Anomalii comune de dezvoltare (defecte minore, stigme)


Anomalii de dezvoltare (defecte minore, stigmate) - deviații în structura anatomică a organelor care nu cauzează afectarea semnificativă a funcțiilor lor.

Există o mulțime de astfel de abateri de la normă. Acestea pot atinge unul sau mai multe organe și pot fi observate în oameni aparent perfect sănătoși. Cu toate acestea, prezența anomaliilor de dezvoltare multiple la un copil poate indica o patologie ereditară sau efectul oricăror factori dăunători asupra fătului în timpul dezvoltării sale prenatale.

Principalul stigmat al diembriogenezei (anomalii de dezvoltare)

Acrocefalie - în formă de turn (înalt) cap.

Incizia antimongoloidă a ochilor - unghiul exterior al fantei palatine sub interior.

Arahnodactyly - degete lungi subțiri, ușor îndoite la articulații.

Brachydactyly - scurtarea, scurtarea falangelor degetelor.

Brachycephaly - cap scurt (larg).

Vitiligo - focare de pete albe pe piele din cauza lipsei de pigment.

Păr: poate fi fragil, subțire, poate avea o parte albă.

Inalta palate - locatia inalta a suturii palatului median.

Capul proeminent - în direcția anterioară-posterioară, nu întregul craniu este extins, ci numai partea occipitală.

Partea proeminentă - planul frunții este înclinat în fața planului vertical.

Heterochromia irisului - colorarea inegală a diferitelor părți ale irisului.

Hipogonadismul - hipoplazia testiculului.

Hipoplazia vaginală este o subdezvoltare a vaginului.

Sclera albastră - colorarea albastră a cochiliei proteice a ochiului.

Thorax: poate fi larg, îngust, în formă de pâlnie (deprimat), înțepenit (alungit anterior), asimetric.

Dolichocephalia este un cap lung.

Nasul ciocului este vârful nasului în jos.

Cryptorchidismul - retenția testiculară în canalul inghinal sau în cavitatea abdominală.

Macroglossia este un limbaj mare.

Macrocefalie - o creștere uniformă sau oarecum asimetrică a dimensiunii creierului. În același timp, izvorul mare crește, de asemenea, dar nu se umflă.

Microglossia este o subdezvoltare a limbii.

Micrognatia este o subdezvoltare a maxilarului superior.

Microcefalie - o scădere semnificativă a dimensiunii creierului.

Incizia mongoloidă a ochilor - unghiul interior al fisurii palpebrale sub exterior.

Nasul carnos - nas larg masiv.

Fruntea inferioară - părul inferior.

Auricul inferior situat - un aranjament al peretelui inferior al canalului auditiv extern sub linia care leagă marginea inferioară a nărilor și procesul mastoid.

Picior flat-valgus - pătrat longitudinal.

Flat palate - acoperiș aplatizat al cavității bucale.

Polydactyly - degete suplimentare (de obicei, șase degete).

Politeliu - o cantitate excesivă de sfârcuri.

Corp de opacitate - zone albicioase, opace pe corneea ochiului.

Progeniere - proeminența maxilarului inferior.

Prognathia - proeminența maxilarului superior.

Retrogeni - abaterea maxilarului inferior înapoi în combinație cu o încălcare a mușcăturii.

Linia de închidere a gurii de pește, curbată sub formă de capse, a cărei vârf este mult sub colțuri.

Sinus sinusal - retragerea pielii în regiunea lombosacrală.

Fruntea înclinată - planul frunții este înclinat înapoi de la linia verticală.

Foot-rocking-picior în formă de greutate de hârtie.

Exophthalmos - proeminența bulbilor oculari.

Pasajul epichelian epitelial este un canal căptușit, chiar până la nivelul coloanei vertebrale din zona cozii.

Un număr de malformații și o serie de deformații au fost de mult timp importante.

În acest articol vom examina cele mai frecvente anomalii congenitale ale dezvoltării.

Există mai multe anomalii în dezvoltarea oaselor pelviene, pe care le luăm în considerare.

Să vorbim cu dvs. despre cele mai frecvente boli dentare..

Diabetul zaharat tip I apare cel mai frecvent în timpul perioadei de activitate.

Dezvoltarea fiecărui copil are loc în moduri diferite, iar copiii cu paralizie cerebrală.

Toți factorii de risc care sunt în grade diferite.

Insuficiența ereditară a dezvoltării țesutului dinților se manifestă în patologia amelogenezei imperfecte.

Factorii care cauzează direct dezvoltarea hipertensiunii arteriale sau accelerează.

Mulți spun că pisicile au 9 vieți și că sunt.

Sindromul placilor de sânge. Cauze, simptome, semne, diagnostic și tratament al patologiei

Site-ul oferă informații de fundal. Diagnosticarea adecvată și tratamentul bolii sunt posibile sub supravegherea unui medic conștiincios.

Sindromul de plângere de sânge (sindromul Lejen) este o boală cromozomală rară în care pacienții au un defect în structura celui de-al cincilea cromozom. Acest defect este însoțit de anomalii multiple în dezvoltarea diferitelor organe și țesuturi. În cele mai multe cazuri, copiii cu această boală suferă de complicații severe.

Prevalența sindromului Lejen variază foarte mult. Conform diverselor date, acesta variază de la 0.00002 la 0.00004%, adică 1 caz pentru 25-60 de mii de nou-născuți. Nu a fost identificată nicio dependență clară de factori de țară, de naționalitate sau de climă. Se remarcă faptul că fetele se îmbolnăvesc mai des (proporția este de aproximativ 1: 1,25).

În comparație cu multe alte boli genetice, sindromul de plâns de felină nu are un prognostic proastă. În absența unor complicații serioase și o bună îngrijire, copiii trăiesc uneori la vârsta adultă. Cu toate acestea, dezvoltarea normală mentală și intelectuală a copiilor cu acest diagnostic este complet exclusă.

Fapte interesante

  • Sindromul de plagă de sânge a fost descris pentru prima dată în 1963 de către geneticianul francez Jerome Lejeune. În cinstea lui și i sa dat un alt nume pentru această patologie, dar este folosit mai rar.
  • Această boală este caracterizată de un set de simptome tipice care uneori permit un diagnostic preliminar imediat după naștere.
  • Numele sindromului se datorează strigătului caracteristic al copilului (plâns înaltă, piercing), care seamănă cu mierea unei pisici. Acest simptom se datorează unui defect în dezvoltarea cartilajului laringian.
  • Spre deosebire de alte boli cromozomiale (sindromul Down, Turner, Edwards și alții), pacientul are un număr normal de cromozomi în sindromul de plâns felină. Doar o mică parte din cel de-al cincilea cromozom lipsește, ceea ce provoacă boala.

Cauzele patologiei genetice

Sindromul de criză de sânge se referă la un grup de boli cromozomiale. Aceasta înseamnă că principalul și singurul motiv pentru apariția acestei patologii este o încălcare a structurii cromozomilor din genomul copilului.

Genomul este o colecție de informații genetice ale unui organism. La om, este reprezentat de 23 de perechi de molecule ADN. Aceste molecule sunt formate din baze nucleice (nucleotide) legate între ele. O secțiune separată a moleculei ADN se numește gena. Acesta este un fel de matrice de informații, conform căreia celulele pot produce noi compuși chimici. În cele mai multe cazuri, genele codifică o varietate de proteine. Cu diferite defecte ale moleculelor ADN, are loc următorul proces. Datorită întreruperii structurii unei anumite gene, celulele devin incapabile de a produce orice compus chimic. Proteinele care sunt produse conform informațiilor codate sunt defecte sau nu sunt produse deloc. Aceasta este cauza apariției anumitor simptome la nivelul întregului organism.

În cazul bolilor cromozomiale, acest proces patologic este mai pronunțat. Faptul este că cromozomul este o moleculă de ADN întreagă care este ambalată pentru o depozitare mai convenabilă în nucleul celular. Un set de 23 de perechi de molecule este prezent în aproape toate celulele corpului. Dacă întregul cromozom este deteriorat (sau numărul normal de cromozomi din genom este tulburat), apar cromozomi.

În sindromul de pisică, așa cum sa menționat mai sus, defectul este localizat la nivelul celui de-al cincelea cromozom. Acest lucru înseamnă că acest cromozom este defect în toate celulele corpului. Problema constă în absența așa-numitului braț scurt al cromozomului - un mic fragment pe care totuși sunt localizate sute de gene. Absența câtorva dintre ele (genele CTNND2, SEMA5A și TERT) conduce la apariția anomaliilor în sindromul de plâns al unui copil. O astfel de pierdere a unei părți din ADN în genetică se numește o eliminare.

Există mai multe tipuri de mutații în care se dezvoltă boala:

  • Lipsa completă a unui umăr scurt. În absența completă a unui braț scurt, aproximativ un sfert din informațiile genetice pe care le cedează cel de-al cincilea cromozom este pierdut. Aceasta este cea mai frecventă și cea mai severă variantă a bolii. În plus față de genele care duc la dezvoltarea sindromului Lejen, mai multe părți importante ale moleculei sunt pierdute. Acest lucru predispune la mai multe grave și numeroase anomalii congenitale.
  • Scurtarea umărului scurt. Atunci când umărul este scurtat, doar o parte din informația genetică care se apropie de sfârșitul moleculei (de la o treime la o jumătate a umărului) este pierdută. Dacă rezultă o deleție a segmentului 5p12.2 - 5p12.3, pe care sunt localizate genele cheie, copilul dezvoltă sindromul de plâns felină. În astfel de cazuri, există mai puține malformații decât în ​​absența întregului braț (lipsesc mai puține informații genetice).
  • Formarea cromozomului inelar. Cromozomul așa-numit inel este o legătură între cele două brațe ale aceluiași cromozom (lung și scurt). Ca rezultat, molecula ia forma unui inel. Această anomalie implică ștergerea unei mici regiuni terminale. Daca genele cheie sunt pierdute, boala se dezvolta.
  • Forma mozaică a sindromului. Forma mozaică a sindromului este, de obicei, cea mai ușoară opțiune, dar este extrem de rară. În toate cele trei cazuri anterioare, copilul a primit molecula de ADN defectă de la unul dintre părinți. În aceeași formă mozaică, genomul a fost inițial normal. Așa-numitul zigot (o celulă care rezultă din fuziunea spermei și a ouălui) a avut cincea cromozomă completă. Problema a apărut în timpul creșterii embrionului. Când diviziunile cromozomiale, brațul scurt a fost pierdut (nu a fost împărțit între cele două celule fiice). Astfel, o parte din celule (de obicei, o mare parte) în viitor va avea un genom normal și o mică parte - genomul caracteristic sindromului Lejen. Severitatea patologiei va fi moderată, iar copiii vor avea mai puține malformații (defectele unor celule sunt compensate parțial prin divizarea sporită a altora). Acești copii nu sunt normali în sensul complet al cuvântului. De regulă, se produce încă o întârziere mentală. Totuși, abaterile în dezvoltarea fizică și malformațiile congenitale severe ale organelor interne nu sunt de obicei observate.

Sindromul de plagă de sânge este diagnosticat cu oricare dintre încălcările de mai sus. Simptomele caracteristice, care vor fi discutate mai târziu, sunt o consecință a diviziunii celulelor cu un genom defectuos. Aceste celule se divizează mai lent, deoarece unii dintre compușii chimici necesari lipsesc. Acest lucru explică parțial masa scăzută a nou-născuților cu sindromul Lezhen.

Un cromozom defect, care conține până la 6% din toate informațiile genetice, primește de obicei de la unul dintre părinți (cu excepția versiunii mozaice a bolii). Există multe motive pentru formarea primară a acestui defect, dar nici unul dintre ele nu poate fi numit principalul. De fapt, vorbim despre un set de factori externi care pot deteriora celulele sexuale ale părinților sau pot afecta procesul de divizare a zigoturilor la începutul sarcinii. Ele sunt identice pentru toate patologiile cromozomiale și genetice.

Factorii care pot cauza daune celui de-al cincilea cromozom sunt:

  • Vârsta mamei. Odată cu vârsta mamei, riscul de patologie cromozomială la copil crește treptat. Acest tipar este observat în toate bolile acestui grup. Pentru sindromul de pisică, această dependență este foarte slabă. O creștere semnificativă a riscului apare abia după 40-45 de ani. O explicație neechivocă a motivelor pentru care se întâmplă acest lucru nu este încă găsită. Poate că genomul de ou este deteriorat în timpul expunerii la sistemele endocrine și nervoase, care reglează majoritatea proceselor din organism. Nu se observă o dependență similară a riscului de vârsta tatălui.
  • Fumatul. Fumatul, în special în adolescență, când sistemul reproductiv este în curs de dezvoltare, poate provoca rearanjamente cromozomiale. Nicotina și gudronul conținut în fumul de țigară declanșează o varietate de reacții biochimice în organism, care pot duce la formarea de gameți (celule germinative) cu anumite anomalii. În viitor, dacă această celulă particulară formează un zigot, fătul va avea o boală cromozomală.
  • Alcoolul. Mecanismul de acțiune al alcoolului este similar cu cel al fumatului. Diferența constă în faptul că alcoolul este mai afectat de procesele biochimice din ficat. Acest lucru se reflectă în compoziția sângelui, sistemul endocrin. Riscul de anomalii cromozomiale crește.
  • Efectul medicamentelor. Multe medicamente utilizate în medicina modernă pot avea un efect toxic asupra sistemului reproducător. În acest sens, autoadministrarea majorității medicamentelor poate duce, inclusiv la anomalii cromozomiale, în viitor. În mod separat, ar trebui să se ia în considerare utilizarea anumitor medicamente în primul trimestru de sarcină (multe dintre acestea sunt pur și simplu interzise). Aceasta crește riscul unei variante mozaice a sindromului Lejen. Utilizarea regulată a medicamentelor narcotice afectează în cea mai mare măsură sistemul reproductiv.
  • Infecții în timpul sarcinii. Un număr de infecții (virusuri din familia herpes, citomegalovirus etc.) pot afecta diviziunea celulelor fetale în timpul sarcinii. În acest sens, trebuie să consultați prompt un medic, să diagnosticați și să tratați astfel de patologii.
  • Radiații. Radiația este o radiație ionizantă. Este un flux de particule mici care sunt capabile să penetreze țesuturile corpului. Iradierea zonei genitale duce adesea la perturbarea structurii moleculelor de ADN, care, în viitor, pot determina dezvoltarea unei boli cromozomiale la un copil.
  • Condiții adverse de mediu. Se remarcă faptul că în zonele cu condiții nefavorabile de mediu (zone de exploatare activă, zone de eliminare a deșeurilor chimice etc.) rata natalității copiilor cu tulburări cromozomiale este puțin mai ridicată. Acest lucru se datorează faptului că în aceste zone există substanțe toxice puternice pe care majoritatea oamenilor nu le întâlnesc în viața de zi cu zi. Impactul lor poate afecta diviziunea celulelor germinale.

Toți acești factori predispun în parte la apariția copiilor cu sindrom Lejen, dar cauzele reale ale acestei patologii sunt încă necunoscute. Un cromozom defect este de asemenea găsit la copiii ale căror părinți nu au fost niciodată expuși factorilor de mai sus.

Ce sunt pisicile nou-născute cu sindromul de plâns?

În ciuda prevalenței scăzute a acestei boli, medicii au determinat rapid gama de simptome și anomalii de dezvoltare caracteristice acesteia. Cele mai multe dintre ele pot fi văzute chiar în momentul nașterii. În același timp, nu este utilă evaluarea separată a fiecărei încălcări (cum se poate întâmpla în alte anomalii congenitale), ci o combinație și o combinație de diverse simptome.

Cele mai tipice manifestări ale bolii imediat după naștere sunt:

  • copilul plâns caracteristic;
  • schimbarea formei capului;
  • caracteristică formă ochi;
  • forma caracteristică a urechilor;
  • subdezvoltarea maxilarului inferior;
  • greutate corporală redusă;
  • defecte ale degetelor;
  • picior stramb.

Criza caracteristică a unui copil

După cum sa menționat mai sus, cel mai caracteristic simptom al sindromului Lezhene este strigătul caracteristic al copilului. Acesta poate fi auzit deja în primele zile după naștere, deoarece defectul laringelui se formează în timpul dezvoltării intrauterine. Plânsul se aude la tonuri mai înalte decât cele ale copiilor obișnuiți și, așa cum este descris de mulți pediatri și părinți, amintește de mâncarea unui pisoi foame.

Motivul pentru această plâns sunt următoarele defecte ale cartilajului laringian:

  • reducerea epiglottitei;
  • îngustarea căilor respiratorii în epiglottis;
  • înmuierea țesutului cartilajului;
  • pliurile de pe membrana mucoasă a căptușite cartilajul laringelui.

Modificați forma capului

O schimbare a formei craniului este caracteristică majorității bolilor cromozomiale. În sindromul de pisică, tulburări similare ale dezvoltării intrauterine sunt observate la mai mult de 85% dintre nou-născuți. Schimbarea cea mai comună este microcefalia. Acesta este numele reducerii totale a craniului în mărime. Capul nou-născutului devine mic și oarecum alungit în direcția longitudinală. În unele cazuri, observați că acest simptom eșuează imediat. Craniometria este efectuată pentru confirmare. Este o măsurare a dimensiunilor de bază ale craniului. Dacă dimensiunea longitudinală (de la gât la nas) este mărită în raport cu transversala (între proiecțiile oaselor parietale), ele vorbesc despre dolichocephalus. De asemenea, este caracteristic sindromului Lejen. Acest simptom poate fi o variantă a normei, așa că i se acordă atenție microcefaliei însoțitoare.

Microcefalia la nou-născut este întotdeauna însoțită de o întârziere mentală progresivă în viitor, dar gradul de întârziere a dezvoltării nu corespunde întotdeauna severității deformării craniene.

Formă ochi caracteristică

Forma anormală și localizarea ochilor sunt, de asemenea, un simptom comun al bolilor cromozomiale. În parte, se datorează dezvoltării anormale a oaselor craniene, așa cum sa discutat mai sus. Majoritatea acestor simptome sunt, de asemenea, caracteristice sindromului Down.

Din partea ochilor, există 4 semne de bază ale sindromului Lejen:

  • Ochii inciziei antimongoloide. Acest simptom distinge sindromul de plâns felină de multe alte anomalii cromozomiale (inclusiv sindromul Down), dar nu apare la toate nou-născuții. Cu o incizie antimongoloidă, fisurile palpebrale se desfășoară într-un unghi ușor (de la podul nasului lateral și în jos). Colțul interior va fi întotdeauna situat mai sus decât cel exterior. Astfel, dacă vă uitați atent, puteți vedea pe fața copilului un triunghi, vârful căruia va fi podul nasului, fețele laterale vor fi ochii diagonali și baza va fi vârful nasului. În secțiunea Mongoloid, se observă opusul - colțurile exterioare vor fi întotdeauna localizate mai sus decât cele interne.
  • Strabism. Strabismul (strabismul) este o încălcare a simetriei corneelor ​​în raport cu marginile și colțurile pleoapelor. Din acest motiv, copilul nu își poate concentra viziunea pe un anumit obiect și, de regulă, viziunea acestor copii este redusă semnificativ. Există diverse forme de strabism. Acesta poate fi vertical (atunci când abaterea axelor vizuale are loc fie în sus, fie în jos) sau orizontală (strabism convergent sau divergent). Există, de asemenea, strabism monocular și alternativ. La început, doar un ochi movează, iar copilul nu o folosește niciodată. Forma alternativă se caracterizează prin alternarea strabismului, atunci când copilul arată la rândul său cu unul sau alt ochi. Cauzele strabismului la copiii cu sindrom Lejen sunt subdezvoltarea țesutului muscular în jurul globului ocular sau anomaliilor sistemului nervos (mișcările ochiului sunt reglementate de nervii cranieni).
  • Hiperteleismul ocular. În general, hiperteleismul se referă la o creștere a distanței dintre două organe pereche. În sindromul de plâns felină, hiperteismul ocular este cel mai caracteristic atunci când se observă o aterizare a ochilor nou-ochi la un nou-născut. Distanța se măsoară atât între colțurile interioare ale fisurilor palpebrale, cât și între elevi. Acest simptom poate apărea și în alte boli cromozomiale.
  • Epicanthus. Epicantul este o pliu specială a pielii la colțul interior al ochiului. În mod normal, în cele mai multe cazuri, se găsește în reprezentanții rasei Mongoloid. Epicantusul este un dispozitiv adaptabil pentru aceste popoare, protejându-le ochii de praf și vânt. Cu toate acestea, pentru copiii cu sindromul de plâns felinar, acesta este un defect congenital și mai ales cosmetic. Puteți observa acest lucru doar cu o examinare atentă a fisurii palpioare. Combinația unui epicant cu o fantă de ochi antimongoloid este un fenomen destul de rar, care, cel mai probabil, vorbește despre sindromul de țepi de pisică.

Forma caracteristică a urechilor

Defectele în dezvoltarea auriculei la nou-născuți cu sindrom Lejen sunt exprimate în forma și locația lor anormală. Cel mai adesea este vorba de ptoză. Acest termen se referă la scăderea oricărui corp comparativ cu norma. Ptoza urechilor se regăsește și în alte boli cromozomiale.

Forma urechilor poate fi schimbată în moduri diferite. Se produce de obicei subdezvoltarea cartilajelor care formează auriculul. Din această cauză, urechea pare a fi mai mică, iar canalul urechii poate fi îngustat. Uneori, pe pielea din jurul auriculei, pot fi văzute mici noduli densi.

Subdezvoltarea maxilarului inferior

Lipsa dezvoltării maxilarului inferior este numită și microgenia sau micrognația. În sindromul de pisică, este un simptom destul de comun. Din cauza defectelor cromozomiale, osul care formează maxilarul inferior nu atinge dimensiunea necesară în timpul sarcinii. Ca urmare, bărbia nou-născutului este oarecum retrasă față de maxilarul superior.

Există două forme de micrognatie:

  • Micrognația bilaterală. Această opțiune este cea mai comună. Ambele ramuri ale maxilarului inferior sunt subdezvoltate cu acesta. Din acest motiv, osul este redus, dar reține simetria. Un spațiu destul de mare (până la 1 - 1,5 cm) este format între rândurile dinților. Uneori îi îngreunează copilul să închidă gura.
  • Micrognația unilaterală. În acest caz, există o subdezvoltare a unei singure ramuri a maxilarului inferior. Bărbașul este oarecum retras, dar fața nu este simetrică. Decalajul dintre dinți trece oblic. Această formă de micrognatie este rară.

În general, subdezvoltarea mandibulei apare relativ frecvent și nu este întotdeauna un semn al bolii cromozomiale. Prin urmare, în procesul de examinare preliminară a copilului, micrognatia nu vorbește fără echivoc despre patologie, ci este doar un motiv pentru examinarea mai detaliată a copilului pentru alte anomalii.

Micrognatia este o problemă serioasă pentru medici și părinți încă din primele zile după naștere. Copiii cu sindromul de plâns felinar, care se nasc de obicei cu o greutate corporală redusă, au dificultăți nutriționale. Din cauza maxilarului inferior deformat, ei nu pot închide corect buzele din jurul mamelonului. Reflexul supt este perturbat, ceea ce poate face imposibilă alăptarea.

Greutate corporală scăzută

Greutatea corporală scăzută se găsește la mai mult de 90% dintre nou-născuții cu sindrom Lejen. Aceasta se explică printr-o întârziere serioasă în dezvoltarea organelor și a țesuturilor. În ultimele săptămâni înainte de naștere, fătul câștigă în greutate. Cu această boală, acest lucru nu se întâmplă de obicei. Greutatea medie a unui copil cu această boală nu depășește 2500 g. În acest caz, durata sarcinii poate fi normală (copilul este pe termen lung).

Există, de asemenea, cazuri în care copilul se naște prematur, înainte de timp. Apoi, greutatea corporală va fi redusă și mai mult. În plus, acești copii au mai multe șanse de a avea alte anomalii și malformații ale organelor interne. Acest lucru predispune la complicații și agravează prognoza pentru viitor. Scăderea greutății corporale (în special în prezența altor semne de sindrom de plâns felină) indică întotdeauna necesitatea unei atenții sporite și a îngrijirii calificate a copilului.

Deficiențe de dezvoltare a degetului

Defectele în dezvoltarea degetelor la copiii cu anomalii cromozomiale sunt destul de frecvente. Acesta este de obicei așa-numitul sindacil. În același timp, pe mâinile sau picioarele nou-născutului este fuziunea degetelor. Degetele pot fi conectate numai de membrana pielii, care poate fi ușor disecată în timpul intervenției chirurgicale. Apoi, corectarea unui defect de naștere nu prezintă dificultăți speciale. Dacă vorbim despre adeziunea țesutului osos, defectul este mult mai grav. În exterior, syndactyly va arăta ca un deget îngroșat (uneori chiar și cu o singură plăcuță de unghii). Un astfel de defect serios este mult mai dificil de rezolvat.

Un alt posibil defect în dezvoltarea degetelor este așa-numitul clinodactyly. Cu ea copilul are o curbura a degetelor in articulatii. Dacă îndreptați peria unui nou-născut, unele degete nu cad în paralel cu restul. Există, de asemenea, o rotire parțială a degetului în jurul axei sale. Este posibil ca flexia să nu fie posibilă. Klinodaktiliy apare atât pe una, cât și pe ambele mâini și, de obicei, afectează degetul inelului și degetul mic. Pe picioare, acest simptom este mai greu de observat din cauza dimensiunii mai mici a degetelor. Această malformație poate fi corectată pe viitor chirurgical.

Indiferent de tipul de clinodactilie sau sindicilie, aceste simptome sunt de obicei doar un defect cosmetic și nu prezintă probleme grave de sănătate în general.

picior strâmb

Piciorul este o consecință a malformației oaselor și articulațiilor membrelor inferioare. Aceasta este o schimbare care se caracterizează printr-o abatere puternică în interiorul piciorului față de linia longitudinală a tibiei. În viitor, copiii cu astfel de defecte pot avea probleme cu mersul pe două picioare (mai târziu, ei încep să meargă). Acest simptom nu este specific sindromului de plâns felină și poate apărea în multe alte boli.

Analiza simptomelor de mai sus se face imediat după nașterea copilului. Dacă diagnosticul a fost efectuat în timpul sarcinii și medicii sunt conștienți de o mutație cromozomală, atunci aceste simptome ne permit să evaluăm gravitatea malformațiilor. Dacă diagnosticul prenatal (diagnosticul înainte de naștere) nu a fost făcut, atunci toate aceste semne ajută la suspectarea diagnosticului corect. Un copil este de obicei evaluat pe baza tuturor simptomelor. Criza caracteristică și schimbarea formei ochilor prezintă cea mai mare importanță diagnostică.

Ce arata copiii plangaci de felina?

Deoarece rata de supraviețuire a copiilor cu sindromul de plâns felină este destul de mare, trebuie să știți ce așteaptă părinții, pe măsură ce copilul lor crește și se dezvoltă. În majoritatea cazurilor, copiii cu această patologie se dezvoltă mult mai încet decât colegii lor. Multe defecte congenitale ale dezvoltării conduc la o serie de dificultăți caracteristice întâlnite de acești pacienți.

Simptomele și manifestările caracteristice ale sindromului de plâns felină în copilărie sunt:

  • retard mintal;
  • reducerea tonusului muscular;
  • lipsa coordonării mișcărilor;
  • constipație;
  • fața moonului;
  • gât scurt;
  • comportamentul labilității;
  • probleme de vedere.

Intarzierea mentala

Minus muscular

Încălcarea coordonării motorii

constipație

Fața de lună

Gât scurt

Labilitatea emoțională

Probleme de vedere

Probleme de vedere apar în primii ani de viață din cauza tulburărilor în dezvoltarea organului de viziune. Cel mai adesea, copiii care au deja 2 - 3 ani necesită ochelari. Având în vedere gradul scăzut de învățare și imprevizibilitatea comportamentului în această perioadă, părinții refuză de obicei să poarte ochelari.

Unele dintre aceste simptome sunt imediat evidente. Incizia antimongoloidă a ochilor, fixarea lor largă și urechile coborâte, observate la naștere, devin din ce în ce mai vizibile pe măsură ce cresc. Majoritatea oamenilor, chiar la prima vedere la un astfel de copil, vor găsi rapid în el câteva diferențe față de copii normali. Cu toate acestea, nu există semne externe specifice care să indice fără echivoc faptul că copilul sa născut cu sindromul de pisică (și nu cu altă tulburare cromozomială).

Cum arata adultii cu plangaciile pisicilor?

După cum sa menționat mai sus, în sindromul Lejen, pacienții au șansa de a trăi până la vârsta adultă. S-au descris cazuri izolate în care pacienții au decedat la vârsta de 40-50 de ani. Din păcate, numărul lor este prea scăzut pentru a vorbi despre orice simptome sau semne externe ale bolii care ar fi caracteristice acestor pacienți.

La vârsta de 18-25 de ani, la care mai puțin de 5% dintre copii trăiesc în prim plan, întârzierea mentală se află în prim plan. Pacientul nu poate face nimic. Cu o formă mozaică a bolii, capacitatea de învățare este ceva mai bună. Acești pacienți au șansa de a fi integrați în societate. Apariția pacienților este caracterizată de aceleași tulburări congenitale care au fost descrise la naștere. Accelerarea îmbătrânirii pielii este uneori observată.

Diagnosticul patologiei genetice

Diagnosticul oricărei patologii genetice (inclusiv sindromul de plâns de felină) trece prin două etape. În prima etapă, medicii efectuează o examinare generală a pacienților pentru a identifica acele femei care prezintă un risc crescut de a avea un copil cu boli cromozomiale. A doua etapă se realizează pentru a confirma un diagnostic specific. Ambele etape, de regulă, se desfășoară în instituții specializate - centre de diagnostic prenatal. Diagnosticul prenatal este un complex de studii preventive care sunt efectuate pentru femeile însărcinate în stadiul prenatal. Aceste proceduri sunt capabile să detecteze diferite boli genetice într-un stadiu incipient al sarcinii, inclusiv sindromul de plâns felină.

Există următoarele metode pentru diagnosticarea sindromului de pisică:

  • istorie;
  • cariotipul de mamă;
  • examen ultrasonografic;
  • testarea sângelui pentru markerii plasmei;
  • cercetări invazive;
  • diagnostic în stadiul postpartum.

Istoricul

Cariotiparea părinților

examinarea cu ultrasunete

Examinarea cu ultrasunete (ultrasunete) se efectuează după concepție. Cu ajutorul unui aparat special care generează și captează undele sonore, medicul primește o imagine a fătului. De asemenea, este posibil să se evalueze separat structurile anatomice determinate. În absența factorilor de risc, se recomandă efectuarea unui ultrasunete de trei ori în timpul sarcinii. Dacă există indicații speciale (amenințarea unei anomalii cromozomiale), se pot programa sesiuni suplimentare.

Nu există modificări specifice sindromului de plâns felină chiar și în acest stadiu al diagnosticului. Chiar și cu anumite anomalii în dezvoltarea fătului sau în timpul sarcinii, medicul nu poate face un diagnostic corect. El dezvăluie numai semne care vorbesc de tulburări de dezvoltare. Probabilitatea ca un copil să aibă o boală genetică este deja foarte mare în acest caz.

Cele mai frecvente semne nespecifice ale mutațiilor cromozomiale la ecografie sunt:

  • zona extinsă a gulerului;
  • debit mare de apă;
  • defectele inimii vizibile;
  • brachycephaly sau dolichocephaly;
  • atrezia (obstrucția) intestinului;
  • lipsa apei;
  • scurtarea oaselor tubulare.

Test de sânge pentru markerii de plasmă

Indicatorii de plasmă ai bolilor cromozomiale sunt o serie de substanțe care pot indica probleme în cursul sarcinii și dezvoltării fetale. Aceste substanțe se găsesc în sângele unei femei însărcinate și concentrația acestora se modifică în diferite stadii ale sarcinii. Sânge este donat pentru acest test. Precizia studiului este destul de mare, dar, în funcție de rezultatele sale, este imposibil să se determine ce fel de boală genetică va avea copilul. În plus față de sindromul de plâns felină, schimbări similare pot fi observate în Sindromul Down, Patau, Edwards și alții.

Pentru a evalua probabilitatea de a avea un copil cu o boală cromozomală, verificați următorii markeri:

  • gonadotropină corionică umană;
  • proteina A;
  • estriol;
  • fetoproteina alfa.

Studii invazive

Studiul invaziv este un grup de proceduri diagnostice în care țesutul este luat de la făt pentru analiză. Materialul rezultat va fi supus unei examinări. Deoarece vorbim despre studiul genomului copilului însuși, precizia în studiile invazive este foarte mare. În special, deja în primul trimestru este posibil să spunem cu o probabilitate de 98 - 99% ce fel de boală genetică va avea copilul. Un astfel de diagnostic precoce și precizie mare permite mamelor să ia o decizie motivată și echilibrată cu privire la întreruperea sarcinii.

Cele mai frecvente metode de cercetare invazive sunt:

  • Cordocenteza. În timpul cordocentezei, se face o puncție, în timpul căreia medicul primește sânge din cordonul ombilical. Navele care conțin sânge fetal trec prin acest cablu. Celulele din acest sânge, la rândul său, conțin un set de cromozomi care pot fi examinați pentru diferite anomalii.
  • Amniocenteza. Amniocenteza implică de asemenea perforarea. În același timp, lichidul amniotic care înconjoară fătul din interiorul placentei este luat pentru examinare. Acest fluid conține (deși într-o cantitate mică) celule ale organismului în curs de dezvoltare.
  • Biopsia biologică. Chorion este carcasa exterioară a unui făt în dezvoltare, care conține celule ale unui organism în creștere (villus corionic). Colectarea acestor celule se face cu o injecție specială prin peretele abdominal anterior al mamei. Procedura corect efectuată nu dă naștere fătului.

În toate cele trei studii de mai sus, acele fine fine și o mașină cu ultrasunete (folosind un ac pentru a direcționa acul în direcția cea bună) sunt folosite pentru o puncție mai precisă. Aceste analize nu se fac la toți pacienții. Principala indicație este vârsta viitoarei mame (peste 30 - 35 de ani) și prezența cazurilor de boli cromozomiale în familie. Dintre complicațiile acestor proceduri, trebuie remarcat posibilitatea avortului spontan sau a morții fetale. Riscul unui astfel de rezultat este o medie de 1 - 1,5%.

Diagnosticul la etapa postpartum

După naștere, diagnosticul corect nu mai este dificil. Țesuturile nou-născutului în sine sunt disponibile pentru examinare, iar identificarea ADN-ului său este o chestiune de câteva zile. Cu toate acestea, chiar dacă medicii au descoperit sindromul Lezhina înainte de naștere, procesul de diagnosticare nu se termină acolo. Pentru a crește șansele de supraviețuire pentru un copil bolnav, trebuie făcut un diagnostic detaliat al tuturor sistemelor corporale. Acest lucru va face un plan eficient de îngrijire și îngrijire pentru copil.

Nou-născuții cu sindrom de crimă felină au nevoie de următoarele teste și cercetări:

  • consultarea unui neonatolog sau pediatru;
  • electrocardiografia și ecocardiografia pentru detectarea defectelor cardiace;
  • radiografie sau ultrasunete pentru a detecta dezvoltarea anormală a tractului digestiv;
  • numărul total de sânge și numărul de sânge biochimic, precum și analiza urinei (acest lucru se caracterizează prin probleme cum ar fi conservarea hemoglobinei fetale pentru o perioadă lungă de timp, nivel scăzut de albumină din sânge).

Lista testelor poate fi foarte lungă și depinde în primul rând de ce încălcări se găsesc în copil. Pe măsură ce creșteți (în primii ani de viață), este recomandabil să consultați un oftalmolog pediatru, un medic ORL și alți specialiști îngust.

Prognoză pentru copiii cu sindrom de criză de feline

În ciuda progreselor în îngrijirea și tratamentul copiilor cu boli cromozomiale, pentru copiii cu crimă felină, prognosticul rămâne în general nefavorabil. Majoritatea acestora (aproximativ 90%) nu trăiesc până la vârsta de zece ani. Cu toate acestea, există cazuri în care pacienții cu această patologie au trăit până la 40-50 de ani. Predicția speranței de viață imediat după nașterea unui astfel de copil nu este posibilă. Este influențată de mulți factori diferiți.

Durata și calitatea vieții nou-născuților cu sindrom Lejen depind de următoarele condiții:

  • severitatea malformațiilor congenitale;
  • succesul tratamentului chirurgical (dacă este necesar) în primii ani de viață;
  • calitatea îngrijirii;
  • tipul de mutație genetică (absența completă a unui braț de 5p la cromozom, absența parțială, mutația inelară sau mozaic);
  • lecții individuale.

După cum puteți vedea, îngrijirea unui astfel de copil este foarte costisitoare. Există fonduri speciale, programe și organizații care ajută părinții cu astfel de copii. Cu toate acestea, mortalitatea rămâne ridicată, în special în primii ani de viață. Aceasta se datorează numeroaselor defecte în dezvoltarea organelor interne.

Cel mai adesea la copiii cu sindrom Lejen se constată anomalii ale dezvoltării următoarelor sisteme:

  • sistemul respirator;
  • sistemul urinar;
  • sistemul cardiovascular (CCC);
  • sistemul digestiv;
  • dezvoltarea anormală a ochilor;
  • hernia și complicațiile acestora.

Sistemul respirator

Sistemul genitourinar

Tulburările în dezvoltarea sistemului genito-urinar se regăsesc în aproape toate bolile cromozomiale. În sindromul de pisică, pot fi observate atât la fete, cât și la băieți. Primele simptome sunt observate în primele zile sau săptămâni după naștere. În unele cazuri, malformațiile sistemului genito-urinar pot reprezenta chiar o amenințare pentru viața copilului.

Cele mai frecvente malformații ale sistemului urogenital la pacienții cu sindrom Lejen sunt:

  • Hipospadias. Hypospadias este o anomalie congenitală a penisului la băieți, caracterizată prin apariția uretrei în locul greșit. Acest defect creează mari dificultăți pentru copii în timpul urinării. Poate exista durere sau retenție urinară. Hypospadias poate fi corectat chirurgical.
  • Hydronephrosis a rinichilor. Hidrofroza rinichilor este o afecțiune patologică în care există o încălcare a scurgerii urinei formate din rinichi în ureter. Regiunea intermediară în care are loc acest lucru se numește pelvisul renal. De-a lungul timpului, acumularea de lichid în bazin conduce la o supraîncărcare a pereților bazinului. Țesutul renal normal (parenchimul) este stors, iar celulele acestuia mor. Pentru prevenirea insuficienței renale, evacuarea urinară este furnizată artificial, iar malformația este corectată chirurgical.

În viitor, anomaliile dezvoltării organelor sistemului urogenital și intervențiile chirurgicale pentru corecția lor predispun la alte boli și complicații (pielonefrită, glomerulonefrită, etc.).

Sistemul cardiovascular

Pentru sindromul Legend, nu există anomalii specifice în dezvoltarea bolilor cardiovasculare care sunt caracteristice doar pentru această boală. Toate defectele care apar în această patologie pot fi împărțite în defecte de dezvoltare a inimii și defecte în dezvoltarea vaselor de sânge.

În cazul defectelor de dezvoltare a inimii pot fi afectate supapele sau pereții camerelor inimii (uneori se întâlnește o distrugere simultană a acestor structuri anatomice). În cazul defectelor de dezvoltare vasculară, se observă modificări cantitative (apariția vaselor adiționale sau, dimpotrivă, absența acestora), schimbări de poziție (schimbare de localizare), modificări structurale (expansiune sau îngustare a lumenului).

Anomaliile dezvoltării bolilor cardiovasculare determină o afectare a circulației sângelui în cercurile circulatorii, amestecarea sângelui arterial și venos și insuficiența cardiacă. Este de la gravitatea ei depinde de timpul de detectare a defectelor. Dacă nou-născutul are insuficiență cardiacă severă, primele semne vor apărea în primele ore după naștere. Dacă vorbim de o astfel de încălcare ca o fereastră ovală deschisă, atunci acest lucru nu poate afecta starea generală a pacientului de mai mulți ani.

Cel mai adesea la copiii cu anomalii în dezvoltarea bolilor cardiovasculare se observă următoarele simptome:

  • cianoza (albastră) a pielii;
  • leșin;
  • slăbiciune generală;
  • întârzierea creșterii în greutate;
  • dificultăți de respirație;
  • tahicardie;
  • scăderea sau tensiunea arterială ridicată.

Adesea, malformațiile grave ale CAS cauzează moartea timpurie a copiilor cu sindromul de plâns de felină. Dacă apar simptomele de mai sus, trebuie să contactați pediatrul sau cardiologul pentru a determina cauzele lor. Multe defecte congenitale ale sistemului cardiovascular pot fi corectate chirurgical, în cazul în care condiția generală a copilului permite.

Sistemul digestiv

Anomalii ale dezvoltării ochilor

Împreună cu modificările externe ale ochilor (incizia anti-mongoloidă, hiperteleismul și alte simptome menționate mai sus), la copiii cu sindrom de plâns felină, se observă și încălcări ale structurii interne a globului ocular. În mod special sunt frecvente modificările fundusului, caracterizate prin depigmentarea retinei și atrofia (malnutriția) nervului optic. De asemenea, la acești pacienți există astfel de boli congenitale, cum ar fi astigmatismul și glaucomul.

În general, reduce acuitatea vizuală, poate duce la miopie progresivă și la orbire timpurie. Atunci când se confirmă diagnosticul sindromului Lezhen, trebuie consultat oftalmologul, deoarece unele malformații sunt invizibile la început. În același timp, dacă nu detectați în timp o boală precum glaucomul și nu începeți tratamentul în timp util, aceasta va duce rapid la pierderea ireversibilă a vederii.

Herniile și complicațiile lor

Hernia este o condiție în care organele dintr-o cavitate anatomică sunt amestecate în altul. O astfel de mișcare apare fie prin normal (existent, fiziologic), fie prin deschiderea patologică. În acest caz, învelișurile care acoperă conținutul sacului hernial rămân intacte. Principalul motiv pentru dezvoltarea acestei patologii este o modificare a echilibrului presiunii intra-abdominale sau a unui defect congenital al pereților musculare.

La pacienții cu sindrom Lezhan, se observă mai frecvent două tipuri principale de hernie superficiale:

  • Hernia inghinala. Cu o astfel de hernie, organele abdominale sunt amestecate în canalul inghinal (formațiune anatomică localizată în zona inghinală). În mod normal, în acest canal sunt vasele, cordonul spermatic la bărbați și ligamentul uterului la femei.
  • Hernia ombilicală. Acesta este unul dintre tipurile de hernie congenitală, în care buclele intestinale și alte organe ale cavității abdominale, se deplasează dincolo de limitele sale, sub piele. Deschiderea orificiului pentru sacul hernial este buricul.

Din partea laterală, herniile de suprafață arată ca niște proeminențe situate direct sub suprafața pielii și moi la atingere. Dimensiunile acestor formațiuni pot varia în limite largi. Depinde de dimensiunea ieșirii, de numărul de organe, de prezența lichidului în sacul hernial și de alte motive.

Pentru copiii cu sindrom Lezhan, principalul pericol este o complicație a herniilor superficiale:

  • Stoarcerea organelor aflate în sacul hernial. Mai des, stoarcerea organelor apare în zona de deschidere prin care organele ieșesc. Aceasta duce la întreruperea alimentării cu sânge și a drenajului (fluxul de sânge venoase și limfatici).
  • Disfuncția organelor din sacul hernial. Disfuncția organelor este rezultatul compresiei lor. Un exemplu clasic este coprostazul pentru hernia ombilicală (oprirea circulației masei fecale în intestin).
  • Inflamația organelor din sacul hernial. Această complicație este, de asemenea, o consecință a compresiei organelor. Inflamația începe din cauza tulburărilor circulatorii. Există umflarea organelor, mișcarea bacteriilor de la o cavitate la alta, dezvoltarea necrozei (moartea țesutului).

Aceste complicații trebuie corectate chirurgical cât mai curând posibil, deoarece reprezintă un pericol grav pentru viața copilului.

Deseori există diferite combinații de anomalii:

  • sistem unic, în care există o asociere a două sau mai multe defecte în cadrul unui sistem de organe (de exemplu, schimbări în mai multe valve ale inimii);
  • două sisteme, în care există o asociere de defecte în cadrul celor două sisteme (de exemplu, o fereastră ovală deschisă și îngustarea esofagului);
  • polisistemic, în care există daune organelor în diferite sisteme (în două sau mai multe).

Această clasificare afectează în mod direct prognoza pentru un anumit copil. Cu anomaliile de dezvoltare ale polisistemei, supraviețuirea este de obicei foarte scăzută. În același timp, odată cu corectarea în timp util a tulburărilor unice, copiii se pot dezvolta și dezvolta. Principala problemă în aceste cazuri este întârzierea mintală.

Pentru copiii care au supraviețuit unei perioade de mortalitate ridicată și au ajuns la vârsta școlară, oligofrenia este principala problemă. Așa numit în medicină, întârzierea dezvoltării intelectuale a copilului. Evaluarea gravității sale este efectuată de psihiatri. În sindromul de plâns felin la copii, de obicei, forme severe de oligofrenie, în care învățarea normală este aproape imposibilă. Cu un curs favorabil al bolii și absența diferitelor complicații, defectologii pot lucra cu copilul. Acest lucru va ajuta la dezvoltarea anumitor abilități motorii și la dezvoltarea unor reflexe. Cu toate acestea, copiii cu acest sindrom nu sunt capabili de auto-îngrijire și au nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieții lor. În plus față de întârzierea dezvoltării intelectuale, copilul începe să meargă mai târziu, pot apărea dificultăți la alăptare, incontinență urinară și alte probleme.

Antimongoloid formă ochi ce este

a) Direcția fisurii palpebrale. Unghiul sau înclinația fisurii palpebrale este unghiul format de linia care leagă comisiile interne și externe și orizontală. În mod normal, fisura palpebrală se înclină puțin în sus. Incizia oculară este descrisă ca Mongoloid, dacă comisura externă este mai mare decât de obicei și ca anti-Mongoloid, dacă comisura externă este situată sub cea normală.

Incizia mongoloidă a ochilor poate fi asociată cu microcefalia. În trisomia 21, o incizie cu ochi mongoloid este cel mai obișnuit semn ocular sau facial. O incizie antimongoloidă a ochilor este adesea observată în hipoplazia osului zygomatic. Este, de asemenea, un simptom caracteristic al malformațiilor primului sau al doilea arc de ghilimer, de exemplu, cu sindromul Trücher Collins, caracterizat printr-o față îngustă, hipoplazie a regiunii supraorbitale, pomeți, hipoplazie ureche.

Fanta ochi poate avea o forma "ondulata" in sindromul Cohen, care include schimbari caracteristice in fata, dezvoltare retardata si degenerare retiniana.

b) Fanta de ochi lungi. Fanta ochiului este considerată lungă dacă distanța dintre aderențele interioare și exterioare ale pleoapelor cu 2 SD depășește norma de vârstă.

Euriblefaron - aceasta este o creștere generală a fisurii palpebrale, de obicei mai mult din partea laterală. Există o deplasare locală a comisiei externe spre exterior și în jos și o deplasare a pleoapei inferioare în jos. La examinarea superficială, aceasta se poate asemăna cu ectropionul congenital (inversiunea întregului pleoapă inferioară). Euriblefaronul poate să apară ca o anomalie izolată, poate fi transmis printr-un mecanism dominant autozomal, sau poate fi asociat cu trisomia 21 sau cu synostoza craniofacială.

Euriblefaronul caracteristic sindromului kabuki: creștere în perioada postnatală, retard mintal și trăsături faciale, care amintește de machiajul actorilor din teatrul tradițional japonez.

c) Fanta scurta pentru ochi. Fanta ochiului este considerată a fi scurtă dacă distanța dintre aderențele interne și externe este mai mică de 2 SD în comparație cu norma de vârstă.

O scurtare moderată a fisurii palpebrale se poate datora creșterii marginale a marginii pleoapelor (secțiunea "ochi alungite") și se observă cu trisomia 21.

Blefarofimoza este reducerea distantei verticale maxime dintre pleoapele superioare si inferioare in combinatie cu o fanta scurta pentru ochi. Blefarofimoza poate fi izolată sau poate face parte din diferite sindroame. Nu trebuie confundat cu ptoza (în care fanta ochiului nu este scurtată).

Sindromul alcoolic fetal include întârzierea creșterii, microcefalie și tulburări cognitive. Aceasta este una dintre cele mai frecvente cauze de blefarofimoză.

Sindromul blefarofimic - ptoza - epicanthus inversus (BPES) - o boală dominantă autosomală cu blefarofimoză severă, ptoză, hipoplazie tarsală și epicanthus inversus. Două tipuri clinice de BPES sunt descrise:
1. BPES de tip I: transmitere masculină, perioade neregulate și infertilitate la femeile bolnave.
2. BPES de tip II: nu este asociat cu infertilitate, transmitere prin părinți de ambele sexe. Primele repere pot apărea întârziate din cauza hipotensiunii și a capului aruncată înapoi.

Sindromul Ohdo apare de obicei sporadic și include blefarofimoză, ptoză, hipoplazie dentară, surditate parțială și retard mintal. Ptoza și / sau blefarofimoza sunt de asemenea observate în bolile cromozomiale. Blefarofimoza și ptoza, de exemplu, sunt semne caracteristice ale unei deleții 3p a cromozomului.

Blefarofimă-ptoză-epicanthus inversus sindromul într-un copil de două luni. a - Incizia ochiului mongoloid la un copil cu trisomie 21.
b - O incizie a ochiului antimongoloid la un copil cu sindrom Tricher-Collins.
c - decalaj ocular în sindromul Cohen (însoțit de distrofie retinală).
d - Euriblefaron cu sindromul kabuki.