Osteogeneza imperfectă este o patologie determinată genetic a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin fragilitatea osoasă și susceptibilitatea unui copil la fracturi frecvente cu leziuni minime sau nu. In plus fata de fracturi patologice, cu osteogeneză imperfecta la copii marcate deformari osoase, anomalii ale dinților, atrofie musculară, hipermobilitate articulare, pierderea auzului progresiva. Diagnosticul osteogenesis imperfecta este stabilit ținând cont de date anamnestice, clinice, radiologice, teste genetice. Tratamentul include profilaxia fracturilor osteogeneza imperfecta, balneoterapie, masaj, gimnastica, UFO, vitamina D, preparate de calciu, fosfor, bifosfonati; în fracturi, repoziționarea și fixarea ipsosului fragmentelor.
Osteogeneza imperfectă este o patologie ereditară, care se bazează pe o încălcare a formării osoase (osteogeneză), conducând la osteoporoză generalizată și fragilitate osoasă crescută. osteogeneză imperfecta este cunoscută în literatura de specialitate sub diferite nume :. oase fragile congenitale, rahitism fetale, distrofia periostale, boala Lobstein lui (Frolik), osteomalacie congenitale etc., datorită creșterii fragilității osoase și tendința de a fracturi multiple ale copiilor cu osteogeneză imperfecta, adesea numit " copii de cristal. Osteogeneza imperfectă are loc cu o frecvență de 1 caz la 10.000-20.000 de nou-născuți. În ciuda faptului că, ca orice boală genetică, osteogeneza imperfectă este incurabilă, astăzi există o oportunitate de a ușura și chiar de a normaliza viața "copiilor fragili".
Dezvoltarea osteogenesis imperfecta este asociată cu o tulburare metabolică congenitală a proteinei țesutului conjunctiv de tip 1, cauzată de mutații în genele care codifică lanțurile de colagen. În funcție de formă, boala poate fi moștenită într-o manieră autosomală dominantă sau autosomală recesivă (mai puțin de 5%). În aproximativ jumătate din cazuri, patologia se datorează mutațiilor spontane. În cazul unei osteogeneze imperfecte, structura colagenului, care face parte din oase și alte țesuturi conjunctive, este perturbată sau cantitatea insuficientă este sintetizată.
Încălcarea sintezei de colagen de către osteoblaste conduce la faptul că, în ciuda creșterii osului epifizei normale, osificarea periostală și endosteală este afectată. Țesutul osos are o structură poroasă, constă din insule osoase și numeroase sinusuri pline cu țesut conjunctiv liber; stratul cortical este subțire. Aceasta determină o scădere a proprietăților mecanice și a fragilității patologice a oaselor în timpul osteogenesis imperfecta.
Conform clasificării D.O. Syllens, 1979, există 4 tipuri genetice de osteogenesis imperfectă:
Tipul I - are o moștenire dominantă autosomală, curent ușor sau moderat. Fracturile de severitate moderată, osteoporoza, sclera albastră, pierderea rapidă a auzului sunt caracteristice; dentinogeneza imperfectă (subtipul IA), fără ea - subtipul IB.
Tipul II - implică moștenire autosomală recesivă, formă severă perinatal-letală. Osteficarea craniului este absentă, coastele sunt în mod clar modelate, oasele tubulare lungi sunt deformate, capacitatea pieptului este redusă. Fracturile osoase multiple apar în utero.
Tipul III - are moștenire autosomală recesivă. Apare cu deformare progresivă severă a oaselor, dentinogeneză imperfectă și fracturi care se dezvoltă în primul an de viață.
Tipul IV - este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. Se caracterizează prin creșterea mică, deformarea scheletică, adesea fracturile osoase, dentinogeneza imperfectă și sclera normală.
În timpul osteogenesis imperfecta, se disting patru etape: etapa latentă, stadiul fracturilor patologice, stadiul surzeniei și stadiul osteoporozei.
Ca parte integrantă a diferitelor sindroame ereditare, osteogenesis imperfecta poate fi combinat cu microcefalie și cataractă; contractuale congenitale ale articulațiilor (sindromul Brooke), etc.
Manifestarea și severitatea manifestărilor clinice ale osteogenezei imperfecta depinde de tipul genetic al bolii.
În forma intrauterină a osteogenesis imperfecta, în majoritatea cazurilor, copiii se nasc morți. Mai mult de 80% din nou-născuții vii mor în prima lună de viață, dintre care peste 60% sunt în primele zile. La copiii cu osteogenesis imperfecta fetală, se observă leziuni la naștere intracraniană, sindromul de detresă respiratorie și infecțiile respiratorii, incompatibile cu viața. Caracterizat printr-o piele subțire palidă, subțierea țesutului subcutanat, hipotonia general, fracturi ale femurului, osul tibiei, antebrațul, humerusul, cel puțin - fracturi claviculare, sternul, vertebre, care pot avea loc in utero sau in timpul travaliului. Toți copiii cu o formă intrauterină de osteogenesis imperfecta mor de obicei în primii 2 ani de viață.
Forma tardivă de osteogenesis imperfecta se caracterizează printr-o triadă tipică de simptome: fragilitate osoasă crescută, în principal a membrelor inferioare, o sclera albastră și pierderea progresivă a auzului (surzenie). La o vârstă fragedă există închiderea tardivă a izvoarelor, dezvoltarea fizică a copilului, articulațiile libere, atrofia musculară, subluxațiile sau dislocările. Fracturile oaselor la un copil cu osteogenesis imperfecta pot să apară în timpul plivierii, scăldării, îmbrăcăminții copilului, în timpul jocurilor. Aderența neadecvată a fracturilor patologice duce deseori la deformarea și scurtarea oaselor membrelor. Fracturile pelvisului și coloanei vertebrale sunt mai puțin frecvente. La vârsta mai înaintată, se dezvoltă deformările toracice și curbura spinării.
Dentinogeneza imperfectă se manifestă prin dentare târzie (după 1,5 ani), anomalii ale mușcăturii; culoarea galbenă a dinților ("dinți de chihlimbar"), ștergerea lor patologică și distrugerea ușoară, cariile multiple. Datorită otosclerozei pronunțate, cu 20-30 de ani, se dezvoltă pierderea auzului și surditatea. În perioada postpubertală, tendința de a fracturilor osoase scade.
Aspectele asociate ale osteogenesis imperfecta pot include prolapsul valvei mitrale, insuficiența mitrală, transpirația excesivă, pietrele la rinichi, hernia ombilicală și inghinală, sângerările nazale etc. Dezvoltarea mentală și sexuală a copiilor cu osteogenesis imperfecta nu suferă.
Diagnosticul prenatal dezvăluie forme severe de osteogenesis imperfecta la făt folosind ultrasunete obstetrical, începând cu a 16-a săptămână de sarcină. Uneori se efectuează biopsie villus corionică și diagnosticare ADN pentru a confirma ipotezele.
În cazuri tipice, diagnosticul de osteogenesis imperfecta se face pe baza datelor clinico-anamnestice și radiologice. În mod obișnuit, modificările morfologice și funcționale brute sunt detectate pe radiografiile oaselor tubulare: osteoporoza severă, subțierea stratului cortical, fracturi patologice multiple cu formarea de calusuri etc.
Precizia diagnosticului este confirmată de examinarea histomorfometrică a țesutului osos obținut în timpul puncției iliului și de structura colagenului de tip 1 din probele de biopsie cutanată. Pentru a identifica mutațiile caracteristice osteogenezei imperfecte, se efectuează o analiză moleculară genetică.
Ca parte a diagnosticului diferențial al osteogenesis imperfecta, este necesar să se excludă rahitismul, condrodistrofia, sindromul Ehlers-Danlos.
Terapia osteogenesis imperfecta, în principal paliativă, care vizează îmbunătățirea mineralizării osoase; prevenirea fracturilor; reabilitarea fizică, psihologică și socială.
Un copil cu osteogeneză imperfecta demonstrat care economisesc status modul de exerciții terapeutice, masaje, hidroterapie, fizioterapie (UFO, electroforeza săruri de calciu inductothermy magnetice). Dintre medicamentele utilizate multivitamine, vitamina D, medicamente de calciu și fosfor. Pentru a stimula sinteza de colagen somatotropina alocate, la terminarea tratamentului, care prezintă stimulatorilor de primire a mineralizării osoase (glande extract tiroida de bovine, colecalciferol). Rezultate bune în tratamentul osteogenezei imperfecte sunt obținute din utilizarea bifosfonaților care inhibă distrugerea țesutului osos (acid pamidronic și zoledronic, risedronat).
Pentru fracturi, este necesară o repozitionare atentă a fragmentelor osoase și a imobilizării tencuielilor. În cazul deformărilor pronunțate ale oaselor, este indicat tratamentul chirurgical - osteotomie corectivă cu osteosinteză intramedulară sau placă.
Reabilitarea copiilor care suferă de osteogenesis imperfecta este efectuată de un grup de specialiști: pediatru, ortopedist pentru copii, terapeut fizic, specialist în terapie la exerciții fizice, psiholog pentru copii etc. Copiii pot avea nevoie de pantofi ortopedici speciali, orteze, insoale, corsete.
Copiii cu o formă congenitală de osteogenesis imperfecta mor în primele luni și ani de viață din efectele multiplelor fracturi și complicații septice (pneumonie, otită, sepsis). Forma tardivă a osteogenesis imperfecta avansează mai favorabil, deși limitează calitatea vieții.
Prevenția se reduce în principal la cursurile adecvate de îngrijire a copilului, tratamente și reabilitare, prevenirea rănilor la domiciliu. Prezența pacienților cu osteogenesis imperfecta în familie servește drept indicație directă pentru consilierea genetică medicală.
Osteogeneza imperfectă (boala Lobstein syn - iepure, osteogenesis imperfectă, rahitism intrauterin, sindrom osos fragil, boala "cristalină" a unei persoane) este o boală a sistemului musculo-scheletal, în care se observă fragilitatea excesivă a țesutului. O astfel de tulburare este considerată o tulburare genetică destul de rară. Trăsătura principală a bolii este că aceasta este în prezent incurabilă.
Osteogeneza imperfectă 1 este transmisă de la părinți la copii atât într-o manieră autosomală dominantă, cât și autosomală recesivă. În medie, la fiecare 2 pacienți cu un diagnostic similar, o mutație genetică spontană acționează ca o cauză.
Imaginea clinică și gravitatea simptomelor depind direct de evoluția acestui proces patologic. Cel mai des există o fragilitate crescută a oaselor, deformarea structurilor osoase și dentiția târzie.
Baza diagnosticului se face prin manipulările efectuate direct de clinician - radiografia, precum și prin testarea genetică. Adesea, odată cu stabilirea diagnosticului corect nu există probleme, datorită simptomelor specifice.
Tratamentul specific nu există în prezent. Terapia are scopul de a menține starea normală a pacientului și include fizioterapia, medicația și repararea fracturilor.
În clasificarea internațională a bolilor celei de-a zecea revizuiri, o astfel de deviere este atribuită propriei valori. Astfel, codul ICD-10 este Q78.0.
Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară, care se bazează pe o încălcare a procesului de formare a osului, care duce la osteoporoza unei forme generalizate și fragilitate osoasă crescută.
Patologia este rară, deoarece frecvența apariției este: 1 caz per 10-20 mii nou-născuți. Baza bolii este o încălcare a sintezei proteinelor din țesutul conjunctiv, și anume: tipul 1 de colagen. O asemenea încălcare este cauzată de o mutație a genelor care codifică lanțurile acestei substanțe.
În majoritatea cazurilor, boala este moștenită într-o manieră autosomală dominantă, mai puțin frecvent într-o tulburare autosomală recesivă. În prima situație, un copil bolnav va fi născut numai atunci când unul dintre părinți suferă de o asemenea boală. A doua variantă a bolii apare atunci când ambii părinți au o mutație a genei Col AI sau Col AII, dar ei înșiși nu au o astfel de boală și patologia este severă. Fracturi multiple apar în făt în timpul dezvoltării intrauterine.
În orice caz, structura colagenului, care face parte din oase și alte țesuturi conjunctive, este întreruptă sau se produce o cantitate insuficientă de astfel de substanță.
În astfel de situații, țesutul osos, în ciuda creșterii osoase complet normale, suferă următoarele modificări:
Aceasta duce la scăderea proprietăților mecanice și a fragilității patologice a oaselor în cursul unei astfel de afecțiuni.
În momentul apariției semnelor clinice, osteogenesis imperfecta la copii este:
Separarea bolii în funcție de tipul:
Manifestarea clinică a osteogenesis imperfecta timpurie și târzie va fi puțin diferită.
De exemplu, în primul caz, semnele clinice includ:
Aproximativ 80% dintre copiii cu această formă de patologie mor în prima lună de viață, dintre care mai mult de 60% în primele zile. În plus, acești copii au fost incompatibili cu leziuni la naștere intracraniană, infecții respiratorii și diverse tulburări respiratorii. În general, copiii nu trăiesc până la 2 ani.
Simptomele formei târzii sunt prezentate:
Dentinogeneza imperfectă se caracterizează prin:
După pubertate, tendința la fracturile osoase scade treptat.
În plus, simptomele includ:
Dacă întâmpinați astfel de simptome, merită, cât mai curând posibil, să solicitați ajutor medical. În ciuda faptului că boala este incurabilă, terapia va ajuta la evitarea dezvoltării complicațiilor și la menținerea stării pacientului.
Diagnosticul osteogenezei imperfecți nu duce deseori la dificultăți, însă procesul de stabilire a diagnosticului corect trebuie să fie în mod necesar o abordare integrată.
În primul rând, pediatrul trebuie să efectueze în mod independent mai multe manipulări:
Studiile de laborator sunt limitate la implementarea unui studiu microscopic de biopsie și de analiză ADN.
Cele mai informative proceduri instrumentale în acest caz sunt prezentate:
Pe lângă pediatru, terapeut, genetician, dentist, otolaringolog, traumatolog și ortoped participă la diagnostic.
Diagnosticul corect poate fi făcut în timpul dezvoltării fetale - la 16 săptămâni de gestație cu ultrasunete obstetrică. În unele cazuri, se efectuează o biopsie de villus corionic și teste ADN pentru a confirma diagnosticul.
Osteogeneza imperfectă este diferențiată de:
Tratarea completă a bolii nu este posibilă, însă metodele conservatoare vizează:
Tratamentul osteogenesis imperfect include:
Pentru a elimina fracturile se aplică:
În cazul unei deformări pronunțate, oasele se transformă în operație - la osteotomie corectivă cu osteosinteză intramedulară sau placă. În primul caz, dispozitivul de reținere este instalat în afara osului, ceea ce face posibilă compararea resturilor între ele, iar în al doilea - în interiorul osului.
În plus, este posibil ca pacienții să poarte:
Tratamentul ulterior al acestei boli duce la următoarele complicații:
În contextul în care principalele cauze ale osteogenesis imperfecta se află în mutațiile genetice, măsurile preventive specifice sunt complet absente.
Singura măsură de prevenire a dezvoltării unei astfel de boli este examinarea genetică a cuplului care a decis să devină părinți, precum și teste ADN, prin care medicul va calcula probabilitatea ca un copil să se fi născut cu un diagnostic similar.
Osteogeneza imperfectă are un prognostic ambiguu - cu forma timpurie a dezvoltării procesului patologic, pacienții trăiesc rar la 2 ani. Versiunea târzie a cursului este mai favorabilă cursului, dar în același timp limitează semnificativ durata și reduce calitatea vieții.
Dacă credeți că aveți o osteogeneză imperfectă și simptomele caracteristice acestei boli, puteți fi ajutat de medici: pediatru, terapeut, specialist în traume ortopedice.
De asemenea, sugerăm utilizarea serviciului nostru online de diagnosticare a bolilor, care selectează posibile afecțiuni bazate pe simptomele introduse.
Boala Tay - Sachs este o patologie genetică în care creierul și sistemul nervos sunt afectate. Aceasta include măduva spinării și mucoasa creierului. În primele șase luni ale vieții unui copil, dezvoltarea lui are loc în mod normal. Apoi se încep defecțiunile activității creierului. Nou-născuții sunt diagnosticați cu gmgliosidoză gm1. Astfel de pacienți mor în 3-4 ani. Această patologie are numele de gangliozidoză gm2.
Paralizia cerebrală (CP) este un termen medical general care este utilizat pentru a desemna un grup de tulburări de mișcare care progresează la sugari din cauza traumatizării diferitelor zone ale creierului în perioada circadiană. Primele simptome ale paraliziei cerebrale pot fi uneori identificate după nașterea copilului. Dar, de obicei, semnele de boală se manifestă la sugari în copilărie (până la 1 an).
Sindromul Edwards este o mutație genetică care apare la nivelul fătului în uter. Se caracterizează prin apariția unui cromozom în plus - dacă un copil sănătos are 46 de cromozomi (câte 23 dintre ambii părinți), atunci un copil cu această patologie are 47 și 18 cromozomi suferă mutații.
Polydactyly este o anomalie congenitală caracterizată prin prezența unui al șaselea deget de la picioare pe mâini sau degetele de la picioare. În marea majoritate a situațiilor, degetul mic sau degetul mare se dublează. În prezent, cauzele acestei patologii rămân necunoscute, dar clinicienii cred că unul dintre motive poate fi ereditatea și impactul negativ al diferitelor surse asupra corpului unei femei însărcinate.
Achondroplasia este o patologie congenitală în care apare o tulburare patologică a creșterii osoase, și anume țesutul osos scheletic și craniul.
Cu exerciții și temperament, majoritatea oamenilor pot face fără medicamente.
. sau: Osteogeneza imperfectă, boala Lobstein-Frolik, boala umană "cristalină", boala osoasă fragilă
Osteogeneza imperfectă este o boală ereditară în care formarea osoasă este perturbată. Baza este un defect al colagenului de tip 1 - o proteină structurală a țesutului osos. Pacienții cu această boală au o cantitate insuficientă de această proteină, sau calitatea acesteia nu corespunde normei.
În modul autosomal recesiv de moștenire, pacienții sunt născuți acei copii ai căror părinți au o mutație a genei Col AI sau Col AII. La acești pacienți, evoluția bolii este mai severă: mai multe fracturi apar în timpul sarcinii mamei sau imediat după naștere.
Terapeutul va ajuta la tratarea bolii
Deoarece boala este ereditară, se utilizează numai metode de tratament simptomatice.
Boala cristalină (osteogenesis imperfecta) este o boală genetică. Manifestată patologia a crescut oasele fragile. Există anumite motive împotriva cărora se dezvoltă osteogenesis imperfecta.
Tratamentul bolii cristaline este efectuat de un medic calificat după o examinare completă și un diagnostic stabilit.
Patologia are un nume științific - osteogenesis imperfecta. Boala de sticlă se caracterizează prin fragilitate osoasă ridicată. Patologia este, de asemenea, caracterizată de o masă osoasă mică (osteopenie generalizată). Pacienții cu un astfel de diagnostic, chiar și o pătură, sunt periculoși pentru a le menține. Ele sunt numite "cristal" sau "sticlă" oameni.
În majoritatea cazurilor, procesele patologice se dezvoltă datorită unor factori ereditare. Rareori, medicii diagnostichează boala pe fundalul unei mutații individuale. Pacientul are nevoie de ajutor calificat.
Principalul factor care provoacă procese patologice este mutația genelor Col Al și Col All. Cauzele anormale provoacă încălcări sub forma formării insuficiente a colagenului. Aceasta este o componentă importantă a țesutului osos.
În cele mai multe cazuri, apar fracturi patologice. Oasele devin fragile și pe fondul structurii anormale a colagenului.
Boala este transmisă în moduri dominante și recesive. În primul caz, copilul moștenește genele de la unul dintre părinți. Daunele apar mai des în vârstă preșcolară. În moștenirea recesivă, genele mutate sunt transmise de la tată și mamă. Boala apare într-o formă extrem de gravă.
Leziunile și fracturile la copil sunt detectate imediat după naștere.
În medicină, există mai multe tipuri de boală. Fiecare formă de boală a cristalului este însoțită de anumite semne caracteristice. Dar există o imagine clinică generală:
Oamenii "Crystal" se plâng de sângerări frecvente și de pierderea auzului timpuriu. Procesele patologice afectează negativ oasele mici ale urechii medii, ceea ce duce la acumularea lor.
Cum să aflați dacă există o curbura a coloanei vertebrale.
La pacienții aflați în această etapă, oasele sunt fragile și fragile. Fracturile apar la vârste cuprinse între 14 și 16 ani. O formă ușoară de boală a cristalului este însoțită de următoarele simptome:
Pacienții cu osteogenesis imperfecta se plâng de auzul slab, care după 20 de ani poate să dispară complet. Nivelul de colagen în primul tip de boală de cristal este sub norma stabilită, structura fiind normală.
Procesele patologice duc adesea la moarte. Copiii "Crystal" mor din cauza bolilor respiratorii care se dezvoltă în prima lună a vieții. Simptomele patologiei sunt numeroase fracturi, care duc la stres minim.
Deformarea severă a oaselor, plămânii slabi și procesul greșit de sinteză a colagenului indică dezvoltarea unei boli cristaline de tipul celui de-al doilea. Prognoza în această situație este dezamăgitoare - speranța de viață este minimă. În cele mai multe cazuri, pacienții trăiesc între 1 și 6 luni.
O formă de boală de cristal care progresează instantaneu. Caracterizat prin diverse deformări fizice. Simptomele bolii "cristal" persoană în acest caz sunt după cum urmează:
Imediat după naștere, apar probleme de auz. Sinteza colagenului nu este suficientă și greșită.
Pacienții se confruntă cu fracturi frecvente. Procesele patologice nu se aplică la globulele oculare, ele rămân de culoare normală. Există semne de scolioză.
Crystal Disease (fotografie):
Deformarea oaselor este ușoară, fața este triunghiulară, în unele situații auzul pacientului este pierdut. Formarea colagenului apare incorect.
Boala este complicată, dar tehnologiile moderne vă permit să o diagnosticați rapid. Pacienții trebuie examinați și medicul va selecta cel mai eficient tratament, ținând cont de rezultatele testului și de caracteristicile individuale ale corpului uman.
Boala cristalină este diagnosticată chiar și atunci când copilul se află în uter. Ultrasonografia (ultrasunete) ajută la stabilirea unui diagnostic precis. Dacă bănuiți că aveți probleme cu sinteza colagenului, femeilor le sunt prescrise teste suplimentare. Subiectul este lichidul amniotic și țesutul epitelial.
Se efectuează un examen medical complet după nașterea copilului. Se prescrie un mic pacient:
Ajutor. Pe baza rezultatelor obținute, medicul alege cel mai eficient tratament. Specialistul ia în considerare și evoluția proceselor patologice, simptomele clinice și caracteristicile individuale ale unui pacient mic.
Tratamentul osteogenesis imperfecta trebuie să fie cuprinzător. Copilul "Cristal" trebuie să creeze toate condițiile pentru o viață normală, astfel încât să nu provoace fracturi osoase. Există și terapie tradițională.
În timpul reabilitării, pacienților li se recomandă să efectueze exerciții fizice și proceduri de apă. Nu uitați de dieta specială prin adăugarea de produse care includ proteine, calciu și fosfor.
Medicamentele sunt prescrise de către medic după un diagnostic stabilit pe baza rezultatelor obținute, luând în considerare starea pacientului și evoluția bolii. Următoarele medicamente sunt folosite pentru a combate boala cristalină:
Aflați ce altceva există medicamente cu calciu.
Bifosfonații și metaboliții vitaminei D îmbunătățesc calitatea oaselor. În plus față de tratamentul conservator poate necesita o intervenție chirurgicală. Operația se efectuează dacă boala este însoțită de o deformare severă a oaselor.
În timpul procesului, zona deteriorată este disecată și forma corectă este restabilită. Specialiștii efectuează osteosinteză. Conectați fragmentele utilizând elemente de fixare.
Este imposibil de prevenit boala, dar există o șansă de a ajuta un copil "de cristal" să devină o persoană cu drepturi depline. Desigur, el nu va putea să joace fotbal, dar este destul de probabil că se va realiza în viață. Este suficient să vă amintiți recomandările medicilor și să le respectați.
Imaginându-ne oasele, adesea gândim la ele ca pe ceva ce se formează odată pentru totdeauna, incapabil să se schimbe, la fel de solid ca o piatră și la fel de lipsit de viață ca și el. De fapt, acesta este un microcosmos real, format din miliarde de celule-locuitori. Unii dintre ei dezmembrează vechile structuri slabe, altele - construi oase puternice noi. Orice încălcare a acestui echilibru va duce la slăbirea oaselor și fracturi. Să numim factorii care influențează o condiție a oaselor.
Experții de la Universitatea din Columbia (SUA) au arătat că poluarea aerului cu mici particule solide (le numim funingine și oamenii de știință - carbon negru) crește riscul de a dezvolta oase fragile - osteoporoza. Faptul este că, odată cu pătrunderea în corpul uman, astfel de particule reduc concentrația de hormon paratiroid care reglează schimbul de calciu și fosfor în organism. Surse de funingine pot fi mașini, nave, locomotive și diverse unități industriale care funcționează cu motoare cu combustie internă și combustibil diesel.
În 2016, specialiștii Institutului de Cercetare chirurgicale a Armatei SUA, sub conducerea unui chirurg ortoped Jessica Rivera, chestionate 5315 de copii cu tulburare de hiperactivitate deficit de atentie, a constatat ca medicamente pentru tratamentul bolii pe baza de metilfenidat, deksmetilfenidata, atomoxetine si lisdeksamfetamina reduce densitatea oaselor, ca afectează funcționarea sistemului nervos simpatic. Acest sistem este responsabil pentru actualizarea oaselor. Oasele pot deveni, de asemenea, fragile și fragile prin administrarea de glucocorticoizi, antibiotice de tetraciclină, antitumorale și anticonvulsivante, hormoni tiroidieni, diluanți sanguini și reducerea acidității sucului gastric.
Sa constatat că numai o ceașcă de cafea duce la pierderea a 50 mg de calciu de către organism, deoarece compușii fenolici conținute în acesta inhibă absorbția unui macroelement în intestin. Și acest lucru, în ciuda faptului că, în mod normal, 10 mg de minerale ar trebui să fie eliminate pe zi. Datorită abuzului de fumat și a alcoolului, este posibilă pierderea osoasă de până la 25%. Nicotina constrictează vasele care hrănesc țesutul osos, previne producerea de hormoni sexuali care reglează regenerarea acestuia și promovează acumularea de cadmiu în organism, care diluează țesutul osos. Riscul fracturilor osoase de șold crește de 3 ori. Alcoolul perturbe absorbția calciului și echilibrul apă-sare. Băuturile carbogazoase de tip cola conțin cafeină și acid fosforic, care inhibă absorbția calciului.
S-a dovedit că hipodinamia este una dintre cele mai importante cauze ale slăbiciunii osoase. Osteoporoza a fost diagnosticată pentru primii astronauti timp îndelungat, în condiții de greutate. O persoană care este forțată să rămână în pat pentru o perioadă lungă de timp pierde aproximativ 1% din masa osoasă pe săptămână. Cu obezitatea, probabilitatea de a dezvolta osteoporoza poate fi de 70% datorită presiunii excesive a masei organelor și țesuturilor moi asupra scheletului. Exercițiul fizic excesiv nu este mai puțin periculos. Faptul este ca organismul le percepe ca stres si incepe sa produca cantitati mari de cortizol, un hormon care mobilizeaza toate sistemele si organele pentru protectie impotriva unui pericol bruste. Cortizolul inhibă producerea de testosteron - un stimulent puternic al proceselor de reînnoire a țesutului osos.
Rezistența oaselor este în mare măsură determinată de nivelul hormonului sexual testosteron. După 45 de ani la femei și 55 de ani la bărbați, există o scădere a activității glandelor sexuale, iar concentrația androgenului din sânge este redusă treptat. Acest lucru este deosebit de important pentru corpul feminin, deoarece testosteronul este inițial produs în el 20-25 de ori mai puțin decât în corpul masculin. Acest lucru explică faptul că femeile au șase ori mai multe șanse de a suferi de osteoporoză decât reprezentanții jumătății puternice a omenirii.
Acestea includ:
Ca un exemplu de particularități genetice, este posibil să se numească intoleranță la produsele lactate, rasa (femeile negre suferă de osteoporoză mult mai rar decât femeile din rasele caucazian sau mongoloid), fizicul fragil și altele.
Suntem capabili să influențăm majoritatea factorilor enumerați. Un stil de viață activ, o alimentație adecvată și evitarea obiceiurilor proaste vor reduce în mod semnificativ probabilitatea osteoporozei.
Osteogeneza imperfectă este o patologie determinată genetic a sistemului musculo-scheletic, caracterizată prin sinteza defectuoasă a țesutului osos și deformarea acestuia. Patologia este cauzată de defecte în sinteza colagenului de tip I - principala componentă a matricei osoase.
Oasele afectate au o structură poroasă, ceea ce duce la fragilitatea lor crescută. În plus față de osteogeneza patologică, pacienții sunt diagnosticați cu anomalii ale dinților, atrofie a țesutului muscular, hipermobilitatea articulațiilor și creșterea pierderii auzului.
Pentru verificarea acestei unități nosologice se utilizează datele obținute de anamneză, examinarea fizică și de laborator, rezultatele difracției cu raze X și cercetarea genetică.
Osteogenesis imperfecta aparține unor boli ereditare rare, cu o prevalență mondială de 1:10 000-20 000 de nou-născuți.
Moștenit de autozomal dominant și autosomal tip recesiv de la părinții bolnavi. În plus, fiecare al doilea copil este diagnosticat cu o mutație genetică spontană.
Datorită fragilității pronunțate a oaselor la copii, se formează numeroase fracturi permanente, chiar și cu cel mai mic impact traumatic.
Tratamentul etiologic care poate duce la recuperarea completă a pacienților, astăzi nu există. Toate terapiile se bazează pe reabilitarea pacienților, prevenirea și tratamentul fracturilor, întărirea structurilor osoase.
Conform celei mai recente revizuiri a bolii, osteogenesis imperfecta este împărțită într-o unitate nosologică separată cu codul ICD-10 atribuit - Q78.0.
Structura osoasă poroasă dobândită
Specialiștii din întreaga lume folosesc clasificarea Tăcere, revizuită și completată în 2008:
Există o altă clasificare a bolii conform Glorix, în care sunt adăugate patru tipuri suplimentare care nu sunt legate de patologia colagenului de tip I:
Există, de asemenea, criterii suplimentare de clasificare care ajută la stabilirea stadiului, cursului și prognosticului bolii.
etapă:
Până la momentul dezvoltării:
Tip de transformare osoasă:
Există încă unele varietăți ale bolii, care nu sunt incluse în clasificarea general acceptată:
Unii experți disting cel de-al 9-lea tip de patologie, care se caracterizează printr-un curs extrem de grav, o întârziere de creștere brută, deformări severe și cea mai mare mortalitate.
Cauza principală a osteogenesis imperfecta este prezența unei boli similare la unul dintre părinți.
Osteogeneza imperfectă este rezultatul unei tulburări metabolice congenitale a proteinei țesutului conjunctiv de colagen de tip I datorită încălcării codării lanțurilor de colagen de către genele mutante.
Structura colagenului osos și a țesutului conjunctiv este perturbată și / sau nu este suficient sintetizată.
Deoarece producția de osteoblaste a proteinei este afectată, aceasta provoacă o perturbare a osificării endosteale și periostale. În același timp, se menține creșterea epifizelor osoase.
Oasele care cresc cu astfel de schimbări dobândesc caracteristici care nu permit să-și îndeplinească pe deplin funcțiile, și anume:
Tipul de moștenire al bolii poate fi diferit:
În ultimii ani, au fost găsite mai mult de 15 gene, evoluția mutațiilor și modificările în care provoacă dezvoltarea bolii.
Pentru a determina prezența osteogenesis imperfecta poate sclera de culoare
Toate simptomele bolii sunt determinate de tipul ei genetic.
Tipul 1. Lumina - cea mai frecventă varietate cu caracteristici caracteristice:
Tipul 2. Tip perinatal, letal - cel mai periculos și sever tip de boală cu apariția:
Tipul 3. Deformarea progresivă - însoțită de o progresie constantă și de o creștere a deformării. Pentru acest tip de boală se caracterizează:
Tipul 4. Însoțit de o gamă largă de semne clinice, identice cu tipul 1, dar cu o schimbare a culorii sclerei. De asemenea, în această formă sunt inerente deformările frecvente ale coloanei vertebrale și dentinogeneza patologică.
Tipul 5. Este clinic similar cu tipul 4, dar are o serie de caracteristici:
Tipul 6. Clinica este similară cu tipurile 2 și 4, dar cu o serie de caracteristici - formarea unor centre osteoide mari datorită patologiei mineralizării și a unui răspuns slab la medicamentele luate.
Tipul 7. Însoțit de următoarele caracteristici:
Tipul 8. Diferențe în severitate:
Forma intrauterină a bolii cel mai adesea cauzează nașterea mamei. În cazul nașterii unui copil în viață în mai mult de 80% dintre cazuri, moartea survine în prima lună de viață și în 60% în primele zile.
Ca patologie concomitentă, pacienții sunt diagnosticați cu:
Dinții suferă modificări speciale, care erupe doar după 1,5-2 ani, copilul are un overbite, culoarea variază de la transparent la galben. Ei devin repede subțiri, se prăbușesc și se caracterizează prin leziuni carioase extinse.
Diagnosticul osteogenesis imperfecta folosind raze X
Următoarele măsuri sunt utilizate în prezent ca metode de diagnosticare pentru confirmarea unei boli:
Diagnosticul diferențial exclude rahitismul, sindromul Ehlers-Danlos și condrodistrofia.
În cazul osteogenezei imperfecte, gimnastica terapeutică este adesea prescrisă copiilor.
Terapia poate fi doar paliativă, deoarece nu este posibil să se realizeze un tratament complet.
Obiectivele tratamentului acestei patologii sunt:
Ca tratament non-drog prescris:
Tratamentul medicamentos implică:
Odată cu dezvoltarea patologiei concomitente, se consultă specialistul necesar și se prescrie tratamentul adecvat.
În caz de diagnoză târzie și inițierea tardivă a terapiei, este posibilă dezvoltarea curburii brațelor și a picioarelor datorată lipsei inadecvate a fracturilor, surzenie completă cu 20-30 ani, pierderea devreme a dinților, infecții generalizate, pneumonie frecventă și deces.
Prognosticul vieții pacienților este diferit:
În general, boala, chiar și cu cel mai favorabil prognoză, nu permite un stil de viață cu drepturi depline, lăsând pacientul cu handicap, legat la scaun.
În ciuda tuturor realizărilor medicamentelor și produselor farmaceutice, încă nu există măsuri preventive speciale pentru a preveni dezvoltarea osteogenesis imperfecta.
Singura cale este acum un studiu genetic al viitorilor părinți.
La nașterea unui copil bolnav, întreaga prevenire se reduce la îngrijirea atentă a pacientului.
Când planificați o sarcină într-o familie cu un copil bolnav deja născut, este necesar un studiu medical genetic al unui cuplu căsătorit.
În ciuda lipsei metodelor de tratament care pot acționa direct asupra cauzei bolii, în prezent se desfășoară în întreaga lume căutarea unor medicamente eficiente, modalități de prevenire a bolii la nivel genetic și controlul molecular al modificărilor patologice ale acestei boli.
Poate că, în curând, grație realizărilor moderne ale științei, osteogenesis imperfecta va intra în categoria bolilor controlate, previzibile și tratabile.