Epilepsia mioclonică benignă la copii

Charlotte Dravet, Biroul Michelle

Istorie și terminologie

Epilepsia mioclonică benignă la sugari a fost mai întâi izolată ca o formă separată în 1981 (Dravet and Bureau 1981). De atunci, multe dintre cazurile sale au fost deja descrise. Unii autori au descris cazurile cu mioclonii reflexe ca răspuns la sunet sau atingere, propunând să le distingem în două forme separate, numindu-l pe acesta din urmă "epilepsia mioclonică reflexă a vârstei infantile" (Vigevano et al 1997). Considerăm că această diviziune nu este adecvată și că descriem toate cazurile în cadrul unei singure epilepsii mioclonice benigne de copilărie.

Din cunoștințele noastre, în prezent există 67 de cazuri publicate în literatură, dintre care 10 sunt descrise ca reflex (Dravet și Bureau 2002). Trebuie menționat faptul că în prima descriere a sindromului vârsta de debut a fost de până la 3 ani, în timp ce autorii ulteriori au descris posibilitatea unei debutări ulterioare - până la 4 ani 8 luni (Giovanardi Rossi et al 1997). Aceasta înseamnă că același tip de epilepsie poate debuta la momente diferite, dar mai des în anumite perioade (Guerrini et al 1994).

Epilepsia mioclonică benignă se caracterizează prin apariția atacurilor mioclonice scurte la copiii sănătoși de la vârsta de la 1 an la 3 ani. Anterior debutul nu este tipic. Antecedentele familiale de epilepsie și convulsii febrile sunt împovărate în 30% dintre copii. De regulă, înainte de apariția miocloniului, dezvoltarea copilului are loc normal, fără semne de patologie. Cu toate acestea, există cazuri de antecedente de convulsii febrile în aproximativ 20% din cazuri. Ele sunt de obicei rare, simple, de obicei, precedă apariția mioclonului. Doi pacienți au avut comorbidități, unul a avut sindrom Down (Dravet și Bureau 2002) și altul a avut diabet (Colamaria et al 1987).

Atacurile mioclonice afectează membrele superioare și capul și, mai puțin frecvent, membrele inferioare. Diferite în intensitate, rareori duc la o cădere. Ele sunt greu de descris la bebeluși, părinții notează capul lor. Acestea apar de mai multe ori pe zi, imprevizibil și neregulat. Ele nu sunt asociate cu trezirea, ci pot fi declanșate de un sunet sau o atingere bruscă. Este destul de dificilă evaluarea nivelului de conștiință în timpul unui atac, cu atacuri unice, activitatea îndreptată nu se oprește. Doar atunci când sunt grupate în grupuri constând din 2-3 elemente pseudoritmice repetitive, care durează 5-10 secunde, pot fi observate perturbații ale conștiinței. Myoclonia poate fi mai mult sau mai puțin masivă, implicând trunchiul și membrele, ducând la căderea capului și extirparea brațelor spre exterior, flexarea membrelor inferioare, mișcările uneori plutitoare sau circulare ale bulgăriilor oculare.

La debutul bolii, dezvoltarea rămâne normală, iar aceste mișcări nu sunt privite de părinți și pediatri ca patologice.

EEG pentru Interictal poate rămâne complet normală. Dar miocloniile sunt întotdeauna însoțite de EEG printr-o activitate de undă generalizată rapidă sau de undă polispică, cu o frecvență mai mare de 3 Hz, mai mult sau mai puțin obișnuită, care durează de la 1 la 3 secunde. În timpul somnului, se observă de obicei o creștere a mioclonilor, care de obicei (dar nu întotdeauna) încetează să se culce. Fotostimularea ritmică poate provoca, de asemenea, mioclonii.

Înregistrările poligrafice demonstrează relația dintre apariția mioclonului și apariția undelor spike sau valurilor polispice pe EEG. Myoclonia sunt scurte - de la 1 la 3 secunde) și de obicei izolate. Myoclonia poate fi urmată de o perioadă scurtă de atonie. Uneori, după un atac, o mișcare arbitrară care arată ca o contracție normală a mușchilor poate urma.

Intervalul EEG al copiilor este adecvat vârstei. Expunerile spontane de undă spike sunt rareori înregistrate, activitatea valurilor lente poate fi observată în regiunile centrale. Dacă fotostimularea ritmică cauzează valuri spike, acestea din urmă sunt întotdeauna însoțite de mioclonii. Când se înregistrează somnul, se înregistrează separarea fazei sale normale, în timpul somnului REM se pot produce descărcări de undă generalizată.

La copiii care suferă de epilepsie mioclonică benignă, nu se dezvoltă alte tipuri de convulsii, în special abcese sau convulsii tonice, chiar dacă copiii nu primesc tratament. Starea neurologică este neschimbată. Myoclonusul Interictal este descris numai la 6 pacienți (Giovanardi Rossi et al 1997). În studiul CT sau RMN, modificările patologice nu au fost identificate.

Prognosticul depinde de actualitatea diagnosticului și prescripției tratamentului. Dacă nu este tratat, pacientul continuă cu convulsii mioclonice, care pot afecta dezvoltarea psihomotorie și pot conduce la tulburări comportamentale. Micologiile pot fi monitorizate cu ușurință cu monoterapie cu valproat, iar copilul se poate dezvolta în continuare în conformitate cu normele de vârstă.

Epilepsia mioclonică benignă este inclusă în grupul de epilepsie generalizată idiopatică (Comisia 1989). Se pare că este echivalentul copilului cu epilepsie mioclonică juvenilă, dar aceste două sindroame nu au fost niciodată observate la același pacient. Ne-am confruntat cu un singur caz (nepublicat) printre pacienții noștri, cu debut la vârsta de 3 ani, unde mai târziu a fost făcut diagnosticul de "epilepsie mioclonică tinerească", dar nu există suficiente date convingătoare despre debut.

Nu există nicio idee clară despre mecanismele de dezvoltare a sindromului de astăzi. Genetica - nu este cunoscută. Cazurile sunt rare în sine, cazurile familiale nu sunt descrise. Asocierea genetică cu alte forme de epilepsie generalizată idiopatică nu a fost stabilită. Delgado-Escueta, în studiul său, nu a găsit un singur caz de epilepsie mioclonică juvenilă în rândul membrilor familiei a 24 de pacienți care suferă de epilepsie mioclonică benignă a copilăriei (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou a descris un caz al celui de-al doilea băiat din familie, al cărui frate mai mare a suferit de o formă tipică de convulsii astmatice mioclonice - sindromul Duse. Acest caz ridică problema relației dintre cele două sindroame în cadrul unui grup mare de epilepsie generalizată idiopatică din copilărie. Biondi a descris un caz cu un pacient al cărui alți membri ai familiei au suspectat epilepsie (Biondi et al 1991). Tatăl său și cele două surori au avut scurte fluctuații de valuri de vârf generalizate în somnul EEG.

Conform câtorva studii epidemiologice, epilepsia mioclonică benignă a copilăriei este mai mică de 1% din toate epilepsiile (Loiseau et al 1991, Center Saint-Paul 1997, date nepublicate), dar aproximativ 2% din epilepsii începând în primii 3 ani de viață (Dalla Bernardina et al 1983 ) și 2% din totalul epilepsiei generalizate idiopatice (Center Saint-Paul 1997, date nepublicate).

Nu există date privind posibilitatea prevenirii sindromului.

Când mioclonii încep în primul an de viață la un copil, diagnosticul care vine în minte este spasmele infantile criptogene. Din punct de vedere clinic, spasmele diferă de mioclonii. Ele sunt mai intense și provoacă o flexie distinctă a întregului corp, care nu se observă niciodată în epilepsia mioclonică benignă. În plus față de spasmele unice, izolate, copilul are de asemenea întotdeauna o serie de spasme. Imprimările spasmelor infantile arată în mod clar modelul tipic al unei contracții tonice scurte bine descrise de Fusco și Vigevano, iar miocloniile rareori au o durată lungă (Fusco și Vigevano 1993). De asemenea, EEG ictal este diferit - nu există activitate generalizată rapidă a undelor spike. Se caracterizează prin: o aplatizare bruscă a ritmului după hipsaritmie cu impunerea (sau fără) a activității undelor rapide, a undelor lentă cu amplitudine înaltă, urmată de aplatizare sau chiar de absența schimbărilor vizibile. Spasmele spaniole sunt întotdeauna însoțite de o schimbare a activității comportamentale, o scădere a contactului, o încălcare a dezvoltării psihomotorii, dreptul la oprire și chiar regresia. Pe EEG interictal se înregistrează întotdeauna modificări patologice - atât gingaritmia adevărată, cât și forma modificată sau tulburările focale; în același timp, nu s-au înregistrat niciodată valori izolate sau scurte ale undelor sincrone bilaterale sincrone, ca și în epilepsia mioclonică benignă.

În cazurile în care, după mai multe examinări, dezvoltarea psihomotorie și EEG (atât în ​​timpul somnului cât și al vegherii) rămân normale, chiar dacă atacurile se aseamănă cu spasme infantile, atunci un copil poate avea mioclonus benign non-epileptic (Lombroso și Fejerman 1977). Acești pacienți nu au nici o schimbare în EEG ictal (Dravet et al 1986, Pachatz et al 1999).

În primul an de viață, epilepsia mioclonică severă infantilă poate, de asemenea, să debuteze, dar întotdeauna începe cu crize convulsive prelungite, recurente (dar nu mioclonii izolați), iar dezvoltarea psihomotorie suferă întotdeauna de această formă (Dravet și Bureau 2002).

Dacă mioclonii încep după primul an de viață, trebuie să vă gândiți la diagnosticarea sindromului criptogen Lennox-Gastap. Atacurile în acest sindrom (Beaumanoir și Blume 2002) nu sunt atât de mult mioclonice ca mioclonic-atonic sau pur atonice și, adesea, tonice, care duc la căderi bruște, uneori însoțite de leziuni. Înregistrările lor poligrafice sunt variate, iar EEG ictal este caracterizat prin "ritmul de angajare" sau aplatizarea activității principale sau printr-un val lent cu amplitudine înaltă, urmată de fluctuații rapide de amplitudine redusă. La începutul debutului, EEG interictal poate rămâne normal, cu o creștere treptată a activității difuze tipice, sub forma unor complexe lente de undă spike. Dezvoltarea modelelor tipice de somn electroclinice poate fi întârziată. Dar diagnosticul se bazează pe o combinație de diferite tipuri de convulsii, cum ar fi absențele atipice și crizele tonice axiale, tulburările cognitive și mentale stabile, eficacitatea scăzută a AED.

În cazul în care convulsiile mioclonice rămân izolate sau sunt combinate cu convulsii tonico-clonice generalizate, este necesar să se ia în considerare diagnosticul de epilepsie astatică mioclonică în copilăria timpurie, deși debutul convulsiilor astmatice mioclonice cu acest sindrom este rareori observat înainte de vârsta de 3 ani (doose 1992). Există o diferență semnificativă între aceste două sindroame: (1) manifestări clinice ale convulsiilor, care duc întotdeauna la căderi în cazul atacurilor astmice mioclonice, în timp ce căderile sunt destul de rare în epilepsia mioclonică benignă, precum și în combinație cu alte tipuri de convulsii; atacuri mici cu o stupoare, care nu se observă niciodată în epilepsia mioclonică benignă (Guerrini et al 1994); (2) diferite tipuri de anomalii EEG. Undele de undă și undele polispale sunt mai numeroase și sunt grupate în bule lungi, combinate cu ritmul tipic de teta din regiunile parietale centrale. Dar unele cazuri pe care Doose le includ în acest sindrom trebuie atribuite epilepsiei mioclonice benigne. De asemenea, este posibil ca grupul de "epilepsie mioclonică timpurie a copilariei" din studiile Delgado-Escueta (Delgado-Escueta et al 1990) să includă atât pacienți cu atacuri astmatice mioclonice, cât și cu epilepsie benignă mioclonică a copilăriei.

În cele din urmă, este necesar să se excludă alte epilepsii, care pot să debuteze în primii 3 ani de viață și care au manifestat în principal mioclonii, având în același timp un prognostic diferit. Acestea reprezintă diferite combinații de alte tipuri de convulsii, cu modificări focale EEG, dezvoltare psihomotorie întârziată, răspuns slab la terapia cu AED și predicție ambiguă (Dravet 1990).

Algoritmul de diagnosticare este destul de simplu. Pentru a demonstra prezența atacurilor mioclonice cu descărcări generalizate ale undelor spike, este necesară o istorie de înaltă calitate și înregistrări repetate ale EEG pentru tipărirea video. Miocloniile sunt fie spontane, fie apar ca răspuns la fotostimularea sunetului, a atingerii sau ritmic, precum și la adormire. În timpul somnului EEG, se poate observa o anumită activare a descărcărilor fără a se schimba morfologia lor, apariția ritmurilor rapide și a perturbațiilor focale. Neuroimaginarea este utilă (dar nu este necesară) pentru a confirma absența leziunilor structurale ale creierului. Testarea neuropsihologică este necesară pentru a verifica absența dezvoltării psihomotorii depreciate.

Prin definiție, prognosticul este favorabil, convulsiile mioclonice se termină sub rezerva numirii unui tratament adecvat - monoterapie cu valproați. Un studiu a arătat că doar 5 pacienți au avut nevoie de adăugarea unui al doilea medicament pentru a obține controlul crizelor (Giovanardi Rossi et al 1997). Datele disponibile privind durata observării variază de la 9 luni la 27 de ani. La 10 pacienți au apărut convulsiile tonico-clonice generalizate rare, combinate cu mioclonii, dintre care 3 au apărut după întreruperea tratamentului, în rest, în timpul adolescenței (Dravet și Bureau 2002). Atacurile provocate de sunet sau atingere sunt mai ușor de controlat decât cele spontane. Dimpotrivă, fotosensibilitatea este mai dificil de controlat și poate fi înregistrată timp de mai mulți ani după încetarea atacurilor.

Predicarea rezultatului dezvoltării mintale este mai dificilă. În majoritatea cazurilor, prognoza este destul de favorabilă. Cu toate acestea, studiile pe termen lung au descris 12 pacienți care au avut retard mintal moderat, tulburări de personalitate sau tulburări comportamentale ușoare (Colamaria et al 1987, Todt și Muller 1992, Giovanardi Rossi et al 1997, Dravet și Bureau 2002). Niciunul dintre acești pacienți nu a fost spitalizat pentru tratament specializat. Un prognostic favorabil privind funcțiile psihologice și cognitive depinde, de asemenea, de actualitatea diagnosticului, de numirea tratamentului adecvat și de ajutorul rudelor. Dar există și factori opuși, cum ar fi problemele din familie și caracteristicile nefavorabile ale relației dintre mamă și copil.

În primul rând, este prescris monoterapia cu valproat, este mai bine la injecții, deoarece copiii pot refuza să bea sirop. Este necesar să se monitorizeze cu atenție nivelul acesteia în plasma sanguină, deoarece neregularitatea aportului poate duce la reluarea convulsiilor și poate imita forma rezistentă. O doză zilnică de 30 mg / kg este, de obicei, suficientă, dar uneori este necesară creșterea dozei (Lin și colab., 1998). Valproatul este, de asemenea, eficient împotriva convulsiilor febrile. Dacă miocloniile nu dispar complet pe valproat, puteți încerca să adăugați benzodiazepină (clobazam sau nitrazepam) sau etosuximidă sau să revizuiți diagnosticul. Terapia, dacă este bine tolerată, trebuie continuată timp de 3-4 ani de la apariția crizelor, mai prelungită în cazurile cu fotosensibilitate. Dacă crizele sunt pur reflexive în natură, puteți face fără a lua valproat sau opriți tratamentul mai devreme. În cazul unei convulsii tonico-clonice generalizate în perioada de adolescență, este posibil să aveți nevoie de un alt curs scurt de tratament.

Referințe

Arzimanoglou A, Prudent M, Salefranque F. Epilepsie mioclono-astatică și epilepsie mioclonică benignă a nourrissonului în familia familială: reflexiile quelice asupra epilepsiilor. Epilepsii 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Sindromul Lennox-Gastaut. In: Roger J, Biroul M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P, editori. Sindroamele epileptice în copilarie, copilărie și adolescență. Al 3-lea ed. Londra: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofia V, Tarascone M, Leocata R. Epilezia mioclonică benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Comisia pentru Clasificare și Terminologie a Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei. Propunerea a revizuit clasificarea epilepsiilor și a sindroamelor epileptice. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Clasificarea nozologică a epilepsiilor în primii trei ani de viață. In: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, editori. Epilepsia: o actualizare privind cercetarea și terapia. New York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, și colab. Generați cartografierea în epilepsiile idiopatice: epilepsia mioclonică juvenilă, epilepsia absentă în copilărie, epilepsia cu epilepsia mare. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Epilepsia astatică mioclonică din copilăria timpurie. In: Roger J, Biroul M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, editori. Sindroamele epileptice în copilărie, a doua și ed. Londra: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsii myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.

Dravet C, Biroul M. epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, Birou M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Mioclonii benigni de spasme infantile sau benigne non-epileptice. Neuropediatrice 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Biroul M. Epilepsia mioclonică benignă la copil. În: Roger J, Biroul M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, editori. Sindroamele epileptice în copilarie, copilărie și adolescență. Al 3-lea ed. Londra: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Ictal, descoperiri clinice și electroencefalografice ale spasmelor în sindromul West. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Epilepsia mioclonică benignă: urmărirea pe termen lung a 11 cazuri noi. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Epilepsii generalizate idiopatice cu mioclon în copilărie și copilărie. In: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, editori. Epilepsii generalizate idiopatice: aspecte clinice, experimentale și genetice. Londra: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, și colab. Epilepsia mioclonică benignă la sugari: caracteristici video-EEG și monitorizare pe termen lung. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Clasificarea epilepsiilor și a sindroamelor epileptice la două eșantioane diferite de pacienți. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Myoclonus benign de la începuturi precoce. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Mioclonus benign de copilărie timpurie. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Epilepsia reflexă mioclonică a primului an de viață. Epilepsia 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapia epilepsiei mioclonice benigne la sugari. In: Degen R, Dreifuss FE, editori. Epilepsie de cercetare. Suppl 6. Epilepsiile benigne localizate și generalizate în copilăria timpurie. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Epilepsiile benigne ale copilariei. In: Engel Jr, Pedley TA, editori. Epilepsia: un manual cuprinzător. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Benigna epilepsie mioclonică a copilăriei

Epilepsia mioclonică infantilă benignă (DMEM) este o formă dependentă de vârstă a epilepsiei idiopatice caracterizată prin convulsii generalizate mioclonice. Etiologia nu a fost studiată în detaliu. Patologia se manifestă prin contracții musculare ale membrelor superioare, gâtului și capului, care durează 1-3 secunde. cu o frecvență de 2-3 ori pe zi. Starea generală a copilului și dezvoltarea psihofizică a acestuia sunt rar perturbate. Diagnosticul vizează determinarea undelor de tip spike sau polyspike pe un EEG. Principalul tratament este monoterapia cu medicamente. Drogurile de alegere sunt valproatul, cu ineficiența lor benzodiazepine sau derivați de succinimidă sunt utilizate.

Benigna epilepsie mioclonică a copilăriei

Epilepsia mioclonică benignă a copilăriei (DMEM) este o formă rară de epilepsie pediatrică. Caracteristic numai pentru o anumită categorie de vârstă. Pentru prima dată, boala a fost izolată ca o formă nosologică separată în 1981 de către Darwe și Bior. Patologia reprezintă mai puțin de 1% din toate formele de epilepsie și aproximativ 2% din formele sale generalizate idiopatice. În prezent, aproximativ 100-130 de cazuri de această boală sunt descrise în literatură. DMEM se observă la copii de la 6 luni până la 3 ani, în cazuri rare se produce înainte de vârsta de 5 ani. Reprezentanții masculi sunt bolnavi de 1,5-2 ori mai des. Patologia, de regulă, răspunde bine la tratament și este complet oprită la o vârstă mai înaintată (mai ales după 6 ani). Complicațiile sub formă de retardare psihomotorie sunt rare și numai în absența terapiei.

Cauzele DMEM

Epilepsia mioclonică benignă a copilăriei se numără printre bolile determinate genetic, transmise prin tipul de moștenire poligenă. Este o patologie puțin studiată, deoarece este destul de rară. DMEM este inclus în grupul de epilepsie generalizată idiopatică, însă nu a fost stabilită nicio legătură cu alte nosologii din acest grup. În prezent, nu se știe ce mutație genetică conduce la dezvoltarea DMEM.

La colectarea istoricului familial, se pare că părinții a 40% dintre pacienți suferă sau au suferit de epilepsie sau convulsii febrile. Dezvoltarea patogenetică a atacurilor mioclonice este cauzată de apariția unei deversări de valuri de spike generalizate (SV) sau de valuri polispice (PSV). Frecvența lor este de 3 Hz sau mai mult, iar durata este de 1-3 secunde. Valurile se formează în zonele frontale sau parietale ale cortexului cerebral. Atacurile înșiși pot fi spontane sau pot apărea împotriva anumitor stimuli (sunet, tactil sau lumină ritmică).

Simptomele DMEM

DMEM este diagnosticat la vârsta de 6 luni până la 3 ani. Dezvoltarea copilului înainte de apariția primelor convulsii mioclonice este normală. Aproximativ 20% dintre copii prezintă convulsii rare la naștere sau în perioada neonatală. Starea generală a pacientului suferă rareori, încălcările stării neurologice nu sunt detectate. Primele atacuri mioclonice atrag membrele superioare, gâtul și capul, rareori picioarele. Acestea pot avea intensitate diferită, inclusiv - la același copil în timpul diferitelor episoade. Severitatea variază de la mișcări abia vizibile la fibrilații vizibile.

Frecvența convulsiilor este de 2-3 ori pe zi, cu intervale de timp diferite. Nu se observă o serie lungă de atacuri. Posibile provocări de atac puternic sunet, tactil sau stimulare lumină ritmică. După fiecare episod, se poate observa o perioadă refractară de 20 până la 120 de secunde. În acest interval de timp, chiar stimularea intensă nu provoacă un nou atac. În același timp, atonia musculară este adesea observată. Boala se caracterizează prin creșterea atacurilor mioclonice la adormire (somnolență) și dispariția lor în faza de somn lent.

Există variante reflexe și spontane ale DMEM. În primul caz, convulsiile mioclonice se dezvoltă după expunerea la declanșatoare. Forma spontană apare fără predictori. În stadiile incipiente ale bolii și când mioclonusul are o intensitate scăzută, părinții și pediatrii pot lua atacuri pentru răspunsurile motorii normale ale copilului. Relatările mioclonice relativ marcate pot fi însoțite de o înclinație a capului înainte, o deplasare deviată și de conducere, flexia brațelor și, rareori, o rotație netedă a globilor oculari. Adesea părinții iau notă caracteristicului "înverșunat" al unui cap, care durează de la 1 la 3 secunde, rareori până la 10 secunde. (la copii mai mari). În unele cazuri, singura manifestare clinică a DMEM este o ocluzie prelungită.

În forme severe, generalizarea convulsiilor este posibilă, însoțită de pierderea echilibrului, pierderea bruscă a obiectelor din mâini și, rareori, cu tulburările de conștiință. Mușchii intercostali, peretele abdominal anterior și diafragma sunt uneori implicați în proces, datorită căruia respirația este perturbată și se poate auzi zgomotul expirator. DMEM se caracterizează prin creșterea intensității manifestărilor clinice până la o anumită vârstă și prin dispariția completă ulterioară a acestora. Cu o lungă evoluție a bolii, este posibil să rămână în dezvoltare psihomotorie. Transformarea în alte forme de convulsii, inclusiv absențele, nu apare nici în contextul lipsei unui tratament specific.

Diagnosticarea DMEM

Diagnosticarea epilepsiei mioclonice benigne a copilariei constă în colectarea datelor anamnestice și efectuarea metodelor instrumentale de cercetare. Examinarea fizică a copilului în perioada intercalată nu este informativă. Testele de laborator nu evidențiază abateri de la norma de vârstă. Electroencefalografia video video poligrafică (video-EEG), care poate detecta undele de vârf și dovedește prezența convulsiilor mioclonice, are cea mai mare valoare diagnostică. Dacă este necesar, se efectuează un test provocator cu lumină ritmică sau stimulare tactilă.

În afara crizelor (și ocazional în timpul acestora), datele EEG rămân în limitele normale, unde rareori apar valuri spike spontane. În timpul somnului lent, este posibilă creșterea debitelor în cortexul cerebral, menținându-le structura normală, apariția unor ritmuri rapide sau schimbări formale. În faza rapidă (REM-somn), pot fi înregistrate descărcări de undă generalizată. Pentru a exclude patologia organică, pot fi prescrise neuroscopia, imagistica computerizată și rezonanța magnetică. În prezența simptomelor clinice pe o perioadă lungă de timp, este evaluată dezvoltarea psihomotorie.

Diagnosticul diferențial al DMEM se face cu convulsii criptogene pentru copii, mioclonii benigne non-epileptice, sindromul Lennox-Gastaut și epilepsia mioclono-astatică în copilăria timpurie.

Tratamentul DMEM

Tratamentul pentru DMEM se efectuează, de obicei, pe bază de ambulatoriu, cu excepția atacurilor mioclonice frecvente și severe care necesită o monitorizare constantă. A fost demonstrată terapia cu medicamente antiepileptice. Prima linie constă din medicamente din grupul de valproat (valproat de sodiu). Un rol important îl joacă menținerea unei concentrații stabile a substanței active în sânge. Administrarea neregulată a medicamentelor prescrise provoacă noi atacuri și formarea rezistenței la terapia ulterioară cu acest medicament. Cu eficacitate insuficientă a valproatului, sunt indicate medicamente din grupul de benzodiazepine (nitrazepam) sau derivați de succinimidă (etosuximidă). Cursul terapeutic implică tratament timp de 3-4 ani de la momentul primelor crize convulsive.

Când se exprimă sensibilitatea la stimulii lumi ritmice, durata cursului crește. Cu o activitate minimă a atacurilor sau natura lor exclusiv reflexă, tratamentul poate fi efectuat într-o perioadă mai scurtă sau nu este prescris deloc. În cazul reapariției atacurilor mioclonice la o vârstă mai înaintată după tratament, se recomandă o versiune simplificată a aceluiași curs terapeutic. Un punct obligatoriu este sprijinul psihologic al familiei, care afectează în mod direct eficacitatea tratamentului și vizează eliminarea declanșatorilor pentru copil.

Prognoza și prevenirea DMEM

Nu se dezvoltă profilaxia specifică pentru epilepsia mioclonică benignă a copilăriei. Prognozele în cele mai multe cazuri sunt favorabile, boala se termină, de obicei, în recuperarea completă a copilului. Atacurile mioclonice apărute pe fondul stimulării sonore sau tactile sunt prognostic mai favorabile decât cele spontane. Tranziția la alte forme de epilepsie nu este caracteristică. Perioada acută în care sunt observate convulsii grave durează, în medie, mai puțin de 12 luni. Mai mult de 53% din copiii în vârstă de 6 ani, toate simptomele DMEM dispar complet. Aproximativ 14% sunt observate tulburări mentale sau tulburări comportamentale, motiv pentru care pacienții sunt forțați să beneficieze de educație în instituții de învățământ specializate. Frecvența complicațiilor depinde de actualitatea diagnosticului, de eficacitatea tratamentului și de climatul psihologic din familie, în primul rând de relația dintre copil și mamă.

Sindromul Fejerman (mioclonus benign non-epileptic de copil) Text al articolului științific în specialitatea "Medicină și îngrijire medicală"

Adnotarea unui articol științific despre medicină și sănătate publică, autorul unei lucrări științifice este Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Sindromul Fedzhermana (benigne epileptice mioclonie copilarie) -rare tip paroxistică epilepsie sunt diagnosticate pe baza manifestărilor clinice tipice ale saluturi paroxistice tranzitorii sau coltisorul în absența unor simptome neurologice focale și dezvoltarea psihomotorie normala la copii in copilarie, epileptiforme astfel nu vor fi înregistrate modificări ale EEG în perioada de paroxism, și interiktalno. Sindromul Fejerman apare de obicei în primul an de viață (de obicei, la 6 luni). Prognozele sunt favorabile, cu o remisiune completă spontană cu vârsta cuprinsă între doi și trei ani. În literatura internă, sindromul Fedgerman este prezentat în publicații unice și, prin urmare, sunt date observații clinice proprii.

Subiecte conexe din cercetarea medicală și de sănătate, autorul cercetării este Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.

SINDROMUL FEJERMAN (mioclonus benign nonpileptic de copilărie) 1St. Institutul de Neurologie și Epilepsie a Copilului Luka

Sindromul Fejerman (mioclonus benign nonpileptic de copilărie) este o tulburare rară și neplăcută, nu este o problemă. Debutul acestei tulburări apare la primul an de viață (6 luni). Prognoza este benignă cu episoade spontane după vârsta de 2-3 ani. Acest sindrom este slab descris în literatura rusă. Prezentăm descrierea propriilor noastre cazuri clinice.

Textul lucrării științifice pe tema "Sindromul Fejerman (mioclonus benign non-epileptic de copilărie)"

Problema Comisiei "Epilepsia. Statele paroxistice "RAMS și Ministerul Sănătății al Federației Ruse

Liga antiepileptică din Rusia

și statele paroxistice

Este inclus în lista de reviste și publicații de vârf evaluate de colegi

2013, vol. 5, nr. 2 și par.

SINDROMUL FEDGERMAN (mioclonus benign non-epileptic de copilărie)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 Institutul de Neurologie Pediatrica si Epilepsie numit dupa Sf. Luca, Moscova

2 Spitalul Clinic de Copii Morozovskaya, Moscova

Rezumat: Sindromul Fedzhermana (benigne epileptice mioclonie copilarie) -rare de tip paroxistică epilepsie sunt diagnosticate pe baza manifestărilor clinice tipice ale saluturi paroxistice tranzitorii sau coltisorul în absența unor simptome neurologice focale și dezvoltarea psihomotorie normala la copii in copilarie, prin urmare, nu ar trebui să pentru a înregistra modificările epileptiforme în EEG, atât în ​​timpul perioadei de paroxism, cât și în intervalul intercalat. Sindromul Fejerman apare de obicei în primul an de viață (de obicei, la 6 luni). Prognozele sunt favorabile, cu o remisiune completă spontană cu vârsta cuprinsă între doi și trei ani. În literatura internă, sindromul Fedgerman este prezentat în publicații unice și, prin urmare, sunt date observații clinice proprii.

Cuvinte cheie: sindromul Fejerman, mioclonusul benign non-epileptic al copilariei, spasmele epileptice, monitorizarea EEG video.

Sindromul Fedzhermana (SF) - benigne epileptice mioclonus copilarie (DNMM) - este un tip relativ rar de stări paroxistice epileptice extern practic imposibil de distins de crize epileptice, cum ar fi spasme sau crize mioclonice infantile. Sinonimul (din punctul nostru de vedere, nereușit) este "spasmele benigne non-epileptice infantile".

Sindromul Fedzhermana diagnosticat pe baza prezentării clinice tipice ca dă din cap paroxistice tranzitorii sau coltisorul în absența unor simptome neurologice focale și dezvoltarea psihomotorie normala la copii in copilarie, prin urmare, nu se înregistrează modificări EEG epileptiforme atât în ​​timpul paroxism și inte-riktalno [4].

În primul său raport, N. Fejerman (1976) a descris 10 pacienți cu o imagine clinică similară cu sindromul West, dar fără tulburări psihomotorii și cu rezultate normale ale unui studiu EEG [7]. Au fost observate clinic noduli sau coarde scurte, asemănătoare cu spasmele infantile. Rezultatele observațiilor au fost raportate mai întâi în colecția materialelor conferinței latino-americane [7], apoi completate în colaborare cu Lombroso (1977) [12] și prezentate în cartea "Convulsiones en la Infancia" - cit. conform [5]. Ulterior, aceste cazuri au constituit baza unei serii de observații cu o perioadă lungă de urmărire, iar până în 2002 autorul a descris mai mult de 40 de pacienți [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] și Dravet (1986) [6] au descris simptome clinice similare la pacienții lor. În 2009 (33 de ani de la prima descriere a sindromului) N. Fejerman a continuat să lucreze în acest domeniu și a participat la un studiu multicentric efectuat de Caraballo et al. [4].

Mioclonul benign non-epileptic al copilăriei apare de obicei în primul an de viață (cel mai adesea la 6 luni), coincis cu vârsta debutului sindromului West [15]. Într-un studiu realizat de Caraballo et al (2009), debutul DNMM a fost observat în intervalul de vârstă de la 1 până la 12 luni. viața care este în medie

Tel. (495) 983-09-03

Această versiune online a articolului a fost descărcată de la http://www.epilepsia.su. Nu este destinat uzului comercial.

Informații despre retipăriri pot fi obținute în redacție. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Editor IRBIS. Toate drepturile rezervate.

Acest articol a fost descărcat de pe http://www.epilepsia.su. Nu pentru uz comercial. Pentru a comanda retipăririle, vă rugăm să trimiteți o cerere la adresa [email protected]. Copyright © 2011 Editura IRBIS. Toate drepturile rezervate.

Timp de 5,6 luni. Paroxismele sunt, de obicei, pe termen scurt (1-2 secunde), dar episoadele mai lungi sunt posibile, de obicei datorită apariției clusterelor și seriei (în 40% din cazuri). Mișcările seriale și izolate pot fi observate de mai multe ori pe zi, dar nu neapărat zilnic [4].

Potrivit lui Panayitopoulos (2010), fenomenele motorii din DNMM pot diferi în kinematică. Unele dintre evenimente se manifestă prin spasme tonice scurte ale membrelor sau gâtului, altele

- episoade de "tremurături" (tremurături), care pot apărea la 35% dintre pacienți. Mecanismul mioclonic subepileptic sub formă de stări de scurtă durată este observat în 23% din cazuri, noduri atonice (mioclonus non-epileptic negativ) - la 9%. Mișcările sunt aproape întotdeauna simetrice, implicând de obicei capul, gâtul, brațele sau torsul. Apariția paroxismelor în starea de veghe, de multe ori cu agitație, teamă, uneori cu mișcări intestinale și urare, este caracteristică, cu toate acestea, la 15% dintre pacienți, acestea pot fi observate în somn [8]. Pachatz și colab. (1999), în studiul lor, analizând EMG ictal, remarcă faptul că DNMM este de fapt episoade tonice scurte de durată mai mare de 200 ms, dar totuși numit fenomenul observat "Fygerman-Lombroso myoclonus" [14]. În unele cazuri, mișcările copilului seamănă cu tremurul și seamănă cu frisoane - așa îi descriu adesea părinții. În literatura de limbă engleză, astfel de episoade sunt desemnate de termenul "atacuri agitate" ("agitații"). În anul 2000, Kanazawa a comparat datele clinice și electro-miografice cu "mișcări de tremurături" și mioclonii benigne de copilărie și a concluzionat că unitatea nosologică a acestor afecțiuni [11].

În articolul său, Caraballo et al. (2009) [4], după analizarea unui grup mare de pacienți (n = 102) cu DNMM, au rezumat diferite variante cinematice ale acestor paroxisme (vezi Tabelul 1). În mod fundamental, toate mișcările au fost împărțite în mioclon, tremurături și spasme cu tensiune scurtă de tonică a membrelor și / sau capului și gâtului.

Semnificația clinică a polimorfismului face necesară folosirea termenilor descriptivi în denumire, deoarece "mio-clonusul benign" este adesea un fenomen tonic de durată diferită și, invers, "spasme benigne" în exterior poate fi, în esență, mioclon. În legătură cu aceste dificultăți definitive și, de asemenea, în onoarea descoperitorului, a fost propus un nume eponim: sindromul Fed-Germain. Această versiune a numelui este lipsită de incertitudine terminologică, este de fapt deja utilizată în literatură, este susținută de cei mai importanți neurologi din lume [5] și, prin urmare, în opinia noastră, cea mai de succes.

Micoclonus benign al copilăriei

Tipuri de fenomene motorii Numărul

și localizarea la 102 pacienți

Myoclonusul capului și gâtului1 7

Myoclonusul membrelor superioare2 11

Myoclonus al capului, gâtului și superiorului 5

Tremuratul capului și gâtului 17

Tremuratul membrelor superioare 8

Tremurat de cap, gât și superior 10

Spasm și tonic scurt 12

capului și gâtului1

Spasm și tonic scurt 10

tensiunea membrelor superioare2

Spasm și tonic scurt 9

tensiunea capului, a gâtului și a părții superioare

Atonia sau mioclonul negativ 4

Mai multe tipuri de paroxisme 9

Numărul total de pacienți 102

Tabelul 1. Manifestări clinice ale mioclonului benign de copilărie [4].

1 Mai mult cu flexia capului;

2 Mai mult cu extensie sau flexiune și diluție a membrelor superioare.

Etiologia sindromului Fejerman nu este cunoscută. Conform lui Maydell (2001) [13], manifestările motorii ale sindromului sunt mioclonus fiziologic exaltat.

Conform Caraballo și colab. (2009), o caracteristică interesantă a majorității familiilor studiate cu pacienți cu SF este prezența a cel puțin un părinte al unei învățământ universitar [4]. Are această chestiune - va arăta cercetări viitoare.

Prognosticul sindromului Fagerman este favorabil cu o remisiune completă spontană cu vârsta cuprinsă între doi și trei ani (cel mai adesea atacurile încetează în al doilea an de viață). Dintre cei 102 de pacienți din seria de observații despre Caraballo, paroxismele au fost oprite în mod independent în perioada de vârstă de la 6 la 30 de luni. viață, în majoritatea cazurilor în al doilea an; numai în două cazuri, apariția crizelor epileptice în cadrul epilepsiei focale benigne. Tulburările dezvoltării psihologice nu au fost observate la niciun pacient din această grupă [4]. Asocierea sindromului Fejerman cu epilepsie focală idiopatică (ambele stări dependente de vârstă) poate indica prezența unui mecanism de patogeneză unică - afectarea congenitală a proceselor de maturare a creierului [2].

Diagnosticul diferențial al mioclonului benign al copilăriei se desfășoară mai întâi

Această versiune online a articolului a fost descărcată de la http://www.epilepsia.su. Nu este destinat uzului comercial.

Informații despre retipăriri pot fi obținute în redacție. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Editor IRBIS. Toate drepturile rezervate.

Acest articol a fost descărcat de pe http://www.epilepsia.su. Nu pentru uz comercial. Pentru a comanda retipăririle, vă rugăm să trimiteți o cerere la adresa [email protected]. Copyright © 2011 Editura IRBIS. Toate drepturile rezervate.

Radical, cu spasme infantile și convulsii mioclonice, dar trebuie amintit despre un număr de stări paroxismale ne-epileptice similare. De exemplu, fenomenele distonice sunt caracteristice pentru dischinezia paroxistică, sindromul Sandifer, torticollis paroxismal, corecizie paroxistică. Tremorul poate fi observat prin intoxicații medicamentoase, jitteriness neonatal, spasm nuanse, precum și în cadrul evoluției tremurului esențial. Myoclonusul trebuie diferențiat de mioclonusul somn benign neonatal, hipereplexia, sindromul Kinsburn (opsoclonus-myoclonus). Abaterea benignă a globilor oculari poate fi similară crizelor tonice, tonice și altor fenomene în cadrul reflexului de start.

În literatura internă, sindromul Fedgerma-on este prezentat în publicații unice [1,3]. În același timp, nu am găsit direct descrieri ale cazurilor clinice. În acest sens, prezentăm propriile noastre observații clinice.

Copil HF, 9 mo., Introdus de separare MDGKB neuropsihiatrie din cauza stării plângerilor repetate ca „dă din cap“ ochi deviere pleoapelor-mioklo niyami în sus, însoțite periodic. Unele dintre ele au fost combinate cu un mioclonus ușor al brâului de umăr și o ușoară ridicare a brațelor. Pentru prima dată, aceste state au apărut în octombrie 2012, frecvența maximă a episoadelor descrise pe zi a fost de aproximativ 6, unele dintre ele fiind grupate într-o serie de 3-4 noduri. Consultat de un neurolog, a fost efectuat un EEG - nu a fost detectată nicio activitate epileptiformă.

Această spitalizare se datorează unei creșteri semnificative a frecvenței paroxismelor de mai sus (zeci pe zi).

Starea de admitere: caracteristici fenotipice - urechi triunghiulare macrocotice, proeminente, subdezvoltarea conturului și protivorotei auriculare, epicant, hipotelorism.

Starea neurologică: fără simptome focale. Competențele motorii sunt dezvoltate în funcție de vârstă.

Emotional, prezinta interes in jucarii, emotii orientate.

De la anamneză: un copil din a treia sarcină prin FIV (primul și al doilea - ectopic), care se desfășoară pe fundalul amenințării de întrerupere la 7 săptămâni, diabetul gestational. Livrare urgentă, independentă, rapidă (5 ore), complicată de descărcarea prenatală a lichidului amniotic. Greutatea corporală la naștere - 2850 g, lungimea - 51 cm, scorul Apgar - 7/8 puncte.

Începând cu septembrie 2012, mama a început periodic să noteze statele sub forma "jonglerii cu umerii" cu o frecvență de câteva ori pe săptămână, neînsoțită de o schimbare a tonului postural și fără întreruperea activităților curente ale copilului.

și statele paroxistice

În departament, copilul a avut frecvente fenomene motorii repetate sub formă de "noduri" - până la 15-20 pe zi, unele dintre ele grupate într-o serie de 2-4 "noduri". EEG de rutină nu a evidențiat activitate epileptică, dar în timpul studiului, "nodurile" nu au fost înregistrate, prin urmare, pe baza cinematicii caracteristice, episoadele au fost anterior evaluate ca parte a unui mioclonus epileptic negativ. Ex juvantibus a fost prescris conjunctiv (picături) într-o doză inițială de 13 mg / kg și zi. (120 mg / zi) urmată de o creștere treptată a dozei la 50 mg / kg și zi. (450 mg / zi). Cu toate acestea, pe fondul terapiei, nu a existat o schimbare semnificativă în frecvența "nodurilor". La efectuarea monitorizării video EEG, s-au înregistrat paroxisme, nu s-au observat corelații epileptiforme icale, pe baza cărora sa concluzionat că stările observate nu sunt epileptice (vezi figura 1). Konvuleks a fost simultan complet anulat, ceea ce nu a provocat o schimbare în frecvența "nodurilor".

Având în vedere cinematica fenomenelor motorii observate, absența activității epileptiforme asupra EEG, dezvoltarea psihomotorie normală, stările menționate mai sus sunt considerate mioclonus benign non-epileptic al copilăriei (sindromul Fejerman).

După descărcarea de gestiune din spital, frecvența atacurilor a scăzut progresiv, până la reducerea completă după 1 lună.

Parintii altui pacient (B.A., varsta de 8 luni) au aplicat la Institutul de Neurologie Pediatrica si Epilepsie numit dupa Sf. Luca cu plangeri de episoade paroxismale scurte, sub forma de noduri ascutite cu mana de ridicare.

Anamneza bolii. Debutul paroxismelor a fost semnalat la vârsta de 5 luni. de viață. Pacientul brusc brusc se aplecă înainte, îndreptându-se instantaneu și ridicandu-și mâinile în fața lui

Figura 1. Pacient H.F., 9 luni. În timpul monitorizării EEG video, statele au fost înregistrate sub formă de "noduri", periodic însoțite de un mioclonus ușor al brațului umărului și o ușoară ridicare a brațelor. Pe EEG în aceste perioade nu s-au observat corelații epileptiforme ictale.

Această versiune online a articolului a fost descărcată de la http://www.epilepsia.su. Nu este destinat uzului comercial.

Informații despre retipăriri pot fi obținute în redacție. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Editor IRBIS. Toate drepturile rezervate.

Acest articol a fost descărcat de pe http://www.epilepsia.su. Nu pentru uz comercial. Pentru a comanda retipăririle, vă rugăm să trimiteți o cerere la adresa [email protected]. Copyright © 2011 Editura IRBIS. Toate drepturile rezervate.

Figura 2. BA pacient, 8 luni. În timpul monitorizării EEG video în perioada de veghe, s-au înregistrat noduri, periodic, împreună cu tensiunea rapidă a mușchilor brațului umărului. La EEG, în timpul acestor episoade, au apărut mai multe artefacte motorice și miotice; nu a fost observată nicio activitate epileptiformă sau modele EEG de convulsii epileptice.

sau lateral; a existat un cap de cap în jos și un pic în lateral (de obicei spre stânga). Aceste episoade au apărut în principal în perioada în care pacientul se afla într-o poziție așezată. Căderea sau pierderea conștiinței convingătoare nu au fost însoțite de evenimente. Frecvența nodurilor și a uluitorilor a început treptat să crească: de la paroxisme rare până la zilnic, care apar de mai multe ori pe zi la vârsta de opt luni. Părinții au observat că, de regulă, evenimentele descrise mai sus au devenit mai frecvente seara. Neurologul, pe baza plângerilor și examinărilor, a sugerat că pacientul a avut epilepsie cu spasme epileptice sau convulsii mioclonice, în legătură cu care a recomandat contactarea acestora cu IDNE. Sf. Luca să efectueze un sondaj și să clarifice diagnosticul.

Anamneza vieții. Un copil de la prima sarcină, fără alte caracteristici. Naștere: greutate urgentă, independentă, la naștere - 3520 g, lungime

- 52 cm. Ereditatea pentru epilepsie nu este împovărată. Dezvoltarea timpurie după vârstă - menține capul de la 1,5 luni, sta de la 6 luni.

În starea neurologică a simptomelor focale neidentificate. Dezvoltarea psihomotorie - în funcție de vârstă.

Imagistica prin rezonanță magnetică a creierului: nu s-au detectat modificări patologice în structura creierului.

Noapte de monitorizare video-EEG (de la 03-04.05.2011): activitatea principală în cadrul normei de vârstă. Somnul este modulat în etape și faze. În timpul monitorizării EEG video, activitatea tipică locală, difuză și generalizată epileptiformă nu a fost observată. Nu s-au raportat convulsii epileptice. În timpul studiului privind starea de veghe de către părinți și personalul medical, au fost detectate multe episoade cu paroxismă motorie: în timp ce stătea într-o poziție verticală, fără a da din cap, au fost observate noduri periodice, împreună cu tensiunea rapidă a mușchilor brațului și ridicarea instantanee a brațelor. În timpul acestor episoade, a fost observată apariția mai multor artefacte motorice și miogene care maschează activitatea bioelectrică pe EEG. La înregistrările fără artefacte, activitatea epileptică sau modelele EEG de crize epileptice nu au fost observate (vezi figura 2). Având în vedere trăsăturile clinice și electroencefalografice, nu există nici o dovadă EEG a naturii epileptice a paroxismelor.

Având în vedere trăsăturile clinice și anamnestice, dezvoltarea psihomotorie normală, absența simptomelor focale în starea neurologică, precum și modelele EEG de crize epileptice și activitatea epileptiformă intercalată pe EEG, sa făcut un diagnostic: mioclonus benign non-epileptic de copilărie. Se recomandă să nu se prescrie terapia antiepileptică pe termen lung. Mai multă observație dinamică a evidențiat o regresie treptată a acestor stări.

În exemplele clinice de mai sus, trebuie remarcat importanța fundamentală a monitorizării video-EEG, care ne-a permis să diferențiem binele

Figura 3. Cinematica mișcării cu DNMM la pacientul B.A.

Această versiune online a articolului a fost descărcată de la http://www.epilepsia.su. Nu este destinat uzului comercial.

Informații despre retipăriri pot fi obținute în redacție. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Editor IRBIS. Toate drepturile rezervate.

Acest articol a fost descărcat de pe http://www.epilepsia.su. Nu pentru uz comercial. Pentru a comanda retipăririle, vă rugăm să trimiteți o cerere la adresa [email protected]. Copyright © 2011 Editura IRBIS. Toate drepturile rezervate.

și statele paroxistice

de înaltă calitate myoclonus non-epileptic de copilarie de la boli grave ale sistemului nervos. Diagnosticarea în timp util a acestei afecțiuni este extrem de importantă datorită pericolului potențial de prescriere

tratament inadecvat agresiv cu medicamente antiepileptice și posibila stigmatizare socială a pacienților în caz de overdiagnosis al epilepsiei.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Stadiile paroxistice ale genezei non-epileptice. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Dezintegrarea epileptiformă cognitivă și sindroame similare / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Colină. Encefalopatie epileptică și sindroame similare la copii. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Caracteristicile clinice ale convulsiilor non-epileptice la copii. Jurnalul neurologic. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spectrul mioclonusului benign de început precoce: 102 pacienți. Epilepsia. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Myoclonus benign din copilărie timpurie sau sindromul Fejerman. Epilepsia. 2009 mai; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Biroul M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Mioclonus benign de copilarie timpurie sau spasme infantile benigne non-epileptice. Neuropediatrie. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologie. 1976 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Anexa la "Mioclonul tremurat și mioclonos benign al copilariei timpurii" (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). In Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (Eds) Epilepsie și tulburări de mișcare. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantiles benins non epileptiques. Acestea se varsă în Doctorat en Medecine. Marsilia. 1982.

10. Gobbi G., Dravet C., Biroul M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (sindrom de Lombroso et Fejerman). Boll. LEC. Acesta. Epil. 1982; 39: 17.

11. atacurile Kanazawa O. Shuddering - raportul a patru copii. Pediatr. Neural. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Myoclonus benign din copilăria timpurie. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Mioclonus benign de început precoce: un imitator al sindromului West. J. Child. Neural. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Mioclonus benign al copilariei timpurii. Epileptic Disord. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Un ghid clinic pentru sindroamele epileptice și tratamentul acestora. Springer. 2010; 112-113.

SINDROMUL FEJERMAN (mioclonus benign nonpileptic)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Luka Institutul de Neurologie și Epilepsie Copilului, Moscova

2 Spitalul de copii Morozovskaya, Moscova

Rezumat: Sindromul Fejerman (mioclonus benign nonpileptic al copilăriei), nu este o tulburare rară, poate fi caracterizat ca o paradigmă a epileptiformului. Debutul acestei tulburări apare la primul an de viață (6 luni). Prognoza este benignă cu episoade spontane după vârsta de 2-3 ani. Acest sindrom este slab descris în literatura rusă. Prezentăm descrierea propriilor noastre cazuri clinice.

Cuvinte cheie: sindromul Fejerman, mioclonus benign nonpileptic de copilărie, spasme epileptice, monitorizare video-EEG.

Această versiune online a articolului a fost descărcată de la http://www.epilepsia.su. Nu este destinat uzului comercial.

Informații despre retipăriri pot fi obținute în redacție. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e. Email: [email protected]. Copyright © 2013 Editor IRBIS. Toate drepturile rezervate.