăbiciunea musculară la pacienți sunt combinate cu disfuncții de vorbire și înghițire. Semnele inițiale ale distrofiei miotonice variază. Myotonia a fost detectată inițial numai cu teste speciale. Tulburările musculare și slăbiciunile sunt de obicei asimetrice. În primul rând, mușchii faciali și temporali (statutul feței miotonice) sunt implicați în procesul patologic, apoi în gât, umăr și mușchi de șold de la direcția proximală la cel distal.

Impreuna cu simptome neuromusculare cu distrofie miotonica marcate cataracta (simptom foarte timpuriu), hipogonadismul (atrofierea testiculelor), amenoree, dismenoree, chist ovarian, frunte calvitia (în special la bărbați), modificări ale aritmie conducerii cardiace, simptome abdominale (pe baza colelitiază), retard mintal progresiv.

Severitatea manifestărilor clinice variază foarte mult, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Distrofia miotonică se caracterizează printr-un debut variabil al bolii: de la perioada prenatală până la 50-60 de ani. Există 4 forme în funcție de vârsta "vârfului" debutului bolii: congenital, juvenil, clasic (20-30 ani) și minim (50-60 ani). Acest lucru se datorează diferențelor în numărul repetițiilor trinucleotidice în locusul distrofiei miotonice.

Moartea în distrofia miotonică apare la vârsta de 50-60 de ani (cu forma clasică) ca urmare a pneumoniei, a complicațiilor cardiace sau a altor boli intercurente. Frecvența bolii, aparent, nu diferă în grupurile și populațiile etnice, deși efectul strămoșului este descris în canadienii de origine franceză. Prevalența generalizată a distrofiei miotonice poate fi estimată la 1: 7500-1: 10,000.

Genetica distrofiei miotonice este bine studiată la nivele genealogice, genetice formale și genetice genetice. Aceeași mutație a fost găsită la pacienții din toate țările din gena protein kinazei a distrofiei musculare (simbolul gena DM-PK) localizată în cromozomul 19ql3.3. Esența mutației este extinderea (creșterea numărului) de repetări CTG instabile în regiunea 3'-netranslatată a genei. În mod normal, numărul de repetări CTG variază de la 5 la 30. În distrofia miotonică, acest indicator crește semnificativ și variază de la 50 la 2500 și mai sus. Sa constatat o corelație între severitatea cursului și numărul repetărilor trinucleotidice. Mai multe repetari, mai devreme boala incepe si boala este mai severa. Imaginea clinică a homozigotului este exprimată într-o formă mai severă.

În multe familii cu distrofie miotonică, se observă o anticipare în mai multe generații, adică o manifestare mai severă a bolii și la o vârstă mai mică în fiecare generație ulterioară. Această caracteristică a fost descrisă pentru distrofia miotonică pentru o lungă perioadă de timp și a fost considerată în anii 40 ca un artefact statistic. Cu toate acestea, informațiile privind defectele moleculare indică posibilitatea creșterii numărului de tripleți în generații.

descrie familiile cu mai mult de trei generații, cu distrofie miotonică: o prima generație - doar cataractă în a 2-a generație - slăbiciune musculară moderată, în a 3-a generație - forma congenitală.

În distrofia miotonică, amprenta este pronunțată. Pacienții născuți de mamele bolnavi au o formă mai severă a bolii, cu un debut mai devreme decât pacienții născuți de tații bolnavi. Forma congenitală a distrofiei miotonice se observă numai la nașterea copiilor de către mamele bolnave. Mecanismul de imprimare a fost clarificat: expansiunea tripletelor apare în meioza feminină, iar acest proces este absent în timpul spermatogenezei.

O scădere a lungimii repetării mutante (aproape la normă) la descendenții cu o imagine clinică ușoară și un curs asimptomatic se observă în timpul transferului genei paterne. O explicație pentru aceasta poate fi selecția împotriva alelelor lungi la gametogeneza masculină.

În unele familii cu distrofie miotonică, se găsește lungimea normală a segmentului de gene trinucleotidice. Acest lucru poate fi explicat în două moduri. În primul rând, o mutație punctuală în gena proteinei kinazei de miotonină poate perturba stabilitatea transcrierii / translației sau a ARNm, adică întrerupe sinteza acestei enzime, care cauzează distrofie miotonică. În al doilea rând, există dovezi de eterogenitate genetică loco-distrofie miotonică. A fost găsit un al doilea locus al fenotipului distal "clasic" al distrofiei miotonice, cartografiat pe cromozomul 3q.

Distrofie miotonică: simptome, origine, diagnostic și tratament

Distrofia miotonică este o boală progresivă care se caracterizează prin slăbiciune musculară și relaxare inadecvată după comprimare.

Distrofia miotonică este o formă destul de comună a distrofiei musculare și a unei boli ereditare. Aceasta provoacă slăbiciune generală, care de obicei începe în mușchii brațelor, picioarelor, gâtului sau feței și progresează lent, afectând alte grupuri musculare, inclusiv inima și alte sisteme și organe.

Variante ale distrofiei miotonice

Există patru tipuri de MD:

• Forma congenitala: apar simptome severe la nastere.
• Minor: apar simptome între naștere și adolescență.
• Adult: simptomele apar la vârsta de douăzeci până la patruzeci de ani.
• La sfarsit: apar simptome usoare dupa patruzeci de ani.

Distrofia miotonică este o boală ereditară. Este transmis de la părinți la copil printr-un mod dominant autosomal de moștenire. În cazul MD, aceasta este o copie a fiecărei gene moștenite de la fiecare părinte. În modul autosomal dominant al moștenirii, numai una din aceste două copii este necesară pentru mutație (schimbare) sau defect. Astfel, există o șansă de 50% ca părintele care are MD să o transmită copilului.

Distrofia miotonică este o boală relativ rară, cu raportul dintre un pacient și opt mii de oameni sănătoși. Forma congenitală a MD este mult mai puțin comună, apare un caz la o sută de mii de nașteri. Boala afectează bărbații și femeile în mod egal.

Cel mai frecvent tip de distrofie miotonică este MD1, care este cauzată de o mutație a genei DMPK. La persoanele cu MD1, o anumită genă este prea instabilă. Distrofia miotonică are un efect numit "avansare". Ca urmare, simptomele bolii apar de obicei la o vârstă mai mică la copii decât la părinții lor.

Unele familii cu simptome de distrofie miotonică nu au mutații în gena DMPK. În schimb, au o mutație în genă pe cromozomul 3. Acest defect genetic este numit MD2 sau miopatia miotonică proximală. Simptomele de MD2 nu sunt aproape niciodată evidente la naștere.

Simptomele distrofiei miotonice

Simptomele distrofiei miotonice variază în funcție de severitate și nu toți pacienții vor avea toate simptomele. În general, distrofia miotonică determină slăbiciune și relaxare musculară întârziată numită miotonie. De ce repetarea informațiilor genetice cauzează miotonia nu este complet clară. Boala blochează într-un fel fluxul de impulsuri electrice prin membrana celulelor musculare.

Cea mai severă formă de MD este distrofia miotonică congenitală, care poate fi transmisă noilor născuți de la mamele cu MD1. Dystrofia miotonică congenitală se caracterizează prin slăbiciune severă, supt și înghițire scăzută, dificultăți de respirație și dezvoltare întârziată a sistemului motor și psihic. Moartea în copilărie la copiii cu formă congenitală de MD este un eveniment frecvent.

Simptomele formelor timpurii și ale celor adulte ale bolii includ slăbiciunea mușchilor feței, căderea maxilarului, pleoapele înclinate, atrofia musculară a antebrațelor și vițeii. O persoană cu MD are dificultăți de relaxare a mușchilor, mai ales în frig. MD afectează mușchiul inimii, cauzând bătăi neregulate ale inimii. Boala afectează, de asemenea, mușchii sistemului digestiv, provocând constipație și alte probleme digestive, poate provoca cataracta, degenerarea retinei, scăderea IQ, chelarea precoce, bolile de piele, atrofia testiculară și diabetul zaharat. Boala poate provoca apnee în somn, o condiție în care respirația normală este întreruptă în timpul somnului. MD crește nevoia de somn și reduce motivația unui stil de viață activ, deși majoritatea persoanelor cu distrofie miotonică își mențin capacitatea de a merge pe tot parcursul vieții.

Diagnosticul, tratamentul și prevenirea

Diagnosticul de MD nu este la fel de dificil cum ar părea la prima vedere. Cu toate acestea, diagnosticul poate fi complicat de faptul că simptomele pot începe la orice vârstă, pot fi ușoare sau severe și pot fi asociate cu o gamă largă de plângeri.

Diagnosticarea bolii începe cu o examinare amănunțită a istoricului medical al pacientului și o examinare medicală mai puțin amănunțită. Istoricul familial al MD ajută la stabilirea rapidă a diagnosticului.

Testarea genetică, utilizând de obicei probe de sânge, stabilește un diagnostic definitiv al MD. Alte teste pot ajuta la confirmarea diagnosticului, dar sunt necesare mai rar.

Distrofia miotonică este incurabilă și nici o terapie nu poate întârzia progresia acesteia. Cu toate acestea, multe dintre simptomele de MD pot fi tratate. Terapia fizică menține sau mărește puterea musculară și flexibilitatea. Suporturile pentru glezne și încheietura mâinii pot sprijini membrele slăbite. Terapia ocupationala este folosita pentru a compensa pierderea fortei si a dexteritatii. Terapia prin vorbire asigură controlul slăbiciunii musculare responsabile pentru vorbire și înghițire.

Tulburările inimii neuniforme pot fi monitorizate cu medicație sau cu stimulatoare cardiace. Diabetul zaharat cu MD este tratat în același mod ca și alte persoane. O dietă bogată în fibre va ajuta la prevenirea constipației. Apneea de somn poate fi tratată prin proceduri chirurgicale, iar chirurgia este necesară și în cazul cataractei.

Din păcate, nu există nicio modalitate de a preveni mutațiile genetice care cauzează distrofie miotonică. Cu toate acestea, riscul de a dezvolta MD1 chiar înainte de apariția simptomelor poate fi prezis. Testele de prognostic, cu toate acestea, nu pot determina vârsta la care simptomele pot începe să progreseze.

Autorul articolului: Valery Viktorov, "Portalul medicinii din Moscova" ©

Disclaimer: Informațiile prezentate în acest articol despre distrofia miotonică sunt destinate doar să informeze cititorul. Nu poate fi un substitut pentru sfatul unui profesionist medical profesionist.

Myotonia - descrierea și clasificarea sindroamelor, cauzele și tratamentul bolii

1. Clasificarea 2. Etiologia și patogeneza 3. Myotonia distrofică 4. Myotonia non-distrofică 5. Diagnosticul 6. Tratamentul

Afecțiunile bolii boluetice sunt un grup extins de boli ereditare genetice eterogene ale sistemului nervos. Una dintre soiurile acestei patologii este miotonia. Această boală nu este omogenă, ci este reprezentată de un număr de sindroame. Baza procesului patologic este schimbarea canalelor de ioni de clor și sodiu. Ca rezultat, excitabilitatea membranei fibroase musculare, manifestată clinic prin tulburări tonice cu slăbiciune musculară constantă sau tranzitorie, este crescută.

clasificare

Sindroamele miotonice la nivel global sunt împărțite în grupuri distrofice și non-distrofice. Primul grup include bolile predominant moștenite, a căror imagine clinică constă în trei sindroame principale:

• miotonic;
• distrofice;
• vegetativ-trofice.

În formele dystrofice, se observă relaxarea relaxată a mușchilor după ele, se observă slăbiciune musculară și distrofie (atrofie) a mușchilor scheletici. În prezent, există trei tipuri de miotonie distrofică, diferența fundamentală a cărora se referă la polimorfismul genetic. Un exemplu viu al acestei patologii este miotonia dystrofică a lui Rossolimo-Steinert-Kurshman - cel mai frecvent sindromul muscular-tonic, care este ereditar.

Debutul bolii oferă baza pentru următoarea clasificare a miotoniei distrofice:

• forma congenitala - simptomele clinice sunt exprimate imediat dupa nastere;
• forma juvenila - manifestarea bolii de la 12 luni pana la adolescenta;
• formă adultă - manifestări apar la vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani;
• formularul cu debut tardiv este forma cea mai ușoară, manifestată la persoanele mai în vârstă de 40 de ani.

Micotoniile non-distrofice sunt clasificate în funcție de mutația genelor canalelor de clor sau de sodiu. Boli cu mutații în gena canalului de clor includ miotonii Thompsin și Becker. Patologia genei canalului de sodiu se poate manifesta sub forma diferitelor variante ale miotoniei dependentă de potasiu (dependentă de val, permanentă, dependentă de diabet), paramiotoniei sau paraliziei periodice hiperkalemice cu miotonie.

Potrivit unor surse, mitonia Oppenheim descrisă în 1900, care se caracterizează prin slăbiciune musculară congenitală ("sindrom lent al copilului"), poate fi atribuită greșit grupului de miotoniu. Totuși, această patologie este o miopatie non-progresivă cu absența fenomenelor miotonice. Interpretarea incorectă a patologiei apare datorită asemănării termenilor "myotonia" și "myatonia".

Etiologie și patogeneză

Baza de inițiere a bolii este daunele genetice, ceea ce duce la patologia canalelor ionice de clor și sodiu. Myotonia are un mod autosomal de moștenire și poate fi caracterizat atât prin transferul dominant, cât și prin cel recesiv al genei mutante. Defectele cromozomiale sunt considerate cauza sintezei perverse a anumitor structuri proteice ale canalelor de clor și sodiu ale țesutului muscular. Ca urmare, activitatea bioelectrică a membranelor celulare este perturbată, provocând excitabilitate excesivă. În același timp, neuronul motor periferic poate funcționa absolut normal, totuși, mușchii răspund la un impuls normal prin excitație super-puternică, ceea ce blochează relaxarea fiziologică a fibrelor.

Myotonia distrofică

Subtipul distrofic al miotoniei este cel mai frecvent grup de boli din seria de miotoni. În acest caz, o mutație genetică afectează nu numai țesutul muscular, ci și sistemul cardiovascular, organul vizual și creierul. În plus, manifestările caracteristice ale patologiei sunt simptomele psihogene - nivelul scăzut al motivației vitale, inerția, anxietatea și tulburările depresive.

Trei forme ale bolii sunt atribuite miotoniei dystrofice (DM), care sunt însoțite, în afară de sindromul clinic principal, de manifestările distrofice și trofice vegetative, care reprezintă elementul lor cheie. DM este reprezentat de trei tipuri (forme) în funcție de gena mutantă. Astfel, DM de tip 1 (boala Rossolimo-Steinert-Kurschman sau miotonia atrofică) are loc cu mutații 19 cromozomi, 2 tipuri - 3 cromozomi, 3 tipuri - 15 cromozomi.

1. Tipul DM 1 se referă la bolile dominante autozomale.

Adesea este considerată o formă tranzitorie între sindroamele miotonice și miopatiile. Leziunea extremitatilor distale, a muschilor respiratori, deformarea sistemului musculo-scheletic este caracteristica. Cataracta bilaterală precoce se unește, tulburări ale ritmului cardiac, cardiomiopatie. Myotonia Rossolimo este adesea combinată cu patologia tractului gastro-intestinal și a sistemului endocrin.

1. DM de tip 2 își face debutul la vârsta de 7 până la 60 de ani.

Începutul, de regulă, este gradual cu limitare și rigiditate a mișcărilor, însoțite de dureri musculare. Ulterior, apare slăbiciunea musculară, mai pronunțată în extremitățile și mușchii proximali ai mâinii (în principal flexor). Distrofia mușchilor scheletici este moderată. Înfrângerea mușchilor faciali nu este caracteristică acestei boli. Tipul 2 DM poate fi combinat cu dezvoltarea diabetului zaharat, a toleranței la glucoză scăzută, a anomaliilor tiroidiene și a hipogonadismului.

1. Tipul 3 DM se dezvoltă cu slăbiciune musculară a mușchilor trunchiului și a membrelor proximale.

Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă hipotrofie musculară severă, membrele distală sunt implicate în procesul patologic. Fenomenul "capului papusii de cârpă", care se dezvoltă datorită atrofiei mușchilor brațului și gâtului, este tipic. Această formă se caracterizează prin tulburări pronunțate ale funcțiilor mentale superioare - tulburări de atenție, memorie, gândire logică.

Myotonia non-distrofică

Simptomele specifice ale miotoniei non-distrofice sunt slăbiciunea și incomoditatea inițială din mâini, care dispare după mai multe contracții arbitrare ale mușchilor. O astfel de manifestare clinică se numește "un simptom al slăbiciunii tranzitorii" și o scădere sau dispariție a miotoniei cu contracții musculare repetate se numește "fenomenul de muncă". Myodystrophy nu este tipic.

Canalopatii cu mutații ale genei canalului de clor

Canalopatiile cu mutații ale genei canalului de clor au un sinonim - "miotonie congenitală". În cazul modului dominant autosomal de moștenire a acestei patologii este diagnosticată miotonia Thompsen. Forma autozomală recesivă a miotoniei non-distrofice se numește boala Becker.

1. Myotonia Thompsen manifestă simptome de spasme musculare active.

Ele apar în principal în mușchii de mestecat și în degetele flexor, apar la începutul execuției actelor motorii. Un fenomen mecanic muscular-tonic este destul de pronunțat atunci când contracțiile musculare sunt provocate de un impact exterior asupra fibrelor (de exemplu, atunci când este lovit cu un ciocan neurologic.

În același timp, corsetul muscular este bine dezvoltat, mușchii sunt fermi la atingere, sunt în ton constant. De aceea, pacienții cu boală Thompsen au un tip de corp atletic, dar puterea musculară este redusă.

Debutul bolii apare destul de devreme, manifestările clinice progresează lent, cursul bolii tinde să se stabilizeze.

1. Beat's myotonia este o formă mai severă de miotonie congenitală în comparație cu boala lui Thompsen.

Patologia se manifestă la copii cu vârsta cuprinsă între 4 și 18 ani. Fenomenul muscular-tonic caracteristic afectează nu numai musculatura distală, dar implică și grupuri musculare proximale ale membrelor. În stadiul final, mușchii imitați sunt afectați. Pacienții sunt caracterizați prin sindroame de mialgie - durere musculară. Spre deosebire de miotonia lui Thomsen, hipertrofia musculară este destul de rară.

Canalopatii cu mutații ale genei canalului de sodiu

Canalopatiile cu mutații în gena canalului de sodiu sunt reprezentate de tipurile de miotonie dependentă de potasiu, paramiotonia congenitală și de paralizia hiperkalemică periodică cu miotonie.

1. Mitotonia dependentă de potasiu include mai multe forme ale bolii, care pot fi moștenite atât autozomal recesiv, cât și autozomal dominant.

Manifestările clinice ale bolii sunt similare. Primele semne apar între vârsta de 5 și 55 de ani. Principalele simptome ale bolii sunt crampe musculare, dureri și rigiditate în mușchi care apar după efort sau efort fizic. Cele mai pronunțate simptome observate la nivelul extremităților inferioare. Apariția hipertrofiei musculare este caracteristică. Contracțiile pe termen lung ale fibrelor musculare ca răspuns la acțiunea mecanică externă sunt, de asemenea, caracteristice miotoniului dependent de potasiu. După o acțiune mecanică similară în timpul perioadei de relaxare a mușchilor, se observă apariția de zone de etanșare în diferite grupuri musculare. Odată cu aceasta, patologia sistemului cardiovascular este adesea dezvăluită - cardiomiopatie hipertrofică și aritmii.

1. Paramyotonia congenitală (sinonimă cu boala lui Elenburg, miotonie rece) este autosomală moștenită dominantă și se caracterizează prin apariția fenomenului miotonic sub influența frigului (când se spală cu apă rece, se aplică gheață, se consumă înghețată).

Împreună cu aceasta există o slăbire musculară care apare brusc - pareză tranzitorie, a cărei durată poate ajunge la câteva zile. Mamele musculare și masticatorii, mușchii limbii, gâtului și gâtului suferă cel mai sever. În plus, procesul patologic poate fi afectat și membrele. Miscari repetate cresc severitatea manifestarilor musculo-tonice. Prin încălzirea mușchilor, sindromul miotonic, dimpotrivă, scade.

1. Peraliza periodică paralizantă cu miotonie se caracterizează prin episoade repetate de slăbiciune musculară, care poate fi atât generală, cât și locală.

În același timp, astfel de manifestări clinice sunt combinate cu un fenomen miotonic. Moștenirea patologiei autosomale dominante. Debutul bolii, de obicei în primii 10 ani de viață. Episoadele de slăbiciune musculară tranzitorie pot fi declanșate prin consumul de alimente bogate în potasiu, efort fizic excesiv, stres emoțional și mental și sarcină. Cel mai adesea, mioplegia se dezvoltă dimineața. Slăbiciunea începe, de obicei, în membrele distalului inferior și se extinde până la trunchiul și membrele superioare. Durata paroxismului de slăbiciune musculară variază de la câteva minute la 1,5-2 ore. Cu vârsta, frecvența și severitatea episoadelor de mioplegie cu miotonie tinde să scadă.

diagnosticare

Specificitatea manifestărilor neurologice ale bolii face posibilă suspectarea miotoniei, bazându-se numai pe simptomele clinice. Cu toate acestea, standardul de aur pentru detectarea sindroamelor miotonice este electroneuromiografia. În același timp, verificarea diagnosticului necesită atât electromiografie ac cât și stimulare. Studiul permite fixarea excitabilității patologice a membranei cu fibre musculare, sub forma descărcărilor caracteristice ale frecvențelor musculare de înaltă frecvență.

Determinarea exactă a formei bolii este posibilă numai după efectuarea analizei genetice moleculare și identificarea genei mutante.

tratament

În prezent, nu există metode eficiente de influențare a loci genice afectate. În acest sens, singura direcție în tratamentul unui pacient cu miotonie este de a încetini progresia bolii și de a obține o remisie stabilă. Pentru a face acest lucru, utilizați anticonvulsivante, relaxante musculare, pentru a reduce nivelul de diuretice de potasiu. Procedurile fizio-terapeutice și terapia fizică au un efect pozitiv. Atunci când se combină fenomenele miotonice cu impulsuri nervoase afectate, pot fi utilizați stimulanți ai transmiterii impulsului nervos (de exemplu, Neuromidina). Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot iniția un curs mai blând și benign de sindroame miotonice.

În medicina modernă, sindroamele miogene congenitale sunt considerate patologii ereditare fără tratament radical. Diagnosticarea în timp util și terapia competentă păstrează capacitatea de lucru și calitatea optimă a vieții pacientului. Cu toate acestea, ținând seama de natura genetică a patologiei, persoanele care suferă de sindromul miotonic, în planificarea nașterii unui copil ar trebui să fie obligate să consulte un doctor-genetică.

Tratamentul în Italia

(925) 50 254 50

Distrofia miotonică - Tratamentul în Italia

Distrofia micotonică (boala Steinert) este cel mai frecvent tip de distrofie musculară la adulți. Boala nu se limitează la leziuni ale mușchilor scheletici, ci este multisistem, cu modificări ale pancreasului, gonadelor, tiroidei, miocardului și creierului. Boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Gena defectă este localizată în cromozomul 19 (19q 13.2-13.3) și codifică în mod normal miotonin-protein kinaza, o enzimă care se găsește în diferite țesuturi și este responsabilă de procesul de fosforilare a proteinelor. Generalizarea bolii se explică prin reprezentarea largă a enzimei în celule. La nivel molecular, un defect genetic se caracterizează prin expansiunea tripletelor (amplificarea repetării tripletelor) guanină-citozină timină.

Frecvența repetițiilor triplete variază și este direct legată de severitatea bolii și este invers proporțională cu vârsta de debut a bolii.
Leziuni musculare O caracteristică caracteristică este slăbiciunea mușchilor feței. Fața devine alungită și subțire cu pleoapa precoce pe frunte. Se observă, de asemenea, ptoză, care, totuși, nu este atât de pronunțată ca în cazul miasteniei gravis sau a sindromului Kearns-Sayre. Atrofia mușchilor temporali și masticatori este de obicei observată. Slăbiciunea mușchilor sternocleidomastoizi este de obicei mai pronunțată decât în ​​mușchii umerilor și din partea din spate a mușchilor gâtului. În extremități, grupurile musculare posterioare sunt afectate în mod predominant și sunt afectate mult mai târziu decât mușchii enumerați mai sus.

Cu cursul clinic obișnuit al bolii lui Steinert, cu excepția formelor infantile severe, nu se detectează nici o patologie la naștere, sau atrofia și hipotensiunea musculară facială pot servi drept simptome timpurii ale bolii. Aspectul feței copilului este caracteristic: o inversiune și o buză superioară în formă de V, obrajii subțiri și mușchii temporali scufundați, scufundați. Capul poate fi îngust, gâtul înalt al palatului datorită slăbiciunii musculaturii temporale și pterygoide din perioada fetală târzie, care nu exercită o presiune suficientă pe partea oaselor în creștere a craniului și a scheletului facial.

Slăbiciunea musculară este moderată pronunțată în primii câțiva ani de boală Steinert. Apoi, se observă atrofia progresivă a grupurilor musculare distală, în special a mușchilor mâinilor, aplatizarea tenerului și a hipotenarului; atrofia musculaturii interosoase dorsale conduce la apariția depresiilor pronunțate între degete. Mușchii suprafeței dorsale a antebrațului și suprafața anterioară a extremităților inferioare atrofiate. Limba este subțire și atrofiată.

Atrofia mușchiului sternocleidomastoid determină formarea unui gât cilindric subțire lung. În cele din urmă, mușchii proximali suferă, de asemenea, atrofie și se formează scapulele pterygoide. Dificultati in urcarea scarilor si simptomul Go-versa apar si progreseaza. Reflexele tendonului sunt de obicei conservate. Atrofia musculară distală este o excepție de la regula generală: atrofia musculară proximală este caracteristică miopatiei și distală pentru neuropatie.

Atrofia musculară și slăbiciunea distrofiei miotonice progresează lent în copilărie și adolescență, precum și la adulți. Pacienții cu distrofie miotonică își pierd rar capacitatea de a merge independent, chiar și la o vârstă mai tîrzie, deși pot exista necesități pentru aparatele ortopedice (anvelope, fixative) pentru a stabiliza articulațiile gleznei.

La examinare, este posibil să se demonstreze miotonia cerându-i pacientului să-și strângă mâinile într-un pumn și apoi să-și descifreze repede mâinile. Myotonia poate fi indusă printr-o lovitură cu un ciocan neurologic în zona tenarului și, de asemenea, detectată prin observarea aderenței involuntare a degetului mare. Myotonia poate fi demonstrată prin percuția spatelui limbii până la marginea unei spatule - în timp ce pe limbă apare o grosime care dispare încet. Severitatea miotoniei nu se corelează întotdeauna cu gradul de slăbiciune musculară, iar cele mai slabe mușchi produc adesea doar reacții miotonice puțin pronunțate. Myotonia este un spasm muscular nesanatos. Mialgia nu este caracteristică pentru distrofia miotonică.

Discursul pacienților cu distrofie miotonică este adesea caracterizat printr-o slabă articulare și neclaritate cauzată de deteriorarea mușchilor feței, a limbii și a gâtului. Uneori există dificultăți în înghițire. La copiii cu afecțiuni severe există un risc de pneumonie de aspirație. În unele cazuri, se poate produce oftalmoplegie externă incompletă ca urmare a slăbiciunii mușchilor externi ai ochilor. Înfrângerea mușchiului neted gastrointestinal duce la o golire lentă a stomacului, peristaltismul slab și constipația. La unii copii, se detectează o encoprezie în combinație cu un sfincter anal slab.

Femeile cu distrofie miotonică în timpul nașterii provoacă contracții ineficiente sau patologice ale uterului. Insuficiența cardiacă este mai des manifestată ca o blocadă în sistemul de conducere a fibrelor Purkinje sau a aritmiilor decât cardiomiopatia, spre deosebire de majoritatea altor distrofii musculare. Tulburările endocrine sunt de natură diferită și pot apărea în orice stadiu al dezvoltării bolii, prin urmare reevaluarea stării endocrine ar trebui să se efectueze anual. Hipotiroidismul apare frecvent, hipertiroidismul apare în cazuri rare.

Funcția afectată a cortexului suprarenale poate duce la insuficiență acută adrenală, chiar și la început. Diabetul zaharat se găsește adesea la pacienții cu distrofie miotonică; unii copii au o deficiență de eliberare, nu sinteza insulinei. Poate prea devreme sau, mai des, debut târziu al pubertății. Atrofia testiculară și deficitul de testosteron sunt semne frecvente la pacienții adulți, fiind cauza infertilității masculine. Atrofia ovarelor este rară. Barbatii sunt, de asemenea, caracterizati de alopecie in regiunea frontala, care deseori incepe in adolescenta.

Laborator și diagnosticare instrumentale de distrofie miotonica, în plus față de testarea ADN, inclusiv electromiografie ac (o combinație de fenomen miotonica cu semne de proces primar distrofic muscular), un studiu oftalmologică cu o lampă cu fantă (modificări de lentile de detecție), determinarea imunoglobulina sângelui (declin? Globulinele) detectarea creatin fosfokinazei serice crescute, un studiu ECG și statutul hormonal.

Pentru a reduce severitatea manifestărilor miotonie larg utilizate medicamente care stabilizează celula membrană excitabilitatea -. Procainamidă (procainamida), chinidina, fenitoina, etc. Progresia blocadei cardiace poate necesita instalarea unui stimulator cardiac artificial. In experimentul studiat extensiv abordari terapeutice care vizeaza reducerea ARN CUG patologice / contin CCUG in tesutul de interferenta ARN, antisens ribozime ARN-specific etc.

Consilierea genetica cu distrofie miotonică ar trebui să ia în considerare o serie de caracteristici ale acestei boli - anticiparea (posibilitatea de manifestare a bolii la un copil mai mulți ani mai devreme decât părintele), un polimorfism simptomelor clinice, o mai mare severitate a mutației moștenirii fenotip pe partea mamei, prezența formelor șterse (cataractă izolată, modificări miotonice subclinice la electromiografie etc.). Prevenirea cazurilor recurente de distrofie miotonică în familii împovărate este posibilă pe baza diagnosticării ADN prenatale și preimplantare.

! În ciuda faptului că multe dintre bolile descrise în această secțiune sunt considerate incurabile, Centrul pentru tratamentul bolilor rare din Milano este mereu în căutarea de noi metode. Datorită terapiei genice, s-au obținut rezultate remarcabile și sindroame rare au fost complet vindecate.

Contactați consultantul pe site sau lăsați o cerere - pentru a afla ce metode sunt oferite de medici italieni. Poate că această boală a învățat deja să trateze în Milano.

Care sunt simptomele miotoniei la copii și adulți: metode de diagnosticare și tratament

Myotonia este un grup de boli determinate genetic care se caracterizează prin incapacitatea de a relaxa mușchii după o contracție arbitrară. Patologiile tind să fie o încălcare a tonusului, slăbiciune a țesutului muscular, care nu este întotdeauna vizibilă extern. Simptomele depind de boala specifică.

clasificare

Cercetătorii identifică două grupuri de sindroame miotonice:

Fiecare grup are propriile clasificări suplimentare ale patologiilor, în funcție de caracteristicile manifestărilor, de timpul de dezvoltare.

Myotonia distrofică

Boli ale acestui grup sunt combinate pentru principiul moștenire dominant și caracterizat sindromul miotonică, trofice și pe cale vegetativa distrofice. Particularitatea lor este relaxarea amânată după tensiune, slăbiciunea și atrofia musculară.

Până în momentul apariției ei spun despre forma congenitală, juvenilă, adultă și târzie. Congenital se manifestă la un copil imediat după naștere. Minor - de la an la adolescență. Adult - de la 20 de ani la 40 de ani. Se dezvoltă târziu la vârsta de patruzeci de ani.

În funcție de genele care sunt mutate, se izolează miotonia distrofică de tipurile I, II și III. Prima este patologia, care este o formă care este tranzitorie între miotonie și miopatie. Un exemplu tipic este boala Rossolimo-Steinert-Courshman. Mușchii extremităților, organele respiratorii, miocardul sunt afectate. Deja în copilărie există încălcări ale scheletului.

Patologiile de tipul al doilea se manifestă la persoane de vârste diferite - de la 7 ani la 60 de ani. Există o constrângere de mișcare, însoțită de durere. Pe măsură ce evoluția progresează, se observă slăbiciune a mușchilor membrelor și a mâinilor. Afecțiunile endocrine se dezvoltă.

Al treilea tip este caracterizat de slăbiciunea muschilor adânci ai membrelor, corpului. Atrofia țesutului muscular al gâtului și umerilor duce la agățarea capului. Atenția, gândirea, memoria sunt sparte.

Myotonia non-distrofică

Acest tip include patologii asociate cu schimbări în genele canalelor de sodiu și clor. Principala manifestare este slăbiciunea mâinilor.

Myotonia canalului de sodiu include paramiotonia congenitală dependentă de potasiu și, de asemenea, paralizia periodică hiperkalemică cu miotonie.

Prin tipul dependent de potasiu se numără patologia transmisă prin trăsătură recesivă și dominantă. Acest tip de miotonie apare la copii de la 5 ani, adulți până la 55 de ani. Se caracterizează prin spasme și dureri musculare. Membrele inferioare sunt cele mai afectate.

Paramyotonia congenitală este transmisă printr-o trăsătură dominantă. Factorul provocator este rece. O caracteristică importantă este slăbirea tranzitorie a mușchilor, care poate dura câteva zile. Mușchii de mușchi și mușchi sunt afectați în mod predominant.

Peraliza periodică hiperkalemică cu miotonie se manifestă până la 10 ani, este moștenită în funcție de semnul dominant. Atacurile de slăbiciune apar după consumarea alimentelor cu conținut ridicat de potasiu. Se ridică în picioare, se întinde pe corp și pe mâini. Astfel de episoade durează până la două ore.

Miotonia Thomsen și boala lui Becker sunt atribuite canalopatiilor canalului de clor. Primul este spasmul musculaturii degetelor și mușchilor de mestecat. Manifestată la o vârstă fragedă, în unele cazuri, starea se stabilizează. În general, țesutul muscular rămâne suficient dezvoltat.

Micotonia lui Becker se găsește la copii de la 4 ani la 18 ani. Are un curs mai sever decât boala lui Thomsen. Se caracterizează prin dureri musculare. Sunt afectate mușchii mușchilor extremiști distal, mușchi.

etiologie

Toate tipurile de miotonie datorate tulburărilor genetice. În unele cazuri, factorul provocator este transmisia dominantă autosomală, în altele - autozomal recesiv.

Deci, miotonia lui Thompson este moștenită conform principiului dominant, adică unul dintre părinți a transmis gena copilului. Acest grup include, de asemenea, paramyotonia congenitală a lui Eilenburg, miotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman. Prin tip recesiv, boala lui Becker se dezvoltă, apar datorită transferului genei mutante de către ambii părinți. Se crede că patologiile de acest tip se manifestă în copilăria timpurie și au un curs mai sever.

Genele mutate cauzează o încălcare a permeabilității membranelor celulare, modificări ale canalelor ionice ale clorului și sodiului, metabolismul mediatorului, care, în cele din urmă, conduce la întreruperea țesutului muscular.

Mecanismul de dezvoltare a diferitelor tipuri de miotonie este unul. Țesutul muscular slăbit din cauza impactului anumitor factori asupra acestuia are un ton puternic. Există o afecțiune numită atac miotonic. Se pare că în momentul în care o persoană încearcă să facă o mișcare care necesită implicarea fibrelor musculare afectate.

Factorii provocatori pot fi stresul, frigul, emoțiile puternice, imobilitatea prelungită.

Se crede că în unele situații patologia este cauzată de legăturile de sânge.

simptome

Un simptom caracteristic al tuturor miotoniei este un simptom de pumn. Se caracterizează prin faptul că, prin prinderea unui pumn, pacientul nu îl poate deschiși repede. Pentru a face acest lucru, va trebui să facă ceva efort. Cu compresia ulterioară, pumnul se extinde mai ușor. Ritualitatea crește doar cu miotonia lui Eilenberg.

Dificultăți obișnuite la toate formele de boală apar atunci când încercați să vă deschideți gura, ridicați-vă de pe un scaun, deschideți rapid ochii, care au fost anterior închise.

Severitatea simptomelor vă permite să selectați o formă ușoară, moderată și severă a bolii. Acesta din urmă este caracteristic în principal bolilor congenitale.

Myotonia Thompson și Becker

La începutul dezvoltării bolii apar spasme dureroase ale mușchilor picioarelor. Mai mult, mușchii feței, gâtului și limbii sunt afectați. Simptomele pot scădea odată cu vârsta. Pentru unii, ei dispar cu totul. Ele sunt înlocuite cu pareza și atrofia fibrelor musculare ale capului și gâtului. Cu o scădere a mușchilor masticatori, obrajii sunt retrași. Atrofia fibrelor cervicale duce la căderea capului.

Mușchii membrelor sunt mai târziu afectați. Slăbiciunea lor crește, puterea scade.

Suferi sistemul cardiovascular. Există episoade de aritmie, bradicardie, scăderea tensiunii arteriale. Părul, dinții cad, pielea devine foarte subțire.

Myotonia distrofică a lui Rossolimo-Steinert-Kurshman

Primele simptome apar la vârsta de 15-20 ani, uneori la 35 de ani. Spasmele musculare, excitabilitatea motorului apar, odată cu dezvoltarea bolii, aceste simptome se estompează, ceea ce nu se poate spune despre complexul de simptome miopatice. Atrofia țesutului muscular al feței, gâtului, mâinilor se dezvoltă, reflexele tendonului scad. Mai puțin frecvent, mușchii picioarelor și a templelor sunt afectați. Treptat, slăbiciunea crește, pacienții se plâng de oboseală.

Atrofia mușchilor laringelui conduce la înghițirea, răgușirea sau pierderea vocii. La bărbați, se dezvoltă impotența, la femei, ciclul menstrual este perturbat. Adesea există încălcări ale activității cardiovasculare, care conduc la aritmii, bradicardie.

Mulți pacienți au o cataractă. Într-un vis, atacurile de apnee sunt posibile.

Leiden-Thomsen-Becker

Principalul simptom este incapacitatea de a relaxa mușchii după tensiunea lor, apare spasme. Ei lovesc o persoană atunci când își închide ochii, își închide fălcile sau își prind mâinile într-un pumn. În acest caz, mișcarea inversă pentru o lungă perioadă de timp nu poate fi făcută.

În aparență, pacienții arată ca sportivi. La atingere, mușchii sunt solizi, dense, dar forța nu este în ele.

Myotonia forma chondrodystrofică

Pacienții se disting prin statură scurtă, dislocarea congenitală a șoldului, mimica legată, rigiditatea articulațiilor.

Myotonia distrofică congenitală

Patologia este caracterizată de o încălcare a copilului a ratei cardiace, o somnolență crescută, o rigiditate crescută în patologia rece și endocrină.

Paramyotonia Eidenburga

Relaxarea musculară este dificilă la temperaturi ambientale reci sau la efecte locale. Deci, atunci când consumați alimente foarte reci, spasmul acoperă faringe și limba. Se îndepărtează după încălzire.

Cu hipotermia generală apare așa-numita "paralizie rece".

diagnosticare

Pentru a determina diagnosticul exact, pacientul este examinat, reflexele tendonului sunt verificate, sunt colectate informații despre evoluția patologiei și sunt numiți următoarele studii:

1. Musculare. Impulsurile bioelectrice ale diferitelor părți ale țesutului muscular care caracterizează deteriorarea sistemului nervos sunt înregistrate. Studiu electromiografic predominant.
2. Diagnosticul ADN.
3. Analiza biochimică a sângelui. Anticorpi detectați la canalele de potasiu, niveluri crescute de creatină fosfokinază.
4. Cercetarea hormonală. Efectuată atunci când detectează tulburări endocrine.
5. ECG. Numit pentru a controla apariția și dezvoltarea patologiilor cardiovasculare.

Scopul principal este diagnosticul diferențial al miotoniei de un tip de la altul.

tratament

În prezent, se efectuează doar tratamentul simptomatic al miotoniei. Nu există modalități de a opri complet cursul bolii.

Pheniotin, Dipenin, Mexiletin sunt prescrise pentru a reduce crampele și a relaxa țesutul muscular. Pentru a reduce conținutul de potasiu - diuretice. Suprimarea răspunsurilor imune prin administrarea de imunoglobulină. Dacă este necesar, aplicați substanțe anabolice. Cazurile severe de patologie sunt tratate cu cursuri de glucocorticoizi. Aritmia este eliminată de la Novokinamidom, Quinine.

Unii pacienți sunt prescrise cursuri de medicamente care vizează îmbunătățirea metabolismului (Actovegin), medicamente nootropice care pot elimina efectele stimulării motorii excesive (Pantogam).

Dieta joacă un rol important în prevenirea dezvoltării bolii și al ameliorării simptomelor acesteia. Se bazează pe limitarea consumului de alimente care conțin potasiu.

Fizioterapia este prescrisă. Principala metodă este electromiostimularea, menită să stimuleze sistemul neuromuscular folosind impulsuri electrice.

Masaj recomandat. Se desfășoară pe cursuri de 2-3 ori pe an.

De câteva ori pe an, terapia fizică cu un fizioterapeut. În restul timpului, exercițiile fizice sunt prezentate acasă. Este recomandat să înotați în piscină. Activitatea fizică ajută la normalizarea tonusului muscular, restabilirea activității musculare.

complicații

Consecințele acestei patologii sunt consecințele pentru persoanele care suferă de miotonie. Printre acestea se numără apneea, pneumonia, bolile cardiace, aritmia, inteligența redusă.

perspectivă

Formele ușoare de patologie nu duc la dizabilitate și la moarte. În cazul dezvoltării complicațiilor asociate bolilor de inimă, moartea de la oprire este posibilă.

profilaxie

Reglarea genetică a miotoniei nu lasă loc pentru prevenirea acesteia. Singura măsură posibilă este de a efectua o examinare ADN înainte de a planifica o sarcină. Se recomandă, în primul rând, celor ale căror rude suferă de această patologie.

Myotonia este un grup de boli eterogene caracterizate prin crampe după efortul lor. Patologiile sunt progresive, dar rareori duc la dizabilitate și moarte. În prezent, tratamentul are ca scop doar atenuarea severității simptomelor.

Următoarele surse au fost folosite pentru a pregăti articolul:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. Neurologie și Neurochirurgie: studii. indemnizație - Minsk, Vysh. săpt. 2013.

Echipa autorilor // Bolile nervoase - "SpecLit", 2011 (Manual pentru școli medicale secundare).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. Neurologie și Neurochirurgie, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.