Spasmul mioclonic este caracterizat prin contracții musculare pe termen scurt ale corpului. Acest sindrom este însoțit de stridente ascuțite, crampe, sughițe etc. Pot aparea spasme convulsive, atat in vis, cat si in activitatea fizica viguroasa a persoanei. Sunetele dure, lumina puternică și chiar o atingere bruscă pot deveni provocatori ai unui atac brusc. La copii, cel mai adesea apare o reacție similară atunci când este speriată.
În prezent, există multe boli care sunt însoțite de convulsii pe termen scurt. Dacă aveți astfel de simptome, ar trebui să aflați motivele dezvoltării sale.
Cei mai comuni factori care contribuie la apariția convulsiilor mioclonice sunt:
Destul de des, convulsiile provocate de astfel de cauze afectează degetele, pleoapele și vițeii. De regulă, o astfel de confiscare este pe termen scurt și este ușurată pe cont propriu, fără a necesita tratament serios.
În plus, există factori mai serioși care provoacă mioclonii. Acestea includ:
În ciuda faptului că convulsiile mioclonice, în majoritatea cazurilor, nu sunt periculoase, orice manifestare de această natură necesită consultarea unui medic și o examinare amănunțită a pacientului pentru a exclude simptome mai grave.
O caracteristică a convulsiilor mioclonice este absența durerii. Spasmele pot afecta unul sau un grup de mușchi.
Din punct de vedere vizual există o ușoară răsucire a feței, a mâinilor, a pleoapelor etc. Durata lor nu depășește 1 minut și cel mai adesea asemenea manifestări apar într-un vis.
Când apare convulsiile mioclonice, apar următoarele simptome:
Convulsia mioclonică din zona vițelului seamănă cu cea obișnuită, dar există o diferență semnificativă între ele: nu există o pierdere a conștienței în mioclonie, spre deosebire de sindromul convulsiv.
La copii, convulsia mioclonică poate fi mult mai severă decât la pacienții adulți. Adesea, mioclonia este asociată cu o criză generalizată, asemănătoare cu o formă minoră de epilepsie, cu o pierdere pe termen scurt a conștienței și convulsii.
Epilepsia mioclonică, în plus față de convulsii, poate să apară cu absențe (simptome de tip epilepsie pe termen scurt), care se observă cel mai adesea la vârsta de 4 ani, dar dispar în timp ce îmbătrânesc. Aceste atacuri se caracterizează printr-o stare de înmuiere pe termen scurt a pacientului, cu ochii deschiși, dar, în același timp, persoana pierde conștiința. Adesea, absențele la copii pot fi un precursor al epilepsiei adolescente de natură mioclonică.
În copilărie, mioclonul este însoțit de slăbiciune, instabilitate emoțională și impresionabilitate sporită, însă tratamentul în timp util condiționează rapid această stare și prognosticul pentru recuperare este favorabil.
În prezent, există următoarea clasificare a mioclonului:
Pentru a prescrie un tratament adecvat, este necesar să se ia măsuri de diagnostic care să ajute la eliminarea bolilor grave, deoarece în unele cazuri miocloniul poate fi mascat ca alte manifestări mai severe. Această condiție este valabilă mai ales pentru copii, deoarece simptomele lor sunt mult mai severe.
La prima vizită la medic, se efectuează o examinare vizuală a pacientului și se stabilește un istoric detaliat prin determinarea posibilității transmiterii genetice, a duratei și frecvenței convulsiilor mioclonice, care permite diferențierea convulsiilor și a cauzelor acestora.
Pentru o diagnosticare mai precisă pot fi atribuite următoarele metode de examinare:
Pe baza datelor obținute și a unui examen extern, neurologul face un diagnostic final și prescrie toate măsurile terapeutice necesare.
Cu calitatea bună a convulsiilor mioclonice, dacă atacul apare asupra stimulilor naturali (suprasolicitare, teamă etc.), tratamentul nu este necesar. În cazul manifestărilor episodice, se recomandă administrarea de medicamente cu efect sedativ, normalizarea sistemului nervos. Uneori este destul de suficientă adaos de tinctură de valerian, mama sau valocord.
Cu simptome negative, care este agravată de probleme grave în creier și în sistemul nervos central, terapia complexă este prescrisă cu ajutorul medicamentelor anticonvulsivante:
Trebuie reamintit faptul că prevenirea dezvoltării unui sindrom convulsivant, precum și eliminarea cauzelor care provoacă o astfel de afecțiune au o importanță deosebită De exemplu, în cazul unor surprize frecvente la copii, este recomandat să vizionați doar televizorul liniștit înainte de culcare și, de asemenea, să excludeți jocurile active care cresc excitabilitatea nervoasă.
Terapia adecvată și monitorizarea constantă a pacientului pot reduce frecvența convulsiilor mioclonice de mai multe ori. În același timp, o persoană conduce o viață deplină, fără să simtă disconfort atunci când comunică cu cei dragi. În acest caz, prognoza pentru recuperare este favorabilă.
Myoclonus este un fenomen paroxistic cu motor, care se manifestă scurt (Copil 14 zile de viață, mioclonus de somn benign neonatal (DNMS).
La momentul pseudo-clonelor extremitatilor superioare, copilul inregistreaza activitate artefactiva (4-5 Hz), cea mai reprezentata in partile occipitale, rezultand din agitatia ritmica insotita a capului in timp, cu contractiile mainilor.
Frecvența reală de apariție a "mioclonului de somn neonatal benign" nu a fost stabilită. Până în prezent, există aproximativ 200 de descrieri detaliate ale cazurilor de DNMS în literatura de limbă engleză (Maurer V. et al.). Se oferă date unice conform cărora DNMS se observă în 0,8-3 cazuri la 1000 de nou-născuți pe termen lung (Egger J. et al.).
Cu toate acestea, în opinia majorității autorilor care au observat această stare, acest fenomen paroxistic special la nou-născuți este remarcat mai des și nu este la fel de excepțional așa cum sa presupus anterior.
Probabil, cele mai multe cazuri de mioclonus de somn neonatal benign (DNMS) nu sunt recunoscute, iar copiii sunt greșit diagnosticați cu "convulsii neonatale" sau cu diferite forme de "epilepsie neonatală" (Paro-Panjan D. et al.). Pentru perioada 2011-2012 sub supravegherea noastră au fost 8 copii care, în baza criteriilor general acceptate, au fost ulterior diagnosticați cu DNMS în timpul observării prospective, 6 dintre aceștia fiind admiși la spital cu un diagnostic preliminar de "sindrom convulsiv al genezei neclare".
Cauzele mioclonului somn neonatal neunatal (DNMS) sunt necunoscute. Există studii izolate, neconfirmate care indică o scădere tranzitorie a nivelului de serotonină din lichidul cefalorahidian la acești copii. M.Pranzatelli (2003) sugerează că dezvoltarea unei afecțiuni poate fi determinată de disfuncția tranzitorie determinată genetic a sistemelor de neurotransmițători.
Alți factori genetici pot juca un rol, așa cum este indicat de observațiile despre mioclonusul somn benign neonatal (DNMS) la gemeni, cazurile familiale variind între 10 și 25% și prezența unui mioclonus pronunțat "somnoros" la unul dintre părinți (Turanli G. și alții, 2004). Unii cercetători, bazați pe faptul că această condiție este tipică pentru nou-născuți doar într-un vis și dispare la vârsta de 3 luni, sugerează că DNMS nu este altceva decât o formă timpurie de parasomnias, deoarece încetarea spontană a paroxismelor coincide în termenii perioadei de "maturizare" »Structura fiziologică a somnului, adică cu trecerea de la așa-numitul model neonatal la modelul de somn "mai matur" (Ponyatishin AE și colab., Fusco L. și colab.).
Myoclonusul este o contracție bruscă involuntară a unuia sau mai multor grupe musculare, apărute atât în timpul mișcărilor cât și în repaus. Myoclonia poate fi o variantă a normei, dar în unele cazuri este un semn al bolilor foarte grave ale sistemului nervos central. Vom vorbi despre motivele de apariție a mioclonilor și despre modul de a face față cu acestea, în acest articol.
În funcție de motivele care le-au cauzat, miocloniile sunt împărțite în:
În funcție de localizarea în sistemul nervos central, focalizarea patologică poate fi:
Mitoclonul benign poate apărea în următoarele cazuri:
Myoclonia patologică poate apărea pe fundalul unor astfel de afecțiuni:
Deberea involuntară a mușchilor poate să apară la copii și adulți, în unul sau mai multe grupuri musculare sau să fie generalizată, acoperind toți mușchii corpului. Ruptura poate fi ritmică sau aritmică.
În cazul în care apar întâmplări provocate ocazional, sunt asociate cu orice iritant și nu sunt însoțite de o deteriorare a bunăstării generale a unei persoane, nu este nevoie să vă faceți griji în legătură cu acestea - acestea sunt mioclonia fiziologică. Dacă spasmele musculare sunt observate frecvent, starea fizică și psihologică a persoanei se înrăutățește, simptomele progresează cu timpul și nu există nicio legătură cu posibilele iritante, miocloniile fiind probabil o manifestare a uneia dintre bolile sistemului nervos central. Pacientul nu trebuie să-și facă griji în acest sens și să se teamă de acest lucru, dar este necesar să consultați un neurolog cât mai curând posibil pentru sfaturi.
De regulă, miocloniile patologice sunt mai pronunțate cu stresul și supraîncărcarea fizică, dar nu deranjează niciodată o persoană într-un vis.
Pe plan extern, mioclonul patologic arata ca spasmele aleatoare ale diferitelor grupe musculare, tremurarea ritmica a intregului corp, flexie brusca a picioarelor, mainilor sau miscari generalizate convulsive pronuntate. Dacă mioclonul apare în zona mușchilor palatului și limbii moi, pacientul și împrejurimile sale vor observa o tulburare de vorbire pe termen scurt.
Pe baza plângerilor pacientului, a istoricului vieții și a bolii, medicul va sugera că are unul dintre tipurile de hiperkineză. Pentru a face sarcina mai ușoară pentru medic, pacientul ar trebui să descrie în detaliu modul în care trec mușchii, ce grupuri musculare acoperă, cât durează și în ce situații apar. Pentru a clarifica diagnosticul, pacientul va primi alte tipuri de cercetare, și anume:
Rezultatele acestor studii vor ajuta specialistul să stabilească un diagnostic precis și să prescrie un tratament adecvat.
Mioclonii fiziologici, de regulă, nu necesită tratament. Dacă în timpul adormirii se observă uimirea sau copilul este îngrijorat de spasmele infantile, stilul de viață trebuie modificat în felul următor:
Tot ceea ce se referă la modificarea stilului de viață se aplică și în tratamentul miocloniei patologice, însă numai aceste măsuri nu sunt suficiente în acest caz. Principalele măsuri terapeutice trebuie să vizeze eliminarea bolii subiacente. În acest scop, pot fi utilizate preparate din următoarele grupuri:
Prognoza pentru mioclonus depinde de motivul pentru care acestea apar. Mijlociile benigne sunt absolut inofensive. În cazul mioclonilor patologici, este adesea periculoasă nu simptomul însuși, ci boala care o provoacă. De aceea, dacă aveți adesea dureri musculare care vă provoacă disconfort, consultați fără întârziere un medic: o terapie adecvată, prescrisă într-un stadiu incipient al bolii, vă va îmbunătăți în mod semnificativ calitatea vieții și va aduce un moment de recuperare.
Program educațional în neurologie, prelegere video pe tema "Myoclonia":
Uneori, o persoană poate suferi dintr-o dată o contracție musculară involuntară, atât în repaus cât și în timpul mișcărilor sau încărcăturilor active. Pentru a înțelege cauzele unei astfel de afecțiuni, ar trebui să aflați ce este myoclonia corticală și cum se manifestă ea însăși.
Myoclonusul este o contracție instantanee a țesutului muscular, care nu este însoțită de nici un simptom sau alte tulburări.
Cel mai adesea, această mișcare a mușchilor este simultană și se manifestă foarte rar, însă cu încălcări contracțiile devin regulate, repetitive și apar la frecvențe diferite.
Abrevierile pot fi generalizate, adică acoperind întregul corp sau local, care afectează numai mușchii individuali.
Această patologie are două tipuri de manifestări: benigne și maligne.
Cauzele miocloniei benigne pot fi luate în considerare:
Mococoniile benigne nu au un efect negativ asupra organismului și sunt o reacție obișnuită a sistemului nervos și a mușchilor de a suprasolicita.
Cauzele mioclonilor patologice sunt mult mai grave și mai diverse.
Este important! Această problemă nu este cauza unei boli, ci consecința ei.
Contracția musculară involuntară poate apărea pe fondul următoarelor boli și patologii:
Orice manifestare a mioclonului ar trebui să fie un motiv pentru a vizita medicul, deoarece este mai bine să fii convins de sănătatea ta o dată mai mult decât să ratezi o boală gravă și să nu oferi tratament în timp util.
Cele mai frecvente cauze sunt cele asociate cu deteriorarea creierului și a sistemului nervos.
Myoclonusul apare de obicei brusc și nu are simptome anterioare.
În funcție de motivele care determină o contracție bruscă a mușchilor, se pot distinge următoarele tipuri:
La rândul său, benigne pot fi împărțite după cum urmează:
Contractiile negative ale mușchilor pot fi împărțite în următoarele tipuri:
Myoclonus poate fi, de asemenea, împărțit prin localizarea în sistemul nervos și locația anatomică:
Atunci când contracția involuntară a unuia sau mai multor mușchi, o persoană se simte ca și când un șoc electric durează de la 1-3 secunde până la mai multe ore.
Dacă vorbim despre apariția convulsiilor nocturne mioclonice, atunci printre simptome se poate identifica tremurăturile involuntare ale unei persoane care dorm, care se manifestă adesea și la copii.
Manifestările rare ale contracției musculare, care sunt asociate cu expunerea la stimuli, nu sunt patologice și se pot referi la mioclonii fiziologice care trec de la sine.
Este important! În cazul cauzelor patologice, mioclonul crește odată cu trecerea timpului, crește puterea contracției musculare.
De asemenea, atunci când starea psihoemoțională și fizică a unei persoane se înrăutățește, poate exista o creștere a tremurului, în special în perioada de adormire.
Situațiile stresante conduc la vinciuri ritmice, apariția tremurului în întregul corp, precum și îndoirea involuntară a mâinilor sau a picioarelor.
Explicațiile externe constau în spiritele periodice ale diferitelor grupe musculare, înclinarea involuntară și neajunsul picioarelor și mâinilor, precum și tremurul ritmic al întregului corp.
Atunci când mioclonia apare în cer și în limbă, se observă tulburări de vorbire - pe termen scurt sau lung.
Pentru a face un diagnostic, trebuie să consultați un specialist și să descrieți starea dumneavoastră în detaliu. Este necesar să se spună cu precizie și în detaliu despre grupurile musculare care sunt cel mai susceptibile la contracții, cât de des apare disconfortul și ce cauze precedă apariția vinciurilor.
Pe baza informațiilor primite și a examinării efectuate, specialistul va prescrie examinări suplimentare, cum ar fi encefalografia, electromiografia sau imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.
Pe baza rezultatelor obținute, un specialist poate face un diagnostic sau poate prescrie studii suplimentare pentru a identifica cauza primară. Astfel de studii includ teste de sânge și urină, ECG.
Tipul fiziologic nu necesită tratament și trece pe cont propriu.
Dacă spasmele îi deranjează copilul, trebuie să urmați o serie de reguli care vor ajuta tratamentul miocloniei la copii:
Tratamentul adulților se efectuează, de asemenea, în conformitate cu toate regulile de mai sus și se completează în cazul cauzelor patologice cu diverse medicamente și proceduri de fizioterapie.
Următoarele grupe de medicamente sunt utilizate cel mai frecvent:
Este, de asemenea, posibilă numirea suplimentară a sedativelor care au un efect sedativ general, de exemplu, extract de valeriană sau tinctură de mamă.
Măsurile preventive includ aceleași măsuri care se desfășoară în tratamentul copiilor.
Conformitatea cu modelul de somn are un efect pozitiv asupra corpului și ajută la prevenirea suprasolicitării.
De asemenea, trebuie să renunțați la consumul de alcool și la fumat, deoarece acestea au doar efectul imaginar al relaxării, de fapt iritând sistemul nervos și ducând la deteriorare.
Masajul cu uleiuri aromatice ajută la relaxarea și recuperarea de stres.
Tratamentul mioclonului este un proces complex și de lungă durată, deci trebuie să vă gândiți la sănătatea dumneavoastră în avans și să respectați măsurile preventive pentru a preveni deteriorarea sănătății.
În prezent, numărul de state convulsive la copii este în creștere. Cel mai adesea, ele sunt provocate de leziuni cerebrale severe, anomalii genetice și tulburări metabolice. Aceste condiții necesită numirea obligatorie a anticonvulsivanților și observarea unui neurolog pediatru.
Odata cu aceasta, tot mai multe convulsii apar la copii, cauzand anxietate a parintilor, dar nu au nevoie de corectie medicala. Acestea sunt convulsii non-epileptice asociate cu reacțiile nespecifice ale creierului imatur.
Sindromul Fejerman este un spasm benign non-epileptic de copilărie care este aproape imposibil de distins de convulsii epileptice, cum ar fi convulsii infantile sau convulsii mioclonice.
Sindromul Fejerman este diagnosticat pe baza unor manifestări clinice tipice sub formă de noduri sau vinciuri pe termen scurt, în absența simptomelor neurologice focale și a dezvoltării psihomotorii normale la sugari, în timp ce nu s-au înregistrat modificări epileptiforme pe EEG atât în timpul episodului convulsiv cât și în perioada interstițială. Mioclonul benign non-epileptic al copilăriei apare de obicei în primul an de viață (de obicei la 6 luni), coincis cu vârsta debutului epilepsiei occidentale. Convulsiile sunt, de obicei, pe termen scurt (1-2 secunde), dar episoadele mai lungi sunt posibile, de obicei datorită apariției convulsiilor repetate. Deplasările haotice izolate pot fi observate de mai multe ori pe zi, dar nu neapărat zilnice. Componenta motorie a atacurilor poate fi diferită. Unele dintre evenimente se manifestă prin spasme tonice scurte ale extremităților sau ale gâtului, altele prin episoade de "tremurând", cu trolii scurți, cu noduri. Mișcarea este aproape întotdeauna simetrică. Caracterizată de apariția atacurilor într-o stare de veghe, adesea cu agitație, frică, uneori cu mișcări intestinale și urinare, dar la 15% dintre pacienți pot fi observate în somn.
Cauza sindromului Fegerman nu este cunoscută. Potrivit lui Maydell (2001), manifestările motorii ale sindromului sunt spasme musculare fiziologice. Conform Caraballo și colab. (2009), o caracteristică interesantă a majorității familiilor studiate cu pacienți cu sindromul Fejerman este prezența a cel puțin unul dintre părinții unei învățământ universitar. Are această chestiune - va arăta cercetări viitoare.
Prognosticul sindromului Fagerman este favorabil, cu recuperare completă la vârsta de doi sau trei ani (cel mai adesea crizele se opresc în al doilea an de viață). În orice pacient nu se observă încălcări ale dezvoltării psihologice. Combinația dintre sindromul Fejerman și epilepsia focală idiopatică (ambele stări dependente de vârstă) poate indica prezența unui mecanism de patogeneză unică - tulburări congenitale ale proceselor de maturare a creierului.
Manifestările benigne ale copilăriei ar trebui să fie ignorate, în primul rând, din spasmele infantile și convulsiile epileptice, dar alte stări non-epileptice convulsive trebuie amintite. Acestea sunt fenomene distonice caracteristice dischineziei paroxistice, sindromului Sandifer, torticollis paroxismal, corezioză paroxistică. Râsul poate fi observat prin intoxicații cu medicamente, convulsii ale copiilor, precum și în cadrul tremurului benign. Nodulii și nervurile trebuie să se distingă de convulsii benigne ale convulsiilor nou-născuți și de alte convulsii epileptice. O întoarcere benignă a globilor oculari, o schimbare a posturii în timpul fricii și a troliilor poate fi similară cu întinderea tonică.
Pe baza plângerilor părinților, a datelor examinării, a dezvoltării psihomotorii normale, a absenței simptomelor focale în starea neurologică, precum și a EEG de vârstă neschimbată, se face diagnosticul: mioclonus benign non-epileptic de copilărie. Se recomandă să nu se prescrie terapia anticonvulsivantă pe termen lung. Observarea ulterioară a copiilor a arătat dispariția treptată a acestor condiții. Dacă un copil suferă de întindere violentă, jerking, pliere, poziții pretențioase, se transformă capul și ochiul, este necesar să se consulte un medic în timp util pentru a determina cauza acestor afecțiuni și a decide cu privire la numirea tratamentului.
Nomerovskaya A.A.,
GBUZ RK RDKB "Departamentul de psihoneurologie"
Charlotte Dravet, Biroul Michelle
Istorie și terminologie
Epilepsia mioclonică benignă la sugari a fost mai întâi izolată ca o formă separată în 1981 (Dravet and Bureau 1981). De atunci, multe dintre cazurile sale au fost deja descrise. Unii autori au descris cazurile cu mioclonii reflexe ca răspuns la sunet sau atingere, propunând să le distingem în două forme separate, numindu-l pe acesta din urmă "epilepsia mioclonică reflexă a vârstei infantile" (Vigevano et al 1997). Considerăm că această diviziune nu este adecvată și că descriem toate cazurile în cadrul unei singure epilepsii mioclonice benigne de copilărie.
Din cunoștințele noastre, în prezent există 67 de cazuri publicate în literatură, dintre care 10 sunt descrise ca reflex (Dravet și Bureau 2002). Trebuie menționat faptul că în prima descriere a sindromului vârsta de debut a fost de până la 3 ani, în timp ce autorii ulteriori au descris posibilitatea unei debutări ulterioare - până la 4 ani 8 luni (Giovanardi Rossi et al 1997). Aceasta înseamnă că același tip de epilepsie poate debuta la momente diferite, dar mai des în anumite perioade (Guerrini et al 1994).
Epilepsia mioclonică benignă se caracterizează prin apariția atacurilor mioclonice scurte la copiii sănătoși de la vârsta de la 1 an la 3 ani. Anterior debutul nu este tipic. Antecedentele familiale de epilepsie și convulsii febrile sunt împovărate în 30% dintre copii. De regulă, înainte de apariția miocloniului, dezvoltarea copilului are loc normal, fără semne de patologie. Cu toate acestea, există cazuri de antecedente de convulsii febrile în aproximativ 20% din cazuri. Ele sunt de obicei rare, simple, de obicei, precedă apariția mioclonului. Doi pacienți au avut comorbidități, unul a avut sindrom Down (Dravet și Bureau 2002) și altul a avut diabet (Colamaria et al 1987).
Atacurile mioclonice afectează membrele superioare și capul și, mai puțin frecvent, membrele inferioare. Diferite în intensitate, rareori duc la o cădere. Ele sunt greu de descris la bebeluși, părinții notează capul lor. Acestea apar de mai multe ori pe zi, imprevizibil și neregulat. Ele nu sunt asociate cu trezirea, ci pot fi declanșate de un sunet sau o atingere bruscă. Este destul de dificilă evaluarea nivelului de conștiință în timpul unui atac, cu atacuri unice, activitatea îndreptată nu se oprește. Doar atunci când sunt grupate în grupuri constând din 2-3 elemente pseudoritmice repetitive, care durează 5-10 secunde, pot fi observate perturbații ale conștiinței. Myoclonia poate fi mai mult sau mai puțin masivă, implicând trunchiul și membrele, ducând la căderea capului și extirparea brațelor spre exterior, flexarea membrelor inferioare, mișcările uneori plutitoare sau circulare ale bulgăriilor oculare.
La debutul bolii, dezvoltarea rămâne normală, iar aceste mișcări nu sunt privite de părinți și pediatri ca patologice.
EEG pentru Interictal poate rămâne complet normală. Dar miocloniile sunt întotdeauna însoțite de EEG printr-o activitate de undă generalizată rapidă sau de undă polispică, cu o frecvență mai mare de 3 Hz, mai mult sau mai puțin obișnuită, care durează de la 1 la 3 secunde. În timpul somnului, se observă de obicei o creștere a mioclonilor, care de obicei (dar nu întotdeauna) încetează să se culce. Fotostimularea ritmică poate provoca, de asemenea, mioclonii.
Înregistrările poligrafice demonstrează relația dintre apariția mioclonului și apariția undelor spike sau valurilor polispice pe EEG. Myoclonia sunt scurte - de la 1 la 3 secunde) și de obicei izolate. Myoclonia poate fi urmată de o perioadă scurtă de atonie. Uneori, după un atac, o mișcare arbitrară care arată ca o contracție normală a mușchilor poate urma.
Intervalul EEG al copiilor este adecvat vârstei. Expunerile spontane de undă spike sunt rareori înregistrate, activitatea valurilor lente poate fi observată în regiunile centrale. Dacă fotostimularea ritmică cauzează valuri spike, acestea din urmă sunt întotdeauna însoțite de mioclonii. Când se înregistrează somnul, se înregistrează separarea fazei sale normale, în timpul somnului REM se pot produce descărcări de undă generalizată.
La copiii care suferă de epilepsie mioclonică benignă, nu se dezvoltă alte tipuri de convulsii, în special abcese sau convulsii tonice, chiar dacă copiii nu primesc tratament. Starea neurologică este neschimbată. Myoclonusul Interictal este descris numai la 6 pacienți (Giovanardi Rossi et al 1997). În studiul CT sau RMN, modificările patologice nu au fost identificate.
Prognosticul depinde de actualitatea diagnosticului și prescripției tratamentului. Dacă nu este tratat, pacientul continuă cu convulsii mioclonice, care pot afecta dezvoltarea psihomotorie și pot conduce la tulburări comportamentale. Micologiile pot fi monitorizate cu ușurință cu monoterapie cu valproat, iar copilul se poate dezvolta în continuare în conformitate cu normele de vârstă.
Epilepsia mioclonică benignă este inclusă în grupul de epilepsie generalizată idiopatică (Comisia 1989). Se pare că este echivalentul copilului cu epilepsie mioclonică juvenilă, dar aceste două sindroame nu au fost niciodată observate la același pacient. Ne-am confruntat cu un singur caz (nepublicat) printre pacienții noștri, cu debut la vârsta de 3 ani, unde mai târziu a fost făcut diagnosticul de "epilepsie mioclonică tinerească", dar nu există suficiente date convingătoare despre debut.
Nu există nicio idee clară despre mecanismele de dezvoltare a sindromului de astăzi. Genetica - nu este cunoscută. Cazurile sunt rare în sine, cazurile familiale nu sunt descrise. Asocierea genetică cu alte forme de epilepsie generalizată idiopatică nu a fost stabilită. Delgado-Escueta, în studiul său, nu a găsit un singur caz de epilepsie mioclonică juvenilă în rândul membrilor familiei a 24 de pacienți care suferă de epilepsie mioclonică benignă a copilăriei (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou a descris un caz al celui de-al doilea băiat din familie, al cărui frate mai mare a suferit de o formă tipică de convulsii astmatice mioclonice - sindromul Duse. Acest caz ridică problema relației dintre cele două sindroame în cadrul unui grup mare de epilepsie generalizată idiopatică din copilărie. Biondi a descris un caz cu un pacient al cărui alți membri ai familiei au suspectat epilepsie (Biondi et al 1991). Tatăl său și cele două surori au avut scurte fluctuații de valuri de vârf generalizate în somnul EEG.
Conform câtorva studii epidemiologice, epilepsia mioclonică benignă a copilăriei este mai mică de 1% din toate epilepsiile (Loiseau et al 1991, Center Saint-Paul 1997, date nepublicate), dar aproximativ 2% din epilepsii începând în primii 3 ani de viață (Dalla Bernardina et al 1983 ) și 2% din totalul epilepsiei generalizate idiopatice (Center Saint-Paul 1997, date nepublicate).
Nu există date privind posibilitatea prevenirii sindromului.
Când mioclonii încep în primul an de viață la un copil, diagnosticul care vine în minte este spasmele infantile criptogene. Din punct de vedere clinic, spasmele diferă de mioclonii. Ele sunt mai intense și provoacă o flexie distinctă a întregului corp, care nu se observă niciodată în epilepsia mioclonică benignă. În plus față de spasmele unice, izolate, copilul are de asemenea întotdeauna o serie de spasme. Imprimările spasmelor infantile arată în mod clar modelul tipic al unei contracții tonice scurte bine descrise de Fusco și Vigevano, iar miocloniile rareori au o durată lungă (Fusco și Vigevano 1993). De asemenea, EEG ictal este diferit - nu există activitate generalizată rapidă a undelor spike. Se caracterizează prin: o aplatizare bruscă a ritmului după hipsaritmie cu impunerea (sau fără) a activității undelor rapide, a undelor lentă cu amplitudine înaltă, urmată de aplatizare sau chiar de absența schimbărilor vizibile. Spasmele spaniole sunt întotdeauna însoțite de o schimbare a activității comportamentale, o scădere a contactului, o încălcare a dezvoltării psihomotorii, dreptul la oprire și chiar regresia. Pe EEG interictal se înregistrează întotdeauna modificări patologice - atât gingaritmia adevărată, cât și forma modificată sau tulburările focale; în același timp, nu s-au înregistrat niciodată valori izolate sau scurte ale undelor sincrone bilaterale sincrone, ca și în epilepsia mioclonică benignă.
În cazurile în care, după mai multe examinări, dezvoltarea psihomotorie și EEG (atât în timpul somnului cât și al vegherii) rămân normale, chiar dacă atacurile se aseamănă cu spasme infantile, atunci un copil poate avea mioclonus benign non-epileptic (Lombroso și Fejerman 1977). Acești pacienți nu au nici o schimbare în EEG ictal (Dravet et al 1986, Pachatz et al 1999).
În primul an de viață, epilepsia mioclonică severă infantilă poate, de asemenea, să debuteze, dar întotdeauna începe cu crize convulsive prelungite, recurente (dar nu mioclonii izolați), iar dezvoltarea psihomotorie suferă întotdeauna de această formă (Dravet și Bureau 2002).
Dacă mioclonii încep după primul an de viață, trebuie să vă gândiți la diagnosticarea sindromului criptogen Lennox-Gastap. Atacurile în acest sindrom (Beaumanoir și Blume 2002) nu sunt atât de mult mioclonice ca mioclonic-atonic sau pur atonice și, adesea, tonice, care duc la căderi bruște, uneori însoțite de leziuni. Înregistrările lor poligrafice sunt variate, iar EEG ictal este caracterizat prin "ritmul de angajare" sau aplatizarea activității principale sau printr-un val lent cu amplitudine înaltă, urmată de fluctuații rapide de amplitudine redusă. La începutul debutului, EEG interictal poate rămâne normal, cu o creștere treptată a activității difuze tipice, sub forma unor complexe lente de undă spike. Dezvoltarea modelelor tipice de somn electroclinice poate fi întârziată. Dar diagnosticul se bazează pe o combinație de diferite tipuri de convulsii, cum ar fi absențele atipice și crizele tonice axiale, tulburările cognitive și mentale stabile, eficacitatea scăzută a AED.
În cazul în care convulsiile mioclonice rămân izolate sau sunt combinate cu convulsii tonico-clonice generalizate, este necesar să se ia în considerare diagnosticul de epilepsie astatică mioclonică în copilăria timpurie, deși debutul convulsiilor astmatice mioclonice cu acest sindrom este rareori observat înainte de vârsta de 3 ani (doose 1992). Există o diferență semnificativă între aceste două sindroame: (1) manifestări clinice ale convulsiilor, care duc întotdeauna la căderi în cazul atacurilor astmice mioclonice, în timp ce căderile sunt destul de rare în epilepsia mioclonică benignă, precum și în combinație cu alte tipuri de convulsii; atacuri mici cu o stupoare, care nu se observă niciodată în epilepsia mioclonică benignă (Guerrini et al 1994); (2) diferite tipuri de anomalii EEG. Undele de undă și undele polispale sunt mai numeroase și sunt grupate în bule lungi, combinate cu ritmul tipic de teta din regiunile parietale centrale. Dar unele cazuri pe care Doose le includ în acest sindrom trebuie atribuite epilepsiei mioclonice benigne. De asemenea, este posibil ca grupul de "epilepsie mioclonică timpurie a copilariei" din studiile Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) să includă atât pacienți cu atacuri astmatice mioclonice, cât și cu epilepsie benignă mioclonică a copilăriei.
În cele din urmă, este necesar să se excludă alte epilepsii, care pot să debuteze în primii 3 ani de viață și care au manifestat în principal mioclonii, având în același timp un prognostic diferit. Acestea reprezintă diferite combinații de alte tipuri de convulsii, cu modificări focale EEG, dezvoltare psihomotorie întârziată, răspuns slab la terapia cu AED și predicție ambiguă (Dravet 1990).
Algoritmul de diagnosticare este destul de simplu. Pentru a demonstra prezența atacurilor mioclonice cu descărcări generalizate ale undelor spike, este necesară o istorie de înaltă calitate și înregistrări repetate ale EEG pentru tipărirea video. Miocloniile sunt fie spontane, fie apar ca răspuns la fotostimularea sunetului, a atingerii sau ritmic, precum și la adormire. În timpul somnului EEG, se poate observa o anumită activare a descărcărilor fără a se schimba morfologia lor, apariția ritmurilor rapide și a perturbațiilor focale. Neuroimaginarea este utilă (dar nu este necesară) pentru a confirma absența leziunilor structurale ale creierului. Testarea neuropsihologică este necesară pentru a verifica absența dezvoltării psihomotorii depreciate.
Prin definiție, prognosticul este favorabil, convulsiile mioclonice se termină sub rezerva numirii unui tratament adecvat - monoterapie cu valproați. Un studiu a arătat că doar 5 pacienți au avut nevoie de adăugarea unui al doilea medicament pentru a obține controlul crizelor (Giovanardi Rossi et al 1997). Datele disponibile privind durata observării variază de la 9 luni la 27 de ani. La 10 pacienți au apărut convulsiile tonico-clonice generalizate rare, combinate cu mioclonii, dintre care 3 au apărut după întreruperea tratamentului, în rest, în timpul adolescenței (Dravet și Bureau 2002). Atacurile provocate de sunet sau atingere sunt mai ușor de controlat decât cele spontane. Dimpotrivă, fotosensibilitatea este mai dificil de controlat și poate fi înregistrată timp de mai mulți ani după încetarea atacurilor.
Predicarea rezultatului dezvoltării mintale este mai dificilă. În majoritatea cazurilor, prognoza este destul de favorabilă. Cu toate acestea, studiile pe termen lung au descris 12 pacienți care au avut retard mintal moderat, tulburări de personalitate sau tulburări comportamentale ușoare (Colamaria et al 1987, Todt și Muller 1992, Giovanardi Rossi et al 1997, Dravet și Bureau 2002). Niciunul dintre acești pacienți nu a fost spitalizat pentru tratament specializat. Un prognostic favorabil privind funcțiile psihologice și cognitive depinde, de asemenea, de actualitatea diagnosticului, de numirea tratamentului adecvat și de ajutorul rudelor. Dar există și factori opuși, cum ar fi problemele din familie și caracteristicile nefavorabile ale relației dintre mamă și copil.
În primul rând, este prescris monoterapia cu valproat, este mai bine la injecții, deoarece copiii pot refuza să bea sirop. Este necesar să se monitorizeze cu atenție nivelul acesteia în plasma sanguină, deoarece neregularitatea aportului poate duce la reluarea convulsiilor și poate imita forma rezistentă. O doză zilnică de 30 mg / kg este, de obicei, suficientă, dar uneori este necesară creșterea dozei (Lin și colab., 1998). Valproatul este, de asemenea, eficient împotriva convulsiilor febrile. Dacă miocloniile nu dispar complet pe valproat, puteți încerca să adăugați benzodiazepină (clobazam sau nitrazepam) sau etosuximidă sau să revizuiți diagnosticul. Terapia, dacă este bine tolerată, trebuie continuată timp de 3-4 ani de la apariția crizelor, mai prelungită în cazurile cu fotosensibilitate. Dacă crizele sunt pur reflexive în natură, puteți face fără a lua valproat sau opriți tratamentul mai devreme. În cazul unei convulsii tonico-clonice generalizate în perioada de adolescență, este posibil să aveți nevoie de un alt curs scurt de tratament.
Referințe
Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie mioclono-astatică și epilepsie mioclonică benignă a nourrissonului în familia familială: reflexiile quelice asupra epilepsiilor. Epilepsii 1996; 8: 307-15. **
Beaumanoir A, Blume W. Sindromul Lennox-Gastaut. In: Roger J, Biroul M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editori. Sindroamele epileptice în copilarie, copilărie și adolescență. Al 3-lea ed. Londra: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.
Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilezia mioclonică benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.
Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.
Comisia pentru Clasificare și Terminologie a Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei. Propunerea a revizuit clasificarea epilepsiilor și a sindroamelor epileptice. Epilepsia 1989; 30: 389-99.
Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Clasificarea nozologică a epilepsiilor în primii trei ani de viață. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, editori. Epilepsia: o actualizare privind cercetarea și terapia. New York: Alan Liss, 1983: 165-83.
Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, și colab. Generați cartografierea în epilepsiile idiopatice: epilepsia mioclonică juvenilă, epilepsia absentă în copilărie, epilepsia cu epilepsia mare. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.
Doose H. Epilepsia astatică mioclonică din copilăria timpurie. In: Roger J, Biroul M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editori. Sindroamele epileptice în copilărie, a doua și ed. Londra: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.
Dravet C. Les epilepsii myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.
Dravet C, Biroul M. epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.
Dravet C, Birou M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Mioclonii benigni de spasme infantile sau benigne non-epileptice. Neuropediatrice 1986; 17: 33-8.
Dravet C, Biroul M. Epilepsia mioclonică benignă la copil. În: Roger J, Biroul M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, editori. Sindroamele epileptice în copilarie, copilărie și adolescență. Al 3-lea ed. Londra: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **
Fusco L, Vigevano F. Ictal, descoperiri clinice și electroencefalografice ale spasmelor în sindromul West. Epilepsia 1993; 34: 671-8.
Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Epilepsia mioclonică benignă: urmărirea pe termen lung a 11 cazuri noi. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **
Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Epilepsii generalizate idiopatice cu mioclon în copilărie și copilărie. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, editori. Epilepsii generalizate idiopatice: aspecte clinice, experimentale și genetice. Londra: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **
Lin YP, Itomi K, Takada H, și colab. Epilepsia mioclonică benignă la sugari: caracteristici video-EEG și monitorizare pe termen lung. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.
Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Clasificarea epilepsiilor și a sindroamelor epileptice la două eșantioane diferite de pacienți. Epilepsia 1991; 32: 303-9.
Lombroso CT, Fejerman N. Myoclonus benign de la începuturi precoce. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.
Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Mioclonus benign de copilărie timpurie. Epil Disord 1999; 1: 57-61.
Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Epilepsia reflexă mioclonică a primului an de viață. Epilepsia 1995; 35: 47. **
Todt H, Muller D. Terapia epilepsiei mioclonice benigne la sugari. In: Degen R, Dreifuss FE, editori. Epilepsie de cercetare. Suppl 6. Epilepsiile benigne localizate și generalizate în copilăria timpurie. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.
Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Epilepsiile benigne ale copilariei. In: Engel Jr, Pedley TA, editori. Epilepsia: un manual cuprinzător. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.