Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o patologie determinată genetic a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin fragilitatea osoasă și susceptibilitatea unui copil la fracturi frecvente cu leziuni minime sau nu. In plus fata de fracturi patologice, cu osteogeneză imperfecta la copii marcate deformari osoase, anomalii ale dinților, atrofie musculară, hipermobilitate articulare, pierderea auzului progresiva. Diagnosticul osteogenesis imperfecta este stabilit ținând cont de date anamnestice, clinice, radiologice, teste genetice. Tratamentul include profilaxia fracturilor osteogeneza imperfecta, balneoterapie, masaj, gimnastica, UFO, vitamina D, preparate de calciu, fosfor, bifosfonati; în fracturi, repoziționarea și fixarea ipsosului fragmentelor.

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o patologie ereditară, care se bazează pe o încălcare a formării osoase (osteogeneză), conducând la osteoporoză generalizată și fragilitate osoasă crescută. osteogeneză imperfecta este cunoscută în literatura de specialitate sub diferite nume :. oase fragile congenitale, rahitism fetale, distrofia periostale, boala Lobstein lui (Frolik), osteomalacie congenitale etc., datorită creșterii fragilității osoase și tendința de a fracturi multiple ale copiilor cu osteogeneză imperfecta, adesea numit " copii de cristal. Osteogeneza imperfectă are loc cu o frecvență de 1 caz la 10.000-20.000 de nou-născuți. În ciuda faptului că, ca orice boală genetică, osteogeneza imperfectă este incurabilă, astăzi există o oportunitate de a ușura și chiar de a normaliza viața "copiilor fragili".

Cauzele osteogenezei imperfecta

Dezvoltarea osteogenesis imperfecta este asociată cu o tulburare metabolică congenitală a proteinei țesutului conjunctiv de tip 1, cauzată de mutații în genele care codifică lanțurile de colagen. În funcție de formă, boala poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă sau autosomală recesivă (mai puțin de 5%). În aproximativ jumătate din cazuri, patologia se datorează mutațiilor spontane. În cazul unei osteogeneze imperfecte, structura colagenului, care face parte din oase și alte țesuturi conjunctive, este perturbată sau cantitatea insuficientă este sintetizată.

Încălcarea sintezei de colagen de către osteoblaste conduce la faptul că, în ciuda creșterii osului epifizei normale, osificarea periostală și endosteală este afectată. Țesutul osos are o structură poroasă, constă din insule osoase și numeroase sinusuri pline cu țesut conjunctiv liber; stratul cortical este subțire. Aceasta determină o scădere a proprietăților mecanice și a fragilității patologice a oaselor în timpul osteogenesis imperfecta.

Clasificarea osteogenesis imperfecta

Conform clasificării D.O. Syllens, 1979, există 4 tipuri genetice de osteogenesis imperfectă:

Tipul I - are o moștenire dominantă autosomală, curent ușor sau moderat. Fracturile de severitate moderată, osteoporoza, sclera albastră, pierderea rapidă a auzului sunt caracteristice; dentinogeneza imperfectă (subtipul IA), fără ea - subtipul IB.

Tipul II - implică moștenire autosomală recesivă, formă severă perinatal-letală. Osteficarea craniului este absentă, coastele sunt în mod clar modelate, oasele tubulare lungi sunt deformate, capacitatea pieptului este redusă. Fracturile osoase multiple apar în utero.

Tipul III - are moștenire autosomală recesivă. Apare cu deformare progresivă severă a oaselor, dentinogeneză imperfectă și fracturi care se dezvoltă în primul an de viață.

Tipul IV - este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Se caracterizează prin creșterea mică, deformarea scheletică, adesea fracturile osoase, dentinogeneza imperfectă și sclera normală.

În timpul osteogenesis imperfecta, se disting patru etape: etapa latentă, stadiul fracturilor patologice, stadiul surzeniei și stadiul osteoporozei.

Ca parte integrantă a diferitelor sindroame ereditare, osteogenesis imperfecta poate fi combinat cu microcefalie și cataractă; contractuale congenitale ale articulațiilor (sindromul Brooke), etc.

Simptomele osteogenezei imperfecta

Manifestarea și severitatea manifestărilor clinice ale osteogenezei imperfecta depinde de tipul genetic al bolii.

În forma intrauterină a osteogenesis imperfecta, în majoritatea cazurilor, copiii se nasc morți. Mai mult de 80% din nou-născuții vii mor în prima lună de viață, dintre care peste 60% sunt în primele zile. La copiii cu osteogenesis imperfecta fetală, se observă leziuni la naștere intracraniană, sindromul de detresă respiratorie și infecțiile respiratorii, incompatibile cu viața. Caracterizat printr-o piele subțire palidă, subțierea țesutului subcutanat, hipotonia general, fracturi ale femurului, osul tibiei, antebrațul, humerusul, cel puțin - fracturi claviculare, sternul, vertebre, care pot avea loc in utero sau in timpul travaliului. Toți copiii cu o formă intrauterină de osteogenesis imperfecta mor de obicei în primii 2 ani de viață.

Forma tardivă de osteogenesis imperfecta se caracterizează printr-o triadă tipică de simptome: fragilitate osoasă crescută, în principal a membrelor inferioare, o sclera albastră și pierderea progresivă a auzului (surzenie). La o vârstă fragedă există închiderea tardivă a izvoarelor, dezvoltarea fizică a copilului, articulațiile libere, atrofia musculară, subluxațiile sau dislocările. Fracturile oaselor la un copil cu osteogenesis imperfecta pot să apară în timpul plivierii, scăldării, îmbrăcăminții copilului, în timpul jocurilor. Aderența neadecvată a fracturilor patologice duce deseori la deformarea și scurtarea oaselor membrelor. Fracturile pelvisului și coloanei vertebrale sunt mai puțin frecvente. La vârsta mai înaintată, se dezvoltă deformările toracice și curbura spinării.

Dentinogeneza imperfectă se manifestă prin dentare târzie (după 1,5 ani), anomalii ale mușcăturii; culoarea galbenă a dinților ("dinți de chihlimbar"), ștergerea lor patologică și distrugerea ușoară, cariile multiple. Datorită otosclerozei pronunțate, cu 20-30 de ani, se dezvoltă pierderea auzului și surditatea. În perioada postpubertală, tendința de a fracturilor osoase scade.

Aspectele asociate ale osteogenesis imperfecta pot include prolapsul valvei mitrale, insuficiența mitrală, transpirația excesivă, pietrele la rinichi, hernia ombilicală și inghinală, sângerările nazale etc. Dezvoltarea mentală și sexuală a copiilor cu osteogenesis imperfecta nu suferă.

Diagnosticul osteogenezei imperfecta

Diagnosticul prenatal dezvăluie forme severe de osteogenesis imperfecta la făt folosind ultrasunete obstetrical, începând cu a 16-a săptămână de sarcină. Uneori se efectuează biopsie villus corionică și diagnosticare ADN pentru a confirma ipotezele.

În cazuri tipice, diagnosticul de osteogenesis imperfecta se face pe baza datelor clinico-anamnestice și radiologice. În mod obișnuit, modificările morfologice și funcționale brute sunt detectate pe radiografiile oaselor tubulare: osteoporoza severă, subțierea stratului cortical, fracturi patologice multiple cu formarea de calusuri etc.

Precizia diagnosticului este confirmată de examinarea histomorfometrică a țesutului osos obținut în timpul puncției iliului și de structura colagenului de tip 1 din probele de biopsie cutanată. Pentru a identifica mutațiile caracteristice osteogenezei imperfecte, se efectuează o analiză moleculară genetică.

Ca parte a diagnosticului diferențial al osteogenesis imperfecta, este necesar să se excludă rahitismul, condrodistrofia, sindromul Ehlers-Danlos.

Tratamentul osteogenesis imperfecta

Terapia osteogenesis imperfecta, în principal paliativă, care vizează îmbunătățirea mineralizării osoase; prevenirea fracturilor; reabilitarea fizică, psihologică și socială.

Un copil cu osteogeneză imperfecta demonstrat care economisesc status modul de exerciții terapeutice, masaje, hidroterapie, fizioterapie (UFO, electroforeza săruri de calciu inductothermy magnetice). Dintre medicamentele utilizate multivitamine, vitamina D, medicamente de calciu și fosfor. Pentru a stimula sinteza de colagen somatotropina alocate, la terminarea tratamentului, care prezintă stimulatorilor de primire a mineralizării osoase (glande extract tiroida de bovine, colecalciferol). Rezultate bune în tratamentul osteogenezei imperfecte sunt obținute din utilizarea bifosfonaților care inhibă distrugerea țesutului osos (acid pamidronic și zoledronic, risedronat).

Pentru fracturi, este necesară o repozitionare atentă a fragmentelor osoase și a imobilizării tencuielilor. În cazul deformărilor pronunțate ale oaselor, este indicat tratamentul chirurgical - osteotomie corectivă cu osteosinteză intramedulară sau placă.

Reabilitarea copiilor care suferă de osteogenesis imperfecta este efectuată de un grup de specialiști: pediatru, ortopedist pentru copii, terapeut fizic, specialist în terapie la exerciții fizice, psiholog pentru copii etc. Copiii pot avea nevoie de pantofi ortopedici speciali, orteze, insoale, corsete.

Prognoza și prevenirea osteogenesis imperfecta

Copiii cu o formă congenitală de osteogenesis imperfecta mor în primele luni și ani de viață din efectele multiplelor fracturi și complicații septice (pneumonie, otită, sepsis). Forma tardivă a osteogenesis imperfecta avansează mai favorabil, deși limitează calitatea vieții.

Prevenția se reduce în principal la cursurile adecvate de îngrijire a copilului, tratamente și reabilitare, prevenirea rănilor la domiciliu. Prezența pacienților cu osteogenesis imperfecta în familie servește drept indicație directă pentru consilierea genetică medicală.

Osteogenesis imperfecta: simptome și tratament

Osteogenesis imperfecta - principalele simptome:

  • Atrofia musculară
  • Spirală curbură
  • Excesul de transpirație
  • Scăderea tensiunii arteriale
  • Pierderea auzului
  • Deformarea toracică
  • Paloare a pielii
  • Lung scurtarea
  • Scăderea tonusului muscular
  • Îndepărtarea pielii
  • Statură mică
  • malocluzia
  • Dizolvarea prelungită a fontanelei craniului
  • O fragilitate a oaselor
  • Lasă-te în dezvoltarea fizică
  • Miezul oaselor craniului
  • Fracturi congenitale
  • Distorsiunea membrelor
  • Durerea articulațiilor
  • Abraziune patologică

Osteogeneza imperfectă (boala Lobstein syn - iepure, osteogenesis imperfectă, rahitism intrauterin, sindrom osos fragil, boala "cristalină" a unei persoane) este o boală a sistemului musculo-scheletal, în care se observă fragilitatea excesivă a țesutului. O astfel de tulburare este considerată o tulburare genetică destul de rară. Trăsătura principală a bolii este că aceasta este în prezent incurabilă.

Osteogeneza imperfectă 1 este transmisă de la părinți la copii atât într-o manieră autosomală dominantă, cât și autosomală recesivă. În medie, la fiecare 2 pacienți cu un diagnostic similar, o mutație genetică spontană acționează ca o cauză.

Imaginea clinică și gravitatea simptomelor depind direct de evoluția acestui proces patologic. Cel mai des există o fragilitate crescută a oaselor, deformarea structurilor osoase și dentiția târzie.

Baza diagnosticului se face prin manipulările efectuate direct de clinician - radiografia, precum și prin testarea genetică. Adesea, odată cu stabilirea diagnosticului corect nu există probleme, datorită simptomelor specifice.

Tratamentul specific nu există în prezent. Terapia are scopul de a menține starea normală a pacientului și include fizioterapia, medicația și repararea fracturilor.

În clasificarea internațională a bolilor celei de-a zecea revizuiri, o astfel de deviere este atribuită propriei valori. Astfel, codul ICD-10 este Q78.0.

etiologie

Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară, care se bazează pe o încălcare a procesului de formare a osului, care duce la osteoporoza unei forme generalizate și fragilitate osoasă crescută.

Patologia este rară, deoarece frecvența apariției este: 1 caz per 10-20 mii nou-născuți. Baza bolii este o încălcare a sintezei proteinelor din țesutul conjunctiv, și anume: tipul 1 de colagen. O asemenea încălcare este cauzată de o mutație a genelor care codifică lanțurile acestei substanțe.

În majoritatea cazurilor, boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, mai puțin frecvent într-o tulburare autosomală recesivă. În prima situație, un copil bolnav va fi născut numai atunci când unul dintre părinți suferă de o asemenea boală. A doua variantă a bolii apare atunci când ambii părinți au o mutație a genei Col AI sau Col AII, dar ei înșiși nu au o astfel de boală și patologia este severă. Fracturi multiple apar în făt în timpul dezvoltării intrauterine.

În orice caz, structura colagenului, care face parte din oase și alte țesuturi conjunctive, este întreruptă sau se produce o cantitate insuficientă de astfel de substanță.

În astfel de situații, țesutul osos, în ciuda creșterii osoase complet normale, suferă următoarele modificări:

  • structura poroasă;
  • formarea proceselor osoase;
  • apariția numeroaselor sinusuri, care sunt umplute cu țesut conjunctiv liber;
  • subțierea stratului cortical.

Aceasta duce la scăderea proprietăților mecanice și a fragilității patologice a oaselor în cursul unei astfel de afecțiuni.

clasificare

În momentul apariției semnelor clinice, osteogenesis imperfecta la copii este:

  • fracturile precoce apar în timpul travaliului sau în primele zile de viață a copilului;
  • simptomele târzii - încep să se dezvolte în perioada în care copilul ia primii pași.

Separarea bolii în funcție de tipul:

  • prima se caracterizează prin apariția fracturilor imediat după naștere;
  • a doua este o încălcare a dezvoltării scheletului (dezvoltarea fizică nu se potrivește vârstei copilului);
  • a treia se caracterizează prin fracturi de la naștere la adolescență;
  • în al patrulea rând, există o întrerupere minimă a integrității osoase, dar, în același timp, apare osteoporoza prematură;
  • a cincea este exprimată în structura unică, reticulară a țesutului osos;
  • a șasea țesut osos în astfel de cazuri se numește scară de pește;
  • a șaptea este o mutație nu a osului, ci a țesutului cartilajului;
  • Al optulea este cea mai severă variantă a cursului, ceea ce duce la o schimbare puternică a proteinelor și a morții.

simptomatologia

Manifestarea clinică a osteogenesis imperfecta timpurie și târzie va fi puțin diferită.

De exemplu, în primul caz, semnele clinice includ:

  • pielea palidă subțire;
  • țesut subcutanat subțire;
  • fracturile congenitale ale femurului, precum și tibia, antebrațul și umărul (mai puțin frecvente sunt leziunile claviculei, sternului și coloanei vertebrale);
  • hipotensiune arterială generală.

Aproximativ 80% dintre copiii cu această formă de patologie mor în prima lună de viață, dintre care mai mult de 60% în primele zile. În plus, acești copii au fost incompatibili cu leziuni la naștere intracraniană, infecții respiratorii și diverse tulburări respiratorii. În general, copiii nu trăiesc până la 2 ani.

Simptomele formei târzii sunt prezentate:

  • fragilitate osoasă crescută;
  • pierdere progresivă a auzului;
  • închiderea întârziată a fontanelurilor;
  • întârzierea copilului în dezvoltarea fizică;
  • slăbirea articulațiilor;
  • atrofie musculară;
  • multiple dislocări și subluxații;
  • deformarea și scurtarea membrelor;
  • curbură a coloanei vertebrale și a oaselor din piept.

Dentinogeneza imperfectă se caracterizează prin:

  • teething târziu - mai aproape de 2 ani;
  • musculare anomalii;
  • dinți galbeni;
  • eradicarea patologică și distrugerea ușoară a unităților dentare;
  • carii multiple.

După pubertate, tendința la fracturile osoase scade treptat.

În plus, simptomele includ:

  • statură scurtă;
  • oasele moi ale craniului;
  • formarea herniilor inghinale și ombilicale;
  • transpirație crescută;
  • formarea de pietre în rinichi;
  • sângerări nazale frecvente;
  • prolapsul valvei mitrale;
  • insuficiență mitrală;
  • încălcări ale dezvoltării mentale și sexuale.

Dacă întâmpinați astfel de simptome, merită, cât mai curând posibil, să solicitați ajutor medical. În ciuda faptului că boala este incurabilă, terapia va ajuta la evitarea dezvoltării complicațiilor și la menținerea stării pacientului.

diagnosticare

Diagnosticul osteogenezei imperfecți nu duce deseori la dificultăți, însă procesul de stabilire a diagnosticului corect trebuie să fie în mod necesar o abordare integrată.

În primul rând, pediatrul trebuie să efectueze în mod independent mai multe manipulări:

  • examina istoricul familiei pentru a determina ce tip de afecțiune a fost moștenit;
  • citiți istoricul bolii;
  • examinați cu atenție pacientul;
  • interviu părinții pacientului în detaliu pentru a compila o imagine clinică completă, pentru a afla prima dată de apariție și intensitate a manifestărilor clinice.

Studiile de laborator sunt limitate la implementarea unui studiu microscopic de biopsie și de analiză ADN.

Cele mai informative proceduri instrumentale în acest caz sunt prezentate:

  • biopsia osului și a pielii;
  • difracție cu raze X;
  • CT și RMN.

Pe lângă pediatru, terapeut, genetician, dentist, otolaringolog, traumatolog și ortoped participă la diagnostic.

Diagnosticul corect poate fi făcut în timpul dezvoltării fetale - la 16 săptămâni de gestație cu ultrasunete obstetrică. În unele cazuri, se efectuează o biopsie de villus corionic și teste ADN pentru a confirma diagnosticul.

Osteogeneza imperfectă este diferențiată de:

tratament

Tratarea completă a bolii nu este posibilă, însă metodele conservatoare vizează:

  • îmbunătățirea proceselor de mineralizare a oaselor;
  • prevenirea dezvoltării de noi fracturi;
  • reabilitarea fizică, psihologică și socială.

Tratamentul osteogenesis imperfect include:

  • cursuri de masaj terapeutic;
  • electroforeza medicamentului și UV;
  • terapie inductotermă și magnetică;
  • hidroterapie și terapie de exerciții;
  • luând multivitamine, precum și medicamente de calciu și fosfor;
  • stimularea sintezei de colagen cu preparatul "Somatotropină";
  • utilizarea medicamentelor care inhibă distrugerea țesutului osos este bifosfonații.

Pentru a elimina fracturile se aplică:

  • repoziționarea fragmentelor osoase;
  • imobilarea imobiliară a membrelor.

În cazul unei deformări pronunțate, oasele se transformă în operație - la osteotomie corectivă cu osteosinteză intramedulară sau placă. În primul caz, dispozitivul de reținere este instalat în afara osului, ceea ce face posibilă compararea resturilor între ele, iar în al doilea - în interiorul osului.

În plus, este posibil ca pacienții să poarte:

  • pantofi ortopedici;
  • orteze speciale și tălpi interioare;
  • sprijinirea corzilor.

Posibile complicații

Tratamentul ulterior al acestei boli duce la următoarele complicații:

  • curbură a extremităților superioare și inferioare datorită fuziunii necorespunzătoare a fracturilor;
  • pierderea completa a auzului pana la varsta de 20-30 ani;
  • pierderea timpurie a unităților dentare;
  • sepsis;
  • frecvente leziuni inflamatorii ale plămânilor.

Prevenirea și prognoza

În contextul în care principalele cauze ale osteogenesis imperfecta se află în mutațiile genetice, măsurile preventive specifice sunt complet absente.

Singura măsură de prevenire a dezvoltării unei astfel de boli este examinarea genetică a cuplului care a decis să devină părinți, precum și teste ADN, prin care medicul va calcula probabilitatea ca un copil să se fi născut cu un diagnostic similar.

Osteogeneza imperfectă are un prognostic ambiguu - cu forma timpurie a dezvoltării procesului patologic, pacienții trăiesc rar la 2 ani. Versiunea târzie a cursului este mai favorabilă cursului, dar în același timp limitează semnificativ durata și reduce calitatea vieții.

Dacă credeți că aveți o osteogeneză imperfectă și simptomele caracteristice acestei boli, puteți fi ajutat de medici: pediatru, terapeut, specialist în traume ortopedice.

De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.

Boala Tay - Sachs este o patologie genetică în care creierul și sistemul nervos sunt afectate. Aceasta include măduva spinării și mucoasa creierului. În primele șase luni ale vieții unui copil, dezvoltarea lui are loc în mod normal. Apoi se încep defecțiunile activității creierului. Nou-născuții sunt diagnosticați cu gmgliosidoză gm1. Astfel de pacienți mor în 3-4 ani. Această patologie are numele de gangliozidoză gm2.

Paralizia cerebrală (CP) este un termen medical general care este utilizat pentru a desemna un grup de tulburări de mișcare care progresează la sugari din cauza traumatizării diferitelor zone ale creierului în perioada circadiană. Primele simptome ale paraliziei cerebrale pot fi uneori identificate după nașterea copilului. Dar, de obicei, semnele de boală se manifestă la sugari în copilărie (până la 1 an).

Sindromul Edwards este o mutație genetică care apare la nivelul fătului în uter. Se caracterizează prin apariția unui cromozom în plus - dacă un copil sănătos are 46 de cromozomi (câte 23 dintre ambii părinți), atunci un copil cu această patologie are 47 și 18 cromozomi suferă mutații.

Polydactyly este o anomalie congenitală caracterizată prin prezența unui al șaselea deget de la picioare pe mâini sau degetele de la picioare. În marea majoritate a situațiilor, degetul mic sau degetul mare se dublează. În prezent, cauzele acestei patologii rămân necunoscute, dar clinicienii cred că unul dintre motive poate fi ereditatea și impactul negativ al diferitelor surse asupra corpului unei femei însărcinate.

Achondroplasia este o patologie congenitală în care apare o tulburare patologică a creșterii osoase, și anume țesutul osos scheletic și craniul.

Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.

Osteogeneza imperfectă

. sau: Osteogeneza imperfectă, boala Lobstein-Frolik, boala umană "cristalină", ​​boala osoasă fragilă

Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară în care formarea osoasă este perturbată. Baza este un defect al colagenului de tip 1 - o proteină structurală a țesutului osos. Pacienții cu această boală au o cantitate insuficientă de această proteină, sau calitatea acesteia nu corespunde normei.

Simptomele osteogenezei imperfecta

  • Creșterea fragilității osoase. Fracturile oaselor tubulare lungi (femurul, humerusul, antebrațul și oasele inferioare ale picioarelor) sunt cele mai tipice. Fracturile patologice pot să apară la făt în timpul sarcinii, în timpul travaliului și în primele luni de viață (în timpul jocurilor, înfășurarea, îmbrăcarea, îmbăierea unui copil). În timpul nașterii, apar adesea fracturi ale claviculei și ale oaselor extremităților, în special atunci când se folosesc diferite mijloace de asistență obstetrică, de exemplu, forcepsuri.
  • Modificarea formei și scurtarea oaselor ca rezultat al fuziunii incorecte a fracturilor.
  • Deformarea (modificarea formei) a pieptului.
  • Oasele moi ale craniului.
  • Sclera albastră-albă (albă) a ochiului datorită subdezvoltării țesutului conjunctiv și translucenței carcasei interioare care conține pigment (vopsea).
  • Durerea prelungită la copii (mai târziu de 1,5 ani), ruperea dinților; culoarea dinților este galbenă - "dinți de chihlimbar".
  • Masele subdezvoltate (slab, semnificativ reduse în volum).
  • Adesea există hernie inghinală, ombilicală.
  • Slăbiciunea aparatului ligament al articulației.
  • Pierderea auzului datorită creșterii progresive a țesutului conjunctiv între oasele mici (ciocan, nicovală, etrier) ale cavității urechii medii.
  • Lasă-te în dezvoltarea fizică.
  • Scurtă statură

formă

motive

  • Cauza acestei boli este o mutație a genei Col AI și Col AII, ceea ce duce la formarea insuficientă a colagenului (o componentă importantă a țesutului osos) sau la structura sa anormală. Ca urmare, oasele devin fragile, care se manifestă clinic prin fracturi patologice, în special oase tubulare lungi (osoase, femurale, antebrațe și oase inferioare ale picioarelor).
  • Există două tipuri de moștenire:
    • autosomal dominant (caracteristic pentru 1-5 tipuri);
    • autozomal recesiv (caracteristic pentru 7 și 8 tipuri).
Într-un mod dominant autosomal de moștenire, un copil se naște bolnav dacă cel puțin unul dintre părinții săi suferă de această boală. În acest caz, fracturile apar adesea după primul an de viață.

În modul autosomal recesiv de moștenire, pacienții sunt născuți acei copii ai căror părinți au o mutație a genei Col AI sau Col AII. La acești pacienți, evoluția bolii este mai severă: mai multe fracturi apar în timpul sarcinii mamei sau imediat după naștere.

Terapeutul va ajuta la tratarea bolii

diagnosticare

  • Analiza istoricului și plângerilor bolii:
    • fragilitatea sporită a oaselor lungi ale membrelor, urmată de o schimbare a formei și de scurtare;
    • gri-albastru sclera (alb) ochi;
    • pierderea auzului pana la pierderea completa dupa 20-30 de ani.
  • Istoricul familiei: prezența bolii la unul dintre părinți sau rude îndepărtate.
  • Imaginea cu raze X depinde de gravitatea bolii. Principalul semn clinic este osteoporoza obișnuită (reducerea densității osoase, contribuind la scăderea puterii acesteia) a întregului schelet. Marcat de:
    • subțierea semnificativă a stratului compact exterior de oase tubulare lungi (femur, umăr, antebraț și tibie);
    • reducerea diametrului osului;
    • fracturi patologice cu formarea ulterioară a calusului (structura care se formează în timpul fuziunii osoase datorată unei fracturi);
    • oasele craniului la nou-născuți sunt subțiate, între ele pentru o lungă perioadă de timp sunt suturi extinse.
  • O biopsie osoasă este o metodă de cercetare în care o colecție in vivo a unei mici bucăți de țesut osos (biopsie) este efectuată din organism în scopuri de diagnosticare. Cu această boală, prelevarea de biopsie se efectuează din ilium. În studiul notei de biopsie obținute o scădere a densității osoase, subțierea stratului compact exterior al oaselor tubulare lungi.
  • Biopsie cutanată în scopul studierii defectului de colagen (principala proteină a țesutului osos).
  • Analiza moleculară genetică: colagen (analiza ADN a anumitor gene dintr-o probă de sânge sau de salivă pentru a identifica mutațiile caracteristice ale bolii).
  • Este, de asemenea, posibil să consultați un terapeut, un traumatolog ortoped.

Tratamentul osteogenesis imperfecta

Deoarece boala este ereditară, se utilizează numai metode de tratament simptomatice.

  • În primul rând, terapia medicamentoasă trebuie să vizeze îmbunătățirea formării principalei proteine ​​tisulare osoase - colagen. Stimulantul este somatotropina, în paralel cu ea sunt prescrise antioxidanți, săruri de calciu și fosfor, vitamina D2.
  • După terminarea cursului tratamentului cu somatotropină, sunt prescrise stimulente pentru mineralizarea oaselor (hormoni paratiroidieni) și preparate multivitaminice.
  • De asemenea, folosiți metode de tratament fizioterapie (electroforeză cu săruri de calciu - penetrarea medicamentului în corpul uman sub acțiunea unui câmp electric), masaj, cultură fizică terapeutică și profilactică.
  • În cazurile severe, pentru a corecta deformările (modificarea formei și dimensiunii) ale extremităților, este indicată intervenția chirurgicală. Indicațiile pentru corecția chirurgicală sunt curburile unghiulare ale segmentelor membrelor, cu o scădere semnificativă a dimensiunii lor. În acest caz, se recurge la osteotomie (disecția osului cu scopul de a elimina forma neregulată) cu diverse opțiuni de osteosinteză (potrivirea fragmentelor osoase cu ajutorul diferitelor structuri de fixare).

Ce este boala cristalină

Boala cristalină (osteogenesis imperfecta) este o boală genetică. Manifestată patologia a crescut oasele fragile. Există anumite motive împotriva cărora se dezvoltă osteogenesis imperfecta.

Tratamentul bolii cristaline este efectuat de un medic calificat după o examinare completă și un diagnostic stabilit.

Ce este boala cristalină

Patologia are un nume științific - osteogenesis imperfecta. Boala de sticlă se caracterizează prin fragilitate osoasă ridicată. Patologia este, de asemenea, caracterizată de o masă osoasă mică (osteopenie generalizată). Pacienții cu un astfel de diagnostic, chiar și o pătură, sunt periculoși pentru a le menține. Ele sunt numite "cristal" sau "sticlă" oameni.

În majoritatea cazurilor, procesele patologice se dezvoltă datorită unor factori ereditare. Rareori, medicii diagnostichează boala pe fundalul unei mutații individuale. Pacientul are nevoie de ajutor calificat.

motive

Principalul factor care provoacă procese patologice este mutația genelor Col Al și Col All. Cauzele anormale provoacă încălcări sub forma formării insuficiente a colagenului. Aceasta este o componentă importantă a țesutului osos.

În cele mai multe cazuri, apar fracturi patologice. Oasele devin fragile și pe fondul structurii anormale a colagenului.

Boala este transmisă în moduri dominante și recesive. În primul caz, copilul moștenește genele de la unul dintre părinți. Daunele apar mai des în vârstă preșcolară. În moștenirea recesivă, genele mutate sunt transmise de la tată și mamă. Boala apare într-o formă extrem de gravă.

Leziunile și fracturile la copil sunt detectate imediat după naștere.

Formele și simptomele

În medicină, există mai multe tipuri de boală. Fiecare formă de boală a cristalului este însoțită de anumite semne caracteristice. Dar există o imagine clinică generală:

  1. Structura oaselor tubulare se schimbă.
  2. Probabilitatea creșterii fracturilor crește. Ele pot fi chiar din sarcina minimă.
  3. Există atrofie musculară.
  4. Albul ochilor (sclera) își schimbă culoarea. Acest lucru se datorează subțierea coroidului prin care apar pigmenții.
  5. Emaila de dinți are o nuanță de chihlimbar.
  6. Nu numai de oase tubulare lungi sunt deformate, dar, de asemenea, coloanei vertebrale, torace, și oase craniu.
  7. Pacienții au o statură pronunțată.

Oamenii "Crystal" se plâng de sângerări frecvente și de pierderea auzului timpuriu. Procesele patologice afectează negativ oasele mici ale urechii medii, ceea ce duce la acumularea lor.

Cum să aflați dacă există o curbura a coloanei vertebrale.

Primul tip este o formă ușoară.

La pacienții aflați în această etapă, oasele sunt fragile și fragile. Fracturile apar la vârste cuprinse între 14 și 16 ani. O formă ușoară de boală a cristalului este însoțită de următoarele simptome:

  • tonus muscular scăzut;
  • articulații slabe și libere;
  • forma triunghiulară a feței pacientului;
  • posibila dezvoltare a scoliozelor;
  • albă albăstrui, cenușii sau purpurii ochilor;
  • deformarea osoasă minimă, uneori simptomul este complet absent;
  • fragile dinți.

Pacienții cu osteogenesis imperfecta se plâng de auzul slab, care după 20 de ani poate să dispară complet. Nivelul de colagen în primul tip de boală de cristal este sub norma stabilită, structura fiind normală.

Al doilea tip este o formă severă.

Procesele patologice duc adesea la moarte. Copiii "Crystal" mor din cauza bolilor respiratorii care se dezvoltă în prima lună a vieții. Simptomele patologiei sunt numeroase fracturi, care duc la stres minim.

Deformarea severă a oaselor, plămânii slabi și procesul greșit de sinteză a colagenului indică dezvoltarea unei boli cristaline de tipul celui de-al doilea. Prognoza în această situație este dezamăgitoare - speranța de viață este minimă. În cele mai multe cazuri, pacienții trăiesc între 1 și 6 luni.

Al treilea tip

O formă de boală de cristal care progresează instantaneu. Caracterizat prin diverse deformări fizice. Simptomele bolii "cristal" persoană în acest caz sunt după cum urmează:

  1. Oasele unui copil se sparg in uter. Când se naște, doctorii diagnostichează fracturi congenitale sau postpartum.
  2. Albul ochilor devine violet, gri sau albastru.
  3. Pe fundalul articulațiilor slabe, membrele se dezvoltă prost.
  4. Fața dobândește o formă triunghiulară.
  5. Există semne luminoase de scolioză.
  6. Problemele încep în sistemul respirator.
  7. Există o deformare osoasă severă.
  8. Pieptul pacientului este ca un butoi.

Imediat după naștere, apar probleme de auz. Sinteza colagenului nu este suficientă și greșită.

Al patrulea tip este o formă moderată.

Pacienții se confruntă cu fracturi frecvente. Procesele patologice nu se aplică la globulele oculare, ele rămân de culoare normală. Există semne de scolioză.

Crystal Disease (fotografie):

Deformarea oaselor este ușoară, fața este triunghiulară, în unele situații auzul pacientului este pierdut. Formarea colagenului apare incorect.

Boala este complicată, dar tehnologiile moderne vă permit să o diagnosticați rapid. Pacienții trebuie examinați și medicul va selecta cel mai eficient tratament, ținând cont de rezultatele testului și de caracteristicile individuale ale corpului uman.

Metode de diagnosticare

Boala cristalină este diagnosticată chiar și atunci când copilul se află în uter. Ultrasonografia (ultrasunete) ajută la stabilirea unui diagnostic precis. Dacă bănuiți că aveți probleme cu sinteza colagenului, femeilor le sunt prescrise teste suplimentare. Subiectul este lichidul amniotic și țesutul epitelial.

Se efectuează un examen medical complet după nașterea copilului. Se prescrie un mic pacient:

  • biopsia structurii osoase;
  • Examinarea cu raze X pentru a determina prezența fracturilor
  • densitometrie (se studiază compoziția minerală a cavității osoase);
  • test de sânge;
  • diagnosticul de colagen;
  • epiderma biopsie.

Ajutor. Pe baza rezultatelor obținute, medicul alege cel mai eficient tratament. Specialistul ia în considerare și evoluția proceselor patologice, simptomele clinice și caracteristicile individuale ale unui pacient mic.

terapie

Tratamentul osteogenesis imperfecta trebuie să fie cuprinzător. Copilul "Cristal" trebuie să creeze toate condițiile pentru o viață normală, astfel încât să nu provoace fracturi osoase. Există și terapie tradițională.

În timpul reabilitării, pacienților li se recomandă să efectueze exerciții fizice și proceduri de apă. Nu uitați de dieta specială prin adăugarea de produse care includ proteine, calciu și fosfor.

medicament

Medicamentele sunt prescrise de către medic după un diagnostic stabilit pe baza rezultatelor obținute, luând în considerare starea pacientului și evoluția bolii. Următoarele medicamente sunt folosite pentru a combate boala cristalină:

  1. Calciu, vitamina D, metaboliți activi. Medicamente care sprijină echilibrul normal al calciului în corpul pacientului ("Osteomed").
  2. Estrogeni, calcitonină, bifosfonați. Medicamente care suprimă procesul de resorbție osoasă ("Pamidronat", "Zolendronat").
  3. Derivați de fluor, steroizi anabolizanți, hormoni paratiroidieni. Mijloace care promovează formarea țesutului osos.

Aflați ce altceva există medicamente cu calciu.

Bifosfonații și metaboliții vitaminei D îmbunătățesc calitatea oaselor. În plus față de tratamentul conservator poate necesita o intervenție chirurgicală. Operația se efectuează dacă boala este însoțită de o deformare severă a oaselor.

În timpul procesului, zona deteriorată este disecată și forma corectă este restabilită. Specialiștii efectuează osteosinteză. Conectați fragmentele utilizând elemente de fixare.

concluzie

Este imposibil de prevenit boala, dar există o șansă de a ajuta un copil "de cristal" să devină o persoană cu drepturi depline. Desigur, el nu va putea să joace fotbal, dar este destul de probabil că se va realiza în viață. Este suficient să vă amintiți recomandările medicilor și să le respectați.

5 cauze de slăbiciune și oase fragile

Imaginându-ne oasele, adesea gândim la ele ca pe ceva ce se formează odată pentru totdeauna, incapabil să se schimbe, la fel de solid ca o piatră și la fel de lipsit de viață ca și el. De fapt, acesta este un microcosmos real, format din miliarde de celule-locuitori. Unii dintre ei dezmembrează vechile structuri slabe, altele - construi oase puternice noi. Orice încălcare a acestui echilibru va duce la slăbirea oaselor și fracturi. Să numim factorii care influențează o condiție a oaselor.

  1. Etica ecologică

Experții de la Universitatea din Columbia (SUA) au arătat că poluarea aerului cu mici particule solide (le numim funingine și oamenii de știință - carbon negru) crește riscul de a dezvolta oase fragile - osteoporoza. Faptul este că, odată cu pătrunderea în corpul uman, astfel de particule reduc concentrația de hormon paratiroid care reglează schimbul de calciu și fosfor în organism. Surse de funingine pot fi mașini, nave, locomotive și diverse unități industriale care funcționează cu motoare cu combustie internă și combustibil diesel.

  1. Luând medicamente

În 2016, specialiștii Institutului de Cercetare chirurgicale a Armatei SUA, sub conducerea unui chirurg ortoped Jessica Rivera, chestionate 5315 de copii cu tulburare de hiperactivitate deficit de atentie, a constatat ca medicamente pentru tratamentul bolii pe baza de metilfenidat, deksmetilfenidata, atomoxetine si lisdeksamfetamina reduce densitatea oaselor, ca afectează funcționarea sistemului nervos simpatic. Acest sistem este responsabil pentru actualizarea oaselor. Oasele pot deveni, de asemenea, fragile și fragile prin administrarea de glucocorticoizi, antibiotice de tetraciclină, antitumorale și anticonvulsivante, hormoni tiroidieni, diluanți sanguini și reducerea acidității sucului gastric.

  1. Abuzul de alcool, nicotină, băuturi carbogazoase și cafea

Sa constatat că numai o ceașcă de cafea duce la pierderea a 50 mg de calciu de către organism, deoarece compușii fenolici conținute în acesta inhibă absorbția unui macroelement în intestin. Și acest lucru, în ciuda faptului că, în mod normal, 10 mg de minerale ar trebui să fie eliminate pe zi. Datorită abuzului de fumat și a alcoolului, este posibilă pierderea osoasă de până la 25%. Nicotina constrictează vasele care hrănesc țesutul osos, previne producerea de hormoni sexuali care reglează regenerarea acestuia și promovează acumularea de cadmiu în organism, care diluează țesutul osos. Riscul fracturilor osoase de șold crește de 3 ori. Alcoolul perturbe absorbția calciului și echilibrul apă-sare. Băuturile carbogazoase de tip cola conțin cafeină și acid fosforic, care inhibă absorbția calciului.

  1. Hipodinamie, obezitate și exerciții excesive

S-a dovedit că hipodinamia este una dintre cele mai importante cauze ale slăbiciunii osoase. Osteoporoza a fost diagnosticată pentru primii astronauti timp îndelungat, în condiții de greutate. O persoană care este forțată să rămână în pat pentru o perioadă lungă de timp pierde aproximativ 1% din masa osoasă pe săptămână. Cu obezitatea, probabilitatea de a dezvolta osteoporoza poate fi de 70% datorită presiunii excesive a masei organelor și țesuturilor moi asupra scheletului. Exercițiul fizic excesiv nu este mai puțin periculos. Faptul este ca organismul le percepe ca stres si incepe sa produca cantitati mari de cortizol, un hormon care mobilizeaza toate sistemele si organele pentru protectie impotriva unui pericol bruste. Cortizolul inhibă producerea de testosteron - un stimulent puternic al proceselor de reînnoire a țesutului osos.

Rezistența oaselor este în mare măsură determinată de nivelul hormonului sexual testosteron. După 45 de ani la femei și 55 de ani la bărbați, există o scădere a activității glandelor sexuale, iar concentrația androgenului din sânge este redusă treptat. Acest lucru este deosebit de important pentru corpul feminin, deoarece testosteronul este inițial produs în el 20-25 de ori mai puțin decât în ​​corpul masculin. Acest lucru explică faptul că femeile au șase ori mai multe șanse de a suferi de osteoporoză decât reprezentanții jumătății puternice a omenirii.

  1. Unele boli și caracteristici genetice

Acestea includ:

  • activitate excesivă a glandei tiroide, ceea ce duce la o creștere a proceselor de distrugere a țesutului osos și slăbirea acestuia;
  • schimbarea echilibrului acido-bazic spre acidifiere, care determină o leșiere sporită a calciului din organism;
  • tulburări metabolice cauzate de diverse diete
  • și alte patologii.

Ca un exemplu de particularități genetice, este posibil să se numească intoleranță la produsele lactate, rasa (femeile negre suferă de osteoporoză mult mai rar decât femeile din rasele caucazian sau mongoloid), fizicul fragil și altele.

Suntem capabili să influențăm majoritatea factorilor enumerați. Un stil de viață activ, o alimentație adecvată și evitarea obiceiurilor proaste vor reduce în mod semnificativ probabilitatea osteoporozei.

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o patologie determinată genetic a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin sinteza defectuoasă a țesutului osos și deformarea acestuia. Patologia este cauzată de defecte în sinteza colagenului de tip I - principala componentă a matricei osoase.

Oasele afectate au o structură poroasă, ceea ce duce la fragilitatea lor crescută. În plus față de osteogeneza patologică, pacienții sunt diagnosticați cu anomalii ale dinților, atrofie a țesutului muscular, hipermobilitatea articulațiilor și creșterea pierderii auzului.

Pentru verificarea acestei unități nosologice se utilizează datele obținute de anamneză, examinarea fizică și de laborator, rezultatele difracției cu raze X și cercetarea genetică.

Caracteristică a bolii

Osteogenesis imperfecta aparține unor boli ereditare rare, cu o prevalență mondială de 1:10 000-20 000 de nou-născuți.

Moștenit de autozomal dominant și autosomal tip recesiv de la părinții bolnavi. În plus, fiecare al doilea copil este diagnosticat cu o mutație genetică spontană.

Datorită fragilității pronunțate a oaselor la copii, se formează numeroase fracturi permanente, chiar și cu cel mai mic impact traumatic.

Tratamentul etiologic care poate duce la recuperarea completă a pacienților, astăzi nu există. Toate terapiile se bazează pe reabilitarea pacienților, prevenirea și tratamentul fracturilor, întărirea structurilor osoase.

Conform celei mai recente revizuiri a bolii, osteogenesis imperfecta este împărțită într-o unitate nosologică separată cu codul ICD-10 atribuit - Q78.0.

clasificare

Structura osoasă poroasă dobândită

Specialiștii din întreaga lume folosesc clasificarea Tăcere, revizuită și completată în 2008:

Există o altă clasificare a bolii conform Glorix, în care sunt adăugate patru tipuri suplimentare care nu sunt legate de patologia colagenului de tip I:

Există, de asemenea, criterii suplimentare de clasificare care ajută la stabilirea stadiului, cursului și prognosticului bolii.

etapă:

  • latent;
  • Faza a numeroase fracturi patologice;
  • Dezvoltarea pierderii auzului urmată de surzenie;
  • Total osteoporoză.

Până la momentul dezvoltării:

  • Early - primele fracturi se găsesc la naștere;
  • Întârziere - timpul de formare a fracturilor se încadrează în primii pași.

Tip de transformare osoasă:

  • Fracturi de prima nastere;
  • Al doilea - patologia scheletului;
  • Al treilea - fracturi de la naștere până la perioada de dezvoltare sexuală;
  • 4 - osteoporoza precoce cu număr mic de fracturi;
  • A 5-a reticulare osoasă;
  • Al 6-lea - oasele primesc forma de "pești de pește";
  • Al șaptelea - mutații cartilagiene;
  • Al 8-lea - tulburări de proteine ​​pronunțate care duc la moartea pacienților.

Există încă unele varietăți ale bolii, care nu sunt incluse în clasificarea general acceptată:

  • Pseudogliomul osteoporozei este rezultatul mutațiilor genetice în procesele de proliferare și diferențiere a osteoblastelor. Manifestată de fragilitatea osoasă și de orbire;
  • Sindromul Bruck - este transmis printr-un tip autosomal recesiv și se caracterizează printr-un număr mare de fracturi, contracții articulare;
  • Sindromul Cola-Carpenter - o formă progresivă extrem de severă a bolii, cu craniositozomoze și întârzierea creșterii;
  • Sindromul Ehlers-Danlos este o combinație de hiper-mobilitate a articulațiilor și fragilitate osoasă crescută.

Unii experți disting cel de-al 9-lea tip de patologie, care se caracterizează printr-un curs extrem de grav, o întârziere de creștere brută, deformări severe și cea mai mare mortalitate.

Cauzele bolii cristaline

Cauza principală a osteogenesis imperfecta este prezența unei boli similare la unul dintre părinți.

Osteogeneza imperfectă este rezultatul unei tulburări metabolice congenitale a proteinei țesutului conjunctiv de colagen de tip I datorită încălcării codării lanțurilor de colagen de către genele mutante.

Structura colagenului osos și a țesutului conjunctiv este perturbată și / sau nu este suficient sintetizată.

Deoarece producția de osteoblaste a proteinei este afectată, aceasta provoacă o perturbare a osificării endosteale și periostale. În același timp, se menține creșterea epifizelor osoase.

Oasele care cresc cu astfel de schimbări dobândesc caracteristici care nu permit să-și îndeplinească pe deplin funcțiile, și anume:

  • Structura poroasă;
  • Formarea insulelor osoase;
  • Stratul cortical devine mai subțire;
  • Sinusurile apar în interiorul oaselor cu țesut conjunctiv cu consistență friabilă.

Tipul de moștenire al bolii poate fi diferit:

  • Autozomal dominant (95% din cazuri) - apare la un copil când unul dintre părinți are boala.
  • Autozomal recesiv (5% din cazuri) - se dezvoltă atunci când mutația este efectuată de ambii părinți care nu au manifestări clinice ale bolii.

În ultimii ani, au fost găsite mai mult de 15 gene, evoluția mutațiilor și modificările în care provoacă dezvoltarea bolii.

simptome

Pentru a determina prezența osteogenesis imperfecta poate sclera de culoare

Toate simptomele bolii sunt determinate de tipul ei genetic.

Tipul 1. Lumina - cea mai frecventă varietate cu caracteristici caracteristice:

  • Pierderea auzului;
  • Modificări osoase moderate;
  • Culoarea sclerei este albastră sau cenușie;
  • Fracturile apar pe tot parcursul vieții;
  • Coloana vertebrală se caracterizează prin cifoză și / sau scolioză;
  • În tipul B, se constată dentinogeneza imperfectă.

Tipul 2. Tip perinatal, letal - cel mai periculos și sever tip de boală cu apariția:

  • Întârzierea creșterii intrauterine;
  • Sclera albastră;
  • Picioarele deformate cu scurtarea lungimii lor;
  • Un număr mare de fracturi;
  • Rezultatul fatal în primele ore de la naștere (în cazuri rare, copiii sunt în stare să trăiască câteva luni).

Tipul 3. Deformarea progresivă - însoțită de o progresie constantă și de o creștere a deformării. Pentru acest tip de boală se caracterizează:

  • Nașterea cu fracturi preexistente;
  • Sclera albastră albă până la adolescență;
  • Schimbarea în formă de O a extremităților superioare și inferioare;
  • Forma pieptului sub forma unui butoi, urmată de o transformare îndoită;
  • Kifoscolioza progresivă;
  • În unele cazuri, scăderea marcată a toracelui pe osul pelvian;
  • Nici o capacitate de autoservire.

Tipul 4. Însoțit de o gamă largă de semne clinice, identice cu tipul 1, dar cu o schimbare a culorii sclerei. De asemenea, în această formă sunt inerente deformările frecvente ale coloanei vertebrale și dentinogeneza patologică.

Tipul 5. Este clinic similar cu tipul 4, dar are o serie de caracteristici:

  • Formarea de calusuri hiperplastice în domeniul fracturilor;
  • Osificarea membranelor osoase ale oaselor mari;
  • Deplasare limitată în articulații.

Tipul 6. Clinica este similară cu tipurile 2 și 4, dar cu o serie de caracteristici - formarea unor centre osteoide mari datorită patologiei mineralizării și a unui răspuns slab la medicamentele luate.

Tipul 7. Însoțit de următoarele caracteristici:

  • Cu o deficiență completă a genei, apare moartea perinatală sau copilul născut are o formă severă de patologie;
  • Ribcage pentru chei;
  • Scurtarea extremităților superioare și inferioare proximale.

Tipul 8. Diferențe în severitate:

  • Pronunțate creștere retardare;
  • Demineralizarea puternică a tuturor oaselor;
  • Platispondiliya;
  • scolioză;
  • Metafiză osoasă mărită;
  • Prelungirea falangelor degetelor.

Forma intrauterină a bolii cel mai adesea cauzează nașterea mamei. În cazul nașterii unui copil în viață în mai mult de 80% dintre cazuri, moartea survine în prima lună de viață și în 60% în primele zile.

Ca patologie concomitentă, pacienții sunt diagnosticați cu:

  • Prolapsul și / sau insuficiența valvei mitrale;
  • Boală de rinichi;
  • Transpirație severă;
  • hernie;
  • Sângerare crescută;
  • Afecțiune aortică;
  • Formarea cicatricilor keloide, chiar și după leziuni minore ale pielii.

Dinții suferă modificări speciale, care erupe doar după 1,5-2 ani, copilul are un overbite, culoarea variază de la transparent la galben. Ei devin repede subțiri, se prăbușesc și se caracterizează prin leziuni carioase extinse.

diagnosticare

Diagnosticul osteogenesis imperfecta folosind raze X

Următoarele măsuri sunt utilizate în prezent ca metode de diagnosticare pentru confirmarea unei boli:

  • Colecția de istorie familială;
  • Examinarea cu ultrasunete a fătului din a 16-a săptămână de sarcină;
  • Biopsie biologică;
  • Testarea ADN;
  • Examinarea cu raze X a oaselor tubulare - aceasta relevă osteoporoza, displazia corticală, deformările osoase, un număr mare de fracturi cu formarea de porumb;
  • biopsie;
  • Determinarea structurii colagenului tip I în biopsia pielii;
  • Analize genetice;
  • Studiu de auz;
  • Examinare oculară;
  • ECG;
  • Echo-KG conform indicațiilor;
  • Scanarea CT, RMN;
  • Consultarea experților cu privire la mărturie.

Diagnosticul diferențial exclude rahitismul, sindromul Ehlers-Danlos și condrodistrofia.

tratament

În cazul osteogenezei imperfecte, gimnastica terapeutică este adesea prescrisă copiilor.

Terapia poate fi doar paliativă, deoarece nu este posibil să se realizeze un tratament complet.

Obiectivele tratamentului acestei patologii sunt:

  • Îmbunătățirea activității fizice a pacienților;
  • Rate ale fracturilor reduse;
  • Prevenirea dezvoltării deformărilor, kyfoscolioză;
  • Îmbunătățirea mineralizării osoase
  • Creșterea activității funcționale;
  • Reabilitarea socială și psihologică.

Ca tratament non-drog prescris:

  • Gimnastica terapeutică;
  • hidroterapie;
  • fizioterapie;
  • Masaj.

Tratamentul medicamentos implică:

  • Utilizarea complexelor de vitamina D și multivitamine;
  • Medicamente pe bază de calciu și fosfor;
  • Utilizarea hormonilor de creștere pentru a crește formarea de colagen;
  • Utilizarea de medicamente care vizează îmbunătățirea proceselor metabolice în cartilaje și os;
  • Acceptarea bifosfonaților;
  • Acoperire suprapusă;
  • Corectarea osteomiei - prezentată cu deformări severe;
  • Programe de reabilitare;
  • O vizită la un psiholog copil;
  • Purtarea de modele ortopedice.

Odată cu dezvoltarea patologiei concomitente, se consultă specialistul necesar și se prescrie tratamentul adecvat.

Posibile complicații

În caz de diagnoză târzie și inițierea tardivă a terapiei, este posibilă dezvoltarea curburii brațelor și a picioarelor datorată lipsei inadecvate a fracturilor, surzenie completă cu 20-30 ani, pierderea devreme a dinților, infecții generalizate, pneumonie frecventă și deces.

perspectivă

Prognosticul vieții pacienților este diferit:

  • Forma timpurie permite pacienților să trăiască numai până la 2 ani;
  • Forma congenitală de patologie este caracterizată de o mortalitate ridicată în timpul sarcinii, nașterii și în primele luni de viață;
  • Variantele târzii ale bolii se caracterizează printr-un prognostic mai favorabil, însă calitatea vieții în astfel de cazuri este destul de scăzută.

În general, boala, chiar și cu cel mai favorabil prognoză, nu permite un stil de viață cu drepturi depline, lăsând pacientul cu handicap, legat la scaun.

profilaxie

În ciuda tuturor realizărilor medicamentelor și produselor farmaceutice, încă nu există măsuri preventive speciale pentru a preveni dezvoltarea osteogenesis imperfecta.

Singura cale este acum un studiu genetic al viitorilor părinți.

La nașterea unui copil bolnav, întreaga prevenire se reduce la îngrijirea atentă a pacientului.

Când planificați o sarcină într-o familie cu un copil bolnav deja născut, este necesar un studiu medical genetic al unui cuplu căsătorit.

În ciuda lipsei metodelor de tratament care pot acționa direct asupra cauzei bolii, în prezent se desfășoară în întreaga lume căutarea unor medicamente eficiente, modalități de prevenire a bolii la nivel genetic și controlul molecular al modificărilor patologice ale acestei boli.

Poate că, în curând, grație realizărilor moderne ale științei, osteogenesis imperfecta va intra în categoria bolilor controlate, previzibile și tratabile.